हमर बच्चा सब अलग आ बेजोड़ अछि। कखनो काल ई विशिष्टता हुनका लोकनिक जीन सँ अर्थात जन्म सँ होइत छैक | आइ हम एकटा एहन स्थितिक गप्प करय जा रहल छी जे एहन आनुवंशिक परिवर्तनक कारणेँ होइत अछि, मुदा समाज मे एकर बेसी चर्चा नहि होइत अछि । अर्थात लड़का के कोशिका में अतिरिक्त वाई गुणसूत्र या मेडिकल शब्द में एक्सवाईवाई सिंड्रोम होइत अछि । ई सुनि क' डरब नहि, एहि बारे मे सब किछु सरलता सं बुझल जाय.
एहन कियैक होइत छैक? XYY सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?
सीधा शब्द में कहल जाय त हमरा सबहक शरीर के हर कोशिका में किछु ने किछु होइत छैक जकरा गुणसूत्र कहल जाइत छैक . एकरा सब के निर्देश पुस्तक के रूप में सोचू जे हमर शरीर के निर्माण करैत अछि। सामान्यतः हमरऽ हर कोशिका म॑ ई निर्देश पुस्तक यानी ४६ गुणसूत्र होय छै । हमरा सब के ई सब 23 जोड़ी में भेटैत अछि। हमरा सभकेँ एक-एक जोड़ीसँ एक-एकटा माँसँ आ एकटा पितासँ भेटैत अछि ।
एहि 23 जोड़ी मे सँ पहिल 22 जोड़ी हमरा सभक शरीरक अन्य सभ विशेषता निर्धारित करैत अछि । 23म जोड़ी हमर लिंग निर्धारित करैत अछि . लड़की के मामला में ई जोड़ी XX, आ लड़का के मामला में XY.
एतय एक्सवाईवाई सिंड्रोम कोना होइत अछि। जखन बच्चा कें गर्भधारण कैल जायत छै तखन पिता कें शुक्राणु कें निर्माण मे एकटा छोट गलती भ जायत छै, जेकरा सं ओय शुक्राणु मे एकटा अतिरिक्त वाई गुणसूत्र मिल जायत छै. एकरा चिकित्सा विज्ञान में नॉनडिसजंक्शन कहलऽ जाय छै । तखन, ओहि शुक्राणु सं जन्मल पुरुष बच्चा कें शरीर कें हर कोशिका मे सामान्य एक्सवाई कें बजाय एक्सवाईवाई गुणसूत्र संयोजन होयत छै.
महत्वपूर्ण बात ई जे एहि मे माय आ पिता के कोनो गलती नहिं . संगहि, ई कोनो वंशानुगत स्थिति नहिं अछि. अर्थात एक्सवाईवाई सिंड्रोम वाला पिता एहि स्थिति के बेटा के नहिं पहुंचाओत.
एक्सवाईवाई सिंड्रोम कें बच्चाक कें शारीरिक विशेषता की छै?
ई बहुत लोकक लेल वास्तविक समस्या अछि। लेकिन सच त ई छै कि एक्सवाईवाई सिंड्रोम वाला सब लड़का में शारीरिक अंतर महत्वपूर्ण नै छै. कखनो काल, कोनो विशेष विशेषता त' देखबा मे सेहो अबैत अछि.
हमरऽ जीनोटाइप निर्देशऽ के सेट छै जे हमरऽ शरीर के निर्माण करै छै । ई आनुवंशिक बनावट, हम्मं॑ रहै वाला वातावरण के साथ-साथ, हमरऽ बाहरी विशेषता (फेनोटाइप) जेना कि ऊंचाई, वजन, आरू रूप के निर्धारण करै छै ।
मुदा, किछु शारीरिक लक्षण सेहो अछि जे कखनो काल एहि स्थिति सं जुड़ल भ सकैत अछि. मुदा मोन राखू, ई सभ लक्षण सभ पर लागू नहि होइत अछि ।
| शारीरिक विशेषता | एकटा सरल व्याख्या |
|---|---|
| औसत स बेसी लंबा होएब | ई सबसँ बेसी प्रचलित लक्षण अछि। परिवारक बाकी लोकसँ बेसी नमहर भऽ सकैए। |
| बड़का माथ आ दाँत | शरीरक आकारक संबंध मे माथ आ दाँत काफी पैघ भ सकैत अछि । |
| सपाट पैर | पीठक निचला भाग मे सामान्य वक्रताक अभाव। |
| आँखिक बीच बेसी दूरी | आँखिक बीचक दूरी सामान्यसँ कनेक बेसी होइत अछि । |
| स्कोलियोसिस | रीढ़क हड्डीक पार्श्व वक्रताक संभावना अछि । |
| अंडकोष के वृद्धि | किच्छू बच्चाक कें अंडकोष सामान्य सं पैघ भ सकएय छै. |
जेना कि पहिने कहल गेल अछि जे औसत सं लंबा रहब एहि लोक मे सब सं आम लक्षण अछि. शोध स॑ पता चललै छै कि ई लोगऽ म॑ हमरऽ सेक्स गुणसूत्र प॑ SHOX जीन केरऽ अतिरिक्त कॉपी होय छै, जेकरा स॑ हड्डी केरऽ विकास म॑ तेजी आबै छै , खास करी क॑ अंगऽ म॑ ।
एक्सवाईवाई सिंड्रोम कें अधिकांश पुरुषक कें यौन विकास आ टेस्टोस्टेरोन कें स्तर सामान्य होयत छै , अइ कें लेल ओ बच्चाक कें पिता बनएय मे सक्षम छै. मुदा, बहुत कम संख्या मे पुरु षक कें प्रजनन क्षमता मे समस्या भ सकएय छै.
एहि स्थिति सं जुड़ल की-की लक्षण अछि ?
एक्सवाईवाई सिंड्रोम कें संबंध किच्छू स्वास्थ्य स्थितियक आ सीखएय मे दिक्कत सं भ सकएय छै. मुदा, एहि लक्षणक प्रकृति व्यक्ति-व्यक्ति मे बहुत भिन्न होइत छैक । जखन कि किच्छू कें बहुत हल्का अनुभव भ सकएय छै, किच्छू कें बेसि गंभीर रूप सं प्रभावित भ सकएय छै.
| लक्षण श्रेणी | संभावित परिस्थिति |
|---|---|
| विकासात्मक विलंब | |
| मोटर कौशल | बैसब, चलब आदि चीज मे कनेक देरी मांसपेशीक टोन कम। |
| भाषण मे देरी | बाजब शुरू करबा मे देरी वा किछु बाजब मे दिक्कत। |
| सीखने एवं व्यवहार की समस्या | |
| सीखने में दिक्कत | पढ़बा-लिखबा मे किछु दिक्कत। |
| व्यवहार के पैटर्न | एडीएचडी (ध्यान घाटा अति सक्रियता विकार), हल्का ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार, चिंता, बेचैनी | |
| अन्य स्वास्थ्य समस्या | |
| शारीरिक परिस्थिति | दमा, दौरा, हाथ कंपकंपी। |
एहि ठाम एकटा बात हमरा सब कें मोन राखय पड़त: बौद्धिक विकलांगता .बौद्धिक विकलांगता एक्सवाईवाई सिंड्रोम कें एकटा आम विशेषता नहि छै. अइ बच्चाक कें बुद्धि कें स्तर अक्सर सामान्य सीमा कें भीतर होयत छै.
एक्सवाईवाई सिंड्रोम कें निदान कोना कैल जायत छै?
इ स्थिति कें निदान बच्चा कें जन्म सं पहिले कैल गेल परीक्षणक कें माध्यम सं कैल जा सकएय छै, यानी गर्भावस्था कें दौरान , आ जन्म कें बाद कोनों उम्र मे कैल गेल परीक्षणक कें माध्यम सं सेहो.
- गर्भावस्था कें दौरान : गर्भवती मां पर कैल गेल विशेष आनुवंशिक परीक्षण जैना एम्नियोसेन्टेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग कें माध्यम सं अइ स्थिति कें निदान कैल जा सकएय छै.
- जन्म कें बाद : कैरियोटाइप परीक्षण बेसि कैल जायत छै. ई एकटा साधारण खूनक जांच अछि। ई हमरऽ कोशिका म॑ गुणसूत्र के संख्या आरू ओकरऽ व्यवस्था के सही निर्धारण करी सकै छै ।
एक बेर अइ स्थिति कें पहचान भ गेलाक कें बाद, यदि अहां कें बच्चा कें बोलएय मे देरी छै या मोटर कौशल मे देरी छै, त विशेष चिकित्सा आ शैक्षिक सहायता मदद कयर सकएय छै. अइ बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं आ जरूरत पड़ला पर ओकरा बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकी विशेषज्ञ या विकास विशेषज्ञ कें पास भेजूं.
असल में दुनिया में एक्सवाईवाई सिंड्रोम सं पीड़ित पुरुष के एकटा पैघ प्रतिशत बिना जनने अपन पूरा जीवन जीबैत छथि. एकर कारण अछि जे हुनका मे कोनो ध्यान देबय योग्य लक्षण नहि होइत छनि ।
टेक-होम मैसेज
- एक्सवाईवाई सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे बेतरतीब ढंग सं होयत छै. ई कोनो माता-पिताक दोषक कारणेँ नहि होइत अछि आ ने पीढ़ी-दर-पीढ़ी विरासत मे भेटैत अछि ।
- अधिकतर लड़का आ वयस्क स्वस्थ, सामान्य जीवन जीएयत छै जइ मे कोनों लक्षण या बहुत हल्का लक्षण नहि होयत छै.
- सबसँ बेसी सामान्य विशेषता औसत सँ बेसी लंबा होयब अछि ।
- अइ स्थिति सं आमतौर पर बौद्धिक विकलांगता नहि होएयत छै.
- यदि कोनों बच्चा कें बोलएय मे देरी या मोटर विकास मे देरी जैना समस्या छै, त जल्दी पहचान आ उचित चिकित्सा आ सहायता सं बहुत फर्क पड़ सकएय छै. कोनों चिंता कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं .
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