की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै? ई हंटर सिंड्रोम भ' सकैत अछि!

की अहां अपन छोट बच्चा कें विकास मे कोनों देरी देखलौं छै, या हाल मे ओकर रूप या जोड़क मे कोनों बदलाव देखल गेल छै? कखनो काल, ओहि बात सभक पाछू जे अछि से कोनो दुर्लभ स्थिति भ' सकैत अछि जकर बारे मे हम सभ बेसी नहि सुनने छी. आइ हम एकटा आनुवंशिक स्थिति के बात करब जकर नाम अछि हंटर सिंड्रोम. ई सुनि क' डरब नहि, कारण सभसँ जरूरी अछि जे एहि बातक प्रति जागरूक रहब।

हंटर सिंड्रोम की होइत अछि ? एकरा बहुत सरलता स बुझल जाय!

सीधा शब्द मे कहल जाय त हंटर सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक विकार अछि । इ एकटा एहन स्थिति छै जइ मे अहां कें बच्चा कें शरीर मे चीनी कें किच्छू जटिल अणु (जेकरा ``ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन'' या ``जीएजी'' कहल जायत छै) ठीक सं टूटल आ पचनाय नहि जायत छै. जेना हमरऽ घरऽ म॑ कूड़ा जमा होय जाय छै अगर हम्मं॑ एकरऽ सही तरीका स॑ निपटान नै करबै त॑ ई चीनी के अणु शरीर केरऽ कोशिका के भीतर जमा होय जाय छै, खास करी क॑ ``लाइसोसोम'' नाम केरऽ भागऽ म॑ । समय के साथ ई संचय शरीर के विभिन्न अंग आ ऊतक के नुकसान पहुँचाबय लगैत अछि । इ नुकसान बच्चा कें शारीरिक आ मानसिक विकास कें प्रभावित कयर सकएय छै.

डॉक्टर हंटर सिंड्रोम के दू मुख्य प्रकार में बांटैत छथि : १.

1. गंभीर प्रकार : ई बेसी गंभीर प्रकार अछि जे बेसी जल्दी प्रगति करैत अछि । अइ स्थिति मे बच्चा कें बौद्धिक क्षमता पर सेहो असर पड़एयत छै. प्रायः 6 सं 8 साल कें बीच बच्चा कें बुनियादी दैनिक कार्यक कें निष्पादन मे दिक्कत होनाय शुरू भ जायत छै. हंटर सिंड्रोम कें लगभग 60% लोगक मे इ गंभीर प्रकार कें होयत छै.

2. हल्का प्रकार : लक्षण कनि धीरे-धीरे आबि जाइत अछि। बौद्धिक क्षमता पर कोनो खास असर नहि पड़ि सकैत अछि।

हंटर सिंड्रोम रोगक कें एकटा पैघ समूह सं संबंधित छै जेकरा ``म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस'' कहल जायत छै.अतः एकरा ``म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप II`` या ``एमपीएस II`` सेहो कहल जायत छै.

हंटर सिंड्रोम कतेक आम अछि ?

ई वास्तव मे बहुत दुर्लभ स्थिति अछि । संगहि, एकर बेसी असर लड़का सब पर पड़ैत अछि। आंकड़ा के हिसाब सं एक लाख सं 170 हजार लड़का मे सं करीब एकटा लड़का एहि बीमारी सं प्रभावित अछि. मुदा, लड़की जीन उत्परिवर्तन कें वाहक भ सकएयत छै जे इ बीमारी कें कारण बनएयत छै. एकर मतलब छै कि भले ही ओकरा मे लक्षण नै होय, लेकिन ओ जीन कें अपन बच्चाक कें पास पहुंचा सकय छै.

हंटर सिंड्रोम कें बच्चाक कें की लक्षण छै?

इ लक्षणक आमतौर पर 2 सं 4 साल कें बीच कें बच्चा मे देखएय कें शुरू भ जायत छै.लक्षणक कें अलग-अलग व्यक्ति मे भिन्न भ सकएय छै, आ ओकर तीव्रता मे सेहो अंतर भ सकएय छै. मुख्य लक्षण देखल जाय जे देखल जा सकैत अछि :

• जोड़क कें कठोरता, झुकएय मे दिक्कत : इ महसूस भ सकएयत छै की जोड़क "अटकल" छै.
• चेहरा कें विशेषताक कें मोट होनाय : नाक कें छेद, ठोर, आ जीभ जैना क्षेत्रक मोट भ सकएयत छै आ कनि खुरदुरा देखा सकएयत छै.
• देर सं दांत निकलनाय या दांतक कें बीच पैघ अंतराल होनाय.
• माथ सामान्यसँ पैघ, छाती चौड़ा, आ गर्दन छोट होइत अछि ।
• श्रवण हानि (श्रवण हानि) जे समयक संग धीरे-धीरे बढ़ैत अछि ।
• विकास मे मंदता : कद धीमा भ सकैत अछि, खास क 5 साल क उम्र क बाद।
• प्लीहा आ यकृत बढ़ल।
• त्वचा पर उज्जर धब्बा के उपस्थिति।

यदि अहां कें अइ मे सं एकटा या दू लक्षण देखएयत छै त इ घबरानाय बेसि नीक होयत छै, मुदा अगर अहां कें बच्चा मे अइ मे सं एक सं बेसि लक्षण जारी रहएयत छै, त चिकित्सक सं सलाह लेनाय बुद्धिमानी होयत.

हंटर सिंड्रोम किएक होइत अछि ? कारण की अछि ?

एकरऽ मुख्य कारण छै `आईडीएस` जीन म॑ आनुवंशिक उत्परिवर्तन । ई `IDS` जीन हमरऽ शरीर म॑ `(Iduronate 2-sulfatase)` या `(I2S)` नाम केरऽ एंजाइम केरऽ उत्पादन क॑ नियंत्रित करै छै । ई `(I2S)` एंजाइम केरऽ काम छै कि चीनी केरऽ जटिल अणु जेकरा `(Glycosaminoglycans)` या `(GAGs)` कहलऽ जाय छै, जेकरा बारे म॑ हम्मं॑ पहल॑ बात करल॑ छेलियै ।

अस्तु, हंटर सिंड्रोम `(MPS II)` वाला व्यक्ति में ई `(I2S)` एंजाइम शरीर में नहिं बनैत अछि, वा ई बहुत कम मात्रा में उत्पन्न होइत अछि । ई एंजाइम मौजूद नै होय के कारण चीनी के वू `(GAGs)` अणु कोशिका के भीतर `(Lysosomes)` नाम के भागऽ में जमा होय जाय छै । `(लाइसोसोम)` कोशिका के भीतर के स्थान छै जे अनावश्यक अणु के तोड़ी क॑ पुनर्चक्रण करी दै छै । चूँकि `(GAGs)` एहि तरहेँ जमा होइत अछि, `(MPS II)` रोग `(Lysosomal storage disorder)` नामक रोगक समूह सँ संबंधित अछि | एहि संचय के कारणे शरीर के विभिन्न अंग आ ऊतक क्षतिग्रस्त भ जायत अछि |

एकर विकास कें बेसि खतरा केकरा छै?

यदि परिवार मे कियो यानी जैविक रूप सं संबंधित कोनों व्यक्ति कें इ बीमारी छै त दोसर कें इ बीमारी कें खतरा बेसि होयत छै.

जेना कि हम पहिने कहलौं जे लड़का के ई बीमारी विरासत में मिलय के संभावना बेसी रहैत अछि. एकरऽ कारण छै कि ई बीमारी एक्स गुणसूत्र स॑ जुड़लऽ छै । अहाँकेँ बुझल अछि, लड़कीकेँ दूटा एक्स गुणसूत्र विरासतमे भेटैत छैक, लड़काकेँ एकटा एक्स गुणसूत्र आ एकटा वाई गुणसूत्र विरासतमे भेटैत छैक । अस्तु, भले कोनो लड़की कें एहि दोषपूर्ण जीन सं एक्स गुणसूत्र विरासत में भेटय, मुदा दोसर स्वस्थ एक्स गुणसूत्र आवश्यक एंजाइम उपलब्ध करा सकैत अछि. अस्तु, ओ लक्षण नहि देखा सकएयत छै आ वाहक भ सकएयत छै. मुदा जँ कोनो लड़का के ओहि दोषपूर्ण जीन के संग एक्स गुणसूत्र विरासत में भेटत त ओकरा ई बीमारी भ जायत, कियाक त ओकरा में दोसर एक्स गुणसूत्र नै छै।

हंटर सिंड्रोम कें संभावित जटिलता की छै?

एहि रोगक गंभीरताक आधार पर विभिन्न तरहक जटिलता भ सकैत अछि । डाक्टर एहि जटिलता सभ पर नियंत्रण रखबाक लेल दवाई आ कखनो काल सर्जरी धरि सेहो प्रयोग करैत छथि । देखू ई की जटिलता अछि : १.

• साँस लेबा मे दिक्कत : ऊतकक मोटाई आ वायुमार्ग मे रुकावट केर कारण साँस लेबा मे दिक्कत भ सकैत अछि ।
• हृदय रोग (`(हृदय रोग)`)।
• जोड़ आ हड्डी मे असामान्यता।
• मस्तिष्क के कार्य में क्रमिक गिरावट।
• कार्पल टनल सिंड्रोम (`(कार्पल टनल सिंड्रोम)`): कलाई के क्षेत्र में तंत्रिका संपीड़न के कारण एक स्थिति |
• हर्निया (`(हर्निया)`)।
• मिर्गी (`(दौरे)`) जैसी स्थिति |
• व्यवहार के समस्या।

ई जटिलता सबहक लेल एकहि तरहेँ नहि होइत छैक । बच्चा कें स्थिति कें आधार पर इ अलग-अलग भ सकएय छै. अइ कें लेल नियमित रूप सं डॉक्टर सं बात करनाय आ बच्चा कें स्थिति कें बारे मे जागरूक रहनाय जरूरी छै.

अहाँ के कोना पता चलत जे अहाँ के हंटर सिंड्रोम अछि कि नहि?

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अइ स्थिति कें पुष्टि करएय कें लेल कईटा जांच करतय.

• मूत्र परीक्षण : एहि सँ मूत्र मे चीनीक अणु (जेकरा जीएजी कहल जाइत अछि) केर असामान्य रूप सँ अधिक मात्राक जांच होइत अछि ।
• रक्त परीक्षण : एहि सँ ई निर्धारित कयल जा सकैत अछि जे रक्त मे एंजाइम `(I2S)` केर सक्रियता कम अछि वा अनुपस्थित । ई बीमारी केरऽ प्रमुख लक्षण भी छै ।
• आनुवंशिक परीक्षण : इ इ पुष्टि करएयत छै की विशिष्ट आईडीएस जीन मे उत्परिवर्तन छै या नहि.

हंटर सिंड्रोम के की इलाज छै?

हंटर सिंड्रोम कें इलाज बच्चा कें लक्षणक कें अनुसार कैल जायत छै. एकरा लेल विशेषज्ञक टीम कें सहयोग कें आवश्यकता होयत छै. विभिन्न क्षेत्रक मे विशेषज्ञता रखनिहार लोक मिलिकय बच्चाक स्थितिक प्रबंधन करैत छथि । इलाज कें मुख्य लक्ष्य बीमारी कें प्रगति कें धीमा करनाय, बीमारी कें कारण भ सकएय वाला जटिलताक कें जल्दी पहचान करनाय आ ओकर इलाज करनाय, आ बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार करनाय छै.

एहि लक्ष्य कें प्राप्त करय कें लेल वर्तमान मे उपलब्ध सब सं नीक उपचार एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (`(एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी)`) छै. एहि मे गायब `(I2S)` एंजाइम के स्थान पर मानव निर्मित एंजाइम (`(Idursulfase (Elaprase®))`) आबि जाइत अछि | इ उपचार आमतौर पर सप्ताह मे एक बेर नस मे देल जायत छै.

एकरऽ अलावा जीन थेरेपी (या जीन एडिटिंग) केरऽ शोध अभी चलै छै । एहि सं भविष्य मे हंटर सिंड्रोम के मरीज के बहुत उम्मीद आबि सकैत अछि. ओना एखन धरि परिणामक प्रतीक्षा अछि।

की एकरा रोकय के कोनो उपाय अछि?

चूँकि ई आनुवंशिक स्थिति अछि, दुर्भाग्यवश एकरा रोकल नहि जा सकैत अछि । मुदा, हंटर सिंड्रोम सं पीड़ित बच्चा कें माता-पिता कें लेल इ बहुत जरूरी छै की ओ दोसर बच्चा पैदा करएय सं पहिले जेनेटिक काउंसलर सं बात करएयत छै. इ विशेषज्ञ माता-पिता कें इ स्थिति कें दोसर बच्चा कें पास पहुंचएय कें जोखिम कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै.

हंटर सिंड्रोम वाला के भविष्य की छै?

एकर पूरा इलाज एखन धरि नहि भेटल अछि।बीमारी कें गंभीर मामला जानलेवा भ सकएय छै. ऐहन बच्चाक कें औसत जीवन प्रत्याशा 10 सं 20 साल कें बीच होयत छै. मुदा, जेकरा मे इ बीमारी कें हल्का मामला होयत छै, ओ बहुत बेसि दिन, वयस्कता तइक जी सकएयत छै.

बहुत सं लोगक कें लेल दवाई, शारीरिक चिकित्सा, आ सर्जरी जैना उपचार बीमारी कें चुनौतियक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै आ ओकर जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कयर सकएय छै.

की हमर बच्चा फेर सं सामान्य रूप सं काज कयर सकय छै?

हंटर सिंड्रोम कें बच्चाक कें दैनिक गतिविधियक आ गतिशीलता मे दिक्कत भ सकएय छै, कियाकि ओकर लक्षण धीरे-धीरे खराब भ जायत छै. किछु गतिविधि मे संशोधन करबाक आवश्यकता भ सकैत अछि। अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां सं ओ गतिविधियक आ उपचारक कें बारे मे बात करतय जे अहां कें लक्षणक सं निपटएय मे मदद कयर सकएय छै.

डाक्टर लग कोन समय चाही?

यदि अहां कें बच्चा मे हंटर सिंड्रोम कें लक्षण देखएय लगएयत छै, या यदि अहां कें विकास मे देरी देखएयत छै, त तुरंत अपन बच्चा कें डॉक्टर सं संपर्क करूं. इलाज जल्दी शुरू करनाय अंग आ ऊतकक कें स्थायी नुकसान सं बचाव मे मदद कयर सकएय छै.

डाक्टर स की पूछबाक चाही?

एक बेर जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें हंटर सिंड्रोम छै, तखन अहां डॉक्टर सं अइ तरह कें सवाल पूछ सकएय छी:

• हंटर सिंड्रोम कतेक गंभीर अछि ?
• हमर बच्चा कें अल्पकालिक आ दीर्घकालिक पूर्वानुमान की होयत?
• ई बीमारी हमर बच्चाक जीवन पर कोना असर करत?
• इलाज कें विकल्प की छै?

ई सब सवाल पूछू आ कोनो तरहक शंका साफ करू। कारण जे अहां जतेक बेसि जानकारी राखब, ओतबे नीक सं अहां अपन बच्चा कें मदद करएय मे सक्षम होयब.

हंटर आ हरलर सिंड्रोम मे की अंतर छै?

हंटर सिंड्रोम आ हरलर सिंड्रोम ``लाइसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर्स'', ``म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस'' नामक रोगक समूह मे दू टा बीमारी अछि ।

हरलर सिंड्रोम म्यूकोपोलीसैकरिडोसिस टाइप I (MPS I) रोगक सबसँ गंभीर रूप थिक । एमपीएस I मे अल्फा-एल-इडुरोनिडेज एंजाइम के कमी अछि । हरलर सिंड्रोम हंटर सिंड्रोम सं बेसी गंभीर होइत अछि ।

एकटा टेक-होम मैसेज

हम बुझैत छी जे ई जानब कतेक मुश्किल भ सकैत अछि जे अहां के बच्चा के हंटर सिंड्रोम सन स्थिति अछि. इ दिल दहलाएय वाला भ सकएय छै, खासकर जखन अहां अपन बच्चा कें जीवन प्रत्याशा कें बारे मे सुनएयत छी. एहि कठिन समय मे मोन राखू जे अहाँ असगर नहि छी।

सब सं जरूरी बात इ छै की अहां अपन बच्चा कें डॉक्टर सं मिल क अइ बीमारी आ ओकर इलाज कें बारे मे बेसि सं बेसि जानूं. संगहि, अपना कें सहयोगी लोगक सं घेरूं, जेना कि अहां कें दोस्त आ परिवार. एहि दौरान हुनका लोकनिक सहयोग आ आराम एकटा पैघ ताकतक स्रोत होयत। मोन राखू, हर चुनौती के संग आशा सेहो रहैत अछि।

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