की अहां अपन बच्चा कें विकास कें चिंता मे छी? आउ, मेमना-शाफर सिंड्रोम के बारे में जानब !

कि अहां के कखनो काल लगैत अछि जे अहां के छोटका बच्चा के विकास मे कनि पाछु अछि? आकि अहाँ के लगैत अछि जे हुनका सभ के गप्प शुरू करय मे देरी भ गेल छनि? कखनो काल, हमरा सभ के लेल ई सामान्य बात अछि जे हम सभ माता-पिता के रूप मे एहि तरहक चीज देखि कनि चिंतित भ जाएब. आइ हम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के बात करब जे एहि मे सं किछ लक्षण देखा रहल अछि. एकर नाम छै लैम्ब-शाफर सिंड्रोम।

मेमना-शाफर सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त लैम्ब-शाफर सिंड्रोम (LAMSHF) एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै. 'जेनेटिक' शब्द सुनला पर अहाँ सोचि सकैत छी जे "ओह, ई कोनो एहन चीज अछि जे परिवार मे चलैत अछि?" पहिने ओहि पर गप्प करी। अइ स्थिति सं बच्चा मे विकास मे देरी भ सकएय छै. मतलब बच्चा कें उठ क बैसएय आ चलएय मे किच्छू समय लगएयत छै. एकरा सं बोलय मे असामान्यता आ बौद्धिक विकलांगता सेहो भ सकएयत छै. किच्छू बच्चाक कें व्यवहार मे सेहो अंतर भ सकएय छै. जेना कि ओ कनि अतिसक्रिय भ सकएयत छै या ध्यान देबा मे दिक्कत भ सकएयत छै. एतबे नहि, कखनो काल चेहराक आकार मे मामूली बदलाव वा कंकाल प्रणाली मे किछु बदलाव सेहो देखबा मे आबि सकैत अछि । मुदा, इ सबटा विशेषताक हर बच्चा मे नहि होयत छै, आ इ एक बच्चा सं दोसर बच्चा मे भिन्न भ सकएय छै.

एकरऽ नाम ‘मेमना-शेफर’ रखलऽ गेलऽ छै, जेकरऽ नाम वू दू शोधकर्ता के नाम प॑ रखलऽ गेलऽ छै, जेकरा न॑ पहलऽ बार २०१२ म॑ ई स्थिति के खोज करलकै ।तहिया स॑ ई विषय प॑ आरू शोध आरू जानकारी करलऽ जाय रहलऽ छै ।

मुदा, जं पूछब जे ई कतेक आम बात छैक तं, वास्तव में डॉक्टर सब लेल ई ठीक-ठीक कहब मुश्किल छैक. कारण ई बहुत दुर्लभ अछि . एखन धरि दुनिया भरि मे मेडिकल रिकॉर्ड मे एहि प्रकार क 100 स कम मामला दर्ज भ चुकल अछि। त अगर अहां एहि बारे मे पहिने नहि सुनने होयब त कोनो आश्चर्य नहि.

एहि स्थितिक कारण की होइत छैक ? (SOX5 जीन के बारे में जानें)

ठीक छै, त देखल जाय जे ई मेमना-शेफर सिंड्रोम (LAMSHF) किएक होइत छैक । जेना कि हम पहिने कहने रही, ई एकटा आनुवंशिक विकार थिक . हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका म॑ जीन होय ​​छै । ई जीन न सिर्फ हमरऽ लंबाई, रंग आरू केश केरऽ बनावट क॑ निर्धारित करै छै, बल्कि ई हमरऽ शरीर केरऽ विभिन्न कार्यऽ क॑ नियंत्रित करै म॑ भी मदद करै छै । कम्प्यूटर मे प्रोग्राम जकाँ अछि।

लैम्ब-शेफर सिंड्रोम हमरऽ शरीर केरऽ एगो विशिष्ट जीन म॑ बदलाव (उत्परिवर्तन) के कारण होय छै । एहि जीन के `SOX5` जीन कहल जाइत अछि | सामान्यतया, स्वस्थ व्यक्ति कें शरीर मे अइ `SOX5` जीन कें दू प्रतिलिपि होयत छै, आ इ दूनू ठीक सं काज करएयत छै. लेकिन, लैम्ब-शेफर सिंड्रोम वाला व्यक्ति केरऽ ई `SOX5` जीन केरऽ एक प्रति म॑ रोगजनक रूप होय छै ।, जकर मतलब अछि जे हानिकारक परिवर्तन अछि। भले ही दोसरऽ प्रतिलिपि सामान्य होय, लेकिन ई एक जीन म॑ बदलाव के कारण ही लक्षण दिखाई दै छै ।

`SOX5` जीन एकटा महत्वपूर्ण जीन छै जे हमरऽ शरीर म॑ प्रोटीन के उत्पादन (प्रोटीन संश्लेषण) आरू कुछ कोशिका प्रकार के विकास क॑ नियंत्रित करै म॑ मदद करै छै, खास करी क॑ मस्तिष्क आरू शरीर म॑ । अतः जखन एहि जीन मे कोनो दोष होयत अछि त ओकरा सं जुड़ल प्रक्रिया प्रभावित भ सकैत अछि. बुझलियै?

डी नोवो उत्परिवर्तन आ कोना विरासत मे भेटैत अछि

आब अहाँ सोचि रहल होयब जे "की ई एहन बात अछि जे अहाँ केँ अपन माता-पिता सँ भेटैत अछि?" अधिकतर समय, यानी लैम्ब-शेफर सिंड्रोम कें अधिकांश बच्चाक मे इ स्थिति एकटा नव उत्परिवर्तन (डी नोवो उत्परिवर्तन) कें कारण होयत छै. 'दे नोवो' के अर्थ होइत अछि 'नव'। सीधा शब्दक मे कहल जाय त दुनू माता-पिता अपन शरीरक कोशिका मे `SOX5` जीन कें स्वस्थ प्रतिलिपि भ सकय छै. लेकिन गर्भाधान के समय `SOX5` जीन में उत्परिवर्तन शुक्राणु या अंडा में संयोगवश भ सकैत अछि | एहि मे ककरो कोनो दोष नहि। ई संयोग अछि।

मुदा, बहुत कम संख्या मे (लगभग 15%) बच्चाक, 100 मे सं लगभग 15 मे इ स्थिति होयत छै, कियाकि माता-पिता मे सं कोनों एकटा कें रोगाणु कोशिका (शुक्राणु या अंडा) मे सं केवल किच्छू मे SOX5 जीन उत्परिवर्तन होयत छै. एकरऽ मतलब छै कि मां या पिता केरऽ शरीर केरऽ अन्य कोशिका म॑ ई उत्परिवर्तन नै होय छै, ई लेली वू माता-पिता म॑ लैम्ब-शेफर सिंड्रोम केरऽ लक्षण नै दिखाय दै छै । मुदा, हुनकर किछु रोगाणु कोशिका मे मात्र ई परिवर्तन भ सकैत अछि । एकरा जर्मलाइन मोज़ेकवाद कहलऽ जाय छै । ई कनि जटिल अछि, मुदा डॉक्टर अहां के बेसि समझा सकय छथिन्ह.

आ बेसि कम, बच्चा कें इ स्थिति ओय माता-पिता सं विरासत मे भेट सकएय छै, जेकरा लैम्ब-शेफर सिंड्रोम छै. यदि ऐहन भ जायत छै त ओय बच्चा मे इ स्थिति कें विकास कें 50% संभावना छै. मतलब दू मे सं एकटा बच्चा मे इ भ सकएय छै, या कोनों बच्चा मे बिल्कुल नहि.

लक्षण की अछि ? कोना चिन्हैत छी?

ठीक छै, आब देखू जे लैम्ब-शेफर सिंड्रोम (LAMSHF) वाला बच्चा मे अहां कें कोन लक्षण देखय कें मिल सकएय छै. मोन राखू, इ सबटा लक्षण हर बच्चा मे नहि होयत, किच्छू मे केवल किच्छू लक्षण भ सकएय छै, या लक्षणक कें तीव्रता अलग-अलग भ सकएय छै.

प्रायः, पहिल संकेत देखाय पड़एयत छै, जे बोलनाय आ मोटर कौशल मे देरी होयत छै. मोटर स्किल मे उठनाय, रेंगनाय, आ चलनाय जैना चीजक शामिल छै. इ सब करएय मे अहां कें बच्चा कें कनिक बेसि समय लग सकएय छै. छोट बच्चाक मे मांसपेशी कें टोन कम (हाइपोटोनिया) सेहो भ सकएय छै , जइ कें मतलब छै की ओकर शरीर लंगड़ा भ सकएय छै.

सामान्यतः देखल गेल लक्षण

जेना-जेना बच्चा कें उम्र बढ़एयत जायत छै, अहां कें बेसि लक्षण देखएय सकएय छै. एहि मे सँ किछु मे शामिल अछि : १.

• वाणी कें विकास मे देरी : किच्छू बच्चाक कें शब्दक कें जोड़एय आ वाक्य बनावा मे दिक्कत भ सकएय छै. किछु गोटे त बहुत देर स गप सेहो शुरू क सकैत छथि।
• ध्यान काल छोट: 1.1.एकटा बात पर बेसी दिन तक ध्यान देब मुश्किल भ सकैत अछि। अहाँ सहजहि विचलित भ सकैत छी।
• अति सक्रियता : एक ठाम रहय मे दिक्कत, दौड़-धूप आ लगातार खेलय कें प्रवृत्ति भ सकएयत छै.
• बौद्धिक विकलांगता : नव चीज सीखएय मे, चीजक कें याद रखएय मे आ समस्याक कें समाधान करएय मे किच्छू दिक्कत भ सकएय छै. एकर डिग्री व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होइत अछि ।
• रूढ़िवादिता : कखनों-कखनों अहां अहां कें बच्चा कें बेर-बेर एकहि प्रकार कें हरकत (जैना हाथ फड़फड़ानाय या माथ हिलानाय) करएयत देख सकएय छी. ई सब काज ओ सब बिना नियंत्रण के करैत छथि।
• सामाजिक अलगाव : दोसर सं सामाजिकता, खेलनाय या गप्प करय मे रुचि कें कमी भ सकएय छै.
• टेंपर टैंट्रम : किच्छू बच्चाक कें अपन भावनाक कें नियंत्रित करएय मे दिक्कत होयत छै, अइ कें लेल ओकरा बेर-बेर क्रोध आ टेंटर टैंट्रम कें प्रकोप भ सकएय छै .
• आँखिक समस्या : किच्छू बच्चाक कें स्ट्रैबिस्मस , एकटा प्रकार कें क्रॉस-आइ, या अपवर्तन त्रुटि , जेना निकट दृष्टि या दृष्टिवैषम्य भ सकएय छै, जइ मे चश्मा कें आवश्यकता भ सकएय छै.

अइ मे सं एक या दू लक्षण वाला हर बच्चा मे लैम्ब-शेफर सिंड्रोम नहि होयत छै, जइ कें कारण चिकित्सकीय सलाह लेनाय महत्वपूर्ण छै.

एकटा आओर बात ई जे लैम्ब-शेफर सिंड्रोम कें लगभग 10 मे सं एकटा बच्चा कें दौरा भ सकएयत छै. मुदा सबहक लेल से बात नहि।

चेहरा आ शरीर मे परिवर्तन

किच्छू बच्चाक कें चेहरा कें आकार आ शरीर कें हड्डी मे विशिष्ट बदलाव भ सकएय छै. मुदा, ई परिवर्तन बहुत ध्यान देबय योग्य नहिं भ सकैत अछि, आ एकर पता केवल डॉक्टर सं भ सकैत अछि.

• चौड़ा नाक
• प्रमुख माथे (`फ्रंटल बॉसिंग`) २.
• छोट ठोड़ी या जबड़ा
• स्ट्रैबिस्मस (पार आँखि) २.
• ऊपरी ठोर पातर या अनियमित रूप से भरल ठोर
• गर्दन मे एक या एक सं बेसि हड्डी कें अनियमित आर्टिक्यूलेशन
• रीढ़ मे आगू गोल करब (काइफोसिस) २.
• उनके रीढ़ में अनियमित वक्रता (स्कोलियोसिस) २.

जखन एहि तरहक लक्षण देखबा मे अबैत अछि त डॉक्टर आगूक जांच करैत छथि जाहि सं एकर कारण पता चलत.

एकर निदान ठीक-ठीक कोना करब? (निदान) २.

डॉक्टर आनुवंशिक जांच कें उपयोग करएयत छै, इ पता लगावय कें लेल की कोनों बच्चा कें लैम्ब-शेफर सिंड्रोम (LAMSHF) छै या नहि. उदाहरण कें लेल, यदि कोनों बच्चा कें बोलएय या चलएय मे देरी होएयत छै, या चेहरा या कंकाल प्रणाली कें आकार मे छोट-छोट बदलाव होएयत छै, त डॉक्टर अइ प्रकार कें आनुवंशिक जांच कें सिफारिश कयर सकएय छै.

ई आनुवंशिक परीक्षण एकमात्र तरीका छै कि सही ढंग स॑ ई पता लगाय सकै छै कि पहलें कहलऽ गेलऽ `SOX5` जीन म॑ उत्परिवर्तन छै कि नै । इ आमतौर पर खून कें नमूना पर कैल जाय वाला जांच होयत छै.

गर्भावस्था कें दौरान की अहां एकरा पहचान सकएय छी?

अधिकतर समय गर्भावस्था कें दौरान सब कें लैम्ब-शेफर सिंड्रोम कें जांच नहि कैल जायत छै. एकर कारण अछि जे ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि । मुदा, यदि मां या परिवार कें कोनों करीबी सदस्य कें `SOX5` जीन मे उत्परिवर्तन कें बारे मे जानल जायत छै, या यदि परिवार मे कोनों व्यक्ति कें लैम्ब-शेफर सिंड्रोम छै , त डॉक्टर गर्भावस्था कें दौरान अइ स्थिति कें जांच करएय कें सुझाव द सकएयत छै. ऐहन मे विशेषज्ञ कें सलाह पर `(एम्निओसेन्टेसिस)` जैना परीक्षण कैल जा सकएय छै.

कोन-कोन इलाज अछि ?

एखन लैम्ब-शेफर सिंड्रोम (LAMSHF) केरऽ कोनो खास इलाज नै छै, मतलब कि ई बीमारी क॑ पूरा तरह स॑ ठीक करी सकै छै । ओना एकर मतलब ई नहि जे हम सभ किछु नहि क' सकैत छी। इलाज कें मुख्य लक्ष्य बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार आ ओकरा दैनिक गतिविधियक कें संचालन मे मदद करनाय छै.

अइ मे अनेक प्रकार कें उपचार आ सेवाक शामिल भ सकएय छै. उदाहरण लेल:

• व्यवहार प्रबंधन चिकित्सा : इ बच्चा कें अनुचित व्यवहार कें कम करएय मे मदद करएयत छै आ नीक व्यवहार कें प्रोत्साहित करएयत छै.
• व्यक्तिगत शिक्षा कार्यक्रम (आईईपी) या विशेष शिक्षा सेवाक: इ कार्यक्रम स्कूली उम्र कें बच्चाक कें ओकर सीखएय कें जरूरतक कें अनुरूप शिक्षा प्रदान करएय मे मदद करएयत छै.
• स्पीच थेरेपी : इ बहुत जरूरी छै जइ बच्चाक कें बोलएय मे दिक्कत होयत छै, ताकि ओकर संवाद कौशल मे सुधार भ सकय.
• शारीरिक चिकित्सा : पीठ कें समस्या (जैना स्कोलियोसिस आ काइफोसिस) वाला बच्चाक कें मुद्रा मे सुधार, मांसपेशियों कें मजबूत करएय आ संभवत: चलएय मे सहायक उपकरणक कें व्यायाम देल जायत छै.
• आनुवंशिक परामर्श : इ माता-पिता कें बच्चा कें स्थिति कें समझएय मे मदद करएयत छै, ओकरा नव जानकारी कें जानकारी देएयत छै आ परिवार कें अन्य सदस्यक सं स्थिति कें जोखिम कें बारे मे बात करएयत छै.
• नेत्र रोगक मूल्यांकन : आँखिक समस्याक इलाज लेल नेत्र रोग विशेषज्ञ सं भेंट करब जरूरी अछि ।
• न्यूरोलॉजिकल मूल्यांकन : न्यूरोलॉजिस्ट तंत्रिका तंत्र सं संबंधित समस्याक, जेना दौरा आ चाल मे असामान्यताक मे मदद कयर सकएयत छै.
• आर्थोपेडिक मूल्यांकन : कंकाल प्रणाली सं संबंधित समस्याक, जेना स्कोलियोसिस, कें लेल आर्थोपेडिक डॉक्टर कें सहायता कें आवश्यकता भ सकएयत छै.

इ सबटा बच्चा कें बेसि सं बेसि नीक आ आरामदायक जीवन जीएय मे मदद करएय कें लेल कैल जायत छै.चूँकि प्रत्येक व्यक्ति कें इलाज कें जरूरत अलग-अलग भ सकएय छै, डॉक्टरक कें टीम मिल क इ निर्धारित करतय की बच्चा कें लेल की बेहतर छै.

की भविष्य कें बच्चाक कें सेहो खतरा होयत छै?

यदि अहां कें पता छै की अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें `SOX5` जीन उत्परिवर्तन छै, आ अहां कें दोसर बच्चा कें उम्मीद छै, त इ नीक विचार छै की जेनेटिक काउंसलर सं मिलूं . ओ अहां कें इ बता सकएय छै की इ स्थिति भविष्य कें बच्चाक कें पास पहुंचएय कें संभावना छै, आ अगर अहां ऐहन करएयत छी त इ अहां आ अहां कें बच्चा कें कोना प्रभावित कयर सकएय छै. एहि सं अहां के सूचित निर्णय लेबय मे मदद मिलत.

एहि शर्तक संग जीवन केहन होयत? (दीर्घकालीन प्रभाव) २.

वर्तमान जानकारी के अनुसार लैम्ब-शेफर सिंड्रोम (LAMSHF) के कारण व्यक्ति के जीवन प्रत्याशा पर कोनो असर नै पड़ैत अछि । ई त' कनेक राहत अछि ने? मुदा, अइ स्थिति कें साथ रहनाय व्यक्तिक कें अनुसार भिन्न भ सकएयत छै, जीवन कें गुणवत्ता कें डिग्री अलग-अलग भ सकएयत छै.

किछु लोक स्वतंत्र रूप स अपन काज करबा मे कम सक्षम भ सकैत छथि। ओकर बौद्धिक क्षमता कें आधार पर ओकरा जीवन भर देखभाल करएय वाला कें सहयोग कें आवश्यकता भ सकएय छै. मुदा, सही इलाज आ सहयोग सं ओहो सुखी, सार्थक जीवन जी सकैत छथि.

अपन डॉक्टर स पूछबाक बात

यदि अहां कें अपन बच्चा या अइ स्थिति कें बारे मे कोनों सवाल छै, त कहियो अपन डॉक्टर या नर्स सं पूछएय सं नहि डेराउ. अहां एहि तरहक बात पूछि सकय छी:

• लैम्ब-शेफर सिंड्रोम कें लक्षण की छै?
• हमरा की जांच करनाय चाही की इ पता चलएय की हमर बच्चा कें इ स्थिति छै या नहि?
• कोन-कोन इलाज कें विकल्प छै?
• यदि हमरा दोसर बच्चा छै त ओकरा सेहो इ स्थिति होएय कें की संभावना छै?

एहि तरहक प्रश्न पूछब आ अपन मोन मे जे मुद्दा अछि ओकर समाधान करब बहुत जरूरी अछि।

टेक-होम मैसेज

मेमना-शाफर सिंड्रोम (LAMSHF) एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै. इ बच्चाक मे विकास मे देरी, बौद्धिक अक्षमता, आ चेहरा मे बदलाव कें कारण भ सकएय छै. किच्छू बच्चाक कें पीठ कें समस्या सेहो भ सकएय छै.

हालांकि एकर कोनों इलाज नहि छै, मुदा बच्चा कें क्षमता आ जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कें लेल विभिन्न उपचार (जैना स्पीच थेरेपी, बिहेवियरल थेरेपी, आ विशेष शिक्षा) छै.

फिलहाल एहि स्थिति के जीवन काल पर कोनो असर नै पड़य के मानल जा रहल अछि. मुदा, किच्छू बच्चाक कें आजीवन देखभाल कें आवश्यकता भ सकएय छै. यदि अहां कें अइ बारे मे कोनों संदेह या चिंता छै त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लें. जे सबसँ नीक काज अछि।

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