की अहां कें पलक आ कंठ कें कमजोर होय कें चिंता सेहो छै? आउ ओपीएमडी (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) के बारे में बात करी

कहियो एहन लागल अछि जे पलक कनि भारी भ रहल अछि, आ ओकरा ठीक स खोलब मुश्किल भ रहल अछि? आकि निगलबा मे कनेक दिक्कत होइत अछि, वा गला मे किछु फँसल सन भाव? इ कखनों-कखनों सामान्य बात भ सकएय छै जे उम्र कें साथ आबै छै. मुदा, दुर्लभ मामिलामें ई सब आनुवंशिक स्थितिक लक्षण सेहो भ सकैत अछि जकरा ओकुलोफैरिंजल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (OPMD) कहल जाइत छैक . चिंता जुनि करू, आइ हम सब गप्प करब जे ओपीएमडी की होइत अछि, एकर विकास कोना होइत अछि, एकर लक्षण की होइत अछि, आ एकर इलाज अछि कि नहि।

ओपीएमडी (ओकुलोफैरिंजल मस्कुलर डिस्ट्रोफी) की होइत अछि ? एकरा सरलतासँ बुझी।

सीधा शब्द मे कहल जाय त ओकुलोफैरिंजल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (OPMD) एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी अछि । एहि मे की होइत अछि जे हमरा सभक शरीरक किछु मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर भ' जाइत अछि । कल्पना करू, यद्यपि आनुवंशिक परिवर्तन जे एहि रोगक कारण बनैत अछि से एहन चीज थिक जकरा संग हमरा लोकनि जन्म सं होइत छी , मुदा बेसी काल लक्षण अधवयसू अर्थात 40 वा 50 वर्षक आसपास देखबामें आबय लगैत अछि .ई ओपीएमडी ओहि रोगक समूह सं अबैत अछि जे मांसपेशी कें कमजोर करैत अछि जकरा मस्कुलर डिस्ट्रोफी कहल जाइत अछि . ई सब एहन बीमारी छै जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत छै, यानी जीन के माध्यम सं संक्रमित होइत छै. ओपीएमडी कें "ओकुलोफैरिंजल" कहल जायत छै, आ इ मुख्य रूप सं हमर:

• नेत्र - अर्थात आँखिक चारूकातक मांसपेशी।
• ग्रसनी - एकरऽ मतलब छै गला केरऽ मांसपेशी जे हमरा खाना निगलै आरू बोलै म॑ मदद करै छै ।

ई लक्षण धीरे-धीरे विकसित होइत अछि, मतलब ई प्रगतिशील होइत अछि . मुदा नीक खबर ई अछि जे बेसी काल ई लक्षण बहुत धीरे-धीरे विकसित होइत अछि । तेँ चिन्ता करबाक कोनो प्रयोजन नहि।

ओपीएमडी कतेक आम अछि ? एकर विकास केकरा बेसी संभावना अछि?

असल मे दुनिया मे कतेक लोक के ओपीएमडी अछि एकर कोनो सटीक आंकड़ा नहिं अछि. लेकिन विशेषज्ञऽ के अनुमान छै कि असगरे अमेरिका म॑ ३,००० स॑ ३०,००० के बीच लोगऽ क॑ ई बीमारी होय सकै छै । एकरऽ मतलब छै कि ई अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी छै । ओना त ओपीएमडी कें विकास ककरो मे भ सकएयत छै, मुदा इ किच्छू समूहक कें लोगक मे बेसि आम छै. उदाहरण लेल:

• इजरायल केरऽ बुखार यहूदी आबादी के बीच (हर ७०० लोगऽ म॑ स॑ लगभग एक) ।
• कनाडा के क्यूबेक प्रांत में फ्रांसीसी-कनाडाई आबादी में (लगभग हर 1,000 में एक) |

हालांकि श्रीलंका में एहि स्थिति के कोनो स्पष्ट आंकड़ा नै अछि, मुदा सब सं जरूरी अछि जे अगर अहां के एहि तरहक लक्षण अछि त चिकित्सक सं सलाह लेब.

ओपीएमडी कें लक्षण की छै? एकर निदान कोना होइत अछि ?

जेना कि हम पहिने चर्चा केने छी, ओपीएमडी मुख्य रूप सं अहां के आँखि आ गला पर असर करैत अछि. अस्तु, अहाँक पलक आ गला के मांसपेशी में कमजोरी के कारण एहि तरहक लक्षण भ सकैत अछि :

• पलक खसब ( Ptosis ) : पलक भारी देखाइत अछि आ ठीक सँ नहि खोलल जा सकैत अछि । कखनो काल, दृष्टि मे बाधा आबि सकैत अछि।
• खाद्यनिगलय मे दिक्कत ( Dysphagia ): भोजन या पेय पदार्थ निगलय कें समय गला मे गांठ कें भाव या निगलय मे दिक्कत. ई ओपीएमडी मे देखल जाय वाला मुख्य आ किछु परेशान करय वाला लक्षण छै.
• डिस्फोनिया : आवाज मे बदलाव, कर्कशता, या स्पष्ट रूप सं बोलएय मे दिक्कत.
• दोहरी दृष्टि (Diplopia) : एकटा बात दू बुझाइत भ सकैत अछि ।
• चेहरा के मांसपेशी के कमजोरी : चेहरा के भावना के नियंत्रित करय वाला मांसपेशी कमजोर भ सकैत अछि.
• दृष्टि हानि आ आँखिक गतिक सीमा : आँखि घुमाबय आ ऊपर देखब कठिन भ सकैत अछि ।
• जीभ कें मांसपेशीक कें कमजोर होनाय या शोष : अइ सं जीभ कें सही उपयोग करएय मे असमर्थता आ मुँह मे भोजन कें इम्हर-उम्हर घुमाबय मे दिक्कत जैना चीजक भ सकएयत छै.

एहि लक्षणक अतिरिक्त ओपीएमडी केर लोक मे शरीरक बीचोबीच मांसपेशी (जेकरा हम सब प्रोक्सिमल मांसपेशी कहैत छी) मे कमजोरी सेहो अनुभव क सकैत छथि । विशेष रूप स : १.

• कूल्हे के क्षेत्र
• कंधा
• ऊपरी जांघ

जखन इ मांसपेशी कमजोर भ जायत छै तखन चलनाय मुश्किल भ सकएय छै. किछ लोक कें बेंत या वॉकर कें उपयोग करएय कें आवश्यकता भ सकएय छै. ओपीएमडी कें लगभग 10 मे सं 1 लोगक कें व्हीलचेयर कें जरूरत भ सकएय छै.

यदि लक्षण अपेक्षा सं पहिने आबि जाय त की होयत?

बहुत कम, किच्छू लोगक मे ओपीएमडी कें गंभीर रूप भ सकएय छै. इ तखन होयत छै जखन 45 साल कें उम्र सं पहिले मांसपेशीक कें कमजोरी गंभीर होनाय शुरू भ जायत छै.एहन मामलाक मे इ आम बात छै की लोग 60 साल कें उम्र तइक अपन दम पर चलय मे असमर्थ भ जायत छै.एकर अलावा, ओकरा अनुभव भ सकय छै:

• अवसाद
• भ्रम (असली नहि बुझाइत वस्तु) २.
• संज्ञानात्मक पतन
• तंत्रिका समस्या (न्यूरोपैथी) २.

एहि तरहक स्थिति बहुत दुर्लभ अछि, मुदा ई जानब नीक अछि ने?

ओपीएमडी कें कारण की छै?

ओपीएमडी एकटा आनुवंशिक विकार अछि . एकरऽ मतलब छै कि ई जन्म के समय हमरऽ जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय छै । आनुवंशिक उत्परिवर्तन जे ओपीएमडी के कारण बनैत अछि , ओ पीएबीपीएन1 जीन में होइत अछि . ई पीएबीपीएन1हम आनुवंशिक उत्परिवर्तन अपन मां, पिता या दुनू स विरासत मे ल सकैत छी। अधिकतर समय ओपीएमडी कें रोगी कें माता-पिता मे सं एकटा कें ओपीएमडी होयत छै. सोचू, हमर अधिकांश जीन जोड़ी मे अबैत अछि। अस्तु, हमरा लोकनिक डीएनए में सेहो एहि पीएबीपीएन1 जीन के दू टा प्रति अछि. ओपीएमडी विकसित करै लेली ई काफी छै कि ई पीएबीपीएन१ जीन केरऽ केवल एक प्रति म॑ वू आनुवंशिक उत्परिवर्तन होय ​​। मुदा, किछु लोकक ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन पीएबीपीएन1 जीन केर दुनू प्रतिलिपि मे भ सकैत अछि । एहन लोक मे ओपीएमडी कें लक्षण आमतौर पर कनि बेसि गंभीर भ सकएयत छै आ पहिने देखएयत छै.

अहां के कोना पक्का पता चलत जे अहां के ओपीएमडी अछि कि नहि? (निदान) २.

यदि अहां कें ओपीएमडी कें लक्षण छै, त अहां कें डॉक्टर पहिने अहां कें लक्षणक कें आधार पर अहां कें निदान करतय. तखन, निदान के पुष्टि करय लेल खून के जांच करताह. एहि स पीएबीपीएन1 जीन मे उत्परिवर्तन क तलाश होएत। एकर अलावा, अहां कें डॉक्टर निम्नलिखित जांच सेहो कयर सकएयत छै:

• इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) : एहि परीक्षण मे ई देखल जाइत अछि जे तंत्रिका संकेतक प्रति अहाँक मांसपेशी कोना प्रतिक्रिया दैत अछि । एहि मे प्रायः तंत्रिका चालन अध्ययन आ सुई इलेक्ट्रोड जांच शामिल अछि .
• मांसपेशीक बायोप्सी : एहि मे मांसपेशीक ऊतकक छोट नमूना ल' क' ओकर परीक्षण कयल जाइत अछि । यदि रक्त परीक्षण स्पष्ट नै छै त ई मांसपेशी बायोप्सी पीएबीपीएन1 जीन उत्परिवर्तन के पता लगाबै में मदद क सकै छै.
• निगलय कें जांच : यदि अहां कें निगलय मे दिक्कत होयत छै ( dysphagia ), त इ जांच अहां कें गला कें मांसपेशियक कें समस्याक कें पता लगायत छै आ एकर कारण कें पता लगायत छै.

ओपीएमडी कें की इलाज छै?

ओपीएमडी कें इलाज अहां कें लक्षण आ ओकर गंभीरता कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै. चिंता जुनि करू, कईटा एहन इलाज अछि जे अहां के लक्षण के नियंत्रित करय मे मदद क सकैत अछि.

• व्यावसायिक या शारीरिक चिकित्सा : चिकित्सक कें साथ काम करनाय अहां कें ताकत कें निर्माण आ दैनिक गतिविधियक कें प्रदर्शन मे मदद कयर सकएय छै. यदि मांसपेशियों कें कमजोरी कें कारण चलएय मे परेशानी भ रहल छै, त अहां कें चिकित्सक बेंत , पैर कें ब्रेसिज़, या वॉकर जैना उपकरणक कें उपयोग करएय कें सलाह द सकएय छै.
• स्पीच थेरेपी : स्पीच आ लैंग्वेज पैथोलॉजिस्ट ओपीएमडी कें कारण निगलएय आ बोलएय कें समस्याक मे मदद कयर सकएय छै. छोट मुंह सं भोजन करनाय, माथ पकड़एय कें तरीका बदलनाय, या खान-पान कें आदत बदलनाय जैना चीजक सं निगलएय मे दिक्कत कम भ सकएय छै.
• बोटुलिनम टॉक्सिन के इंजेक्शन : डॉक्टर अहां के गला के ऊपरी हिस्सा के मांसपेशी में बोटुलिनम टॉक्सिन के इंजेक्शन दैत छथिन्ह .अहाँ इंजेक्शन लगा सकैत छी। एहि सं मांसपेशी कें अस्थायी रूप सं आराम भेटैत छै, जाहि सं अहां कें निगलनाय आसान भ जायत छै. मुदा एहि रिजल्ट के बरकरार रखय लेल अहां के हर किछ महीना पर ई इंजेक्शन देबय पड़त.
• ब्लेफारोप्टोसिस मरम्मत : यदि पलक झुकला सं ( ptosis ) अहां कें दृष्टि मे बाधा आबि गेल छै, त डॉक्टर प्लास्टिक सर्जरी कें सलाह द सकएयत छै. ब्लेफारोप्टोसिस रिपेयर एकटा एहन प्रक्रिया अछि जे अहां के पलक के ऊपर उठा दैत अछि जाहि सं अहां नीक सं देख सकय छी.
• क्रिकोफैरिंजल मायोटॉमी : ई एकटा शल्य चिकित्सा प्रक्रिया थिक । एकटा सर्जन अहाँक गला में एकटा छोट सन कटौती करैत छथि, विशेष रूप सं क्रिकोफैरिंजल मांसपेशी में, जे अन्ननलिका सं ठीक ऊपर स्थित अछि . एहि सं अहां के गला के मांसपेशी के आराम मिलैत अछि, जाहि सं भोजन अहां के अन्ननलिका में बेसी आसानी सं गुजरय लगैत अछि.
• ट्यूब फीडिंग (Enteral nutrition) : यदि अहां कें निगलएय मे दिक्कत ( dysphagia ) गंभीर छै, त फीडिंग ट्यूब एकटा उचित इलाज भ सकएय छै. एकटा डॉक्टर अहां कें नाक या पेट सं इ ट्यूब डालएयत छै आ पोषक तत्वक कें सीधा अहां कें आंत या पेट मे पहुंचाबैत छै. एहि सं अहां के जरूरत के पोषण मिलत, जे अहां के गला के पूरा तरह सं बाईपास क सकय छी.

सब सं जरूरी बात इ छै की कोनों डॉक्टर सं बात करूं आ ओ इलाज चुनूं जे अहां कें लेल बेसि नीक होयत. सबहक स्थिति एक समान नहि होइत छैक।

की ओपीएमडी कें कोनों नव उपचार छै जे क्लिनिकल ट्रायल मे छै?

हँ, ओ ओपीएमडी कें लेल क्लिनिकल ट्रायल उपचारक कें लेल पात्र भ सकय छी. अहां अपन डॉक्टर सं एहि सभ के बारे मे पूछि सकय छी. डॉक्टर ओपीएमडी के लक्षण सं राहत देबय मे मदद करय लेल अतिरिक्त टीका के इस्तेमाल सेहो क रहल छथिन्ह. लेकिन शोधकर्ता सब अखनी भी ई उपचारऽ के दीर्घकालिक प्रभाव के अध्ययन करी रहलऽ छै ।

की ओपीएमडी कें विकास सं रोकय कें कोनों तरीका छै?

दुर्भाग्यवश ओपीएमडी एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि, तें एकरा विकसित होबय सं रोकबाक कोनो उपाय नहिं. मुदा, जं अहां कें कोनों माता-पिता कें ओपीएमडी छै, त अहां आनुवंशिक जांच पर विचार करय चाहब . इ परीक्षण आनुवंशिक भिन्नता कें जांच करएयत छै जे ओपीएमडी कें कारण बनएयत छै. जेनेटिक काउंसलर अहां कें जांच कें परिणाम बतायत आ अहां कें ओपीएमडी या अन्य विरासत मे मिलल स्थितियक कें अहां कें बच्चाक कें पास करएय कें जोखिम कें बारे मे सेहो बतायत.

ओपीएमडी वाला के भविष्य केहन छै?

ओपीएमडी अहां कें जीवन कें गुणवत्ता पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकएय छै. मुदा, आमतौर पर एकर कोनों प्रभाव अहां कें जीवन काल पर नहि पड़एयत छै. इलाज लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै आ जटिलताक कें खतरा कें कम कयर सकएय छै. तेँ चिन्ता जुनि करू।

ओपीएमडी कें संभावित जटिलता की छै?

ओपीएमडी कें मुख्य जटिलता निगलय मे दिक्कत सं संबंधित छै. अहाँक जीह आ कंठक मांसपेशी कमजोर भ' जाइत अछि, जाहि सं भोजन करब कठिन भ' जाइत अछि. अइ सं अहां कें निम्नलिखित कें खतरा बढ़एयत छै:

• आकांक्षा निमोनिया ( वायुमार्ग मे भोजन या तरल पदार्थ कें प्रवेश कें कारण निमोनिया ) .
• घुटन महसूस करब
• कुपोषण

अस्तु, जं ओपीएमडीक कारण निगलबामें दिक्कत ( डिस्फेगिया ) होइत अछि तं, इलाजक विकल्पक विषयमें अपन डॉक्टर सं अवश्य गप्प करू. अहां कें अपन खान-पान कें आदत मे सेहो बदलाव करएय कें जरूरत भ सकएय छै, ताकि अइ जटिलताक कें खतरा कम भ सकएय.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

यदि अहां कें ओपीएमडी छै, या सोचएयत छै की अहां कें ओपीएमडी भ सकएयत छै, त इ नीक विचार छै की अहां अपन डॉक्टर सं अइ तरह कें सवाल पूछूं:

• ओपीएमडी कें प्रारंभिक लक्षण की छै?
• ओपीएमडी कें सही निदान कोना कैल जै?
• ओपीएमडी कें इलाज कें विकल्प की छै?
• ओपीएमडी कें संभावित जटिलता की छै?
• हमर बच्चाक कें हमरा सं ओपीएमडी मिलय कें की संभावना छै?

अपन स्थिति कें नीक सं समझय कें लेल इ सवाल पूछूं.

की ओपीएमडी मौत तक पहुंचा सकैत अछि?

ओपीएमडी स्वयं अहां कें जीवन काल कें सीधा प्रभावित नहि करएयत छै. मुदा, जं इलाज नहिं कयल जाय तं गलाक मांसपेशीक कमजोरी जीवनक लेल खतरा उत्पन्न भ सकैत अछि जेना घुटन वा आकांक्षा निमोनिया . अस्तु, जँ लक्षण देखबा मे आबि रहल अछि त' जल्दी इलाज लेब जरूरी अछि.

की ओपीएमडी थकान पैदा क सकैत अछि?

हँ, ओपीएमडी थकान पैदा क सकैत अछि। थकान ओपीएमडी कें मुख्य लक्षण नहि छै, मुदा इ स्थिति वाला लोगक मे आम छै. एकटा अध्ययन मे पता चलल अछि जे ओपीएमडी के लगभग आधा लोक के थकान के अनुभव होइत छनि जे हुनकर रोजमर्रा के गतिविधि मे बाधा पहुंचबैत छनि.

ओपीएमडी कें समान अन्य कोन-कोन स्थितियक मे लक्षण छै?

किछु एहन चिकित्सा स्थिति अछि जकर लक्षण ओपीएमडी जकाँ भ सकैत अछि । तेँ एकर सही निदान करब जरूरी अछि । किछु उदाहरण अछि : १.

• ब्लेफारोफिमोसिस, प्टोसिस, एपिकैन्थस इन्वर्सस सिंड्रोम (BPES) : ई सेहो वंशानुगत रोग थिक । लक्षण पलक संकुचित आ खसब होइत अछि ।
• पुरान प्रगतिशील बाहरी नेत्र क्षय (Kearns-Sayre syndrome) : ई एकटा दुर्लभ न्यूरोमस्कुलर रोग थिक जे आँखि आ हृदय केँ प्रभावित करैत अछि ।
• मायस्थेनिया ग्रेविस : ई एकटा ऑटोइम्यून बीमारी अछि जे मांसपेशी के कमजोरी आ थकान के कारण बनैत अछि ।
• ओकुलोफैरिन्गोडिस्टल मायोपैथी : एहि बीमारी मे ओपीएमडी केर बहुत रास लक्षण भ सकैत अछि, संगहि श्वसन तंत्र मे परेशानी आ संभवतः सुनवाई मे कमी सेहो भ सकैत अछि ।

हम जे बात केने छी ताहि मे की याद राखब (टेक-होम मैसेज)

ठीक छै, त आब अहाँ सब के बुझल अछि जे ओपीएमडी (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि जे पलक आ गला के मांसपेशी के कमजोर क दैत अछि. लक्षण प्रायः 40 वर्षक उम्रक बाद देखबामें अबैत अछि.अतः, जं कोनो लक्षण, जेना पलक खसब वा निगलबामें दिक्कत, तं बिना देरी केने चिकित्सकीय सलाह ली . अहां कें डॉक्टर ओपीएमडी कें निदान कें लेल आवश्यक जांच कयर सकएय छै आ अहां कें लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद करएय कें लेल इलाज प्रदान कयर सकएय छै.

मोन राखू, ओपीएमडी कें लक्षण समय कें साथ खराब भ जायत छै. आ एकर कोनो असर अहाँक जीवन काल पर नहि पड़ैत अछि। उचित इलाज सं अहां जीवन के नीक गुणवत्ता बना क राखि सकय छी. ताहि लेल मजबूत रहब जरूरी अछि।

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