अहाँकेँ अपन छोटका बच्चाक विकास आ व्यवहारक प्रति निरंतर चिन्ता अवश्य रहत ने? कखनो काल, जखन किछ उम्मीद के मुताबिक नहि भ रहल अछि त कनि डर लागब सामान्य बात अछि. आइ हम सब एकटा दुर्लभ मुदा बहुत महत्वपूर्ण स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जकरा स अवगत रहबाक चाही। एकरा हरलर सिंड्रोम कहल जाइत अछि । एहि नामक नाम पहिने नहि सुनने होयब। मुदा एहि पर जागरूक रहब उचित अछि, खास क' जँ अहाँक परिवार मे किनको ई स्थिति भेल हो.
हरलर सिंड्रोम की होइत अछि ? एकरा सरलता स बुझल जाय!
ठीक छै, त' पहिने देखल जाय जे हरलर सिंड्रोम की होइत छैक. सीधा-सीधा कहल जाय त ई एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि । एकरा म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप 1 (MPS 1) नामक रोगक समूहक सबसँ गंभीर रूप मानल जाइत अछि । हमरऽ शरीर म॑ कुछ जटिल चीनी, विशेष रूप स॑ ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन (पहिने म्यूकोपॉलीसैकराइड कहलऽ जाय छेलै), ओकरा तोड़ी क॑ शरीर स॑ हटाबै लेली एगो विशेष एंजाइम के जरूरत होय छै । हरलर सिंड्रोम वाला व्यक्ति ई एंजाइम के उत्पादन नै करै छै, या एकरा बहुत कम पैदा करै छै ।
कल्पना करू, जँ हमरा सभक घरक कूड़ा-करकट ठीकसँ काज नहि करत तँ की हेतै। कूड़ाक ढेर भ' जाइत छैक ने? एना अछि। जब॑ ई एंजाइम गायब होय जाय छै त॑ वू चीनी कोशिका के भीतर शरीर केरऽ `(लाइसोसोम)` नाम केरऽ भागऽ म॑ जमा होय जाय छै । ई `(लाइसोसोम)` हमरऽ कोशिका म॑ छोटऽ-छोटऽ ‘सफाई केंद्र’ के तरह छै । तखन, ओ चीनी सभ एहि सभ मे जमा भ' जाइत अछि, आ ओ सभ कूड़ाक ढेर जकाँ भरि जाइत अछि । एकरा `(लाइसोसोमल स्टोरेज कंडीशन)` सेहो कहल जाइत अछि | जखन एहन होइत अछि त कोशिका ठीक स काज नहि क सकैत अछि, आ कखनो काल कोशिका मरि जाइत अछि । एहि कारणेँ हरलर सिंड्रोम केर लक्षण देखबा मे अबैत अछि ।
एहि स्थिति सं हड्डी आ जोड़ में असामान्यता, चेहराक विशिष्ट विशेषता, बौद्धिक विकासक समस्या, हृदय रोग, फेफड़ाक समस्या, आ यकृत आ प्लीहा बढ़ि सकैत अछि . यदि कोनों बच्चा मे इ होएयत छै, त लक्षणक जीवन कें लेल खतरा भ सकएय छै, आ दुर्भाग्य सं, जीवन प्रत्याशा कम भ सकएय छै.
एहि श्रेणी मे आओर की अछि जकरा एमपीएस I कहल जाइत अछि ?
हम पहिने कहने रही जे हरलर सिंड्रोम `(MPS I)` समूह मे सबसँ बेसी गंभीर अछि । एहि `(MPS I)` समूह मे दूटा आओर प्रकार अछि ।
- हरलर सिंड्रोम - ई सबसँ गंभीर प्रकार अछि जकर हम गप्प क' रहल छी ।
- हरलर-शी सिंड्रोम - ई एक प्रकारक मध्यम गंभीरता थिक ।
- शेई सिंड्रोम - ई एहि समूहक सबसँ कम गंभीर प्रकार थिक ।
ई तीनू प्रकार एकहि रोगक अलग-अलग डिग्री जकाँ होइत अछि । जेना हल्का आ बेसी गंभीर। डॉक्टर आमतौर पर दूनू कम गंभीर प्रकार कें ``क्षीण एमपीएस I'' कें रूप मे संदर्भित करएयत छै.
एहि प्रकारक मुख्य अंतर अछि लक्षणक प्रारंभक समय, रोगक गति, आ बुद्धि पर प्रभाव । हरलर सिंड्रोम मे, लक्षण प्रायः जन्म कें किछुए देर बाद देखएयत छै.बौद्धिक विकास पर सेहो एकर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ैत अछि । अन्य प्रकार कें `(क्षीण एमपीएस I)` मे, लक्षण लगभग छह या सात साल कें उम्र तइक नहि देखा सकएयत छै. संगहि, बुद्धि पर एकर प्रभाव ओतेक गंभीर नहिं होइत छैक जतेक हरलर सिंड्रोम में. अइ कें लेल `(क्षीण एमपीएस I)` वाला लोगक कें जीवन काल सामान्य भ सकएय छै.
हरलर सिंड्रोम केकरा भ सकैत अछि ?
इ एकटा आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै जे कोनों बच्चा कें प्रभावित कयर सकएय छै. मुदा, यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप I भेल छै, त अहां कें बच्चा कें इ स्थिति कें विकास कें खतरा कनि बेसि छै. इ एहन काज नहि छै जे मां गर्भावस्था मे करएयत छै.
ई स्थिति कतेक आम अछि ?
हरलर सिंड्रोम एकटा दुर्लभ स्थिति अछि । अनुमान छै कि ई लगभग एक लाख नवजात शिशुअक मे सं एक बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै. नर आ मादा दुनू मे एकर विकासक संभावना बराबर होइत छैक । एमपीएस I कें कम गंभीर रूप, जेकर उल्लेख पहिले कैल गेल छै, लगभग 5 लाख नवजात शिशुअक मे सं एकटा कें प्रभावित करएयत छै.
हरलर सिंड्रोम बच्चा कें शरीर कें कोना प्रभावित करएयत छै?
इ स्थिति बच्चा कें बढ़एय वाला शरीर कें बहुत सं पहलुअक कें प्रभावित करएयत छै. परिणामस्वरूप जे किछु शारीरिक लक्षण होइत अछि ओ एहि स्थितिक लेल विशिष्ट होइत अछि । उदाहरण लेल:
- माथ सामान्यसँ पैघ होइत अछि ।
- मेघयुक्त आँखि तखन होइत अछि जखन आँखिक कारी अंगूठीक चारूकात आँखिक उज्जर भाग (कॉर्निया) मेघ सन देखाइत अछि ।
- चेहराक विशेष विशेषता : आँखिक बीचक दूरी बढ़ब, कपार बढ़ब, नाकक पुल चपटा, आ ठोर बढ़ब सन चीज ।
- इ हड्डी कें विकास कें तरीका पर सेहो प्रभाव डालएयत छै, जेकरा सं बच्चा कें लंबाई कम भ सकएय छै (सांस मे तकलीफ)।
एहि बाहरी लक्षणक अतिरिक्त शरीरक आंतरिक अंग पर सेहो प्रभाव पड़ैत अछि । खास कऽ हृदय आ फेफड़ा। अइ कें कारण बच्चा कें बार-बार कान संक्रमण, साइनस संक्रमण, आ फेफड़ा कें संक्रमण भ सकएय छै. कखनों-कखनों, सांस लेवा मे मदद करएय कें लेल मशीन कें जरूरत भ सकएय छै, आ अंगक कें नुकसान कें ठीक करएय कें लेल सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएय छै.
हरलर सिंड्रोम कें लक्षण जानलेवा भ सकएयत छै. मुदा, यदि बीमारी कें जल्दी निदान आ इलाज भ जायत छै त बच्चा कें जीवित रहय कें समय बढ़ल जा सकएय छै.
यदि अहां भविष्य मे गर्भवती बनएय कें योजना बना रहल छी त इ नीक विचार छै की अइ विरासत मे भेटल स्थितियक कें जोखिम कें समझूं, अपन डॉक्टर सं बात करूं, आ आनुवंशिक जांच कें बारे मे जानूं.
हरलर सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?
एहि बीमारीक लक्षण व्यक्तिक अनुसार भिन्न भ सकैत अछि, आ गंभीरता मे भिन्न-भिन्न भ सकैत अछि । लक्षण आमतौर पर प्रारंभिक बचपन मे शुरू भ जायत छै. एकरा अन्य प्रकार कें एमपीएस I सं अलग करय वाला एकटा मुख्य विशेषता इ छै कि इ जीवन कें शुरु आत मे बौद्धिक विकास मे देरी देखाय छै आ समय कें साथ सीखय आ याददाश्त क्षमता मे धीरे-धीरे कमी आबै छै.एमपीएस I केरऽ हल्का रूपऽ म॑ बुद्धि प॑ आमतौर प॑ कोनो खास प्रभाव नै पड़ै छै ।
हर्लर सिंड्रोम के किछु आओर लक्षण एतय देल गेल अछि :
- हृदय कपाट के समस्या, हृदय मांसपेशी के कमजोर होना (कार्डियोमायोपैथी)
- सुनवाई मे कमी या सुनवाई मे पूर्ण रूप से नुकसान
- मस्तिष्क के आसपास सेरेब्रोस्पाइनल द्रव के संचय (हाइड्रोसेफेलस) २.
- अंग आ संयोजी ऊतक, जेना यकृत, प्लीहा, टॉन्सिल, आ मांसपेशी कें बढ़नाय
- दृष्टि के समस्या, जेना, आँखिक दबाव बढ़ब (मोतियाबिंद)
- जोड़क समस्या (जोड़क कठोरता, कार्पल टनल सिंड्रोम, जोड़क रोग) २.
- बार-बार श्वसन संक्रमण, स्लीप एपनिया, सांस लेबा मे दिक्कत
- हर्निया (पेट या ग्रोइन मे उभार) २.
बाहरी रूप स दृश्यमान विशेषता
अहां कें बच्चा कें पहिल साल कें दौरान, अहां कें इ बाहरी संकेत देखनाय शुरू भ सकएय छै:
- छोट कद
- डिसोस्टोसिस ( हड्डी के अनुचित संरेखण ) २.
- पीठक ऊपरी भागक आगूक वक्रता (कुबड़ जकाँ) (वक्ष-काठक काइफोसिस) २.
- शरीर पर, खास क चेहरा आ पीठ पर बेसी केश बढ़ब
एकर की कारण अछि ?
हरलर सिंड्रोम केरऽ मुख्य कारण `IDUA` नाम केरऽ जीन म॑ उत्परिवर्तन छै । ई `IDUA` जीन छै जे `(लाइसोसोमल एंजाइम)` बनाबै के निर्देश दै छै जेकरऽ बात हम्मं॑ पहलें करल॑ छेलियै । मोन राखू, ई एंजाइम कोशिका के भीतर के अपशिष्ट उत्पाद (ओ चीनी) के तोड़ि दैत अछि । तखन जखन ई `IDUA` जीन ठीक सँ काज नहि करैत अछि तखन ओ एंजाइम पर्याप्त मात्रा मे उत्पन्न नहि होइत अछि | एकरऽ परिणामस्वरूप, कि अपशिष्ट उत्पाद कोशिका के भीतर जमा होय जाय छै, आरू कोशिका मर जाय छै या ठीक स॑ काम नै करै छै । एहि कारणेँ हरलर सिंड्रोम केर लक्षण देखबा मे अबैत अछि ।
ई कोना पीढ़ी दर पीढ़ी अबैत अछि?
इ वंशानुगत स्थिति छै, मतलब इ माता-पिता सं बच्चा मे चलएयत छै. ई ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका स॑ विरासत म॑ मिलै छै । सीधा शब्दक मे कहल जाय त बच्चा कें इ स्थिति कें विकास कें लेल बच्चा कें मां आ पिता दूनू सं दोषपूर्ण `आईडीयूए` जीन विरासत मे लेनाय आवश्यक छै. यदि केवल एकटा माता-पिता कें दोषपूर्ण जीन विरासत मे मिलएयत छै त बच्चा मे इ बीमारी नहि होयत छै. मुदा, ओ बच्चा बीमारी कें `वाहक` भ सकएयत छै. एकर मतलब छै कि अगर ओकरा मे कोनों लक्षण नहि होएयत छै, लेकिन ओ इ जीन कें अपन बच्चाक कें पास पहुंचा सकएयत छै.
हरलर सिंड्रोम के निदान कोना होइत अछि ?
सौभाग्य सं, एहन जांच छै जे बच्चा कें जन्म सं पहिले अइ स्थिति कें पता लगा सकएय छै. एकरा प्रसव पूर्व जांच परीक्षण कहल जायत छै.
- एम्नियोसेन्टेसिस : अइ मे बच्चा कें चारू कात एम्नियोटिक द्रव कें छोट नमूना लेनाय आ ओकर परीक्षण करनाय शामिल छै.
- कोरियोनिक विलस सैंपलिंग : एहि मे नाल सं ऊतक कें एकटा छोट टुकड़ा ल क ओकर परीक्षण करनाय शामिल छै.
इ दूनू जांच सं बच्चा कें डीएनए मे आनुवंशिक असामान्यता कें जांच कैल जा सकएय छै.
बच्चा कें जन्म कें बाद डॉक्टर बच्चा कें जांच करतय, लक्षणक कें देखतय, आ बीमारी कें पुष्टि करय कें लेल एंजाइम एक्टिविटी परख करतय. ओ सब इहो पूछताह जे परिवार मे किनको ई स्थिति (म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस) भेल अछि कि नहि, कारण ई वंशानुगत भ सकैत अछि ।
कखनों-कखनों, निदान कें पुष्टि करएय कें लेल अतिरिक्त जांच कैल जा सकएय छै. उदाहरण लेल:
- बच्चाक हड्डी देखबाक लेल एक्स-रे
- एकटा इकोकार्डियोग्राम (हार्ट स्कैन) २.
- खून आ मूत्रक परीक्षण
एकर की इलाज अछि ?
हरलर सिंड्रोम कें इलाज मुख्य रूप सं लक्षणक कें रोकथाम आ प्रबंधन पर केंद्रित छै.
वर्तमान मे उपलब्ध दूटा मुख्य उपचार अछि :
1. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) : एहि मे शरीर केँ एकटा एहन एंजाइम देब शामिल अछि जकर कमी होइत छैक । एंजाइम क॑ अल्फा एल-इडुरोनिडेज (ब्रांड नाम अल्दुराजाइम) कहलऽ जाय छै । इ लक्षणक कें खराब हुअ सं रोकएय मे मदद कयर सकएय छै आ किच्छू जटिलताक कें उलट सकएय छै. रोगक पता चलैत देरी ई इलाज शुरू कएल जाइत अछि । ई आजीवन इलाज अछि जे इंजेक्शन के रूप में देल जाइत अछि . बीमारीक गंभीरताक आधार पर डाक्टर ई निर्णय लेताह जे कतेक बेर इंजेक्शन देबाक चाही ।
2. हेमेटोपोइएटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट (HSCT) : ई मात्र अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण थिक । इ उपचार आमतौर पर दू साल सं कम उम्र कें बच्चाक कें (कखनो-कखनो बेसि उम्र कें, चिकित्सकीय निगरानी मे) देल जायत छै. गंभीर मामला मे इ जीवन कें लम्बा करएय मे मदद कयर सकएय छै, बीमारी कें फैलएय सं रोकएय मे मदद कयर सकएय छै, बौद्धिक क्षमता कें संरक्षित करएय सकएय छै, आ शारीरिक लक्षणक कें कम करएय सकएय छै. अइ मे स्वस्थ दाता कें अस्थि मज्जा सं एंजाइम उत्पादक स्टेम सेल कें बच्चा मे प्रत्यारोपण करनाय शामिल छै.
एहि मुख्य उपचारक अतिरिक्त लक्षण केँ नियंत्रित करबाक लेल आओर उपचार अछि : १.
- सर्जरी : हृदयक वाल्व कें मरम्मत या बदलनाय, मोतियाबिंद कें हटानाय आ कृत्रिम लेंस (कॉर्निया रिप्लेसमेंट) डालनाय, हड्डी कें विकास कें असामान्यताक कें ठीक करनाय, आ हर्निया कें मरम्मत कें लेल सर्जरी कैल जा सकएयत छै.
- विभिन्न चिकित्सीय उपचार : शारीरिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा, वाणी चिकित्सा, आदि।
- यदि अहां कें सांस लेवय मे दिक्कत होएयत छै, त सीपीएपी मशीन जैना उपकरण कें उपयोग करूं.
- यदि अहां कें सुनवाई खराब छै, त श्रवण यंत्र कें उपयोग करूं.
- लक्षणों के कारण दर्द को कम करने के लिये दर्द निवारक दवाएं |
इलाज सं कोनो जटिलता आबि रहल अछि कि नहि?
किच्छू मामलाक मे सर्जरी कें दौरान देल गेल बेहोशी कें कारण जटिलता भ सकएयत छै, कियाकि इ बच्चाक कें सांस लेवा मे दिक्कत होयत छै आ जोड़क कें संकुचन कें कारण आईवी लाइन डालनाय मुश्किल भ जायत छै.
संगहि, ईआरटी आ एचएससीटी कें इलाज सं बेसि सं बेसि फायदा उठावा कें लेल समय पर शुरू करनाय जरूरी छै. इलाज मे देरी करनाय, खासकर अगर बौद्धिक विकास सं संबंधित लक्षण पहिने सं देखायल होय, परिणाम कम भ सकय छै. अइ कें लेल अपन बच्चा कें इलाज शुरू करएय सं पहिले संभावित दुष्प्रभाव या जटिलताक कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.
की कोनों तरीका छै की बच्चा कें संग इ स्थिति नहि होएयत छै?
दुर्भाग्यवश, हरलर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक, तें एकरा रोकल नहिं जा सकैत अछि. मुदा, यदि अहां भविष्य मे बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी, त इ नीक विचार छै की अहां कें बच्चा कें इ आनुवंशिक स्थिति कें खतरा कें समझएय कें लेल आनुवंशिक परामर्श आ जरूरत पड़ला पर आनुवंशिक जांच कें लेल डॉक्टर सं परामर्श कैल जै.
यदि अहां कें हरलर सिंड्रोम कें बच्चा छै त की होयत छै?
ई बात सुनबा मे सचमुच दुखद अछि। हरलर सिंड्रोम कें बच्चाक कें पूर्वानुमान बहुत नीक नहि छै. एहि बीमारी के गंभीर लक्षण खास क हृदय आ फेफड़ा पर पड़य वाला प्रभाव के कारण बच्चा के औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 10 साल होइत अछि । मुदा, जँ एहि रोगक जल्दी निदान भ’ जाय आ `एचएससीटी` (अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण) आ `ईआरटी` (एंजाइम थेरेपी) सन उपचार शुरू भ' जाय त' जीवन प्रत्याशा कनि बेसी बढ़ाओल जा सकैत अछि ।
एमपीएस कें मध्यवर्ती या हल्का रूप वाला बच्चाक हम इलाज कें साथ 20 आ 30 कें दशक तइक जी सकय छी. जल्दी मौत प्रायः श्वसन तंत्र कें विफलता कें कारण होयत छै.
मुदा मोन राखू, जँ बीमारी कम गंभीर अछि आ इलाज जल्दी शुरू भ' जाय त' भ' सकैत अछि जे अहाँ सामान्य जीवन तक जीबि सकैत छी.
एकर पूर्ण इलाज अछि की?
आइ धरि हर्लर सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, वर्तमान उपचार जीवन कें लम्बा करय मे बहुत मदद कयर सकय छै आ जीवन कें लेल खतरा वाला लक्षणक सं राहत द सकय छै.
अहां कें बच्चा कें कहिया डॉक्टर लग ल जेबाक चाही?
यदि अहां कें शक छै की अहां कें बच्चा मे हरलर सिंड्रोम कें लक्षण छै, खासकर अगर ओ ओकर उम्र कें हिसाब सं विकास कें मील कें पत्थर पर नहि पहुंच रहल छै, या यदि ओकरा दृष्टि या सुनय मे दिक्कत महसूस भ रहल छै, त तुरंत अपन बच्चा कें डॉक्टर सं मिलूं.
आपातकाल! यदि अहां कें बच्चा कें सांस लेवय मे परेशानी भ रहल छै, ओकरा लगएयत छै की ओकर दिल कें धड़कन अनियमित छै, या बेर-बेर बेहोश भ रहल छै (ई कार्डियोमायोपैथी कें संकेत भ सकएय छै), त ओकरा तुरंत नजदीकी अस्पताल मे ल जाऊं, या 1990 पर फोन करूं.
डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?
जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, तखन इ सामान्य छै की बहुत सवाल उठएयत छै. अपन डॉक्टर सं एहि तरहक बातक बारे मे पूछू:
- लक्षणक कें रोकएय कें लेल हमर बच्चा कें स्थिति कें लेल की बेहतर इलाज छै?
- की अहां जे इलाज कें सलाह दैत छी ओकर कोनों दुष्प्रभाव छै?
- हमर बच्चा कें कतेक बेर एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी इंजेक्शन देबाक चाही?
हरलर सिंड्रोम आ हंटर सिंड्रोम मे की अंतर छै ?
इ दूनू ``लाइसोसोमल भंडारण कें स्थिति छै.`` यानी ओ बीमारियक जइ मे अपशिष्ट उत्पाद कोशिका कें अंदर जमा भ जायत छै. मुदा, दुनू मे किछु कनेक अंतर अछि : १.
- हरलर सिंड्रोम : ई म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप I (MPS I) केर सबसँ गंभीर रूप थिक । एहि मे शरीरक अल्फा-एल-इडुरोनिडेज नामक एंजाइम कम भ जाइत अछि ।
- हंटर सिंड्रोम : ई हरलर सिंड्रोम सं कम गंभीर स्थिति छै. ई म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप II (MPS II) के समूह स॑ संबंधित छै । एहि मे शरीर मे इडुरोनेट-2-सल्फेटेज (I2S) नामक एंजाइम कम भ जाइत अछि ।
अंत मे मोन राखबाक बात
हर्लर सिंड्रोम कें निदान परिवार कें लेल मुश्किल भ सकएय छै, खासकर ओय बहुत सं सवालक सं जे बच्चा कें जीवन कें बारे मे उठएयत छै. अइ कठिन समय मे अपन बच्चा कें डॉक्टरक कें संग मिलक कें काज करनाय आ बीमारी आ इलाज कें विकल्पक कें बारे मे नीक सं जानकारी होनाय महत्वपूर्ण छै. संगहि ईहो मोन राखू जे अहाँ असगर नहि छी। परिवार, दोस्त आ स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरक सं सहायता लूं जे आराम प्रदान कयर सकएय छै. जल्दी निदान आ उचित इलाज अहां कें बच्चा कें बेहतरीन जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.
👩🏽 ⚕️ अतिरिक्त प्रश्न (FAQs)
💬 हरलर सिंड्रोम (MPS I) की होइत अछि ?
हमरऽ शरीर क॑ चीनी (Glycosaminoglycans) क॑ तोड़ै लेली एगो विशेष एंजाइम (Alpha-L-iduronidase) के जरूरत होय छै जेकरा हटाबै के जरूरत छै । मां या पिता मे आनुवंशिक दोष कें कारण इ एंजाइम बच्चा कें जन्म कें समय ‘दोषपूर्ण’ भ जायत छै. अतः जे चीनी निकालय के जरूरत छै ओकरा पूरा शरीर में (मस्तिष्क, हृदय, हड्डी, आँखि में) जमा भ जायत छै आ ई एकटा गंभीर आ घातक बीमारी छै जे एहि सब अंग के नष्ट क दैत छै.
💬 हरलर सिंड्रोम के शिशु के पहचान कोना कयल जाय ?
जन्म कें समय बच्चा सामान्य भ जायत छै. मुदा लगभग एक साल कें बाद बच्चा कें चेहरा कें विशेषता (मोट चेहरा कें विशेषता - पैघ ठोर, सपाट नाक), असामान्य रूप सं पैघ सिर, बादल वाला कॉर्निया, आ बेर-बेर सांस लेवा मे दिक्कत शुरू भ जायत छै. बाद मे गप्प-सप्प आ चलब सहित सभ बौद्धिक विकास रुकि जाइत अछि ।
💬 की ई बच्चा सब ठीक भ सकैत अछि ?
पहिने ई बच्चा सब 10 साल तक नहि जीबैत छल। मुदा आब, ई एंजाइम उपलब्ध नहिं हेबाक कारणे (ERT - Enzyme Replacement Therapy) एकरा बाहरी रूप सं साप्ताहिक इंजेक्शनक माध्यम सं देल जाइत अछि. संगहि, यदि बच्चा कें निदान 2 साल कें उम्र सं पहिले भ जायत छै, त इ बच्चाक कें ‘अस्थि मज्जा/स्टेम सेल प्रत्यारोपण’ करएय सं सामान्य जीवन जीएय कें बहुत संभावना छै.
` हर्लर सिंड्रोम, आनुवंशिक विकार, बाल स्वास्थ्य, एंजाइम की कमी, एमपीएस 1, आनुवंशिक रोग, बचपन के रोग, एंजाइम की कमी, लाइसोसोमल रोग, हरलर सिंड्रोम, आनुवंशिक विकार, बाल स्वास्थ्य, एंजाइम की कमी |
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