की अहां कहियो देखलहुं अछि जे अहां के छोट बच्चा के सुनवाई मे कनि दिक्कत भ गेल अछि? शायद ओ सब आन बच्चा सब स कनि देर स चलय लगलाह? तखन जेना-जेना उम्र बढ़ैत जाइत छनि, की अहाँ देखैत छी जे राति मे कम रोशनी मे देखबा मे परेशानी होइत छनि? यदि अइ मे सं एक सं बेसि समस्या छै त एकर कारण अहां कें सोच सं अलग भ सकएय छै. आइ हम एकटा दुर्लभ स्थितिक गप्प क' रहल छी जे एकहि संग एहि तीनू केँ प्रभावित करैत अछि : सुनब, दृष्टि, आ कखनो काल संतुलन, मुदा समाज मे एकर बेसी चर्चा नहि होइत छैक. एकरा अशर सिंड्रोम कहल जाइत अछि ।
अशर सिंड्रोम ठीक-ठीक की होइत छैक ?
सीधा शब्द मे कहल जाय त अशर सिंड्रोम एकटा विरासत मे भेटल स्थिति अछि । एकरा सं मुख्य रूप सं किच्छू लोगक मे सुनवाई मे कमी, दृष्टि मे कमी, आ संतुलन कें समस्या भ जायत छै. एकरा एकटा खाका जकाँ सोचू जे हमर शरीर कोना बढ़त। ई स्थिति ई जीनऽ म॑ बहुत छोटऽ बदलाव के कारण होय छै, जेकरा उत्परिवर्तन कहलऽ जाय छै । अइ आनुवंशिक परिवर्तन कें कारण, जखन बच्चा गर्भ मे बढ़एयत छै, तखन सुनवाई आ दृष्टि सं संबंधित अंगक कें ठीक सं विकास नहि होयत छै.
अइ स्थिति कें लक्षण आमतौर पर जन्म कें समय (जन्मजात) या बचपन मे दिखाई देनाय शुरू भ जायत छै. बहुत कम, वयस्कता मे लक्षण दिखाई द सकएय छै. एखन एहि स्थितिक कोनो इलाज नहि अछि। मुदा चिन्ता जुनि करू। अइ लक्षणक कें प्रबंधन आ अहां कें बच्चा कें नीक जीवन जीएय मे मदद करएय कें बहुत तरीका छै.
की एकर अलग-अलग प्रकार अछि?
हँ, लगभग १० टा ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन अछि जे एकर कारण बनैत अछि । अशर सिंड्रोम तीन मुख्य प्रकार मे बाँटल जाइत अछि, ई एहि बात पर निर्भर करैत अछि जे ई जीन कोना एक संग राखल जाइत अछि । एहि सभ प्रकारक कारण सुनवाई, दृष्टि आ संतुलन मे समस्या भ सकैत अछि । मुदा एहि मे मुख्य अंतर अछि जे लक्षण शुरू हेबाक समय आ ओकर गंभीरता ।
बुझबा मे आसान होबय लेल एकरा एकटा तालिका मे देखल जाय .
| प्रकार | सुनने की समस्या | संतुलन के समस्या | दृष्टि के समस्या |
|---|---|---|---|
| प्रकार 1 | जन्म कें समय गंभीर रूप सं सुनवाई मे दिक्कत या पूर्ण रूप सं बहीर. | जन्महिमे उपस्थित रहैत अछि। एहि स चलब शुरू करबा मे देरी भ जाइत अछि। | बचपन मे शुरू होइत अछि। पहिने त राति मे दृष्टि कम भ जाइत अछि, मुदा समय क संग इ खराब भ जाइत अछि। |
| प्रकार 2 | जन्म के समय मध्यम या गंभीर श्रवण हानि। | नहि, हुनका लोकनिक संतुलन सामान्य अछि। | प्रायः किशोरावस्था मे शुरू भ जायत छै. समयक संग दृष्टि कमजोर भ' जाइत अछि। |
| प्रकार 3 | जन्मक समय सुनवाई सामान्य होइत अछि। बचपन के अंतिम दौर में धीरे - धीरे सुनवाई में कमी आबय लगैत अछि . | एहि प्रकारक लगभग आधा लोक मे संतुलन मे समस्या भ सकैत अछि । | जन्मक समय दृष्टि सामान्य होइत अछि । किशोरावस्थाक शुरुआत वा मध्य किशोरावस्था मे दृष्टि मे गिरावट आबय लगैत अछि . |
श्रीलंका में ई बहुत आम स्थिति नै छै । दुनिया भर मे प्रति एक लाख लोगक कें बीच 3 सं 6 लोगक कें ई प्रभावित करएयत छै.
एहि स्थितिक मुख्य लक्षण की अछि ?
आब एहि लक्षण पर कनि बेसी विस्तार सँ गप्प करी।
- सुनवाई मे कमी : किच्छू बच्चाक कें जन्म बहरा भ सकएय छै या ओकर सुनवाई मे बहुत कमजोरी भ सकएय छै. दोसर कें लेल उम्र बढ़ला सं ओकर सुनवाई मे धीरे-धीरे कमी आवय लगैत छै.
- दृष्टि हानि : एकर कारण रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) नामक स्थिति होइत अछि । सीधा-सीधा कहल जाय त ई हमर आँखिक रेटिना में प्रकाश संवेदनशील कोशिका (छड़ आ शंकु) के क्रमिक विनाश थिक ।
- पहिल लक्षण : राति मे अंधता। कम रोशनी वाला स्थिति मे, जेना रात मे, चीजक कें स्पष्ट रूप सं देखय मे असमर्थता.
- अगिला चरण : दृष्टि क्षेत्र (सुरंग दृष्टि) के संकुचित करब। ई त' जेना सुरंग सॅं देखल जाय, मात्र सोझे आगूक दृष्टि आ कोनो परिधीय दृष्टि नहि । समय कें साथ इ स्थिति गंभीर भ सकएय छै आ पूर्ण रूप सं आन्हर भ सकएय छै.
- संतुलन कें मुद्दा : इ विशेष रूप सं टाइप 1 कें बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै.हमर भीतरी कान कें ओ भाग जे हमर संतुलन कें नियंत्रित करएय मे मदद करएयत छै, क्षतिग्रस्त भ जायत छै. अइ स्थिति कें कारण इ भागक कें नुकसान भ सकएय छै. एहि कारणेँ एहि बच्चा सभकेँ चलब सीखबामे किछु समय लगैत छैक । हुनका सभ के एहन लागि सकैत अछि जेना ओ सभ लगातार खसि रहल होथि।
ई कियैक भ' रहल अछि? कारण की अछि ?
जेना कि हम पहिने चर्चा केने रही जे ई पूर्णतः आनुवंशिक स्थिति अछि । विरासत के एहि पैटर्न के ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न कहल जाइत अछि . एकर मतलब छै की बच्चा मे इ स्थिति पैदा होएय कें लेल बच्चा कें मां आ पिता दूनू सं दोषपूर्ण जीन विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै.
कल्पना करू, यदि बच्चा कें केवल मां सं दोषपूर्ण जीन आ पिता सं स्वस्थ जीन विरासत मे मिलतय त बच्चा मे इ बीमारी नहि होयत. मुदा बच्चा दोषपूर्ण जीन के वाहक बनि जायत। भले ही ओकरा लक्षण नहि होयत, मुदा ओ जीन कें अपन बच्चाक कें पास द सकएय छै.
सीधा शब्दक मे कहल जाय त यदि माता-पिता दूनू अइ जीन कें वाहक छै, त 4 मे सं 1 (25%) संभावना छै की ओकर बच्चा कें हर गर्भावस्था कें साथ इ स्थिति भ जेतय. 4 मे सं 2 (50%) संभावना छै की बच्चा वाहक होयत. 4 मे सं 1 (25%) संभावना छै की बच्चा बिना कोनों दोष कें स्वस्थ जन्म लेतय.
हमरा कोना पता चलत जे हमरा ई स्थिति अछि कि नहि?
निदान कें तरीका बच्चा कें लक्षण आ प्रकार कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै.
कल्पना करूं, यदि जन्म कें ठीक बाद अस्पताल मे कैल जाय वाला नवजात शिशुअक कें सुनवाई कें जांच कें दौरान अहां कें बच्चा कें सुनवाई मे दिक्कत कें निदान भ जायत छै, त डॉक्टर अइ मुद्दा कें जांच कें लेल आगू कें जांच करतय. तखन, जं हुनका अशर सिंड्रोमक शंका हो तं आनुवंशिक जांचक सलाह द सकैत छथि .
यदि अहां कें बच्चा कें उम्र बढ़एय कें साथ सुनवाई या दृष्टि कें समस्या देखएयत छै, त अहां कें परिवार कें डॉक्टर (बाल रोग विशेषज्ञ) अहां कें विशेषज्ञक कें पास रेफर करतय.
- श्रवण परीक्षण : एकटा ओटोलेरिंगोलॉजिस्ट आ एकटा ऑडियोलॉजिस्ट मिल क विभिन्न जांच करएयत छै आ बच्चा कें सुनवाई कें स्तर कें निर्धारण करएयत छै.
- दृष्टि परीक्षण : नेत्र रोग विशेषज्ञ बच्चा कें आंखक कें जांच करतय, खासकर रेटिना कें नुकसान कें जांच करएय कें लेल, जेना रेटाइनाइटिस पिगमेंटोसा. परिधीय दृष्टि के माप के लेल परीक्षण सेहो करत।
एकर की-की इलाज छै?
ओना त इ स्थिति पूरा तरह सं ठीक नहि भ सकएयत छै, मुदा लक्षणक कें प्रबंधन कें लेल अहां बहुत किछ कयर सकएय छी. डॉक्टर बच्चा कें स्थिति, उम्र आ लक्षणक कें गंभीरता कें आधार पर इलाज कें योजना बनायत छै.
- कोक्लीयर इम्प्लांट : जे बच्चाक कें जन्म मे सुनवाई मे गंभीर नुकसान होयत छै, ओकरा अइ उपकरण सं आवाज सुनय मे मदद कैल जा सकएय छै, जे शल्य चिकित्सा सं भीतरी कान मे प्रत्यारोपित कैल जायत छै.
- श्रवण यंत्र : इ मध्यम श्रवण हानि वाला बच्चाक कें लेल बहुत उपयोगी छै.
- दृष्टि सहायक : विशेष लेंस वाला चश्मा जे प्रकाश कें छानय छै, आ आवर्धक उपकरणक कें उपयोग कैल जा सकय छै.
- शुरु आती हस्तक्षेप सेवाक : इ बहुत महत्वपूर्ण छै. कम उम्र मे स्पीच थेरेपी, फिजियोथेरेपी आ सांकेतिक भाषा प्रशिक्षण शुरू करनाय बच्चा कें विकास मे बहुत मदद कयर सकएय छै.
अपन डॉक्टर सं पूछय कें लेल महत्वपूर्ण सवाल
एहन दुर्लभ स्थिति के बारे मे पता चलला पर बहुत रास सवाल उठब सामान्य बात अछि. एहि सब पर अपन डॉक्टर सं चर्चा करबा मे डरब आ संकोच नहि करू. एहि ठाम किछु सवाल अछि जे अहां पूछि सकय छी:
- "हमर बच्चा के कतेक तरहक अशर सिंड्रोम अछि?"
- "अहाँ कोन-कोन इलाज के सलाह दैत छी?"
- "की ई संभव अछि जे समय के संग हमर बच्चा के दृष्टि एकदम सं खत्म भ जायत?"
- "की हमर जांच भ' सकैत अछि जे हमरा वा हमर जीवनसाथी मे ओ जेनेटिक म्यूटेशन अछि जे एहि तरहक कारण बनैत अछि?"
हमरऽ दृष्टि, श्रवण आरू संतुलन तीन मुख्य इंद्रिय छै जेकरऽ उपयोग हम्मं॑ दुनिया के साथ बातचीत करै लेली करै छियै । अइ कें लेल एकटा माता-पिता कें रूप मे, जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा इ सब चीजक कें गंवा रहल छै, तखन चिंतित, दुखी आ डर महसूस करनाय स्वाभाविक छै. मुदा मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। बहुत सं चिकित्सा उपचार, सहायता सेवाक आ कार्यक्रम छै जे अहां कें बच्चा कें मदद कयर सकएय छै. अहां कें डॉक्टर आ अहां कें मेडिकल टीम अहां कें भावनाक कें समझतय आ अहां कें जरूरत कें मार्गदर्शन प्रदान करतय.
टेक-होम मैसेज
- अशर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे सुनवाई, दृष्टि आ कखनों-कखनों संतुलन कें प्रभावित करएयत छै.
- एकर मुख्य तीन प्रकार होइत अछि, आ लक्षणक शुरू होयबाक समय आ गंभीरता तदनुसार भिन्न-भिन्न होइत अछि ।
- हालांकि एकर पूरा इलाज नहि छै, मुदा कोक्लीयर इम्प्लांट, श्रवण यंत्र, आ विभिन्न सहायता सेवाक लक्षणक कें प्रबंधन आ नीक जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.
- प्रारंभिक अवस्था मे बीमारी कें पहचान करनाय आ आवश्यक प्रशिक्षण आ इलाज कें शुरु आत करनाय बच्चा कें भविष्य कें लेल बहुत महत्वपूर्ण छै.
- यदि अहां कें शक छै की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त तुरंत अपन परिवार कें डॉक्टर सं मिलूं आ विशेषज्ञ कें पास रेफरल करूं. अपन सभ सवाल अपन डॉक्टर सं पूछय सं नहि डेराउ.
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