CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia) के मरीज के लेल नीक खबर ! क्रिनेसरफॉन्ट के बात करी

यदि अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) नामक कें स्थिति छै, त इ अहां कें लेल बहुत महत्वपूर्ण खबर होयत. 70 साल बाद आब एहि बीमारी क विशेष रूप स एकटा नव इलाज क मंजूरी भेट गेल अछि। ई सचमुच सीएएच के संग रहय वाला लोक के लेल एकटा बड़का उम्मीद अछि. त आउ, एक बेर देखल जाय जे ई नव दवाई की अछि, कोना काज करैत अछि, आ एकर की फायदा अछि.

पहिने बुझू, सीएएच की होइत छैक?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ सीएएच एगो आनुवंशिक बीमारी छै जे हमरऽ अधिवृक्क ग्रंथि क॑ प्रभावित करै छै । ई ग्रंथि हमरऽ किडनी के ऊपर स्थित छै । ई सब कईटा हार्मोन पैदा करै छै जे हमरऽ शरीर लेली जरूरी छै ।

अधिवृक्क ग्रंथि के एकटा फैक्ट्री बुझू। एहि फैक्ट्री क मुख्य उत्पाद कोर्टिसोल नामक हार्मोन अछि । ई एगो बहुत महत्वपूर्ण हार्मोन छै जे हमरऽ शरीर क॑ तनाव, बीमारी, आरू खतरा स॑ निपटै म॑ मदद करै छै ।

जखन कोनो स्वस्थ व्यक्ति में कोर्टिसोल के स्तर कम भ जायत अछि त मस्तिष्क (फैक्टरी मैनेजर के तरह) अधिवृक्क ग्रंथि में एसीटीएच नामक संकेत (ऑर्डर) भेजैत अछि जे "कोर्टिसोल बनाबय." मुदा सीएएच के रोगी में अधिवृक्क ग्रंथि में कोर्टिसोल बनेबा में आवश्यक एकटा प्रमुख एंजाइम या ‘कार्यकर्ता’ के कमी होइत छैक । त दिमाग कतबो एसीटीएच भेजय, फैक्ट्री कोर्टिसोल नहिं बना सकैत अछि.

एहि सँ दू टा प्रश्न उठैत अछि : १.

1. शरीर मे आवश्यक कोर्टिसोल केर उत्पादन नहिं होइत छैक .

2. जेना जेना मस्तिष्क सं ACTH संकेत बहैत रहैत अछि , अधिवृक्क ग्रंथि द्वारा उत्पन्न एकटा आओर प्रकारक हार्मोन , जकरा एण्ड्रोजन कहल जाइत अछि , अतिरिक्त रूप सं उत्पन्न होइत अछि .

ई एण्ड्रोजन (जैना टेस्टोस्टेरोन) पुरुष हार्मोन छै. स्त्री-पुरुष दुनू केँ किछु चाही, मुदा सीएएच मे ओ बेसी ऊँच भ' जाइत अछि. अइ सं जल्दी यौवन, बांझपन, आ बच्चा कें विकास मे अन्य समस्याक भ सकएय छै.

दशकों स॑ एकरऽ मुख्य उपचार स्टेरॉयड (ग्लूकोकोर्टिकोइड) केरऽ प्रशासित करना रहलऽ छै जे बाहरी रूप स॑ कोर्टिसोल जैसनऽ काम करै छै । ई न सिर्फ शरीर म॑ कमी ​​वाला कोर्टिसोल के जगह लै छै, बल्कि मस्तिष्क स॑ एसीटीएच सिग्नल क॑ भी नियंत्रित करै छै, जेकरा स॑ एंड्रोजन के उत्पादन कम होय जाय छै । मुदा, समस्या ई जे एहि लेल सामान्य सं बेसी स्टेरॉयडक खुराक बेसी दिन धरि लेबय पड़ैत छैक. एहि सं बहुत रास दुष्प्रभाव भ सकैत अछि, जेना वजन बढ़ब, हड्डी पतला होयब, आ नींदक समस्या .

ई नव दवाई कोना भेटल?

वैज्ञानिक सब सोचैत छलाह जे की एहि स्टेरॉयड समस्या के कोनो दोसर समाधान अछि। बाहरी रूप स बहुत रास स्टेरॉयड देबाक बजाय अगर हम सब मस्तिष्क स आबय वाला एसीटीएच सिग्नल कए सीधा कम करबाक तरीका ताकि लेलहुं त की होएत?

ओतहि हुनका लोकनि केँ नव निशाना भेटलनि। ई मस्तिष्क केरऽ एगो रिसेप्टर छेलै जेकरा सीआरएफ१ कहलऽ जाय छेलै । जखन कोर्टिसोल केरऽ स्तर गिरै छै त॑ एसीटीएच सिग्नल सीआरएफ१ द्वारा ट्रिगर होय जाय छै । सीएएच मे इ प्रक्रिया बाधित भ जायत छै.

त वैज्ञानिक सब सोचलनि, जौं हम एहि सीआरएफ1 के ब्लॉक क सकब त एसीटीएच के उत्पादन कम क सकैत छी ने? यदि एहन भेल त एंड्रोजन के उत्पादन पर सेहो नियंत्रण भ जायत, आ स्टेरॉयड के खुराक सेहो कम भ जायत जे रोगी के लेबय पड़त.

लोक के कोनो दवाई देबय सं पहिने कएल गेल टेस्ट

कोनो नव दवाई के पता चलैत देरी लोक के नहि देल जा सकैत अछि. एकरा एकटा श्रृंखला कें परीक्षण सं गुजरय कें जरूरत छै ताकि इ पुष्टि कैल जा सकय कि इ सुरक्षित आ प्रभावी छै या नहि. क्रिनेसरफॉन्ट दवाई एहि सब स्टेप स गुजरल।

1. प्रयोगशाला आ जानवरक कें परीक्षण : पहिल कदम प्रयोगशाला मे कोशिका आ जानवरक पर दवा कें परीक्षण करनाय छै. अइ सं इ पता चलएयत छै की इ दवा जहरीला छै या अंगक कें नुकसान पहुंचाओत. कल्पना करू, 10 हजार मे सं करीब एकटा नव दवाई एहि सभ बाधा के पार क' मंजूर भ' जाइत अछि.

2. नैदानिक ​​परीक्षण : पशु परीक्षण सफल भेलाक बाद मानव परीक्षण कतेको चरण मे कयल जाइत अछि ।

क्रिनेसरफॉन्ट के लेल टेस्ट के रिजल्ट केहन अछि?

एहि दवाई पर जे परीक्षण भेल अछि ओकर बहुत नीक परिणाम भेटल अछि। खास क फेज II & फेज III ट्रायल बहुत महत्वपूर्ण अछि।

द्वितीय चरण - छोट बच्चाक परिणाम

एतय, सीएएच कें छोट बच्चाक (14-17 साल कें उम्र) कें एकटा छोट समूह कें 14 दिन तइक इ दवाई देल गेलय आ ओकर हार्मोन कें स्तर मे बदलाव देखल गेलय. परिणाम आश्चर्यजनक छल।

• ACTH (ब्रेन सिग्नल) में 57% के कमी आयल .
• 17-OHP (एंड्रोजन उत्पादन के सूचक) में 69% के कमी आयल .
• एंड्रोस्टेनडायोन (एन्ड्रोजन के एक प्रकार) में 58% के कमी आयल .

तृतीय चरण - पैघ समूहक परिणाम

ई परिणाम स॑ प्रोत्साहित होय क॑ वैज्ञानिक न॑ वयस्क आरू बच्चा सिनी के इस्तेमाल करी क॑ दू बड़ऽ परीक्षण करलकै, जेकरा म॑ कुछ क॑ क्राइनेसरफॉन्ट दवाई आरू कुछ क॑ प्लेसबो देलऽ गेलै जे दवाई जैसनऽ लगै छेलै लेकिन एकरऽ कोय असर नै पड़लै ।

ई परिणाम स्पष्ट रूप स॑ दर्शाबै छै कि क्रिनेसरफॉन्ट एंड्रोजन केरऽ स्तर क॑ नियंत्रित करै म॑ मदद करै छै, जबकि स्टेरॉयड केरऽ खुराक क॑ भी कम करै छै जे दीर्घकाल म॑ मरीज लेली हानिकारक होय सकै छै ।

ई दवाई कतेक सुरक्षित अछि ?

अध्ययन स॑ पता चललै छै कि ई दवाई केरऽ वस्तुतः कोनो गंभीर दुष्प्रभाव नै छै । रिपोर्ट कैल गेल अधिकतर दुष्प्रभाव छोट आ अस्थायी छै.

• थकान
• माथ दर्द
• ठंढा या ठूंठ नाक
• मांसपेशी या पेट में दर्द
• जोड़ों में दर्द

एकमात्र प्रमुख चेतावनी जे एहि दवाईक संग अबैत अछि से ई जे जं अहां अपन डॉक्टरक लिखल स्टेरॉयडक सटीक खुराक नहिं लेब तं अहाँक कोर्टिसोलक स्तर खतरनाक रूप सं कम भ सकैत अछि , जाहि सं एकटा जानलेवा स्थिति भ सकैत अछि जकरा अधिवृक्क अपर्याप्तता कहल जाइत अछि. मुदा, अध्ययन में दवाई ठीक सं लेनिहार कियो एहि स्थितिक अनुभव नहिं केने छथि . तेँ डाक्टरक निर्देशक पालन करब बहुत जरूरी अछि ।

सीएएच इलाज के लिये नया आशा

ई सफल परिणाम के कारण अमेरिका के एफडीए (दवाई के मंजूरी देबय वाला मुख्य एजेंसी) एहि दवाई के विशेष मंजूरी द देलक अछि. क्रिनेसरफॉन्ट (ब्रांड नाम क्रेनेसिटी) सीएएच के इलाज नहिं अछि. मुदा, सीएएच के इलाज में ई एकटा पैघ कदम अछि.

आब डॉक्टर अहां कें वर्तमान स्टेरॉयड उपचार (एड-ऑन थेरेपी) कें अलावा इ दवाई लिख सकएयत छै. एहि सं अहां के स्टेरॉयड के खुराक कम करय मे मदद मिल सकैत अछि. एकरऽ मतलब छै कि स्टेरॉयड केरऽ दुष्प्रभाव कम होय सकै छै, अपनऽ हार्मोन केरऽ स्तर प॑ बेहतर नियंत्रण होय सकै छै, आरू जीवन केरऽ गुणवत्ता बेहतर होय सकै छै ।