कल्पना करूं की जखन अहां अपन छोट बच्चा कें लंगोट बदलएयत छी, या जखन अहां अपन बच्चा कें पकड़एयत छी, तखन अहां कें एकटा अजीब, मीठ गंध देखएयत छै. जेना मेपल सिरप , या चीनी गंध। भले ही पहिने अहां एहि पर ध्यान नहि दिअ मुदा अगर इ गंध अबैत रहत त कोनो माय या बाप कए कनि डर लागब सामान्य अछि। वास्तव में, ई दुर्लभ लेकिन पहचानै लेली बहुत महत्वपूर्ण बीमारी केरऽ स्थिति केरऽ मुख्य आरू सबसें स्पष्ट लक्षण छै जेकरा ‘मेपल सिरप मूत्र रोग’ (MSUD) कहलऽ जाय छै ।
सीधा शब्द मे कहल जाय त ई मेटाबोलिक डिसऑर्डर अछि। अर्थात जटिल प्रक्रिया मे एकटा एहन दोष अछि जे हमरा लोकनिक खाइत भोजन केँ ऊर्जा मे बदलि दैत अछि । हम सब जनैत छी जे प्रोटीन हमर शरीर लेल कतेक आवश्यक अछि। ई प्रोटीन छोटऽ-छोटऽ बिल्डिंग ब्लॉकऽ स॑ बनलऽ होय छै जेकरा अमीनो एसिड कहलऽ जाय छै । एमएसयूडी कें रोगी मे शरीर तीन प्रकार कें अमीनो एसिड अर्थात ल्यूसिन, आइसोल्यूसिन आ वैलिन कें ठीक सं तोड़ि क ऊर्जा मे नहि बदलि सकएयत छै. एकरऽ कारण छै कि ई प्रक्रिया लेली जरूरी एंजाइम ओकरऽ शरीर म॑ नै बन॑ छै । तखन की होइत छैक? ई अटूट अमीनो एसिड आ ओकर उपोत्पाद शरीर आ खून मे विषाक्त पदार्थक रूप मे जमा होबय लगैत अछि . इ विषाक्त पदार्थ मस्तिष्क आ अन्य अंगक कें नुकसान पहुंचा सकएयत छै. यदि एकर इलाज नहि कैल गेल त इ स्थिति कें मौत तइक भ सकएय छै. तेँ एहि बातक प्रति जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि ।
एहन दुर्लभ रोग किएक होइत अछि ?
मेपल सिरप मूत्र रोग एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक विकार अछि . दुनिया भर मे लगभग 185,000 बच्चा मे सं एकटा बच्चा इ स्थिति सं जन्म लैत छै.
एकरऽ कारण हमरऽ जीन म॑ कुछ खास उत्परिवर्तन होय छै । ई आनुवंशिक परिवर्तन शरीर क॑ वू तीन अमीनो एसिड क॑ तोड़ै लेली जरूरी एंजाइम बनाबै स॑ रोकै छै जेकरऽ हम्मं॑ पहल॑ बात करल॑ छेलियै । ई एकटा रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर अछि . एकर मतलब छै की बच्चा कें इ बीमारी कें विकास कें लेल मां आ पिता दूनू कें दोषपूर्ण जीन विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै.
कल्पना करू जे अहाँ आ अहाँक साथी दुनू एहि दोषपूर्ण जीनक ‘वाहक’ छी । मतलब जे अहां के लक्षण नहिं अछि, मुदा अहां के शरीर में खराब जीन अछि. यदि अछि त : १.
- 25% संभावना छै की अहां कें बच्चा एमएसयूडी कें साथ जन्म लेतय.
- 50% संभावना छै की अहां कें बच्चा अहां कें तरह 'वाहक' होयत, जेकर कोनों लक्षण नहि होयत मुदा जीन कें वाहक होयत.
- 25% संभावना छै की बच्चा कें इ दोषपूर्ण जीन बिल्कुल विरासत मे नहि मिलतय आ ओ स्वस्थ होयत.
की एहि रोगक अलग-अलग प्रकार अछि ?
हँ, एमएसयूडी केर मुख्य चारि प्रकार होइत छैक, जकर गंभीरता आ लक्षण देखबा मे लागय बला समय भिन्न-भिन्न होइत छैक ।
| एमएसयूडी प्रकार | विशिष्टता एवं लक्षण |
|---|---|
| क्लासिक एमएसयूडी | ई सबसँ बेसी आम आ गंभीर प्रकार अछि । अइ स्थिति कें शिशुअक या त आवश्यक एंजाइम कें उत्पादन बिल्कुल नहि करएयत छै, या बहुत कम पैदा करएयत छै. आमतौर पर जन्म कें पहिल तीन दिनक कें भीतर लक्षण देखएयत छै. |
| इंटरमीडिएट एमएसयूडी | ई लोगऽ न॑ क्लासिक प्रकार के तुलना म॑ अधिक एंजाइम पैदा करै छै । तेँ लक्षण ओतेक गंभीर नहि होइत छैक । लक्षण आमतौर पर 5 महीना सं 7 साल कें उम्र कें बीच देखएयत छै. |
| रुक-रुक क एमएसयूडी | इ बच्चाक सामान्य रूप सं पैघ भ जायत छै. लक्षण तखनहि देखबा मे अबैत अछि जखन शरीर तनाव मे रहैत अछि, जेना बोखार वा तनाव . अन्य समय मे ओ पूर्ण रूप सं स्वस्थ देखायत छै. |
| थिआमाइन-उत्तरदायी एमएसयूडी | थिआमाइन विटामिन बी 1 अछि। ई विटामिन एंजाइम के सक्रियता बढ़ाबै छै । लक्षणक कें तखन नियंत्रित कैल जा सकएय छै जखन अइ प्रकार कें बीमारी कें रोगी कें थाइमिन कें अधिक खुराक आ विशेष आहार देल जायत छै. |
मेपल सिरप के गंध के अलावा की लक्षण छै?
जेना कि हम पहिने कहने रही जे सब सं स्पष्ट संकेत अछि एहन गंध जे मेपल सिरप या ब्राउन शुगर के गंध सं अबैत अछि. ई गंध पेशाब , पसीना , आ कान के मोम तक सं आबि सकैत अछि .
मुदा एहि गंध के अलावा आओर बहुत रास लक्षण अछि. इ बीमारी कें प्रकार आ व्यक्ति कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै.
नवजात शिशु मे लक्षण (क्लासिक एमएसयूडी)
यदि इलाज नहि कैल गेलय त इ शिशुअक मे इ तरह कें लक्षण देखएय सकएय छै:
- निरंतर बेचैनी, चिड़चिड़ापन
- दूध पीबय मे दिक्कत वा मना करब
- असामान्य रूप सं सुतनाय या हरदम उदासीनता महसूस करनाय
- साँस लेबा मे दिक्कत
- मांसपेशी मे ऐंठन या शरीर मे मेहराब
- कोमा
चेतावनी : ई सब बहुत गंभीर आ जरूरी स्थिति अछि। यदि अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण छै, त एक मिनट कें सेहो देरी नहि करूं आ तुरंत डॉक्टर सं मिलूं या ओकरा नजदीकी अस्पताल कें आपातकालीन विभाग (ईटीयू) मे ल जाऊं.
पैघ बच्चा आ वयस्क मे लक्षण
मध्यवर्ती, छिटपुट आ थाइमिन-प्रतिक्रियाशील प्रकार मे, लक्षण कोनों उम्र मे देखा सकएयत छै. बुखार, बीमारी या तनाव कें दौरान इ दिखाई द सकएय छै या खराब भ सकएय छै.
- पेट दर्द आ उल्टी
- भूख मे कमी आ वजन घटब
- चलएय कें समय मांसपेशीक कें कमजोरी या नियंत्रण कें नुकसान
- अनैच्छिक आंदोलन
- धुँधला भाषण
- होश मे कमी या जागल रहय मे दिक्कत
रोगक निदान कोना कयल जाय ?
बहुत सं विकसित देशक मे नवजात शिशुअक कें जांच मे एमएसयूडी कें जांच शामिल छै. तेँ जन्मक किछुए दिनक भीतर शास्त्रीय रूपक पहिचान कएल जा सकैत अछि । श्रीलंका मे नवजात बच्चाक कें विभिन्न बीमारियक कें जांच सेहो कैल जायत छै. चूँकि इ बीमारी बहुत दुर्लभ छै, अइ कें लेल सबटा बच्चाक कें अइ बीमारी कें जांच नहि कैल जा सकएय छै.
मुदा, यदि डॉक्टर बच्चा कें लक्षणक, खासकर विशिष्ट गंध कें नोटिस करएयत छै त ओकरा अइ स्थिति कें शक भ सकएय छै. तखन, निदान कें पुष्टि कें लेल विशेष रक्त आ पेशाब कें जांच कैल जायत छै. एहि जांच सं खून आ मूत्र मे समस्याग्रस्त अमीनो एसिड के बढ़ल स्तर के जांच भ सकैत अछि. किछु मामला मे जेनेटिक टेस्टिंग के सेहो एहि स्थिति के पुष्टि करय लेल कएल जाइत अछि.
कोन-कोन इलाज अछि ? की एकर पूर्ण इलाज संभव अछि?
एहि बीमारी के इलाज के मुख्य लक्ष्य शरीर में जमा होय वाला हानिकारक अमीनो एसिड के स्तर के नियंत्रित करनाय छै.
मुख्य उपचार एकटा विशेष आहार छै जेकर पालन जीवन भर करनाय आवश्यक छै.अइ मे प्रोटीन वाला खाद्य पदार्थक (जैना, मांस, मछली, अंडा, डेयरी उत्पाद, आ किच्छू अनाज) कें सीमित करनाय शामिल छै, जे समस्याग्रस्त अमीनो एसिड (ल्यूसिन, आइसोल्यूसिन, आ वैलिन) कें अधिक मात्रा मे होयत छै. संगे-संग विकास कें लेल आवश्यक अन्य पोषक तत्वक कें व्यवस्था कैल जायत छै, जेना विशेष रूप सं बनल दूध कें पाउडर आ पूरक. इ आहार योजना डॉक्टर आ आहार विशेषज्ञ कें निकट देखरेख मे लागू कैल जायत छै .
जइ मामला मे लक्षण गंभीर होयत छै, अस्पताल मे भर्ती होय कें आवश्यकता होयत छै आ अन्य उपचारक कें उपयोग कैल जायत छै.
- एकटा शिरा (IVs) या विशेष ट्यूब कें माध्यम सं भोजन द क शरीर कें आवश्यक पोषण प्रदान करूं.
- IV कें माध्यम सं ग्लूकोज या इंसुलिन कें प्रशासित कयर रक्त अमीनो एसिड कें स्तर कें नियंत्रित करूं.
- खून मे जमा विषाक्त पदार्थक कें जल्दी सं निकालएय कें लेल, रक्त कें छाननाय (डायलिसिस जैना तरीका) कें अधीन करूं.
एहि रोगक एकमात्र स्थायी इलाज अछि लिवर प्रत्यारोपण । जखन कोनों स्वस्थ व्यक्ति कें लिवर कें प्रत्यारोपण कैल जायत छै, तखन लिवर मे आवश्यक एंजाइम पैदा होयत छै, जेकरा सं रोगी सामान्य रूप सं रहय सकय छै, बिना कोनों आहार प्रतिबंध कें.
टेक-होम मैसेज
- एमएसयूडी एकटा बहुत दुर्लभ, मुदा गंभीर आनुवंशिक बीमारी छै.
- यदि अहां कें बच्चा कें पेशाब, पसीना या कान कें मोम मे मीठ गंध आवय छै, जेना मेपल सिरप, त इ एकटा प्रमुख लक्षण भ सकएय छै.
- मस्तिष्क आ अन्य अंगक कें स्थायी नुकसान सं बचाव कें लेल जल्दी निदान आ इलाज आवश्यक छै.
- मुख्य उपचार एकटा विशेष आहार छै जेकर पालन जीवन भर करनाय आवश्यक छै.
- यदि अहां कें अइ लेख मे उल्लेख कैल गेल कोनों लक्षण देखएयत छै, खासकर नवजात शिशु मे , त कृपया तुरंत अपन डॉक्टर सं मिलूं. निदान जतेक पहिने होयत, परिणाम ओतेक नीक होयत।
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