Syndrome Bloom: Fantatrao ve ity aretina fototarazo tsy fahita firy ity?

Efa nandre momba ny Bloom Syndrome ve ianao? Angamba vaovao aminao ity anarana ity. Tena mahalana izy io, midika izany fa vitsy dia vitsy ny olona voatily fa voan'izany maneran-tany. Na izany aza, tena zava-dehibe ny mahafantatra izany, satria aretina ara-pandovan-toetra izay mety hisy fiantraikany amin'ny rafitra maro ao amin'ny vatantsika. Koa andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany sy tsotra izany anio.

Inona no atao hoe Syndrome Bloom?

Raha fintinina, ny Bloom Syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra izay lovain'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka. Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo BLM ao amin'ny vatantsika, ka mahatonga azy tsy hiasa tsara. Izany dia mety hiteraka fiovana eo amin'ny rafitra isan-karazany ao amin'ny vatana, toy ny fitomboana sy ny hery fiarovana.

Ireo olona miaina miaraka amin'ity aretina ity dia mora voan'ny aretina matetika kokoa. Manana fahatarana lehibe amin'ny fivoarany ihany koa izy ireo, mora tohina amin'ny masoandro, ary mety ho voan'ny homamiadana bebe kokoa . Mety hampatahotra izany, saingy zava-dehibe ny mahafantatra izany sy mandray ny fepetra ilaina.

Iza no tena voakasik'ity toe-javatra ity?

Aretina tsy fahita firy ny Bloom Syndrome izay mety hisy fiantraikany amin'ny vondrom-poko rehetra eran-tany. Na izany aza, ny fikarohana dia nahita fa mahazatra kokoa amin'ny olona avy amin'ny taranaka Jiosy any Eoropa Atsinanana, fantatra amin'ny anarana hoe Ashkenazi. Na izany aza, tsy midika izany fa tsy misy olon-kafa afaka mahazo izany. Latsaky ny 300 ny tranga fantatra momba ity aretina ity maneran-tany amin'izao fotoana izao. Ka hitanao fa tsy fahita firy izany.

Ahoana no fiantraikan'ny Bloom Syndrome aminao na ny zanakao?

Tsy ny olona rehetra voan'ity aretina ity no hiaina soritr'aretina mitovy. Mety ho vitsy kokoa ny soritr'aretina tsapan'ny olona sasany, fa ny hafa kosa mety ho voa mafy kokoa. Saingy misy soritr'aretina mahazatra sasany.

Endri-javatra ara-batana hita maso

• Fohifohy kokoa noho ny salan'isa ny halavany: Mety ho fohy kokoa noho ny salan'isa ny halavan'ireto olona ireto.
• Endrika tery sy sofina lehibe: Afaka mahita fahasamihafana sasany amin'ny endriky ny tarehy ianao.
• Feo avo lenta: Mety hisy fahasamihafana eo amin'ny feo.

Aretina ara-pahasalamana mety hampidi-doza kokoa

Ankoatra ireo toetra ara-batana ireo, ny olona voan'ny Bloom Syndrome dia atahorana kokoa hiharan'ny olana ara-pahasalamana hafa.

• Aretin'ny havokavoka mitaiza (COPD): Mety hitranga ny olana maharitra amin'ny havokavoka.
• Aretina matetika: Mety hitranga matetika ny aretina, indrindra fa ny sofina sy ny havokavoka. Mety ho vokatry ny fahalemen'ny hery fiarovana sasany izany.
• Fanoherana ny insuline sy ny diabeta mellitus:Misy ny mety hisian'ny aretina toy ny diabeta.
• Mangidihidy na fery amin'ny hoditra rehefa tratran'ny masoandro: Mety hahatsapa olana amin'ny hoditra mena toy ny eczema ny olona sasany rehefa tratran'ny masoandro.

Aoka ho mailo ihany koa isika amin'ny mety ho voan'ny homamiadana.

Ity no olana lehibe indrindra mifandraika amin'ny Bloom Syndrome. Ny olona voan'ity aretina ity dia manana risika ambony kokoa amin'ny fahazoana karazana homamiadana maromaro amin'ny fahatanorany noho ny olon-tsotra. Ankoatra izany, misy ny mety hisian'ny homamiadana mihoatra ny iray. Noho izany, tokony homena fiheverana manokana izany.

Anisan'ny karazana homamiadana mampidi-doza indrindra ny:

• Fivontosana Wilms - Karazana homamiadana izay mitranga ao amin'ny voa ity.
• Homamiadan'ny tsinay - izany hoe, homamiadan'ny tsinay sy ny vavony.
• Leukemia - Homamiadana mifandraika amin'ny ra.
• Lymphoma - homamiadan'ny rafi-lifatika.
• Osteosarcoma - homamiadana izay mitranga ao amin'ny taolana.
• Homamiadan'ny hoditra - indrindra fa ny karazana antsoina hoe homamiadan'ny sela squamous.

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra rehefa mandre momba ireo homamiadana ireo. Na izany aza, ny fitiliana tsy tapaka araka ny torohevitry ny dokotera dia afaka manampy amin'ny famantarana azy ireo mialoha. Izany dia mampitombo ny fahafahana hahazo fitsaboana.

Misy anarana hafa ve ho an'ny Bloom Syndrome?

Eny, indraindray ny dokotera dia miantso ity aretina ity hoe "Bloom-Torre-Machacek syndrome." Anarana iray hafa koa ny "congenital telangiectatic erythema." Na dia mety ho toa sarotra aza ity anarana ity, ny anarana ampiasaina matetika indrindra dia ny Bloom Syndrome.

Inona no anton'izao toe-javatra izao? Andeha hojerentsika akaiky kokoa.

Araka ny efa voalazantsika teo aloha, ny Bloom Syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra. Izany hoe, vokatry ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo nolovantsika tamin'ny ray aman-drenintsika. Ny sela tsirairay ao amintsika dia manana zavatra antsoina hoe chromosomes. Ireo chromosomes ireo no mitahiry ny fampahalalana momba ny fototarazontsika.

Ny Bloom Syndrome dia voakasika manokana amin'ny gène antsoina hoe BLM. Ity gène ity dia manampy amin'ny fanamboarana ny ADN-ntsika sy ny fitazonana ny fahamarinan'ny chromosomes. Alaivo sary an-tsaina hoe, raha tsy miasa tsara ity gène BLM ity, dia misy ny mety hisian'ny fahadisoana ADN rehefa mizara ny selantsika. Izany no antony lehibe mahatonga ity aretina ity.

Raha samy manana fiovan'ny fototarazo BLM ny ray aman-dreny roa tonta (izany hoe, mpitondra ny aretina izy ireo), dia rehefa miteraka izy ireo dia misy ny vintana 1 amin'ny 4 handova ny aretina isaky ny mitondra vohoka ilay zaza . Midika izany fa ny Bloom Syndrome dia mitranga raha toa ka mandova ireo dika mitovy roa amin'ny fototarazo BLM niovaova avy amin'ny reny sy ny ray ilay zaza.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Bloom Syndrome?

Mety hiteraka soritr'aretina isan-karazany ity aretina ity. Tsy ny rehetra no hiaina izany rehetra izany. Mety ho tsy dia hita loatra ny soritr'aretina sasany, fa ny hafa kosa mety ho miharihary kokoa.

Ireto avy ireo soritr'aretina matetika hita:

• Izay mety ho tsy fetezana eo amin'ny tarehy, ny valanorano ary ny sofina: ohatra, tarehy tery, sofina lehibe.
• Fiovana eo amin'ny rafitra endocrine sy ny hery fiarovana: Fiovana eo amin'ny fiasan'ny hormonina sy ny fanoherana ny aretina.
• Fahatarana ara-pivoarana sy ara-tsaina: Mety hanana olana amin'ny fianarana ny ankizy sasany.
• Fahatsapana ho ambony loatra amin'ny masoandro: Na dia fotoana fohy monja aza no iharan'ny masoandro dia mety handoro sy hivadika mena ny hoditra.
• Aretina matetika: Indrindra fa ny aretin'ny sofina sy ny aretin'ny havokavoka (toy ny pnemonia) dia mety hitranga matetika.
• Olana amin'ny fitomboana mandritra ny dingan'ny foetus na aorian'ny fiterahana: Mety hihena lanja sy halavan'ny zaza na ao an-kibo na aorian'ny fiterahana.
• Olana amin'ny hoditra: Tasy mena, maimaika, ary mangidihidy, indrindra rehefa tratran'ny masoandro. Indraindray ireo dia mety hiparitaka manerana ny takolaka sy ny orona toy ny endrika lolo.

Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ity aretina ity?

Indraindray, azo tsikaritra raha mbola ao an-kibo ny zaza. Ohatra, raha toa ka mampiseho ny fitiliana fa tsy mitombo araka ny tokony ho izy ny zaza, dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana manokana ny dokotera, toy ny amniocentesis génétika, izay mijery ny fototarazon'ny zaza.

Na, rehefa teraka ny zaza, dia mety hahatsikaritra ny sasany amin'ireo soritr'aretina ireo ianao na ny dokoteran-jaza izay mijery azy. Amin'izay fotoana izay no mety hanoroana hanaovana fitiliana fanampiny.

Inona avy ireo fitiliana diagnostika?

Hanao fizahana ara-batana aloha ny dokotera. Avy eo, afaka manao fitiliana ra izy ireo mba hijerena ny rafitry ny krômôzôma. Izany dia afaka mamaritra tsara raha misy lesoka ao amin'ny gène BLM.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Bloom Syndrome?

Raha ny marina, tsy misy fitsaboana manokana afaka manasitrana tanteraka ny Bloom Syndrome. Ny fitsaboana amin'izao fotoana izao dia mikendry voalohany indrindra ny fitantanana ny soritr'aretina sy ny fiarovana amin'ny mety ho fahasarotana.

• Olana ara-tsakafo amin'ny ankizy madinika: Mety tsy ho fahazotoan-komana sy hihena lanja ny zazakely voan'ity aretina ity. Noho izany, mety hanoro hevitra ny hanomezana rano sy sakafo mahavelona fanampiny ny dokotera mba hisorohana ny tsy fahampian-drano sy ny tsy fahampian-tsakafo.
• Fitiliana homamiadana: Araka ny efa noresahintsika teo aloha, noho ny mety hisian'ny homamiadana avo lenta, dia manoro hevitra ny hanaovana fitiliana homamiadana tsy tapaka ny dokotera. Izany dia afaka manampy amin'ny famantarana ny homamiadana amin'ny dingana voalohany raha toa ka mihombo izany.
• Antibiotika ho an'ny aretina:Satria matetika mitranga ny aretina, dia mety ilaina ny antibiotika hitsaboana azy ireo.

Misy fomba hisorohana ity toe-javatra ity ve?

Aretina ara-pandovan-toetra ny Bloom Syndrome, midika izany fa nolovaina izy io, ka tsy misy azontsika atao mba hisorohana ny fitrangan'izany. Tsy afaka mampijanona ny fiovan'ny fototarazo isika.

Na izany aza, raha mikasa ny hanan-janaka ianao sy ny olon-tianao, dia azo atao ny manao torohevitra momba ny fototarazo sy ny fitiliana fototarazo. Izany dia afaka manampy anao hahita raha samy manana ny fiovan'ny fototarazo BLM mifandraika amin'ny Bloom Syndrome ianareo roa, midika izany fa mpitondra ny aretina ianareo. Izany dia afaka manampy anao hahatakatra ny mety ho fiantraikan'ny famindrana ny aretina amin'ny zaza ho avy.

Inona no tokony antenaiko raha voan'ny Bloom Syndrome aho na ny zanako?

Raha voan'ny Bloom Syndrome ianao dia mety ho voan'ny karazana homamiadana sasany, matetika amin'ny fahatanorana. Raha ny marina, ny antony voalohany mahatonga ny fahafatesana ho an'ny olona voan'ity aretina ity dia ny fahasarotana ateraky ny homamiadana. Na izany aza, arakaraka ny ahitana ny homamiadana aloha kokoa no mety hahomby ny fitsaboana. Noho izany, zava-dehibe ny fanaovana fitiliana homamiadana tsy tapaka araka ny torohevitry ny dokoteranao.

Ireo olona voan'ny Bloom Syndrome dia tena mora tohina amin'ny taratra ionisation. Mety hanimba sela io taratra io. Noho izany, mety hanoro hevitra anao ny dokotera mba hisoroka na hamerana ny fiparitahanao amin'ireto karazana taratra ireto:

• Fitiliana CT
• Taratra X

Raha voan'ny homamiadana ianao dia mety hisy fiantraikany amin'ny fitsaboanao ny homamiadana ny Bloom Syndrome. Matetika ny dokotera dia manoro hevitra ny olona voan'ity aretina ity mba tsy hampiasa fitsaboana amin'ny taratra.

Azo sitranina ve ny Bloom Syndrome?

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody ho an'ny Bloom Syndrome. Raha voan'io aretina io ianao na ny zanakao dia aretina mandritra ny androm-piainana izany. Na izany aza, tsy midika izany fa tokony hanary toky ianao. Maro ny olona miaina miaraka amin'io aretina io mandra-paha-olon-dehibe. Ny zava-dehibe indrindra dia ny fitantanana ireo soritr'aretina sy ny fahafantarana ireo fahasarotana mety hitranga.

Ahoana no fomba hikarakarako ny tenako na ny zanako voan'ny Bloom Syndrome?

Ny zava-dehibe indrindra dia ny fanarahana ny toromariky ny dokoteranao. Hanampy anao sy ny zanakao ho salama araka izay azo atao izany.

Indrindra indrindra, tadidio ny manosotra "crème solaire", mitafy akanjo manarona ny hoditrao, ary mitafy satroka isaky ny mivoaka amin'ny masoandro ianao. Izany dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny fahasimban'ny hoditrao vokatry ny masoandro.

Ny fanasana tanana matetika sy ny fialana amin'ny toerana be olona araka izay azo atao dia afaka manampy amin'ny fiarovana anao amin'ny aretina. Ankoatra izany, ny fihinanana sakafo voalanjalanja sy ny fahazoana torimaso ampy dia tena zava-dehibe ho an'ny fahasalamanao.

Farany, hafatra hoentina mody

Ny Bloom Syndrome dia aretina tsy fahita firy ara-pandovan-toetra izay mety hiteraka tsy fetezan'ny fitomboana, endriky ny tarehy, mangidihidy amin'ny hoditra, ary aretina matetika. Ny tena zava-dehibe dia ny hoe ny olona voan'ity aretina ity dia atahorana kokoa ho voan'ny karazana homamiadana isan-karazany.

Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao, na raha mihevitra ianao fa manana ireo soritr'aretina ireo ny zanakao, dia ataovy izay hanatonana dokotera mba hahazoana torohevitra. Miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fanaovana fitiliana homamiadana tsy tapaka sy izay azonao atao mba hijanonana ho salama. Tsarovy fa ny fitiliana mialoha sy ny fitantanana sahaza no fomba tsara indrindra hiainana tsara miaraka amin'ity aretina ity. Aza manahy, eto ny dokotera hanampy anao.

` Sendrom-Bloom, aretina fototarazo, fototarazo BLM, mety ho voan'ny homamiadana, fahatsapana ho mora voan'ny tara-masoandro, fahatarana amin'ny fitomboana, aretina matetika