की अहां कें बच्चा मे इ लक्षणक छै? कनावन रोगक गप्प करी

की अहाँ के अपन छोटका के विकास पर कोनो संदेह या आशंका अछि? कखनों-कखनों, जखन हमर बच्चाक कें व्यवहार अन्य बच्चाक सं कनि अलग होयत छै, या जखन ओकर विकास मे देरी भ जायत छै, तखन हम अलग-अलग बातक कें बारे मे सोचएयत छी. एहि तरहक समय मे जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि। आइ एहन दुर्लभ, मुदा गंभीर आनुवंशिक रोगक गप्प करय जा रहल छी। एकरा कनावन रोग कहल जाइत अछि ।

कनावन रोग की होइत अछि ? सीधा-सीधा कहल जाय त...

कनावन रोग एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक रोग अछि . एकर सीधा असर हमर मस्तिष्क पर पड़ैत अछि . सटीक कहब त ई एकटा न्यूरोडिजनरेटिव स्थिति अछि । अर्थात समय के साथ मस्तिष्क में असामान्यता धीरे-धीरे बढ़ी जाय छै आरू गंभीर होय जाय छै । बस सोचू, हमर मस्तिष्क के ठीक स काज करय लेल किछु खास महत्वपूर्ण रसायन के जरूरत होइत छैक ने? खैर, जखन ई बीमारी भ' जाइत छैक त' मस्तिष्क मे कोनो आवश्यक रसायनक कमी भ' जाइत छैक. परिणामस्वरूप मस्तिष्क धीरे-धीरे स्पंज जकाँ , कागजक टुकड़ा जकाँ भ' जाइत अछि । तखन मस्तिष्क अपन काज ठीक स नहि क सकैत अछि।

कैनावन रोग ``ल्यूकोडिस्ट्रोफी'' नामक रोगक समूह सं संबंधित छै.`` ई सब सेहो बहुत दुर्लभ, आनुवंशिक रोग छै. ई सब हमरऽ मस्तिष्क, रीढ़ के हड्डी (अर्थात रीढ़ के हड्डी के भीतर के तंत्रिका तंत्र), आरू अन्य तंत्रिका के प्रभावित करै छै । दुखक बात ई जे समय के संग ई लक्षण आओर खराब भ जाइत अछि.

कनावन रोग के मुख्य प्रकार की छै ?

ई कनावन रोग मुख्यतः दू प्रकार मे देख सकैत छी । अर्थात रोगक प्रारंभक समय आ ओकर गंभीरताक अनुसार एकर वर्गीकरण कयल जाइत अछि |

1. शिशु कनावन रोग : १.

ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि , आ ई सबसँ बेसी गंभीर सेहो होइत अछि | कैनावन रोग सं पीड़ित अधिकतर बच्चाक मे इ प्रकार कें होयत छै. दुख कें बात इ छै की अइ स्थिति सं जन्म लेवय वाला शिशुअक कें अक्सर बचपन या युवा वयस्कता मे मौत भ जायत छै.

2. किशोर कनावन रोग : १.

ई प्रकार पूर्वक प्रकारक अपेक्षा कम आ कम गंभीर होइत अछि । लक्षण ओतेक गंभीर नहि अछि। सबसँ नीक बात ई जे एहि प्रकारक व्यक्तिक जीवन प्रत्याशा कम नहि बुझाइत अछि ।

कैनावन रोग कें खतरा केकरा बेसि छै?

असल में, कनावन रोग केकरो प्रभावित क सकैत अछि . ई आनुवंशिक स्थिति अछि। मुदा, किछु खास जातीय समूह मे ई बेसी प्रचलित अछि । विशेष रूप स॑ ई अश्केनाजी यहूदी म॑ अधिक छै, जे पूर्वी पोलैंड, लिथुआनिया, आरू पश्चिमी रूस जैसनऽ क्षेत्रऽ स॑ आबै छै । एहि मे अनुमान अछि जे जन्म लेनिहार 6400 सं 13500 बच्चा मे सं एक बच्चा एहि बीमारी सं प्रभावित होइत अछि.

लेकिन सबसें जरूरी बात ई याद रखना छै कि चूँकि ई आनुवंशिक बीमारी छै, अगर दोनों माता-पिता के पास बीमारी पैदा करै वाला जीन छै त॑ कोनो भी जाति के, कोनो भी देश के बच्चा म॑ ई बीमारी होय सकै छै ।

कनावन रोग कियैक होइत अछि ? कारण की अछि ?

सीधा-सीधा कहब, कनावन रोग एकटा वंशानुगत रोग थिक . अर्थात माता-पिता स बच्चा तक विरासत मे भेटैत अछि।

एकरऽ मुख्य कारण छै हमरऽ एगो जीन म॑ उत्परिवर्तन । एहि जीन सं एस्पार्टोएसिलेज (ASPA) नामक एंजाइम बनैत अछि . एहि एएसपीए एंजाइम के हमर मस्तिष्क में एकटा विशेष कार्यकर्ता के रूप में सोचू। एकरऽ काम छै N-acetyl-aspartate (NAA) नाम केरऽ रसायन क॑ तोड़ना । ई रसायन मस्तिष्क मे पाओल जाइत अछि ।

आब कनावन रोगक रोगी मे शरीर मे एहि `आस्पा` एंजाइम केर पर्याप्त उत्पादन नहि होइत छैक | तखन की होइत छैक? ओ रसायन `NAA` मस्तिष्क के ऊतक में जमा होबय लगैत अछि | जेना कोनो फैक्ट्री के कचरा अछि। जखन `एनएए` एहि तरहेँ जमा भ' जाइत अछि तखन ई `माइलिन` नामक वसायुक्त परत केँ नुकसान पहुँचबैत अछि जे हमरा सभक मस्तिष्क आ रीढ़क हड्डी मे नस सभक चारूकात सुरक्षात्मक आवरण जकाँ होइत अछि | ई मायलिन बिजली के तार के चारो तरफ प्लास्टिक के म्यान के तरह होय छै, ई तंत्रिका संदेश के सही तरीका सं यात्रा करै में मदद करै छै, आरू ई नस के पोषण करै छै.

अस्तु, जखन ई मायलिन क्षतिग्रस्त भ जाइत अछि तं समयक संग मस्तिष्क स्पंजी भ जाइत अछि आ तरल भ जाइत अछि . अर्थात मस्तिष्क के भीतर बहुत रास छोट-छोट जगह छै जे तरल पदार्थ स भरल छै। आरू मस्तिष्क तंत्रिका संदेश ठीक स॑ भेजै या प्राप्त करै म॑ असमर्थ होय जाय छै । बुझल अछि जे ई कोना होइत छैक?

कनावन रोग के लक्षण की अछि ? एकर निदान कोना होइत अछि ?

शिशु कैनावन रोग मे आमतौर पर 3 सं 6 महीना कें उम्र कें बीच लक्षण देखएय कें शुरू भ जायत छै. ई लक्षण अचानक नहि, बल्कि धीरे-धीरे देखाइत अछि । अभिभावक के रूप में अहाँ सब के एहि बात स अवगत रहबाक चाही।

मुख्य दृश्य विशेषता अछि : १.

• मांसपेशी मे असामान्यता : एकर मतलब छै की कखनों-कखनों बच्चा कें शरीर बहुत ढीला या असामान्य रूप सं टाइट भ सकएय छै. विशेष रूप स मांसपेशी क ताकत कम भ जाइत अछि। कखनों-कखनों, बच्चा कें "फटल कपड़ा कें टुकड़ा जैना" महसूस भ सकएय छै जखन अहां ओकरा उठाएयत छी.
• असामान्य रूप सं पैघ सिर (मैक्रोसेफेली): बच्चा कें सिर ओकर उम्र कें हिसाब सं असामान्य रूप सं पैघ भ जायत छै . संगहि, बच्चा कें अपन माथ कें सही ढंग सं नियंत्रित करएय मे दिक्कत होयत छै. अपन गरदनि ठीकसँ पकड़बामे असमर्थ भऽ जाइत अछि ।
• विकास मे देरी : इ पहिल संकेत छै जे बहुत सं माता-पिता कें देखएयत छै. ओ ओ काज नहि कयर सकएय छै जे अन्य शिशुअक करएयत छै, जेना कि गुड़कनाय, उठएय कें लेल बैसनाय, रेंगनाय, चलनाय आ बात करनाय.इ शिशुअक बहुत देर सं काज कयर सकएय छै, या किच्छू काज बिल्कुल नहि करएय सकएय छै. जेना, जखन कि अन्य बच्चाक 6-7 महीना मे उठएय कें कोशिश करएयत छै, इ बच्चाक इ नहि कयर सकएय छै.
• भोजन आ निगलएय मे दिक्कत: बच्चा कें दूध पीवय आ भोजन निगलएय मे दिक्कत भ सकएय छै. ओकरा एहन लागि सकैत अछि जेना ओ लगातार घुटन महसूस क रहल अछि।
• मोटर कौशल कें कमी : शरीर कें गतिविधियक कें नियंत्रित करय कें क्षमता कम भ जायत छै. विशेष रूप स अंग कए सही तरीका स नियंत्रित करबा मे असमर्थता। एकरा कखनो-कखनो "फ्लॉपीनेस" कहल जाइत अछि, जकर मतलब अछि जे शरीर लंगड़ाहट महसूस करैत अछि ।
• मौन, प्रतिक्रियाहीन व्यवहार : बच्चा बहुत चुपचाप छै. भले अहाँ ओकरा खिलौना दऽ दियौक मुदा ओकरा ओहि मे कोनो रुचि नहि छैक । ओ कोनो भाव आ रुचि नहि देखाबैत छथि . ओ कम मुस्कुराइत अछि, कम कानैत अछि, वा अन्यथा ओहिना रहैत अछि ।

अइ लक्षणक कें संग बहुत सं बच्चाक जल्दी खराब भ जायत छै . 10 साल कें उम्र तइक जानलेवा समस्याक कें विकास भ सकएय छै. एकर अलावा, अइ स्थिति कें साथ अन्य जटिलताक भ सकएयत छै.

• श्रवण क्षमता हानि
• बौद्धिक विकलांगता
• मांसपेशियों के ऐंठन
• निगलबा मे परेशानी बढ़ि जाइत अछि
• दृष्टि हानि

मुदा, जिनका पहिने कहल गेल किशोर कनावन रोग छनि, जे कम उम्र में देखबा में अबैत छनि, हुनका एतेक गंभीर लक्षण नहिं देखबा में अबैत छनि. हुनका विकास मे कनि देरी सेहो भ सकैत अछि। हुनका सभ कें बाजएय मे दिक्कत भ सकएयत छै, या स्कूली काज मे ओ आन बच्चाक कें कनि पाछू भ सकएयत छै. मुदा, लक्षण ओतेक गंभीर नहिं.

अहाँ के कोना पक्का पता चलत जे अहाँ के कैनावन डिजीज अछि कि नहि?

यदि अहां कें डॉक्टर कें अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर कैनावन रोग कें शक छै, त ओ एकर पुष्टि करएय कें लेल कईटा जांच चला सकएय छै.

• रक्त या मूत्र कें जांच : इ परीक्षणक सं पहिले कहल गेल रसायन `NAA` (N-acetyl-aspartate) या एंजाइम `ASPA` (aspartoacylase) कें स्तर कें मापल जा सकय छै. ई भी पता लगाय सकै छै कि जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन जे ई बीमारी पैदा करै छै, वू मौजूद छै कि नै ।
• त्वचा कोशिका परीक्षण (संवर्धित फाइब्रोब्लास्ट): कखनों-कखनों, बच्चा कें त्वचा सं लेल गेल एकटा विशेष प्रकार कें कोशिका (जकरा संवर्धित फाइब्रोब्लास्ट कहल जायत छै) प्रयोगशाला मे उगाएल जायत छै आ एएसपीए एंजाइम कें कमी कें जांच कैल जायत छै.

कमाल के बात ई अछि जे बच्चा के जन्म सं पहिने कैनावन रोग के मौजूदगी के पता लगाबय के काज संभव अछि .

• एम्नियोसेन्टेसिस : अइ मे गर्भावस्था कें दौरान बच्चा कें घेरएय वाला तरल पदार्थ (एम्निओटिक द्रव) कें छोट नमूना लेनाय आ ओकर एनएए स्तर कें जांच करनाय शामिल छै. इ परीक्षण आमतौर पर अहां कें द्वारा कैल जायत छै.गर्भावस्था कें 15 सं 20 सप्ताह कें बीच.
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): इ परीक्षण ओय माता-पिता कें लेल उपलब्ध छै, जेकरा कैनावन रोग कें खतरा बेसि छै या जेकरा पता छै की ओकर परिवार मे कोनों व्यक्ति मे जीन उत्परिवर्तन छै. अइ परीक्षण मे बच्चा कें नाल सं ऊतक कें नमूना लेल जायत छै आ जीन उत्परिवर्तन कें जांच कैल जायत छै. आमतौर पर इ गर्भावस्था कें 10 सं 12 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै.

अहां बेसि जानय कें लेल अहां अपन डॉक्टर सं अइ जांचक कें बारे मे बात कयर सकय छी.

कनावन रोगक कोनो इलाज अछि की ?

असल में, एखन धरि कनावन रोगक कोनो इलाज नहिं भेटल अछि . ई सबसँ दुखद बात अछि। अइ कें लेल वर्तमान उपचारक कें मुख्य लक्ष्य लक्षणक कें नियंत्रित करनाय आ बच्चा कें बेसि सं बेसि समय तइक आरामदायक रखनाय छै.

वर्तमान उपचार विकल्पक मे शामिल भ सकय छै:

• फीडिंग ट्यूब : इ ट्यूब कें उपयोग आवश्यक पोषण आ तरल पदार्थ प्रदान करएय कें लेल कैल जायत छै जखन बच्चा कें भोजन निगलएय मे दिक्कत होएयत छै. अइ सं बच्चा कें जरूरत कें ऊर्जा मिलएयत छै.
• आकुंचन रोकएय वाला दवाइयक : किच्छू बच्चाक कें दौरा पड़एय सकएय छै. एहन मे डाक्टर ओकरा नियंत्रित करबाक लेल दवाई लिखैत छथि ।
• शारीरिक चिकित्सा : इ बच्चा कें मुद्रा कें सही करएय मे मदद करएयत छै, मांसपेशीक कें मजबूत करएयत छै आ संवाद कौशल कें विकास करएयत छै.

संगहि, आनुवंशिक परीक्षण आ आनुवंशिक परामर्श पूरा परिवार कें लेल बहुत महत्वपूर्ण छै. एकर माध्यम सं अगर भविष्य मे कोनों अन्य बच्चा पैदा भ जायत छै त इ समझनाय संभव होयत की ओय बच्चा मे सेहो इ बीमारी कें विकास कें खतरा की छै.

कैनावन रोग सं पीड़ित बच्चा कें भविष्य की होयत?

जखन कैनवन रोग सं पीड़ित के भविष्य के बात होएत अछि त ई बीमारी के प्रकार पर निर्भर करैत अछि. अर्थात चाहे ओ शिशु प्रकार हो या किशोर प्रकार।

• शिशु कैनावन रोग सं पीड़ित बच्चाक आमतौर पर लगभग 10 साल कें उम्र तइक जीवित रहएयत छै. किच्छू बच्चाक किशोरावस्था या बीस कें दशक कें शुरु आती तइक रह सकएय छै.
• मुदा, हल्का, युवा कनावन रोग सं पीड़ित लोकनिक जीवन प्रत्याशा सामान्यतः सामान्य होइत छैक.

नीक खबर ई छै कि वैज्ञानिक न॑ कनावन बीमारी पैदा करै वाला जीन के पहचान करी लेल॑ छै । एकरऽ अलावा ई बीमारी केरऽ इलाज खोजै लेली बहुत अध्ययन चलैलऽ जाय रहलऽ छै । ओहि मे सँ किछु मे शामिल अछि : १.

• जीन थेरेपी : एहि मे दोषपूर्ण जीन के ठीक करबाक प्रयास कयल जाइत अछि ।
• सिंथेटिक एएसपीए एंजाइम : ई एंजाइम क॑ रक्तप्रवाह म॑ इंजेक्शन लगाबै लेली डिजाइन करलऽ गेलऽ छै ।
• स्टेम सेल थेरेपी : १.ईहो एकटा नव आशा अछि।

अगर ई शोध सफल होय जाय छै त॑ भविष्य म॑ कैंसर के मरीजऽ क॑ बेहतर जीवन जीबै के मौका मिलतै ।

की कैनावन रोग के रोकल जा सकैत अछि?

असल मे कनावन रोग के रोकल नहि जा सकैत अछि , कारण ई एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि । मुदा परिवार डीएनए टेस्ट करा क पता लगा सकैत अछि जे ओ जीन म्यूटेशन के वाहक अछि जे एहि बीमारी के कारण बनैत अछि. महत्वपूर्ण बात इ छै की जखन माता-पिता दूनू जीन उत्परिवर्तन कें वाहक होयत तखनहि ओकर बच्चा मे इ बीमारी भ जायत.

अस्तु, अइ तरह कें टेस्ट करावा सं ओकरा बच्चा पैदा हुअ सं पहिले सूचित निर्णय लेवा मे मदद मिलएयत छै.

एहि सभ बातक विषय मे डाक्टर सँ पूछू।

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें कैनावन बीमारी छै, तखन अहां कें दिमाग मे बहुत सवाल उठनाय सामान्य छै. अपन डॉक्टर सं एहन चीजक कें बारे मे पूछनाय जरूरी छै:

• "डाक्टर, हमर बच्चा मे केहन विकलांगता होयत? हमरा कहिया उम्मीद करबाक चाही?"
• "डाक्टर साहेब, हमर बच्चाक जीवन काल के बारे मे की कहि सकैत छी?" (हालांकि ई सवाल पूछब मुश्किल अछि, मुदा किछु विचार लेब जरूरी भ सकैत अछि।)
• "हम की क' सकैत छी जे हमर बच्चा केँ बेसी आरामदायक आ सुरक्षित बनाओल जाय?"
• "हमर बच्चा के केहन विशेषज्ञ देखबाक चाही? कतेक बेर देखबाक चाही?"
• "की हमर परिवारक बाकी लोकक लेल जेनेटिक टेस्टिंग करब नीक विचार अछि?"

एहि सभ प्रश्नक अतिरिक्त, जे किछु अछि, चाहे ओ कतबो छोट किएक नहि हो, डॉक्टर सं पूछय मे संकोच नहि करू.

जखन अहां कें बच्चा कें कैनावन रोग होयत छै तखन अहां माता-पिता कें रूप मे कोना सामना करएयत छी?

एहि तरहक कठिन परिस्थिति के सामना करय काल ई याद राखब जरूरी अछि जे अहां असगर नहि छी. किछु एहन चीज अछि जे अहां के मदद क सकैत अछि:

• काउंसलिंग / टॉक थेरेपी : जेकरा सं अहां अपन भावनाक, जेना उदासी आ डर कें बारे मे बात कयर सकय छी, ओकरा सं बात करनाय एकटा पैघ राहत द सकएय छै.
• सहायता समूह : अन्य माता-पिता सं बात करनाय जे अहां कें समान चीजक सं गुजरल छै, ताकत कें एकटा पैघ स्रोत भ सकएय छै. एहि स' अहाँ के एहन भाव आबि जाइत अछि जे "हमरा सभ टा एहि स गुजरैत नहि छी."
• मरीजक आ शोध कें समर्थन करएय वाला संगठनक सं जुड़ूं: इ संगठनक अहां कें जानकारी, मार्गदर्शन आ दोसर सं जुड़एय कें अवसर प्रदान करएयत छै.

मोन राखू, अहाँक मानसिक स्वास्थ्य सेहो बहुत जरूरी अछि। जखन अहां मजबूत रहब तखनहि अहां अपन बच्चा कें नीक सं देखभाल कयर सकब.

अंत मे सबस जरूरी बात याद राखब (टेक-होम मैसेज)

कैनावन रोग एकटा दुर्लभ, गंभीर आनुवंशिक विकार छै जे मस्तिष्क केरऽ सफेद पदार्थ क॑ प्रभावित करै छै । ई सुनला पर भारी पड़ब सामान्य बात अछि। मुदा अहाँ असगर नहि छी।. अपन बच्चा कें जरूरत कें देखभाल आ इलाज कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं. संगहि पूछू जे डीएनए टेस्टिंग अहां के परिवार के लेल उचित अछि कि नहि.

हालांकि ई बीमारी अक्सर गंभीर आरू जानलेवा होय छै, लेकिन ई आशा के एगो छोटऽ झलक छै कि वैज्ञानिक नया-नया इलाज के शोध जारी रखै छै । आशा नहि गमाउ। हम अहाँ आ अहाँक बच्चा के जरूरत के ताकत के कामना करैत छी।

` कैनावन रोग, आनुवंशिक रोग, मस्तिष्क रोग, बचपन के रोग, तंत्रिका रोग, विकासात्मक विलंब, एएसपीए, एनएए, मायलिन, आनुवंशिक परीक्षण |