हमर परिवार मे कतेको लोक के कैंसर भ गेल छनि... त कि हमरा सेहो कैंसर भ जाएत? ई डर, ई प्रश्न एहन बात अछि जे हमरा सब मे स बहुतो के दिमाग मे अछि। सुनने छी जे किछु प्रकारक कैंसर पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत अछि, माने जीन सँ अबैत अछि ने? खैर, आइ हम एकटा विशेष तरीका के बात करय जा रहल छी जे अहां के ई पता लगाबय में मदद क सकैत अछि जे अहां के वंशानुगत कैंसर के खतरा अछि कि नहिं.
ई आनुवंशिक परीक्षण की अछि ?
सीधा-सीधा कहल जाय त ई एकटा एहन टेस्ट अछि जे हमरा सबहक शरीर के डीएनए के देखैत अछि. हमर शरीर के एकटा पैघ निर्देश पुस्तक बुझू। ई पुस्तक हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका क॑ बताबै छै कि ओकरा कोना काम करना छै, ओकरा कोना बंटना चाहियऽ, आरू ओकरा कखनी मरना चाहियऽ । एहि निर्देश सब के हम सब जीन कहैत छी .
कखनो काल, एहि गाइड मे टाइपो या अन्य त्रुटि भ सकैत अछि. चिकित्साक दृष्टिएं हम सब एहि आनुवंशिक उत्परिवर्तन कहैत छी . कैंसर तखन होइत अछि जखन एहि प्रकारक आनुवंशिक उत्परिवर्तनक कारण सामान्य कोशिका अनियंत्रित रूप सँ विभाजन होबय लगैत अछि ।
अधिकांश समय ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन जे कैंसर पैदा करै छै, विरासत में नै मिलै छै । मुदा, 5% सं 10% के बीच सब कैंसर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि जे हमरा सब के अपन माता-पिता सं विरासत में भेटैत अछि. आनुवंशिक परीक्षण मे अहां कें खून या लार कें नमूना लेनाय आ अहां कें शरीर मे आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें खोज करनाय शामिल छै.
मुदा ई बात ध्यान मे राखू। भले ही ई जांच में पता चलै कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै जेकरा स॑ कैंसर के खतरा बढ़ी जाय छै, लेकिन एकरऽ मतलब ई नै छै कि तोरा कैंसर केरऽ खतरा जरूर होय जैतै । बस एकरऽ मतलब छै कि कैंसर होय के आपने के ‘जोखिम’ दोसरऽ लोगऽ के तुलना म॑ कनी अधिक छै ।
जेनेटिक काउंसलर अहां कें ठीक-ठीक बता सकय छै की इ परिणाम अहां कें स्वास्थ्य कें कोना प्रभावित कयर सकय छै.
कोन तरहक कैंसर विरासत मे भेट सकैत अछि?
कैंसर केरऽ कई प्रकार छै जे विरासत म॑ मिललऽ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होय सकै छै । मुख्य अछि : १.
- स्तन कैंसर
- बृहदान्त्र कैंसर
- किडनी कैंसर
- अंडाशय के कैंसर
- अग्नाशय के कैंसर
- प्रोस्टेट कैंसर
- पेट के कैंसर
- थाइरॉइड कैंसर
- गर्भाशय के कैंसर
एहि आनुवंशिक परीक्षण मे कैंसर के जांच नहि होइत अछि. बल्कि ई सब विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के जांच करै छै जे कैंसर पैदा करी सकै छै । वैज्ञानिक सब एखन धरि वंशानुगत कैंसर स जुड़ल 400 स बेसी जीन क पहचान क चुकल छथि। एकरा तीन मुख्य समूह मे बाँटल जा सकैत अछि ।
| जीनोटाइप | सीधा-सीधा कहब जे अहाँ जे करैत छी | जखन विकृत भ' जाइत छैक तखन की होइत छैक? |
|---|---|---|
| ट्यूमर दमनक जीन उदाहरण : बीआरसीए, पी 53 जीन | ई सब गाड़ीक ‘ब्रेक’ जकाँ होइत छैक । हुनकऽ काम कैंसर के कोशिका के बढ़ना रोकना छै । | जेना ब्रेक के काज बंद भेला पर गाड़ी रुकि नहिं सकैत अछि तहिना जखन एहि जीन के उत्परिवर्तन भ जाइत अछि त कैंसर के कोशिका बेकाबू भ जाइत अछि. |
| आद्य-ऑन्कोजीन | ई सब गाड़ी मे ‘एक्सीलेटर’ जकाँ होइत छैक । इ कोशिका कें सामान्य दर सं बढ़य मे मदद करएयत छै, जरूरत कें अनुसार. | जेना एक्सीलेटर जाम भेला पर गाड़ी के गति पर काबू नै भ सकैत अछि, जखन ई सब विकृत भ जाइत अछि त कैंसर के कोशिका के बढ़य में तेजी आबि जाइत अछि. |
| डीएनए मरम्मत जीन | ई सब ओहि ‘गैरेज’ जकाँ अछि जतय गाड़ी बनैत अछि । ई सब गलती आरू नुकसान के ठीक करै छै जे हमरऽ डीएनए म॑ होय छै । | जेना गैराज बंद भेला पर गाड़ी के मरम्मत नै भ सकैत अछि, जखन ई जीन के उत्परिवर्तन भ जायत अछि, तहिना डीएनए के त्रुटि के मरम्मत नै भ सकैत अछि, जाहि स कैंसर के रास्ता साफ भ जायत अछि। |
एहि तरहक परीक्षा के करय चाहैत अछि?
यदि अहां कें डॉक्टर कें लगएयत छै की अहां कें व्यक्तिगत मेडिकल हिस्ट्री या पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें आधार पर कैंसर कें वंशानुगत जोखिम भ सकएय छै, त ओ अइ जांच कें सिफारिश कयर सकएय छै.
अहाँक व्यक्तिगत चिकित्सा इतिहासक अनुसार : १.
- यदि अहां कें कई तरह कें कैंसर भ गेल छै .
- अगर अहां के बहुत कम उम्र में कैंसर भ गेल छल .
- यदि अहां कें उम्र या लिंग कें कोनों व्यक्ति कें कोनों प्रकार कें कैंसर कें निदान भेल छै जे आम नहि छै .
- दुनू जोड़ीदार अंग मे , जेना दू टा किडनी आ दू टा स्तनजँ अहाँकेँ कैंसर अछि।
- यदि अहां कें किच्छू वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम सं जुड़ल अन्य लक्षण छै (उदाहरण कें लेल, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 कें रोगी कें गैर-कैंसर गांठ सेहो भ सकएयत छै) ।
अहाँक पारिवारिक चिकित्सा इतिहासक अनुसार : १.
- यदि अहां कें परिवार मे कई लोगक कें एकहि प्रकार कें कैंसर भेल छै .
- यदि परिवार कें कई सदस्यक कें कम उम्र मे कैंसर भ गेल छै .
- यदि परिवार कें एकहि तरफ कें कईटा रिश्तेदारक मे एकहि प्रकार कें कैंसर (जैना, मां कें तरफ) भ गेल छै.
- यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें पहिने सं आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें निदान भ गेल छै जे अहां कें कैंसर कें खतरा बढ़ाएयत छै.
"एकटा करीबी रिश्तेदार" कनेक भ्रमित क' सकैत अछि ने? डॉक्टर आमतौर पर अहां कें फर्स्ट डिग्री कें रिश्तेदारक कें सब सं बेसि मानय छै. मतलब अहाँक माय, पिता, भाई-बहिन, आ अहाँक बच्चा . मुदा किछु मामला मे बेसी दूरक रिश्तेदारक मेडिकल हिस्ट्री सेहो महत्वपूर्ण भ सकैत अछि ।
यदि अहां कें इ पक्का नहि छै की अहां कें अइ जांच कें जरूरत छै या नहि, तखन बेसि नीक होयत की अहां अपन डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर सं अइ बारे मे बात करूं .
ई परीक्षा कोना होइत अछि ?
एहि परीक्षण सं पहिने पहिल आ सब सं महत्वपूर्ण कदम अछि जेनेटिक काउंसलिंग . एकटा विशेष रूप सं प्रशिक्षित काउंसलर अहां कें सब किछ बतायत.
- की ई परीक्षा सचमुच अहाँक लेल सही अछि?
- अहाँक लेल कोन परीक्षा सबसँ उपयुक्त अछि?
- एहि परीक्षणक की फायदा आ नुकसान अछि ?
- एकर परिणाम अहां कें स्वास्थ्य आ जीवन कें प्रभावित कयर सकय छै.
- ई परिणाम अहाँक परिवार पर कोन तरहक प्रभाव पड़ैत अछि?
एहि सब पर चर्चा केलाक बाद अहाँक इच्छाक आधार पर परीक्षा होइत अछि । सामान्यतया, अहां सं खून कें नमूना या लार कें नमूना ल क प्रयोगशाला मे भेजल जायत छै. ओतय तकनीशियन अहां के जीन मे बदलाव के जांच करैत छथिन्ह. एक बेर रिजल्ट आबि गेलाक बाद रिपोर्ट अहां कें डॉक्टर कें भेजल जायत छै.
घरक टेस्ट किट देखने होयब। मुदा ओ सभ जे परिणाम दैत छथि से सदिखन पूर्ण वा सटीक नहि होइत अछि । संगहि, जखन डॉक्टर कें माध्यम सं कैल जायत छै , तखन अहां कें चिकित्सा जानकारी कें गोपनीयता कानून कें अनुसार सुरक्षित छै . अस्तु , ई काज डॉक्टर वा जेनेटिक काउंसलर सं परामर्श क ' क ' करब सदिखन सब सं सुरक्षित आ नीक रहत .
आमतौर पर रिजल्ट मिलय मे करीब दू-तीन सप्ताह लगैत अछि.
टेस्ट रिपोर्ट मे जवाब केना बुझल जाय?
परिणाम कए तीन मुख्य श्रेणी मे बांटल जा सकैत अछि।
| परिणाम | एकर की मतलब? |
|---|---|
| सकारात्मक | अहां के जेनेटिक म्यूटेशन के पता चलल अछि जे अहां के कैंसर के खतरा बढ़ा दैत अछि. एकर मतलब ई नहिं जे अहाँ कें कैंसर अवश्य भ जायत, मुदा एकर खतरा बेसी अछि . |
| नकारात्मक | परीक्षण करलौ गेलौ जीन मँ ऐसनौ उत्परिवर्तन नै मिललै जेकरा सँ कैंसर के खतरा बढ़ी जाय । यदि अहां कें पता छै कि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ उत्परिवर्तन छै, मुदा अहां कें पास इ नहि छै, त एकरा "सच्चा नेगेटिव" कहल जायत छै. |
| अनिश्चित महत्व (VUS) के रूपांतर | अहां के जीन में बदलाव (म्यूटेशन) भेटल अछि, मुदा वैज्ञानिक के एखन धरि ई पक्का नहिं अछि जे एहि सं अहां के कैंसर के खतरा बढ़ैत अछि कि नहिं. ई एकटा सामान्य, हानिरहित परिवर्तन भ सकैत अछि, या भविष्य में कैंसर सं जुड़ल पाओल जा सकैत अछि. |
रिजल्ट भेटलाक बाद की करैत छी?
अहाँक रिजल्ट जे हो, जेनेटिक काउंसलर अहां सं एहि बारे मे विस्तार सं बात करताह. यदि परिणाम सकारात्मक अछि , त अहाँ एहि पर गप्प करब :
- अहां कें स्वास्थ्य योजना मे बदलाव: कैंसर कें जल्दी पता लगावय कें लेल विशेष जांच, जेना नियमित मैमोग्राम या कोलोनोस्कोपी, आ ओय चीजक कें चर्चा करएयत छै जे अहां कैंसर कें खतरा कें कम करएय कें लेल कयर सकएय छी.
- परिवार नियोजन : इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें चर्चा अहां कें बच्चा कें पास पहुंचएय कें संभावना कें संदर्भ मे कैल जायत छै.
- परिवार कें सूचित करनाय : अइ मे इ बात कैल जेतय की इ परिणाम अहां कें रक्त संबंधी (माता-पिता, भाई-बहिन, बच्चाक) कें कोना प्रभावित करतय आ ओकरा कोन कदम उठावय कें चाही.
भले ही रिजल्ट नेगेटिव या वीयूएस हो , मुदा अहां कें बेसि बेर डॉक्टर सं देखय कें जरूरत भ सकएय छै या अन्य जांच करएय कें जरूरत भ सकएय छै. यदि वीयूएस रिजल्ट कें संबंध मे नव वैज्ञानिक जानकारी उपलब्ध भ जायत छै त अहां कें डॉक्टर अहां कें बतायत.
एहि परीक्षा के की फायदा आ चुनौती अछि?
कोनो मेडिकल टेस्ट के तरह एहि मे सेहो फायदा के संग संग किछ चुनौती सेहो अछि.
| फायदा | नुकसान / चुनौती |
|---|---|
| हृदय मे जे भय आ अनिश्चितता अछि ओ गायब भ' जाइत अछि आ किछु राहत सेहो भेटैत अछि । | परिणामक कें बारे मे अनावश्यक डर, चिंता आ तनाव पैदा भ सकएय छै. |
| अहां कैंसर कें खतरा कें कम करय कें लेल कदम उठा सकय छी आ ओकर जल्दी पता लगा सकय छी. | परिवार कें अइ बारे मे बतानाय संबंधक कें प्रभावित कयर सकएय छै. |
| अहां कें डॉक्टर अहां कें एकटा स्वास्थ्य योजना बनावा मे मदद करतय जे अहां कें लेल विशिष्ट होयत. | अपराधबोध कोनों एहन चीज सं उत्पन्न भ सकएयत छै जे विरासत मे भेटल छै. |
| अहां कें परिवार कें सेहो अपन स्वास्थ्य कें जोखिम कें बारे मे जागरूक रहय कें मौका मिलयत छै. | परीक्षा मे किछु पाइ खर्च होइत छैक। |
एकटा आनुवंशिक परामर्शदाता अहां कें इ भावनात्मक भावनाक सं निपटय मे मदद कयर सकय छै आ अहां कें इ मार्गदर्शन कयर सकय छै की अहां कें परिवार सं अइ बारे मे कोना बात कैल जै, इ कारण छै की अइ पूरा प्रक्रिया मे ओकर समर्थन होनाय बहुत जरूरी छै.
टेक-होम मैसेज
- कैंसर कें आनुवंशिक परीक्षण सं अहां कें कैंसर छै, केवल अहां कें कैंसर कें वंशानुगत जोखिम कें बारे मे पता नहि चलतय.
- एहि जांच कें रिजल्ट मिलय सं पहिले आ बाद मे जेनेटिक काउंसलर सं बात करनाय बहुत जरूरी छै.
- भले ही रिजल्ट पॉजिटिव होय, लेकिन घबराहट नै करऽ आरू अपनऽ जोखिम क॑ कम करै आरू कैंसर केरऽ जल्दी पता लगाबै लेली आवश्यक कदम उठाबै, जैसनऽ कि आपने डॉक्टर के सलाह छै ।
- अपन परिवार कें कैंसर कें इतिहास कें बारे मे अपन डॉक्टर सं खुल क आ ईमानदारी सं बात करनाय एकटा बेहतरीन कदम छै जे अहां अपन स्वास्थ्य कें सुरक्षा कें लेल उठा सकय छी.











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