जे कियो माँ बनय के उम्मीद क रहल छी, या कोनो नव सदस्य के परिवार में शामिल हेबाक उम्मीद क रहल छी, हुनका लेल ई बात कनि संवेदनशील लागत। ओना किछु एहन बात अछि जे कखनो काल सुनब नीक नहि लगैत अछि, मुदा जानब बहुत जरूरी अछि। आइ हम सब एहने एकटा शर्त पर गप्प करय जा रहल छी। अर्थात एडवर्ड्स सिंड्रोम, जेकरा ट्राइसोमी 18 के नाम सं सेहो जानल जाइत अछि, जे एकटा बहुत गंभीर आनुवंशिक स्थिति अछि.
एडवर्ड्स सिंड्रोम की होइत अछि ?
सीधा शब्द मे कहल जाय त एडवर्ड्स सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे बच्चा कें विकास आ विकास कें गंभीर रूप सं प्रभावित करएयत छै . अइ स्थिति सं पैदा होएय वाला बच्चाक कें जन्म आमतौर पर जन्म कें समय कम वजन कें साथ होयत छै. एकरऽ जन्मजात विकृति आरू विशिष्ट शारीरिक विशेषता भी कैन्हें अलग-अलग होय छै । ई सुनि क' दुखी आ डर लागब सामान्य बात छै. मुदा एहि पर आगू गप्प करी, ठीक छै?
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) केकरा भ सकैत अछि ?
असल में, एडवर्ड्स सिंड्रोम (Trisomy 18) ककरो बच्चा सं भ सकैत अछि . इ बेतरतीब ढंग सं होयत छै, मतलब इ अप्रत्याशित छै, जखन बच्चा कें कोशिका मे गुणसूत्र 18 कें अतिरिक्त प्रति मिल जायत छै. मुदा, ई पाओल गेल अछि जे मां जतेक पैघ होइत छथि, अर्थात, जं गर्भावस्थाक समय मायक उम्र 35 वर्ष सं बेसी होथि तं एहि स्थितिक खतरा ओतबे बेसी रहैत अछि . मुदा मोन राखू, यदि एकटा बच्चा कें इ स्थिति छै, त अगिला बच्चा कें इ स्थिति कें संभावना बहुत कम (1% सं कम) होयत छै.
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कतेक आम अछि ?
इ स्थिति एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) हर 5,000 सं 6,000 जीवित जन्म मे लगभग एक मे होयत छै . मुदा, गर्भावस्था कें दौरान इ स्थिति कनि बेसि आम होयत छै, जे हर 2500 गर्भावस्था मे लगभग एक मे होयत छै. दुखक बात ई जे एहि निदान सं जुड़ल जटिलताक परिणामस्वरूप प्रायः गर्भपात (गर्भपात) वा मृत बच्चाक जन्म होइत छैक .
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के खोज कहिया भेल ?
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी १८) नामक ई स्थिति केरऽ खोज सबसें पहलऽ १९६० म॑ जॉन हिल्टन एडवर्ड्स आरू हुनकऽ टीम न॑ करलकै । हुनका सब के एकर खोज एकटा नवजात शिशु के अध्ययन के दौरान भेल छल जेकरा जन्मजात विभिन्न असामान्यता आ बौद्धिक विकास के समस्या छल। ओ सब कहलनि जे ई स्थिति गुणसूत्र 18 (जाहि कारणे एकरा ट्राइसोमी 18 कहल जाइत अछि) केर तेसर प्रति जोड़ला सँ भेल अछि ।
एडवर्ड्स सिंड्रोम (Trisomy 18) के लक्षण की अछि ?
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें लक्षण आमतौर पर जन्म सं पहिले आ जन्म कें बाद देखल जायत छै . मुख्य लक्षणक मे बहुत कम विकास, अनेक जन्मजात विकृति, आ गंभीर विकास मे देरी या सीखएय मे दिक्कत शामिल छै.
गर्भावस्था के दौरान देखल गेल लक्षण
गर्भावस्था कें दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन कें दौरान अहां कें डॉक्टर इ सुविधाक कें तलाश करतय:
- बहुत कम भ्रूणक गतिविधि।
- अहां कें नाभि मे केवल एकटा धमनी होयत छै (सामान्यतः दूटा होयत छै) ।
- नाल बहुत छोट होइत अछि।
- विभिन्न जन्मजात विकृति के उपस्थिति।
- भ्रूण कें आसपास एम्नियोटिक द्रव कें अत्यधिक मात्रा कें ``पॉलीहाइड्रॉम्निओस'' कहल जायत छै.
ओना त एडवर्ड्स सिंड्रोम कें किच्छू बच्चाक कें जन्म जीवित होयत छै, मुदा बेसितर गर्भावस्था कें पहिल तीन महीना मे ओकर गर्भपात या मौत भ जेतय .
जन्म के बाद देखे जाने वाले लक्षण
बच्चा कें जन्म कें बाद एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) वाला बच्चा मे निम्नलिखित शारीरिक विशेषताक भ सकएय छै:
- मांसपेशियों कें टोन मे कमी (हाइपोटोनिया) - बच्चा बहुत नरम महसूस करएयत छै.
- अर्लोब सामान्य स कम सेट।
- आंतरिक अंग (जैना हृदय आ फेफड़ा) ठीक सं नहि बन सकएयत छै या ओकर कार्य मे बदलाव भ सकएयत छै.
- बौद्धिक विकासक समस्या (प्रायः बहुत गंभीर ) ।
- पैर कें आँगुर जे एक दोसरा कें ऊपर ढेर भ गेल छै आ/अथवा पैर जे एक संगे खींचल गेल छै (`(क्लबफीट)`)।
- देह, माथ, मुँह, जबड़ा बहुत छोट होइत अछि ।
- बहुत कम कानब आ आवाज पर बहुत कम प्रतिक्रिया .
एडवर्ड्स सिंड्रोम (Trisomy 18) के गंभीर लक्षण
चूँकि एडवर्ड्स सिंड्रोम (Trisomy 18) कें बच्चा कें शरीर पूरा तरह सं विकसित नहि होयत छै, अइ स्थिति कें दुष्प्रभाव बहुत गंभीर होयत छै, जे अक्सर जानलेवा होयत छै . ओहि मे सँ किछु मे शामिल अछि : १.
- जन्मजात हृदय रोग एवं गुर्दे की रोग।
- श्वास विफलता (श्वसन विफलता)।
- पाचन तंत्र (`(जठरांत्र मार्ग)`) एवं पेट की दीवार की समस्याएँ एवं जन्म दोष |
- हर्निया (`(हर्निया)`)।
- स्कोलियोसिस।
एहि पर विचार करू : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें लगभग 90% बच्चाक मे हृदय रोग होयत छै. इ शिशुअक मे समय सं पहिने मौत कें प्रमुख कारण छै, श्वसन तंत्र कें विफलता कें बाद.
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के कारण की होइत अछि ?
सीधा शब्द में कहल जाय त एडवर्ड्स सिंड्रोम ( ट्राइसोमी 18 ) सामान्य दूक स्थान पर गुणसूत्र 18 केर तीन प्रतिलिपि केर उपस्थिति सं होइत छैक .
आब देखू, हमरा सबहक शरीर मे 46 गुणसूत्र अछि, जे 23 जोड़ी मे बँटल अछि। ई गुणसूत्रऽ म॑ हमरऽ डीएनए (ओहि निर्देश जे हमरऽ शरीर क॑ बढ़ै आरू काम करै लेली जरूरी छै) होय छै । एहि गुणसूत्रक एकटा सेट हमरा सभकेँ माँसँ आ दोसर पितासँ भेटैत अछि ।
जखन कोशिका बनैत अछि तखन ओ पहिने प्रजनन अंग (पुरुष मे शुक्राणु, महिला मे अंडा) मे निषेचित कोशिका के रूप मे शुरू होइत अछि । ई कोशिका विभाजित होय जाय छै (``मेयोसिस'' नाम केरऽ प्रक्रिया म॑) आरू खुद क॑ नकल करी क॑ जोड़ी बनाबै छै । परिणामस्वरूप कोशिका म॑ मूल कोशिका केरऽ आधा मात्रा डीएनए होय छै, यानी ४६ गुणसूत्रऽ म॑ स॑ २३ गुणसूत्र । गुणसूत्रक प्रत्येक जोड़ी केर एकटा संख्या होइत छैक ।
जखन अंडा आ शुक्राणु के निर्माण के दौरान ई गुणसूत्र जोड़ी अलग होय के बात छै त कखनो काल गुणसूत्र के एक जोड़ी ठीक स अलग नै भ जाय छै (जेना कि कोनो चिपचिपा चीज), आ दुनु प्रतिलिपि एकहि अंडा या शुक्राणु में समाप्त भ जायत छै. तखन, निषेचन कें समय, ओ दोसर माता-पिता सं एकटा प्रति कें संग जुड़ि जायत छै, जे कुल तीन प्रति बनएयत छै . एहि तरहक गुणसूत्रक बेमेल यादृच्छिक, अप्रत्याशित होइत अछि, आ गर्भावस्था सं पहिने वा गर्भावस्थाक दौरान माता-पिताक कोनो काजक कारण नहिं होइत अछि .
जखन कोनो गुणसूत्र युग्मक तेसर प्रतिलिपि मिलाओल जाइत अछि तँ ओकरा ट्राइसोमी कहल जाइत अछि । ट्राइसोमी केरऽ मतलब होय छै "तीन शरीर" जैसनऽ कुछ । एडवर्ड्स सिंड्रोम केरऽ कोय भी व्यक्ति केरऽ कोशिका म॑ गुणसूत्र १८ केरऽ तेसरऽ प्रतिलिपि होय छै ।
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें निदान कोना कैल जायत छै?
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें जांच आमतौर पर गर्भावस्था कें दौरान शुरू होयत छै . निदान कें पुष्टि बच्चा कें जन्म सं पहिले या बाद मे कैल जायत छै. आमतौर पर अहां कें डॉक्टर बच्चा कें गतिविधि, एम्नियोटिक द्रव कें मात्रा आ नाल कें आकार देख क एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें संकेतक कें पता लगावय कें लेल अल्ट्रासाउंड स्कैन करएयत छै. यदि अइ आनुवंशिक स्थिति कें संकेत मिलएयत छै, त अहां कें डॉक्टर निदान कें पुष्टि करएय कें लेल आगू कें जांच करएय कें सलाह देयत छै.
एडवर्ड्स सिंड्रोम (Trisomy 18) कें निदान कें लेल कोन-कोन परीक्षणक कें उपयोग कैल जायत छै?
गर्भावस्था कें दौरान, यदि बच्चा मे एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें लक्षण देखएयत छै, त डॉक्टर निदान कें पुष्टि करएय कें लेल विभिन्न परीक्षणक कें सुझाव द सकएय छै, जेना:
- एम्नियोसेन्टेसिस : गर्भावस्था कें 15 सं 20 सप्ताह कें बीच, अहां कें डॉक्टर एम्नियोटिक द्रव कें एकटा छोट नमूना ल क ओकर परीक्षण करतय आ अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य कें पता लगायत.
- कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) : गर्भावस्था कें 10 सं 13 सप्ताह कें बीच, अहां कें डॉक्टर नाल सं कोशिका कें छोट नमूना ल क ओकर जांच करएयत छै आ आनुवंशिक स्थिति कें पता लगाएयत छै.
- जांच : गर्भावस्था कें 10 सप्ताह कें बाद, अहां कें खून कें नमूना कें जांच कैल जा सकएय छै की अहां कें बच्चा मे आम अतिरिक्त गुणसूत्र स्थिति छै, जेना ट्राइसोमी 18.
बच्चा कें जन्म कें बाद डॉक्टर अल्ट्रासाउंड स्कैन सं बच्चा कें दिल कें जांच करतय, हृदय कें कोनों समस्या कें पहचान करतय जे अइ निदान कें कारण भ सकएय छै आ ओकर इलाज कें लेल कदम उठायत.
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें इलाज कोना कैल जायत छै?
अधिकतर मामलाक मे इ स्थिति एतेक गंभीर होयत छै की जीवित जन्म लेवय वाला बच्चाक कें आराम कें देखभाल कैल जायत छै.. मतलब बच्चा कें आरामदायक आ दर्द सं मुक्त रहएय मे मदद करनाय. मुदा, एडवर्ड्स सिंड्रोम (Trisomy 18) केर इलाज प्रत्येक बच्चाक लेल अलग-अलग होइत छैक, जे निदानक गंभीरता पर निर्भर करैत छैक . एडवर्ड्स सिंड्रोम (Trisomy 18) केर कोनो इलाज नहिं .
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें इलाज मे शामिल भ सकएयत छै:
- हृदय रोग कें इलाज : एडवर्ड्स सिंड्रोम (Trisomy 18) कें लगभग सबटा बच्चाक हृदय रोग सं प्रभावित होयत छै. जखन कि सब बच्चाक कें ऑपरेशन नहि भ सकएय छै, किच्छू बच्चाक कें ऑपरेशन कैल जा सकएय छै.
- दूध पिलाएय कें सहायता : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें शिशुअक कें विकास मे देरी कें कारण सामान्य रूप सं भोजन करएय मे दिक्कत भ सकएय छै. जीवन कें शुरु आती दौर मे खिला कें समस्याक मे मदद करएय कें लेल ओकरा फीडिंग ट्यूब कें माध्यम सं खिलाएय कें आवश्यकता भ सकएय छै.
- आर्थोपेडिक उपचार : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें शिशुअक मे पीठ कें समस्या भ सकएयत छै, जेना स्कोलियोसिस. इ बच्चा कें गति कें प्रभावित कयर सकएय छै. आर्थोपेडिक उपचार मे ब्रेसिंग या सर्जरी शामिल भ सकएयत छै.
- मनोवैज्ञानिक आ सामाजिक सहायता : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें बच्चा पैदा करएय कें लेल अहां, अहां कें परिवार आ अहां कें बच्चा कें लेल सहायता कें आवश्यकता होयत छै. अहां कें अपन बच्चा कें खोएय कें दुख सं निपटएय कें लेल, खासकर अगर अहां अपन बच्चा कें गंवाएय कें लेल, या अहां कें बच्चा कें जटिल निदान सं निपटएय कें लेल सहायता कें जरूरत होयत.
हम अपन बच्चा कें एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें खतरा कें कोना कम कयर सकएय छी?
चूँकि एडवर्ड्स सिंड्रोम ( ट्राइसोमी 18 ) वास्तव में आनुवंशिक उत्परिवर्तनक परिणाम थिक , तें एहि स्थिति कें रोकबाक कोनो उपाय नहिं . मुदा, यदि अहां इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) कें साथ आनुवंशिक परीक्षण आ भ्रूण परीक्षण (प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण) कें लेल योग्य छी, त अहां एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें बच्चा पैदा करएय कें संभावना कें काफी कम कयर सकएय छी. यदि अहां गर्भवती बनएय कें योजना बना रहल छी, त आनुवंशिक स्थिति कें साथ बच्चा पैदा करएय कें खतरा कें बारे मे जानएय कें लेल आनुवंशिक परामर्श कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.
यदि अहां कें एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) वाला बच्चा छै त की होयत छै?
एडवर्ड्स सिंड्रोम (Trisomy 18) केरऽ कोनो इलाज नै छै । अधिकतर गर्भावस्था कें अंत गर्भपात या मृत जन्म मे होयत छै . जे गर्भावस्था तेसर तिमाही तइक जीवित रहएयत छै, ओकरा मे सं एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें लगभग 40% बच्चाक कें जन्म सं बचल नहि होयत छै, आ जे बचएयत छै, ओकरा मे सं लगभग एक तिहाई बच्चाक कें जन्म समय सं पहिले होयत छै.
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) सं पैदा होएय वाला शिशुअक कें जीवित रहय कें दर निम्नलिखित छै:
- 60% सं 75% कें बीच पहिल सप्ताह जीवित रहएयत छै.
- 20% सं 40% कें बीच पहिल महीना जीवित रहय छै.
- 10% स बेसी लोक अपन पहिल जन्मदिन नहि मनबैत छथि।
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) सं पैदा होएय वाला शिशुअक कें जन्म कें तुरंत बाद विशेष देखभाल कें आवश्यकता होयत छै , जे ओकर विशिष्ट लक्षणक कें अनुरूप होयत छै.. जीवित रहएय कें संभावना बहुत कम होयत छै, खासकर अगर बच्चा कें अंगक कें विकास मे देरी भ गेल होय या जन्मजात हृदय दोष छै. जे 10% अपन पहिल जन्मदिन सं बचएयत छै, ओय मे सं किच्छू बच्चाक अपन परिवार आ देखभाल करएय वाला कें बहुत सहयोग सं पूरा करएय वाला जीवन जीएयत छै. मुदा प्रायः ओ सभ कहियो चलब आ गप्प करब नहि सीखैत छथि ।
डाक्टर लग कहिया देखबाक चाही।
जखन एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कें बच्चा गर्भ मे होयत छै, तखन गर्भपात या गर्भपात कें खतरा होयत छै. यदि अहां गर्भवती छी त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं अगर अहां मे गर्भपात कें लक्षण छै :
- पेट दर्द।
- यदि ठंढा लागय आ बोखार भ गेल होय।
- कमर दर्द।
- यदि अहां कें सामान्य सं बेसि खून बह रहल छै (भारी रक्तस्राव)।
- पेट के निचला हिस्सा में दर्द।
इमरजेंसी मे कहिया जायब?
यदि एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) सं पैदा भेल अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण छै, त ओकरा तुरंत आपातकालीन कक्ष मे ल जाऊं, या 1990 पर फोन करूं :
- यदि अहां बहुत तेज या बहुत धीमा सांस ल रहल छी, या सांस बिल्कुल नहि ल रहल छी।
- यदि त्वचा या ठोर नील या बैंगनी रंग कें भ जायत छै.
- जँ हृदयक धड़कन बहुत तेज हो।
- जँ खाएब कठिन अछि।
- जँ पूरा देह सूज गेल हो।
हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?
एहि स्थिति मे अहां के बहुत रास सवाल भ सकैत अछि. अपन डॉक्टर सं एहि तरहक बातक बारे मे पूछू:
- "आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा के जन्म के हमर की जोखिम छै?"
- "हमर बच्चाक लक्षणक कोन-कोन इलाज कएल जा सकैत अछि?"
- "गर्भावस्था कें दौरान हमर बच्चा कें स्वस्थ रहएय कें लेल हम की कयर सकएय छी?"
एडवर्ड्स सिंड्रोम (Trisomy 18) के निदान बहुत कठिन भ सकैत अछि । एहि स्थितिक संग जे जटिलता आबि सकैत अछि से भारी भ सकैत अछि । अहां कें डॉक्टर अहां आ अहां कें परिवार कें अइ यात्रा मे मदद करतय , चाहे ओ अहां कें बच्चा कें निदान सं निपटनाय हो या अहां कें बच्चा कें नुकसान सं निपटनाय. यदि अहां गर्भवती होएय कें योजना बना रहल छी त आनुवंशिक परामर्श कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं, ताकि आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा हुअ कें अहां कें जोखिम कें बारे मे जानल जा सकएय.
सबसँ महत्वपूर्ण बात मोन राखब (टेक-होम मैसेज)
ठीक छै, त, हम किछु एहन बात के संक्षेप में बताबी जाहि पर हम सब गप्प केने छी जे हमरा बुझने अहाँ के लेल महत्वपूर्ण होयत:
- एडवर्ड्स सिंड्रोम, वा ट्राइसोमी 18, एकटा गंभीर आनुवंशिक स्थिति थिक .
- एकर कारण गुणसूत्र 18 के अतिरिक्त प्रतिलिपि अछि, ई संयोग अछि, माता-पिता के गलती नहि।
- गर्भावस्था कें दौरान कैल गेल स्कैन आ अन्य विशेष परीक्षणक (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) कें माध्यम सं एकर पता लगाएल जा सकएय छै .
- अइ स्थिति कें कोनों इलाज नहि छै , इलाज कें उद्देश्य लक्षणक कें नियंत्रित करनाय आ बच्चा कें आरामदायक बनानाय छै.
- बहुत सं बच्चा बेसि दिन नहि जीबैत छै , मुदा किच्छू बच्चाक अपन परिवार कें प्यार आ सहयोग सं जीवित रहएयत छै.
- यदि अहाँ गर्भवती छी आ...यदि अहां कें गर्भपात कें लक्षण दिखाई द रहल छै, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लें.
- यदि अहां कें अइ स्थिति कें निदान भ गेल छै, त अहां असगर नहि छी . डॉक्टर, परिवार, आ परामर्श सेवाक सं मदद लिअ.
आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। एहन संवेदनशील विषय पर गप्प करब कठिन अछि, मुदा जागरूक रहब लायक अछि।
` एडवर्ड्स सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18, आनुवंशिक रोग, गुणसूत्र, गर्भावस्था, शिशु स्वास्थ्य, जन्मजात दोष |
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