की अहां के कखनो काल लगैत अछि जे अहां के बेटी दोसर बच्चा सं छोट अछि? भले ही ओकरऽ उम्र के अन्य दोस्त यौवन के दौर में पहुँची गेलऽ छै, लेकिन तोरऽ बेटी में अखनी भी वू संकेत नै दिखाय रहलऽ छै? एहि तरहक बात पर कोनो माय या पिता के कनि डर आ चिंतित रहब बहुत सामान्य बात अछि। अधिकतर समय इ सब सामान्य बात भ सकएय छै. मुदा, कखनो काल एकर कारण एकटा विशेष आनुवंशिक स्थिति भ सकैत अछि जकरा ‘टर्नर सिंड्रोम’ कहल जाइत अछि जे केवल लड़कियो के प्रभावित करैत अछि । ई नाम सुनि हमरा सभकेँ डरबाक कोनो जरुरत नहि अछि । आइ हम सब बहुत सरल आ स्पष्ट बात करब जे ई की अछि, ई किएक होइत अछि, आ एहि पर की कयल जा सकैत अछि।
सीधा-सीधा कहल जाय त टर्नर सिंड्रोम की होइत छैक ?
टर्नर सिंड्रोम एकटा जन्मजात आनुवंशिक स्थिति छै जे केवल लड़कियक कें प्रभावित करएयत छै. संक्रामक नहि होइत अछि।
एकरा बुझबाक लेल जीव विज्ञान पर वापस आबि जाउ। सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका म॑ ‘गुणसूत्र’ होय छै जे हमरऽ आनुवंशिक जानकारी (हमरऽ कद, रंग, रूप आदि) के निर्धारण करै छै । सामान्यतः महिला कोशिका केरऽ दू लिंग गुणसूत्र होय छै जेकरा X (XX) कहलऽ जाय छै । पुरुष कोशिका मे एकटा एक्स आ एकटा वाई (XY) होइत अछि ।
टर्नर सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति छै जइ मे महिला बच्चा कें दूनू एक्स गुणसूत्रक मे सं एकटा कें पूरा या किछु हिस्सा गायब भ जायत छै. इ एकटा यादृच्छिक घटना छै जे गर्भधारण कें दौरान या भ्रूण कें अवस्था मे होयत छै. ई मोन राखब जरूरी अछि जे एहि मे माय या पिता के कोनो गलती नहिं अछि .
इ स्थिति प्रत्येक बच्चा कें अलग-अलग तरह सं प्रभावित कयर सकएय छै, मुदा दूटा मुख्य आम लक्षण छै:
1. दोसरसँ छोट रहब (छोट ऊँचाई) २.
2. कम काज करय बला अंडाशय , जकर मतलब अछि जे यौवन आ बच्चा पैदा करबाक क्षमता प्रभावित होइत अछि ।
लक्षण की अछि ? एकरा कोना चिन्हब?
किच्छू बच्चाक मे जन्म कें समय इ लक्षण देखएयत छै. दोसर कें लेल इ लक्षण बचपन मे धीरे-धीरे देखएयत छै. कखनो काल, वयस्कता धरि एहि पर शंका नहि होइत अछि । तेँ एहि लक्षण सभक प्रति जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि ।
कखनों-कखनों प्रसव पूर्व जांच, जेना गर्भावस्था कें दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन, सुराग द सकएय छै. जेना, यदि बच्चा देखएयत छै की ओकर गर्दन कें पाछू तरल पदार्थ छै, या यदि ओकर दिल या गुर्दा मे कोनों समस्या छै, त डॉक्टरक कें शक भ सकएय छै.
| लक्षणों के प्रारंभ का समय | आम विशेषता जे देखल जा सकैत अछि |
|---|---|
| जन्म के समय या कुछ समय बाद |
|
| बचपन, युवावस्था, आ वयस्कता मे |
|
महत्वपूर्ण बात इ छै की टर्नर सिंड्रोम कें सब बच्चाक मे इ सबटा लक्षण नहि होयत. किच्छू बच्चाक मे लक्षण बिल्कुल नहि भ सकएय छै, आ वयस्कता तइक इ स्थिति कें निदान नहि भ सकएय छै.
की टर्नर सिंड्रोम कें मुख्य प्रकार छै?
हँ, ई स्थिति कोना होइत छैक ताहि पर निर्भर करैत मुख्य दू प्रकारक होइत छैक ।
मोनोसोमी एक्स
ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि। इ ओ जगह छै जतय बच्चा कें शरीर कें हर कोशिका सं एकटा एक्स गुणसूत्र पूरा तरह सं गायब भ जायत छै. इ आमतौर पर गर्भधारण कें दौरान मां कें अंडा या पिता कें शुक्राणु मे यादृच्छिक दोष कें कारण होयत छै. लक्षण प्रायः एहि प्रकार मे बेसी स्पष्ट होइत अछि ।
मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम
जेना कि ‘मोज़ेक’ शब्द कें तात्पर्य छै, एतय जे होयत छै , ओ इ छै की एक्स गुणसूत्र कें एकटा हिस्सा या सबटा बच्चा कें शरीर कें केवल किच्छू कोशिका मे गायब छै.अन्य कोशिका मे सामान्य (XX) गुणसूत्र होइत अछि । अपन शरीर के छोट-छोट ईंट (कोशिका) स बनल देबाल बुझू। मोज़ेक कंडीशन मे मात्र किछु ईंट मे इ अंतर होइत अछि । आन सभ सामान्य अछि। ई एकटा यादृच्छिक त्रुटि छै जे भ्रूण अवस्था के दौरान कोशिका विभाजन के दौरान होयत छै. एहि सं अपेक्षाकृत कम लक्षण भ सकैत अछि, आ एकर निदान सेहो कनि कठिन भ सकैत अछि.
अइ स्थिति कें कारण अन्य की स्वास्थ्य समस्याक (जटिलता) भ सकएय छै?
टर्नर सिंड्रोम कें बच्चाक मे किच्छू स्वास्थ्य समस्याक कें खतरा बढ़एयत छै, अइ कें लेल नियमित रूप सं मेडिकल जांच करनाय महत्वपूर्ण छै.
| समस्याग्रस्त व्यवस्था | संभावित जटिलता |
|---|---|
| हृदय एवं रक्त वाहिका (हृदय) २. | टर्नर सिंड्रोम कें लगभग 50% बच्चाक कें जन्मजात हृदय रोग भ सकएय छै. शरीर में रक्त पहुँचाबय वाला मुख्य रक्त वाहिका महाधमनी के समस्या विशेष रूप सं आम अछि. उच्च रक्तचाप सेहो भ सकैत अछि। |
| कंकाल प्रणाली | अस्थिसौषिर्य, फ्रैक्चर, आ स्कोलियोसिस जैना स्थितियक कें खतरा बढ़एयत छै. |
| प्रतिरक्षा प्रणाली (स्वयं प्रतिरक्षा) २. | ऑटोइम्यून बीमारी केरऽ विकास के खतरा छै, जेकरा म॑ शरीर केरऽ प्रतिरक्षा प्रणाली ओकरऽ खुद के कोशिका प॑ हमला करै छै । जेना : थाइरॉइड के समस्या (हाशिमोटो रोग), सीलिएक रोग, भड़काऊ आंत के स्थिति (IBD) । |
| श्रवण एवं दृष्टि | मध्य कान कें बार-बार संक्रमण या तंत्रिका क्षति कें कारण सुनवाई मे कमी भ सकएय छै. दृष्टि कें समस्या, जेना कि आंख कें पार भ गेल, सेहो भ सकएयत छै. |
| किडनी | गुर्दा कें संरचना मे समस्या भ सकएयत छै, जे बार-बार मूत्रमार्ग कें संक्रमण (यूटीआई) कें कारण भ सकएयत छै. |
| सीखने में विकलांगता | यद्यपि बुद्धि सामान्यतः नीक होय छै, लेकिन सीखै में कुछ दिक्कत भी होय सकै छै, खास करी क॑ गणित, अभिविन्यास, आरू स्थानिक तर्क में । |
| मानसिक स्वास्थ्य | अपन शरीर मे बदलाव आ स्वास्थ्य संबंधी मुद्दाक कें साथ रहनाय कम आत्मसम्मान, चिंता आ अवसाद कें कारण भ सकएय छै. |
डाक्टर एकर निदान कोना करैत छथि ?
बच्चा कें जन्म सं पहिले या बाद मे डॉक्टर अइ स्थिति कें निदान कयर सकएय छै.
जन्म से पूर्व : १.
- एनआईपीटी (Noninvasive prenatal testing): इ गर्भवती मां सं लेल गेल रक्त कें नमूना कें उपयोग सं बच्चा कें आनुवंशिक जानकारी कें जांच करएय कें एकटा तरीका छै.
- अल्ट्रासाउंड स्कैन : यदि स्कैन मे बच्चा कें दिल, गुर्दा या गर्दन कें पाछू तरल पदार्थ कें जमाव मे समस्या कें संकेत देखएयत छै त एकर शंका कैल जा सकएय छै.
- एम्नियोसेन्टेसिस : बच्चा कें आसपास कें एम्नियोटिक द्रव कें नमूना ल क आ बच्चा कें कोशिका पर आनुवंशिक परीक्षण (कैरियोटाइप विश्लेषण) करएय सं अइ स्थिति कें 100% पुष्टि कैल जा सकएय छै.
जन्म के बाद : १.
बच्चा कें जन्म कें बाद अगर बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर डॉक्टर कें कोनों गड़बड़ी कें शंका होयत छै त ओ ‘कैरियोटाइपिंग’ नामक ब्लड टेस्ट कें आदेश देयत छै. एहि मे खूनक नमूना लेब आ सूक्ष्मदर्शी सं गुणसूत्रक जांच करब शामिल अछि जाहि सं ई ठीक-ठीक पता चलय जे कोनो एक्स गुणसूत्र पूरा या आंशिक रूप सं गायब अछि कि नहिं.
कोन-कोन इलाज अछि ? की एकरा पूर्ण रूपेण ठीक कएल जा सकैत अछि?
सबसँ पहिने त ’ टर्नर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति होयबाक कारणेँ एकरा पूर्णतः ठीक नहि कयल जा सकैत अछि ।
मुदा डर नहि! आइ बहुत रास बेहतरीन उपचार उपलब्ध अछि जे अहां के लक्षण के नियंत्रित करय में मदद क सकैत अछि, संभावित जटिलता के रोकय में मदद क सकैत अछि, आ स्वस्थ, सफल आ खुशहाल जीवन जीबय में मदद क सकैत अछि.
इलाज मुख्य रूप स हार्मोन पर केंद्रित अछि।
- मानव विकास हार्मोन चिकित्सा : बच्चा कें लंबाई बढ़एय कें लेल इ उपचार बहुत महत्वपूर्ण छै. ई हार्मोन के इंजेक्शन छै जे रोज देल जाय छै. यदि इ उपचार कम उम्र मे शुरू कैल जायत छै, यानी जहिना इ देखल जायत छै की बढ़नाय धीमा छै, त बच्चा नीक लंबाई प्राप्त करय मे सक्षम होयत.
- एस्ट्रोजन चिकित्सा : टर्नर सिंड्रोम कें बहुत सं लड़कीक मे प्राकृतिक रूप सं एस्ट्रोजन पैदा नहि होयत छै, अइ कें लेल आमतौर पर ओकरा यौवन कें आसपास (लगभग 11-12 साल कें उम्र) बाहरी स्रोत सं एस्ट्रोजन देल जायत छै. यही कारण छै कि यौवन केरऽ लक्षण, जेना कि स्तन केरऽ विकास आरू मासिक धर्म केरऽ शुरुआत । मजबूत हड्डी आ हृदय स्वास्थ्य के लेल सेहो ई महत्वपूर्ण अछि ।
- प्रोजेस्टिन थेरेपी : एस्ट्रोजन थेरेपी के किछु साल बाद मासिक धर्म चक्र के प्राकृतिक रूप स बना क रखबाक लेल प्रोजेस्टिन नामक हार्मोन सेहो देल जाइत अछि ।
एहि हार्मोन उपचारक अतिरिक्त, पहिने चर्चा कयल गेल जटिलता (जेना हृदय रोग, गुर्दाक समस्या, आ सुनवाई मे कमी) केर इलाज आ संबंधित विशेषज्ञ सं नियमित जांच करब आवश्यक अछि ।
हमरा अपन बच्चा कें बारे मे डॉक्टर सं कहिया बात करबाक चाही?
सब सं बेसि जरूरी छै की बीमारी कें निदान करनाय आ जल्दी सं जल्दी इलाज शुरू करनाय.
अपन बच्चा कें बढ़नाय आ मील कें पत्थर पर नजर राखूं. यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें बेटी ओकर उम्र कें अन्य बच्चाक सं काफी छोट छै, या यदि ओकरा ऊपर बताएल गेल कोनों शारीरिक संकेत दिखाई रहल छै, त अहां कें बाल रोग विशेषज्ञ सं बात करएय मे देरी नहि करूं.
दू टा आओर महत्वपूर्ण बात अछि जे डॉक्टर लोकनि सलाह दैत छथि : १.
- सीखएय मे दिक्कत कें जांच: इ नीक विचार छै की अहां अपन बच्चा कें विकास पर जल्दी सं जल्दी, शायद 1-2 साल कें उम्र सं जल्दी ध्यान दिअ आ सीखएय मे अक्षमता कें जांच करूं. यदि कोनों छै त स्कूल मे शिक्षकक सं सेहो बात कयर सकय छी आ बच्चा कें जरूरत कें विशेष सहायता प्रदान कयर सकय छी.
- मानसिक स्वास्थ्य सहायता कें मांग करनाय: मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता (बाल मनोवैज्ञानिक) कें मदद लेनाय बहुत जरूरी छै, ताकि अहां कें बच्चा कें सामाजिक समस्याक, कम आत्मसम्मान, आ चिंता सं निपटएय मे मदद मिल सकएय जे अइ स्थिति कें साथ रहएय कें समय पैदा होयत छै.
यद्यपि टर्नर सिंड्रोम कें बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा सामान्य आबादी कें अपेक्षा किच्छू कम भ सकएय छै, लगातार चिकित्सा निगरानी, समय पर इलाज आ स्वास्थ्य समस्याक कें नीक प्रबंधन कें साथ, ओ पूर्ण रूप सं सामान्य, खुशहाल जीवन जी सकएय छै.
टेक-होम मैसेज
- टर्नर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे केवल लड़कियक कें प्रभावित करएयत छै आ माता-पिता कें कारण नहि होयत छै.
- मुख्य दू लक्षण अछि लंबाई मे कमी आ यौवन मे देरी या अनुपस्थित ।
- एकर असर दिल, किडनी, हड्डी, आ मानसिक स्वास्थ्य तक पर पड़ि सकैत अछि। एहि लेल नियमित मेडिकल चेकअप जरूरी अछि।
- हालांकि ई स्थिति पूर्ण रूप सं ठीक नहिं भ सकैत अछि, मुदा हार्मोन थेरेपी आ अन्य उपचार सं लक्षण पर बहुत नीक सं नियंत्रण कयल जा सकैत अछि.
- इलाज कें सफलता कें लेल जल्दी पता लगानाय बहुत महत्वपूर्ण छै. यदि अहां कें बच्चा कें विकास कें बारे मे कोनों चिंता छै, त अहां कें डॉक्टर सं बात करएय मे देरी नहि करूं.
- उचित चिकित्सा देखभाल आ पारिवारिक प्रेम आ सहयोग सं टर्नर सिंड्रोम सं पीड़ित बेटी कें सफल, खुशहाल जीवन जीबाक पूरा मौका भेटैत छै.
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