Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha isika hiresaka momba ny Fragile X Syndrome (FXS)

Mety ho tsikaritrao fa misy fahatarana amin'ny fivoaran'ny zanakao kely na somary hafahafa ny sasany amin'ireo fitondran-tenany. Angamba tara miteny izy, na tsy te hifanerasera amin'ny ankizy hafa. Indraindray, ao ambadiky ny zavatra toy izany, dia mety misy toe-javatra antsoina hoe Fragile X Syndrome (FXS). Aza matahotra rehefa mandre io anarana io ianao. Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany bebe kokoa izany anio, amin'ny fomba tena tsotra, sa tsy izany?

Inona no atao hoe Fragile X Syndrome?

Raha fintinina, ny Fragile X Syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra izay mifindra amin'ny taranaka fara mandimby . Mety hiteraka fiovana ara-batana, olana ara-pitondrantena ary olana ara-pahasalamana isan-karazany ho an'ny zaza izany. Ohatra:

• Fahatarana amin'ny fivoaran'ny zaza.
• Fahasembanana ara-tsaina.
• Fahasembanana amin'ny fianarana.
• Tebiteby matetika.
• Fahasarotana amin'ny fifantohana sy ny fihetsehana tafahoatra, toe-javatra fantatra amin'ny anarana hoe fikorontanan'ny tsy fahampian'ny fifantohana/fihetsehana tafahoatra (ADHD).
• Mety hampiseho famantarana ny fikorontanan'ny autisme mihitsy aza izany.

Antsoina hoe "Fragile X" izy io satria rehefa jerena amin'ny mikroskopia ny krômôzôma X dia toa "tapaka" na "marefo" ny ampahany iray aminy. Anarana iray hafa ho azy ny aretin'i Martin-Bell. Iray amin'ireo aretina ara-tsaina sy fivoarana nolovaina (IDD) mahazatra indrindra ity.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Mbola tsy tena fantatry ny mpikaroka hoe firy marina ny olona eran-tany voan'ny Fragile X Syndrome, saingy tombanana ho iray amin'ny ankizivavy 11.000 sy iray amin'ny ankizilahy 7.000 no mety ho voan'io aretina io.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Fragile X Syndrome?

Mety hisy fiantraikany amin'ny faharanitan-tsain'ny zanakao, ny fahasalamany ara-tsaina, ny bika aman'endriny ary ny fitondran-tenany ny Fragile X Syndrome. Andeha hojerentsika ireo soritr'aretina mahazatra amin'ny faritra tsirairay.

Olana mifandraika amin'ny faharanitan-tsaina

• Fahasahiranana amin'ny fianarana: Mety ho sarotra ny mianatra sy mitadidy zavatra vaovao.
• Fihenan'ny IQ: Rehefa mihantitra ny olona dia mety hihena kely ny isa IQ-ny.
• Dingana lehibe eo amin'ny fivoaran'ny zaza: Ohatra, mety ho tara kokoa noho ny ankizy hafa izy ireo amin'ny fanombohana mandeha, miteny ary misakafo irery.
• Fahasarotana amin'ny fifandraisana tsy am-bava: Midika izany fa mety ho sarotra ny maneho hevitra amin'ny alalan'ny fihetsika, endrik'endrika amin'ny tarehy ary fitaovana hafa tsy am-bava.
• Olana amin'ny fahatakarana sy fitenenana fiteny:Rehefa roa taona eo ho eo ny zanakao dia mety ho tsikaritrao fa manana olana amin'ny fitenenana sy ny fahatakarana teny izy.
• Fahasarotana amin'ny famahana olana matematika.

Ataovy izay hijerena ny fivoaran'ny zanakao raha misy amin'ireo fahatarana ireo. Zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ireo dingana ara-pivoarana mety amin'ny taona tsirairay sy ny fomba fanombanana azy ireo araka ny tokony ho izy.

Olana ara-pahasalamana ara-tsaina

• Tebiteby matetika.
• Toe-javatra toy ny fahaketrahana .
• Filàna mafy ny hamerina na hieritreritra zavatra sasany (Fitondran-tena mihoa-pampana sy manao izay tsy maintsy atao).

Toetra ara-batana

Tsy ny rehetra no mahatsapa ireo soritr'aretina ireo, fa ny sasany amin'ireo soritr'aretina mahazatra indrindra dia:

• Endrika lava sy tery.
• Handrina lehibe.
• Raharaha lehibe izany.
• Sofina lehibe.
• Maso mifampikasoka (strabismus).
• Ny rantsantanana mora milefitra loatra, na "tonon-taolana roa sosona".
• Tongotra fisaka.
• Mihalehibe ny vihy amin'ny zazalahy aorian'ny fahamaotiana.
• Lanilanina avo miolikolika.
• Tsy fahampian'ny tanjaky ny hozatra (hypotonia), izay midika fa mety hahatsiaro ho malemy kely ny vatana.

Inona avy ireo olana ara-pitondrantena?

Ny Fragile X Syndrome dia mety hiteraka olana ara-pitondrantena isan-karazany amin'ny zaza. Ohatra:

• Fahasarotana amin'ny fifantohana sy ny fihetsehana tafahoatra (ADHD).
• Tebiteby ara-tsosialy sy fahamenarana. Alaivo sary an-tsaina hoe, rehefa manatrika fety any an-tranon'ny havana ianao, dia miala amin'ny olon-kafa ary mijery ambany rehefa misy olona miteny.
• Fitondran-tena miverimberina toy ny mitehaka tanana na manaikitra tanana.
• Tsy te hifanatri-maso amin'ny olona.
• Aretin'ny fahatsapana - Midika izany fa mety ho mora tohina amin'ny zavatra toy ny toerana be olona, ​​olona mikasika ny vatanao, tabataba, sakafo sasany ary lamba ianao. Indraindray mety ho taitra ianao na dia amin'ny feo kely indrindra aza, na mety hilaza ianao fa tsy afaka mihinana sakafo sasany.
• Fahasarotana amin'ny fahatakarana ny fihetseham-pon'ny hafa sy ny fomba fifandraisan'izy ireo ara-tsosialy.

Inona no mahatonga ny Fragile X Syndrome?

Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazo `FMR1` izay hita ao amin'ny krômôzôma X-ntsika. Io fototarazo `FMR1` io dia mampianatra ny vatantsika hamorona proteinina antsoina hoe `FMRP`. Io proteinina `FMRP` io dia tena zava-dehibe amin'ny fampivoarana ny fifandraisana `(synapses)` eo amin'ireo sela nerveuse. Amin'ny alalan'ireo `synapses` ireo no andehanan'ny `(impulses nerveuse)`.

Noho ny fiovan'ny fototarazo FMR1, dia lasa lava kokoa noho ny mahazatra ny fizarana ADN antsoina hoe CGG triplet repeat. Amin'ny ankapobeny, io fizarana io dia miverimberina in-5 ka hatramin'ny in-40 eo ho eo, fa amin'ny olona voan'ny Fragile X Syndrome kosa dia miverimberina mihoatra ny in-200 izany.Izany dia mahatonga ny fototarazo `FMR1` ho "tsy voafehy", midika izany fa tsy afaka mamokatra tsara ny proteinina `FMRP` izy. Izany dia misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra ao amin'ny zaza ary miteraka ny soritr'aretin'ny Fragile X Syndrome.

Ahoana no fomba ifindran'izany hatramin'ny taranaka fara mandimby? (Endrika lova)

Ny Fragile X Syndrome dia nolovaina tamin'ny lamina X-linked dominant. Midika izany fa ny fototarazo niovaova izay mahatonga azy dia hita ao amin'ny krômôzôma X. "Manjaka" izy io satria na dia ny fananana dika mitovy iray amin'ny fototarazo niovaova aza dia ampy hiteraka ny aretina.

Ny Fragile X Syndrome dia mahazatra kokoa amin'ny ankizilahy ary misy soritr'aretina mafy kokoa satria iray ihany ny krômôzôma X ananany. Ny ankizivavy kosa manana krômôzôma X roa . Noho izany, na dia misy fiovan'ny fototarazo aza ny iray amin'ireo krômôzôma X, dia mety tsy hampiseho soritr'aretina ny krômôzôma X salama iray hafa ary mety ho mpitondra fotsiny ihany. Na izany aza, ny ankizilahy voan'ny Fragile X dia mampiseho soritr'aretina foana.

Misy loza hafa mety hampidi-doza ho an'ny fahasalamana ve ho an'ireo mitondra ny Fragile X?

Eny, tena zava-dehibe izany. Raha voan'ny Fragile X Syndrome ny zanakao dia tokony holazainao amin'ny dokotera izany. Satria mety ho mpitondra aretina ianao dia mety hitombo ny mety ho voka-dratsiny, toy ny:

• Mitranga alohan'ny faha-40 taona ny fadimbolana.
• Aretina mifandraika amin'ny fitadidiana toy ny dementia.
• Tosidra ambony.
• Fahaketrahana.
• Tebiteby.
• Migraine.
• Fihenan'ny fiasan'ny tiroida (Hypothyroidism).
• Fanaintainana maharitra.
• Aretin'ny torimaso.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny Fragile X Syndrome?

Indraindray ny olona voan'ny Fragile X Syndrome dia mety hiharan'ny olana ara-pahasalamana hafa. Tao amin'ny fanadihadiana iray, nitatitra ny ray aman-dreny fa ny zanany koa dia manana:

• Fihetseham-po.
• Olana amin'ny torimaso. Fikarohana iray hafa no nahita fa 4 amin'ny ankizy 10 voan'ny Fragile X sy ny autisme no manana olana amin'ny torimaso, raha oharina amin'ny 3 amin'ny ankizy 10 voan'ny Fragile X irery.
• Herisetra na fahasosorana. Ny ankizy voan'ny Fragile X, indrindra fa ireo izay manana fikorontanan'ny autisme, dia azo inoana kokoa fa mahery setra.
• Fitondran-tena mandratra tena.
• Hatavezana.

Ahoana no hamantarana ny Fragile X Syndrome?

Mba hamantarana ny Fragile X Syndrome dia alaina santionan'ny ADN avy amin'ny ran'ny zanakao na sela hafa.Haka ny santionany ny dokotera ary handefa izany any amin'ny laboratoara. Any izy ireo no hanamarina raha manana ilay fiovan'ny fototarazo voalaza teo aloha ao amin'ny fototarazo 'FMR1' ilay zaza.

Raha bevohoka ianao ary miahiahy fa mety ho voan'ny Fragile X Syndrome ny zanakao, dia afaka mihaona amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ianao ary manao fitiliana mialoha ny fiterahana toy ny:

• Amniocentesis: Izany dia mitaky ny fakana santionany amin'ny ranon-javatra amniotique ao amin'ny tranonjaza ary hitsapana izany.
• Santionan-tsampy chorionic: Izany dia mitaky ny fakana santionan'ny sela avy amin'ny placenta ary fitsapana azy ireo.

Firy taona no mazàna ahitana ity aretina ity?

Ny ankamaroan'ny zazalahy dia voamarina eo amin'ny 35-37 volana eo ho eo . Ny zazavavy kosa mety ho voamarina aoriana kely, eo amin'ny 42 volana eo ho eo . Na izany aza, mety ho tsikaritrao ny soritr'aretina sasany raha vao 12 volana.

Inona avy ireo fanontaniana azon'ny dokotera apetraka mba hanampiana amin'ny famaritana ny aretina?

Alohan'ny handidian'ny dokotera na mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ny zanakao hanao fitiliana Fragile X Syndrome dia mety hanontany anao fanontaniana toy izao izy ireo:

• Inona avy ireo soritr'aretina tsikaritrao tamin'ny zanakao?
• Ahoana no fomba ianaran'ny zanakao zavatra vaovao?
• Saro-kenatra ve ny zanakao?
• Manana olana amin'ny torimaso ve ny zanakao?
• Mitebiteby foana ve ny zanakao?
• Misoroka ny fifampijeren'ny masony ve ny zanakao?
• Manana endrika tsy mahazatra eo amin'ny vatany ve ny zanakao?
• Manao ahoana ny fahaizan'ny zanakao miteny?

Azo fantarina ve ny Fragile X Syndrome rehefa lehibe?

Na dia matetika hita amin'ny fahazazana aza ny Fragile X Syndrome, dia misy aretina roa hafa ao amin'ny fianakaviana Fragile X izay misy fiantraikany amin'ny olon-dehibe. Ireto avy izy ireo:

• Syndrome tremor/ataxia mifandraika amin'ny X marefo (FXTAS): Anisan'ny soritr'aretina ny olana amin'ny fifandanjana, ny fangovitana tanana, ny tsy fahamarinan-toerana ara-pihetseham-po, ny fahaverezan'ny fitadidiana, ny olana amin'ny fisainana ary ny fahatsapana ho mangovitra eo amin'ny rantsam-batana.
• Ny tsy fahampian'ny ovaire voalohany mifandraika amin'ny X marefo (FXPOI): Anisan'ny soritr'aretina ny fihenan'ny fahavokarana, ny fahasarotana amin'ny fitondrana vohoka, ny fadimbolana tsy ara-dalàna na tsy fisian'izany, ary ny fadimbolana aloha loatra.

Raha sendra soritr'aretina toy ireo ianao dia tsara kokoa ny manatona dokotera.

Ahoana no fomba fitsaboana ny Fragile X Syndrome?

Tsy misy fanafody manokana ho an'ny Fragile X Syndrome.Na izany aza, azo tsaboina ireo soritr'aretin'ity aretina ity. Mety hanome fanafody isan-karazany ny dokoteran'ny zanakao. Ireto misy ohatra vitsivitsy, sokajiana araka ny soritr'aretina:

• Androbe na tsy fandriam-pahalemana ara-toe-po:
• Litium karbonata
• Gabapentin (Neurontin®)
• Ho an'ny ADHD:
• Methylphenidate (Ritalin®, Concerta®) sy dextroamphetamine (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) sy nefazodone (Serzone®)
• Ho an'ny fikorontanan-tsaina misy fihetsika tsy voafehy (OCD):
• Fluoxetine (Prozac®)
• Sertraline (Zoloft®) sy citalopram (Celexa®)
• Ho an'ny olana amin'ny torimaso:
• Trazodone (Desyrel®)
• Melatonina

Lisitra fohy fotsiny ihany ireto misy fanafody mety homen'ny dokotera anao. Aza hadino ny miresaka momba ny voka-dratsiny sy ny fahasarotana mety hateraky ny fanafody tsirairay amin'ny dokoteranao.

Ankoatra ny fanafody, matetika ny dokotera dia manoro hevitra ny fitsaboana ara-tsaina , izay karazana fitsaboana izay manampy ny zaza hiaina miaraka amin'ilay aretina sy hifehy ny fitondran-tenany.

Hanao ahoana ny hoavin'ny olona voan'ny Fragile X Syndrome?

Misy olona sasany voan'ny Fragile X Syndrome afaka miaina irery. Ny fanadihadiana dia mampiseho fa eo amin'ny 4 amin'ny 10 ny zazavavy ary 1 amin'ny 10 ny zazalahy voan'ny Fragile X no mihalehibe ka tena mahaleo tena. Ny zazavavy dia azo inoana kokoa noho ny zazalahy:

• Mamaky boky misy hevitra vaovao sy teny vaovao.
• Fitenenana fehezanteny sarotra.
• Miteny amin'ny hafainganam-pandeha mahazatra.

Mazàna dia mafy kokoa amin'ny ankizilahy ny aretin'ny Fragile X. Eo amin'ny 8 amin'ny 20 eo ho eo ny ankizivavy manana Fragile X no tsy mila fanampiana amin'ny asa andavanandro. Saingy 1 amin'ny 20 ihany ny ankizilahy mila izany. Na dia maro aza ny ankizivavy nahazo diplaoma tamin'ny lise, ny ankamaroan'ny ankizilahy kosa tsy mila izany. Eo amin'ny antsasaky ny vehivavy manana Fragile X no miasa manontolo andro, fa 2 amin'ny 10 ihany ny ankizilahy mila izany.

Afaka mianatra any amin'ny akanin-jaza/sekoly ve ny zanako?

Eny, fa mety mila toerana manokana any amin'ny akanin-jaza na any an-tsekoly ny zanakao. Mety mila amboarina ny ampahany sasany amin'ny andro fianarana sy ny efitrano fianarana mba hifanaraka amin'ny filany. Mety ho afaka hanao fanitsiana sasany amin'ny tontolo iainana sy ny fandaharam-pianarana ny mpampianatra ny zanakao.

Fiovana mifandraika amin'ny tontolo iainana:

• Fitazonana ny fahalotoan'ny tabataba ho ambany.
• Fihazonana ny hazavana voajanahary ho azo.
• Fisorohana ny toerana be olona.

Fiovana mifandraika amin'ny fandaharam-pianarana:

• Fampiasana fitaovana hita maso toy ny kisarisary, pejy fandokoana ary sary.
• Manampy ny ankizy hianatra amin'ny alalan'ny fampiasana fitaovana izay hitany fa tena mahaliana .
• Fampianarana ny ankizy hiasa ao anaty vondrona kely .

Ataovy izay hampahafantarana ny sekoly fa voan'ny Fragile X Syndrome ny zanakao. Miresaha amin'ny mpampianatra momba ny filàny manokana. Azonao atao ihany koa ny manatona psikology sy/na mpanolo-tsaina any an-tsekoly. Miasa amin'ny ankizy mihoatra ny 3 taona izy ireo. Ireto misy manam-pahaizana manokana hafa azonao ifandraisana:

• Mpitsabo momba ny asa
• Mpitsabo fitondran-tena
• Dokotera mpitsabo kabary sy fiteny
• Mpiasa sosialy

Anontanio ny sekoly eo an-toerana sy ny mpitsabo anao raha mila fanazavana fanampiny momba izany.

Hafiriana no maharitra ny Fragile X Syndrome? Inona ny androm-piainan'ny olona iray?

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny Fragile X Syndrome. Tsy misy fanafody manokana ho azy.

Na izany aza, tsy misy amin'ireo soritr'aretin'ny Fragile X Syndrome no mety hahafaty. Noho izany, mitovy amin'ny an'ny olona ara-dalàna ny androm-piainan'ireto olona ireto.

Azo sorohina ve ny Fragile X Syndrome?

Tsia, aretina ara-pandovan-toetra ny Fragile X Syndrome ary tsy azo sorohina. Raha mikasa ny ho bevohoka ianao, na efa bevohoka, dia tsara ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo momba ny mety handovan'ny zanakao ity aretina ity.

Manao ahoana ny fiainana miaraka amin'ny Fragile X Syndrome?

Tsy mitovy ny fiantraikan'ny Fragile X Syndrome amin'ny ankizy rehetra. Afaka manome anao hevitra tsara kokoa momba ny fiantraikan'izany amin'ny zanakao sy ny fianakaviana ny ekipa mpitsabo ny zanakao. Na dia mety ho sarotra aza ny lafiny sasany amin'ny aretina, dia misy ihany koa ny lafiny tsara maro. Ohatra, nahita olona voan'ny Fragile X ireo mpikaroka:

• Manampy izany.
• Tsara fanahy.
• Mieritreritra ny hafa.
• Sariaka.
• Azo tahafina tsara.
• Tsara ny fitadidiana hita maso sy ny fitadidiana maharitra.
• Tiako ny vazivazy ary hitako fa mahatsikaiky izy ireo.

Ahoana no ahafahako manampy namana/mpianakavy iray voan'ny Fragile X Syndrome?

Aoka ho fantatrao araka izay azo atao. Mitadiava vondrona mpanohana sy loharano eo an-toerana izay afaka manampy anao sy azy ireo. Mety ho mety ny fandaharan'asa momba ny fahaiza-miaina. Ny sasany dia manome torolàlana momba ny zavatra toy ny:

• Hetsika ara-tsosialy.
• Firaisana ara-nofo.
• Fialam-boly.
• Fanabeazana.
• Asa.

Tena zava-dehibe ny miaro ny zanakao mba hahazoana antoka fa mahazo ny fikarakarana ilainy izy ary manana ny kalitao tsara indrindra amin'ny fiainana.

Rahoviana aho no tokony hitondra ny zanako any amin'ny dokotera?

Ento any amin'ny dokoteran-jaza ny zanakao raha vao mahatsikaritra ny soritr'aretin'ny Fragile X Syndrome ianao. Aza misalasala, satria tena zava-dehibe ny fitsaboana mialoha.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokotera?

Ireto misy fanontaniana azonao apetraka amin'ny dokoteranao rehefa miresaka momba ny aretinao ianao:

• Tokony hanatona manam-pahaizana manokana ve ny zanako?
• Karazana mpitsabo inona no tokony hojeren'ny zanako?
• Manao ahoana ny halehiben'ny aretin'ny Fragile X?
• Inona no fanafody mety amin'ny zanako?
• Ahoana no ahafahako manampy ny zanako?
• Inona avy ireo safidy fitsaboana mialoha ataoko?
• Ahoana no ahafahantsika mianakavy manampy ny zanako?

Mety ho sarotra ho anao sy ny zanakao ny mamantatra ny aretina Fragile X Syndrome. Fiandohan'ny fiovana sy fanitsiana maro izany. Ny zavatra toy ny fitsaboana, ny fanafody ary ny fikarakarana any an-tsekoly dia efa anisan'ny fiainan'ny zanakao ankehitriny. Rehefa manampy ny zanakao ianao dia aza adino ny zavatra ilainao manokana. Tsarovy fa ny fananana ny zanakao voan'ny Fragile X Syndrome dia midika fa mety ho tratran'ny aretina hafa koa ianao, toy ny fahaketrahana sy ny migraine.

Farany, zavatra tokony hotadidina

Koa, niresaka betsaka momba ny Fragile X Syndrome isika androany. Ireto misy zavatra manan-danja tokony hotadidina:

• Aretina ara-pandovan-toetra ity, midika izany fa nolovaina.
• Maharitra mandritra ny androm-piainana izany, saingy azo fehezina ireo soritr'aretina.
• Tena zava-dehibe ho an'ny fivoaran'ny zaza ny fitiliana mialoha ny aretina, ny fitsaboana mialoha ary ny fanombohana ireo fitsaboana ilaina .
• Toy ny zaza ihany, mila fanohanana ianao. Sarotra ny miatrika ireo zavatra ireo irery.
• Na dia misy aza ny fanamby amin'ity toe-javatra ity, dia manana zavatra sy fahaiza-manao tsara maro ihany koa ireo ankizy ireo.

Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Raha manana fanontaniana fanampiny ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteranao.

` aretina x marefo, fxs, fikorontanan'ny fototarazo, fahatarana amin'ny fivoarana, fahasembanana ara-tsaina, fahasalaman'ny zaza, fahasembanana amin'ny fianarana