अपन छोटका के चेहरा पर कहियो कोनो अजीब बात देखलौं? शायद ओकर आँखि कनि दूर छै, या ओकर गर्दन कनि छोट छै... अगर अहां कें बच्चा इ सब चीजक कें साथ-साथ कनि धीरे-धीरे बढ़एयत बुझाइत छै, त एकर कारण एकटा एहन स्थिति भ सकएयत छै जेकर नाम अहां कहियो नहि सुनने होयब जेकरा 'नूनन सिंड्रोम' कहल जायत छै. चिन्ता जुनि करू, ई बात बहुत लोक के पता नहि अछि। त आइए एहि पर बस गप्प करी।
नूनन सिंड्रोम ठीक-ठीक की होइत छैक ?
सीधा शब्द मे कहल जाय त नूनन सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे बच्चा कें जन्म सं होयत छै. अइ सं बच्चा कें शरीर कें विभिन्न अंगक कें विकास प्रभावित भ सकएय छै. किच्छू बच्चाक मे अइ स्थिति कें कारण बहुत हल्का लक्षण होयत छै. अर्थात बाहरसँ देखबामे नहि अबैत अछि । मुदा, किच्छू बच्चाक कें स्वास्थ्य संबंधी समस्या बेसि गंभीर भ सकएय छै.
अइ स्थिति मे बच्चा कें चेहरा कें विशिष्ट विशेषताक (उदाहरण कें लेल, चौड़ा कपार, चौड़ाई कें दूरी पर आंखक), छोट कद (छोट कद), आंखक कें समस्या आ जन्मजात हृदय दोष भ सकएय छै.
महत्वपूर्ण बात इ छै की जखन कि नूनन सिंड्रोम कें कोनों विशेष इलाज नहि छै, मुदा बहुत सं प्रभावी उपचार आ दिशा निर्देश छै जे अहां कें बच्चा कें स्वस्थ रहय मे मदद कयर सकएय छै. अहां कें डॉक्टर अहां आ अहां कें बच्चा कें ओ सब बात बतायत जे अहां कें आ अहां कें बच्चा कें जानएय कें जरूरत छै.
ई हालत केकरा होइत छैक? कतेक आम बात अछि ?
नूनन सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति छै जे जन्म कें समय ककरो मे भ सकएयत छै. ककरो दोषक कारणेँ नहि होइत छैक।
- माता-पिता सं विरासत : नूनन सिंड्रोम कें लगभग 50% बच्चाक मे माता-पिता कें इ स्थिति छै. मतलब अगर कोनों माता-पिता मे इ स्थिति छै त बच्चा कें सेहो इ विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै.
- यादृच्छिक घटना : कखनों-कखनों, इ स्थिति बच्चा कें जीन मे यादृच्छिक परिवर्तन (स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन) कें कारण सेहो भ सकएयत छै, जइ मे परिवार मे कोनों व्यक्ति मे इ स्थिति नहि होएयत छै.
ई ओतेक दुर्लभ स्थिति नहि अछि जतेक अहाँ सोचि सकैत छी । औसतन हर 1000 सं 2500 बच्चाक मे सं एकटा बच्चा अइ स्थिति सं प्रभावित होयत छै.
नूनन सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?
विशिष्ट जीन छै जे हमरऽ शरीर के ऊतकऽ क॑ बढ़ै आरू विभाजित होय लेली कहै छै । नूनन सिंड्रोम प्रायः एहि जीन मे परिवर्तन (`उत्परिवर्तन`) के कारण होइत अछि | एहि परिवर्तनक कारणेँ ओहि जीन द्वारा उत्पन्न प्रोटीन जतेक दिन सक्रिय रहबाक चाही ताहि सँ बेसी दिन धरि सक्रिय रहैत अछि । ई तहिना बत्ती जकाँ अछि जे जखन बंद हेबाक चाही तखन बंद हेबाक बदला जरि जाइत अछि । एहि सँ कोशिका के सामान्य विकास आ विभाजन बाधित भ जाइत अछि ।
की एहि तरहक आओर शर्त अछि?
हँ, नूनन सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति थिक जे `RASopathies` नामक रोगक समूह सं संबंधित अछि । एहि समूहक अन्य रोगक आनुवंशिक कारण सेहो एहने होइत छैक । तेँ ओकर लक्षण प्रायः एक दोसरा सँ मिलैत जुलैत होइत छैक ।
एहि तरहक किछु स्थिति प्रस्तुत अछि : १.
- ``हृदयमुख चमड़ी सिंड्रोम''।
- `कोस्टेलो सिंड्रोम`
- ``न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार 1 (NF1)''।
- `लेजियस सिंड्रोम`
- `टर्नर सिंड्रोम`
नूनन सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?
एक बच्चा सं दोसर बच्चा मे लक्षण मे बहुत अंतर भ सकएय छै. किच्छू बच्चाक मे बहुत हल्का लक्षण भ सकएय छै, जखन कि किच्छू मे गंभीर, जानलेवा लक्षण भ सकएय छै. बहुत सं लक्षण गर्भ मे शुरू होयत छै या 11 साल कें उम्र सं पहिले देखएयत छै.
मुदा नीक बात ई जे जेना-जेना बच्चा बढ़ैत जाइत अछि, चेहराक बहुत रास विशिष्ट विशेषता धीरे-धीरे फीका भ' जाइत अछि.
सहज बुझबाक लेल एहि विशेषता सभकेँ कतेको तालिकामे बाँटि ली।
| चेहरा के दृश्यमान विशेषता | |
|---|---|
| माथा | ऊँच, चौड़ा कपारक स्थान। |
| आंखि | आँखिक बीचक स्थान चौड़ा होयब, आँखिक नीचाँ झुकब, पलक झुकब (प्टोसिस) , स्ट्रैबिस्मस , हल्का नील वा हरियर आँखि । |
| नाक | एकटा सपाट नाक आ चौड़ा नाकक छेद। |
| कान सभ | कान जे सामान्य स्तर सं नीचा स्थित हो. |
| ऊपरी ठोर | ऊपरका ठोर के बीच में गहींर डिंपल । |
| अन्य सामान्य लक्षण जे शरीर मे देखल जा सकैत अछि | |
|---|---|
| गर्दनि | एकटा छोट गरदनि, जाहि मे गर्दनक दुनू कात त्वचाक अतिरिक्त सिलवट (जाली) होइत छैक । |
| ऊंचाई | छोट कद। |
| छाती | धँसल छाती (pectus excavatum) वा बाहर निकलल छाती (pectus carinatum) . |
| आँगुर आ नाखून | आँगुरक नोक आ पैरक आँगुर सूजन, नाखूनक आकार असामान्य वा बदरंग। |
हृदय से सम्बन्धित समस्या
नूनन सिंड्रोम कें बहुत सं बच्चाक कें जन्मजात हृदय रोग भ सकएय छै. किच्छू बच्चाक कें तुरंत इलाज कें आवश्यकता भ सकएय छै. किच्छू बच्चाक कें जीवन कें बाद मे दिल कें बीमारी सेहो भ सकएय छै. हृदयक सामान्य स्थिति मे शामिल अछि :
- हृदय के अलिंद के बीच एक छेद (अलिंद सेप्टल दोष) |
- हृदय मांसपेशी के मोटाई (Hypertrophic cardiomyopathy)।
- फुफ्फुसीय धमनी के संकुचन .
अन्य संभावित स्वास्थ्य समस्याएँ
- सांस लेबा मे दिक्कत : उदाहरण कें लेल, `लैरिंगोमैलेसिया` जैना स्थितियक.
- हाथ आ पैर मे सूजन : लिम्फ सिस्टम मे समस्याक कारण तरल पदार्थक जमाव (लिम्फैडेमा) ।
- विकासात्मक विलंब .
- सहज खून बहब या चोट लगब .
- शैशवावस्था मे स्तनपान कराने मे दिक्कत।
- लड़का मे अवरोही अंडकोष . यदि एकर इलाज नहि कैल गेल त भविष्य मे एकर बांझपन भ सकएयत छै.
- स्कोलियोसिस के .
- दृष्टि या श्रवण क्षमता में कमी।
- किडनी से सम्बन्धित जन्मजात विकृति।
एहि मे आओर कोन-कोन जटिलता अबैत अछि?
नूनन सिंड्रोम कें बहुत सं बच्चाक कें विकास सामान्य सं बेसि धीरे-धीरे होयत छै, खासकर किशोरावस्था कें दौरान. संगहि, लगभग 25% बच्चाक कें सीखएय मे दिक्कत भ सकएय छै. मुदा, बहुत कम संख्या मे मात्र बौद्धिक विकलांगता अछि। एकर मतलब छै की अधिकतर बच्चाक सामान्य रूप सं सीख सकएय छै. लगभग 10-15% बच्चाक कें विशेष शैक्षिक सहायता कें आवश्यकता भ सकएय छै.
एकर अतिरिक्त, किच्छू बच्चाक मे एकटा दुर्लभ बचपन कें ल्यूकेमिया स्थिति कें विकास कें बहुत कम बढ़ल जोखिम होयत छै, जेकरा `किशोर माइलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया (JMML)` या अन्य बचपन कें कैंसर कहल जायत छै. मुदा चिंता जुनि करू, ई जोखिम बहुत कम अछि, 20 सालक उम्र धरि 4% भ' जाइत अछि.
डाक्टर एकर निदान कोना करैत छथि ? (निदान) २.
अहां कें डॉक्टर कें अहां कें बच्चा कें शारीरिक जांच आ अहां कें लक्षणक कें बारे मे पूछला कें बाद नूनन सिंड्रोम कें शक भ सकएय छै. निदान कें पुष्टि करय आ अन्य स्थितियक कें खारिज करय कें लेल, अहां कें डॉक्टर विभिन्न जांच कें आदेश द सकय छै.
एहि परीक्षण मे शामिल भ सकैत अछि:
- सम्पूर्ण रक्त गिनती (सीबीसी) २.
- छाती के एक्स-रे
- सीटी स्कैन
- एकटा `इकोकार्डियोग्राम' परीक्षण जे हृदय के कामकाज के जांच करैत अछि |
- एकटा `इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG)` परीक्षण जे हृदय के विद्युत गतिविधि के जांच करैत अछि |
- आनुवंशिक परीक्षण
- अल्ट्रासाउंड स्कैन (`अल्ट्रासाउंड`) २.
नूनन सिंड्रोम के कोनो इलाज छै की नै?
एखन धरि नूनन सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, बहुत रास प्रभावी उपचार छै जे अहां कें बच्चा कें ओकर लक्षणक कें प्रबंधन आ स्वस्थ जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै .
अहां कें बच्चा कें इलाज करएय वाला मेडिकल टीम अहां कें बच्चा कें लक्षणक आ ओकर गंभीरता कें आधार पर एकटा उपचार योजना बनायत. योजना मे शामिल भ सकय छै:
- सहायक उपकरण : चश्मा या श्रवण यंत्र जैना चीजक.
- व्यवहार या वाणी चिकित्सा .
- शैक्षिक सहायता : सीखएय मे दिक्कत कें लेल विशेष सहायता प्रदान करनाय.
- दवाइयक : हृदय संबंधी समस्याक कें इलाज, रक्तस्राव कें नियंत्रित करएय कें लेल या धीमा विकास कें बढ़ावा कें लेल दवाईयक.
- विकास हार्मोन चिकित्सा .
- सहायक उपचार : लिम्फैडेमा (सूजन) कें लेल संपीड़न चिकित्सा जैना चीजक.
किच्छू मामलाक मे अहां कें डॉक्टर सर्जरी कें सलाह द सकएय छै. प्रभावी इलाज आ अनुवर्ती जांच कें लेल जल्दी निदान आवश्यक छै.
भविष्य केहन होयत? आ की एकरा रोकल जा सकैत अछि?
ई सबसँ बेसी जरूरी बात अछि। नूनन सिंड्रोम कें अधिकांश लोग स्वस्थ, स्वतंत्र जीवन जीयत छै. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें प्रबंधन आ जटिलताक कें रोकएय मे मदद करतय.
चूँकि ई स्थिति आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होइत अछि, ताहि लेल एकरा रोकय लेल हम सब किछु नहि क सकैत छी। मुदा, जं अहां कें परिवार मे किनको नूनान सिंड्रोम छै त अहां अपन डॉक्टर सं प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच कें बारे मे बात कयर सकय छी.
जखन बच्चा कें अइ तरह कें निदान होयत छै तखन डर महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा मोन राखू, नूनन सिंड्रोम कें अधिकांश बच्चाक मे हल्का लक्षण होयत छै. ओ पूर्ण, सक्रिय जीवन जी सकैत छथि। अस्तु, अपन डॉक्टर सं ओ इलाज कें बारे मे बात करूं जे अहां कें बच्चा कें लेल बेसि नीक होयत छै. इलाज जल्दी शुरू करनाय अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य कें बेहतरीन परिणाम प्राप्त करएय मे मदद कयर सकएय छै.
टेक-होम मैसेज
- नूनन सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि । माता-पिताक कोनो दोषक कारणेँ नहि होइत छैक।
- बच्चाक कें अनुसार लक्षणक मे बहुत अंतर भ सकएय छै. किछु मे बहुत हल्का लक्षण भ सकैत अछि, जखन कि किछु मे बेसी ध्यान देबाक आवश्यकता भ सकैत अछि ।
- रोग कें जल्दी निदान करनाय आ विभिन्न विशेषज्ञक सं मिल क चिकित्सा टीम कें साथ काम करनाय बहुत जरूरी छै.
- ओना त एहि स्थिति के कोनो खास इलाज नहिं अछि मुदा बहुत रास एहन इलाज अछि जे लक्षण के बहुत नीक सं प्रबंधित करय में मदद क सकैत अछि.
- महत्वपूर्ण बात इ छै की, उचित चिकित्सा निगरानी आ देखभाल कें साथ, नूनन सिंड्रोम कें अधिकांश बच्चा पूरा, सक्रिय आ स्वस्थ जीवन जी सकएय छै.
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