अहां कें आनुवंशिक नक्शा : कैरियोटाइप टेस्ट कें बारे मे सरल शब्दक मे जानूं

की अहाँ कहियो सोचने होयब जे हमरा सभ केँ अपन आँखिक रंग, त्वचाक रंग, आ केशक बनावट सन चीज कोना भेटैत अछि? ई सबटा ओहि जीन स निर्धारित होइत अछि जे हमरा सब कए अपन मां आ पिता स विरासत मे भेटैत अछि। ई जीन गुणसूत्र में सलीका सं पैक भ गेल अछि. अस्तु, कखनो काल एहि गुणसूत्र मे किछु परिवर्तन, जोड़, वा घटाव सेहो भ सकैत अछि । यही लेली हम्में एगो विशेष परीक्षण कहै छियै जे ऐन्हऽ बदलाव के खोज करै छै ।

सीधा शब्द मे कहल जाय त कैरियोटाइप टेस्ट की होइत अछि ?

कल्पना करू जे अहाँक शरीरक हर कोशिका के भीतर एकटा किताबक अलमारी अछि जाहि मे अहाँक बारे मे पूरा जानकारी अछि । एहि किताबक अलमारी पर जे पोथी अछि ओकरा गुणसूत्र कहल जाइत अछि । औसतन एकटा स्वस्थ व्यक्ति के पास एहि किताब के 23 जोड़ी यानी 46 किताब अछि. एहि मे सँ आधा माँ सँ आ आधा पिता सँ भेटैत अछि ।

कैरियोटाइप टेस्ट एकटा एहन टेस्ट छै जे एहि गुणसूत्र के अहां के कोशिका सं बाहर निकालि क ओकर "चित्र" लैत अछि. तखन हम सभ ठीक-ठीक देखि सकैत छी,

• की ठीक 46 गुणसूत्र अछि ?
• गुणसूत्रक संख्या कम भ गेल अछि ? आकि बढ़ि गेल अछि?
• की ओकर आकार, आकार या व्यवस्था मे कोनों असामान्यता छै?

एहन असामान्यता स हमरा सब कए किछु आनुवंशिक विकार क सुराग भेट सकैत अछि।

एहि परीक्षा के केकरा चाही? कोन-कोन परिस्थिति मे ?

इ परीक्षण विभिन्न परिस्थितिक मे महत्वपूर्ण भ सकएय छै. देखू जे की छथि।

की अहां के परीक्षा सं पहिने तैयारी करय के जरूरत अछि?

सामान्यतया, अइ परीक्षण कें लेल बेसि तैयारी कें आवश्यकता नहि होयत छै. मुदा, जं हालहिं में खून चढ़ाओल गेल अछि तं, डॉक्टर सं कहबाक चाही . ओ अहां कें टेस्ट देवय सं पहिले किच्छू दिन इंतजार करय कें लेल कहि सकय छै.

किच्छू मामलाक मे, अहां कें डॉक्टर अहां कें जांच सं पहिले किच्छू घंटाक कें लेल उपवास (खानाय या पीनाय नहि) कें सलाह द सकएय छै. अस्तु, बेसी नीक रहत जे अहां अपन डॉक्टर सं पूछि ली जे जांच सं पहिने कोनो विशेष निर्देश के पालन करय के जरूरत अछि कि नहिं.

कैरियोटाइप परीक्षण करबाक विभिन्न विधि

अइ परीक्षण कें लेल आवश्यक कोशिका नमूना प्राप्त करय कें कई तरीका छै, जे अहां कें जरूरत आ स्थिति कें आधार पर होयत छै.

• रक्त परीक्षण : ई सबसँ बेसी प्रयोग कयल जायवला तरीका अछि । एकर उपयोग वयस्क, शिशु आ छोट बच्चाक कें लेल कैल जायत छै.
• अस्थि मज्जा आकांक्षा आ बायोप्सी : अस्थि मज्जा कें नमूना कैंसर या रक्त सं संबंधित बीमारी जेना ल्यूकेमिया सं पीड़ित लोगक सं लेल जायत छै आ ओकर जांच कैल जायत छै.
• एम्नियोसेन्टेसिस : गर्भावस्था कें दौरान गर्भ मे बच्चा कें चारू कात एम्नियोटिक द्रव कें नमूना लेल जायत छै आ ओकर जांच कैल जायत छै.
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): एकटा एहन परीक्षण जे गर्भावस्था कें दौरान नाल सं कोशिका कें नमूना लैत छै, जे बच्चा कें पोषण प्रदान करएयत छै.

खूनक जांचक दौरान की होइत छैक ?

ई बहुत सरल अछि आ किछुए मिनट मे पूरा भ सकैत अछि।

1. लैब मे पातर सुईक प्रयोग सँ अहाँक बाँहिक एकटा नस सँ थोड़-बहुत खून निकालल जायत।

2. अहाँकेँ मात्र हल्का चुभन दर्द होइत अछि ।

3. एकटा ट्यूब मे खून जमा कए सुई निकालू आ ओहि ठाम छोट पट्टी लगाउ।

अस्थि मज्जा के नमूना कोना लेब?

इ आमतौर पर कैंसर (ऑन्कोलॉजिस्ट) या रक्त रोग (हेमेटोलॉजिस्ट) मे विशेषज्ञता रखनिहार डॉक्टर द्वारा कैल जायत छै.

1. किछु लोक केँ नशा मे धुत्त महसूस करबाक लेल दवाई देल जाइत छैक।

2. अहाँकेँ कात वा पेट दिस घुमा कऽ ​​सुता देल जाएत।

3. सामान्यतः कूल्हों के हड्डी के ऊपरी भाग में सुन्न करय वाला दवाई के इंजेक्शन देल जाइत अछि।

4. तखन हड्डीक माध्यमे एकटा पातर सुई घुसा कए अस्थि मज्जा तरल पदार्थ आ ऊतकक एकटा टुकड़ाक नमूना लेल जाइत अछि । अइ समय अहां कें हल्का दबाव या दर्द महसूस भ सकएय छै.

एम्नियोसेन्टेसिस परीक्षण कें दौरान की होयत छै?

आमतौर पर इ गर्भावस्था कें 15 सं 20 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै.

1. अहाँकेँ लेटायल जाएत आ स्कैन (अल्ट्रासाउंड) कएल जाएत।

2. स्कैन कें अवलोकन करयत समय, अहां कें पेट कें माध्यम सं अहां कें गर्भाशय मे एकटा पातर सुई डालल जायत छै, इ ध्यान राखल जायत छै की बच्चा कें नुकसान नहि पहुंचाऊं.

3. एहि सुई केँ एम्नियोटिक थैली मे घुसाओल जाइत अछि, तरल पदार्थक नमूना लेल जाइत अछि, आ सुई निकालल जाइत अछि । अइ समय अहां कें हल्का जलन या चुभन कें सनसनी महसूस भ सकएय छै.

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) कोना कैल जायत छै?

आमतौर पर इ गर्भावस्था कें 10 सं 13 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै.

1. ई स्कैन देखला स सेहो होइत अछि।

2. एकरा करबाक दू टा तरीका अछि। एकटा योनि कें माध्यम सं आ गर्भाशय ग्रीवा मे एकटा पातर ट्यूब डाल क नाल कें नमूना लेनाय.

3. दोसर विधि, जे एम्नियोसेन्टेसिस जकाँ अछि, पेटक माध्यमे सुई घुसाओल जाइत अछि आ नालसँ कोशिकाक नमूना लेब ।

की एहि परीक्षण मे कोनो जोखिम अछि?

जेना कोनों मेडिकल टेस्ट कें साथ होयत छै, अइ मे किच्छू छोट-मोट जोखिम होयत छै. मुदा चिंता जुनि करू, गंभीर जोखिम दुर्लभ अछि।

• रक्त परीक्षण कें दौरान : पंचर कें जगह पर चोट, हल्का खून बहनाय या दर्द भ सकएय छै.
• अस्थि मज्जा कें नमूना कें दौरान: सुई कें पंचर कें स्थान पर रक्तस्राव, चोट, संक्रमण या दर्द भ सकएयत छै.
• एम्नियोसेन्टेसिस या सीवीएस परीक्षण कें साथ: छोट-मोट रक्तस्राव, चोट, आ गर्भाशय संक्रमण कें बहुत कम खतरा होयत छै. गर्भपात कें सेहो बहुत दुर्लभ खतरा होयत छै (सीवीएस कें साथ लगभग 100 मे सं एक, एम्नियोसेन्टेसिस कें साथ 200 मे सं एक सं कम)।

अहां कें डॉक्टर अहां कें इ जोखिम कें बेसि विस्तार सं बतायत.

रिजल्ट भेटय मे कतेक समय लगैत अछि? परिणामक की अर्थ होइत छैक ?

आमतौर पर जांच कें रिजल्ट वापस आवय मे कई सप्ताह लग सकएय छै. एहि समय सीमा के बारे मे अपन डॉक्टर सं पूछू.

यदि परिणाम "असामान्य" छै, त एकर मतलब छै की अहां या अहां कें बच्चा कें गुणसूत्र मे बदलाव छै. अइ सं किच्छू आनुवंशिक स्थितियक कें पहचान करएय मे मदद मिल सकएय छै. उदाहरण लेल:

• डाउन सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम या ट्राइसोमी 21) : एकटा एहन स्थिति जे बौद्धिक विकास आ शारीरिक विकास मे देरी के कारण बनैत अछि |
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (एडवर्ड्स सिंड्रोम या ट्राइसोमी 18): एकटा एहन स्थिति जे फेफड़ा, गुर्दा आ हृदय मे गंभीर समस्या उत्पन्न करैत अछि ।
• पटौ सिंड्रोम : एकटा एहन स्थिति जकर विशेषता अछि गर्भ मे विकास मे मंदता आ जन्मक समय कम वजन ।
• टर्नर सिंड्रोम : एकटा एहन स्थिति जे लड़कियों मे यौन विशेषताक कें विकास सं रोकएयत छै.