Manana fahalemena hozatra hatrany am-bohoka ve ny zanakao? Andeha isika hianatra momba ny Myopathie hatrany am-bohoka.

Efa mba nahatsapa ve ianao fa somary nalemy kely ny zanakao kely, toy ny hoe tsy nisy aina intsony? Sa nisy zavatra nolazain'ny dokotera momba ny hozany raha vao teraka izy? Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra kely rehefa mandre zavatra toy izao. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina ara-pandovan-toetra izay mety hiteraka ireo soritr'aretina ireo, saingy tsy dia fahita firy izany.

Inona no atao hoe Myopathie hatrany am-bohoka?

Raha fintinina, ny Myopathie Congenital dia aretina fototarazo tena tsy fahita firy. Izany dia mahatonga ny hozatsika hihena. Ny teny hoe 'Congenital' dia midika hoe 'efa misy hatramin'ny nahaterahana'. Ny 'Myopathie' dia midika hoe 'aretin'ny hozatra'. Koa rehefa teraka ny zazakely voan'ity aretina ity dia tsy dia matanjaka ny hozany. Mahatsiaro ho toy ny malemy ny vatany izy ireo. Antsoinay hoe 'Hypotonia' ihany koa izany amin'ny teny ara-pitsaboana.

Ankoatra ity fahalemen'ny hozatra ity dia mety hisy soritr'aretina hafa koa. Ohatra:

• Olana amin'ny taolana (ohatra, taolana malemy na taolana tsy mifanaraka tsara)
• Fahasarotana miaina
• Fahasarotana amin'ny fampinonoana sy ny fihinanana

Indraindray dia hita hatrany am-bohoka ireo soritr'aretina ireo. Na mety hiseho mandritra ny fahazazana na ny fahazazana. Alaivo sary an-tsaina hoe hatahotra toy inona ny reny na ny ray raha mahita zazakely vao teraka mandry tsy mihetsika sy tsy misy aina.

Inona avy ireo karazana myopathie congenital lehibe indrindra?

Misy karazany enina eo ho eo ny myopathie hatrany am-bohoka. Misy ihany koa ireo karazany hafa tena tsy fahita firy izay efa voafaritra. Mety tsy hitovy ny karazany tsirairay raha ny amin'ny soritr'aretina, ny hamafin'ny aretina, ny safidy fitsaboana ary ny vinavinan'ny marary.

Andeha hojerentsika amin'ny antsipiriany bebe kokoa ireo karazany enina lehibe ireo.

Aretina fototra afovoany

Ity no karazana myopathie hatrany am-bohoka mahazatra indrindra. Ny Central Core Disease dia karazana myopathie antsoina hoe Core Myopathy. Matetika, ny zazakely dia teraka miaraka amin'ny fahalemena, na hypotonia. Ireo ankizy ireo dia mety manana fahatarana amin'ny fivoarana lehibe (toy ny mipetraka sy mihodinkodina). Mety hanana fahalemena antonony amin'ny sandriny sy ny tongony ihany koa izy ireo. Ny vaovao tsara dia toa tsy miharatsy io fahalemena io rehefa mandeha ny fotoana. Ny Central Core Disease dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe RYR1.

Aretina Minicore/Multicore

Karazana myopathie iray hafa izay mitovy sokajy amin'ny "Core Myopathie" voalaza teo aloha ity. Manana karazany maro ihany koa izy io. Antsoina koa hoe "Minicore Disease" na "Multicore Disease". Amin'ny ankamaroan'ireo karazany ireo, dia hita eo amin'ny sandry sy ny tongotra ny fahalemena mafy.Matetika koa no hita ny fiolahana amin'ny hazondamosina, izany hoe ny `(Scoliosis)`. Fahita ihany koa ny fahasarotana miaina, ary mety ho simba ny fihetsehan'ny maso. Mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo `(RYR1)` voalaza teo aloha na fototarazo hafa koa izany.

Myopatia Nemaline

Ny Nemaline Myopathy dia myopathy teraka mahazatra iray hafa. Ny zazakely voan'ity aretina ity dia matetika sahirana miaina sy misakafo. Matetika koa izy ireo no manana fahalemena eo amin'ny tarehiny, ny tendany, ny sandriny ary ny tongony. Ankoatra izany, mety hiteraka fahasarotana amin'ny taolana toy ny scoliosis izy ireo. Ny Nemaline Myopathy dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo maromaro, anisan'izany ny NEM2, ACTA1, ary TPM2.

Myopatia Centronuclear

Karazana myopathie hatrany am-bohoka tena tsy fahita firy ity. Ny soritr'aretin'ny `(Centronuclear Myopathie)` dia ahitana ny fahalemena eo amin'ny sandry, ny tongotra ary ny tarehin'ny zanakao, ny hodi-maso midina, ary ny olana amin'ny fihetsehan'ny maso. Indrisy anefa fa miharatsy kokoa io fahalemena io rehefa mandeha ny fotoana. Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo `(DNM2)`, `(BIN1)`, na `(RYR1)`.

Myopathie Myotubular

Ny Myopathie Myotubular dia myopathie tsy fahita firy hatrany am-bohoka izay mazàna mahazo ny zazakely lahy ihany. Amin'ity tranga ity, dia lasa malemy sy osa be ny vatana. Fahita ihany koa ny fahasarotana miaina sy mitelina. Fahita ihany koa ny toe-javatra antsoina hoe osteopenia. Mampalahelo fa maro ny ankizy tsy tafavoaka velona amin'ny taona voalohany niainany. Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe MTM1.

Myopathie tsy fitoviana amin'ny karazana fibre hatrany am-bohoka

Aretina tsy fahita firy ihany koa ity. Ny `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` dia manomboka amin'ny fahalemena ihany koa. Anisan'ny soritr'aretina ny fahalemena eo amin'ny tarehy, ny sandry ary ny tongotra, miaraka amin'ny fahasarotana miaina. Na dia voa mafy aza ny ankamaroan'ny zazakely, dia mety hihatsara kely ny fiasan'ny taovam-pisefoanany rehefa mihantitra. Hita tamin'ny ankizy voan'ity aretina ity ny fiovan'ny fototarazo `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, ary `(RYR1)`.

Inona avy ireo soritr'aretina mahazatra amin'ny myopathie hatrany am-bohoka?

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ny soritr'aretin'ireo myopathie hatrany am-bohoka ireo dia mety miovaova arakaraka ny karazany. Ankoatra izany, mety ho hita maso izy ireo amin'ny fahaterahana na mandritra ny fahazazana na ny fahazazana. Na izany aza, misy soritr'aretina mahazatra sasany izay matetika hita. Ireto avy izy ireo:

• Hypotonia: Malemy sy tsy misy aina ny hozatry ny zanakao. Mety hitombo izany rehefa mandeha ny fotoana, ary amin'ny tranga sasany, mety hihena.
• Fahalemena hozatra: indrindra amin'ny ankizyNy hozatra eo amin'ny hatoka, soroka ary andilana (hozatra proximal) no matetika malemy indrindra.
• Fahasarotana miaina: Rehefa mihamalemy ny hozatra izay manampy anao hifoka rivotra dia mety hahatsapa fahasarotana miaina sy fahatsapana tery ao amin'ny tratranao ianao.
• Fahatarana ara-pivoarana: Ny dingana lehibe amin'ny fivoaran'ny zaza, toy ny mipetraka, mandady, mijoro ary mandeha, dia tsy mitranga amin'ny fotoana andrasana. Ohatra, mety ho sahirana amin'ny fananganana ny lohany io zaza io rehefa manao izany ny zaza hafa mitovy taona aminy.
• Olana amin'ny famahanana: Fahasarotana amin'ny fitsentsefana amin'ny nono na tavoahangy, fahasarotana amin'ny fihinanana amin'ny sotro, fitsakoana sakafo, na fisotroana rano. Mety hiteraka fihenan-danja ihany koa izany.
• Fianjerana/Tafintohina: Rehefa mihantitra ianao dia mety ho lavo sy tafintohina matetika rehefa mandeha noho ny fahalemen'ny hozatra.

Inona avy ireo antony mahatonga ny myopathie congenitale?

Raha ny marina, ny antony lehibe mahatonga ny ankamaroan'ireny myopathie hatrany am-bohoka ireny dia ny fiovan'ny fototarazo manokana, antsoina hoe mutations. Ireo fototarazo ireo dia toy ny andiana toromarika kely izay mifehy ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika. Eritrereto toy ny fomba fahandro izany. Raha misy fahadisoana amin'ny ampahany iray amin'io fomba fahandro io, dia mety ho simba ny sakafo manontolo, sa tsy izany? Toy izany no mitranga amin'ny fiovan'ny fototarazo. Rehefa miova ireo fototarazo ireo, dia mety hisy fiantraikany amin'ny hozatry ny zaza, ny ozatra izay mandrisika ny hozatra, ary indraindray ny atidohan'ny zaza. Izany no mahatonga ireo fahalemena hozatra ireo hitranga.

Ahoana no hamantarana ny myopathie congenitale?

Raha vao teraka ny zanakao dia matetika hojeren'ny dokotera manam-pahaizana manokana ao amin'ny sampana fitsaboana zaza vao teraka ('Neonatologist') na dokoteran-jaza ('Pediatrician'). Raha misy ahiahy momba ny aretina dia mety handidy fitiliana izy ireo mba hanamafisana ny aretina. Mety hanoro ny zanakao any amin'ny manam-pahaizana manokana momba ny neurolojia ('Neurologist') ary mety ho manam-pahaizana manokana momba ny fototarazo ('Geneticist') ihany koa izy ireo.

Mety ahitana ireto fitsapana ireto:

• Fitiliana ra: Ity dia afaka manamarina raha mitombo ny tahan'ny anzima antsoina hoe "Creatine Kinase", izay avoaka ao amin'ny ra rehefa simba ny hozatra.
• Fitsapana Electromyogram (EMG): Afaka mandrefy ny fiasan'ny hozatry ny zanakao amin'ny alalan'ny herinaratra ny EMG. Izany dia mandrefy ny fiasan'ny hozatra.
• Biopsie hozatry ny zaza: Izany dia mitaky ny fakana sombin-hozatry ny zanakao kely dia kely ary handinihana azy eo ambanin'ny mikroskopia. Izany dia afaka manampy amin'ny fahitana izay fiovana eo amin'ny sela hozatra. Toy ny fandidiana kely fotsiny ity, saingy tsy misy tokony hampanahy.
• Fitiliana fototarazo:Ity no fitiliana izay matetika manampy amin'ny famaritana mazava tsara ny aretina. Afaka mamantatra izay fiovana, na fiovan'ny fototarazo, izay mahatonga ny myopathy izy io.

Inona avy ireo fitsaboana ny myopathie congenitale?

Ny marina dia tsy misy fanafody ho an'ireo aretina myopathie hatrany am-bohoka ireo. Mety hampalahelo ny mandre izany, nefa marina izany. Na izany aza, misy fitsaboana afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy manampy ny zaza hiaina fiainana tsara araka izay azo atao.

Ho an'ny karazana sasany, toy ny "Aretina Central Core" sy ny "Aretina Minicore", dia misy tranga izay ampiasana fanafody antsoina hoe "Albuterol". Na dia mbola eo amin'ny dingana fikarohana aza izany, dia hita fa manampy amin'ny fampihenana ny fahalemena tsapan'ny zaza amin'ny lafiny sasany. Tsarovy anefa fa tsy fanafody ho an'ny aretina ity.

Ny fitsaboana ny karazana hafa rehetra dia amin'ny ankapobeny dia mikendry ny fitantanana ny soritr'aretin'ny zaza. Tokony ahitana ireto manaraka ireto ny fitsaboana:

• Fitsaboana orthopedika: Raha ilaina, fitsaboana ny olana amin'ny taolana. Ohatra, mety ilaina ny fandidiana na ny fampiasana fitaovana fanohanana amin'ny zavatra toy ny scoliosis.
• Fitsaboana ara-batana: Tena zava-dehibe ity. Mampianatra fanazaran-tena sy teknika isan-karazany izy io mba hampatanjaka ny hozatra, hanatsarana ny fihetsehana ary hanatsarana ny fifandanjan'ny zaza.
• Fitsaboana amin'ny asa: Izany dia mahakasika ny fanampiana ny ankizy hanao asa andavanandro irery. Ohatra, ny fanampiana amin'ny zavatra toy ny fitafy, fihinanana, filalaovana, ary ny famakiana sy fanoratana.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana: Hanampiana amin'ny fahasarotana amin'ny fitenenana sy ny fahasarotana amin'ny fitelina.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny hoe ireo fitsaboana rehetra ireo dia natao mifanaraka amin'ny filan'ny zaza, eo ambany fitarihan'ny dokotera sy mpitsabo manokana, ary tanterahina miaraka.

Ankoatra izany, dia misy fitsaboana andrana hafa eo am-pamolavolana, toy ny fitsaboana amin'ny fototarazo, ary manantena izahay fa hitondra vokatra tsara izany amin'ny ho avy.

Misy fomba hisorohana ny zanako tsy ho voan'ny myopathie hatrany am-bohoka ve?

Fanontaniana tena sarotra ity. Koa satria ny myopathie hatrany am-bohoka dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo, dia tsy misy fomba hisorohana ny fitrangan'ity aretina ity.

Na izany aza, raha manahy na miahiahy ianao fa mety manan-janaka manana aretina ara-pandovan-toetra, ny zavatra tsara indrindra azonao atao dia ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo ary, raha ilaina, ny fitiliana fototarazo.Tena zava-dehibe ny miresaka momba izany alohan'ny hanan-janaka, indrindra raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny myopathy na aretina hafa momba ny fototarazo. Afaka milaza aminao bebe kokoa momba izany ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ary manombana ny mety ho mety hitranga aminao.

Inona no hitranga raha voan'ny Myopathie Congenital ny zanako?

Sarotra ny manome valiny tokana amin'ity fanontaniana ity, satria mety miovaova be ny vinavina arakaraka ny karazana myopathie hatrany am-bohoka ananan'ny zaza sy ny hamafin'ny aretina.

Ny myopathy nolovaina dia mety hiteraka olana maharitra amin'ny taolana, toy ny:

• Fihenan'ny fihetsehana eo amin'ny tonon-taolana.
• Olana amin'ny valahana.

Miovaova arakaraka ny olona ihany koa ny androm-piainan'ny zaza. Raha sendra olana goavana amin'ny fifohana rivotra ny zanakao, dia mety hiharan'ny tsy fahatomombanan'ny fifohana rivotra na fahasarotana toy ny pnemonia izy. Amin'ny tranga mafy, dia mety hahafaty izany.

Na izany aza, misy ankizy sasany voan'ny aretina malemy dia afaka mitombo ara-dalàna ary miaina fiainana feno. Afaka mandeha mianatra, milalao ary manao ny raharahany manokana izy ireo.

Noho izany, zava-dehibe ny miresaka ampahibemaso amin'ny dokoteran'ny zanakao momba ny toe-pahasalamany manokana. Ho afaka hanome anao ny fampahalalana marina indrindra izy ireo ary hamaly izay fanontaniana mety hanananao.

Inona no mahasamihafa ny Myopathie Congenital sy ny Dystrophy Muscular?

Mety efa nandre momba ny aretina antsoina hoe dystrophy hozatra koa ianao. Aretina ara-pandovan-toetra izay mampihena ny hozatra ihany koa izy io. Na izany aza, misy fahasamihafana lehibe maromaro eo amin'izy roa ireo.

• Fotoana isehoan'ny soritr'aretina: Amin'ny myopathie congenital, ny soritr'aretina dia miseho amin'ny fahaterahana na amin'ny fahazazana/fahazazana. Na izany aza, amin'ny dystrophy hozatra, ny olona sasany dia manana soritr'aretina amin'ny fahaterahana, raha ny hafa kosa mety hiseho amin'ny fahazazana, ny fahatanorana, na ny fahamatorana mihitsy aza.
• Inona no mitranga amin'ny hozatra: Ao amin'ny dystrophy hozatra, mihasimba sy mihavao tsikelikely ny hozatra. Ary koa, ny dystrophy hozatra dia aretina miandalana, midika izany fa miharatsy ny soritr'aretina rehefa mandeha ny fotoana. Ao amin'ny myopathy hatrany am-bohoka, ny fahalemen'ny hozatra dia mazàna tsy miovaova na mivoatra miadana (miaraka amin'ny tranga sasany maningana).
• Vokany amin'ny taova hafa: Mety hisy fiantraikany amin'ny fo sy ny havokavoka ihany koa ny dystrophy hozatra rehefa mandeha ny fotoana. Tsy dia fahita firy izany amin'ny myopathy hatrany am-bohoka (ankoatra ny karazany sasany).
• Aretina: Afaka manavaka tsara ireo aretina roa ireo ny dokotera amin'ny alalan'ny fitiliana laboratoara isan-karazany, indrindra fa ny biopsy hozatra.

Raha fintinina, amin'ny myopathie hatrany am-bohoka, ny fahalemen'ny hozatra dia mazàna mijanona ho toy izany rehefa mandeha ny fotoana, na mety hihatsara kely (ankoatra amin'ny karazany sasany izay tena mafy). Na izany aza, ny "Muscular Dystrophy" dia toe-javatra izay matetika miharatsy tsikelikely.

Farany, zavatra tokony hotadidinao (Hafatra entina mody)

Azoko fa enta-mavesatra sy fahatairana lehibe ny mandre fa manana aretina tsy fahita firy sy hatrany am-bohoka ny zanakao, ary sarotra ny milaza izany amin'ny teny. Tena sarotra ny manaiky izany.

Saingy tadidio fa tsy irery ianao. Misy ekipa manam-pahaizana manokana maro, anisan'izany ny dokotera, mpitsabo ara-batana, mpitsabo asa, ary mpitsabo amin'ny fitenenana, izay eto hanampy anao sy ny zanakao. Ny tanjon'izy ireo dia ny hanampy ny zanakao ho velona ela araka izay azo atao, ary hanampy azy ireo hijanona ho mahazo aina sy mavitrika araka izay azo atao.

Misy tolotra fanohanana azo ampiasaina ho anao sy ny fianakavianao mba hanampiana anao hiatrika ireo fanamby amin'ny fiainana miaraka amin'ny aretina toy izao. Indraindray, misy ihany koa ireo tolotra ireo mba hanampiana anao hiatrika ny fahafatesan'ny zaza. Mety misy fikambanana any Sri Lanka izay manampy ny ankizy sy ny fianakaviana toy izao, koa jereo izy ireo.

Mazava ho azy, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny myopathy ary bevohoka ianao, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo alohan'ny hitondranao vohoka. Afaka manampy anao hamantatra ny mety hisian'ny zaza manana aretina fototarazo izy ireo.

Na dia sarotra aza ity dia ity, miaraka amin'ny fampahalalana marina, torohevitra ara-pitsaboana sahaza, ary ny fanohanan'ny olon-tiana, dia hahita ny hery hiatrehana izany ianao. Aza kivy. Enga anie ianao hahita ny hery hanaovana izay rehetra azonao atao ho an'ny zanakao!

Myopathie hatrany am - bohoka, fahalemena hozatra, aretin'ny zaza, aretina fototarazo, hypotonia, fitiliana fototarazo, fitsaboana ara-batana