की अहाँ अल्पोर्ट सिंड्रोम के बारे में जानैत छी? आउ, एहि पर गप्प करी!

कहियो देखलौं जे पेशाब मे कनि खून अछि? या फेर कखनो काल एहन लागैत अछि जे अहाँक सुनवाई कनि कम भ गेल अछि, या अहाँक दृष्टि कनि अलग अछि? ई सब एहन बात अछि जाहि पर हम सब कखनो काल अपन दैनिक जीवन मे बेसी ध्यान नहि दैत छी। मुदा, कखनो काल एहि छोट-छोट लक्षणक पाछू कोनो एहन स्थिति भ सकैत अछि जकरा पर किछु ध्यान देबय पड़ैत छैक, जेना अल्पोर्ट सिंड्रोम . त आई हम सब एहि पर सरल तरीका स गप करब जे अहां सब बुझि सकब।

अल्पोर्ट सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ अल्पोर्ट सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति छै, जेकरा म॑ आपकऽ किडनी सामान्य रूप स॑ टाइप IV कोलेजन प्रोटीन पैदा करै म॑ असमर्थ होय जाय छै ।

सोचू, ई ``टाइप IV कोलेजन'' तीन कोलेजन चेन (अल्फा चेन) सँ बनल अछि जे रस्सी जकाँ एक दोसरा सँ घुमाओल गेल अछि | एहि चेन के अल्फा 3, अल्फा 4, आ अल्फा 5 कहल जाइत अछि, आब जँ अहाँक शरीर एहि मे सँ कोनो चेन नहि उत्पन्न करैत अछि तऽ बाकी दुनू एक संग नहि जुड़ि सकैत अछि । तखने अल्पोर्ट सिंड्रोम केर सबसँ गंभीर लक्षण देखबा मे अबैत अछि ।

कखनो काल, ई सबटा जंजीर अहाँक शरीर मे बनैत अछि, मुदा जँ एकटा नीक जकाँ नहि बनैत अछि, कखनो काल जंजीर एक संग नहि आबि सकैत अछि, वा एक संग आबि गेलाक बादो ठीक सँ काज नहि करैत अछि । एहि मे लक्षण कनि कम भ सकैत अछि ।

ई प्रोटीन, जेकरा ``टाइप IV कोलेजन'' कहलऽ जाय छै, आपकऽ किडनी म॑ छानय वाला झिल्ली, ``ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली या जीबीएम'' लेली बहुत महत्वपूर्ण छै । इ ``(GBM)'' अहां कें खून कें छानएयत छै, विषाक्त पदार्थक आ अन्य चीजक कें अलग करएयत छै, जेकर शरीर कें जरूरत नहि छै आ पेशाब बनावा मे मदद करएयत छै. संगहि रक्त कोशिका आ खून मे प्रोटीन जेहन चीज के पेशाब मे जेबाक बजाय खून मे राखय मे सेहो मदद करैत अछि ।

आब जखन ई `(GBM)` ठीक सँ काज नहि क' रहल अछि तखन अहाँक मूत्र मे खून वा प्रोटीन लीक भ' सकैत अछि । समय के साथ अहां के किडनी के पेशाब छानय के क्षमता सेहो कम भ जायत अछि. एहि सं किडनी फेल होय के खतरा बढ़ि जाइत अछि.

मुदा एहि सं सिर्फ किडनी पर असर नहिं पड़ैत अछि. ई ``टाइप IV कोलेजन'' अहाँक कान आ आँखि मे सेहो भेटैत अछि | अस्तु, किडनी केर समस्याक अतिरिक्त, अल्पोर्ट सिंड्रोम सं पीड़ित व्यक्ति कें दृष्टि आ सुनबा में सेहो समस्या भ सकैत अछि.

ई कोना विरासत मे भेटत?

अल्पोर्ट सिंड्रोम के तीन मुख्य आनुवंशिक प्रकार छै. एक बेर देखल जाय जे ओ सब की छथि।

एक्स-लिंक अल्पोर्ट सिंड्रोम (XLAS) २.

ई अहाँक एक्स गुणसूत्र सँ संबंधित अछि । एक्स गुणसूत्र अहां कें दू लिंग गुणसूत्र (X आ Y) मे सं एक छै. एकरा म॑ वू जीन होय ​​छै जे अल्फा 5 चेन `(COL4A5)` बनाबै छै ।

आब देखू, पुरुष मे एकटा एक्स गुणसूत्र आ एकटा वाई गुणसूत्र होइत छैक । एकटा मादा मे दू टा एक्स गुणसूत्र होइत अछि । चूँकि पुरुषक मे मात्र एकटा दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र होइत छैक, तेँ ओकरा मे गंभीर लक्षण देखबाक संभावना बेसी रहैत छैक । चूँकि महिलाक मे एकटा खराब एक्स गुणसूत्र आ एकटा स्वस्थ एक्स गुणसूत्र होयत छै, अइ कें लेल ओकर लक्षण आमतौर पर हल्का होयत छै.

एक आदमी अपन वाई गुणसूत्र अपन बेटा सब के पास क दैत अछि। तेँ ओ सभ अपन बेटा सभकेँ `(XLAS)` नहि दऽ सकैत छथि । मुदा, एकटा आदमी अपन एक्स गुणसूत्र अपन सब बेटी के पास क दैत अछि. एहि लेल हुनकर सब बेटी मे अल्पोर्ट सिंड्रोम भ सकैत अछि।

महिला अपन दूटा एक्स गुणसूत्र मे सं एकटा गुणसूत्र अपन बच्चा कें पास करएयत छै, चाहे ओ बच्चा लड़का हो या लड़की. अइ कें लेल ओकरा कोनों बच्चा कें `(XLAS)` पहुंचाबय कें 50% संभावना छै.

ई `(XLAS)` अल्पोर्ट सिंड्रोम केरऽ सबसें आम प्रकार छै । अल्पोर्ट सिंड्रोम कें सब मरीज मे 60% सं 80% कें बीच अइ प्रकार कें छै.

ऑटोसोमल रिसेसिव अल्पोर्ट सिंड्रोम (एआरएएस) २.

"ऑटोसोमल" ऑटोसोमल जीन के 23 जोड़ी के संदर्भित करैत अछि | "ऑटोसोमल रिसेसिव" विरासत के पैटर्न के संदर्भित करैत अछि | यदि कोनों माता-पिता मे ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रेट छै, त ओकरा मे लक्षण नहि देखाय पड़तय. एकरा अपन बच्चा तक पहुंचाबय लेल दुनू माता-पिता के ओहि गुण के ढोबय पड़त. मुदा, लक्षण नहि हेबाक कारणेँ हुनका सभ केँ ईहो नहि बुझल छनि जे हुनका सभ मे ई लक्षण छनि ।

अल्पोर्ट सिंड्रोम में अल्फा 3 (COL4A3) आ अल्फा 4 (COL4A4) प्रोटीन के एन्कोडिंग करय वाला जीन गुणसूत्र 2 पर स्थित होइत अछि."रिसेसिव" के मतलब अछि जे कोनो जीन जोड़ी के दुनू जीन में उत्परिवर्तन के आवश्यकता होइत छैक जाहि सं ई बीमारी भ सकय.

अतः, `(ARAS)` में गुणसूत्र 2 पर अल्फा 3 या अल्फा 4 प्रोटीन के एन्कोडिंग करय वाला जीन में से कोनो एक में उत्परिवर्तन होय ​​छै.`(ARAS)` लिंग पर निर्भर नै छै, तें लक्षण के विरासत आ गंभीरता सब के लेल एक समान छै.

यदि अहां कें `(ARAS)` छै, त अहां कें बच्चाक कें अइ मे सं कोनों एकटा खराब जीन कें पास करएय कें 50% संभावना छै. एहि सं आमतौर पर अल्पोर्ट सिंड्रोम नहिं होइत छैक. मुदा, दुनू खराब जीन कें अहां कें बच्चाक कें पास पहुंचेबाक 25% संभावना छै. यदि एहन भ गेल त अहां कें बच्चा कें `(ARAS)` भ जेतय.

(ARAS) अल्पोर्ट सिंड्रोम कें लगभग 15% रोगी कें हिस्सा छै.

ऑटोसोमल डोमिनेंट अल्पोर्ट सिंड्रोम (एडीएएस) २.

"प्रबल" के मतलब छै कि कोनो बीमारी एक जोड़ी जीन में केवल एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण भ सकै छै । एडीएएस म॑ गुणसूत्र २ प॑ प्रोटीन COL4A3 या COL4A4 क॑ एन्कोड करै वाला जीनऽ म॑ स॑ एक म॑ उत्परिवर्तन होय ​​छै ।

एडीएएस लिंग पर निर्भर नहि छै, अइ कें लेल वंशानुगत आ लक्षणक कें गंभीरता सब कें लेल समान छै.

यदि अहां कें एडीएएस छै, त 50% संभावना छै की अहां कें बच्चाक मे इ खराब जीन कें पास भ जेतय आ एडीएएस भ जायत छै.

(एडीएएस) अल्पोर्ट सिंड्रोम कें मरीजक मे 25% सं 35% कें बीच कें हिस्सा छै.

एकर असर केकरा पर पड़ैत छैक? कतेक आम बात अछि ?

अल्पोर्ट सिंड्रोम ककरो प्रभावित क सकैत अछि। इ विरासत मे भेटल स्थिति छै, मतलब एकटा या दूनू माता-पिता एकरा अपन बच्चा कें पास करएयत छै. मुदा, लगभग 15% मामला मे, भले दुनू माता-पिता मे उत्परिवर्तित जीन नहि हो, तखनो एकर विकास भ सकैत अछि ।

डॉक्टर के लगैत छनि जे अल्पोर्ट सिंड्रोम एकटा दुर्लभ स्थिति अछि.शोधकर्ता के कहनाय छनि जे अमेरिका मे दू लाख सं कम लोक मे ई अछि. दुनिया भर मे एकर प्रसार लगभग 50,000 जीवित जन्म मे सं एक छै. मुदा, जेना-जेना शोधकर्ता एहि पर अध्ययन जारी रखने छथि, हुनका कम लक्षण वाला लोक भेट रहल अछि. अस्तु, अल्पोर्ट सिंड्रोम वर्तमान सं बेसी आम भ सकैत अछि.

अल्पोर्ट सिंड्रोम के कारण किडनी फेल भ जायत अछि ?

जं अहां कें अल्पोर्ट सिंड्रोम अछि तं ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन जे हम पहिने कहलहुं से ठीक सं फिल्टर नहिं होइत अछि. तेँ खून आ प्रोटीन मूत्र मे लीक भ जाइत अछि । एतबे नहि, ओहि झिल्लीक दुनू कातक कोशिका केँ उचित सहारा नहि भेटैत छैक । तखन ओ कोशिका चिढ़ आ सूजन भ जाइत अछि . ई कोशिका जेकरा पोडोसाइट्स कहलऽ जाय छै, जीबीएम बनाबै छै । जखन आसपास के कोशिका में सूजन भ जायत अछि त ई पोडोसाइट्स जीबीएम में बेसी टाइप IV कोलेजन डालय के कोशिश करैत अछि । जखन से होइत छैक तखन जीबीएम गाढ़ भ' जाइत छैक आ अव्यवस्थित भ' जाइत छैक. एहि कारणेँ प्रोटीन मूत्र मे लीक भ' जाइत अछि (प्रोटीनयूरिया) ।

समय के साथ, जेना-जेना अधिक प्रोटीन मूत्र में गुजरैत अछि, जीबीएम गाढ़ भ जायत अछि, आ निशान ऊतक (फाइब्रोसिस) बनि सकैत अछि । एकरऽ परिणाम ई छै कि आपकऽ किडनी म॑ आपकऽ खून साफ ​​करै के क्षमता खतम होय जाय छै । एकरा क्रोनिक किडनी डिजीज (CKD) कहल जाइत अछि । जेना-जेना अधिक निशान ऊतक बनैत जायत छै, किडनी कें कार्यक्षमता खराब भ जायत छै, आ अंततः किडनी काज करनाय बंद भ जायत छै (किडनी फेल भ जायत छै) ।

अल्पोर्ट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण की अछि ?

अहां कें जे प्रकार छै ओकर आधार पर लक्षण अलग-अलग भ सकएय छै. मुख्य लक्षण अछि : १.

• पेशाब मे खून जे अहां नहि देख सकय छी (माइक्रोस्कोपिक हेमेट्यूरिया)।
• मूत्र मे प्रोटीन की उपस्थिति (प्रोटीन्यूरिया)।
• पुरानी गुर्दे कें बीमारी (सीकेडी) या किडनी कें विफलता.
• श्रवण क्षमता हानि।
• आँखिक समस्या।

अल्पोर्ट सिंड्रोम केरऽ पहिलऽ संकेत सूक्ष्म हेमेट्यूरिया छै । मतलब जे अहां कें खराब जीबीएम कें कारण लाल रक्त कोशिका अहां कें मूत्र मे लीक भ रहल छै. ई नंगटे आँखि सँ नहि देखाइत अछि, मुदा सूक्ष्मदर्शी सँ मात्र देखल जा सकैत अछि । एक्सएलएएस वाला पुरु ष आ एआरएएस वाला कोनों व्यक्ति मे जन्म सं सूक्ष्म हेमेट्यूरिया भ सकएय छै. एक्सएलएएस कें बहुत सं महिलाआक मे समय कें साथ सूक्ष्म रक्तस्राव भ जायत छै. एडीएएस कें रोगी सब मे माइक्रोस्कोपिक हेमेट्यूरिया नहि होएयत छै.

पुरानी गुर्दे कें बीमारी (CKD) तखन होयत छै जखन किडनी कें कार्य मे कमी आवय लगएयत छै. बहुत सं लोगक कें सीकेडी कें लक्षण तखन तइक नहि देखायत छै, जखन तइक ओकर किडनी अक्षम नहि भ जायत छै.

किडनी फेल होय के लक्षण : १.

• सूजन (शोफ), विशेष रूप सं हाथ या टखने कें आसपास.
• अत्यधिक थकान।
• मतली आ उल्टी।
• मांसपेशियों में ऐंठन।

एक्सएलएएस आ एआरएएस वाला पुरुषक मे सुनवाई मे कमी बेसि होयत छै. मुदा अल्पोर्ट सिंड्रोम के संग एहन भ सकैत अछि. सुनवाई मे कमी धीरे-धीरे होइत अछि। बहुत लोक के ता धरि ध्यान नहिं जाइत छनि जा धरि बहुत देर नहिं भ जाइत छनि. बहुत लोगक कें उच्च स्वर कें आवाज सुनएय मे दिक्कत होयत छै, आ किच्छू कें अंततः सबटा सुनवाई खत्म भ सकएय छै. अंततः अहां कें श्रवण यंत्रक कें उपयोग करएय कें आवश्यकता भ सकएय छै. गंभीर मामला मे अहां कें सुनवाई कें क्षमता पूरा तरह सं खत्म भ सकएय छै (बहिरापन)।

आँखिक संग सेहो तरह-तरह के समस्या अछि। किछ लोगक कें कॉर्निया कें घर्षण कें संभावना बेसि होयत छै, जेकरा ठीक हुअ मे बेसि समय लगएयत छै. अइ सं आंखक मे पानी आ दर्द भ सकएय छै, मुदा आमतौर पर दृष्टि कें नुकसान नहि होएयत छै. किछु लोक के आँखि के साफ हिस्सा लेंस सं समस्या होइत छनि जे दृष्टि के केंद्रित करय में मदद करैत अछि आ अंततः मोतियाबिंद भ सकैत अछि.

यदि अहां कें अल्पोर्ट सिंड्रोम छै आ सुननाय या दृष्टि कें समस्या भ रहल छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं.

अल्पोर्ट सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त एकर कारण अहां के कोलेजन जीन मे उत्परिवर्तन होएत अछि.

की ई संक्रामक अछि ?

नहिं, अल्पोर्ट सिंड्रोम कोनो संक्रामक बीमारी नहिं थिक. एकर संचरण एक व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति मे घनिष्ठ संपर्क कें माध्यम सं नहि होयत छै. ई विरासत मे भेटल शर्त अछि।

एकरा अहाँ कोना चिन्हैत छी?

यदि अहां कें सूक्ष्म हेमेट्यूरिया या पुरानी गुर्दा कें बीमारी छै, त डॉक्टर कें अल्पोर्ट सिंड्रोम कें शक भ सकएयत छै. यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें अल्पोर्ट सिंड्रोम छै, त जांच सं एकर पता चल सकएय छै. यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति मे इ नहि छै, त डॉक्टर अहां कें मेडिकल हिस्ट्री आ अतिरिक्त जांच कें आधार पर अहां कें निदान कयर सकय छै.

डॉक्टर अहां कें लक्षणक कें जांच करतय आ अहां कें पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछतय. विभिन्न जांच सेहो एकर निदान मे मदद क सकैत अछि। एहि परीक्षण मे शामिल अछि : १.

• मूत्र विश्लेषण : एहि सं अहाँक मूत्रक रूप, रसायन विज्ञान आ सूक्ष्म गुणक परीक्षण होइत अछि । इ पता लगा सकएयत छै की पेशाब मे खून छै या प्रोटीन.
• क्रिएटिनिन क्लीयरेंस टेस्ट या सिस्टैटिन सी ब्लड टेस्ट : इ टेस्ट अहां कें खून मे क्रिएटिनिन आ सिस्टैटिन सी, जे एकटा अपशिष्ट उत्पाद छै, कें स्तर कें मापएयत छै. एहि सं पता चल सकैत अछि जे अहां के किडनी अहां के खून के कतेक नीक सं छान रहल अछि.
• अनुमानित ग्लोमेरुलर छाननी दर (eGFR): ई एकटा एहन मान थिक जकर गणना डाक्टर क्रिएटिनिन वा सिस्टैटिन सी मे सँ कोनो एकटा सं करैत अछि.
• किडनी बायोप्सी : डॉक्टर अहां कें किडनी कें ऊतक कें किच्छू बहुत छोट टुकड़ा ल क लैब मे सूक्ष्मदर्शी सं ओकर जांच करएयत छै. ई नमूना अलग-अलग पैटर्न कें दर्शा रहल छै जे अहां कें किडनी कें प्रभावित कयर रहल छै. अल्पोर्ट सिंड्रोम मे दोषपूर्ण जीबीएम पतला देखाइत अछि, मुदा मोट होयबाक क्षेत्र सेहो भ सकैत अछि । यदि बीमारी गंभीर छै त इ छाननी इकाइयक आ सहायक संरचना कें निशान दिखा सकएय छै.
• आनुवंशिक परीक्षण : एहि सं अहां के कोलेजन जीन मे उत्परिवर्तन के पहचान भ सकैत अछि. एहि लेल कोनो विशेष जेनेटिक्स क्लिनिक मे जेबाक जरूरत होएत। एकटा डॉक्टर खूनक जांच या लार कें नमूना सं इ काज करतय.
• सुनवाई परीक्षण (ऑडियोग्राम): यदि कोनों डॉक्टर कें अल्पोर्ट सिंड्रोम कें शंका छै, त ओ सुनवाई कें जांच कें आदेश द सकएयत छै. जे कियो अल्पोर्ट सिंड्रोम के संग छथि हुनका ई जांच करबाक चाही. इ जांच हर किच्छू साल पर कैल जेबाक चाही की सुनवाई मे कमी कम भ रहल छै या बेसि भ रहल छै.
• आँखिक परीक्षा : ई परीक्षण आँखिक विशेषज्ञ द्वारा करबाक चाही जे आँखिक रोगक निदान आ इलाज मे विशेषज्ञ होथि । ओ अहां कें दृष्टि कें जांच करतय आ अहां कें आंख कें सतह (कॉर्निया), लेंस, आ अहां कें आंख कें पीठ (रेटिना) कें देखयत की अल्पोर्ट सिंड्रोम अहां कें दृष्टि कें प्रभावित करएयत छै या नहि. ओ ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) नामक इमेजिंग टेस्ट सेहो क सकैत छथि ।

की अल्पोर्ट सिंड्रोम ठीक भ सकैत अछि? कोन-कोन इलाज अछि ?

अल्पोर्ट सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि . शोधकर्ता जीन थेरेपी पर काम करी रहलऽ छै जे दोषपूर्ण जीन क॑ ठीक करै छै, लेकिन ई अभी सफल नै होय सकलऽ छै । भले ही कोनो सफल जीन थेरेपी विकसित होय जाय, लेकिन हमरा सब के पास ई मिलै में सालों के समय लगतै। मुदा, एहन इलाज अछि जे किडनी के काज में कमी के धीमा क सकैत अछि आ किडनी के फेल होय में देरी क सकैत अछि.

डॉक्टर एहन चीज लिखि सकैत अछि जेना:

• एंजियोटेंसिन-कनवर्टिंग एंजाइम (ACE) अवरोधक : इ अहां कें ब्लड प्रेशर कें कम करएयत छै, अहां कें मूत्र मे प्रोटीन कें कम करएयत छै, आ अहां कें किडनी कें सुरक्षा मे मदद करएयत छै. (XLAS) वाला पुरु ष आ (ARAS) वाला के निदान के बाद एसीई इनहिबिटर लेनाय शुरू करबाक चाही. (XLAS) या (ADAS) कें रोगी महिलाआक कें जखनहि ओकर मूत्र मे प्रोटीन देखनाय शुरू भ जायत छै, या निदान कें समय एसीई अवरोधक लेनाय शुरू करबाक चाही.
• एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर ब्लॉकर (ARBs): एआरबी एसीई अवरोधक कें समान छै आ एकर लाभ सेहो एकहि छै.
• सोडियम-ग्लूकोज ट्रांसपोर्टेड टाइप 2 (SGLT-2) अवरोधक : यदि अहां कें सीकेडी या अल्पोर्ट सिंड्रोम छै, त एसजीएलटी-2 अवरोधक अहां कें किडनी फेल होय कें खतरा कें कम करय मे मदद कयर सकय छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें एसीई अवरोधक या एआरबी मे इ सब जोड़ सकएय छै. सीकेडी कें इलाज कें लेल सबटा एसजीएलटी-2 अवरोधक कें मंजूरी नहि देल गेल छै. यदि अहां कें ईजीएफआर बहुत कम छै त अहां कें डॉक्टर अहां कें इ सब नहि द सकएयत छै.
• सोडियम नियंत्रित आहार : अपन आहार मे नमक आ सोडियम कें मात्रा कें सीमित करनाय ब्लड प्रेशर कम करय मे मदद कयर सकय छै आ गुर्दा आ हृदय कें स्वास्थ्य बनाक रखय मे मदद कयर सकय छै.

की किडनी प्रत्यारोपण सं अल्पोर्ट सिंड्रोम ठीक भ सकैत अछि?

हँ आ नहि। किडनी प्रत्यारोपण कें साथ, अहां कें सामान्य ``टाइप IV कोलेजन'' आ छाननी झिल्ली वाला किडनी मिलयत छै. तें, नव किडनी में अल्पोर्ट सिंड्रोम वापस नहिं आओत.

मुदा, किडनी प्रत्यारोपण सं अन्य लक्षणक, जेना सुनवाई मे कमी आ आँखिक समस्या मे कोनों मदद नहि होयत.

एकरा कोना रोकब।

अल्पोर्ट सिंड्रोम के रोकल नहिं जा सकैत अछि. मुदा, अपन पारिवारिक इतिहास कें बारे मे जानला सं अहां कें जल्दी पहचान करएय मे मदद मिल सकएय छै. इ अहां कें बच्चाक कें एकरा सं गुजरएय सं रोकएय मे सेहो मदद कयर सकएय छै.

अल्पोर्ट सिंड्रोम कें जल्दी निदान आ एसीई अवरोधक/एआरबी आ एसजीएलटी-2 अवरोधक सं इलाज शुरू करनाय किडनी कें विफलता मे देरी कें सब सं नीक तरीका छै.

यदि कोनों डॉक्टर कहय छै कि अहां कें पेशाब मे खून छै, त इ नीक विचार छै की अल्पोर्ट सिंड्रोम कें अतिरिक्त जांच कराऊं, खासकर अगर अहां कें सुनवाई मे समस्या छै या किडनी कें कामकाज मे कमी छै.

यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें पेशाब मे खून (हेमेट्यूरिया) कें इतिहास छै, त डॉक्टर कें अहां कें पेशाब मे खून कें जांच करनाय चाही आ अहां कें किडनी कें कामकाज कें जांच कें लेल खून कें जांच करनाय चाही.

अगर हमरा अल्पोर्ट सिंड्रोम होएत त हमर जीवन प्रत्याशा केहन रहत?

`(XLAS)` वाला पुरु ष आ `(ARAS)` वाला कोनों व्यक्ति कें अक्सर 30 साल कें उम्र सं पहिले गुर्दा कें विफलता आ सुनवाई मे कमी भ जायत छै.

एक्सएलएएस कें रोगी महिलाआक कें जीवन काल आमतौर पर सामान्य होयत छै. अहां कें सूक्ष्म हेमेट्यूरिया, प्रोटीनयूरिया, सीकेडी, या गुर्दा कें विफलता आ सुनवाई मे कमी भ सकएय छै. सबहक प्रतिक्रिया अलग-अलग होइत छैक। मुदा 16% महिला के 60 साल के उम्र तक किडनी फेल भ जायत, आ 20% महिला के 80 साल के उम्र तक किडनी फेल भ जायत।

`(ADAS)` वाला लोगक कें प्रतिक्रिया अलग-अलग भ सकय छै, आ ओकर जीवन काल सामान्य भ सकय छै. `(एडीएएस)` मे सुनवाई मे कमी आ गुर्दा कें विफलता कम होयत छै.

पुरानी किडनी रोग (CKD) आ किडनी फेल होय सं आमतौर पर अल्पोर्ट सिंड्रोम कें लोगक कें जीवन काल कम भ जायत छै. सीकेडी हृदय रोग आ स्ट्रोक सं मौत कें खतरा बढ़ाबैत छै. बिना डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण कें किडनी कें विफलता घातक होयत छै. इलाज सं सेहो किडनी फेल भेला सं हृदय रोग, स्ट्रोक आ संक्रमण सं मौत के खतरा बढ़ि जाइत अछि. प्रत्यारोपित किडनी कतेक नीक काज करएयत छै, एकर आधार पर किडनी प्रत्यारोपण अहां कें सामान्य जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.

हम अपन ख्याल कोना राखब।

यदि अहां कें अल्पोर्ट सिंड्रोम छै त डॉक्टर अहां कें बेहतरीन इलाज कें योजना बनावा मे मदद करतय. एहि मे दवाई आ जीवनशैली मे बदलाव शामिल भ सकैत अछि।

चिकित्सा उपचार

• एसीई अवरोधक, एआरबी, या एसजीएलटी-2 अवरोधक अपन डॉक्टर कें निर्धारित अनुसार लेबाक चाही.
• दर्द निवारक दवाई (नॉन-स्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स - एनएसएआईडी) सेवन सं बचू। यदि अहां कें किडनी कें असामान्य कार्य या अल्पोर्ट सिंड्रोम छै त इ किडनी फेल होय कें गति तेज कयर सकएय छै.
• अपन सुनवाई के जांच करू।यदि अहां कें सुनवाई मे गंभीर नुकसान छै आ अहां कें डॉक्टर श्रवण यंत्रक कें सलाह देयत छै, त एकर उपयोग करनाय नीक विचार छै. नहि त दोसर सं संवाद करय मे दिक्कत भ सकैत अछि, जाहि सं अहां के असगर आ अलग-थलग महसूस भ सकैत अछि. अलगाव कें इ भावनाक कें कारण अवसाद भ सकएयत छै. श्रवण यंत्र अहां कें आसपास कें लोगक सं अहां कें संबंध मे सुधार कयर सकएय छै, अहां कें मनोदशा मे सुधार कयर सकएय छै, आ अहां कें अवसाद कें प्रबंधन या रोकएय मे मदद कयर सकएय छै.
• अपन मानसिक स्वास्थ्य के ध्यान राखब। आनुवंशिक स्थिति कें होनाय अकेला भ सकएयत छै, आ इ जाननाय कि अल्पोर्ट सिंड्रोम कें कारण किडनी फेल भ सकएयत छै या सुनवाई मे कमी भ सकएयत छै, अहां कें अवसाद कें खतरा बढ़ा सकएयत छै. अहां कें कोनों मानसिक स्वास्थ्य संबंधी मुद्दा कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करनाय आ जरूरत कें इलाज करनाय महत्वपूर्ण छै. अपन डॉक्टर सं पूछूं की अल्पोर्ट सिंड्रोम कें लोगक कें लेल सहायता समूह छै या नहि. एहन लोक सं मिलला सं अहां के असगर कम महसूस करय मे मदद मिल सकैत अछि.

जीवनशैली बदलैत अछि

• अपन भोजन मे नमक के मात्रा कम करू।
• यदि अहां कें सीकेडी छै, त अहां कें विशेष आहार कें पालन करएय कें जरूरत भ सकएय छै. एहि मे पशु प्रोटीन कें सेवन कम करनाय, पौधा आधारित आहार पर स्विच करनाय, यदि अहां कें रक्त मे पोटेशियम कें मात्रा बेसि छै त पोटेशियम कें अधिक मात्रा वाला खाद्य पदार्थ सं बचनाय, आ यदि अहां कें रक्त मे फास्फोरस या पैराथायराइड हार्मोन (PTH) कें स्तर अधिक छै त अहां कें प्रोटीन कें सेवन सीमित करनाय शामिल भ सकएय छै.
• हृदय कें स्वस्थ जीवनशैली कें पालन करनाय हृदय रोग, मधुमेह आ अन्य स्थितियक कें खतरा कें कम करय मे मदद कयर सकय छै जे किडनी कें विफलता कें कारण भ सकय छै. तेज चलनाय, जॉगिंग, तैराकी, साइकिल चलानाय, आ रस्सी कूदनाय जैना व्यायाम नीक छै. एकटा स्वस्थ वजन बना क रखनाय सेहो नीक अछि जे अहां के लेल सही होए.
• धूम्रपान आ अन्य तंबाकू उत्पाद सं बचू. यदि अहां कें धूम्रपान छोड़एय मे मदद कें जरूरत छै त डॉक्टर सं मिलूं.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें पेशाब मे खून छै, सुनवाई मे कमी या दृष्टि मे कमी छै त डॉक्टर सं मिलूं. ई सब अल्पोर्ट सिंड्रोम के संकेत भ सकैत अछि.

यदि अहां कें अल्पोर्ट सिंड्रोम छै, त सुनिश्चित करूं कि अहां कें डॉक्टर अहां कें किडनी विशेषज्ञ (नेफ्रोलॉजिस्ट) कें पास रेफर करएयत छै.

यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें अल्पोर्ट सिंड्रोम छै त डॉक्टर सं देखूं की अहां कें सेहो इ छै या नहि.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें अल्पोर्ट सिंड्रोम भ सकएयत छै, या यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें अल्पोर्ट सिंड्रोम छै, त अहां कें डॉक्टर सं इ सवाल पूछूं:

• की अहाँ के अल्पोर्ट सिंड्रोम के कोना चिन्हल जाय से पता अछि?
• की अहां हमरा कोनो एहन विशेषज्ञ लग रेफर क सकय छी जे अल्पोर्ट सिंड्रोम के निदान करय जनैत होथि?
• हमर पेशाब मे खून अछि की?
• हमर किडनी के काज घटि रहल अछि?
• हमरा सुनवाई कें जांच करावा कें चाही या आंख कें जांच?
• की हमरा किडनी बायोप्सी करबाक चाही?
• की हमरा जेनेटिक टेस्ट कराबी?

यदि अहां कें अल्पोर्ट सिंड्रोम छै, त अपन डॉक्टर सं इ सवाल पूछूं:

• अहाँ के कोना पता चलत जे हमरा अल्पोर्ट सिंड्रोम अछि?
• हमरा कहिया किडनी विशेषज्ञ (नेफ्रोलॉजिस्ट) कें पास रेफर कैल जा सकएय छै, जे अल्पोर्ट सिंड्रोम कें बारे मे जानएयत छै?
• हमरा कोन प्रकारक अल्पोर्ट सिंड्रोम अछि ?
• की हम अपन बच्चा सब के अल्पोर्ट सिंड्रोम पास करब?
• हमर `(जीएफआर)` की अछि ?
• हमर पेशाब मे कतेक प्रोटीन अछि ?
• अहां `(ACE inhibitor)` या `(ARB)` कहिया शुरू करय छी?
• की हमरा एसजीएलटी-2 अवरोधक सं फायदा होयत?
• अहां आओर कोन-कोन दवाई के सलाह दैत छी?
• हमरा अपन किडनी कें स्वास्थ्य कें जांच कें लेल कतेक बेर अपॉइंटमेंट लेबाक चाही?
• हमरा कतेक बेर सुनवाई कें जांच करावाक चाही?
• आँखिक जांच करय लेल नेत्र रोग विशेषज्ञ सं भेंट करबाक चाही?
• की अहां अल्पोर्ट सिंड्रोम कें लोगक कें लेल सहायता समूहक कें सिफारिश कयर सकय छी?

अल्पोर्ट सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति अछि जे अहां के किडनी के रक्त वाहिका के नुकसान पहुंचाबैत अछि. अहां कें जीन मे उत्परिवर्तन अहां कें किडनी कें काज करय कें तरीका प्रभावित करय छै, आ अहां कें सुनवाई आ दृष्टि कें सेहो प्रभावित कयर सकय छै.

एहि निदान आ अल्पोर्ट सिंड्रोम कें अहां कें जीवन कें प्रभावित करय कें तरीका सं सहमत होय कें साथ अहां कें कई तरह कें भावनाक कें अनुभव भ सकएयत छै. अपन स्थिति आ इलाज कें विकल्पक कें समझय कें लेल खुद कें समय आ जगह देनाय महत्वपूर्ण छै. अपन विकल्पक कें जाननाय आ की उम्मीद कैल जा सकएय छै, अहां कें भावनाक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै. अहां ही अहां कें स्वास्थ्य कें बारे मे अंतिम निर्णय लेतय, आ अहां कें डॉक्टर अहां कें जानकारी आ मार्गदर्शन प्रदान करय कें लेल मौजूद छै. यदि अहां कें कोनों सवाल छै, सहायता कें जरूरत छै, या सलाह कें जरूरत छै, त ओकरा सं बात करूं.

घर ल जेबाक सबसँ महत्वपूर्ण संदेश

हालांकि अल्पोर्ट सिंड्रोम एकटा गंभीर, आजीवन आनुवंशिक स्थिति छै, मुदा जल्दी पता लगानाय आ सही प्रबंधन सं लोगक कें काफी हद तइक सामान्य जीवन जीएय मे मदद मिल सकएय छै.

यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति मे इ लक्षणक (खासकर पेशाब मे खून, सुनवाई मे कमी) छै, या यदि अहां खुद एकर अनुभव करएयत छी, तखन चिकित्सकीय सलाह लेवा मे कहियो देर नहि होयत छै. सही जांच आ इलाज सं अहां किडनी कें कम सं कम नुकसान पहुंचा सकय छी आ अपन जीवन कें गुणवत्ता कें बनाए रख सकय छी. मोन राखू, अहां असगर नहि छी, आओर डॉक्टर आओर अहां के प्रियजन अहां के मदद करय लेल मौजूद छथिन्ह.

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