की अहाँक छोटका केश अजीब घुंघराला अछि? आउ, मेनकेस रोग के बारे में जानब!

की अहां कहियो देखलहुं जे अहां कें छोट बच्चा कें केश बहुत अजीब, तार कें तरह घुंघराला, हल्का रंग कें होयत छै, आ आसानी सं टूटएयत छै? या अहां कें बच्चा कें शरीर बहुत ढीला आ ठंडा महसूस करएयत छै? ओना त ई सब एहन बात अछि जाहि पर हम सब कखनो काल बेसी ध्यान नहि दैत छी, मुदा ई सब किछु दुर्लभ बीमारी के पहिल संकेत भ सकैत अछि। जेना, जे बीमारी शिशुअक मे भ सकएयत छै, मुदा ओकर बेसि चर्चा नहि कैल जायत छै, ओकरा मेनकेस रोग कहल जायत छै. आइ एहि पर कनि विस्तार सँ गप्प करी।

मेन्केस रोग की होइत अछि ? सीधा-सीधा कहल जाय त...

मेनके रोग एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . एकरऽ मतलब छै कि बच्चा भी एकरा साथ पैदा होय छै । एहि मे की होइत छैक जे शरीर आवश्यक पोषक तत्व तांबा के सही तरीका सं उपयोग नहिं क सकैत अछि . आब अहाँ सोचि रहल होयब जे "तांबा की होइत छैक?" असल में तांबा एहन चीज छै जे हमरऽ शरीर केरऽ बहुत महत्वपूर्ण सिस्टम क॑ सही तरीका स॑ काम करै म॑ मदद करै छै । एहि पर सोचू:

• हमरऽ तंत्रिका तंत्र (अर्थात मस्तिष्क आरू पूरा शरीर म॑ चलै वाला तंत्रिका) क॑ ठीक स॑ काम करना चाहियऽ ।
• हमर हड्डी मजबूत राखू।
• हमर केश आ त्वचा स्वस्थ रहय।
• हमर रक्त वाहिका (जतय खून बहैत अछि) ठीक स काज करबाक चाही।

एहि सब लेल तांबा अनिवार्य अछि। अस्तु, चूँकि मेनकेस रोग सं पीड़ित बच्चाक शरीर एहि तांबा कें सही उपयोग नहिं करैत अछि, तें एहि सं गंभीर नुकसान भ सकैत अछि, खास क तंत्रिका तंत्र कें. अइ सं बच्चा कें बढ़नाय ठप्प भ जायत छै आ शरीर कमजोर भ जायत छै. दुखक बात ई जे ई बीमारी जानलेवा भ सकैत अछि .

एहि बीमारी मे बच्चाक केश अजीब तरहे घुंघराला भ जाइत अछि आ तार जकाँ देखबा मे अबैत अछि, तेँ किछु लोक एकरा "किंकी हेयर डिजीज" कहैत छथि ।

जरुरी बात ई जे एखन धरि एकर कोनो पूर्ण इलाज नहि अछि। मुदा, यदि बच्चा कें जन्म कें पहिल चारि सप्ताह कें भीतर तांबा कें इलाज शुरू कैल जायत छै, तखन लक्षणक कें कम करनाय आ बच्चा कें जीवन कें कनिक बढ़ानाय संभव छै. तेँ जल्दी निदान बहुत जरूरी अछि ।

मेनकेस रोग कतेक आम अछि ?

दुनिया भर में पहिने ई सोचल जाइत छल जे हर एक लाख नवजात शिशु में सं लगभग एक बच्चा के ई बीमारी भ सकैत अछि. जे करीब ढाई लाख मे एक अछि।

लेकिन जीनोम एग्रीगेशन डाटाबेस केरऽ डाटा के उपयोग करी क॑ २०२० म॑ करलऽ गेलऽ एगो नया अध्ययन म॑ पता चललै कि ई संख्या बहुत अधिक होय सकै छै । तदनुसार कहलऽ जाय छै कि असगरे अमेरिका म॑ हर ८,६६४ पुरुष बच्चा म॑ स॑ एक यानी हर साल लगभग २२५ बच्चा म॑ ई स्थिति होय सकै छै ।

यदि भविष्य मे नवजात शिशुअक कें जांच कें तरीका विकसित कैल जैतय त इ आंकड़ा कें आ बेसि पुष्टि कैल जेतय आ इ बीमारी कें जल्दी पहचान करनाय आ इलाज शुरू करनाय संभव भ जेतय.

ई बीमारी केकरा बेसी संभावना छै?

मेनकेस रोग लड़का मे बेसि देखल जायत छै.ई वैह अछि जे सबसँ बेसी प्रभावित करैत अछि। मुदा कोनो जाति, कोनो जातीय समूह पर एकर असर पड़ि सकैत अछि।

मेन्केस रोग के लक्षण की अछि ?

मेनकेस रोग सं पीड़ित बच्चाक कें कखनों-कखनों समय सं पहिने जन्म भ सकएय छै. जन्म कें समय इ आमतौर पर स्वस्थ प्रतीत भ सकएय छै.

मुदा, पहिल लक्षण 2 सं 3 महीना के उम्र के आसपास देखय लगैत अछि . ई सब अछि : १.

• किंकी केश एक प्रकार के केश छै जे घुंघराला, तारदार, आरू लहरदार होय छै । ई केश बहुत हल्का रंगक होइत अछि, कखनो काल उज्जर वा धूसर सेहो । ईहो सहजहि टूटि जाइत अछि।
• मांसपेशियों कें टोन मे कमी (हाइपोटोनिया): एकर मतलब छै की बच्चा कें शरीर बहुत लंगड़ाहट छै. बेजान बुझाइत अछि।
• शरीर कें तापमान कम (हाइपोथर्मिया): बच्चा कें शरीर मे हर समय ठंडा महसूस होयत छै.
• चेहरा झुकल रूप धारण क ’ लैत अछि .
• मिर्गी कें लक्षण (दौरा/मिर्गी) , यानी दौरा जैना स्थितियक.
• धीमा बढ़नाय आ पनपएय मे असफलता: बच्चा ठीक सं बढ़एय नहि सकएय छै आ ओकर वजन नहि बढ़एयत छै .
• त्वचा आ आँखि के पीलापन (पीलिया)।

इ लक्षणक हर बच्चा मे एकहि संग नहि देखएयत छै. कखनों-कखनों, यद्यपि बहुत कम, इ लक्षणक बाद मे बचपन मे या किशोरावस्था मे सेहो दिखाई द सकएय छै.

मेन्केस सिंड्रोम कें संभावित जटिलता की छै?

मेन्केस सिंड्रोम एकटा न्यूरोडिजनरेटिव विकार थिक जे धीरे - धीरे तंत्रिका तंत्र के नष्ट क दैत अछि . एकरऽ मतलब छै कि समय के साथ मस्तिष्क आरू सोचऽ के कौशल म॑ संज्ञानात्मक समस्या के विकास होय छै । अइ बीमारी सं पीड़ित बच्चाक आ वयस्कक मे जटिलताक कें विकास भ सकएय छै जेना:

• मस्तिष्क रक्तस्राव (सबड्यूरल हेमेटोमा) सन समस्या .
• डाइवर्टिक्युलोसिस छोट-छोट पाउच कें विकास छै जे आंत या मूत्राशय कें दीवार सं बाहर निकलल छै.
• खोपड़ी मे अतिरिक्त छोट हड्डी (Wormian bones) के निर्माण |
• मोटर कौशल के नुकसान .
• ऑस्टियोपोरोसिस एकटा एहन स्थिति अछि जाहि सं हड्डी कमजोर आ भंगुर भ जाइत अछि , जाहि सं ओकरा टूटब आसान भ जाइत अछि.
• धमनी मरोड़ सिंड्रोम .

एतय किछु जरूरी कहबाक अछि। कखनों-कखनों, जखन बच्चा कें दिमाग मे खून बहएयत छै या हड्डी टूटएयत छै, तखन डॉक्टरक कें शक भ सकएय छै की बच्चा कें संग दुर्व्यवहार भ रहल छै. यदि अहां कें पता छै की अहां कें बच्चा सुरक्षित वातावरण मे छै, मुदा ओकरा इ लक्षणक कें प्रदर्शन भ रहल छै, त निश्चित रूप सं अपन डॉक्टर सं बात करूं आ मेनकेस रोग कें जांच करएय कें बारे मे चर्चा करूं.

ओक्सीपिटल हॉर्न सिंड्रोम (OHS) की होइत अछि ?

ओक्सीपिटल हॉर्न सिंड्रोम (OHS) मेन्केस रोगक एकटा हल्का रूप अछि ।मतलब लक्षण ओतेक गंभीर नहि अछि । आमतौर पर एकर निदान तखन कैल जायत छै जखन बच्चा कें उम्र 5 सं 10 साल कें बीच होयत छै.

मेनकेस रोग कें हल्का लक्षणक कें अलावा, ओएचएस कें बच्चाक कें इ अनुभव सेहो भ सकएय छै:

• ओक्सीपिटल सींग : ई सींग सन संरचना थिक जे खोपड़ीक आधार पर कैल्शियमक जमाव सँ बनैत अछि ।
• डिसऑटोनोमिया : तंत्रिका तंत्र के एकटा समस्या जे ब्लड प्रेशर आ शरीर के संतुलन जेहन चीज के प्रभावित करैत अछि ।
• जोड़ आ त्वचा के ढीला होयब।
• सोचबाक क्षमता मे छोट-मोट समस्या।

मेन्केस रोग के कारण की होइत अछि ?

जेना कि हम पहिने कहलहुं, मेन्केस रोग एकटा आनुवंशिक रोग थिक . अर्थात जन्म के समय उपस्थित रहता है | लगभग दू तिहाई मामला मे इ मां सं विरासत मे भेटल एकटा खराब जीन कें कारण होयत छै . लगभग एक तिहाई मामला म॑ ई बीमारी एटीपी७ए नाम केरऽ जीन म॑ नया उत्परिवर्तन के कारण होय छै ।

ई बीमारी पैदा करै वाला जीन क॑ `ATP7A` कहलऽ जाय छै, जे एगो प्रोटीन के उत्पादन क॑ प्रभावित करै छै जे हमरऽ शरीर म॑ तांबा के मात्रा क॑ नियंत्रित करै छै । अतः जखन ई `ATP7A` जीन ठीक स काज नै करैत अछि त हमर शरीर तांबा के ठीक स `परिवहन` नै क सकैत अछि |

लड़का सब के ई जीन विरासत में भेटबाक संभावना बेसी होइत छैक कारण मेन्केस सिंड्रोम एकटा एक्स-लिंक आनुवंशिक विकार थिक . लड़का सबहक एकटा एक्स गुणसूत्र होइत छैक। तेँ जँ एहि पर कोनो दोषपूर्ण जीन अछि तँ रोगक विकास होयत । लड़कियो मे दू टा एक्स गुणसूत्र होइत छैक, तेँ एहि रोगक विकास लेल दुनू दोषपूर्ण जीन विरासत मे भेटब आवश्यक छैक ।

डॉक्टर मेन्केस रोगक निदान कोना करैत छथि ?

मेनकेस रोग कें निदान कें लेल डॉक्टर पहिले बच्चा कें जांच करतय. खास क भंगुर, घुंघराला केश पर ध्यान देताह . लक्षण आ पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे मे सेहो पूछताह. बच्चा कें जांच सेहो कैल जा सकएय छै:

• रक्त परीक्षण : तांबा, सेरुलोप्लाज्मिन (तांबा ले जाय वाला प्रोटीन) आ कैटेकोलामाइन, हार्मोन जे मांसपेशीक गतिविधि आ भावना कें नियंत्रित करय मे मदद करय छै, कें कम स्तर कें जांच कें लेल रक्त कें नमूना लेल जायत छै.
• सीटी स्कैन या एक्स-रे : अइ सं बच्चा कें खोपड़ी मे छोट, मुड़ल हड्डी (कीड़ाक कें हड्डी) देखल जेतय. ई सब तांबा के कमी के कारण संयोजी ऊतक के समस्या के कारण होयत छै.
• स्किन बायोप्सी : बच्चा कें त्वचा कें बहुत छोट नमूना ल क सूक्ष्मदर्शी सं जांच कैल जायत छै, ताकि इ जांचल जा सकएय की बच्चा कें शरीर मे तांबा कें उपयोग कतेक नीक सं करएयत छै.
• अल्ट्रासाउंड : एकर उपयोग मूत्राशयक जांच करबा मे होइत अछि । डाइवर्टिक्युला, जे मूत्राशय सं बाहर निकलय वाला पाउच छै, मेन्केस सिंड्रोम कें एकटा आम जटिलता छै.
• मूत्र परीक्षण : एहि परीक्षण मे मूत्र मे किछु खास एसिड (HVA/VMA) केर बढ़ल स्तर केर जांच होइत अछि । तांबा पर निर्भर एंजाइम केरऽ सक्रियता के आधार प॑ ई अम्लऽ के मात्रा अलग-अलग होय छै ।

की हमर बच्चा मेनकेस रोग कें आनुवंशिक जांच करा सकएयत छै?

शोधकर्ता अखनी भी मेनकेस रोग के जल्दी पता लगाबै के नया तरीका खोजै के कोशिश करी रहलऽ छै । जेनेटिक टेस्टिंग जे एटीपी7ए जीन म॑ उत्परिवर्तन के खोज करै छै, एकरऽ एगो तरीका छै ।

मेनकेस रोगक इलाज कोना करैत छथि ?

इलाज कें बेसि प्रभावी होएय कें लेल जन्म कें 25 सं 28 दिन कें भीतर शुरू करबाक चाही . उपचार के सफलता एहि बात पर निर्भर करैत अछि जे `ATP7A` जीन में उत्परिवर्तन कतेक गंभीर अछि |

मेनकेस रोग सं पीड़ित बच्चाक कें डॉक्टर चमड़ी कें नीचा इंजेक्शन कें रूप मे तांबा कें विकल्प दैत छै जेकरा कॉपर हिस्टिडीन कहल जायत छै . एहि इलाज के लक्ष्य खून में तांबा के मात्रा बढ़ाबय के अछि. इ तंत्रिका तंत्र कें नुकसान कें कम करएय मे मदद कयर सकएय छै, दौरा जैना स्थितियक कें कम करएय मे मदद कयर सकएय छै, आ बच्चा कें जीवन काल कें बढ़ा सकएय छै.

हम अपन बच्चा कें लक्षणक कें कोना संभाल सकएय छी?

चूँकि एखन धरि मेन्केस रोगक कोनो इलाज नहिं अछि, डॉक्टर लक्षणक प्रबंधन पर ध्यान दैत छथि. अहां कें बच्चा कें इलाज करएय वाला मेडिकल टीम ऐहन काज कयर सकएय छै:

• दौरा पर नियंत्रण के लेल दवाई लिखब।
• आंत कें पोषण एकटा ट्यूब कें माध्यम सं भोजन कें खिलानाय छै, जे बच्चा कें पोषक तत्वक कें बेहतर ढंग सं अवशोषित करएय मे मदद करएयत छै.
• शारीरिक चिकित्सा या व्यावसायिक चिकित्सा के सिफारिश करब .
• दर्द के दवाई लिखब .

मेनकेस रोग सं पीड़ित लोकक भविष्य की अछि?

यदि इलाज जल्दी शुरू नहि कैल जायत छै, त मेनकेस रोग कें बच्चाक कें आमतौर पर तीन साल सं कम उम्र कें उम्र होयत छै.

इलाज के बाद सेहो मेनकेस रोग के लक्षण समय के संग आओर खराब भ सकैत अछि. इ स्थिति वाला लड़काक कें सेहो जे इलाज करएयत छै, ओ 10 साल या ओय सं कम समय तइक जीवित भ सकएय छै.

की मेनकेस रोग के रोकल जा सकैत अछि?

दुर्भाग्यवश, मेनकेस रोग कें रोकल नहिं जा सकैत अछि . यदि अहां कें परिवार कें कोनों सदस्य या बच्चा अइ स्थिति सं ग्रसित छै, त डॉक्टर सं बात करनाय आ जेनेटिक काउंसलिंग लेनाय जरूरी छै.

गर्भवती होएय सं पहिने अहां जेनेटिक टेस्ट (जेनेटिक टेस्टिंग / डीएनए टेस्ट) करा सकय छी जेहि सं पता चलय जे अहां मे मेनकेस रोग पैदा करय वाला जीन अछि कि नहि. परिवार कें योजना बनावा कें समय इ जानकारी अहां कें मदद कयर सकएय छै.

मेनकेस रोग के बारे मे डॉक्टर सं कहिया देखबाक चाही?

यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा मे मेनकेस रोग कें लक्षण छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं . जल्दी पता चलला सं अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार भ सकएय छै.

चूँकि मेन्केस रोग एक्स-क्रोमोसोम के माध्यम सं विरासत में भेटैत अछि, महिला डीएनए टेस्ट करा सकैत छथि जे हुनका में ओ जीन अछि जे एहि बीमारी के कारण बनैत अछि कि नहिं. बच्चा पैदा करएय सं पहिले जेनेटिक काउंसलिंग कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करनाय नीक विचार छै.

यदि अहां कें बच्चा कें मेनकेस रोग छै, त लक्षणक कें प्रबंधन आ अपन जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कें सब सं नीक तरीकाक कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं. हालांकि मेनकेस रोग के कोनो इलाज नै छै, लेकिन डॉक्टर सब एहि स्थिति के निदान आ इलाज के नव तरीका खोजय में बहुत मेहनत क ​​रहल छैथ। संगहि, मेनकेस रोग सं पीड़ित बच्चाक कें माता-पिता कें लेल सहायता समूहक मे शामिल हुअ अनुभव साझा करएय आ आराम प्राप्त करएय कें एकटा बढ़िया तरीका छै.

सबसँ महत्वपूर्ण बात मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

ठीक छै, त' हम जे बात केलहुं अछि ओहि सं किछु बात के संक्षेप मे बताबी जे अहां के याद राखय के जरूरत अछि:

• मेन्केस रोग एकटा आनुवंशिक विकार छै जेकरऽ कारण शरीर तांबा के सही उपयोग नै करै छै ।
• लड़का मे ई बेसी होइत छैक .
• यदि अहां कें बच्चा कें बाल असामान्य तरीका सं कर्लिंग भ रहल छै, रंग मे हल्का भ गेल छै, बनावट मे ढीला भ गेल छै, या बढ़नाय धीमा भ गेल छै, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेूं.
• बीमारी के निदान आ इलाज जल्दी शुरू करब बहुत जरूरी अछि . यदि जन्म कें पहिल 4 सप्ताह कें भीतर इलाज शुरू कैल जै त इ बेसि नीक होयत छै.
• ओना त एकर पूर्ण इलाज नहिं अछि , मुदा लक्षण पर नियंत्रण आ जीवन बढ़ाबय के इलाज सेहो अछि .
• यदि अहां कें पारिवारिक इतिहास मे अइ बीमारियक कें इतिहास छै, त आनुवंशिक परामर्श लेनाय बुद्धिमानी होयत .

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। अगर अहां के कोनो शंका अछि त डॉक्टर सं गप करय मे कहियो देर नहिं होएत अछि.

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