की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै? जैकबसन सिंड्रोम के बात करी

की अहां अपन छोट बच्चा कें विकास या चेहरा कें रूप मे कोनों बदलाव या समस्या देखलौं छै? कखनो काल, जैकबसन सिंड्रोम सन दुर्लभ स्थिति एकर पाछू भ सकैत अछि । चिन्ता जुनि करू, हम सब किछु सरल राखब।

जैकबसन सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ जैकबसन सिंड्रोम एगो दुर्लभ स्थिति छै जे हमरऽ शरीर केरऽ गुणसूत्र स॑ संबंधित छै । हमरऽ जीन ई गुणसूत्रऽ प॑ स्थित होय छै । एहि स्थिति मे हमरा लोकनिक गुणसूत्र 11 केर कोनो भाग सँ कतेको जीन गायब वा डिलीट भ' जाइत अछि.सटीक कहब त' ई जीन एहि गुणसूत्रक लंबा बांहि (q arm) केर अंत सँ गायब भ' जाइत अछि । यही कारण छै कि एकरा 11q टर्मिनल डिलीशन डिसऑर्डर भी कहलऽ जाय छै ।

कल्पना करू, जँ गुणसूत्र ११ केर छोट टुकड़ा गायब भ' जाय त' प्रभावित जीन केर संख्या सेहो कम भ' जाइत छैक. तखन लक्षण कनि कम भ सकैत अछि। मुदा जँ पैघ हिस्सा गायब अछि तँ लक्षण बेसी गंभीर होइत अछि । जखन किछु लोकक एहि तरहें मात्र एकटा छोट हिस्सा गायब होइत छैक तखन एकरा आंशिक जैकबसन सिंड्रोम वा आंशिक मोनोसोमी 11q कहल जाइत छैक । मोनोसोमी तखन होइत अछि जखन कोनो गुणसूत्र जोड़ी के किछु हिस्सा गायब होइत अछि ।

जैकबसन सिंड्रोम कें बच्चाक कें विकास मे देरी , व्यवहार मे मुद्दा , आ चेहरा कें विशिष्ट विशेषताक होयत छै. बहुत सं बच्चाक मे जन्मजात हृदय संबंधी दोष सेहो होयत छै . हुनका सब मे पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम नामक रक्तस्रावक विकार सेहो बेसी रहैत छनि ।

एखन एकर कोनो पूर्ण इलाज नहि अछि, आ जीवित रहबाक समय व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होइत अछि ।

जैकबसन सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

जैकबसन सिंड्रोम केरऽ लक्षण डिलीशन केरऽ आकार आरू स्थान के आधार प॑ अलग-अलग होय छै । बहुत लोक के वाणी आ मोटर कौशल के विकास में देरी के अनुभव होइत छनि . हुनका संज्ञानात्मक कमजोरी आ अन्य सीखय मे दिक्कत सेहो भ सकैत अछि .

जैकबसन सिंड्रोम कें बहुत सं बच्चाक कें व्यवहार मे सेहो समस्या होयत छै. जेना बाध्यकारी व्यवहार आ ध्यानक काल कम। बहुत सं बच्चाक कें एकटा एहन स्थिति कें निदान सेहो कैल जायत छै, जेकरा ध्यान-घाटा/अतिसक्रियता विकार (ADHD) कहल जायत छै. इ स्थिति ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर कें विकास कें बढ़ल जोखिम सं सेहो जुड़ल छै .

चेहरे के विशिष्ट विशेषता

जैकबसन सिंड्रोम कें बच्चाक कें चेहरा कें कईटा विशिष्ट विशेषता होयत छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• पैघ माथ होएब - मैक्रोसेफेली
• खोपड़ीक असामान्यता (त्रिगोनोसेफेली) के कारण नुकीला कपार
• छोट-छोट, कम-सेट कान
• आँखि जे दूर-दूर धरि अछि - हाइपरटेलरिज्म
• पलक झुकने - प्टोसिस
• आँखिक भीतरक कोन मे त्वचाक गुना केर उपस्थिति - एपिकैन्थल सिलवट
• चौड़ा नाक पुल
• मुँहक नीचाँ घुमैत कोन
• एकटा पातर ऊपरी ठोर
• एकटा छोट सन अंडरकट

अन्य विशेषताएँ

आओर कतेको विशेषता देखल जा सकैत अछि : १.

• जन्मजात हृदय दोष
• खिलाबय मे दिक्कत
• जन्मसँ पहिने आ जन्मक बाद बढ़बामे देरी
• छोट कद
• बार-बार साइनस आ कान मे संक्रमण
• पाचन तंत्र, गुर्दे, आ जननांग मे असामान्यता

जैकबसन सिंड्रोम के बहुतो लोक के रक्तस्राव के विकार सेहो होइत छैक जकरा पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम कहल जाइत छैक . एहि सं अहां के बच्चा के प्लेटलेट प्रभावित होएत अछि . प्लेटलेट एक प्रकार के कोशिका छै जे खून के थक्का बनय में मदद करै छै. पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम कें साथ, बच्चा कें जीवन भर असामान्य रूप सं रक्तस्राव कें खतरा होयत छै, आ आसानी सं चोट लग सकएय छै.

जैकबसन सिंड्रोम के कारण की छै ?

जैकबसन सिंड्रोम एकटा गुणसूत्र विकार थिक . जेना कि अपने सब के पता अछि जे गुणसूत्र ओ चीज अछि जाहि में हमर आनुवंशिक जानकारी (जीन) रहैत अछि | ई जीन ई निर्धारित करै छै कि हमरऽ शरीर के विकास आरू काम केना होना चाहियऽ । सामान्यतः मानव शरीर में 22 जोड़ी संख्या वाला गुणसूत्र होय छै, एकरा अलावा एक जोड़ी सेक्स गुणसूत्र होय छै । प्रत्येक गुणसूत्र केरऽ छोटऽ हाथ (p arm) आरू एक लम्बा हाथ (q arm) होय छै ।

किछु लोक मे गुणसूत्र 11 केर लम्बा (q) बांहि केर अंत मे कतेको जीन मेटा जाइत अछि । गुणसूत्र ११ केरऽ दोसरऽ आधा भाग सामान्यतः अक्षुण्ण होय छै । जैकबसन सिंड्रोम केरऽ कारण यही छै । डिलीशन साइज जतेक पैघ होयत छै, लक्षण ओतेक गंभीर होयत छै. डिलीशन केरऽ आकार के आधार प॑ ई क्षेत्र म॑ १७० स॑ ल॑ क॑ ३४० स॑ भी अधिक जीन कतहीं भी होय सकै छै । एहि क्षेत्रक जीन हमर हृदय, मस्तिष्क आ चेहराक विशेषताक उचित विकासक लेल जिम्मेदार अछि ।

ई प्रबल अछि आकि रिसेसिव?

डोमिनेंट या रिसेसिव कें मतलब छै की अहां अपन जीन कें माता-पिता सं कोना प्राप्त करय छी.

मुदा,अधिकांश मामला मे जैकबसन सिंड्रोम वंशानुगत नहि होइत अछि । अर्थात माता-पितासँ विरासतमे नहि भेटैत अछि । एकरऽ कारण सबसें जादा भ्रूण केरऽ विकास के दौरान कोशिका विभाजन म॑ यादृच्छिक त्रुटि होय छै, जेकरऽ परिणामस्वरूप गुणसूत्र केरऽ एगो हिस्सा के नुकसान होय ​​जाय छै । एकरा रोकय लेल माता-पिता किछु नहि क सकैत छथि, आ एकरा रोकय लेल किछु नहि क सकैत छथि। जैकबसन सिंड्रोम कें लोगक कें आमतौर पर अइ स्थिति कें पारिवारिक इतिहास नहि होयत छै. मुदा, ओ शर्त अपन बच्चा तक पहुंचा सकैत छथि।

बहुत कम, जैकबसन सिंड्रोम कें लोगक कें इ स्थिति लक्षणहीन माता-पिता सं विरासत मे भेट सकएय छै. इ तखन होयत छै जखन माता - पिता कें कोनों जटिल आनुवंशिक घटना होयत छै जकरा संतुलित स्थानांतरण कहल जायत छै . सीधा-सीधा कहल जाय त गुणसूत्र 11 के एकटा हिस्सा आ दोसर गुणसूत्र के एकटा हिस्सा अदला-बदली स्थान पर रहैत अछि । अइ सं आनुवंशिक सामग्री मे कमी नहि आबै छै, अइ कें लेल माता-पिता मे लक्षण नहि देखएयत छै. मुदा, जखन इ गुणसूत्रक कें पास भ जायत छै, तखन बच्चाक मे असंतुलन भ सकएयत छै.

जोखिम कारक की छै?

जैकबसन सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे ककरो प्रभावित कयर सकएयत छै. किछु शोध मे पता चलल अछि जे एकर असर लड़कियो पर कनि बेसी होइत छैक ।

डाक्टर एकर निदान कोना करैत छथि ?

गर्भावस्था कें दौरान अहां कें डॉक्टर जैकबसन सिंड्रोम कें निदान कयर सकएय छै. यदि प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड स्कैन सं कोनों चिंता पैदा भ जायत छै, त अहां कें डॉक्टर आगू कें जांच कें सलाह द सकएय छै. आम प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच परीक्षणक मे शामिल छै:

• गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व परीक्षण (एनआईपीटी): अइ मे अहां कें खून कें नमूना सं अहां कें बच्चा कें डीएनए कें थोड़ मात्रा मे लेनाय आ गुणसूत्रक कें संख्या मे कोनों असामान्यता कें जांच करनाय शामिल छै.
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): डॉक्टर नाल सं कोशिका कें नमूना लेवा कें लेल सुई कें उपयोग करएयत छै.
• एम्नियोसेन्टेसिस : डॉक्टर सुई कें उपयोग सं गर्भाशय मे एम्नियोटिक द्रव कें नमूना लैत छै.

बच्चा कें जन्म कें बाद बच्चा कें डॉक्टर जेनेटिक टेस्टिंग कयर जैकबसन सिंड्रोम कें निदान कयर सकएय छै. एहि आनुवंशिक परीक्षण मे डाक्टर बच्चाक खूनक नमूना लैत सूक्ष्मदर्शी सं देखैत छथि । नमूना में गुणसूत्र के दाग लगाबै छै, जे बारकोड के तरह लगै छै । एहि सं टूटल गुणसूत्र, गायब जीन के खोज भ सकैत अछि. सामान्यतः, टूटल भाग गुणसूत्र 11 पर होइत छैक.मुदा, टूटबाक सही स्थानक पता लगेबाले बेसी आनुवंशिक परीक्षणक आवश्यकता होइत छैक.

एकटा आओर परीक्षण अछि माइक्रोएरे कम्पेरेटिव जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (एरे सीजीएच) ।. कखनो काल गुणसूत्र में बहुत छोट परिवर्तन, जे सूक्ष्मदर्शी सं देखय लेल बहुत छोट अछि, जैकबसन सिंड्रोम के कारण भ सकैत अछि. तखने डॉक्टर ई एरे सीजीएच टेस्ट करैत छथि । अइ सं बच्चा कें पूरा गुणसूत्र मे डीएनए मे बहुत छोट बदलाव देखल जायत छै. ई पता लगाय सकै छै कि डीएनए डुप्लीकेट छै, बाधित छै या गायब छै.

जैकबसन सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?

जैकबसन सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. उपचार मुख्य रूप सं निम्नलिखित पर केंद्रित अछि:

• अपन बच्चा कें लक्षणक कें प्रबंधन करएय कें लेल
• हुनका अपन विकासात्मक मील के पत्थर तक पहुंचय मे मदद करय लेल
• स्वास्थ्य जटिलता स बचबाक लेल

जे शिशुअक कें भोजन मे दिक्कत होयत छै, ओकरा लेल डॉक्टर गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब (जी-ट्यूब) कें सलाह द सकएय छै. इ ट्यूब कें सीधा बच्चा कें पेट मे राखल जायत छै, ताकि भोजन पहुंचा सकएय. फंडोप्लिकेशन नामक सर्जरी अन्ननलिका के निचला भाग में वाल्व के समस्या के ठीक क सकैत अछि ।

अहां कें बच्चा कें अन्य सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएय छै. जेना, कपाल-मुखक समस्या कें ठीक करबाक सर्जरी, जेना त्रिगोनोसेफेली . दृष्टि या आँखिक समस्या कें ठीक करएय कें लेल सर्जरी कें आवश्यकता सेहो भ सकएय छै. कंकाल, हृदय आ अन्य दोषक कें ठीक करएय कें लेल सेहो सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएय छै.

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर दिल कें किच्छू जटिलताक कें लेल किच्छू दवाईयक लिख सकएय छै. जेना, एंटीअतालता . इ एहन दवाई छै जे हृदय कें असामान्य लय कें रोकएय या सुधारएय मे मदद करएयत छै. ओ मूत्रवर्धक दवाई सेहो लिखि सकैत छथि . इ सब दवाई छै जे शरीर सं अतिरिक्त पानी कें हटावय मे मदद करएयत छै.

डॉक्टर सुधारात्मक चश्मा, कॉन्टैक्ट लेंस, या आँखिक असामान्यताक कें लेल सर्जरी कें सलाह द सकएयत छै.

पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम केर प्रभावक इलाज हेतु चिकित्सक रक्त आधान वा प्लेटलेट आधान द सकैत छथि . ओ अहां कें डेस्मोप्रेसिन नामक दवाई सेहो द सकएयत छै , जे अहां कें खून कें थक्का बनएय मे मदद करएयत छै.

अहां कें बच्चा कोनों समय निश्चित रूप सं अपन विकास कें मील कें पत्थर पर पहुंचतय. मुदा, जल्दी हस्तक्षेप सं ओकरा अपन पूरा क्षमता कें पूरा करएय मे मदद मिल सकएय छै. अहां कें बच्चा कें डॉक्टर निम्नलिखित कें सिफारिश कयर सकएय छै:

• विशेष सुधारात्मक शिक्षा
• शारीरिक चिकित्सा
• भाषण चिकित्सा

यदि हमर बच्चा कें जैकबसन सिंड्रोम छै त हम की उम्मीद कयर सकएय छी?

जैकबसन सिंड्रोम कें लोगक कें जीवन प्रत्याशा ओकर लक्षणक कें गंभीरता कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै. हृदय कें गंभीर स्थिति आ खून कें थक्का बनएय कें समस्या कें कारण जैकबसन सिंड्रोम कें लगभग 20% बच्चाक कें मौत 2 साल कें उम्र सं पहिले भ जायत छै.

मुदा, जैकबसन सिंड्रोम कें बहुत सं बच्चाक वयस्कता तइक जीवित रहएयत छै. अइ स्थिति कें वयस्क अलग-अलग डिग्री कें स्वतंत्रता कें साथ खुशहाल, पूर्ण जीवन जी सकएय छै.

की जैकबसन सिंड्रोम कें रोकल जा सकएय छै?

चूँकि ई आनुवंशिक स्थिति छै, जैकबसन सिंड्रोम कें रोकल नहि जा सकएयत छै. यदि अहां गर्भवती छी या गर्भवती बनएय कें योजना बना रहल छी, त अहां अपन डॉक्टर सं जेनेटिक काउंसलिंग कें बारे मे पूछूं. जेनेटिक काउंसलर अहां कें जैकबसन सिंड्रोम कें बच्चा पैदा करएय कें अहां कें जोखिम कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै.

इ जाननाय की अहां कें बच्चा कें जैकबसन सिंड्रोम छै, डरावना भ सकएय छै. घबराहट नहि करूं, मुदा समय निकालूं आ अपन बच्चा कें निदान कें बारे मे बेसि सं बेसि जानूं. यदि संभव होएयत त कोशिश करूं की अहां कें बच्चा कें स्थिति कें समझएय वाला डॉक्टर कें खोजूं. ओ अहां कें बच्चा कें बेहतरीन इलाज कें विकल्प द सकएय छै.

अहां कें बच्चा कें निदान सं निपटएय मे मदद करएय कें लेल, सहायता समूहक मे देखूं. अन्य लोग जे अहां कें समान स्थिति मे रहल छै, अहां कें ओ ज्ञान आ ताकत द सकएय छै जे अहां कें बच्चा कें मदद करएय कें लेल आवश्यक छै.

टेक-होम मैसेज

जैकबसन सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आ संभावित रूप सं जटिल स्थिति थिक, मुदा मोन राखू, अहाँ असगर नहिं छी.

• एकर कारण एकटा यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होइत अछि , माता-पिताक गलती नहि ।
• बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कें लेल जल्दी पहचान आ हस्तक्षेप बहुत महत्वपूर्ण छै.
• विशेषज्ञ डॉक्टर, चिकित्सक, आ परामर्शदाता सं मदद लिअ .
• अन्य अभिभावक कें साथ सहायता समूहक सं प्राप्त ताकत आ अनुभव अमूल्य छै.
• हर बच्चा अलग-अलग होइत अछि। अपन बच्चा कें क्षमता आ जरूरत कें अनुसार प्रेम आ धैर्य सं व्यवहार करूं.

अगर अहां के एहि बारे मे आओर कोनो सवाल अछि तं अपन डॉक्टर सं बात करय मे संकोच नहि करिऔ.

` जैकबसन सिंड्रोम, गुणसूत्र असामान्यता, गुणसूत्र 11, आनुवंशिक रोग, विकास में देरी, पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम, जन्मजात हृदय दोष, आनुवंशिक परामर्श |