एकटा माँ आ बाप के रूप में हम सब बेसब्री स अपन छोट बच्चा के पैघ होइत देखैत छी, दिन पर दिन। मुदा, कल्पना करू... जँ कोनो बच्चाक उम्र सामान्य तरीका सं नहिं, अकल्पनीय दर सं भ' जायत त' की हेतै? सचमुच कल्पना करब कठिन अछि। आइ हम सब एहन अत्यंत दुर्लभ, मुदा बहुत जरूरी बीमारी के बात क रहल छी जाहि स सावधान रहबाक चाही। एकरा प्रोजेरिया कहल जाइत छैक।
प्रोजेरिया ठीक-ठीक की होइत छैक ?
सीधा शब्द मे कहल जाय त प्रोजेरिया एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी छै जेकर कारण बच्चाक कें शरीर बहुत जल्दी उम्र बढ़एयत छै. अइ स्थिति कें बच्चा पैदा होएय पर स्वस्थ बच्चा जैना देखएयत छै. मुदा, जीवनक पहिल-दू सालक भीतर एहि तेजी सं बढ़ल उम्र बढ़बाक लक्षण देखबा मे आबय लगैत छनि. एकरऽ विकास दर बहुत धीमा होय जाय छै, आरू एकरऽ वजन बहुत धीरे-धीरे बढ़ी जाय छै ।
मुदा सबसँ पैघ बात ई जे एहि बच्चा सभ मे बुद्धिक कोनो कमी नहि अछि । बहुत बुधियार होइत छथि। समस्या शरीर में एहि तेज उम्र बढ़य के प्रक्रिया के कारण शारीरिक परिवर्तन के अछि.
"प्रोजेरिया" नाम यूनानी शब्द "गेरास" सँ बनल अछि जकर अर्थ होइत अछि "बूढ़ होयब" | एहि रोगक मुख्य प्रकार हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) कहल जाइत अछि ।
ई बहुत दुखद स्थिति अछि, कारण प्रोजेरिया के कोनो इलाज नै छै। अइ बच्चाक कें औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 14.5 साल छै. मुदा, किछु बच्चा 20 के दशक के शुरुआत में जीबैत अछि. एहि बच्चा सभक मृत्युक मुख्य कारण हृदयघात वा स्ट्रोक होइत छैक | एकर कारण इ छै की धमनीकाठिन्य , एकटा एहन बीमारी जे धमनीक दीवारक कें मोट करय कें कारण बनएयत छै, आमतौर पर पैघ वयस्कक मे, अइ बच्चाक मे बहुत कम उम्र मे भ जायत छै.
ई बीमारी केकरा होइत छैक ? कतेक आम बात अछि ?
प्रोजेरिया एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे ककरो प्रभावित कयर सकएय छै. मुदा ई वंशानुगत नहिं अछि . अर्थात माता-पितासँ विरासतमे नहि भेटैत अछि । एकरऽ कारण सबसें जादा डी नोवो आनुवंशिक उत्परिवर्तन होय छै । अर्थात एकटा यादृच्छिक परिवर्तन जे गर्भधारण सं पहिने शुक्राणु मे होयत छै.
ई बीमारी एतना दुर्लभ छै कि दुनिया भर म॑ पैदा होय वाला हर चार लाख बच्चा म॑ स॑ एक बच्चा ही ई स्थिति स॑ प्रभावित होय छै । वर्तमान मे दुनिया भर मे लगभग 400 बच्चा आ युवा प्रोजेरिया सं पीड़ित छैथ.
प्रोजेरिया के लक्षण की अछि ?
प्रोजेरिया केरऽ लक्षण सामान्य उम्र बढ़ै के लक्षण जैसनऽ होय छै, लेकिन ई बहुत कम उम्र म॑ ही दिखाई दै छै । इ लक्षण जीवन कें पहिल दू साल कें भीतर देखल जा सकएय छै. एहि लक्षण सभकेँ तोड़ि दियौक।
| विशेषता प्रकार | देखबाक बात |
|---|---|
| प्रारंभिक अवस्था मे देखल गेल सामान्य लक्षण | |
| विकास मंदता | बच्चा कें लंबाई आ वजन बढ़नाय बहुत कम होयत छै. |
| त्वचा के झुर्री | चमड़ा झुकि जाइत अछि आ झुर्रीदार भ' जाइत छैक, जेना बूढ़क होइत छैक । |
| केश झड़ना | भौंह, काजर, आ केश खसि पड़ैत अछि, जाहि सँ गंजापन भ' जाइत अछि । |
| जोड़ों की कठोरता | अंगक मे जोड़क लचीलापन मे कमी आ हिलबा मे दिक्कत। |
| त्वचा के मोटाई | त्वचा के मोट आ सख्त होयब (स्क्लेरोडर्मा के समान)। |
| शरीर मे वसा कम करब | त्वचा के नीचा चर्बी के परत खतम भ जायत अछि। |
| चेहरा आ माथ मे देखबा मे आबि रहल परिवर्तन | |
| सिर बढ़ब | चेहराक संबंध मे माथ पैघ देखाइत अछि (मैक्रोसेफेली) । |
| छोट चेहरा | माथक आकारक तुलना मे चेहरा छोट आ संकीर्ण देखाइत अछि । |
| नाक के आकार | नाक पातर आ नुकीला, चिड़ै के चोंच जकाँ। |
| जबड़ा कम करब | निचला जबड़ा (माइक्रोग्नाथिया) के विकास में कमी | |
| दाँत निकलय मे देरी | दाँत निकलय मे देरी आ दाँत मे भीड़। |
| लक्षण जे बीमारी कें बढ़ला पर होएयत छै | |
| हिप हॉप | कूल्हे के विस्थापन। |
| मोतियाबिंद | मोतियाबिंद। |
| गठिया के रोग | गठिया के रोग। |
| धमनियों में वसा जमा | धमनीकाठिन्य। |
एकर की कारण अछि ? ई कियैक भ' रहल अछि?
एकरऽ कारण छै हमरऽ शरीर केरऽ एकल जीन म॑ बहुत छोटऽ बदलाव । एहि जीन के एलएमएनए जीन कहल जाइत अछि . ई जीन केरऽ काम लैमिन ए नाम केरऽ प्रोटीन बनाबै छै, जे हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका केरऽ नाभिक म॑ स्थित होय छै आरू ओकरा अपनऽ आकार क॑ कायम रखै म॑ मदद करै छै ।
हमरऽ कोशिका क॑ ईंटऽ के रूप म॑ सोचऽ, जेकरा म॑ नाभिक क॑ भीतर नियंत्रण केंद्र के रूप म॑ सोचऽ । लैमिन ए प्रोटीन ओहि नाभिक के चारू कात एकटा मजबूत ढाँचा जकाँ होइत अछि ।
प्रोजेरिया म॑ एलएमएनए जीन म॑ एगो छोटऽ त्रुटि के कारण एकरऽ बदला म॑ लैमिन ए प्रोटीन केरऽ दोषपूर्ण, असामान्य प्रतिलिपि बन॑ छै । एकरा कहल जाइत छैकप्रोजेरिन के . ई दोषपूर्ण प्रोजेरिन प्रोटीन के कारण कोशिका के नाभिक के ताकत कम होय जाय छै आरू अस्थिर होय जाय छै । धीरे-धीरे ई कोशिका क्षतिग्रस्त भ जाइत अछि आ समय स पहिने मरि जाइत अछि । जखन शरीर के हर कोशिका के संग एहन होइत अछि त पूरा शरीर तेजी सं उम्र बढ़य लगैत अछि.
की ई वंशानुगत रोग अछि ?
नहि, बेसी काल ई वंशानुगत नहि होइत छैक । ई एकटा यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन अछि । ई एकटा ऑटोसोमल प्रबल स्थिति अछि । एकरऽ मतलब छै कि दोषपूर्ण जीन केरऽ एक प्रति के होना भी बीमारी पैदा करै लेली काफी छै ।
मुदा, एकटा बात छैक। यदि अहां कें पहिने सं प्रोजेरिया सं पीड़ित बच्चा छै, त दोसर बच्चा मे इ स्थिति कें विकास कें खतरा किच्छू बेसि छै, जे 2% सं 3% कें बीच होयत छै. एकर कारण अछि मोज़ेकवाद नामक एकटा स्थिति . एकरऽ मतलब छै कि माता-पिता म॑ स॑ एक केरऽ शरीर केरऽ कुछ कोशिका म॑ (उदाहरण लेली, शुक्राणु या अंडा पैदा करै वाला कोशिका म॑) ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन होय छै, लेकिन ओकरा म॑ लक्षण नै दिखाय दै छै । अइ कें लेल अगर अहां कें बच्चा कें प्रोजेरिया छै, त आनुवंशिक जांच करनाय आ अहां कें डॉक्टर सं अइ बारे मे बात करनाय बहुत जरूरी छै.
बीमारी कें निदान आ प्रबंधन कोना कैल जायत छै?
अहां कें बच्चा कें शारीरिक रूप आ लक्षणक कें आधार पर अहां कें डॉक्टर कें अइ स्थिति कें शक भ सकएय छै. निदान कें पुष्टि करय कें लेल बच्चा कें खून कें नमूना लेल जायत आ जेनेटिक जांच कैल जेतय.
महत्वपूर्ण बात ई छै कि प्रोजेरिया केरऽ कोय निश्चित इलाज अभी भी नै छै । मुदा, एहन उपचार छै जे बीमारी कें प्रबंधन कयर सकएय छै आ बच्चा कें जीवन काल आ जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कयर सकएय छै.
इलाज के विधि
1. दवाई : एहि लेल लोनाफार्निब दवाई के प्रयोग होइत अछि । मूल रूप स॑ कैंसर लेली विकसित ई दवाई प्रोजेरिया केरऽ प्रगति क॑ धीमा करै म॑ मदद करै वाला पाबै गेलऽ छै । ई दवाई बच्चाक कें औसत जीवन काल कें लगभग 2.5 साल कें बढ़ाबै वाला देखल गेल छै. ई,
- रक्त वाहिका के लचीलापन बढ़ाबैत अछि ।
- हड्डी के संरचना के मजबूत करैत अछि।
- शरीर के वजन बढ़ाबै में मदद करै छै।
- श्रवण क्षमता मे सुधार करैत अछि।
2. शारीरिक चिकित्सा एवं व्यावसायिक चिकित्सा : १.
शारीरिक चिकित्सा बच्चा कें जोड़क कें गतिशीलता, संतुलन आ मुद्रा कें बनाए रखएय मे मदद करएयत छै. व्यावसायिक चिकित्सा बच्चा कें स्वतंत्र रूप सं भोजन करनाय सीखएय मे मदद करएयत छै, व्यक्तिगत स्वच्छता कें बनाए रखएयत छै, आ दैनिक कार्यक कें आसानी सं करएय मे मदद करएयत छै, जेना लिखनाय.
3. निरंतर चिकित्सा पर्यवेक्षण : १.
प्रोजेरिया कें बच्चा कें लगातार चिकित्सा निगरानी कें आवश्यकता होयत छै, ताकि संभावित जटिलताक कें पहचान कैल जा सकएय आ जल्दी सं प्रबंधन कैल जा सकएय.
| पर्यवेक्षी प्रभाग | करबाक बात |
|---|---|
| हृदय रोग | नियमित रूप सं रक्तचाप कें निगरानी, इकोकार्डियोग्राम, आ अन्य जांच. कम खुराक कें एस्पिरिन जैना दवाइयक कें प्रशासित करनाय. |
| तंत्रिका तंत्र | स्ट्रोक कें स्थिति कें जांच कें लेल एमआरआई जैना स्कैन करनाय. |
| आँखिक दृष्टि | आँखिक कें नियमित जांच जेना कि खराब दृष्टि, आंखक कें सूखल, आदि स्थितियक कें लेल काजर कें कमी सं आंखक मे धूल कें प्रवेश कें खतरा बढ़एयत छै. |
| सुनना | सुनवाई मे कमी भ सकएय छै आ श्रवण यंत्र कें आवश्यकता भ सकएय छै. |
| दंत स्वास्थ्य | दाँत निकलय मे देरी, दाँत मे भीड़, आ गुहा जैना समस्या आम छै. नियमित रूप सं दंत चिकित्सक सं भेंट करनाय जरूरी छै. |
| पोषण | बच्चा कें पर्याप्त कैलोरी आ तरल पदार्थ उपलब्ध करानाय बहुत जरूरी छै. यदि आवश्यक होय त फीडिंग ट्यूब कें उपयोग कैल जा सकएय छै. |
अहां अपन बच्चा कें माता-पिता कें रूप मे कोना देखभाल करएयत छी?
इ जाननाय की अहां कें बच्चा कें प्रोजेरिया छै, एकरा सं निपटनाय मुश्किल काज छै. एकरा भारी महसूस भ सकैत अछि। मुदा एहि यात्रा मे अहाँ असगर नहि छी। सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की घर कें एहन माहौल बनाऊं जे अहां कें बच्चा कें लेल यथासंभव सामान्य आ खुशहाल हो.
- सामान्य जीवन दे : १.अहां कें बच्चा कें ओ सब गतिविधियक मे भाग लेवा कें अनुमति दिअ जे ओ भ सकएय छै, आ इ सुनिश्चित करूं की ओ परिवार कें अन्य बच्चाक सं बाहर नहि महसूस करएयत छै.
- सच्चाई कहूं: अपन बच्चा सं ओकर स्थिति कें बारे मे अइ तरह सं बात करूं की ओ समझएयत छै आ उम्र कें हिसाब सं होयत छै. परिवार मे सब गोटे सं एहि पर ईमानदार गप्प-सप्प करब जरूरी अछि. जरुरत पड़ला पर परिवारक परामर्श लिअ।
- अपन बच्चा कें दोसर लोगक कें प्रतिक्रिया कें लेल तैयार करूं: किच्छू लोग अहां कें बच्चा कें आश्चर्यचकित या फुसफुसाहट सं देख सकएय छै. अपन बच्चा कें सिखाऊं की ऐहन परिस्थितिक सं कोना निपटल जै.
- स्कूल सं जुड़ूं : प्रोजेरिया कें बहुत सं बच्चाक स्कूल मे पढ़एयत छै. स्कूल प्रशासक, शिक्षक आ नर्सक सं नियमित रूप सं संवाद करूं, ताकि अहां कें बच्चा कें सुरक्षा आ आराम सुनिश्चित कैल जा सकएय. आपातकालीन स्थिति मे की करबाक चाही (जैना, छाती मे दर्द, सांस लेवय मे दिक्कत) कें योजना बनाऊं आ स्कूल कें जानकारी राखूं.
मोन राखू, अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम, चिकित्सक आ अन्य माता-पिता कें सहयोग मिलनाय अइ यात्रा कें आसान बनावा मे बहुत मदद करतय.
टेक-होम मैसेज
- प्रोजेरिया एकटा अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी छै जे बच्चाक कें शरीर कें बहुत तेजी सं उम्र बढ़एय कें कारण बनएयत छै.
- ई सामान्यतः वंशानुगत स्थिति नै होय छै, बल्कि यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होय छै ।
- एहि बच्चा सभक बुद्धिक स्तर मे कोनो दिक्कत नहि। समस्या शारीरिक विकास आ उम्र बढ़बाक गति मे अछि ।
- हालांकि एखन तइक एकर कोनों विशेष इलाज नहि छै, मुदा दवाई, शारीरिक चिकित्सा, आ नियमित चिकित्सा निगरानी लक्षणक कें प्रबंधन कयर सकएय छै आ बच्चा कें जीवन काल आ जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कयर सकएय छै.
- बच्चा कें खुशहाल आ यथासंभव सामान्य जीवन जीएय कें लेल माता-पिता, परिवार आ मेडिकल टीम कें मजबूत समर्थन आवश्यक छै.
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