Fantatrao ve ity aretina tsy fahita firy ity? Syndrome cardiofaciocutaneous

Efa nandre momba ny Cardiofaciocutaneous Syndrome ve ianao, na CFC Syndrome araka ny iantsoantsika azy fohy? Aretina tsy fahita firy izy io, midika izany fa tsy aretina mahakasika ny rehetra. Saingy mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatantsika. Ny fo (cardio-), ny tarehy (facio-), ary ny hoditra sy ny volo (cutaneous) no tena voakasik'izany. Tsy vitan'izany ihany, fa mety hiteraka fahatarana amin'ny fivoarana sy olana amin'ny fivoarana ara-tsaina amin'ny ankizy koa ity aretina ity. Andeha àry horesahintsika amin'ny antsipiriany bebe kokoa, sa ahoana?

Inona marina no atao hoe Syndrome Cardiofaciocutaneous (CFC Syndrome)?

Raha fintinina, aretina ara-pandovan-toetra ity. Izany hoe, vokatry ny fiovana (mutation) eo amin'ny fototarazontsika. Aretina iray anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe 'RASopathy' ity. Ny 'RASopathies' dia vondron'aretina ara-pandovan-toetra izay vokatry ny tsy fahatomombanan'ny 'lalana RAS', ny fomba ifandraisan'ny sela ao amin'ny vatantsika. Eritrereto izany toy ny fifanakalozana hafatra kely eo amin'ny sela ao amin'ny vatantsika. Raha tsy mitranga araka ny tokony ho izy io fifanakalozana hafatra io, dia mety hipoitra ny olana isan-karazany.

Raha ny momba ny fahitan'ny aretina CFC, dia tena mahalana izany. Misy tatitra milaza fa misy fiantraikany amin'ny ankizy iray amin'ny 810.000 eo ho eo io aretina io. Ny firaketana ara-pitsaboana dia miresaka tranga an-jatony vitsivitsy monja. Na izany aza, mino ny mpahay siansa fa mety ho ambony kokoa ny isa. Izany dia satria indraindray dia malemy loatra ny soritr'aretina ka tsy voamarina. Azo afangaro amin'ny aretina fototarazo hafa ihany koa ny aretina CFC.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny CFC syndrome mety hitranga?

Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretina. Misy olona manana soritr'aretina malefaka, fa ny hafa kosa mety manana soritr'aretina mafy kokoa. Ankoatra izany, ireo soritr'aretina ireo dia mety hisy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana.

Soritr'aretina mifandraika amin'ny fo

Matetika, ny ankizy voan'ny CFC syndrome dia teraka miaraka amin'ny olana sasany amin'ny fo . Ireo dia antsoina hoe tsy fahatomombanan'ny fo hatrany am-bohoka. Ireo soritr'aretina ireo dia mety ho hita amin'ny fahaterahana, na mety hiseho any aoriana. Ireto misy ohatra vitsivitsy:

• Manana valva fo tsy ara-dalàna izay misy fiantraikany amin'ny fikorianan'ny ra avy amin'ny fo mankany amin'ny havokavoka.
• Ny feo mitabataba ao am-po dia feo tsy ara-dalàna heno ao am-po.
• Lavaka eo anelanelan'ny efitra roa ambany amin'ny fo (Defek'ny Septan'ny Ventrikulaire).
• Ny tsy fahatomombanan'ny septum atrial (ASD) dia lavaka eo anelanelan'ny efitrano roa ambony amin'ny fo.
• Fihenan'ny na fihatevin'ny hozatry ny fo (Cardiomyopathie Hypertrophique).

Soritr'aretina mifandraika amin'ny hoditra sy volo

Saika ny olona rehetra voan'ity aretina ity dia hahatsikaritra fiovana sasany eo amin'ny hodiny sy ny volony.

• Manana hoditra maina sy henjana . Mety tsy malama toy ny hoditry ny zazakely izy io, fa somary maina sy henjana ihany.
• Tasy teraka maizina (nevi)Mahita bebe kokoa.
• Volomaso na volomaso mihena na very .
• Manify, mora vaky, maina ary mikorontana ny volo.
• Ny fisehoan'ny fivontosana kely toy ny vay (Keratosis Pilaris) eo amin'ny sandry, ny tongotra ary ny tarehy.
• Hoditra miketrona eo amin'ny felatanana sy ny faladian-tongotra.

Fiovana eo amin'ny endriky ny tarehy

Misy endri-javatra manokana sasany hita ihany koa amin'ny endriky ny tarehin'ny ankizy voan'ity aretina ity.

• Endrika mivelatra sy lava .
• Fihenjanan'ny hodi-maso (Ptosis).
• Fitomboan'ny elanelana misy eo amin'ny maso sy ny fiolahana midina amin'ny maso.
• Avo sady tery ny handrina amin'ny andaniny roa.
• Manana loha lehibe kokoa noho ny mahazatra (Macrocephaly).
• Ambanin'ny haavo mahazatra ny sofina.
• Orona fohy.
• Saoka kely.

Olana hafa mety hatrehin'ny ankizy

Mety hiatrika olana hafa koa ny ankizy manana ity aretina ity:

• Fahatarana amin'ny fitomboana sy olana amin'ny fivoarana ara-tsaina (matetika antonony ka hatramin'ny mafy).
• Fahasarotana misakafo .
• Fisian'ny ranoka be loatra ao amin'ny atidoha (Hydrocephalus).
• Fihenan'ny haavon'ny hormonina fitomboana.
• Fihetseham-po .
• Fitomboan'ny lanja sy tsy fahombiazana amin'ny fitomboana (Tsy fahafahana miroborobo).
• Olana amin'ny fahitana .
• Fahalemena sy fahalemena eo amin'ny hozatra (Hypotonia).

Inona no mahatonga ny aretin'ny CFC?

Ny aretin'ny CFC dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo (mutation) ao amin'ny iray amin'ireo fototarazo maromaro. Ireto avy ireo fototarazo ireo:

• Ny fototarazo 'BRAF' (matetika voakasik'izany)
• Ny fototarazo `MAP2K1` sy `MAP2K2` (faharoa mahazatra indrindra)
• Gène `KRAS` (tsy fahita firy)

Ireo fototarazo ireo dia mampianatra ny vatantsika mba hamokatra proteinina izay zava-dehibe amin'ny fifandraisan'ny sela. Ity dingana fifandraisana ity dia antsoina hoe 'lalan'ny RAS/MAPK'. Tena ilaina amin'ny fivoaran'ny embryon ity dingana ity.

Na izany aza, misy olona sasany voamarina fa voan'ny CFC syndrome izay tsy hita fa manana ireo fiovan'ny fototarazo ireo. Mino ny mpahay siansa fa mety ho voan'ny 'Costello Syndrome' na 'Noonan Syndrome' ireo olona ireo.

Nolovaina ve ny aretin'ny CFC?

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny CFC syndrome dia tsy nolovaina . Matetika ity fiovan'ny fototarazo ity dia mitranga ho azy mandritra ny fivoaran'ny foetus. Ny ankamaroan'ny olona voan'ity aretina ity dia tsy manana tantaram-pianakaviana momba ity aretina ity.

Na izany aza, mahalana dia mahalana vao azo lovaina amin'ny taranaka fara mandimby ity aretina ity. Raha nolovaina izy io dia amin'ny fomba "Autosomal Dominant". Midika izany fa na dia mandova dika mitovy amin'ny fototarazo niova avy amin'ny ray aman-dreny iray izay tsy voan'ny aretina fa mitondra ny fototarazo niova aza ny zaza iray, dia mbola mety ho voan'ny aretina ihany ilay zaza.

Ahoana no hamantarana ity aretina ity?

Indraindray dia voamarina ny aretin'ny CFC alohan'ny hahaterahan'ny zaza, mandritra ny fitondrana vohoka,Ny fitiliana "échographie" mialoha ny fiterahana dia afaka manome famantarana, toy ny fitomboan'ny habetsahan'ny ranoka amniotique manodidina ny foetus, na ny haben'ny lohan'ny zaza sy ny vatany noho ny nantenaina.

Na izany aza, matetika no voamarina amin'ny fahazazana ity aretina ity . Raha toa ka misy soritr'aretina ara-batana mifandraika amin'ity aretina ity ny zanakao dia mety handidy fitiliana toy ny:

• Jereo ny fiasan'ny fon'ny zaza amin'ny alalan'ny fitiliana toy ny 'Electrocardiogram (ECG)' , 'Echocardiogram' , na 'Cardiac Catheterization' .
• Fitiliana fototarazo molekiola mba hamantarana ny fiovan'ny fototarazo. Matetika izany dia mitaky santionan-dra na santionan-sela nalaina avy ao anatin'ny takolaka.
• Fitiliana amin'ny taratra X, CT scan, MRI, na ultrasound mba hijerena raha misy fivoarana tsy ara-dalàna ao amin'ny fon'ny zaza, ny atidohany, na ny taova hafa.
• Andramo amin'ny alalan'ny 'Stereoelectroencephalography (SEEG)' ny onjan'ny atidoha sy ny fiasan'ny fikorontanan-tsaina.
• Jereo ny ao anatin'ny mason'ny zaza amin'ny alalan'ny fitiliana fahitana toy ny 'Ophthalmoscopy' .

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'ny CFC?

Raha ny marina, tsy misy fanafody manokana ho an'ny CFC syndrome. Mila ny fanohanan'ny ekipa dokotera manana fahaizana manokana isan-karazany ny ankizy voan'ity aretina ity, anisan'izany:

• Dokotera mpitsabo fo
• hoditra
• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny rafi-pandaminana endocrine (endocrinologist)
• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny rafi-pandevonan-kanina (Gastroenterologist)
• Mpahay fototarazo
• Mpitsabo aretin-tsaina
• Mpitsabo momba ny asa
• momba ny maso
• dokoteran-jaza
• Mpitsabo ara-batana
• Radiologista
• Mpitsabo miteny

Miovaova be ny safidy fitsaboana arakaraka ny filàn'ny ankizy tsirairay. Na izany aza, mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Antibiotika mba hisorohana ny aretina, indrindra raha manana aretim-po ny zaza.
• Fehezo amin'ny fanafody anticonvulsant ny fikorontanan'ny androbe.
• Fampidirana fantsona famahanana amin'ny oron'ny zaza na amin'ny hoditry ny kibony mba hanomezana kaloria sy otrikaina.
• Hatsarao ny fahitana amin'ny alalan'ny solomaso, lantihy mifandray amin'ny maso, na fandidiana .
• Sakafo be kaloria sy mahavelona .
• Lotion na menaka fanosotra mba hanamaivanana ny hoditra maina.
• Fanafody hanatsarana ny fiasan'ny fon'ny zaza na hanamaivanana ny olana amin'ny rafi-pandevonan-kanina.
• Fanafody hampitomboana ny tahan'ny hormonina fitomboana.
• Fametrahana "shunt" mba hanesorana ny ranoka be loatra manodidina ny atidohan'ny zaza sy hampihenana ny tsindry.
• Fandidiana hanitsiana ny tsy fetezan'ny fo. Mety mila fandidiana fo ny ankizy sasany mba hanitsiana ny valva havokavoka tsy ara-dalàna.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona voan'ny CFC syndrome?

Miankina amin'ny hamafin'ny soritr'aretiny ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny CFC syndrome. Na izany aza, raha voamarina sy voatsabo tsara, ny ankamaroan'ny olona voan'io aretina io dia miaina ara-dalàna.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny manome ny zaza ny fanohanana sy ny fitsaboana ilainy amin'ny fotoana mety, mba hahafahany miaina ny fiainana tsara indrindra araka izay azo atao.

Azo sorohina ve ny aretin'ny CFC?

Satria ity aretina ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra, dia tsy misy fomba hisorohana ny fiovan'ny fototarazo izay mitarika ho amin'ny aretin'ny CFC.

Inona koa no tokony hanontaniako ny dokoterako momba ny CFC syndrome?

Raha voan'ny CFC syndrome ny zanakao dia tsara ny mametraka fanontaniana amin'ny dokoteranao toy izao manaraka izao:

• Mety ho 'Costello Syndrome' sa 'Noonan Syndrome' ve ity? Nahoana ianao no milaza izany / tsy milaza izany?
• Nolovana ve ity fiovan'ny fototarazo ity sa nitranga ho azy?
• Manana olana amin'ny fo ve ny zanako?
• Manana ranoka be loatra ve ny zanako ao amin'ny atidohany?
• Ho voan'ny androbe ve ny zanako?
• Hisy fiantraikany amin'ny fahitan'ny zanako ve ity aretina ity?
• Mila fandidiana na fanafody ve ny zanako?
• Ahoana no ahazoantsika antoka fa mahazo ny sakafo ilainy ny zanako?
• Misy soritr'aretina manokana tokony hampahafantariko ny dokotera ve?
• Manao ahoana ny hamafin'ny fahasembanana ara-tsaina?
• Manam-pahaizana manokana iza avy no tokony hojerena ary impiry?
• Misy vondrona mpanohana afaka manampy antsika hiatrika ity toe-javatra ity ve?
• Manoro hevitra ny hanaovana torohevitra momba ny fototarazo ve ianao?

Inona no mahasamihafa ny aretin'ny CFC, ny aretin'i Costello, ary ny aretin'i Noonan?

Mitovy be amin'ny soritr'aretin'ny Costello Syndrome sy Noonan Syndrome ny soritr'aretin'ny CFC. Mety ho somary sarotra ny manavaka ireo aretina fototarazo telo ireo, indrindra amin'ny fahazazana.

Na izany aza, ireo toe-javatra telo ireo dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo samihafa . Ary koa, tsy tahaka ny aretin'ny CFC, ny olona voan'ny aretin'i Costello dia atahorana kokoa ho voan'ny homamiadana .

Rehefa mandre voalohany ianao fa manana aretina ara-pandovan-toetra toy ny Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome) ny zanakao, dia mety ho tototry ny fihetseham-po ianao. Mety ho toy ny fiakaran'ny fotoana tsy ampoizina ny dia mankany amin'ny famaritana ny aretina. Ary miaraka amin'ny fanohanana rehetra ilain'ny zanakao, dia mety ho be atao ny andronao. Saingy zava-dehibe ny maka fotoana ho an'ny tenanao sy miezaka mitantana ny adin-tsainao.Mitadiava fomba hifandraisana amin'ny ray aman-dreny hafa manan-janaka manana aretina tsy fahita firy. Misy vondrom-piarahamonina maro an-tserasera, ary mety ho fantatry ny dokoteran'ny zanakao izany fifandraisana izany.

Hafatra entina mody

Aretina tsy fahita firy nefa mety hanimba ny fototarazo ny "syndrome cardiofaciocutaneous" (CFC Syndrome). Aza matahotra raha voamarina fa voan'ity aretina ity ianao.

• Mety hisy fiantraikany amin'ny fo, tarehy, hoditra, volo ary ny fivoaran'ny zaza ity aretina ity.
• Na dia tsy misy fanafody manokana aza, dia misy fitsaboana isan-karazany sy fanohanana ara-pitsaboana manokana izay afaka manampy amin'ny fitantanana ny soritr'aretina .
• Afaka miaina fiainana ara-dalàna ny ankamaroan'ny ankizy raha misy fitsaboana sy fikarakarana sahaza azy.
• Tsy irery ianao. Mangataha fanampiana amin'ny dokotera, mpanolo-tsaina ary vondrona mpanohana ny ray aman-dreny hafa.
• Ny zava-dehibe indrindra dia ny mitia sy manohana ny zanakao ary miezaka manome azy ny fiainana tsara indrindra azo atao.

Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteranao. Afaka manome anao fanazavana sy tari-dalana fanampiny izy ireo.

` Syndrome cardiofaciocutaneous, Syndrome CFC, Aretina ara-pandovan-toetra, Aretin'ny fo, Aretin'ny hoditra, Fahatarana amin'ny fitomboana, Fahasalaman'ny zaza, RASopathy