की अहाँ अपन छोटका बच्चाक बढ़बाक चिन्ता मे छी? आउ, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के बारे में जानब !

की अहां कें कहियो इ महसूस भेल छै की अहां कें बच्चा कें बढ़नाय कनिक धीमा छै? या डाक्टर सब कहलक जे बच्चा जन्म के समय कम वजन के संग पैदा भेल अछि या ओकर विशेषता अलग छल? कखनो काल, एहि तरहक बात हमरा सभ के माता-पिता के रूप मे बहुत चिंतित क सकैत अछि। आइ हम सब एहन एकटा दुर्लभ मुदा महत्वपूर्ण स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जकरा स अवगत रहबाक चाही। जे अछि रसेल-सिल्वर सिंड्रोम।

ई हालत केकरा भ' सकैत अछि? कतेक आम बात अछि ?

असल मे रसेल-सिल्वर सिंड्रोम कोनों बच्चा कें प्रभावित कयर सकएय छै. लड़का आ लड़की दुनू पर एकर असर बराबर होइत छैक। मुदा, ई एकटा दुर्लभ आनुवंशिक विकार थिक . सांख्यिकीय रूप सं इ लगभग 15,000 मे सं एक सं ल क 100,000 मे सं एक जन्म कें प्रभावित करएयत छै. एकरऽ सटीक संख्या देना मुश्किल छै, कैन्हेंकि कखनी-कखनी ई स्थिति केरऽ लक्षण अन्य विकासात्मक विकारऽ के तरह ही होय छै, आरू कखनी-कखनी एकरऽ निदान नै होय जाय छै ।

एहि स्थितिक खोज पहिल बेर 1953 मे डॉ. हेनरी सिल्वर द्वारा भेल छल । फेर 1954 मे डॉ. अलेक्जेंडर रसेल कए कतेको आओर विशेषता क खोज भेल। शुरू मे करीब 20 साल तक शोधकर्ता सब के लागल जे एहि दुनू आदमी के दू अलग-अलग बीमारी के पता चलल अछि। बाद मे बुझायल जे एकहि बीमारीक अलग-अलग पहलू देखलनि अछि। यही कारण छै कि अब॑ एकरा रसेल-सिल्वर सिंड्रोम कहलऽ जाय छै । किछु देश खास क यूरोप मे एकरा सिल्वर-रसेल सिंड्रोम सेहो कहल जाइत अछि ।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

ई सबसँ बेसी जरूरी बात अछि। बच्चाक कें अनुसार लक्षणक मे बहुत अंतर भ सकएय छै . आ इ सब शरीर कें अलग-अलग अंगक कें प्रभावित कयर सकय छै. देखू मुख्य लक्षण की अछि।

वृद्धि से संबंधित विशेषताएँ

अइ बच्चाक कें विकास मे कईटा विशेष विशेषताक कें अवलोकन करनाय आवश्यक छै:

• गर्भाशय कें भीतर वृद्धि प्रतिबंध (IUGR): एकर मतलब छै की बच्चा गर्भ मे रहएय कें दौरान अपेक्षित रूप सं नहि बढ़एयत छै.
• जन्म कें समय कम वजन : जन्म कें समय सामान्य सं कम वजन.
• जन्म कें बाद पनपएय मे असफलता आ वजन मे खराब वृद्धि : इ बहुत सं मां कें लेल सेहो समस्या छै.
• छोट कद : समान उम्रक अन्य बच्चाक अपेक्षा छोट होयब।

खोपड़ी आ चेहराक विशेषता

किछु विशिष्टता एहि बच्चा सभक चेहराक आकार आ माथक आकार मे सेहो देखल जा सकैत अछि :

• शरीरक बाकी भागक तुलना मे माथ पैघ रहब (कद आ वजनक सापेक्ष) ।
• फॉन्टेनेल या माथ पर कोमल जगह बंद होबय मे समय लगैत अछि ।
• त्रिकोणीय चेहरा वाला .
• आगू निकलल कपार .
• एकटा संकीर्ण ठुड्डी .
• छोट जबड़ा `(माइक्रोग्नाथिया)`।
• मुँहक कोन नीचाँ घुमाओल बुझाइत अछि |

दंत चिकित्सा के समस्या

दाँत सं जुड़ल किछु समस्या सेहो भ सकैत अछि:

• किछु दाँत के नुकसान (हाइपोडॉन्टिया)।
• असामान्य रूप स छोट दाँत (माइक्रोडॉन्टिया) होएब।
• दंत चिकित्सा के भीड़ .
• कखनो काल तालु फाटल सन स्थिति सेहो होइत अछि ।

अन्य भौतिक लक्षण

एकरऽ अलावा भी कईएक भौतिक विशेषता छै, जे छै : १.

• दुनू कात हाथ आ पैरक लम्बाई मे अंतर (हेमीहाइपरट्रोफी) ।
• छोटका आँगुर भीतर दिस झुकल रहैत अछि (क्लिनोडैक्टिली) ।
• स्कोलियोसिस के .

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम कें संभावित जटिलता की छै?

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम कें शारीरिक प्रभावक कें बारे मे जाननाय महत्वपूर्ण छै, जे अहां कें बच्चा कें लेल विभिन्न स्वास्थ्य जटिलताक पैदा कयर सकएय छै.

खाइ-पीबै मे दिक्कत

• भूख : बच्चा कें भोजन मे रुचि कम भ सकएय छै.
• क्रोनिक एसिड रिफ्लक्स (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease) : एकर मतलब अछि जे पेट मे एसिड गला मे ऊपर बहैत अछि ।
• अन्ननलिकाशोथ : एहि स्थिति (GERD) सँ अन्ननलिका मे सूजन भ जाइत अछि ।

तंत्रिका विकास से संबंधित समस्याएँ

• विकास मे देरी : एकर मतलब छै कि गुड़कनाय, उठनाय, आ चलनाय जैना चीजक मे देरी भ जायत छै.
• भाषण मे देरी .
• सीखय मे अंतर : स्कूली काज मे किच्छू दिक्कत भ सकएयत छै.

अन्य जटिलताएँ

• विकास मे देरी .
• चलबा मे वा संतुलन बनेबा मे दिक्कत .
• ब्लड शुगर के स्तर कम (हाइपोग्लाइसीमिया)।
• किडनी के समस्या .
• प्रजनन तंत्र आ मूत्र प्रणाली मे समस्या .

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वयस्कक कें कोना प्रभावित करएयत छै?

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम कें वयस्क आमतौर पर छोट होयत छै. नर प्रायः लगभग ४ फीट ११ इंच लंबा होइत अछि । मादाक लंबाई लगभग ४ फीट ७ इंच होइत अछि ।

संगहि, शोध सं पता चलल अछि जे एहि लोक के उम्र बढ़ला पर स्वास्थ्य संबंधी नव जटिलता के खतरा रहैत छनि. एहि मे शामिल अछि : १.

• मेटाबोलिक सिंड्रोम के .
• मांसपेशी के द्रव्यमान में कमी .
• हड्डी के घनत्व में कमी .
• यौन इच्छा मे कमी (हाइपोगोनाडिज्म)।
• अंडकोष के कैंसर .
• मायोक्लोनस डिस्टोनिया : ई एकटा एहन स्थिति अछि जाहि मे अचानक, अनियंत्रित गतिविधि होइत अछि ।

एहि रोगक कारण की होइत छैक ?

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वास्तव में किछु जटिल स्थिति थिक . एकरऽ कारण कुछ जीनऽ म॑ असामान्यता होय छै जे शरीर केरऽ विकास क॑ नियंत्रित करै छै ।वर्तमान में ई ज्ञात छै कि ई स्थिति के लगभग 60% लोगऽ के कारण गुणसूत्र 7 या 11 में आनुवंशिक परिवर्तन होय ​​छै ।

मुदा, आश्चर्यक बात ई जे, लगभग 40% लोक जिनका चिकित्सकीय रूप सं एहि बीमारीक निदान होइत छनि, हुनका कोनो पहचान योग्य आनुवंशिक कारण नहिं छनि. संभव छै कि ई स्थिति गुणसूत्र 7 आरू 11 के अलावा अन्य गुणसूत्रऽ म॑ बदलाव के कारण होय छै ।शोधकर्ता अखनी भी ई जांच करी रहलऽ छै कि ई बीमारी म॑ कोन-कोन आरू आनुवंशिक परिवर्तन शामिल होय सकै छै ।

निदान कोना कयल जाइत अछि ?

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम कें निदान करनाय कखनों-कखनों मुश्किल भ सकएयत छै . जेना कि पहिने कहल गेल छै, बच्चाक कें अनुसार, अइ स्थिति कें लक्षण आ गंभीरता मे बहुत अंतर होयत छै. मुदा, अहां कें बच्चा कें डॉक्टर पहिने एकटा गहन शारीरिक जांच करतय . ओ आणविक आनुवंशिक परीक्षण कें सिफारिश सेहो कयर सकय छै . ई आनुवंशिक परीक्षण लगभग 60% मामला मे निदान कें पुष्टि कयर सकय छै.

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?

अइ स्थिति कें इलाज बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग होयत छै. ई लक्षण आ स्थितिक गंभीरता पर निर्भर करैत अछि । सब सं जरूरी अछि जे जल्द सं जल्द इलाज शुरू करि देल जाए . इ तखन होयत छै जखन अहां कें बच्चा कें बेहतरीन संभव परिणाम होयत. विशेषज्ञक कें टीम अहां कें बच्चा कें इलाज करतय. एहि टीम मे शामिल भ सकैत अछि:

• अहाँक बच्चाक बाल रोग विशेषज्ञ .
• एक विकासात्मक बाल रोग विशेषज्ञ .
• एकटा हड्डी विशेषज्ञ .
• अंत:स्रावी रोग विशेषज्ञ एकटा एहन डॉक्टर होइत छथि जे अंत:स्रावी ग्रंथि आ हार्मोन में विशेषज्ञ छथि .
• पाचन तंत्र मे विशेषज्ञता रखनिहार डॉक्टर (जठरांत्र रोग विशेषज्ञ)।
• पोषण विशेषज्ञ .
• एकटा न्यूरोलॉजिस्ट .
• एकटा दंत चिकित्सा विशेषज्ञ .
• भाषण चिकित्सक .
• एकटा मनोवैज्ञानिक .
• एकटा आनुवंशिक परामर्शदाता आ आनुवंशिकी विशेषज्ञ .

बच्चा कें स्थिति कें आधार पर उपचार कें विकल्प निर्धारित कैल जायत छै:

वृद्धि के लिये इलाज

बच्चा कें जीवन कें पहिल दू साल कें दौरान सब सं महत्वपूर्ण उपचार पोषण संबंधी सहायता छै . डॉक्टर इ सुनिश्चित करतय की बच्चा कें कैलोरी कें सही मात्रा मिल रहल छै. यदि आवश्यक होय त अइ काज कें लेल फीडिंग ट्यूब कें उपयोग कैल जा सकएय छै:

• नासोगैस्ट्रिक ट्यूब : अइ मे बच्चा कें नाक, अन्ननलिका आ पेट सं एकटा पातर नली गुजरल जायत छै.
• गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब : अइ मे बच्चा कें पेट कें दीवार मे एकटा छोट चीरा लगाएल जायत छै आ एकटा ट्यूब सीधा पेट मे डालल जायत छै.

विकास हार्मोन चिकित्सा (जीएच चिकित्सा): 1.1.

एहि उपचारक संग : १.

• बच्चा कें शरीर कें संरचना, मोटर विकास, आ भूख मे सुधार करएयत छै .
• ब्लड शुगर केरऽ स्तर कम होय के खतरा (हाइपोग्लाइसीमिया) कम होय जाय छै ।
• वृद्धि बढ़बैत अछि .

खान-पान के समस्या के इलाज

एसिड रिफ्लक्स कें इलाज निम्नलिखित तरीका सं कैल जा सकएयत छै:

• बेर-बेर, छोट-छोट भोजनक व्यवस्था करू .
• दूध पिलाएय कें दौरान बच्चा कें सीधा रखनाय .
• दवाई : H2 ब्लॉकर , जे एसिड उत्पादन कें कम करएयत छै, आ बेसि शक्तिशाली दवाईयक, जेना प्रोटॉन पंप अवरोधक , जे अन्ननलिका मे अल्सर कें ठीक करएय मे सेहो मदद करएयत छै.
• फंडोप्लिकेशन : इ एकटा शल्य चिकित्सा प्रक्रिया छै जे बच्चा कें अन्ननलिका आ पेट कें बीच कें वाल्व (स्फिंक्टर) कें मजबूत करएयत छै.

कम ब्लड शुगर लेवल (हाइपोग्लाइसीमिया) के इलाज

एकर इलाज एहि तरहेँ कएल जा सकैत अछि : १.

• बेर - बेर भोजनक व्यवस्था करब .
• आहार पूरक आहार .
• जटिल कार्बोहाइड्रेट युक्त खाद्य पदार्थ .

दंत समस्या के इलाज

अहां कें बच्चा कें दांतक कें समस्याक कें ठीक करएय कें लेल विभिन्न प्रकार कें दंत चिकित्सा, जेना ब्रेसिज़ या मौखिक सर्जरी, आवश्यक भ सकएय छै.

अन्य जटिलताओं के इलाज

कखनों-कखनों विशेष ब्रेसिज़ या जूता चलनाय आ संतुलन मे सुधार करएय मे मदद कयर सकएय छै. अंगक कें विषमता कें सही करय कें लेल सर्जरी कें आवश्यकता बहुत कम होयत छै.

लक्षण के कोना प्रबंधित कयल जाय ?

दवाई कें अलावा, अहां कें बच्चा कें डॉक्टर कईटा अन्य चिकित्सीय तरीकाक कें सिफारिश कयर सकएय छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• मनोसामाजिक चिकित्सा : मनोसामाजिक चिकित्सक (सामाजिक कार्यकर्ता) मानसिक स्वास्थ्य सहायता प्रदान करएयत छै. इ बच्चा कें आत्मसम्मान, साथी संबंधक आ सामाजिक बातचीत सं संबंधित समस्याक मे मदद करएयत छै.
• आनुवंशिक परामर्श : आनुवंशिक परामर्शदाता अहां कें बच्चा कें निदान कें पुष्टि कयर सकएय छै आ अहां आ अहां कें परिवार कें आवश्यक सलाह द सकएय छै.
• शारीरिक चिकित्सा : शारीरिक चिकित्सक शारीरिक व्यायाम कें माध्यम सं बच्चा कें मांसपेशी आ टेंडन कें खिंचाव आ मजबूत करएय मे मदद करएयत छै.
• व्यावसायिक चिकित्सा : व्यावसायिक चिकित्सक ठीक मोटर कौशल, दृश्य धारणा, संज्ञानात्मक तर्क, आ संवेदी संसाधन जैना चीजक मे मदद करएयत छै.
• स्पीच थेरेपी : स्पीच थेरेपिस्ट भाषण, भाषा, संवाद, साथ ही साथ भोजन आ निगलनाय सं संबंधित समस्याक मे मदद करएयत छै.

हम अपन बच्चा कें रसेल-सिल्वर सिंड्रोम कें खतरा कें कोना कम कयर सकएय छी?

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम आनुवंशिक परिवर्तन के परिणाम छै.. तेँ एहि स्थिति केँ रोकबाक कोनो उपाय नहि अछि । यदि अहां गर्भवती बनएय कें योजना बना रहल छी आ कोनों आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा करएय कें जोखिम कें समझएय चाहएयत छी, त अपन डॉक्टर सं गर्भधारण सं पहिले आनुवंशिक जांच कें बारे मे बात करूं.

यदि हमर बच्चा कें रसेल-सिल्वर सिंड्रोम छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम आजीवन एकटा स्थिति थिक . मुदा, एकर जानलेवा दुष्प्रभाव नहिं होइत छैक. अहां अपन बच्चा कें भविष्य कें बारे मे सकारात्मक भ सकएय छी . मुदा ई निदान आ इलाज पर निर्भर करैत अछि । अहां कें बच्चा कें शीघ्र चिकित्सा देखभाल आ फॉलोअप कें आवश्यकता होयत. यदि जल्दी आ सफलतापूर्वक इलाज कैल जायत छै, त अहां कें बच्चा सामान्य जीवन जी सकएय छै .

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम आ सिल्वर सिंड्रोम मे की अंतर छै?

दुनू दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि जे कोनो जीन मे परिवर्तनक कारण होइत अछि । मुदा, सिल्वर सिंड्रोम बीएससीएल2 जीन में परिवर्तनक कारण होइत छैक . सिल्वर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक विकार छै जे मांसपेशी के कठोरता (स्पैस्टिसिटी) आ निचला अंग के लकवा (पैराप्लेजिया) के कारण बनैत छै. सिल्वर सिंड्रोम कें लक्षण आमतौर पर बचपन कें अंतिम समय सं शुरू भ जायत छै . जेना-जेना लोगक कें उम्र बढ़एयत छै, लक्षण खराब भ सकएय छै, मुदा इ स्थिति वाला लोग आमतौर पर सक्रिय जीवन जी सकएय छै.

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम कें निदान सुननाय भारी भ सकएयत छै. मुदा, सब सं जरूरी बात ई जे एहि स्थिति सं जन्म लेनिहार बच्चाक दृष्टिकोण आमतौर पर नीक रहैत अछि. यदि जल्दी निदान आ इलाज भ जायत छै, त रसेल-सिल्वर सिंड्रोम कोनों जानलेवा स्थिति नहि छै. विशेषज्ञ डॉक्टरक कें टीम अहां आ अहां कें बच्चा कें संग मिल क ओकरा सामान्य, स्वस्थ जीवन जीएय मे मदद करतय.

त, एहि कथा स हमरा सब कए कोन-कोन बात मोन राखबाक चाही? (टेक-होम मैसेज) २.

ठीक छै, आशा अछि जे आब अहाँ सब के ओहि रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के बारे में नीक सं बुझल होयत जकर हम सब गप्प केने रही. एहि तरहक स्थिति के बारे मे सुनला पर चिंतित होयब सामान्य बात अछि. मुदा, सब सं जरूरी अछि जे घबराहट नहिं, सही जानकारी लेब, आ आवश्यक कदम उठाबी.

• रसेल-सिल्वर सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे बच्चा कें विकास कें प्रभावित करएयत छै, खासकर जन्म सं पहिले आ जन्म कें बाद.
• बच्चाक कें अनुसार लक्षण अलग-अलग होयत छै, अइ कें लेल यदि अहां कें अपन बच्चा कें विकास या रूप कें बारे मे कोनों चिंता छै त चिकित्सकीय सलाह लेनाय महत्वपूर्ण छै.
• जल्दी निदान आ उचित इलाज शुरू करनाय बच्चा कें लेल बेसि नीक होयत छै. एकरा लेल विभिन्न विशेषज्ञक सहयोग आवश्यक अछि।
• यद्यपि ई स्थिति जीवन भरि बनल रहैत अछि, मुदा ई जानलेवा नहिं अछि । उचित प्रबंधन सं बच्चा सामान्य जीवन जी सकएय छै.
• अहाँ असगर नहि छी। डॉक्टर, काउंसलर, आ थेरेपिस्ट जैना बहुत सं लोग छै जे अहां आ अहां कें बच्चा कें अइ स्थिति मे मदद कयर सकएय छै.

अंत मे, अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य कें संबंध मे कोनों चिंता कें बारे मे डॉक्टर सं बात करएय सं नहि डरूं. सही मार्गदर्शन आ सहयोग स हम सब कोनो चुनौती स उबर सकैत छी।

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