की अहाँ PURA सिंड्रोम के बारे में जानैत छी ? अपन बच्चा के भविष्य के लेल ई सब बात जानू !

अपन छोटका के विकास पर कहियो कनि शंका वा डर होइत अछि? कखनों-कखनों बच्चाक कनिक धीरे-धीरे चीजक कें सीखएयत छै, या किच्छू स्वास्थ्य समस्याक पैदा भ सकएय छै. एहि तरहक समय मे PURA सिंड्रोम नामक दुर्लभ स्थितिक प्रति जागरूक रहब महत्वपूर्ण भ सकैत अछि । जँ ई बात कनि गंभीर लागय त घबराब नहि। एहि पर सरलतापूर्वक गप्प करी।

पुरा सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दमें कहल जाय त PURA सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति थिक . ई मुख्यतः हमर तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करैत अछि . अर्थात मस्तिष्क आ नस सबस बेसी प्रभावित होइत अछि । एकर कारण बच्चा कें विकास मध्यम सं गंभीर सं ल क देरी भ सकएय छै . एकरा सं सीखएय मे दिक्कत सेहो भ सकएय छै. अक्सर, PURA सिंड्रोम कें बच्चाक कें चलएय मे दिक्कत, दौरा या मिर्गी, आ अन्य स्वास्थ्य समस्याक भ सकएय छै.

शोधकर्ता सब के मानना ​​छै कि एकरऽ कारण मस्तिष्क आरू तंत्रिका कोशिका (नर्व सेल / न्यूरॉन्स) के विकास म॑ शामिल जीनऽ म॑ बदलाव या उत्परिवर्तन होय ​​छै । अइ स्थिति सं जन्म लेवय वाला शिशुअक कें प्रारंभिक अवस्था मे दूध पिलाएय आ सांस लेवय मे दिक्कत भ सकएय छै. ओना ई सभ कखनो काल किछु समयक बाद सुधरैत अछि । मुदा, बहुत सं बच्चाक कें पैघ भेला पर अपन दम पर गप नहि कयर सकएय छै या नहि चलएय मे सक्षम भ सकएय छै.

एखन पुरा सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, उचित उपचार अहां आ अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें प्रबंधन आ जटिलताक कें कम करएय मे मदद कयर सकएय छै. अस्तु , एहि स्थितिक जल्दी पहचान करब बहुत जरूरी अछि .

पुरा सिंड्रोम केकरा भ सकैत अछि ?

PURA सिंड्रोम एकटा जन्मजात स्थिति अछि . एकरऽ मतलब छै कि जन्म के समय ई स्थिति मौजूद होय सकै छै । एकर असर तंत्रिका तंत्र पर पड़ैत अछि। कखनों-कखनों, इ स्थिति जीन कें माध्यम सं माता-पिता सं बच्चाक मे पहुंचा सकएय छै. मुदा, इ मोन राखनाय जरूरी छै की बच्चा मे PURA सिंड्रोम भ सकएयत छै , भले ही परिवार मे किनको पहिले इ स्थिति नहि भेल होय . एकरऽ मतलब छै कि नया जीन उत्परिवर्तन होय ​​गेलऽ होतै ।

एहि स मिलैत जुलैत आओर कोन-कोन शर्त अछि?

PURA सिंड्रोम कें लक्षण अन्य स्थितियक कें समान भ सकएयत छै, अइ कें लेल कखनों-कखनों डॉक्टरक कें लेल इ तुरंत कहनाय मुश्किल भ सकएयत छै की इ PURA सिंड्रोम छै या नहि. एहि ठाम किछु एहन स्थिति देल गेल अछि जकर लक्षण समान अछि:

• `(एंजलमैन सिंड्रोम)`
• जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम - ई एकटा दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल बीमारी सेहो अछि जे साँस लेबय के प्रभावित करैत अछि ।
• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी - ई मांसपेशी प्रणालीक रोगक एकटा समूह मे शामिल अछि जकरा मस्कुलर डिस्ट्रोफी कहल जाइत अछि ।
• न्यूरोट्रांसमीटर सं संबंधित बीमारी - जेना, अल्जाइमर रोग या पार्किंसंस रोग.
• पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम - ई एकटा दुर्लभ आनुवंशिक विकार सेहो अछि जे विकास मे देरी आ मिर्गी के कारण बनैत अछि ।
• `(प्रैडर-विली सिंड्रोम)`
• `(रेट सिंड्रोम)`

, कारण ई लक्षण एक समान होइत छैक , तेँ सही निदानक लेल विशेष परीक्षणक आवश्यकता होइत छैक .

की PURA सिंड्रोम के अन्य नाम अछि ?

हँ, कखनो काल डाक्टर एहि स्थिति केँ आन वैज्ञानिक नाम सँ सेहो कहि सकैत छथि । ओहि बारे मे सेहो कनि-मनि जानब नीक बात अछि ने? उदाहरण लेल:

• `(बौद्धिक विकासात्मक विलंब, ऑटोसोमल प्रबल 31)`
• `(PURA से संबंधित न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर)`
• `(PURA से संबंधित गंभीर नवजात हाइपोटोनिया-दौरे-मस्तिष्क विकृति सिंड्रोम)` |

ओना ई नाम कनेक जटिल बुझाइत होयत, मुदा ई सब एकहि स्थिति के संदर्भित करैत अछि ।

PURA सिंड्रोम कतेक आम अछि ?

PURA सिंड्रोम वास्तव में एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी अछि . एखन धरि दुनिया भर मे 470 सं बेसि वयस्क आ बच्चा मे एहि स्थिति के खबरि आयल अछि. कल्पना करू, एतेक कम लोक अछि। मेडिकल क्षेत्र में एहि बीमारी के बात पहिल बेर 2014 में शुरू भेल छल.मतलब ई अपेक्षाकृत नव बीमारी अछि.

पुरा सिंड्रोम आ मिर्गी कें बीच की संबंध छै?

PURA सिंड्रोम सं पैदा होएय वाला बहुत सं लोगक मे मिर्गी कें खतरा बढ़एयत छै . कखनों-कखनों इ एकटा प्रकार कें मिर्गी भ सकएय छै जे दवाई कें प्रतिक्रिया नहि करएयत छै. मतलब दवाई सं एकरा नियंत्रित करब मुश्किल अछि. दौरा कें सब सं आम प्रकार फोकल दौरा या सामान्यीकृत दौरा छै. इ लक्षणक आमतौर पर शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन मे शुरू भ जायत छै .

PURA सिंड्रोम कें कारण की छै? (कनि बेसी विस्तार सँ)

जेना कि हम सब पहिने बात क चुकल छी जे PURA सिंड्रोम के मुख्य कारण हमर शरीर के एकटा विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन अछि जेकरा `(PURA gene)` कहल जाइत अछि | ई `(PURA)` जीन मस्तिष्क के सामान्य विकास में बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाबै छै । अतः, जखन एहि जीन मे कोनो दोष होइत अछि तखन ई तंत्रिका कोशिका `(न्यूरोन)` के विकास आ `(माइलिन)` नामक पदार्थ के निर्माण के प्रभावित क सकैत अछि | `(Myelin)` एकटा एहन पदार्थ छै जे हमरऽ नसऽ क॑ ढक॑ छै आरू संकेतऽ क॑ ओकरा म॑ जल्दी स॑ यात्रा करै म॑ मदद करै छै । त कल्पना करू जे जखन ई प्रक्रिया बाधित भ जाइत अछि त मस्तिष्क के काज कतेक प्रभावित होइत अछि ।

PURA सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

PURA सिंड्रोम कें लक्षण शरीर कें विभिन्न भागक कें प्रभावित कयर सकएयत छै. अइ स्थिति सं जन्म लेवय वाला बच्चाक मे मध्यम सं गंभीर सीखएय मे दिक्कत आ विकास मे देरी होयत छै.

नवजात शिशुअक मे जे लक्षण देखल जा सकएय छै:

• प्रायः दूध पिलाएय या सांस लेवय मे दिक्कत होयत छै .
• चिकित्सा सहायता (फीडिंग या श्वास ट्यूब) कें आवश्यकता भ सकएय छै, मुदा सांस कें समस्याक मे आमतौर पर एक साल कें भीतर सुधार भ सकएय छै.
• दूध पिलाएय या निगलएय मे दिक्कत (डिस्फेगिया) कखनों-कखनों पुरानी भ सकएय छै आ एक साल सं बेसि समय तइक रहएयत छै.

लक्षण जे किछु पैघ बच्चा मे देखल जा सकैत अछि :

• भ सकएयत छै की अहां ठीक सं नहि चल सकएय छी , आ अहां कें मोटर कौशल मे कमी आबि सकएय छै.
• भाषा बुझला पर सेहो भ सकैत अछि जे अहाँ ओकरा नहि बाजि सकब .
• भले ही ओ बाजि सकैत छथि , मुदा बहुत छोट शब्द या वाक्यांश मे संवाद क सकैत छथि .

पुरा सिंड्रोम कें बहुत सं लोगक कें दौरा (मिर्गी) या आकुंचन कें गतिविधियक कें अनुभव होयत छै. ई प्रायः अछि : १.

• इ 5 साल कें उम्र सं पहिले शुरू भ जायत छै.ई पहिने अनैच्छिक मांसपेशियों कें झकझोरनाय (मायोक्लोनस) कें रूप मे शुरू भ सकएयत छै.
• एकरा नियंत्रित करब कठिन अछि .
• कखनो काल ई मिर्गीक एकटा गंभीर आ जटिल रूप मे विकसित भ सकैत अछि जकरा ``लेनॉक्स-गैस्टॉट सिंड्रोम'' कहल जाइत अछि ।

बच्चा आ वयस्क मे देखल गेल अन्य आम लक्षण:

• हड्डी आ जोड़क समस्या - जेना कूल्हों के डिस्प्लेसिया आ स्कोलियोसिस।
• श्वास संबंधी समस्या - नींद कें दौरान दम घुटनाय (स्लीप एपनिया) या धीमा, उथला सांस लेनाय (हाइपोवेंटिलेशन) ।
• शरीर के गरम करय में दिक्कत (हाइपोथर्मिया)।
• अत्यधिक थकान आ नींद (हाइपरसोमनिया)।
• आँखिक समस्या - जेना स्ट्रैबिस्मस।
• बार-बार हिचकी।
• जठरांत्र प्रणाली के समस्या - जेना कब्ज।
• मांसपेशी के टोन कम (हाइपोटोनिया)।
• अस्थिर संतुलन या चलय मे दिक्कत (चालन विकार)।
• दृष्टि हानि।

कम सामान्य लक्षण : १.

• हृदय के दोष।
• अंत:स्रावी प्रणाली कें समस्या - जेना विटामिन डी कें कमी या अकाल यौवन.
• मूत्र एवं प्रजनन तंत्र की समस्या।

पुरा सिंड्रोम कें निदान कोना कैल जायत छै?

केवल शारीरिक परीक्षा कें आधार पर पुरा सिंड्रोम कें निदान करनाय चुनौतीपूर्ण भ सकएय छै. जेना कि हम पहिने चर्चा केने छी, लक्षण अन्य स्थितिक नकल क सकैत अछि । तें, डॉक्टर कें आनुवंशिक परीक्षण करय पड़तनि जे ई PURA सिंड्रोम थिक .

अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर डॉक्टर किच्छू अन्य जांच सेहो कयर सकएय छै. उदाहरण लेल:

• रक्त परीक्षण।
• श्वास परीक्षण।
• `(EEG)` (इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम) - एहि सँ मस्तिष्क के विद्युत गतिविधि के परीक्षण होइत अछि |
• एकटा आँखिक परीक्षा।

बेसि जानकारी कें लेल अहां कें डॉक्टर इमेजिंग टेस्ट कें आदेश सेहो द सकय छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन।
• `(अल्ट्रासाउंड टेस्ट)`।
• `(एक्स-रे)` परीक्षण।

की PURA सिंड्रोम के इलाज छै?

बहुत लोक के लेल ई सबस पैघ समस्या अछि। सच पूछू त फिलहाल पुरा सिंड्रोम के कोनो पूरा इलाज नहिं अछि.. मुदा, जल्दी पता लगाएल आ ओकर इलाज सं स्कोलियोसिस जैना जटिलताक कें खतरा कम भ सकएयत छै. डॉक्टर ऐहन उपचारक कें सिफारिश कयर सकएय छै जे अहां आ अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै. सही इलाज सं अहां कें बच्चा बेसि सं बेसि गतिविधियक मे भाग ल सकएय छै आ जीवन कें कनिक आसान बना सकएय छै .

अहां कें बच्चा कें पुरा सिंड्रोम कें इलाज टीम मे केकरा शामिल कैल जा सकएय छै?

यदि अहां कें बच्चा कें PURA सिंड्रोम छै, त ओकर इलाज करएय वाला मेडिकल टीम मे कई तरह कें विशेषज्ञ शामिल भ सकएय छै. एकर मतलब छै की एकटा डॉक्टर नहि, बल्कि कई लोग मिल क अहां कें बच्चा कें लेल बेहतरीन इलाज उपलब्ध करा रहल छै. एहन टीम मे एहन लोक शामिल भ सकैत छथि जेना:

• एक नेत्र रोग विशेषज्ञ।
• एक आनुवंशिकी विशेषज्ञ।
• तंत्रिका तंत्र मे विशेषज्ञता रखनिहार डॉक्टर (न्यूरोलॉजिस्ट)।
• व्यवसायिक चिकित्सक - एहन व्यक्ति जे रोजमर्राक काज मे मदद करैत अछि ।
• एक आर्थोपेडिक सर्जन।
• एक बाल रोग विशेषज्ञ।
• फिजिकल थेरेपिस्ट ओ व्यक्ति छै जे चलनाय आ हिलनाय जैना चीजक मे मदद करएयत छै.
• एकटा डॉक्टर जे श्वसन तंत्र मे विशेषज्ञता रखैत छथि (फुफ्फुसीय विशेषज्ञ)।
• एक वाणी-भाषा रोगविज्ञानी।

इ सब लोग मिल क एकटा उपचार योजना बनायत छै जे बच्चा कें स्थिति कें अनुकूल होयत छै.

PURA सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?

पुरा सिंड्रोम कें इलाज बच्चा कें लक्षण आ ओकर गंभीरता कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै . यदि नवजात शिशु कें PURA सिंड्रोम छै, त ओकरा अक्सर अस्पताल मे निगरानी करनाय आ दूध पिलानाय आ सांस लेवा मे मदद देनाय आवश्यक होयत.

पैघ बच्चाक कें संग आमतौर पर अइ तरह कें व्यवहार कैल जायत छै:

• वाणी एवं भाषा चिकित्सा - संवाद कौशल में सुधार |
• शारीरिक चिकित्सा - गतिशीलता मे सुधार।
• किच्छू मामलाक मे चेहरा, हृदय, कंकाल या अन्य असामान्यताक कें ठीक करएय कें लेल सर्जरी कैल जा सकएय छै.

अहां अपन बच्चा कें इ चीजक कें सेहो द सकय छी जेना:

• दौरा रोधी दवाई।
• संचार सहायक उपकरण।
• खिला या निगलने के सहारा।
• शारीरिक एवं व्यावसायिक चिकित्सा।
• वाणी एवं भाषा चिकित्सा।
• सहायक उपकरण - जेना अनुकूली घुमक्कड़, ब्रेसिज़, ऑर्थोटिक्स, वॉकर, या व्हीलचेयर.

हमर बच्चा कें PURA सिंड्रोम कें खतरा कें कम करएय कें लेल हम की कयर सकएय छी?

ई एहन बात अछि जे बहुतो अभिभावक सोचैत छथि। मुदा सच त ई अछि जे PURA सिंड्रोम के रोकय के कोनो उपाय नहिं . इहो,ई अहाँक कोनो काजक कारणेँ नहि अछि। इ आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) कें कारण होयत छै जे भ्रूण कें विकास कें दौरान होयत छै. तेँ एहि पर दोषी नहि बुझू।

PURA सिंड्रोम कें बच्चा कें लेल की दृष्टिकोण छै?

PURA सिंड्रोम आजीवन, लाइलाज स्थिति अछि . बहुत सं बच्चाक मे मध्यम सं गंभीर सीखएय मे दिक्कत आ विकास मे देरी भ सकएय छै. बहुतो गोटे अपनहि गप्प नहि क ’ सकैत छथि वा नहि चलि सकैत छथि . मुदा, मोन राखू जे प्रभावी उपचार अहां कें बच्चा कें जीवन कें बेहतर गुणवत्ता द सकएय छै . इलाज सं ओहो खुश भ सकैत छथि आ अपन पूरा क्षमता सं विकास क सकैत छथि.

हमरा अपन बच्चा कें लेल चिकित्सकीय सलाह कहिया लेबाक चाही?

लक्षणक कें प्रबंधन आ जटिलताक कें खतरा कें कम करय कें लेल PURA सिंड्रोम कें जल्दी पता लगानाय महत्वपूर्ण छै . संभवत: डॉक्टर अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य आ लक्षणक कें आकलन करएय कें लेल नियमित जांच करएयत छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें एकटा व्यक्तिगत देखभाल योजना बनावा मे मदद करतय जे अहां कें बच्चा कें जरूरतक आ लक्ष्य कें पूरा करएयत छै.

जखन अहां कें PURA सिंड्रोम जैना निदान भेटय छै तखन अहां कें भारी आ बेचैनी महसूस करनाय सामान्य छै. इ एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक विकार छै जे तंत्रिका तंत्र कें प्रभावित करएयत छै, जेकरा सं सीखएय मे गंभीर अक्षमता, विकास मे देरी, आ अक्सर मिर्गी भ जायत छै. मुदा, उपचारक कें सही संयोजन सं, अहां कें बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता बेहतर भ सकएय छै . अपन डॉक्टर सं प्रभावी उपचारक कें बारे मे बात करूं जे अहां कें बच्चा कें बढ़एय कें साथ बदलाव ला सकएय छै. अहाँ असगर नहि छी , आ डॉक्टर, चिकित्सक, आ बहुत रास एहन लोक छथि जे एहि यात्रा में अहाँक मदद क सकैत छथि.

अंत मे, सबसँ महत्वपूर्ण बात जे अहाँ केँ मोन राखय पड़त (टेक-होम मैसेज)

ओना त PURA सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी अछि मुदा एहि पर जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि ।

• इ मुख्य रूप सं तंत्रिका तंत्र कें प्रभावित करएयत छै आ विकास मे देरी, सीखएय मे दिक्कत, आ मिर्गी जैना स्थितियक कें कारण भ सकएय छै.
• जल्दी निदान आ उचित इलाज शुरू करनाय बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार मे बहुत मदद करएयत छै.
• ओना एकर पूर्ण इलाज नहिं अछि , मुदा लक्षण पर नियंत्रण आ जटिलता कें कम करबाक विभिन्न उपचार अछि .
• विभिन्न विशेषज्ञक कें डॉक्टरक कें टीम मिल क बच्चा कें आवश्यक इलाज उपलब्ध करायत छै.
• एहि स्थिति कें होएय सं रोकएय कें कोनों तरीका नहि छै, आ माता-पिता कें रूप मे, अहां कें अइ कें लेल दोषी महसूस करएय कें जरूरत नहि छै .
• यदि अहां कें अपन बच्चा कें विकास या स्वास्थ्य कें बारे मे कोनों चिंता छै, त घबराऊं नहि आ तुरंत चिकित्सकीय सलाह लें . ई सबसँ नीक काज अछि जे अहाँ क' सकैत छी।

मोन राखू, हर बच्चा अनमोल छै, आ हर बच्चा प्यार आ बेहतरीन देखभाल कें हकदार छै.

`पुरा सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, तंत्रिका तंत्र, विकास में देरी, मिर्गी, बाल स्वास्थ्य, दुर्लभ रोग |