Efa mba nanontany tena ve ianao hoe ahoana no ahafahan'ny zavatra hanintsika sy sotrointsika manome hery ny vatantsika sy mampatanjaka azy? Dingana tena mahavariana izany, sa tsy izany? Saingy indraindray, mety hitranga hatrany am-bohoka ny lesoka kely amin'ity dingana ity, izany hoe ny tsy fahatomombanana. Izany no horesahintsika anio. Aza manahy, mety ho toa sarotra ity lohahevitra ity, fa hazavaiko amin'ny fomba tsotra azonao takarina izany.
Inona avy ireo antsoina hoe Fahadisoana Voajanahary amin'ny Metabolisma (IEM) ireo?
Raha fintinina, ny metabolisma dia ny dingana simika izay mamadika ny sakafo hanintsika ho angovo ary manala ireo loto. Toy ny orinasa kely ao anatin'ny vatantsika izany. Mba hiasa tsara ity orinasa ity dia mila manana izay rehetra ilainy izy.
Ankehitriny, ny Fahadisoana Voajanahary amin'ny Metabolisma (IEM) , izay antsoina indraindray hoe aretina metabolika nolovaina, dia vondron'ny toe-javatra izay tsy tanterahina araka ny tokony ho izy ny dingana simika nolazaiko. Toy ny rehefa tsy miasa araka ny tokony ho izy ny milina ao amin'ny orinasa, na ny olona miasa amin'izany. Mitranga izany satria ny anzima sasany, izay proteinina manokana izay manampy ireo dingana simika ireo, dia tsy vokarina araka ny tokony ho izy, na satria tsy miasa araka ny tokony ho izy izy ireo.
Karazana fahadisoana inona avy no misy?
Raha ny marina, misy karazana fahadisoana ara-metabolisma an-jatony. Matetika, ireo aretina ireo dia nomena anarana avy amin'ny anzima izay tsy miasa tsara. Andeha hojerentsika ny sasany amin'ireo karazana mahazatra kokoa:
- Aretina fitahirizana lysosomal: Alaivo sary an-tsaina hoe manana orinasa kely mikirakira fako ny vatantsika. Indraindray, amin'ny aretina antsoina hoe "aretina fitahirizana lysosomal", dia tsy miasa tsara ireo orinasa ireo. Avy eo, miangona ao amin'ny vatana ny fako misy poizina izay tokony hesorina. Toy ny fako miangona ao an-tranonao izany raha tsy tonga ny kamiao mpitondra fako. Ohatra, ny aretina toy ny "Hurler syndrome", "Gaucher disease", ary "Tay-Sachs disease", dia tafiditra ao anatin'io sokajy io.
- Aretin'ny urine misy siro maple: Toe-javatra iray izay iangonan'ny asidra amine, izay singa fototra mandrafitra ny proteinina, ao amin'ny vatana. Mety hanimba ny rafi-pitatitra izany ary hahatonga ny urine ho maimbo toy ny siro maple. Izany no nahazoan'ny aretina ny anarany.
- Aretina fitahirizana glikozy: Izany dia rehefa tsy afaka mitahiry tsara ny siramamy (glucose) avy amin'ny sakafo hanintsika ny vatana. Izany dia mety hiteraka siramamy ambany ao amin'ny ra.
- Aretina mitokondrialy:Rafitra madinika ny mitochondria izay manampy ny sela ao amin'ny vatantsika hamokatra angovo. Amin'ireny aretina ireny, ireo mitochondria ireo dia tsy miasa tsara, ka tsy afaka mamokatra ny angovo ilainy ny sela. Mety hisy fiantraikany amin'ny asan'ny taova manan-danja maro izany, toy ny atidoha, hozatra, aty ary voa.
- Aretina peroksisomal: Mitovy amin'ny aretina fitahirizana lysosomal izany. Eto, miangona ao amin'ny vatana ny poizina manimba.
- Aretin'ny metabolisman'ny metaly: Mirakitra metaly isan-karazany kely dia kely ny vatantsika. Na izany aza, amin'ireo aretina ireo, misy metaly sasany miangona ao amin'ny vatana ary lasa misy poizina. Ohatra, amin'ny toe-javatra antsoina hoe "aretin'i Wilson", miangona be loatra ny varahina, ary amin'ny "hemochromatose", miangona be loatra ny vy.
- Fikorontanan'ny tsingerin'ny urée: Izany dia rehefa tsy afaka manala tsara ny akora misy poizina antsoina hoe amoniaka ny vatana, izay miangona ao amin'ny ra ka miteraka olana.
Iza no tena voakasik'ireto toe-javatra ireto?
Na iza na iza dia afaka mahazo ireo hadisoana ara-metabolisma voajanahary (IEM). Izany dia satria vokatry ny fiovan'ny fototarazo, na ADN, izy ireo. Samy hafa ny antony ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny karazana IEM tsirairay. Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana ity aretina ity, dia mety ho voan'ny zavatra toy izao ianao.
Fahita matetika ve ireto?
Maneran-tany, tombanana ho iray amin'ny zaza 2 500 teraka no mety manana ity karazana tsy fahatomombanan'ny metabolisma hatrany am-bohoka ity. Midika izany fa tsy dia mahalana loatra izany.
Ahoana no fiantraikan'ity fikorontanan'ny metabolisma ity amin'ny vatana?
Ireo toe-javatra IEM ireo dia misy fiantraikany lehibe indrindra amin'ny fahafahana mampiasa araka ny tokony ho izy ireto otrikaina manaraka ireto izay azontsika avy amin'ny sakafo hanintsika sy sotrointsika:
- Gliosida (siramamy sy starch)
- Siramamy (glucose)
- proteinina
- menaka
Noho izany, ny soritr'aretin'ireo aretina ireo dia mety hisy fiantraikany amin'ny rafi-taova isan-karazany ao amin'ny vatana. Mety hisy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny zaza, ny fivoarany ara-tsaina ary ny fahafahany manao asa andavanandro ihany koa izany.
Inona avy ireo soritr'aretin'izany?
Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ireo aretina metabolika hatrany am-bohoka ireo. Miovaova arakaraka ny olona ihany koa ny hamafin'ny aretina. Ireto misy soritr'aretina mahazatra:
- Fahatarana ara-pivoarana: Midika izany fa ny fahaiza-manao ara-tsaina sy ara-batana dia tsy mivoatra amin'ny fomba mifanaraka amin'ny taona.
- Fihenan-danja na fitomboan-danja.
- Tsy ampy halavana (Olana amin'ny fitomboana).
- Fihetseham-po : Midika hoe toe-javatra toy ny fihetseham-po.
- Tsy fahazotoan- komana.
- Malain-komana, reraka foana .
- Fofona tsy mahazatra avy amin'ny urine, hatsembohana, na fofonaina .
- Fanaintainan'ny kibo, mandoa.
Tadidio fa aza mihevitra fa manana aretina ianao satria fotsiny hoe manana iray na roa amin'ireo soritr'aretina ireo. Na izany aza, raha mbola mitohy ireo soritr'aretina ireo, indrindra amin'ny zaza kely, dia zava-dehibe ny manatona dokotera. Ny sasany amin'ireo aretina ireo dia mety hahafaty raha tsy tsaboina tsara.
Inona avy ireo antony mahatonga izany?
Ny antony lehibe mahatonga ireo tsy fahatomombanan'ny metabolisma hatrany am-bohoka (IEM) ireo dia ny fiovan'ny fototarazo . Mitranga izany mandritra ny dingana embryonika, izany hoe rehefa ao an-kibo ny zaza, rehefa mizara sy mamorona sela vaovao ny sela.
Ny sasany amin'ireo fototarazo ao amin'ny vatantsika dia manome toromarika ny proteinina mba hanatanteraka ireo fihetsika simika ilaina amin'ny fizotran'ny metabolika aorian'ny sakafontsika. Ny proteinina manokana antsoina hoe anzima no manatanteraka ireo fihetsika simika ireo.
Ankehitriny, ao amin'ny vatan'ny olona iray voan'ity aretina IEM ity, ireo anzima ireo dia tsy mahazo ny toromarika ilainy mba hanaovana ny asany araka ny tokony ho izy. Izany no mahatonga ireo soritr'aretina ireo hitranga.
Ahoana no ahafantaranao ireo?
Matetika, ny dokotera dia mamantatra ireo aretina metabolika hatrany am-bohoka ireo na alohan'ny hahaterahan'ny zaza (fitiliana mialoha ny fiterahana) na mandritra ny fitiliana ny zaza vao teraka . Any Sri Lanka, ny zaza vao teraka rehetra dia atao fitiliana ho an'ny sasany amin'ireo aretina ireo. Ho an'ny olona sasany, mety hiseho ny soritr'aretina na dia efa lehibe aza izy ireo, ary amin'izay fotoana izay no hamantarana ny aretina.
Inona avy ireo fitiliana atao amin'izany?
Satria maro karazana IEM, ilaina ny fitiliana isan-karazany mba hamantarana tsara ny aretina. Ireto ny sasany amin'izy ireo:
- Fitiliana metabolika: Izany dia ahitana ny fakana santionan'ny ra na ny urine ary fijerena ny lamina ao amin'ny asidra amine (ireo singa mandrafitra ny proteinina), ny tavy ary ny tahan'ny gliokaozy (siramamy). Izany dia afaka manampy amin'ny faminaniana ny karazana aretina.
- Fitiliana fototarazo: Eto dia alaina santionan-dra na santionan-drora avy ao anaty vava ary sedraina raha misy fiovana eo amin'ny fototarazo.
- Amniocentesis: Fitiliana atao mandritra ny fitondrana vohoka ity. Maka santionany kely amin'ny ranon-javatra amniotique manodidina ny zaza ao am-bohoka ary mijery raha misy tsy fetezan'ny fototarazo.
- Fitiliana siramamy: Izany dia atao mba hijerena ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ranao. Izany dia atao raha toa ka misy soritr'aretina toy ny havizanana matetika, fahatsapana ho osa, na aretin'andoha.
- Fanadinana maso: Mety hisy fiantraikany amin'ny fahitana ny aretina IEM sasany, ka asaina atao ny fanadinana maso.
Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?
Miovaova arakaraka ny karazana aretina ny fitsaboana ny aretina metabolika hatrany am-bohoka. Ireto avy ny fitsaboana lehibe:
- Fiovan'ny sakafo: Koa satria tsy afaka mampiasa tsara ireo otrikaina ao amin'ny sakafo sasany ny vatana, ny fanesorana ireo sakafo ireo amin'ny sakafo dia afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina. Indraindray dia mety ho dingana mandritra ny androm-piainana izany.
- Fanomezana fanafody:Mety hanome fanafody sasany ny dokoteranao mba hanampiana ny metabolismao hiasa tsara. Mety ho solon'ny anzima na solon'ny simika hafa izany.
- Dialyse: Fomba iray hanesorana ireo poizina ao amin'ny ra ity. Mety ilaina amin'ny toe-javatra maika sasany.
- Famindrana taova: Amin'ny tranga sasany amin'ny IEM mafy, ohatra, mety ilaina ny famindrana aty.
Karazana fanafody omena
Miovaova arakaraka ny karazana aretina ny karazana fanafody omena. Ireto misy ohatra vitsivitsy:
- Vahaolana gliokaozy `(Vahaolana gliokaozy)`
- Insuline `(Insuline)`
- Sodium benzoate na sodium phenylacetate
- Fanampin-tsakafo asidra amine
- Fanoloana anzima
- Sakafo fanampin-tsakafo
Inona avy ireo voka-dratsy mety hitranga raha tsy tsaboina?
Raha tsy voakarakara tsara ireo tsy fahatomombanan'ny metabolisma hatrany am-bohoka ireo, dia tsy afaka mampiasa tsara ny singa sasany amin'ny sakafo ny vatana, ary mety hiangona ao amin'ny ra ny akora misy poizina, ka hiteraka aretina lehibe toy ny:
- Fihetseham-po (Fihetseham-po)
- Tsy fahombiazan'ny taova (ohatra ny aty, voa)
- Fahasimban'ny atidoha
Izany no antony maha-zava-dehibe ny mamantatra haingana ireo aretina ireo sy mitsabo azy ireo araka ny tokony ho izy.
Ahoana no fomba hiainana miaraka amin'ireo soritr'aretina?
Rehefa miaina miaraka amin'ireto aretina IEM ireto ianao dia mety hahatsiaro ho reraka sy ho reraka indraindray. Rehefa miharatsy ny soritr'aretina dia mety ho sarotra ny manao asa andavanandro. Ny zava-dehibe indrindra dia ny fanarahana ny drafitra fitsaboana omen'ny dokotera anao. Zava-dehibe ny mihinana sakafo izay mifanaraka amin'ny vatanao ary azonao tsaboina tsara.
Indraindray, mety ho sarotra ny manaraka ny sakafo omen'ny dokotera anao, indrindra raha tena henjana ny sakafo omenao. Amin'ny tranga toy izany, miresaha amin'ny dokoteranao na mpitsabo momba ny sakafo mba hahazoana fanampiana amin'ny fanarahana io fomba fisakafoana vaovao io.
Azo sorohina ve ireo?
Raha ny marina, ireo tsy fahatomombanana ireo dia tsy azo sorohina satria vokatry ny fiovan'ny fototarazo. Na izany aza, raha mikasa ny hanorina fianakaviana ianao dia afaka miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo ary, raha ilaina , ny fitiliana fototarazo . Izany dia hanampy anao hahatakatra ny mety ho mety hiteraka zaza voan'ity aretina fototarazo ity.
Hanao ahoana ny fiainana amin'izao toe-javatra izao?
Tsy misy fanafodiny ho an'ireo aretina metabolika hatrany am-bohoka (IEM) ireo. Ny hamafin'ny soritr'aretinao no hamaritra ny hoavinao. Mety hampidi-doza be ny toe-javatra IEM sasany raha miangona ao amin'ny ra ny poizina izay tsy azon'ny vatana esorina.
Fa,Raha fantatra mialoha ilay aretina, tsaboina tsara, ary atao ny fanovana ilaina amin'ny fomba fiaina, dia afaka miaina fiainana ara-dalàna sy sambatra ny ankamaroan'ny olona.
Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?
Raha miharatsy ny soritr'aretinao na dia manaraka ny drafitra fitsaboana natolotry ny dokotera aza ianao dia ataovy izay hanatonana dokotera. Raha bevohoka ianao dia anontanio ny dokoteranao momba ny fitiliana mialoha ny fiterahana sy ny zaza vao teraka izay afaka manampy amin'ny fanamarinana ireo lesoka ireo amin'ny zanakao.
Ny zava-dehibe indrindra: Raha sendra androbe ianao na ny zanakao dia mandehana avy hatrany any amin'ny sampana vonjy taitra akaiky indrindra.
Fanontaniana apetraka amin'ny dokoteranao/dokoteranao
Raha fantatrao fa ianao na olona ao amin'ny fianakavianao dia voan'ity karazana aretina metabolika nolovaina ity, dia azonao atao ny mametraka fanontaniana amin'ny dokoteranao toy izao:
- Karazana aretina metabolika nolovaina inona no ananako/an'ny zanako?
- Hanao ahoana ny fiainana miaraka amin'ity aretina ity?
- Inona avy ireo ho tafiditra ao anatin'ny drafitry ny fitsaboana ataoko?
- Inona avy ireo fahasarotana tokony hampanahy ahy manokana?
- Inona no fiantraikan'izany eo amin'ny fiainako andavanandro?
- Misy vondrona mpanohana ve ahafahanao mihaona amin'ny olona hafa voan'ny aretina tsy fahita firy tahaka izao?
Farany, zavatra vitsivitsy tokony hotadidina
Eny ary, andeha hampahatsiahy anao indray ny sasany amin'ireo zavatra noresahintsika izay heverinao fa manan-danja indrindra.
- Ny hadisoan'ny metabolisma hatrany am-bohoka (IEM) dia toe-javatra vokatry ny anton-javatra ara-pandovan-toetra izay manelingelina ny dingan'ny fanovana ny sakafo hanintsika ho angovo sy ny fanesorana ireo vokatra tsy ilaina.
- Misy karazana aretina an-jatony tahaka izao, izay samy manana ny soritr'aretina sy ny fitsaboana azy avy.
- Ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana sahaza no tena ilaina, satria izany dia afaka manampy olona maro hiaina fiainana tsaratsara kokoa.
- Ny fanovana ny sakafo, ny fanafody, ary indraindray ny fitsaboana manokana hafa dia afaka manampy amin'ny fitantanana ireo aretina ireo.
- Raha manana fisalasalana na fanontaniana ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteranao.
Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Tsarovy fa tsy irery ianao. Misy dokotera, mpitsabo sakafo, ary vondrona mpanohana hanampy ireo miaina miaraka amin'ireto aretina ireto.
` Aretina metabolika, aretina fototarazo, anzima, fandevonan-kanina, aretin'ny ankizy, fitiliana fototarazo, metabolisma
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න