Manana ity aretina androbe mafy ity ve ny zanakao kely? Andeha isika hianatra momba ny Dravet Syndrome!

Hatahotra ve ianao raha toa ka tratran'ny androbe mahery vaika miaraka amin'ny tazo mahery vaika ny zanakao kely, na zazakely latsaky ny herintaona, ary maharitra mihoatra ny dimy minitra? Mety ho famantarana voalohany amin'ny aretina tsy fahita firy sy mety ho lehibe antsoina hoe Dravet Syndrome izany. Amin'ity aretina ity, dia mety ho voan'ny androbe samihafa ny ankizy kely. Tsy vitan'izay ihany fa mety hanana soritr'aretina maro hafa koa izy ireo, toy ny fahasarotana miteny, ny olana amin'ny fandehanana, ary ny fahatarana amin'ny fianarana. Aza manahy, andao horesahintsika amin'ny antsipiriany izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Syndrome Dravet?

Ny soritr'aretina voalohany amin'ny zaza voan'ny Dravet Syndrome dia ny fikorontanan'ny saina . Matetika izany dia mitranga alohan'ny faha-herintaonan'ny zaza. Mety hitovy amin'izao ny endriky ny fikorontanan'ny saina voalohany:

• Mety haharitra mihoatra ny dimy minitra izany.
• Matetika izany no mitranga miaraka amin'ny tazo, aretina hafa, na mari-pana ambony amin'ny tontolo iainana.
• Mety hitranga ny fihenjanan'ny hozatra tsy voafehy (antsointsika hoe fikorontanana).
• Mety hisy fiantraikany amin'ny ilany iray amin'ny vatana ihany na amin'ny ilany roa.

Rehefa feno herintaona ny zaza dia mety hitranga ny karazana fikorontanan-tsaina hafa. Mety hitranga ihany koa ireo nefa tsy misy tazo. Midika izany fa mety hitranga ny fikorontanan-tsaina nefa tsy miakatra ny mari-pana. Ireto karazana fikorontanan-tsaina ireto dia:

• Fahaverezan-tsaina tampoka: Fahaverezan-tsaina tampoka, toy ny hoe mijanona tsy mihetsika ianao. Saingy vetivety dia fohy izany.
• Fihetseham-po atônika: Fahaverezan'ny fifehezana ny hozatra tampoka, ka mahatonga ny vatana ho toa malemy.
• Fihetseham-po hemiklonika: Mihozongozona ny hozatra amin'ny ilany iray amin'ny vatana ihany.
• Fihetseham-po mifantoka: Mety hisy fahaverezan-tsaina vetivety, fahaverezan'ny fifehezana ny hozatra ary fahatsapana tsy mahazatra.
• Fihetseham-po myoclonic: Fihetseham-po kely sy tampoka izay toa manetsika ny hozatra.
• Fihetseham-po tonika-klonika: Ity no karazana fikorontanan-tsaina mahazatra indrindra hitantsika. Mihetsika tsy voafehy ny vatana.

Ankoatra ireo soritr'aretin'ny androbe ireo, dia mety hiaina soritr'aretina hafa koa ny ankizy voan'ny Dravet Syndrome. Anisan'izany ireto:

• Fahatarana eo amin'ny fivoarana: Mety ho hita ny fahatarana eo amin'ny fivoaran'ny fiteny, indrindra fa eo amin'ny fivoaran'ny fitenenana.
• Olana ara-pitondrantena: Indraindray dia mety hitondra tena mahery setra.
• Aretina ara-pivoarana ara-tsaina: Ohatra, toe-javatra toy ny 'ADHD' (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Olana amin'ny fifandanjana sy ny fandrindrana: Mety ho sarotra ny mitazona ny fifandanjana tsara rehefa mandeha.
• Fahasarotana amin'ny fihetsehana: Mety hahatsikaritra hovitrovitra na fandehanana tsy milamina ianao.
• Osa hozatra (hypotonia): Mihena ny herin'ny hozatra.
• Olana amin'ny torimaso: Zavatra toy ny tsy fahafahana matory, ny fifohazana matetika.
• Olana amin'ny fitomboana sy ny sakafo: Zavatra toy ny tsy fahampian'ny fitomboan'ny lanja, tsy fahazotoan-komana.
• Dysautonomia: Midika izany fa sarotra ny mifehy zavatra toy ny hafanan'ny vatana, ny tahan'ny fo ary ny tosidra.

Inona no mahatonga ny Syndrome Dravet?

Ny antony lehibe mahatonga ny Dravet Syndrome dia matetika fiovaovan'ny fototarazo ao amin'ny gène antsoina hoe 'SCN1A' . Ity gène 'SCN1A' ity dia milaza amin'ny selantsika mba hanao fantsona sodium izay mitondra ion sodium (atôma sodium misy fiampangana tsara). Ireo fantsona ireo dia manampy ny selan'ny ati-dohantsika hanao sy handefa famantarana elektrika.

Raha fintinina, eritrereto ity fototarazo 'SCN1A' ity ho toy ny 'fomba fahandro' hanaovana fantsona sodium izay miasa toy ny 'vavahady' mankany amin'ny selan'ny ati-dohantsika. Raha misy fahadisoana kely amin'ity 'fomba fahandro' ity, izany hoe fiovan'ny fototarazo, dia tsy miforona tsara ireo 'vavahady' ireo. Avy eo dia tapaka ny fifindran'ny hafatra eo amin'ny selan'ny ati-doha, izany hoe ny 'fandefasana ny nerveo'. Izany no mahatonga ny soritr'aretina toy ny fikorontanan-tsaina miseho.

Zavatra ara-pandovan-toetra ve ity?

Eny, aretina fototarazo ny Dravet Syndrome. Saingy matetika, aretina tsy fahita firy izany. Izany hoe, mitranga tampoka izy io, tsy misy tantaram-pianakaviana momba io aretina io teo aloha. Na izany aza, nisy tranga izay nahavoa olona maromaro tao amin'ny fianakaviana nandritra ny taranaka maro io aretina io.

Amin'ny tranga tsy fahita firy amin'ny aretin'i Dravet nolovaina, ny fiovan'ny fototarazo dia mety ho hita amin'ny sela sasany an'ny ray aman-dreny iray ihany (antsoina hoe 'mosaicism' izany). Na, azo ampitaina amin'ny taranaka fara mandimby amin'ny lamina 'autosomal dominant'. Midika izany fa afaka mandova ny aretina ny zaza na dia ray aman-dreny iray ihany aza no manana ny fiovan'ny fototarazo.

Saingy zavatra iray tokony hotadidina dia tsy ny olona rehetra manana fiovan'ny fototarazo 'SCN1A' no hanana soritr'aretin'ny Dravet Syndrome. Ny olona sasany dia mety manana io fiovan'ny fototarazo io saingy tsy manana soritr'aretina mihitsy. Ary koa, ny olona sasany dia mety manana soritr'aretin'ny Dravet Syndrome saingy tsy manana ny fiovan'ny fototarazo 'SCN1A'.

Misy antony manokana mety hampidi-doza ve amin'izany?

Raha voan'ny androbe na fiovan'ny fototarazo 'SCN1A' ny iray amin'ny ray aman-dreninao na mpianakavy hafa, dia mety ho atahorana ho voan'ity aretina ity ianao.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny Dravet Syndrome?

Ny fahasarotana lehibe indrindra mety hipoitra avy amin'ity aretina ity dia mety hahafaty . Ireto ny tena mahazatra:

• Ratra vokatry ny fikorontanan-tsaina.
• Status epilepticus: Toe-javatra iray izay misy fikorontanan-tsaina mitohy. Mitaky fitsaboana avy hatrany izany.
• Fahafatesana tampoka tsy hay hazavaina amin'ny androbe (SUDEP).

Hanazava aminao ireo fambara loza ireo ny dokotera mitsabo ny zanakao ary hanao drafitra ihany koa momba izay tokony hatao amin'ny fotoana maika.

Ahoana no fomba hamantarana tsara ny aretin'i Dravet?

Hanao fizahana ara-batana aloha ny dokoteran'ny zanakao mba hijerena ireo soritr'aretin'ny Dravet Syndrome. Hanontany momba ny tantaram-pahasalaman'ny zanakao sy izay fanafody raisiny ihany koa izy ireo.

Mety hanontany anao fanontaniana toy izao ny dokotera:

• Ara-dalàna ve ny fivoaran'ilay zaza (na efa ho ara-dalàna) talohan'ny nisehoan'ny androbe voalohany?
• Efa tratran'ny androbe indroa na mihoatra ve ianao, miaraka amin'ny tazo na tsia, talohan'ny faha-herintaonanao?
• Indroa na mihoatra ve ireo androbe ireo, izay naharitra mihoatra ny dimy minitra?
• Azonao faritana ve izay nitranga rehefa nitranga ny fikorontanan-tsaina (ohatra, nikiakiaka ve ilay zaza, nijery ve ianao, sa ny ilany iray amin'ny vatany ihany no nihetsika)?

Ankoatra izany, mety hanao fitiliana ra na fitiliana rora ny dokotera mba hijerena ny fiovan'ny fototarazo SCN1A. Mety hanao fitiliana mandinika ny ati-doha ihany koa izy ireo, toy ny MRI (Magnetic Resonance Imaging) sy EEG (Electroencephalogram). Na izany aza, indraindray mety ho tara ity aretina ity, satria mety ho ara-dalàna ny valin'ny fitiliana MRI sy EEG amin'ny dingana voalohany.

Ahoana no fomba fitsaboana ny Syndrome Dravet?

Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny hampihena ny isan'ny androbe mahazo ny zanakao sy ny hamafin'ny androbe . Na izany aza, satria samy hafa ny karazana androbe sy ny faharetan'ny androbe amin'ny ankizy tsirairay, dia tsy mitovy ny fihetsiky ny ankizy rehetra amin'ny fitsaboana. Noho izany, ny drafitra fitsaboana dia namboarina manokana ho an'ny tsirairay. Mety ahitana ireto manaraka ireto izany:

• Fanafody mampitony ny androbe: Ireo fanafody ireo dia afaka mampihena ny isan'ny androbe mahazo ny zanakao. Na izany aza, misy fanafody sasany mety hampitombo ny isan'ny androbe, ka ny dokotera dia hitsabo izany amim-pitandremana sy fanaraha-maso matetika.
• Sakafo ketogenika: Mety hanoro hevitra ny hanovana ny sakafon'ny zanakao ny dokotera. Izany dia mahakasika sakafo be tavy sy ambany gliosida.
• Fitsaboana: Raha misy fahatarana amin'ny fivoarana, dia afaka manampy ireo fandaharan'asa fanabeazana. Ny fitsaboana ara-batana, ara-asa, na ara-pitenenana dia afaka manampy amin'ny famahana ireo olana ihany koa.

Inona avy ireo fanafody omena ho an'ny Dravet Syndrome?

Ny U.S. Food and Drug Administration (FDA) dia nankatoa ireto fanafody ireto hitsaboana ny androbe mifandraika amin'ny Dravet Syndrome amin'ny olona mihoatra ny 2 taona:

• Cannabidiol
• Fenfluramina
• Stiripentol

Ity fanafody ity dia misy amin'ny endrika isan-karazany, toy ny pilina sy ranon-javatra, ka mora raisina na ho an'ny ankizy kely na ho an'ny olon-dehibe.

Zava-dehibe: Mety hilaza aminao ny dokoteranao mba tsy hampiasa fanafody sasany manohitra ny androbe, toy ny sodium channel blockers toy ny carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, ary phenytoin, satria mety hampitombo ny androbe izy ireo.

Mety hanoro fanafody mihoatra ny iray ny dokoteranao mba hifehezana ny karazana androbe tsirairay. Ny International Consensus on Diagnosis and Management of Dravet Syndrome dia manoro hevitra ny hanandramana ireto fanafody ireto amin'ity filaharana ity:

• Fitsaboana voalohany: Valproate
• Fitsaboana andiany faharoa: Fenfluramine, stiripentol, na clobazam
• Fitsaboana andalana fahatelo: Cannabidiol
• Fitsaboana andalana fahefatra: Topiramate, sakafo ketogenika

Fanafody famonjena

Ireto dia fanafody omena amin'ny fotoana maika, toy ny fikorontanan'ny saina mitohy ('status epilepticus'). Ny dokoteran'ny zanakao dia hamorona 'drafitra hetsika amin'ny fikorontanan'ny saina' momba izay tokony hatao raha sendra misy fikorontanan'ny saina any an-trano na any am-pianarana. Ireo fanafody maika ireo dia afaka mampijanona ny fikorontanan'ny saina amin'ny zanakao. Ireo dia matetika ao anatin'ny sokajin'ny fanafody antsoina hoe 'benzodiazepines'. Ohatra:

• Clonazepam ('Clonazepam')
• Diazepam ('Diazepam')
• Lorazepam ('Lorazepam')
• Midazolam

Ity fanafody ity dia misy amin'ny endrika tifitra nasal, gel rectal, na takelaka izay levona ao am-bava.

Ahoana ny vinavinan'ny zaza voan'ny Dravet Syndrome?

Ny dokoteranao ihany no afaka manome anao ny antsipiriany marina momba ny fomba fijerin'ny zanakao, satria miovaova arakaraka ny olona izany. Mety ho elaela sy matetika no tratran'ny androbe ny zanakao. Na izany aza, rehefa mihalehibe ny zanakao, dia mety hihena ny isan'ny androbe sy ny faharetany. Na dia afaka mampihena ny isan'ny androbe sy ny hamafin'ny androbe aza ny fanafody, dia tsy afaka manafoana tanteraka ny androbe amin'ny olona voan'ny Dravet Syndrome izy ireo .

Azonao antenaina fa ela kokoa ny zanakao vao hahatratra dingana lehibe eo amin'ny fivoarany raha oharina amin'ny ankizy hafa mitovy taona aminy. Mety mila fanampiana fanampiny any am-pianarana ihany koa izy ireo. Na izany aza, mety hianatra miadana kokoa izy ireo rehefa mihalehibe.

Mety hanondro anao any amin'ny manam-pahaizana manokana isan-karazany ny ekipa mpitsabo ny zanakao mba hitsaboana ireo olana mipoitra rehefa mitombo ny zanakao. Ohatra, ny mpitsabo tongotra dia afaka manampy amin'ny olana amin'ny fandehanana amin'ny alàlan'ny fametrahana kiraro manokana (orthotics). Na, ny mpandidy taolana dia afaka manampy amin'ny olana amin'ny fandehanana na ny toe-javatra toy ny scoliosis.

Misy fanafody tanteraka ve ho an'izany?

Tsy misy fanafody ho an'ny Dravet Syndrome amin'izao fotoana izao. Ary koa, satria aretina ara-pandovan-toetra izy io, dia tsy misy fomba hisorohana azy. Na izany aza, mbola mitohy ny fikarohana. Ny fitsapana ara-pitsaboana momba ny fitsaboana amin'ny fototarazo dia naneho vokatra mampanantena voalohany.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny zaza voan'ny Dravet Syndrome?

Ireo olona voan'ny Dravet Syndrome dia mety ho faty aloha loatra noho ny SUDEP (fahafatesana tampoka tsy hay hazavaina noho ny androbe), ny status epilepticus (fihetseham-po mitohy), na ny loza mitranga mandritra ny androbe. Na izany aza, ny ankamaroan'ny olona voan'ity aretina ity dia velona mandra-paha-olon-dehibe.

Koa satria mety hifanaraka na tsia amin'ny antontan'isa ny toe-pahasalaman'ny zanakao, dia afaka manome anao ny fampahalalana marina indrindra momba izay tokony antenaina ny dokoteran-janakao .

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

Raha sendra misy androbe roa na mihoatra maharitra mihoatra ny dimy minitra ny zanakao, indrindra raha vokatry ny tazo izany, alohan'ny faha-herintaonany, dia lazao amin'ny dokotera. Mety ho famantarana ny Dravet Syndrome izany.

Rehefa voamarina fa voan'ny Dravet Syndrome ianao dia mila manatona ny ekipa mpitsabo ny zanakao tsy tapaka. Raha tsikaritrao fa miharatsy (matetika kokoa, maharitra kokoa) ny androbeny aorian'ny nanombohana ny fitsaboana dia lazao amin'ny dokoteranao.

Hanoro anao ny famantarana sy soritr'aretina tokony hojerena raha misy vonjy taitra ny dokoteranao, ary izay tokony hatao raha sendra izany. Ireto avy ireo soritr'aretina mila fitsaboana maika :

• Fihetseham-po maharitra mihoatra ny dimy minitra ary miteraka fahasarotana miaina.
• Misy fikorontanan-tsaina maromaro misesy mitranga, saingy tsy mahatsiaro tena intsony ilay zaza mandritra izany.
• Miteraka ratra ara-batana ny androbe.

Azoko tsara ny maha-mahatahotra ny mahita ny zanakao voan'ny androbe. Na dia maharary aza izany, dia tsy mora ny mahafantatra fa hitranga indray andro any ny zavatra toy izany. Izany no zava-misy iainan'ny olona voan'ny Dravet Syndrome.

Na izany aza, hiara-hiasa aminao ny ekipa mpitsabo ny zanakao mba hahatakarana izay tokony hitranga mandritra ny androbe. Hampianatra anao ny fomba hamoronana 'drafitra hetsika amin'ny androbe' ihany koa izy ireo. Ny fahafantarana hoe iza no tokony hifandraisana sy ny loharano hampiasaina amin'ny fotoana maika dia afaka manome anao fiadanan-tsaina.

Afaka mampihena ny fahamaroan'ny androbe sy ny hamafin'ny androbe ny fitsaboana. Satria mila fitsaboana mandritra ny androm-piainana ny zanakao, dia hahafantatra tsara ny dokoterany izy. Raha manana fanontaniana ianao mandritra ny fitsaboana, aza misalasala manontany ny ekipa mpitsabo azy.

Farany, tsarovy (Hafatra Entina Mody)

Aretina tsy fahita firy sy sarotra ateraky ny androbe izay misy fiantraikany amin'ny ankizy madinika ny Dravet Syndrome. Azo takarina ny fahatsapana tahotra sy tebiteby be rehefa mandre momba izany ianao.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny mamantatra haingana ireo soritr'aretina sy ny mitady torohevitra sy fitsaboana sahaza azy.

• Raha toa ka maharitra ela ny androbe miaraka amin'ny tazo ny zanakao kely dia aza misalasala miresaka amin'ny dokotera momba izany.
• Sarotra ny miaina miaraka amin'ity aretina ity, saingy tsy irery ianao. Afaka mahazo fanohanana betsaka avy amin'ny dokotera, mpitsabo ary ray aman-dreny hafa izay efa niaina zavatra mitovy amin'izany ianao.
• Mihatsara hatrany ny fitsaboana sy ny fikarohana, koa aza kivy amin'izany.

Enga anie ianao hahita ny hery hanomezana ny fikarakarana tsara indrindra ho an'ny zanakao!

` Dravet Syndrome, androbe, androbe, fiovan'ny fototarazo, pediatrika, aretin'ny atidoha, SCN1A