की अहां होमोसिस्टिन्यूरिया (एचसीयू) नामक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी सं अवगत छी ? आउ, एहि पर गप्प करी!

आइ हम सब एकटा एहन हालत के बात करय जा रहल छी जेकर बारे में हम सब पहिने नै सुनने रही, मुदा सब के जानब बहुत जरूरी अछि। एकरा होमोसिस्टिन्यूरिया, या संक्षेप मे `(HCU)` कहल जाइत अछि | कखनो काल जखन किछु रासायनिक प्रक्रिया जे हमर शरीरक भीतर होइत अछि से ठीक सँ नहि चलैत अछि तखन अप्रत्याशित समस्या उत्पन्न भ सकैत अछि । ई एहन एकटा शर्त अछि जकरा `(HCU)` कहल जाइत अछि | डरब नहि, एहि पर सरलता सँ गप्प करी।

होमोसिस्टिन्यूरिया (HCU) की होइत अछि ?

सीधा शब्द में कहल जाय त `(एचसीयू)` एकटा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी अछि . एहि मे की होइत अछि जे हमर शरीर अमीनो एसिड `(Homocysteine)` केँ ठीक सँ नियंत्रित नहि क' सकैत अछि, अर्थात एकर उपयोग आ हटा नहि सकैत अछि । कल्पना करू, जँ हमरा सभक शरीर मे बेकार वस्तु जमा भ' जाय त' की होयत? ठीक ओहिना ई `(होमोसिस्टीन)` खून आ मूत्र मे अनावश्यक रूप सँ जमा भ' जाइत अछि । एहि संचय सं आँखि, कंकाल प्रणाली (हमर कंकाल), केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क आ रीढ़क हड्डी), आ संवहनी प्रणाली (रक्त वाहिका) मे गंभीर जटिलता भ सकैत अछि । आब अहाँक एकटा प्रश्न अछि , ई की अमीनो एसिड अछि ? अमीनो एसिड प्रोटीन केरऽ मूलभूत निर्माण खंड छै । जेना कोनो भवन बनेबा लेल ईंटाक आवश्यकता होइत अछि तहिना हमरा सभक शरीर मे प्रोटीन बनेबा लेल अमीनो एसिडक आवश्यकता होइत अछि । हमरऽ शरीर ई `(Homocysteine)` केरऽ हिस्सा एक अन्य अमीनो एसिड स॑ बनाबै छै जेकरा `(Methionine)` कहलऽ जाय छै । संगहि, हाई प्रोटीन वाला खाद्य पदार्थ जे हम सब खाइत छी, जेना मांस, माछ, आ अंडा, ओहि सं हमरा सब के बेसी `(मेथियोनिन)` भेटैत अछि. सामान्यतः हमरऽ शरीर ई `(मेथियोनिन)` क॑ तोड़ी क॑ `(होमोसिस्टीन)` म॑ बदली दै छै । मुदा, `(Homocystinuria) वाला व्यक्ति के शरीर में एकटा एहन एंजाइम जे एहि `(Homocysteine)` के सही तरीका सं नियंत्रित करय लेल, यानी एकरा आवश्यक स्तर पर राखय लेल आ बाकी के बदलय लेल चाही, गायब अछि, या ई ठीक सं काज नहिं करैत अछि. एंजाइम एक प्रकार के प्रोटीन छै जे हमरऽ शरीर म॑ रासायनिक प्रतिक्रिया क॑ तेज करै छै । अतः जखन ई एंजाइम गायब होइत अछि त `(होमोसिस्टीन)` के स्तर बढ़ि जाइत अछि |

होमोसिस्टिन्यूरिया के मुख्य प्रकार की छै ?

शोधकर्ता न॑ होमोसिस्टिन्यूरिया क॑ अंतर्निहित आनुवंशिक कारणऽ के आधार प॑ कई प्रकार म॑ बाँटी देल॑ छै । मुख्यतः दू प्रकारक होइत अछि : १.

1. सिस्टैथियोनिन बीटा-सिंथेज (CBS) के कमी (Classical Homocystinuria) 1.1.

ई होमोसिस्टिन्यूरिया केरऽ सबसें आम प्रकार छै । सिस्टैथियोनिन बीटा-सिंथेज (CBS) एकटा एंजाइम छै जे होमोसिस्टीन क॑ दोसरऽ अमीनो एसिड सिस्टीन म॑ बदलै म॑ मदद करै छै । एहि प्रकारक बीमारी तखन होइत अछि जखन सीबीएस जीन सीबीएस एंजाइम बहुत कम वा कोनो उत्पादन नहि करैत अछि, वा जखन सीबीएस एंजाइम ठीक सँ काज नहि करैत अछि । सीबीएस एंजाइम क॑ ठीक स॑ काम करै लेली विटामिन बी ६, जेकरा पाइरिडोक्सिन भी कहलऽ जाय छै, के जरूरत होय छै । एहि प्रकार के आओर एहि हिसाब सं विभाजित कएल गेल अछि जे अहां विटामिन बी 6 के पूरक के कतेक नीक प्रतिक्रिया दैत छी.

2. कोबालामिन (cbl) चयापचय दोष

हमरऽ शरीर क॑ होमोसिस्टीन केरऽ कुछ हिस्सा क॑ वापस मेथियोनिन म॑ बदलै के जरूरत छै । एहि प्रक्रिया मे विटामिन बी 12 शामिल अछि, जेकरा कोबालामिन सेहो कहल जाइत अछि । हमरऽ शरीर होमोसिस्टीन क॑ वापस मेथियोनिन म॑ बदलै लेली कई चरणऽ स॑ गुजरै छै । होमोसिस्टिन्यूरिया, जे कोबालामिन केरऽ कमी के कारण होय छै, तखनिये होय छै जब॑ शरीर ई चरण पूरा नै करी सकै छै, सही एंजाइम नै बनाबै छै, या दोषपूर्ण एंजाइम पैदा करै छै ।

होमोसिस्टिन्यूरिया आ मार्फान सिंड्रोम मे की अंतर छै ?

मार्फान सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक विकार छै जे पूरा शरीर मे संयोजी ऊतक कें प्रभावित करएयत छै. एहि विकारक बहुत रास लक्षण होमोसिस्टिन्यूरिया केर लक्षण जकाँ होइत अछि । जेना नम्हर अंग, नमहर, पातर आँगुर, एक्टोपिया लेंटिस, आ मायोपिया । मुदा, मार्फान सिंड्रोम फाइब्रिलिन-1 (FBN1) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । मार्फान सिंड्रोम कें लोगक मे होमोसिस्टीन आ मेथियोनिन कें स्तर सामान्य होयत छै.

एहि स्थिति सं केकरा बेसी प्रभावित होइत अछि? कतेक आम बात अछि ?

होमोसिस्टिन्यूरिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । तेँ एकर विकास केओ क' सकैत अछि। लेकिन कुछ अध्ययनऽ स॑ पता चललै छै कि ई स्थिति कुछ देशऽ के लोगऽ क॑ दोसरऽ देशऽ स॑ बेसी प्रभावित करै छै । ई देश अछि : १.

• आयरलैंड
• नॉर्वे
• जर्मनी
• कतार

होमोसिस्टिन्यूरिया एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक रोग थिक . ई बीमारी केरऽ सबसें आम रूप दुनिया भर म॑ दू लाख म॑ स॑ एक स॑ ३ लाख ३५ हजार म॑ स॑ एक लोगऽ क॑ प्रभावित करै छै । जे सचमुच दुर्लभ अछि।

होमोसिस्टिन्यूरिया के लक्षण की अछि ?

`(Homocystinuria)` के लक्षण अहाँक प्रकार के आधार पर भिन्न-भिन्न होइत अछि | प्रायः जीवन कें पहिल किच्छू सालक मे इ देखएय लगैत छै. मुदा, किच्छू लोगक कें वयस्कता तइक कोनों लक्षण नहि भ सकएय छै. `(होमोसिस्टिन्यूरिया)` कें सब सं आम प्रकार आमतौर पर इ प्रणालीक कें प्रभावित करएयत छै:

• आंखि
• कंकाल प्रणाली
• केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र
• संवहनी प्रणाली

`(होमोसिस्टिन्यूरिया)` के लक्षण मे शामिल भ सकैत अछि :

आँखि प्रभावित करय बला लक्षण : १.

• आँखिक लेंस अपन सामान्य स्थिति (एक्टोपिया लेंटिस) सँ बाहर निकलि जाइत अछि । एहि सं दृष्टि हानि भ सकैत अछि .
• आँखिक दृष्टि गंभीर रूप सँ बिगड़ब (मायोपिया), जकर मतलब अछि दूर धरि देखबा मे असमर्थता ।

कंकाल प्रणाली के प्रभावित करय वाला लक्षण : १.

• अत्यधिक वृद्धि देखा रहल अछि .
• हाथ, पैर, आ आँगुरक असामान्य लम्बा होयब।
• ठेहुन भीतर दिस झुकल रहैत अछि आ पैर सोझ रहला पर ठेहुन एक संग खटखटैत अछि (एकरा ``खटखट ठेहुन'' सेहो कहल जाइत अछि) ।
• छाती भीतर डूबल अछि वा आगू बाहर निकलल अछि ।
• रीढ़ की हड्डी की एक वक्रता (स्कोलियोसिस)।
• होमोसिस्टिन्यूरिया सं पीड़ित लोक के ऑस्टियोपोरोसिस के खतरा सेहो रहैत छनि .

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करय वाला लक्षण : १.

• विकासात्मक विलंब . एकरऽ मतलब छै कि उम्र के अनुकूल बौद्धिक या शारीरिक विकास नै दिखाना ।
• सीखने में दिक्कत।

हृदय प्रणाली के प्रभावित करय वाला लक्षण : १.

• खूनक थक्का बनबाक खतरा बढ़ि जाइत अछि। इ खून कें थक्का खतरनाक स्थितियक जैना स्ट्रोक या फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म पैदा कयर सकएय छै.

होमोसिस्टिन्यूरिया के कारण की छै ?

होमोसिस्टिन्यूरिया केरऽ बहुत प्रकार विभिन्न जीनऽ म॑ आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होय छै ।

आनुवंशिक कारण

`(Homocystinuria)` केरऽ सबसें आम प्रकार `(CBS)` जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय छै । ई `(CBS)` जीन हमरऽ शरीर क॑ बताबै छै कि `(Cystathionine beta-synthase)` नाम केरऽ एन्जाइम कोना बनाबै छै । ई एंजाइम रासायनिक मार्ग के लेल जिम्मेदार छै जे `(होमोसिस्टीन)` एसिड के `(मेथियोनिन)` में बदलै छै. `(होमोसिस्टिन्यूरिया)` जीन `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` आ `(MMADHC)` मे उत्परिवर्तन के कारण सेहो भ सकैत अछि | ई सब जीन `(होमोसिस्टीन)` एसिड क॑ `(मेथियोनिन) म॑ बदलै लेली जिम्मेदार छै । यदि अइ मे सं कोनों जीन मे उत्परिवर्तन छै त संबंधित एंजाइम ठीक सं काज नहि करएयत छै. तखन शरीर मे `(होमोसिस्टीन)` जमा होबय लगैत अछि | लेकिन शोधकर्ता सब क॑ अखनी तलक पूरा तरह स॑ पक्का नै छै कि होमोसिस्टीन केरऽ अधिक मात्रा म॑ होमोसिस्टीन्यूरिया केरऽ लक्षण कियैक होय छै । अहाँकेँ ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्नमे होमोसिस्टिन्यूरिया विरासतमे भेटैत अछि । एकर मतलब छै की अहां कें इ बीमारी तखनहि विरासत मे भेटत जखन अहां कें जैविक माता-पिता दूनू, जिनका आमतौर पर कोनों लक्षण नहि होयत छै, प्रभावित जीन कें अहां कें पास पहुंचा देतय.

की होमोसिस्टिन्यूरिया विटामिन कें कमी कें कारण भ सकएयत छै?

हँ, होमोसिस्टिन्यूरिया गैर-आनुवंशिक कारण सं सेहो भ सकैत अछि. ई स्थिति विटामिन बी 6, विटामिन बी 9 (फोलेट), या विटामिन बी 12 (कोबालामिन) के गंभीर कमी के कारण सेहो भ सकैत अछि ।

होमोसिस्टिन्यूरिया कें निदान कोना कैल जायत छै?

अमेरिका जैना देशक मे नवजात शिशुअक कें जांच परीक्षण कें उपयोग होमोसिस्टिन्यूरिया सहित कईटा मेटाबोलिक स्थितियक कें जांच कें लेल कैल जायत छै. होमोसिस्टीन परीक्षण सं अहां कें बच्चा कें खून मे होमोसिस्टीन आ मेथियोनिन कें स्तर कें मापल जायत छै. यदि जांच कें परिणाम पॉजिटिव छै, जे इ इंगित करएयत छै की इ स्थिति मौजूद भ सकएय छै, त अहां कें बच्चा कें डॉक्टर परिणाम कें पुष्टि करएय कें लेल अतिरिक्त जांच कें आदेश देयत छै. मुदा, ई नवजात शिशुक परीक्षण हरदम शत-प्रतिशत सटीक नहि होइत अछि । कखनों-कखनों ओ किच्छू परिस्थितिक कें पता नहि लगा सकएयत छै. अतः किछु लोक के लक्षण देखय के बाद होमोसिस्टिन्यूरिया के निदान भ जाइत छनि. यद्यपि बहुत सं लक्षण शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन मे देखाय पड़एयत छै, मुदा कखनों-कखनों वयस्क अवस्था मे सेहो देखएय सकएय छै. यदि अहां कें `(होमोसिस्टिन्यूरिया)` कें लक्षण छै, त अहां कें डॉक्टर स्थिति कें पुष्टि करय कें लेल `(होमोसिस्टीन टेस्ट)` कें आदेश देयत. यदि परिणाम सं पता चलय छै कि अहां कें `(क्लासिकल होमोसिस्टिन्यूरिया)` (अर्थात, `(सीबीएस)` कें कमी छै), त अहां कें डॉक्टर एकटा आओर जांच कें आदेश देयत छै की अहां कें कोन उपप्रकार छै. एकरा `(विटामिन बी 6 चैलेंज)` कहल जायत छै. एहि परीक्षण सं पता चलैत अछि जे विटामिन बी 6 के पूरक के प्रति अहां केहन प्रतिक्रिया दैत छी. तखन अहां कें डॉक्टर अहां कें लेल सही उपचार योजना बना सकएय छै. `(शास्त्रीय होमोसिस्टिन्यूरिया)` कें निम्नलिखित रूप मे वर्गीकृत कैल जा सकय छै:

• विटामिन बी 6-प्रतिक्रियाशील : अहां कें शरीर एंजाइम ``(सीबीएस)'' कें पर्याप्त रूप सं बनायत छै, अइ कें लेल विटामिन बी 6 ओय एंजाइम कें सही ढंग सं काज करय मे मदद कयर सकय छै.
• आंशिक रूप सं विटामिन बी 6-प्रतिक्रियाशील : अहां कें शरीर ``(सीबीएस)'' एंजाइम कें किछु मात्रा बनायत छै, अइ कें लेल विटामिन बी 6 आंशिक रूप सं मदद कयर सकएयत छै.
• विटामिन बी 6-गैर-प्रतिक्रियाशील : अहां कें शरीर ``(CBS)'' एंजाइम कें पर्याप्त रूप सं नहि बनायत छै, अइ कें लेल विटामिन बी 6 एंजाइम कें मदद करय कें संभावना कम छै.

आनुवंशिक परीक्षण सं होमोसिस्टिन्यूरिया पैदा करय वाला जीन मे उत्परिवर्तन कें पता चल सकय छै. मुदा, डॉक्टर आमतौर पर एहि सबहक उपयोग नहिं करैत छथि, कारण होमोसिस्टीन परीक्षण सं असगर एहि स्थितिक निदान भ सकैत अछि.

होमोसिस्टिन्यूरिया के की इलाज छै ?

होमोसिस्टिन्यूरिया कें इलाज मे अहां कें खून मे होमोसिस्टीन कें स्तर कें नियंत्रित करनाय आ अहां कें लक्षणक कें प्रबंधन करनाय शामिल छै. इलाज मे आमतौर पर विटामिन बी 6 कें पूरक लेनाय शामिल छै. यदि अहां कें ओ प्रकार छै जे विटामिन बी 6 (क्लासिकल होमोसिस्टिन्यूरिया) कें प्रतिक्रिया करएयत छै, त विटामिन बी 6 कें पूरक अहां कें होमोसिस्टीन कें स्तर कें कम करएय आ नियंत्रित करएय कें लेल पर्याप्त भ सकएयत छै. मुदा, जं अहाँक एहन प्रकार अछि जे विटामिन बी 6 (क्लासिकल होमोसिस्टिन्यूरिया) केर प्रतिक्रिया नहिं दैत अछि वा आंशिक रूप सं प्रतिक्रिया दैत अछि तं, असगर विटामिन बी 6 केर पूरक पर्याप्त नहिं भ सकैत अछि. अहां कें अतिरिक्त उपचार विकल्पक कें आवश्यकता भ सकएय छै. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

• दवाई `(Betaine)` (Betaine) या `(Cystadane): `(Betaine)` अहां के खून में `( Homocysteine ​​)` के स्तर के कम करय में मदद करैत अछि |
• `(होमोसिस्टिन्यूरिया)` कें लेल विशेष आहार : अहां कें एकटा एहन आहार कें पालन करएय कें होयत जे प्रोटीन आ `(मेथियोनिन)` युक्त खाद्य पदार्थक कें प्रतिबंधित करएयत छै.
• अतिरिक्त पूरक आहार : यदि अहां कें कोनों अन्य प्रकार कें होमोसिस्टिन्यूरिया छै, त अहां कें फोलेट ( विटामिन बी 9 ) या कोबालामिन ( विटामिन बी 12 ) कें पूरक सेहो लेनाय आवश्यक भ सकएयत छै.

सबसँ पैघ बात ई जे ई इलाज जीवन भरि जारी रहबाक चाही . तखनहि अहां अपन होमोसिस्टीन कें स्तर कें नियंत्रित कयर सकय छी, जटिलताक कें कम सं कम कयर सकय छी, आ स्वस्थ जीवन जी सकय छी.

होमोसिस्टिन्यूरिया के साथ कतेक दिन जीबि सकैत छी?

यदि जल्दी निदान कैल जायत छै आ जीवन भर सही तरीका सं इलाज कैल जायत छै, त होमोसिस्टिन्यूरिया कें अधिकांश बच्चा सामान्य, स्वस्थ जीवन जीएय कें उम्मीद कयर सकएय छै . अतः जल्दी निदान आ लगातार इलाज बहुत जरूरी अछि ।

की होमोसिस्टिन्यूरिया कें रोकल जा सकएय छै?

आनुवंशिक स्थिति होय के कारण होमोसिस्टिन्यूरिया के रोकल नै जा सकै छै । मुदा, जं अहां गर्भवती छी या भविष्य मे बच्चा पैदा करय कें योजना बना रहल छी त जेनेटिक काउंसलर सं बात करनाय लायक छै. आनुवंशिक परामर्श अहां कें होमोसिस्टिन्यूरिया सं पीड़ित बच्चा कें जन्म कें जोखिम कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै. जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां या अहां कें बच्चा कें कोनों आनुवंशिक स्थिति छै तखन अहां कें भारी महसूस करनाय सामान्य छै. होमोसिस्टिन्यूरिया कें बारे मे जे किछ जानय कें लेल समय निकालूं. तखन, एहन डॉक्टर के खोजू जे अहां के हालत के पूरा तरह सं बुझय. मेटाबोलिक विशेषज्ञ सं काज करनाय सं अहां कें नियंत्रण कें एहसास भ सकएयत छै. सूचना आ संसाधन सं अपना कें सशक्त बना क अहां बेहतरीन संभव परिणाम प्राप्त कयर सकय छी.

अंत मे सबसँ महत्वपूर्ण बात (टेक-होम मैसेज)

ठीक छै, त आशा अछि जे आब अहाँ सब के नीक बुझल होयत जे हम सब की गप्प करैत आबि रहल छी (होमोसिस्टिन्यूरिया)। एहि ठाम किछ प्रमुख बात याद राखय के अछि:

• `(होमोसिस्टिन्यूरिया)` की अछि ?एकटा दुर्लभ, मुदा संभावित गंभीर आनुवंशिक बीमारी।
• एहि मे की होइत अछि जे शरीर ``होमोसिस्टीन'' नामक रसायन केँ ठीक सँ नियंत्रित नहि क' सकैत अछि, आ ई शरीर मे जमा भ' जाइत अछि ।
• एहि सं आँखि, कंकाल, तंत्रिका तंत्र, आ रक्त वाहिका मे समस्या भ सकैत अछि .
• सबसँ जरूरी अछि जे एहि बीमारी के जल्दी चिन्हब आ जीवन भरि उचित इलाज कराबी . जँ से करब तँ सामान्य जीवन जीबि सकैत छी।
• विटामिन बी 6, एकटा विशेष आहार, आ किछु दवाई एकर मुख्य इलाज अछि ।
• यदि अहां कें अइ बारे मे आओर कोनों सवाल छै, या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति मे इ लक्षण छै, त चिकित्सकीय सलाह अवश्य लेबाक चाही.

डर नहि, कोनों चिकित्सा स्थिति सं निपटय कें सब सं नीक तरीका छै कि ओकरा बारे मे नीक सं जानकारी देल जाय. होमोसिस्टिन्यूरिया, आनुवंशिक रोग, होमोसिस्टीन, अमीनो एसिड, विटामिन बी 6, विटामिन बी 12, मेथियोनिन |