आउ, चयापचय के जन्मजात त्रुटि (IEM) के बारे में सरल शब्द में जानब !

की अहाँ कहियो सोचने छी जे हम सब जे चीज खाइत छी आ पीबैत छी से हमर शरीर के कोना ऊर्जा दैत अछि आ हमर शरीर के कोना निर्माण करैत अछि? ई बहुत गजब के प्रक्रिया अछि ने? मुदा कखनो काल एहि प्रक्रिया मे छोट-छोट खामी अर्थात दोष जन्महि सँ भ सकैत अछि । आइ हम सभ एतबे पर गप्प करब। चिंता जुनि करू, ई कोनो जटिल विषय बुझाइत होयत, मुदा हम एकरा सरल तरीका स बुझा देब जे अहाँ सब बुझि सकब।

चयापचय के ई तथाकथित जन्मजात त्रुटि (IEM) की छै ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ मेटाबॉलिज्म वू रासायनिक प्रक्रिया छै जे हम्मं॑ खाबै वाला भोजन क॑ ऊर्जा म॑ बदली दै छै आरू बेकार उत्पाद क॑ हटाबै छै । हमरा सबहक देह के भीतर एकटा छोट सन फैक्ट्री जकाँ अछि। एहि फैक्ट्री कए सही तरीका स काज करबा लेल एकरा मे सब किछु हेबाक जरूरत अछि।

आब, Inborn Errors of Metabolism (IEM) , जकरा कखनो काल विरासत मे भेटल चयापचय रोग सेहो कहल जाइत छैक, एहन स्थितिक समूह थिक जतय हम जे रासायनिक प्रक्रियाक जिक्र केलहुं से ठीक सं नहिं होइत छैक. जेना कोनो फैक्ट्री मे मशीन, या ओहि पर काज करय वाला व्यक्ति, ठीक सं काज नहि क रहल अछि. इ अइ कारण सं होयत छै की किच्छू एंजाइम , जे विशेष प्रोटीन छै जे अइ रासायनिक प्रक्रियाक कें मदद करएयत छै, सही ढंग सं नहि बनएयत छै, या इ ठीक सं काज नहि करएयत छै.

कोन तरहक त्रुटि होइत छैक ?

असल में चयापचय के सैकड़ों प्रकार के जन्मजात त्रुटि छै. प्रायः, एहि बीमारी सभक नाम ओहि एंजाइमक नाम पर राखल जाइत अछि जे ठीक सँ काज नहि क' रहल अछि । किछु बेसी आम प्रकार पर नजरि दी:

• लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर : कल्पना करूं कि हमरऽ शरीर म॑ छोटऽ-छोटऽ फैक्ट्री छै जे कचरा क॑ प्रोसेस करै छै । कखनो काल, ``लाइसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर'' नामक बीमारियक मे, ओ फैक्ट्री ठीक सं काज नहि करएयत छै. तखन, जहरीला कचरा जे निकालबाक चाही, शरीर मे जमा भ जाइत अछि । जेना कूड़ा-करकट नहि आबि गेल त' अहाँक घर मे कूड़ा जमा भ' जाइत अछि. जेना, ``हरलर सिंड्रोम,'' ``गौचर रोग,'' आ ``टे-सैक्स रोग,'' सन बीमारी एहि श्रेणी मे अबैत अछि ।

• मेपल सिरप मूत्र रोग : ई एकटा एहन स्थिति अछि जाहि मे प्रोटीन के मूल निर्माण खंड अमीनो एसिड शरीर मे जमा भ जाइत अछि । एहि सं तंत्रिका तंत्र के नुकसान भ सकैत अछि आ पेशाब मे मेपल सिरप के गंध आबि सकैत अछि. एहि तरहेँ एहि रोगक नाम पड़ल।

• ग्लाइकोजन भंडारण रोग : इ तखन होयत छै जखन शरीर हम खाएय वाला भोजन सं चीनी (ग्लूकोज) कें सही ढंग सं संग्रहित करय मे असमर्थ भ जायत छै. एहि सं ब्लड शुगर कम भ सकैत अछि.

• माइटोकॉन्ड्रिया के रोग : १.माइटोकॉन्ड्रिया छोटऽ-छोटऽ संरचना छै जे हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका क॑ ऊर्जा पैदा करै म॑ मदद करै छै । एहि रोग सभ मे ई माइटोकॉन्ड्रिया ठीक सँ काज नहि करैत अछि, तेँ कोशिका सभ अपन आवश्यक ऊर्जा उत्पन्न नहि क' सकैत अछि । एहि सं बहुत रास महत्वपूर्ण अंगक काज प्रभावित भ सकैत अछि, जेना मस्तिष्क, मांसपेशी, यकृत आ गुर्दा.

• पेरोक्सिसोमल विकार : ई लाइसोसोमल भंडारण रोगक समान अछि । एतय हानिकारक विषाक्त पदार्थ शरीर मे जमा भ जाइत अछि ।

• धातु चयापचय विकार : हमरऽ शरीर म॑ विभिन्न धातु के मात्रा कम होय छै । मुदा, एहि रोग सभ मे किछु धातु शरीर मे जमा भ' क' विषाक्त भ' जाइत अछि. जेना कि विल्सन रोग में तांबा बेसी जमा भ जाइत अछि आ हेमोक्रोमेटोसिस में लोहा बेसी जमा भ जाइत अछि ।

• यूरिया चक्र विकार : ई तखन होइत अछि जखन शरीर अमोनिया नामक जहरीला पदार्थ केँ ठीक सँ निकालबा मे असमर्थ रहैत अछि, जे खून मे जमा भ' क' समस्या उत्पन्न करैत अछि ।

एहि सब स्थिति सं केकरा बेसी प्रभावित होइत छैक?

मेटाबॉलिज्म (आईईएम) कें इ जन्मजात त्रुटियक कें विकास कियो कयर सकएयत छै . एकरऽ कारण छै कि ई सब हमरऽ जीन या डीएनए म॑ बदलाव के कारण होय छै । प्रत्येक प्रकार कें आईईएम कें प्रभावित करय वाला आनुवंशिक कारण अलग-अलग छै. मुदा, जौं अहां के परिवार मे किनको ई हालत अछि त अहां के एहि तरहक किछ होए के खतरा कनि बेसि अछि.

ई सब कतेक आम अछि ?

दुनिया भर मे अनुमान छै कि जन्म लेवय वाला हर 2500 बच्चा मे सं लगभग एक मे इ प्रकार कें जन्मजात चयापचय दोष भ सकय छै. मतलब ई सब ओतेक दुर्लभ नहि अछि।

ई मेटाबोलिक डिसऑर्डर शरीर पर कोना प्रभाव डालैत अछि ?

इ आईईएम कें स्थिति मुख्य रूप सं निम्नलिखित पोषक तत्वक कें सही ढंग सं उपयोग करय कें क्षमता कें प्रभावित करएयत छै जे हमरा खाएय आ पीवय वाला खाद्य पदार्थक सं मिलएयत छै:

• कार्बोहाइड्रेट (स्टार्च आ चीनी) २.
• चीनी (ग्लूकोज) २.
• प्रोटीन
• वसा

अतः एहि रोग सभक लक्षण शरीरक विभिन्न अंग प्रणाली केँ प्रभावित क' सकैत अछि । इ बच्चा कें विकास, बौद्धिक विकास, आ दैनिक कार्यक कें निष्पादन कें क्षमता कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै.

एकर की लक्षण अछि ?

एहि जन्मजात चयापचय विकारक कें लक्षण व्यक्तिक कें अनुसार भिन्न भ सकएयत छै. रोगक गंभीरता सेहो व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होइत अछि । किछु सामान्य लक्षण मे शामिल अछि:

• विकास मे देरी : एकर मतलब छै कि बौद्धिक आ शारीरिक क्षमता कें विकास उम्र कें अनुकूल तरीका सं नहि होयत छै.
• वजन घटब या वजन बढ़ब।
• पर्याप्त लंबा नहि रहब (Growth challenges)।
• दौरा : एकर मतलब अछि दौरा सन स्थिति।
• भूख खराब .
• सुस्त, लगातार थाकल .
• पेशाब, पसीना, या साँस सं असामान्य गंध .
• पेट दर्द, उल्टी।

मोन राखू, इ नहि मानूं जे अहां कें कोनों चिकित्सा स्थिति छै, केवल अइ कारण सं की अहां कें अइ मे सं एकटा या दू लक्षण छै. मुदा, यदि इ लक्षण बनल रहएयत छै, खासकर छोट बच्चा मे, त चिकित्सकीय सलाह लेनाय जरूरी छै. अइ मे सं किच्छू स्थितियक कें सही तरीका सं इलाज नहि कैल गेलय त जानलेवा भ सकएय छै.

एकर कोन-कोन कारण अछि?

एहि जन्मजात चयापचय दोष (IEMs) केर मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन थिक . इ भ्रूण अवस्था मे होयत छै, यानी जखन बच्चा गर्भ मे होयत छै, जखन कोशिका विभाजित भ क नव कोशिका बनएयत छै.

हमरऽ शरीर केरऽ कुछ जीन प्रोटीन क॑ निर्देश दै छै कि वू हमरा खाना खाय के बाद चयापचय प्रक्रिया लेली आवश्यक रासायनिक प्रतिक्रिया करै । एंजाइम नामक विशेष प्रोटीन एहि रासायनिक अभिक्रिया सभकेँ करैत अछि ।

आब एहि आईईएम कंडीशन वाला के शरीर मे ओहि एंजाइम के ओ निर्देश नहिं मिलैत छनि जे ओकरा अपन काज सही तरीका सं करय लेल चाही. ताहि लेल ई लक्षण होइत छैक ।

ई सब कोना चिन्हैत छी?

अधिकतर समय, डॉक्टर बच्चाक कें जन्म सं पहिले (प्रसव पूर्व जांच) या नवजात शिशुअक कें जांच कें दौरान अइ जन्मजात चयापचय विकारक कें पहचान करएयत छै. श्रीलंका मे सब नवजात बच्चाक कें जांच अइ मे सं किच्छू बीमारियक कें लेल कैल जायत छै. किछु लोकक लेल वयस्क भेलाक बाद सेहो लक्षण देखबा मे आबि सकैत अछि, आ तखनहि बीमारीक पहचान भ' जाइत अछि ।

एकरा लेल कोन-कोन परीक्षण कएल जा रहल अछि?

आईईएम केरऽ बहुत तरह के होय के कारण ई बीमारी केरऽ सही निदान लेली विभिन्न तरह के जांच के जरूरत होय छै । ओहि मे सँ किछु एहन अछि : १.

• मेटाबोलिक टेस्टिंग : एहि मे खून या मूत्र के नमूना लेब आ अमीनो एसिड (प्रोटीन के बिल्डिंग ब्लॉक), फैट, आ ग्लूकोज (चीनी) के स्तर के पैटर्न देखब शामिल अछि । एहि सं बीमारी के प्रकार के भविष्यवाणी करय मे मदद मिल सकैत अछि.
• आनुवंशिक परीक्षण : एतय मुँहक भीतर सँ खूनक नमूना वा लारक नमूना लेल जाइत अछि आ जीन मे परिवर्तनक परीक्षण कयल जाइत अछि ।
• एम्नियोसेन्टेसिस : इ गर्भावस्था कें दौरान कैल जाय वाला जांच छै. गर्भ मे बच्चा कें आसपास कें एम्नियोटिक द्रव कें छोट नमूना लेल जायत छै आ आनुवंशिक असामान्यताक कें जांच कैल जायत छै.
• ग्लूकोज जांच : इ अहां कें ब्लड शुगर कें स्तर कें जांच कें लेल कैल जायत छै. यदि अहां कें बेर-बेर थकान, कमजोरी महसूस करनाय, या फिट होएय जैना लक्षण होएयत छै तखन इ कैल जायत छै.
• आँखिक जांच : किछु आईईएम स्थिति दृष्टि कें प्रभावित कयर सकएयत छै, अइ कें लेल आंख कें जांच करएय कें सलाह देल जायत छै.

एकर की-की इलाज छै?

जन्मजात चयापचय विकारक कें इलाज रोग कें प्रकार कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै. मुख्य उपचार मे शामिल अछि : १.

• आहार मे परिवर्तन : चूँकि शरीर किच्छू खाद्य पदार्थक मे मौजूद पोषक तत्वक कें सही ढंग सं उपयोग नहि कयर सकएयत छै, अइ कें लेल ओ खाद्य पदार्थक कें आहार सं खत्म करनाय लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै. इ कखनों-कखनों जीवन भर कें प्रक्रिया भ सकएय छै.
• दवाई देब : १.अहां कें डॉक्टर अहां कें मेटाबॉलिज्म कें सही ढंग सं काज करएय मे मदद करएय कें लेल किच्छू दवाईयक लिख सकएय छै. इ एंजाइम कें प्रतिस्थापन या अन्य रासायनिक प्रतिस्थापन भ सकएय छै.
• डायलिसिस : ई एकटा एहन प्रक्रिया अछि जे खून सं विषैला पदार्थ निकालैत अछि । किछु आपातकालीन स्थिति मे ई आवश्यक भ सकैत अछि।
• अंग प्रत्यारोपण : आईईएम कें किच्छू गंभीर मामलाक मे, उदाहरण कें लेल, यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक भ सकएयत छै.

देल गेल दवाई के प्रकार

बीमारी कें प्रकार कें आधार पर देल जाय वाला दवाईयक कें प्रकार अलग-अलग होयत छै. किछु उदाहरण अछि : १.

• ग्लूकोज घोल `(ग्लूकोज घोल)`
• इन्सुलिन `(इंसुलिन)`
• सोडियम बेंजोएट या सोडियम फिनाइलएसिटेट
• अमीनो एसिड के पूरक
• एंजाइम प्रतिस्थापन
• आहार पूरक आहार

यदि एकर इलाज नहि कैल गेल त की संभावित दुष्प्रभाव होयत छै?

यदि इ जन्मजात चयापचय दोषक कें सही ढंग सं प्रबंधन नहि कैल जायत छै, त शरीर किच्छू खाद्य घटकक कें सही ढंग सं उपयोग नहि कयर सकय छै, आ जहरीला पदार्थ खून मे जमा भ सकय छै, जेकरा सं गंभीर स्थितियक कें जन्म भ सकय छै जेना:

• फिट होएब (दौरे) 1.1.
• अंग विफलता (जैसे यकृत, गुर्दा) २.
• मस्तिष्क क्षति

यही कारण छै कि जल्दी स॑ ई बीमारी के पहचान करी क॑ एकरऽ सही इलाज करना एतना जरूरी छै ।

लक्षणक संग कोना जीबी ?

जखन अइ आईईएम परिस्थितिक कें साथ रहएयत छी तखन अहां कखनों-कखनों थकान आ सुस्ती महसूस कयर सकएय छी. जखन लक्षण खराब भ जायत छै, तखन रोजमर्रा कें काज करनाय मुश्किल भ सकएय छै. सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अहां कें डॉक्टर कें देल गेल उपचार योजना कें पालन करनाय. बहुत जरूरी छै कि केवल ओ खाद्य पदार्थ खाऊं जे अहां कें शरीर कें लेल उपयुक्त होयत आ जेकरा अहां सही तरीका सं प्रोसेस कयर सकय छी.

कखनों-कखनों, अपन डॉक्टर कें आहार पर अडिग रहनाय मुश्किल भ सकएय छै, खासकर अगर इ बहुत प्रतिबंधात्मक आहार छै. ऐहन मे, अइ नव खान-पान कें पैटर्न कें अनुकूल बनएय मे मदद कें लेल अपन डॉक्टर या पोषण विशेषज्ञ सं बात करूं.

की एहि सभ के रोकल जा सकैत अछि?

असल मे इ जन्मजात विकृति कें रोकएय कें योग्य नहि छै , कियाकि इ आनुवंशिक परिवर्तन कें कारण होयत छै. मुदा, जं परिवार शुरू करबाक योजना अछि तं, आनुवंशिक परामर्श आ जरुरत पड़ला पर आनुवंशिक परीक्षणक विषयमें अपन डॉक्टर सं गप्प क सकैत छी . अइ सं अहां कें अइ आनुवंशिक स्थिति सं बच्चा पैदा करएय कें अपन जोखिम कें समझएय मे मदद मिलतय.

एहि स्थितिक संग जीवन केहन होयत?

एहि जन्मजात चयापचय विकार (आईईएम) केर कोनो इलाज नहिं अछि । अहाँक लक्षणक गंभीरता अहाँक भविष्य निर्धारित करत । यदि खून मे विषाक्त पदार्थ जमा भ जायत छै जेकरा शरीर खत्म नहि कयर सकय छै त किच्छू आईईएम स्थिति बहुत खतरनाक भ सकएयत छै.

मुदा,यदि बीमारी कें जल्दी पहचान कैल जै, ओकर सही इलाज कैल जै आ आवश्यक जीवनशैली मे बदलाव कैल जै त अधिकतर लोग सामान्य, खुशहाल जीवन जी सकएय छै.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि डॉक्टर कें अनुशंसित उपचार योजना कें पालन करएय कें बावजूद अहां कें लक्षण खराब भ जायत छै, त डॉक्टर सं जरूर मिलूं. यदि अहां गर्भवती छी त अपन डॉक्टर सं प्रसव पूर्व आ नवजात शिशुअक कें जांच कें बारे मे पूछूं जे अहां कें बच्चा मे इ जन्मजात विकृतियक कें जांच मे मदद कयर सकएय छै.

सब सं महत्वपूर्ण बात: यदि अहां या अहां कें बच्चा कें दौरा पड़एयत छै, त तुरंत नजदीकी अस्पताल कें इमरजेंसी रूम मे जाऊं.

अपन डॉक्टर/डॉक्टर सं पूछय कें लेल सवाल

यदि अहां कें पता चलएयत छै की अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें अइ प्रकार कें वंशानुगत चयापचय संबंधी बीमारी छै, त अहां अपन डॉक्टर सं सवाल पूछ सकय छी जेना:

• हमरा/हमर बच्चा कें कोन तरह कें वंशानुगत चयापचय कें बीमारी छै?
• एहि रोगक संग जीवन केहन होयत?
• हमर इलाज योजना मे की-की शामिल होयत?
• हमरा कोन-कोन जटिलताक विशेष चिंता करबाक चाही?
• एकर हमर दैनिक जीवन पर कोन तरहक असर पड़ैत अछि?
• की कोनों एहन सहायता समूह छै जत अहां अइ तरह कें दुर्लभ बीमारी सं पीड़ित अन्य लोगक सं भेंट कयर सकय छी?

अंत मे किछु बात मोन राखब

ठीक छै, त' फेर सं किछु एहन बात मोन पाड़ि दी जे हम सभ गप्प केने रही जे अहां सभ के सभ सं बेसि जरूरी बुझाइत अछि.

• चयापचय कें जन्मजात त्रुटि (IEM) आनुवंशिक कारक कें कारण होएय वाला स्थितियक छै जे हमरा खाएय वाला भोजन कें ऊर्जा मे बदलय आ अपशिष्ट उत्पादक कें हटावय कें प्रक्रिया मे बाधा पहुंचाबै छै.
• एहि तरहक सैकड़ों प्रकारक बीमारी होइत अछि, प्रत्येकक लक्षण आ इलाज अलग-अलग होइत अछि ।
• जल्दी निदान आ सही इलाज महत्वपूर्ण छै, कियाकि इ बहुत सं लोगक कें बेहतर जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.
• आहार मे बदलाव, दवाईयक आ कखनों-कखनों अन्य विशिष्ट उपचारक इ बीमारियक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै.
• यदि अहां कें कोनों शंका या सवाल छै त अहां कें डॉक्टर सं बात करय सं नहि डेराउ.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। अइ स्थितियक सं पीड़ित लोगक कें मदद करएय कें लेल डॉक्टर, पोषण विशेषज्ञ, आ सहायता समूह छै.

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