Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha hiresaka momba ny aretin'i Canavan isika

Manana fisalasalana na tahotra momba ny fivoaran'ny zanakao kely ve ianao? Indraindray, rehefa somary hafa kely ny fihetsiky ny zaza raha oharina amin'ny zaza hafa, na rehefa tara ny fivoarany, dia manontany tena momba ny zavatra hafa isika. Tena zava-dehibe ny mahafantatra izany amin'ny fotoana toy izao. Androany, hiresaka momba ny aretina fototarazo tsy fahita firy nefa lehibe isika. Izany dia antsoina hoe Aretina Canavan.

Inona no atao hoe Aretina Canavan? Raha fintinina...

Aretina tsy fahita firy ny aretin'i Canavan. Misy fiantraikany mivantana amin'ny atidohantsika izany. Raha ny marina, aretina iray mahatonga ny atidoha tsy hiasa tsara izy io. Izany hoe, rehefa mandeha ny fotoana, dia mitombo tsikelikely ny tsy fetezan'ny atidoha ary miha-mafy hatrany. Eritrereto fotsiny hoe mila akora simika manan-danja sasany ny atidohantsika mba hiasa tsara, sa tsy izany? Rehefa mivoatra ity aretina ity, dia tsy ampy akora simika tena ilaina ny atidoha. Vokatr'izany, dia lasa toy ny sponjy tsikelikely ny atidoha, toy ny taratasy. Avy eo dia tsy afaka manao ny asany araka ny tokony ho izy ny atidoha.

Anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe "leukodystrophies" ny aretin'i Canavan. Aretina tsy fahita firy ihany koa ireo, aretina ara-pandovan-toetra. Misy fiantraikany amin'ny ati-dohantsika, ny tadin'ny hazon-damosina (izany hoe ny tadin'ny nerveo ao anatin'ny hazon-damosina), ary ny nerveo hafa izy ireo. Ny mampalahelo dia miharatsy ireo soritr'aretina ireo rehefa mandeha ny fotoana.

Inona avy ireo karazana aretina Canavan lehibe indrindra?

Afaka mahita ity aretina Canavan ity amin'ny karazany roa lehibe isika. Izany hoe, sokajiana araka ny fotoana nanombohan'ny aretina sy ny hamafiny.

1. Aretin'ny Canavan amin'ny zaza vao teraka:

Ity no karazana mahazatra indrindra , ary io koa no mafy indrindra . Ny ankamaroan'ny zazakely voan'ny aretin'i Canavan dia voan'ity karazana ity. Mampalahelo fa matetika ny zazakely teraka miaraka amin'ity aretina ity dia maty amin'ny fahazazana na ny fahatanorana.

2. Aretin'ny Canavan ho an'ny Ankizy:

Tsy dia fahita firy ity karazana ity ary tsy dia mafy loatra raha oharina amin'ny karazany teo aloha. Tsy dia mafy loatra ireo soritr'aretina. Ny tsara indrindra dia toa tsy mampihena ny androm-piainan'ny olona iray ity karazany ity.

Iza no mety ho voan'ny aretin'i Canavan?

Raha ny marina, ny aretin'i Canavan dia mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra . Aretina ara-pandovan-toetra izy io. Na izany aza, mahazatra kokoa amin'ny vondrom-poko sasany izy io. Indrindra indrindra, mahazatra kokoa amin'ny Jiosy Ashkenazi, izay avy amin'ny faritra toa an'i Polonina atsinanan'i Polonina, Litoania ary Rosia andrefan'i Rosia. Amin'izy ireo, tombanana ho iray amin'ny zazakely 6 400 ka hatramin'ny 13 500 teraka no voan'ny aretina.

Saingy ny zava-dehibe indrindra tokony hotadidina dia satria aretina ara-pandovan-toetra ity, raha samy mitondra ny fototarazo miteraka aretina ny ray aman-dreny roa tonta, dia mety ho voan'ity aretina ity ny zaza iray avy amin'ny firazanana rehetra, na firenena inona na firenena inona.

Nahoana no mitranga ny aretin'i Canavan? Inona no antony?

Raha lazaina tsotra, aretina nolovaina ny aretin'i Canavan. Izany hoe, nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka.

Ny antony lehibe mahatonga izany dia fiovan'ny fototarazo iray ao amin'ny iray amin'ireo fototarazontsika. Io fototarazo io dia mamokatra anzima antsoina hoe aspartoacylase (ASPA) . Eritrereto ho toy ny mpiasa manokana ao amin'ny atidohantsika io anzima ASPA io. Ny asany dia ny mandrava zavatra simika antsoina hoe N-acetyl-aspartate (NAA) . Hita ao amin'ny atidoha io zavatra simika io.

Ankehitriny, amin'ny olona voan'ny aretin'i Canavan, ny vatana dia tsy mamokatra ampy an'io anzima 'ASPA' io. Inona no mitranga avy eo? Io akora simika 'NAA' io dia manomboka miangona ao amin'ny sela ao amin'ny atidoha. Toy ny fako avy amin'ny orinasa izany. Rehefa miangona toy izao ny 'NAA', dia manimba ny sosona matavy antsoina hoe 'myelin' izay toy ny fonony miaro manodidina ny ozatra ao amin'ny atidohantsika sy ny hazondamosintsika. Io myelin io dia toy ny fonony plastika manodidina ny tariby elektrika, manampy ny hafatra avy amin'ny ozatra handeha tsara, ary mamelona ny ozatra.

Koa rehefa simba ity myelin ity, rehefa mandeha ny fotoana dia lasa toy ny sponjy ny atidoha ary mivaingana . Izany hoe, misy toerana kely maro ao anatin'ny atidoha izay feno ranoka. Ary tsy afaka mandefa na mandray hafatra amin'ny ozatra araka ny tokony ho izy ny atidoha. Azonao ve ny fomba fitrangan'izany?

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Aretina Canavan? Ahoana no hamantarana azy?

Ny Aretin'ny Canavan amin'ny zaza dia mazàna manomboka mampiseho soritr'aretina eo anelanelan'ny 3 sy 6 volana . Ireo soritr'aretina ireo dia tsy miseho tampoka, fa miandalana. Amin'ny maha-ray aman-dreny anao dia tokony ho fantatrao izany.

Ireto avy ireo endri-javatra hita maso lehibe:

• Tsy fetezan'ny hozatra: Midika izany fa indraindray ny vatan'ny zaza dia mety ho malalaka be na tery loatra . Indrindra indrindra, mihena ny tanjaky ny hozatra. Indraindray, mety hahatsapa ho "toy ny lamba rovitra" ny zaza rehefa atsanganao.
• Loha lehibe tsy ara-dalàna (macrocephaly): Lasa lehibe tsy ara-dalàna raha oharina amin'ny taonany ny lohan'ny zaza. Sahirana ihany koa ny zaza mifehy tsara ny lohany. Lasa tsy afaka mitazona tsara ny tendany izy.
• Fahatarana ara-pivoarana: Ity no famantarana voalohany tsikaritry ny ray aman-dreny maro. Mety tsy ho afaka hanao zavatra izay ataon'ny zazakely hafa izy ireo, toy ny mihodina, mipetraka, mandady, mandeha ary miresaka.Mety hanao zavatra tara be ireo zazakely ireo, na mety tsy hanao zavatra mihitsy. Ohatra, raha toa ka miezaka mipetraka ny zazakely hafa amin'ny 6-7 volana, dia mety tsy ho afaka hanao izany ireo zazakely ireo.
• Fahasarotana amin'ny fihinanana sy ny fitelina: Mety ho sahirana amin'ny fisotroana ronono sy ny fitelina sakafo ny zaza. Mety hahatsapa ho toy ny hoe sempotra foana izy.
• Tsy fahampian'ny fahaiza-manao ara-batana: Mihena ny fahafahana mifehy ny fihetsiky ny vatana. Indrindra indrindra, ny tsy fahafahana mifehy tsara ny rantsambatana. Indraindray izany dia antsoina hoe "floppiness", izay midika fa mahatsiaro ho malemy ny vatana.
• Fitondran-tena mangina sy tsy mamaly: Mangina be ilay zaza. Na dia omenao kilalao aza izy dia tsy liana amin'izany. Tsy mampiseho fihetseham-po na fahalianana izy. Tsy dia mitsiky loatra izy, tsy dia mitomany loatra, na mijanona ho toy ny teo aloha ihany.

Maro amin'ireo ankizy manana ireo soritr'aretina ireo no miharatsy haingana . Amin'ny faha-10 taonany dia mety hipoitra ireo olana mety hahafaty. Ankoatra izany, mety hitranga ihany koa ireo fahasarotana hafa miaraka amin'ity aretina ity.

• Fahaverezan'ny fandrenesana
• Fahasembanana ara-tsaina
• Fihenan'ny hozatra
• Mitombo ny olana amin'ny fitelina
• Fahaverezan'ny fahitana

Na izany aza, ireo izay voan'ny aretin'i Canavan tanora voalaza teo aloha, izay miseho amin'ny fahazazany, dia tsy mampiseho soritr'aretina mafy toy izany. Mety ho somary tara ihany koa ny fivoarany. Mety ho sahirana amin'ny fitenenana izy ireo, na mety ho taraiky kely amin'ny ankizy hafa amin'ny entimody any an-tsekoly. Na izany aza, tsy dia mafy loatra ny soritr'aretina.

Ahoana no ahafantaranao tsara raha voan'ny aretin'i Canavan ianao?

Raha miahiahy ny aretin'i Canavan ny dokoteranao noho ny soritr'aretin'ny zanakao, dia afaka manao fitiliana maromaro izy mba hanamafisana izany.

• Fitiliana ra na urine: Ireo fitiliana ireo dia afaka mandrefy ny haavon'ny akora simika `NAA` (N-acetyl-aspartate) na ny anzima `ASPA` (aspartoacylase) voalaza teo aloha. Afaka mamantatra ihany koa izy ireo raha misy ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretina.
• Fitiliana sela hoditra (fibroblasts nokolokoloina): Indraindray, karazana sela manokana (antsoina hoe fibroblasts nokolokoloina) nalaina avy amin'ny hoditry ny zaza no ambolena ao amin'ny laboratoara ary andramana raha misy tsy fahampian'ny anzima ASPA.

Ny mahagaga dia ny hoe azo atao ny mamantatra ny fisian'ny aretin'i Canavan na dia mbola tsy teraka aza ny zaza .

• Amniocentesis: Izany dia mitaky ny fakana santionany kely amin'ny ranoka (rano amniotique) manodidina ny zaza mandritra ny fitondrana vohoka ary hitsapana ny haavon'ny NAA ao aminy. Matetika ianao no manao ity fitsapana ity.Eo anelanelan'ny 15 sy 20 herinandron'ny fitondrana vohoka.
• Fakan-tahaka Chorionic Villus (CVS): Ity fitiliana ity dia natao ho an'ny ray aman-dreny izay mety ho voan'ny aretin'i Canavan na izay mahafantatra fa misy olona ao amin'ny fianakaviany manana fiovan'ny fototarazo. Amin'ity fitiliana ity dia alaina ny santionan'ny sela avy amin'ny placenta-n'ny zaza ary andramana raha misy fiovan'ny fototarazo. Matetika izany dia atao eo anelanelan'ny 10 sy 12 herinandron'ny fitondrana vohoka.

Azonao atao ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ireo fitiliana ireo raha te hahalala bebe kokoa.

Misy fitsaboana ve ny aretin'i Canavan?

Raha ny marina, mbola tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Canavan . Ity no ampahany mampalahelo indrindra. Noho izany, ny tanjona lehibe indrindra amin'ny fitsaboana ankehitriny dia ny mifehy ny soritr'aretina sy ny fitazonana ny zaza ho mahazo aina araka izay azo atao.

Mety ahitana ireto safidy fitsaboana amin'izao fotoana izao ireto:

• Fantsona famahanana: Ireo fantsona ireo dia ampiasaina hanomezana ny sakafo sy rano ilaina rehefa sahirana mitelina sakafo ny zaza. Izany dia manome ny zaza ny angovo ilainy.
• Fanafody mampitony ny androbe: Mety ho voan'ny androbe ny ankizy sasany. Amin'ny tranga toy izany, ny dokotera dia manome fanafody hifehezana azy ireo.
• Fitsaboana ara-batana: Manampy amin'ny fanitsiana ny fihetsiky ny zaza izany, manamafy ny hozatra ary mampivelatra ny fahaiza-miresaka.

Zava-dehibe ho an'ny fianakaviana iray manontolo ihany koa ny fitiliana fototarazo sy ny torohevitra momba ny fototarazo . Amin'ny alalan'izany, raha misy zaza hafa teraka amin'ny ho avy, dia ho azo takarina ny mety ho voan'io aretina io koa.

Hanao ahoana ny hoavin'ny zaza voan'ny aretin'i Canavan?

Raha ny amin'ny hoavin'ny olona voan'ny aretin'i Canavan dia miankina amin'ny karazana aretina izany. Izany hoe, na karazana zaza vao teraka na tanora.

• Ny ankizy voan'ny aretin'i Canavan amin'ny zaza dia mazàna velona hatramin'ny 10 taona eo ho eo. Ny ankizy sasany dia mety hiaina hatramin'ny fahatanorany na ny fiandohan'ny roapolo taona.
• Na izany aza, ara-dalàna amin'ny ankapobeny ny androm-piainan'ireo olona voan'ny aretin'i Canavan malemy sy tanora .

Ny vaovao tsara dia efa nahita ny fototarazo mahatonga ny aretin'i Canavan ireo mpahay siansa. Ankoatra izany, dia misy fanadihadiana maro atao mba hahitana fitsaboana ho an'ity aretina ity. Anisan'izany ny:

• Fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo: Ity dia miezaka manitsy ny fototarazo tsy mety.
• Anzima ASPA sentetika: Ity anzima ity dia natao hampidirina ao amin'ny ra.
• Fitsaboana amin'ny sela fototra:Fanantenana vaovao koa izany.

Raha mahomby ity fikarohana ity, dia hanana fahafahana hiaina fiainana tsaratsara kokoa amin'ny ho avy ireo mararin'ny homamiadana.

Azo sorohina ve ny aretin'i Canavan?

Raha ny marina, tsy azo sorohina ny aretin'i Canavan satria aretina ara-pandovan-toetra izy io. Na izany aza, afaka manao fitiliana ADN ny fianakaviana mba hahitana raha mitondra ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretina izy ireo. Ny zava-dehibe dia raha samy mitondra ny fiovan'ny fototarazony ny ray aman-dreny roa vao ho voan'ny aretina ny zanany.

Koa, ny fanaovana fitiliana toy izao dia manampy azy ireo handray fanapahan-kevitra tsara alohan'ny hanan-janaka.

Anontanio ny dokotera momba ireo zavatra ireo.

Rehefa fantatrao fa voan'ny aretin'i Canavan ny zanakao dia ara-dalàna ny fananana fanontaniana maro ao an-tsainao. Zava-dehibe ny manontany ny dokoteranao momba ny zavatra toy ny:

• "Dokotera a! Karazana fahasembanana inona no ho hitan'ny zanako? Rahoviana aho no tokony hanantena izany?"
• "Dokotera, inona no azonao lazaina amiko momba ny androm-piainan'ny zanako?" (Na dia sarotra aza ny mametraka ity fanontaniana ity, dia mety ho zava-dehibe ny hahazoana hevitra.)
• "Inona no azoko atao mba hahatonga ny zanako ho mahazo aina sy ho voaro kokoa?"
• "Karazana manam-pahaizana manokana inona no tokony hojeren'ny zanako? Impiry izy no tokony hahita azy ireo?"
• "Hevitra tsara ve ho an'ny fianakaviantsika sisa ny manao fitiliana fototarazo?"

Ankoatra ireo fanontaniana ireo, aza misalasala manontany ny dokotera izay rehetra anananao, na dia kely toy inona aza.

Ahoana no fomba hiatrehanareo ray aman-dreny rehefa voan'ny aretin'i Canavan ny zanakareo?

Rehefa miatrika toe-javatra sarotra toy izao ianao dia zava-dehibe ny mitadidy fa tsy irery ianao. Misy zavatra vitsivitsy afaka manampy anao:

• Torohevitra / Fitsaboana amin'ny alalan'ny resaka: Ny firesahana amin'olona azonao iresahana momba ny fihetseham-ponao, toy ny alahelo sy ny tahotra, dia mety ho fanamaivanana lehibe.
• Vondrona mpanohana: Ny firesahana amin'ny ray aman-dreny hafa izay efa niaina zavatra mitovy aminao dia mety ho loharanon-kery lehibe. Izany dia mahatonga anao hahatsapa fa "tsy isika irery no miaina izany."
• Miaraha amin'ireo fikambanana manohana ny marary sy ny fikarohana: Ireo fikambanana ireo dia manome anao fampahalalana, tari-dalana ary fahafahana mifandray amin'ny hafa.

Tadidio fa tena zava-dehibe ihany koa ny fahasalamanao ara-tsaina. Raha matanjaka ianao vao ho afaka hikarakara tsara ny zanakao.

Farany, ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)

Aretina fototarazo tsy fahita firy sy lehibe ny Aretina Canavan izay misy fiantraikany amin'ny ati-doha fotsy. Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny tebiteby rehefa mandre izany ianao. Saingy tsy irery ianao.Miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fikarakarana sy fitsaboana ilain'ny zanakao. Anontanio ihany koa raha mety amin'ny fianakavianao ny fitiliana ADN.

Na dia matetika aza ity aretina ity dia mafy sy mety hahafaty, dia kely dia kely ny fanantenana fa manohy mikaroka fitsaboana vaovao ireo mpahay siansa. Aza kivy. Mirary anao sy ny zanakao hahazo ny hery ilainy izahay.

Aretina Canavan , Aretina ara-pandovan-toetra, Aretin'ny ati-doha, Aretin'ny fahazazana, Aretin'ny rafi-pitatitra, Fahatarana amin'ny fivoarana, ASPA, NAA, Myelin, Fitiliana ara-pandovan-toetra