गर्भावस्था कें दौरान आनुवंशिक जांच कें बारे मे अहां कें की जानएय कें जरूरत छै

यदि अहां कोनों एहन मां छी जे गर्भवती छै, या अगर अहां कें शुभ खबर पहिने सं मिल गेल छै, त अहां कें दिल मे सब सं पैघ इच्छा छै कि एकटा स्वस्थ बच्चा. अस्तु, एहि दौरान डॉक्टर बच्चाक स्वास्थ्यक जांचक लेल विभिन्न तरहक जांचक सलाह दैत छथि. ओहि मे हम एकटा एहन तरहक परीक्षा के बात क रहल छी जे बहुतो के कनि जटिल बुझाइत होयत, मुदा बहुत जरूरी अछि. जे जेनेटिक टेस्टिंग थिक, वा जेना हम सब अंग्रेजी में कहैत छी, ' जेनेटिक टेस्टिंग ' ।

ई आनुवंशिक परीक्षण केकरा करबाक चाही?

सीधा शब्द मे कहल जाय त कोनों महिला कें गर्भावस्था सं पहिले या गर्भावस्था कें दौरान इ जांच करएय कें मौका मिलएयत छै. कखनों-कखनों, बच्चा कें पिता कें सेहो अइ जांचक कें लेल रेफर कैल जायत छै.

आमतौर पर अहां कें डॉक्टर अइ प्रकार कें जांच कें सुझाव कें कईटा मुख्य कारण भ सकएयत छै:

• पारिवारिक इतिहास : यदि अहां कें या अहां कें साथी कें परिवार मे कोनों आनुवंशिक बीमारी (उदाहरण कें लेल, थैलेसीमिया) छै, त बच्चा कें सेहो खतरा भ सकएय छै.
• उम्र : सामान्यतया जखन मां कें उम्र 35 साल सं बेसि भ जायत छै, तखन किच्छू आनुवंशिक स्थितियक (विशेषकर डाउन सिंड्रोम) कें विकास कें खतरा किछु बढ़एयत छै.
• पिछला गर्भावस्था कें स्थितियक: यदि अहां कें कोनों बच्चा कें जन्म भेल छै जइ मे कोनों पिछला गर्भावस्था कें दौरान आनुवंशिक समस्या छै.
• अन्य जांचक कें परिणाम : यदि अहां कें कोनों अन्य स्कैन या खून कें जांच कें दौरान कोनों संदिग्ध स्थिति देखएयत छै.

किच्छू आनुवंशिक बीमारी किच्छू जातीय समूहक मे बेसि देखल जायत छै. जेना, ताय-सैक्स रोग पूर्वी यूरोपीय मूलक लोक मे बेसी होइत अछि । अफ्रीकी मूल के लोगऽ म॑ सिकल सेल केरऽ बीमारी अधिक होय छै । सिस्टिक फाइब्रोसिस गोरा लोगक मे बेसि देखल जायत छै. ई सब किछु उदाहरण मात्र अछि। सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अहां अपन डॉक्टर सं अपन पारिवारिक इतिहास आ अपन स्वास्थ्य कें बारे मे खुल क आ ईमानदार रहूं.

ई परीक्षण वास्तव मे की खोजि रहल अछि?

आनुवंशिक परीक्षण मुख्य दू तरहक होइत अछि । एहि सब के बुझब बहुत जरूरी अछि।

1. स्क्रीनिंग टेस्ट : इ पहिल टेस्ट छै जे कैल जायत छै. इ जांचक सं अहां कें 100% इ पता नहि चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें कोनों खास बीमारी छै या नहि. एकर बजाय, ओ अहां कें बतायत छै की अहां कें बच्चा कें कोनों निश्चित आनुवंशिक बीमारी (जैना `डाउन सिंड्रोम`, `ट्राइसोमी 18`, `ट्राइसोमी 13`, ` न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट्स` ) कें कतेक संभावना (कम या बेसि) छै. इ सब आमतौर पर मां सं खून कें नमूना ल क कैल जायत छै.

2. वाहक परीक्षण : १.इ जांच इ जांच करएयत छै की अहां या बच्चा कें पिता कोनों एहन जीन कें "वाहक" छै जे कोनों बीमारी पैदा करएयत छै. वाहक के मतलब छै कि व्यक्ति के कोनो लक्षण नै छै, बल्कि ओ जीन के वाहक छै जे बीमारी के कारण बनै छै. यदि माता-पिता दूनू एकहि बीमारी कें वाहक छै त बच्चा कें ओ बीमारी कें संभावना छै. इ परीक्षण `सिस्टिक फाइब्रोसिस`, `फ्रेजिल एक्स सिंड्रोम`, `सिकल सेल रोग` आ `टे-सैक्स` जैना बीमारियक कें लेल कैल जायत छै.

ई परीक्षण कोना कएल जाइत अछि ? डरय के बात छै की?

अहां के एहि बात के चिंता करय के कोनो जरूरत नहिं. ऊपर जे `स्क्रीनिंग` आ `कैरियर` दुनू टेस्ट के बात केलहुं, ओहि में नर्स या मेडिकल लैबोरेटरी के अधिकारी केवल अहां सं खून के नमूना लैत छथि. कखनों-कखनों लार कें नमूना कें उपयोग सेहो कैल जा सकएय छै. ई ठीक ओहिना अछि जेना नियमित खूनक जांच होइत अछि। इ बुनियादी जांचक सं अहां या अहां कें गर्भ मे पल रहल बच्चा कें कोनों नुकसान या खतरा नहि होएयत छै.

रिपोर्ट आबि गेलाक बाद... एहन बात जे हमरा सभ के जानय के जरूरत अछि

ई सबसँ महत्वपूर्ण आ भ्रमित करय बला हिस्सा अछि। यदि अहां कें स्क्रीनिंग टेस्ट रिपोर्ट मे "हाई रिस्क" लिखल छै, त घबराऊं नहि.

एहि तरहें सोचू, ई `स्क्रीनिंग टेस्ट` मौसम रिपोर्ट जकाँ अछि जे आकाश मे कारी मेघ अछि आ बरखाक संभावना अछि । मुदा ई ठीक-ठीक जानय लेल जे बरखा होएत कि नहि आओर कतेक होएत, आओर देखय के जरूरत अछि. एहि बातक संग सेहो एहने अछि।

यदि अहां कें "हाई रिस्क" रिजल्ट भेटय त अहां कें डॉक्टर बतायत जे आगू की करबाक चाही. अगिला कदम प्रायः डायग्नोस्टिक टेस्ट होइत छैक . इ अहां कें 99% सं बेसि सही तरीका सं बता सकएय छै की अहां कें बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति छै या नहि.

निदानात्मक परीक्षण

ई सब पहिने जे खूनक जांच होइत छल, ओहिना नहि अछि। ई सब कनि बेसी जटिल अछि। मुख्यतः दू टा तरीका अछि : १.

1. एम्नियोसेन्टेसिस : एकटा एहन प्रक्रिया जइ मे गर्भाशय मे बच्चा कें चारू कात एम्नियोटिक थैली सं कम मात्रा मे एम्नियोटिक द्रव निकालल जायत छै आ ओकर परीक्षण कैल जायत छै.

2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): एकटा एहन प्रक्रिया जाहि मे नाल के कोनो हिस्सा सं बहुत कम मात्रा मे ऊतक ल क जांच कयल जाइत अछि ।

चूँकि एहि दुनू परीक्षण मे गर्भपात केर बहुत कम खतरा होइत छैक, डॉक्टर एकर सलाह तखनहि दैत छथि जखन स्क्रीनिंग टेस्ट मे बेसी जोखिम केर संकेत भेटैत छैक ।

पिताक परीक्षा सेहो किएक महत्वपूर्ण अछि?

वाहक परीक्षण मे पिता कें परीक्षण करनाय बहुत जरूरी छै. बच्चा कें किच्छू आनुवंशिक बीमारी कें लेल मां आ पिता दूनू कें ओय बीमारी कें वाहक होनाय आवश्यक छै. कल्पना करू, अहाँक परीक्षण कोनो खास बीमारीक वाहकक रूप मे भेल अछि । मुदा यदि जांच सं इ पुष्टि भ जायत छै की बच्चा कें पिता ओय बीमारी कें वाहक नहि छै, त बच्चा कें ओ बीमारी कें खतरा लगभग पूरा तरह सं खतम भ जायत छै. तेँ कखनो काल पिताक परीक्षा सँ बहुत राहत भेटि सकैत अछि ।

एहि सब पर अपन डॉक्टर सं जरूर गप्प करू, परिणाम बुझू, आ निर्णय करू जे आगू की करबाक चाही. ओ इंटरनेट पर जानकारी खोजय सं बेसि, अहां के स्थिति के हिसाब सं नीक सलाह द सकय छथिन्ह.