की अहां कें बच्चा कें मस्तिष्क कें विकास कें कोनों दुर्लभ समस्या छै? (मिलर-डाइकर सिंड्रोम) २.

आइ हम सब अभिभावक के लेल एकटा बहुत दुर्लभ आ संवेदनशील विषय पर बात करय जा रहल छी। ई एकटा एहन स्थिति अछि जकरा मिलर-डाइकर सिंड्रोम कहल जाइत अछि । इ एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे अहां कें बच्चा कें मस्तिष्क कें विकास कें प्रभावित करएयत छै. अहां अइ नाम कें बारे मे पहिले नहि सुनने होयब, मुदा अइ स्थितियक कें बारे मे जागरूक रहनाय बहुत महत्वपूर्ण भ सकएय छै, खासकर नव माता-पिता कें लेल.

मिलर-डाइकर सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त मिलर-डेकर सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जइ मे अहां कें बच्चा कें मस्तिष्क कें बाहरी भाग, जेकरा सेरेब्रल कॉर्टेक्स कहल जायत छै, चिकना होयत छै. सामान्यतः स्वस्थ मस्तिष्क मे एहि भाग मे बहुत रास जटिल सिलवट, झुर्री आ खांचे होइत अछि । अखरोट जकाँ अछि। मुदा अइ स्थिति कें बच्चाक मे ओ सिलवट आ खांचे ठीक सं नहि बनएयत छै.

अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चा मे जन्म कें समय किच्छू शारीरिक लक्षण देखएय सकएय छै. अन्यथा 6 महीना कें उम्र कें आसपास गंभीर विकासात्मक आ न्यूरोलॉजिकल समस्याक कें उपस्थिति शुरू भ जायत छै. अधिकांशतः एकर कारण गुणसूत्र मे यादृच्छिक परिवर्तन होइत अछि । मुदा, किछु मामला मे ई स्थिति माता-पिता सं विरासत मे भेटल जीन उत्परिवर्तन सं सेहो भ सकैत अछि.

दुर्भाग्यवश, मिलर-डेकर सिंड्रोम के एखन धरि कोनो इलाज नहिं अछि. इ जीवन कें सीमित करएय वाला स्थिति छै, जइ मे अधिकतर बच्चाक कें मौत 2 साल कें उम्र सं पहिले भ जायत छै.

एहि स्थितिक वर्णन पहिल बेर 1960 के दशक में दू टा डॉक्टर जेम्स क्यू मिलर आ एच. डाइकर द्वारा कयल गेल छल । यही कारण छै कि एकरा "मिलर-डाइकर सिंड्रोम" कहलऽ जाय छै ।

एकर आओर की नाम अछि ?

अहां कें डॉक्टर मिलर-डेकर सिंड्रोम कें लेल मेडिकल नाम lissencephaly कें उपयोग कयर सकय छै. लिसेन्सेफेली के अर्थ होइत अछि "चिकन मस्तिष्क" | अहां सभ सेहो ई नाम सुनि सकय छी:

• क्लासिक लिसेन्सेफेली सिंड्रोम
• एमडीएस
• मिलर-डाइकर लिसेन्सेफेली सिंड्रोम

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

मिलर-डेकर सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति थिक . इ लगभग एक लाख नवजात शिशुअक मे सं एकटा कें प्रभावित करएयत छै. एकरऽ मतलब छै कि श्रीलंका म॑ भी ई स्थिति वाला बच्चा बहुत कम मिलै छै ।

एकर की कारण अछि ?

मिलर-डेकर सिंड्रोम कें बच्चाक मे गुणसूत्र 17 कें एकटा हिस्सा गायब भ जायत छै.ओतह अछि। मतलब एक या एक स बेसी जीन गंवा चुकल छथि। एकरा एना सोचू जेना हमरा सभक शरीर मे निर्देशक किताब छोट-छोट अछि, जकरा हम सभ गुणसूत्र कहैत छी । ई गुणसूत्रऽ के भीतर जीन होय ​​छै, जे कोड छै जे हमरऽ शरीर केरऽ सब कुछ क॑ नियंत्रित करै छै । अस्तु, जीन केर ई नुकसान प्रायः बेतरतीब ढंग सं होइत छैक, अर्थात कोनो स्पष्ट कारण नहिं. जीन कें इ नुकसान शुक्राणु मे, अंडा मे या गर्भ मे गर्भधारण कें बाद बच्चा कें विकास कें दौरान भ सकएय छै.

बहुतो परिवार मे जखन एहि स्थितिक बच्चा जन्म लैत अछि तखन परिवार मे किनको पहिने ई बीमारी नहि भेल अछि । मतलब कोनो पारिवारिक इतिहास नहि अछि।

मुदा, कखनो काल, लगभग 10 में सं एक परिवार में , माता-पिता में सं एकटा में गुणसूत्र 17 पर जीन में कनेक बदलाव होइत छैक, मतलब जे ओकर व्यवस्था गलत क्रम में होइत छैक. डॉक्टर एकरा संतुलित स्थानांतरण कहैत छथि . कारण एहि गुणसूत्र पर सब जीन मौजूद अछि, मतलब कोनो जीन गायब नहि अछि, ने माय आ ने पिता मे मिलर-डेकर सिंड्रोम केर लक्षण देखबा मे आओत । मुदा, जखन अइ प्रकार कें 'ट्रांसलोकेशन' वाला माता-पिता कें बच्चा होयत छै, तखन बच्चा कें अव्यवस्थित व्यवस्था कें कारण जीन कें किच्छू हिस्साक कें नुकसान भ सकएयत छै.

इ जीन कें कमी बच्चा कें गर्भ मे रहएय कें दौरान मस्तिष्क कें विकास कें तरीका कें प्रभावित करएयत छै. जेना कि पहिने कहल गेल अछि जे मस्तिष्कक बाहरी भाग (सेरेब्रल कॉर्टेक्स) मे उचित सिलवट आ खांचे नहि होइत छैक, आ ओ भाग चिकना भ' जाइत छैक ।

लक्षण की अछि ?

मिलर-डेकर सिंड्रोम बच्चा कें शारीरिक आ मानसिक दूनू विकास कें प्रभावित करएयत छै . लक्षणक कें गंभीरता अइ बात पर निर्भर करएयत छै की बच्चा कें मस्तिष्क कतेक अपरिपक्व छै.

बच्चा कें लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै जेना:

• साँस लेबा मे दिक्कत
• विकास मे देरी - एकर मतलब अछि जे अपन उम्रक अनुकूल काज करबा मे देरी करब।
• निगलय मे दिक्कत (डिस्फेगिया) २.
• भोजन के समस्या
• मांसपेशी केरऽ टोन कम (हाइपोटोनिया) - एकरऽ मतलब छै कि शरीर केरऽ मांसपेशी कमजोर आरू ढील होय जाय छै ।
• मांसपेशी के कठोरता या स्पैस्टिसिटी
• दौरा - एकटा एहन स्थिति जे बेर-बेर फिट होएत अछि ।
• शारीरिक विकास धीमा

विशेषता जे बच्चा कें रूप मे देखल जा सकएय छै

मिलर-डेकर सिंड्रोम कें बच्चाक कें सिर अक्सर सामान्य सं छोट होयत छै. एकरा माइक्रोसेफेली कहल जाइत छैक . एकर चेहरा पर किछु विशिष्ट विशेषता सेहो भ सकैत अछि : १.

• कान सामान्य सं नीचा सेट कैल जायत छै आ ओकर आकार असामान्य भ सकएयत छै.
• कपार आगू निकलल अछि।
• नाक छोट होइत अछि आ ऊपर घुमाओल जा सकैत अछि ।
• चेहराक बीचक भाग (midface hypoplasia) में डूबल बुझाइत अछि ।
• ऊपरी ठोर चौड़ा भ सकैत अछि, आ निचला जबड़ा छोट भ सकैत अछि ।

संभावित जटिलता की छै?

किच्छू बच्चाक कें जन्म कें समय अन्य जटिलताक कें सेहो भ सकएय छै. उदाहरण लेल:

• जन्मजात हृदय स्थिति - हृदय रोग जे जन्म के समय उपस्थित रहैत अछि |
• आँगुर टेढ़ या मोड़ल (क्लिनोडैक्टिली) भ सकैत अछि ।
• किडनी के समस्या।
• पेटक किछु अंग पेट सं बाहर (omphalocele) भ सकैत अछि .

एहि रोगक निदान कोना होइत अछि ?

गर्भावस्था कें दौरान कैल गेल किच्छू जांच, जेना अल्ट्रासाउंड स्कैन , अहां कें डॉक्टर कें इ देखएय मे मदद कयर सकएय छै की अहां कें बच्चा कें मस्तिष्क कें विकास असामान्य छै या सिंड्रोम कें अन्य संकेत छै. यदि एकर शंका छै, त अहां कें डॉक्टर जेनेटिक एम्नियोसेन्टेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) कें सलाह द सकएयत छै. इ जांचक इ पुष्टि कयर सकएय छै की अहां कें बच्चा मे मिलर-डेकर सिंड्रोम सं जुड़ल आनुवंशिक परिवर्तन छै या नहि.

बच्चा कें जन्म कें बाद, अहां या अहां कें डॉक्टर कें चेहरा कें किच्छू विशिष्ट विशेषताक कें ध्यान भ सकएय छै जे पहिले कहल गेल छै. अथवा, बच्चा कें दौरा पड़नाय शुरू भ सकएय छै. अक्सर, इ शिशुअक तीन सं पांच महीना कें बच्चाक कें विकास कें मील कें पत्थर सं गुजरएय नहि सकएय छै - जेना उठएय कें बैसनाय आ लुढ़कनाय.

एकर की-की इलाज छै?

जेना कि पहिने कहलहुं, दुर्भाग्यवश मिलर-डेकर सिंड्रोम केर कोनो इलाज नहिं . ई जीवन सीमित करय बला स्थिति अछि। इलाज कें मुख्य उद्देश्य दौरा जैना लक्षणक कें नियंत्रित करनाय आ बच्चा कें यथासंभव आरामदायक बनानाय छै. निगलएय मे दिक्कत कें कारण किच्छू बच्चाक कें ट्यूब (ट्यूब फीडिंग / आंत्र पोषण) कें माध्यम सं दूध पिलाएय कें आवश्यकता भ सकएय छै.

यदि अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै त अहां की कयर सकएय छी?

अइ तरह कें जीवन कें सीमित करएय वाला, गंभीर बीमारी सं पीड़ित बच्चा कें देखभाल आ पालन-पोषण सही मायने मे एकटा अत्यंत चुनौतीपूर्ण काज छै. अहां कें बहुत चिंता, तनाव, आ अवसाद तक कें अनुभव भ सकएयत छै. अइ कें लेल अपन बच्चा कें देखभाल करएयत समय अपन शारीरिक आ मानसिक स्वास्थ्य कें ध्यान रखनाय बहुत जरूरी छै .

अहां एहि तरहक चीज सं मदद ल सकय छी:

• अहां कें बच्चा कें जरूरत कें सहायता सेवाक कें खोजूं, जेना पुनर्वास सेवाक, घर स्वास्थ्य देखभाल, आ सहायक उपकरणक.
• एहि तरहक बच्चाक माता-पिताक संग कोनो सपोर्ट ग्रुप सं जुड़ू. इ अहां कें असगर कम महसूस करय मे मदद करतय आ अहां दोसर कें अनुभव सं सीख सकय छी.
• अपन बच्चा कें स्थिति आ ओकरा लेल विशिष्ट कोनों लक्षणक कें बारे मे जानूं .
• अपना लेल समय निकालू . ब्रेक लिअ, किछु एहन काज करू जे अहाँकेँ नीक लागय।
• तनाव कम करय के स्वस्थ तरीका खोजू. ई किछ एहन भ सकैत अछि जेना कोनो दोस्त के संग टहलनाय या कोनो नव शौक शुरू करनाय.
• मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर सं बात करू . बहुत राहत भेटत।
• यदि आवश्यक होय त डॉक्टर कें सिफारिश कें अनुसार एंटीडिप्रेसेंट जैना दवाइयक कें उपयोग करूं.

की मिलर-डेकर सिंड्रोम कें रोकल जा सकएय छै?

संयोग सं, एकर मतलब जे वास्तव में मिलर-डेकर सिंड्रोम के रोकय के कोनो तरीका नहिं छैक, जे अचानक कोनो कारण नहिं.

मुदा, जं अहां कें इ स्थिति वाला बच्चा छै, त आनुवंशिक जांच कैल जा सकएय छै की अहां या अहां कें साथी कें गुणसूत्र 17 पर पहिने कहल गेल 'संतुलित ट्रांसलोकेशन' छै.

अइ कें लेल इ बहुत जरूरी छै की अहां आ अहां कें साथी कोनों जेनेटिक काउंसलर सं मिल क अइ जोखिम आ अहां कें विकल्पक कें बारे मे बात करूं.

एहि अवस्थाक बच्चाक भविष्य की होइत छैक?

ई कहब सचमुच दुखद अछि। मिलर-डेकर सिंड्रोम कें बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा आमतौर पर बहुत कम होयत छै. बहुत सं बच्चाक कें गंभीर दौरा पड़एयत छै जे जानलेवा भ सकएय छै. अथवा, गला कें मांसपेशी कमजोर होय कें कारण, ‘एस्पिरेशन निमोनिया’ जैना स्थितियक भ सकएयत छै, जत भोजन आ पेय पदार्थ फेफड़ा मे जायत छै. ई बहुत खतरनाक अछि।

अधिकतर बच्चाक कें मौत 2 साल कें उम्र तइक भ जायत छै.किछु बच्चाक 10 साल कें उम्र तइक जीवित भ सकएय छै. मुदा, किशोरावस्था धरि जीवित रहब बहुत दुर्लभ अछि ।

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं:

• विकास मे देरी - जँ अहाँ एहन काज नहि करब जे अहाँक उम्रक अनुकूल हो ।
• यदि अहां कें सांस लेवा मे, खाएय मे या निगलएय मे दिक्कत होएयत छै.
• यदि अहां कें बेर बेर दौरा पड़य छै .
• जँ शारीरिक विकास धीमा बुझाइत अछि।
• यदि अहां चेहरा पर असामान्य विशेषता या शारीरिक विशेषता देखय छी .

डॉक्टर सं की-की महत्वपूर्ण सवाल पूछनाय छै?

एक बेर जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें मिलर-डीकर सिंड्रोम छै, तखन अहां डॉक्टर सं इ सवाल पूछ सकएय छी जेना:

• हमर बच्चा कें मिलर-डेकर सिंड्रोम कें कारण की छै?
• हमर बच्चा कें कोन-कोन उपचार मदद कयर सकएय छै?
• घर मे अपन बच्चा कें मदद कें लेल हम की कयर सकएय छी?
• की हमर साथी आ हमरा जेनेटिक टेस्टिंग करबाक चाही?
• हमरा आओर कोन-कोन जटिलताक चिंता करबाक चाही?

अंत मे मोन राखू

जखन अहां कें बच्चा कें अइ तरह कें गंभीर, जीवन कें सीमित करएय वाला बीमारी होएयत छै, तखन इ महत्वपूर्ण छै की विशेषज्ञक आ स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरक सं मदद लेनाय जे बीमारी कें बारे मे जानएयत छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै आ ओकरा बेसि सं बेसि आरामदायक रहएय मे मदद कयर सकएय छै. ओ अहां कें संसाधन आ सहायता सेवाक सं सेहो जोड़ सकय छै जे अहां कें परिवार कें अइ कठिन समय मे मदद कयर सकय छै.

यथासंभव अपन परिवारक संग जे समय भेटैत अछि ओकर आनंद लिअ। एक दोसरा के प्रेम आ सहयोगी बनू। प्रयास करू जे एहन सुन्दर स्मृति संग्रह करी जे अहाँ कहियो नहि बिसरब। असगरे एहि यात्रा स गुजरबाक प्रयास नहि करू, बहुत लोक एहन छथि जे अहां के मदद क सकय छथिन्ह.

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