कखनो काल डॉक्टर अहां कें कहि सकय छै कि अहां कें जीन मे एकटा छोट बदलाव आबि गेल छै, जेकरा ‘रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन’ कहल जायत छै. ई शब्द सुनि अहाँ डरि सकैत छी। एहन बात सोचब सामान्य बात अछि जे 'की ई कोनो गंभीर बीमारी अछि? हमर बच्चा सभक लेल ई कोनो समस्या होयत?' मुदा डरब नहि। ई एहन बात अछि जे बहुत लोक के पता नहिं अछि, मुदा ई जानय के लायक अछि. इ बहुत दुर्लभ स्थिति छै, मतलब औसतन 900 मे सं लगभग एक लोगक कें इ स्थिति भ सकएयत छै. आइ हम सब एहि पर बहुत सरल तरीका स गप करब, एहन तरीका स जे अहां सब बुझि सकब।
सीधा शब्द मे कहल जाय त जीन आ गुणसूत्र की होइत अछि ?
एहि बात के बुझबा स पहिने एक बेर देखल जाय जे हमर शरीर केना बनल अछि। कल्पना करू जे हमर सभक शरीर एकटा पुस्तकालय अछि जाहि मे एकटा पैघ किताबक अलमारी अछि। एहि पुस्तकालयक प्रत्येक पोथी मे ओ निर्देश अछि जे हमरा सभक निर्माण केलक ।
ई पोथी सब वैह अछि जेकरा हम सब चिकित्सा मे गुणसूत्र कहैत छी । ई सब हमरऽ सब आनुवंशिक जानकारी संग्रहीत करै छै - निर्देशऽ के सेट जे हमरऽ केशऽ के रंग, आँखऽ के रंग, लंबाई, आरू त्वचा के रंग स॑ ल॑ क॑ सब कुछ निर्धारित करै छै ।
सामान्यतः एकटा स्वस्थ व्यक्ति मे 46 गुणसूत्र होइत अछि । एहि मे स 23 टा माँ स आ बाकी 23 टा पिता स भेटैत अछि।
तखन ई रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन कोना होइत अछि ?
हमरऽ शरीर केरऽ ४६ गुणसूत्रऽ म॑ स॑ १३, १४, १५, २१, आरू २२ गुणसूत्र कनी खास छै । एकरा एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्र कहल जाइत छैक | एहि गुणसूत्र मे एकटा ‘बांहि’ होइत छैक जे बहुत छोट होइत छैक । सबसँ पैघ बात ई जे एहि छोट हाथ मे लगभग कोनो आनुवंशिक जानकारी नहि होइत अछि जे हमर शरीरक काज करबाक लेल आवश्यक हो ।
आब रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन में की होइत छैक जे हम पहिने जे पाँच एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रक चर्चा केने रही ताहि में सं दू टा छोट बांहि टूटि जाइत छैक, आ ओहि दुनू गुणसूत्रक नम्हर बांहि एक दोसरा सं चिपकल रहैत छैक. जेना दू टा लाठी के दू टा छोट-छोट टुकड़ा तोड़ि क' निकालि देल जाय, आ फेर शेष दू टा पैघ टुकड़ा के गोंद लगा देल जाय. तखन ओ दुनू बेकार छोट-छोट बाँहि चलि गेल।
जखन दू टा गुणसूत्र के एहि तरहे जोड़ल जायत त आब ओहि व्यक्ति के कुल गुणसूत्र के संख्या 46 नहिं, 45 भ जायत अछि.मुदा ओकरा स्वास्थ्य संबंधी कोनो समस्या नहिं होयत. कारण जे किछु छोट-छोट टुकड़ा मात्र हेरा गेल छल जाहि मे महत्वपूर्ण जीन नहि होइत अछि ।
की एहि तरहक प्रकार अछि ?
हँ, एहि स्थिति केँ दू टा मुख्य प्रकार मे बाँटल जा सकैत अछि। एहि टेबुल के देखला पर अहाँ सहजहि बुझि जायब।
| प्रकार | वर्णन |
|---|---|
| संतुलित रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण (संतुलित) २. | एहि स्थितिक लोक मे कोनो लक्षण वा स्वास्थ्य संबंधी समस्या नहि होइत छैक । दीर्घ, स्वस्थ जीवन जीबैत छथि। बेसी काल त' हुनका सभ केँ ईहो नहि बुझल रहैत छनि जे हुनका सभ लग ई अछि. एहि लोक सभ के 'वाहक' कहल जाइत छनि, कारण हुनका सभ के ई स्थिति नहिं छनि, मुदा ओ सभ एकरा अपन बच्चा सभ के सेहो द' सकैत छथि. |
| असंतुलित रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण (असंतुलित) २. | एहि ठाम समस्या उत्पन्न भ सकैत अछि। इ ओ जगह छै जत बच्चा कें आनुवंशिक सामग्री बहुत या बहुत कम मिलएयत छै. आमतौर पर बच्चा कें जन्म कें बाद एकर पता चलएयत छै. कखनों-कखनों माता-पिता कें गुणसूत्र सामान्य भ गेलाक कें बादो इ स्थिति बच्चा कें गर्भ मे बढ़एय कें दौरान विकसित भ सकएय छै. बहुत कम, माता-पिता मे सं कोनों एकटा वाहक होयत छै आ बच्चा मे इ स्थिति भ सकएय छै. |
बच्चा कें इ स्थिति कोना विरासत मे मिलएयत छै?
जखन रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन वाहक कें दोसर व्यक्ति सं बच्चा होयत छै, तखन जीन कें तीन मुख्य तरीका सं विरासत मे मिल सकय छै. कल्पना करू जे अहाँ वाहक छी।
1. पूर्ण रूप सं स्वस्थ बच्चा : अहां कें बच्चा अहां आ अहां कें साथी सं गुणसूत्रक कें एकटा सामान्य सेट विरासत मे ल सकएय छै. तखन बच्चा कें कोनों आनुवंशिक समस्या नहि होयत. पूर्णतः स्वस्थ होयत।
2. बच्चा सेहो वाहक होयत : बच्चा कें सेहो अहां कें तरह ट्रांसलोकेटेड गुणसूत्र आ सामान्य गुणसूत्र विरासत मे भेट सकएय छै. तखन बच्चा कें स्वास्थ्य संबंधी कोनों समस्या नहि होयत. मुदा ओहो भविष्य मे अहाँ जकाँ वाहक बनि जेताह ।
3. असंतुलित स्थिति : इ तखन होयत छै जखन बच्चा कें आनुवंशिक सामग्री कें अतिरिक्त या कम मात्रा मे मिलएयत छै. जेना, बच्चा कें अतिरिक्त गुणसूत्र कें साथ सामान्य गुणसूत्र भेट सकएय छै. अइ सं बच्चा कें किच्छू आनुवंशिक स्थितियक भ सकएय छै, जेना ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम या पटाऊ सिंड्रोम . मुदा, एहि स्थितिक प्रकृति आ गंभीरता सटीक गुणसूत्र पर निर्भर करैत अछि जे प्राप्त होइत अछि ।
की आन जोखिम छै?
रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन वाला महिला मे गर्भपात कें खतरा सामान्य सं किच्छू बेसि भ सकएय छै. संगहि, एहि स्थितिक किछु पुरुष मे शुक्राणुक गिनती कम भ सकैत अछि वा शुक्राणु उत्पादनक क्षमता मे कमी आबि सकैत अछि ।
एहि स्थिति के कोना चिन्हल जाय?
बहुत लोक के ई नहिं बुझल छनि जे ओ वाहक छथि. ओकरा तखनहि पता चलएयत छै की ओकरा बेर-बेर गर्भपात भेल छै या बच्चा आनुवंशिक स्थिति कें साथ पैदा भेल छै. तखन डाक्टर साहेब जांचक आदेश देत जे पता चलत।
एहि बात के पता लगाबय के परीक्षा बहुत सरल अछि. ई एकटा साधारण ब्लड टेस्ट अछि . अहां सं थोड़ेक मात्रा मे खून निकालल जायत छै आ रक्त कोशिका मे गुणसूत्रक कें सूक्ष्मदर्शी सं जांच कैल जायत छै. एहि परीक्षण के कैरियोटाइपिंग कहल जाइत अछि . तखन ई स्पष्ट रूप सं देखल जा सकैत अछि जे अहाँक सभ 46 गुणसूत्र क्रम मे अछि, वा एकटा कम अछि (45), आ कोनो गुणसूत्र एक दोसरा सं चिपकल अछि कि नहि.
यदि अहां कें पता छै की अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ आनुवंशिक स्थिति छै, त अहां कें डॉक्टर बच्चा पैदा करएय कें कोशिश करएय सं पहिले अहां आ अहां कें साथी कें इ जांच करएय कें सलाह द सकएय छै.
जखन अहां कें अइ स्थिति कें बारे मे पता चलएयत छै तखन डर आ बेचैनी महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा सभ सं जरूरी अछि सही जानकारी लेब आओर जरूरी चिकित्सकीय सलाह लेब.
टेक-होम मैसेज
- रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन कोनो एहन बीमारी नहिं अछि जकरा सं डरबाक चाही. एकरा सं पीड़ित अधिकतर लोग (वाहक) पूर्ण रूप सं स्वस्थ होयत छै आ सामान्य जीवन जीयत छै.
- एकर मुख्य प्रभाव बच्चा मे जीन कें संक्रमण कें खतरा होयत छै. मुदा, भले ही अहां वाहक छी, मुदा अहां कें स्वस्थ बच्चाक कें जन्म कें नीक संभावना छै.
- यदि अहां कें लगातार गर्भपात भ रहल छै, गर्भधारण मे दिक्कत भ रहल छै, या पारिवारिक इतिहास मे आनुवंशिक बीमारी छै, त कैरियोटाइपिंग जैना जांच करावा कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करनाय बुद्धिमानी होयत.
- अगर अहां के एहि बारे मे आओर कोनो सवाल अछि तं अपन डॉक्टर सं पूछय मे संकोच नहिं करु . ओ अहां कें जरूरत पड़ला पर आनुवंशिक परामर्श कें लेल सबटा जानकारी, सलाह आ रेफरल उपलब्ध करायत.
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