की अहां कें छोट बच्चा कें अक्सर आंख कें समस्या, सुनवाई मे कमी या जोड़क मे दर्द होयत छै? शायद एहि सब बात के संग चेहरा पर किछु बदलाव सेहो होइत अछि, एहि स्थिति के प्रति जागरूक रहब बहुत जरूरी भ सकैत अछि जेकर बात आइ हम सब क रहल छी। ओना त ई एकटा एहन नाम अछि जे अहाँ के लेल कनि अपरिचित अछि मुदा एकटा माँ या पिता के रूप में अहाँ के लेल ई स्थिति के प्रति जागरूक रहब बहुत मूल्यवान अछि। कारण जे अहां एकरा जतेक जल्दी पहचानब, अहां कें अपन बच्चा कें मदद करय कें ओतबे बेसि अवसर मिलतय.
सीधा शब्द मे कहल जाय त स्टिकलर सिंड्रोम की होइत अछि ?
ठीक छै, एकरा बहुत सरलता स बुझल जाय। कल्पना करू जे हमर शरीर एकटा सुन्दर बनल भवन अछि। एहि भवन मे ईंट, देबाल, छत सन सब किछु मे सीमेंटक मोर्टार होइत छैक जे सब किछु केँ एक ठाम राखि क' ओकरा ताकत आ आकार दैत छैक ने? तहिना हमरऽ शरीर केरऽ हर अंग जेना कि हड्डी, त्वचा, आँख, आरू कान म॑ ऊतकऽ के एगो विशेष जाल होय छै जे सब कुछ क॑ एक साथ रखै छै आरू ओकरा ताकत आरू लचीलापन दै छै । हम एहि संयोजी ऊतक के कहैत छी .
स्टिकलर सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति अछि जे जीन मे दोषक कारण होइत अछि जे संयोजी ऊतकक उत्पादनक निर्देश दैत अछि । ठीक ओहिना जेना कोनो भवनक संग सीमेंटक मोर्टारक गुणवत्ता कम भेला पर होइत छैक , जखन ई संयोजी ऊतक कमजोर भ जाइत छैक तं हमरा लोकनिक शरीरक विभिन्न भाग प्रभावित भ सकैत अछि , खास क ’ आँखि , कान , जोड़ , आ चेहराक विकास . ई वंशानुगत स्थिति अछि।
ई स्थिति कतेक आम अछि ?
ई वास्तव में कोनो बहुत आम बीमारी नै छै। आंकड़ा कें अनुसार इ स्थिति हर 7,500 सं 10,000 नवजात शिशुअक मे सं लगभग एक सं तीन बच्चाक मे होयत छै. मुदा, कखनो काल ई लक्षण बहुत सूक्ष्म होइत अछि । अइ कें लेल ऐहन मामलाक होयत छै जइ मे किच्छू बच्चाक कें लक्षणक कें निदान नहि भ सकएयत छै. अतः समुदाय मे जतेक मरीज वास्तव मे रिपोर्ट कयल गेल अछि ओहि सं बेसी भ सकैत अछि.
एहि रोगक मुख्य लक्षण की अछि ?
ई सबसँ महत्वपूर्ण हिस्सा अछि। स्टिकलर सिंड्रोम कें लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे बहुत भिन्न भ सकएयत छै. किछु लोक मे एहि मे सं किछुए लक्षण भ सकैत अछि, जखन कि किछ लोक मे बहुत रास लक्षण भ सकैत अछि. लक्षणक गंभीरता सेहो भिन्न-भिन्न होइत अछि । एकरा बुझबा मे आसान बनेबाक लेल एहि लक्षण सभ केँ श्रेणी मे बाँटि ली ।
| प्रभावित क्षेत्र | देखल गेल सामान्य विशेषता |
|---|---|
| आँखि (नेत्र) २. |
|
| कान आ श्रवण | |
| हड्डी एवं जोड़ | |
| चेहरे के विशेषता | |
| अन्य विशेषताएँ |
महत्वपूर्ण बात ई छै कि ई सब लक्षण हर मरीज म॑ मौजूद नै होय छै । इ नहि मानूं की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति सिर्फ अइ कें लेल छै की ओकरा अइ मे सं एकटा या दूटा छै. अहां के डॉक्टर के सलाह जरूर लेबाक चाही.
की स्टिकलर सिंड्रोम कें अलग-अलग प्रकार छै?
हँ, ई रोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन आ लक्षणक प्रकृतिक आधार पर कतेको मुख्य प्रकार मे बाँटल जाइत अछि । फिलहाल 6 प्रकार क पहचान कैल गेल अछि। ओना पहिल तीन प्रकार सभसँ बेसी प्रचलित अछि ।
- प्रकार I : ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि। एकर विशेषता अछि मायोपिया आ हल्का सुनवाई मे कमी ।
- प्रकार II : एकर संग दृष्टि हानि के संग संग गंभीर श्रवण हानि सेहो होइत अछि ।
- तृतीय प्रकार : एहि प्रकार मे सुनवाई मे कमी आ जोड़क समस्या आम अछि । खास बात ई जे एहि प्रकार मे आँखि पर कोनो असर नहि पड़ैत छैक ।
- चतुर्थ, पंचम आ छठम प्रकार : ई प्रकार बहुत दुर्लभ होइत अछि आ आँखि, कान आ कंकाल प्रणाली पर बेसी गंभीर प्रभाव पड़ि सकैत अछि ।
ई कियैक भ' रहल अछि? एकर की कारण अछि ?
जेना कि हम पहिने कहने रही जे एकर मुख्य कारण आनुवंशिक दोष अछि। कोलेजन हमरऽ शरीर केरऽ संयोजी ऊतकऽ म॑ मुख्य प्रोटीन छै । ई कोलेजन शरीरक "मसूड़ा" जकाँ होइत अछि । कई तरह के जीन छै जे ई कोलेजन के उत्पादन के निर्देश दै छै । उदाहरण के लिये, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`।
स्टिकलर सिंड्रोम केरऽ व्यक्ति केरऽ ई जीनऽ म॑ स॑ कोनो एक म॑ उत्परिवर्तन या दोष होय जाय छै । एकरऽ परिणाम ई छै कि शरीर आवश्यक गुणवत्ता वाला कोलेजन पैदा करै म॑ असमर्थ होय जाय छै । पहिने कहल गेल सबटा समस्या इएह कारण अछि।
बच्चा के ई कोना भेटैत छैक?
ई मुख्यतः पीढ़ीक बात थिक।
- अधिकतर: यदि माता-पिता मे सं कोनों मे जीन उत्परिवर्तन छै, त बच्चा कें इ विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना होयत छै. हम एकरा ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' पैटर्न कहैत छी |
- विरले: भले ही माता-पिता दूनू स्वस्थ होथि, मुदा दुनू कें लेल बिना लक्षण देखएय कें उत्परिवर्तित जीन कें लेनाय संभव छै, आ बच्चा कें दूनू विरासत मे मिल सकएय छै आ इ स्थिति (ऑटोसोमल रिसेसिव) भ सकएय छै.
- बहुत दुर्लभ : कखनो काल इ स्थिति यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें रूप मे भ सकएयत छै, बिना परिवार मे ककरो मे इ होएयत छै.
रोगक निदान कोना कयल जाय ?
यदि अहां कें शक छै की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, तखन जखन अहां डॉक्टर सं भेंट करब त ओ कई बेर जांच चलायत बीमारी कें पुष्टि करय कें कोशिश करतय.
- पूरा शारीरिक जांच : डॉक्टर बच्चा कें चेहरा कें विशेषताक, ऊपरी तालु, आंख, कान आ जोड़क कें ध्यान सं जांच करएयत छै.
- पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री : इ पूछनाय की परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ लक्षण भेल छै या नहि, इ निदान कें लेल बहुत महत्वपूर्ण छै.
- दृष्टि आ श्रवण कें जांच : विशेष जांच नेत्र रोग विशेषज्ञ आ कान, नाक आ गला कें विशेषज्ञ द्वारा कैल जायत छै.
- इमेजिंग परीक्षण : १.एक्स-रे जैना परीक्षणक कें उपयोग जोड़क मे रीढ़ कें हड्डी कें कोनों विकृति या असामान्यता कें जांच कें लेल कैल जायत छै.
- आनुवंशिक परीक्षण : बीमारी कें निश्चित रूप सं पुष्टि करय कें एकमात्र तरीका इ छै. रक्त कें नमूना लेल जा सकएयत छै ताकि एकर कारण विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें पहचान कैल जा सकएय.
एकर इलाज कोना होइत छैक ?
सबसँ पहिने त स्टिकलर सिंड्रोम कोनो पूर्ण रूप सं इलाज योग्य बीमारी नहिं अछि. कारण जे ई आनुवंशिक स्थिति अछि। मुदा चिन्ता जुनि करू। एहि बीमारी सँ उत्पन्न लक्षण आ जटिलता केँ नियंत्रित करबाक लेल बहुत प्रभावी उपचार अछि । प्रत्येक रोगी कें लक्षणक कें अनुसार इलाज कें योजना बनायल जायत छै.
- सर्जरी : फाटल तालु कें ठीक करय कें लेल, अलग भ गेल रेटिना कें फेर सं जोड़य कें लेल (ई बहुत जल्दी करनाय आवश्यक छै), सांस लेवय कें समस्या मे मदद करय कें लेल, आ क्षतिग्रस्त जोड़क कें मरम्मत करय या बदलय कें लेल सर्जरी कें आवश्यकता भ सकय छै.
- चश्मा आ सुधारात्मक लेंस : दृष्टि मे दिक्कत वाला लोक कें चश्मा या संपर्क लेंस कें उपयोग करनाय आवश्यक छै.
- श्रवण यंत्र : श्रवण क्षमता मे कमी वाला लोगक कें लेल इ बहुत मददगार होयत छै.
- शारीरिक चिकित्सा : जोड़क कें आसपास कें मांसपेशियक कें मजबूत करय, जोड़क कें गतिशीलता मे सुधार आ दर्द कें कम करय कें लेल व्यायाम कें सलाह देल जायत छै.
- दर्द निवारक दवाई : जोड़क दर्द कें नियंत्रित करय कें लेल डॉक्टर उचित दवाई लिखतय.
- दंत आ आर्थोडॉन्टिक उपचार : यदि दाँत कें स्थिति मे कोनों समस्या छै त इलाज आवश्यक भ सकएयत छै.
की एहि स्थितिक संग सामान्य जीवन जीब संभव अछि?
हँ, बिल्कुल। ओना एकर कोनो इलाज नै छै मुदा एहि बीमारी के कोनो व्यक्ति के जीवन प्रत्याशा पर कोनो असर नै पड़ै छै। सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की लक्षणक कें जल्दी पहचानूं, ओकर सही इलाज करूं आ अपन डॉक्टर सं नियमित संपर्क मे रहूं. यदि ऐहन भ जायत छै त बेसि लोग सामान्य, सक्रिय आ पूरा करय वाला जीवन जी सकय छै.
एकटा बात विशेष रूप सं याद राखब जे रग्बी, फुटबॉल, आ मुक्केबाजी जेहन संपर्क खेल सं पूर्ण रूप सं बचबाक चाही. कारण माथ पर छोट-मोट झटका लगला सं सेहो रेटिना डिटैचमेंट भ सकैत अछि, जाहि सं स्थायी रूप सं दृष्टि हानि भ सकैत अछि.
कोन-कोन परिस्थिति मे डॉक्टर सं भेंट करबाक चाही?
यदि अहां या अहां कें बच्चा कें इ बीमारी छै त निम्नलिखित लक्षणक पर नजर राखूं. यदि अइ मे सं कोनों देखएयत छै त तुरंत अपन डॉक्टर सं मिलूं.
- यदि अहां कें जोड़क मे गंभीर दर्द होयत छै .
- यदि अहां कें अचानक धुंधला दृष्टि, प्रकाश कें चमक, फ्लोटर या अहां कें दृष्टि मे छाया कें अनुभव होयत छै, त इ रेटिना कें अलग होय कें संकेत भ सकएयत छै. इ एकटा एहन स्थिति छै जइ मे आपातकालीन चिकित्सा देखभाल कें आवश्यकता होयत छै.
- यदि बच्चा कें खाएय या पीएय मे दिक्कत होएयत छै.
- यदि शल्य चिकित्सा स्थल सं खून, मवाद जैना तरल पदार्थ आबि रहल छै, या यदि ओ सूजन या लाल भ गेल छै (ई संक्रमण कें संकेत छै)।
- यदि अहां कें सांस लेवय मे कोनों दिक्कत होयत छै , त तुरंत बिना देरी कें नजदीकी अस्पताल कें आपातकालीन विभाग (ईटीयू) मे जाऊं.
यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ बीमारी छै, आ अहां बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी, त आनुवंशिक परामर्श लेवय कें बारे मे अहां कें डॉक्टर सं बात करनाय बहुत जरूरी छै.
टेक-होम मैसेज
- स्टिकलर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे शरीर केरऽ संयोजी ऊतकऽ क॑ प्रभावित करै छै आरू विरासत म॑ मिलै छै ।
- ई मुख्य रूप स॑ आँख, कान, जोड़, आरू चेहरा के विकास प॑ प्रभाव डालै छै ।
- एकरऽ पूरा इलाज नै छै, लेकिन लक्षणऽ के सही इलाज स॑ सामान्य, सक्रिय जीवन जीना संभव छै ।
- यदि अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, त इ बीमारी कें सही निदान कें लेल जल्द सं जल्द योग्य डॉक्टर सं मिलनाय बहुत जरूरी छै.
- संपर्क खेल सं पूर्ण रूप सं बचनाय आवश्यक छै, कियाकि रेटिना कें अलग होय कें खतरा बेसि होयत छै.
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