जीन के एकटा अजीब आदान-प्रदान - ट्रांसलोकेशन इएह होइत छैक ! (आनुवंशिक स्थानांतरण) २.

हम सब अपन आनुवंशिक जानकारी अपन शरीर के कोशिका के भीतर संग्रहित रहैत छी। बड़का लाइब्रेरी मे किताब जकाँ अछि। हम एहि पोथी सभकेँ गुणसूत्र कहैत छी । हम सब आधा माय स आ आधा बाप स ल कए पैघ होइत छी। मुदा कल्पना करू, कखनो काल एहि पोथी सभक दू पन्ना फाटि जाइत अछि, आ एक पोथीक एक पन्ना दोसर पोथी मे अटकि जाइत अछि, आ दोसर पोथीक एक पन्ना एहि पोथी मे अटकि जाइत अछि। हम सब चिकित्सा में ट्रांसलोकेशन के एना कहैत छी जखन दू गुणसूत्र के हिस्सा टूटि क एक दोसरा पर स्विच भ जाइत अछि. ई नाम सुनि डरब नहि। बहुतो लोक के ई भ सकैत अछि, आ भ सकैत अछि जे हुनका ई बात के पता तक नहि छनि. देखू जे वास्तव मे की अछि।

एहि आनुवंशिक परिवर्तन केँ ट्रांसलोकेशन की कहल जाइत छैक ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ट्रांसलोकेशन गुणसूत्र केरऽ संरचना म॑ बदलाव छै । ई तखन होइत अछि जखन एकटा गुणसूत्रक टुकड़ा टूटि क' कोनो अलग गुणसूत्र सँ जुड़ि जाइत अछि । कखनो काल, दोसर गुणसूत्रक टूटल टुकड़ा सेहो पहिल गुणसूत्र सं जुड़ि सकैत अछि ।

हमरऽ हर कोशिका के नाभिक के भीतर २३ जोड़ी गुणसूत्र होय छै । जे कुल 46 गुणसूत्र अछि। एहि मे सँ २२ जोड़ी शरीरक अन्य सभ विशेषता (ऑटोसोम) केँ नियंत्रित करैत अछि, जखन कि अंतिम जोड़ी हमर लिंग (एक्स आ वाई गुणसूत्र) केँ निर्धारित करैत अछि ।

स्थानांतरण के दू मुख्य प्रकार में बाँटल जा सकैत अछि : १.

1. पारस्परिक स्थानांतरण : ई तखन होइत अछि जखन दू अलग-अलग गुणसूत्रक भागक आदान-प्रदान होइत अछि । कल्पना करू जे गुणसूत्र 7 के एकटा टुकड़ा गुणसूत्र 21 में स्थानांतरित भ गेल अछि, आ गुणसूत्र 21 के एकटा टुकड़ा गुणसूत्र 7 में स्थानांतरित भ गेल अछि ।

2. रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन : ई तखन होइत अछि जखन एकटा गुणसूत्र दोसर गुणसूत्र सँ पूर्णतः जुड़ि जाइत अछि ।

आब एकटा आओर महत्वपूर्ण बात अछि। यदि एहि भागक अदला-बदली कयल जाय, मुदा कोनो आनुवंशिक जानकारी नहिं हेराइत वा नहिं भेटैत छैक तं हम एकरा संतुलित स्थानांतरण कहैत छी . एहि सं पीड़ित व्यक्ति कें आमतौर पर स्वास्थ्य संबंधी कोनों समस्या नहि होयत छै. मुदा, जं एहि अदला-बदली सं किछु आनुवंशिक जानकारी हेरा गेल वा भेटि जाय तं, हम एकरा असंतुलित स्थानांतरण कहैत छी . तखने विभिन्न तरहक स्वास्थ्य समस्या उत्पन्न होबय लगैत अछि ।

की ई मात्र स्थानांतरण अछि ? अन्य परिवर्तन जे गुणसूत्र मे भ सकैत अछि

स्थानांतरण के अलावा, गुणसूत्र के संरचना में भी कई अन्य परिवर्तन आबी सकै छै । ई सब हमरऽ शरीर म॑ प्रोटीन उत्पादन प्रक्रिया क॑ भी बाधित करी सकै छै आरू कोशिका आरू ऊतकऽ के कामकाज क॑ प्रभावित करी सकै छै । एक बेर देखल जाय जे ओ सब की छथि।

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ई स्थानांतरण कहिया महत्वपूर्ण अछि ?

हमरऽ शरीर में लाखों कोशिका छै । अगर एहि मे सं सिर्फ एकटा कोशिका मे एहि तरहक बदलाव होएत अछि त एकर कोनो खास असर नहि पड़त. ओ कोशिका संभवतः किछु समयक बाद मरि जायत।

मुदा, ई स्थानांतरण तखनहि वास्तव मे गंभीर आ महत्वपूर्ण होइत अछि जखन ई मायक अंडा (अंडाशय), पिताक शुक्राणु ) वा दुनूक संयोग सँ बनल पहिल कोशिका (युग्मज) मे होइत अछि ।

कल्पना करू, ओ एकल कोशिका तखन विभाजित भ' विभाजित भ' क' एकटा पूर्ण बच्चा बनैत अछि. मतलब बच्चा कें शरीर कें हर कोशिका मे ओ स्थानांतरण होयत छै. तखने आनुवंशिक जानकारी बढ़ला या घटला के कारण विभिन्न रोग भ जायत छै.

कखनों-कखनों इ बदलाव बच्चा कें गर्भधारण कें बाद होयत छै. तखन शरीरक किछु कोशिका सामान्य भ सकैत अछि आ किछु कोशिका मे स्थानांतरण भ सकैत अछि । हम एकरा मोज़ेकवाद कहैत छी .

एकटा वास्तविक जीवनक उदाहरण देखू।

एकरा नीक जकाँ बुझबाक लेल एकटा उदाहरण ली। कल्पना करू जे कोनो व्यक्ति अछि, ओकरा सुनील कहि दियौक। सुनील के कोनो बीमारी नै छै, स्वस्थ छै। मुदा जौं हुनकर जीन के जांच करब त हुनकर 7म आ 21म गुणसूत्र के बीच संतुलित ट्रांसलोकेशन भ गेल छनि. मतलब जे अंगक अदला-बदली भ गेल अछि, मुदा ओकर शरीर मे सबटा आवश्यक आनुवंशिक जानकारी अछि। तेँ हुनका कोनो दिक्कत नहि होइत छनि ।

समस्या तखन होइत अछि जखन बच्चा बनैत अछि। सुनील के शरीर में जखन शुक्राणु बनैत अछि त गुणसूत्र युग्म अलग भ जाइत अछि | एतय दुर्भाग्यवश किछु शुक्राणु सामान्य 7म गुणसूत्रक बदला 21म गुणसूत्रक टुकड़ा संलग्न क' 7म गुणसूत्र केँ ल' जा सकैत अछि । संगे-संग सामान्य 21म गुणसूत्र सेहो ओहि शुक्राणु मे जा सकैत अछि ।

आब अगर ई शुक्राणु स्वस्थ अंडा के संग एक भ जायत आ बच्चा के जन्म भ जायत त की होयत? मां कें एकटा 21म गुणसूत्र भेटैत छै. पिता (सुनिल) कें सामान्य 21म गुणसूत्र आ गुणसूत्र 7 सं जुड़ल 21म गुणसूत्रक भाग दुनू भेटैत छनि.तखन, बच्चाक कोशिका में गुणसूत्र 21 सं संबंधित तीन टा आनुवंशिक जानकारी होइत छैक., जकरा हम सब डाउन सिंड्रोम कहैत छी .

आब की अहां कें बुझल छै की संतुलित ट्रांसलोकेशन वाला बच्चा कोना असंतुलित ट्रांसलोकेशन वाला बच्चा पैदा कयर सकय छै, भले ही ओकरा कोनों लक्षण नहि हो?

जे बीमारी ट्रांसलोकेशन कें कारण भ सकएयत छै

कईटा मुख्य चिकित्सा स्थिति छै जे ट्रांसलोकेशन कें कारण भ सकएयत छै.