Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha hiresaka momba ny Leigh Syndrome isika!

Mahafinaritra tokoa ny mahita zazakely vao teraka, sa tsy izany? Saingy indraindray, na dia toa salama tsara aza izy ireo amin'ny voalohany, dia mety hanomboka hampiseho soritr'aretina hafahafa rehefa afaka volana vitsivitsy. Raha sahirana amin'ny fampinonoana izy ireo, mitomany be, na voan'ny androbe, dia mety ho famantarana ny aretina fototarazo tsy fahita firy antsoina hoe Leigh Syndrome ireo. Tena mampalahelo izany, saingy zava-dehibe ny mahafantatra izany.

Inona no atao hoe Leigh Syndrome? Raha fintinina...

Ny Leigh Syndrome, fantatra ihany koa amin'ny hoe Leigh's Disease, dia aretina tsy fahita firy amin'ny fototarazo. Izy io dia misy fiantraikany indrindra amin'ny rafi-pitatitra foiben'ny zanakao. Izany hoe, ny atidoha, ny hazondamosina ary ny hozatra. Alaivo sary an-tsaina hoe toa salama tsara ny zazakely voan'ity aretina ity amin'ny ankamaroan'ny fotoana rehefa teraka izy. Saingy rehefa mandeha ny fotoana, dia mihena tsikelikely na maty mihitsy aza ny sela ao amin'ny rafi-pitatitra.

Ireo soritr'aretina ireo dia mazàna manomboka rehefa eo amin'ny 3 volana eo ho eo ny zaza, na alohan'ny faha-2 taonany. Ny zavatra voalohany ho tsikaritrao dia ny fahasarotana amin'ny fitsentsefana, ny tsy fahafahana mihinana, ny mitomany tsy amin'antony, ary ny fikorontanan-tsaina.

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody maharitra ho an'ny aretin'i Lee. Aretina mety hahafaty izy io. Ny ankamaroan'ny ankizy voan'ity aretina ity dia maty alohan'ny faha-3 taonany. Na izany aza, mahalana vao mitranga amin'ny tanora na zokiolona ity aretina ity.

Inona avy ireo aretina mitochondria? Ireo orinasa mpamokatra angovo ao amin'ny vatantsika!

Mba hahatakarana izany dia mila mahafantatra kely momba ny mitochondria aloha isika. Raha fintinina, ny mitochondria dia toy ny orinasa kely mpamokatra angovo ao anatin'ny sela ao amin'ny vatantsika. Ireo no mamokatra angovo avy amin'ny asidra matavy sy ny gliokaozy ao amin'ny sakafo hanintsika ary mamadika izany ho zavatra antsoina hoe adenosine triphosphate (ATP) . Io ATP io no manome ny selantsika ny angovo hiasa.

Hita ao amin'ny sela rehetra ny mitochondria afa-tsy ny sela mena. Ny aretin'ny mitochondria dia toe-javatra mitranga rehefa tsy miasa tsara ireo mitochondria ireo. Tsy mahazo ny angovo ilainy ireo sela, izay mahatonga ny sela ho simba na ho faty.

Mila angovo be dia be ny rafi-pitatitra mba hiasa tsara. Ao amin'ny aretin'i Lee, simba na potika ireo sela ao amin'ny rafi-pitatitra ao amin'ny zaza, indrindra fa ireo sela izay manome angovo ho an'ny atidoha, ny ozatra ary ny hazondamosina.

Misy anarana hafa ve ho an'ny Leigh Syndrome?

Eny, ity aretina ity dia notononin'ny dokotera britanika Archibald Denis Leigh voalohany, izay nilazalaza azy io tamin'ny 1951. Nantsoiny hoe Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) izany.Ny Encephalomyelopathy dia aretina izay misy fiantraikany amin'ny atidoha sy ny hazondamosina. Na izany aza, dokotera maro ankehitriny no miantso azy io hoe Lee syndrome na aretin'i Lee.

Inona avy ireo karazana lehibe amin'ny Leigh Syndrome?

Misy karazany maromaro ny aretin'i Lee:

• Syndrome Leigh zazakely: Ity no karazany mahazatra indrindra. Miseho alohan'ny faha-2 taonany ny soritr'aretina. Antsoina koa hoe Syndrome Leigh Klasika ity. Mitovy ny fiantraikan'izany amin'ny lahy sy ny vavy.
• Syndrome Lee amin'ny fiandohan'ny olon-dehibe: Miseho aorian'ny faha-2 taona ny soritr'aretina, indraindray amin'ny fahatanorana na amin'ny fiandohan'ny fahamatorana. Tena mahalana izany. Matetika kokoa no misy fiantraikany amin'ny lehilahy ity karazana ity. Ankoatra izany, miadana kokoa ny fivoaran'ny aretina raha oharina amin'ny karazana fiandohana.
• Syndrome Leigh-like: Amin'ity tranga ity, mety hampiseho ny sasany amin'ireo soritr'aretin'ny syndrome Leigh ny olona iray, saingy tsy mampiseho famantarana ny aretina ao amin'ny atidoha ny fitiliana sary.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Tombanana ho iray amin'ny zaza vao teraka 40.000 eo ho eo no voan'ny aretin'i Lee klasika (aloha). Na izany aza, mahazatra kokoa izany any amin'ny faritra ara-jeografika sasany. Ohatra:

• Iray amin'ny zaza vao teraka 2.000 ao amin'ny faritr'i Lac-Saint-Jean any Québec, Kanada.
• Iray amin'ny zaza vao teraka 1.700 ao amin'ny Nosy Faroe, eo anelanelan'i Islandy sy Ekosy.

Tsy hita ny antony marina mahatonga izany.

Inona no mahatonga ny Syndrome Leigh?

Hitan'ny manam-pahaizana fa ny aretin'i Lee dia mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo mihoatra ny 75. Ireo fiovan'ny fototarazo ireo dia misy fiantraikany amin'ny fahafahan'ny vatantsika mamokatra ATP (angovo).

Valo amin'ny ankizy folo voan'ny aretin'i Lee no mandova ity aretina ity amin'ny fomba roa lehibe:

1. Aretina autosomal recessive: Amin'ity tranga ity, ny zaza dia mandova fiovan'ny fototarazo mitovy amin'ny ray aman-dreny roa tonta. Ny ray aman-dreny dia mpitondra io fiovan'ny fototarazo io fotsiny ihany ary tsy manana io aretina io.

2. Aretina ara-pandovan-toetra mifandraika amin'ny X: Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo eo amin'ny krômôzôma X. Mety ho avy amin'ny reny na ny ray izany. Raha misy io fiovan'ny fototarazo io eo amin'ny iray amin'ireo krômôzôma X-ny ny reny iray, dia misy vintana 1 amin'ny 4 fa handova io fiovan'ny fototarazo io ny zanany lahy na ny zanany vavy. Raha mandova io fiovan'ny fototarazo io ny zazalahy, dia ho voan'ny aretin'i Lee izy; fa ny zazavavy kosa tsy ho voan'izany. Na izany aza, ny zanakavavy dia afaka mampita io fototarazo tsy mety io amin'ireo zanany ho avy. Ny ray dia afaka mampita krômôzôma X miovaova amin'ny zanany vavy, fa tsy amin'ny zanany lahy.

Ahoana no mahatonga ny fiovan'ny ADN mitochondria ho aretina Lee?

Eo amin'ny 2 amin'ny ankizy 10 eo ho eo no manana ADN mitochondrial (mtDNA)Lova avy amin'ny reny ny fiovan'ny fototarazo. Azo mifindra amin'ny lahy sy ny vavy io fiovan'ny fototarazo io. Mety hisy fiantraikany amin'ny taranaka rehetra ao amin'ny fianakaviana izany. Mahalana vao misy fiovan'ny mtADN tampoka. Ny fiovan'ny mtADN mahazatra indrindra hita amin'ny aretin'i Leigh dia ilay manakana ny fototarazo `MT-ATP6` tsy hamokatra `ATP`.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Leigh Syndrome?

Matetika ny soritr'aretin'ny Lee syndrome dia miseho ao anatin'ny roa taona voalohany amin'ny fiainan'ny zazakely. Amin'ny voalohany, mety hahatratra dingana ara-dalàna amin'ny fivoarany ny zanakao, toy ny fitazonana ny lohany mahitsy. Avy eo, mihemotra tsikelikely izy, midika izany fa very ireo fahaizany ireo na mampiseho fahatarana ara-batana na fivoarana.

Ireto misy soritr'aretina voalohany amin'ny aretin'i Lee:

• Fahasarotana amin'ny fitelina ( dysphagia ), olana amin'ny fitsentsefana na fisakafoana tsy tsara.
• Aretim-pivalanana sy fandoavana.
• Tsy fahampian'ny herin'ny hozatra ( hypotonia ).
• Fikorontanan-tsaina matetika sy fitomaniana tsy an-kijanona.
• Fahalemena eo amin'ny fifehezana ny loha sy ny fiasan'ny reflexes.

Rehefa miharatsy ny aretina dia mety hiseho ireo soritr'aretina hafa. Ireo soritr'aretina ireo dia mety ho hita ihany koa amin'ny dingana manaraka amin'ny aretin'i Lee. Anisan'izany ireto:

• Toe-javatra toy ny dementia .
• Olana amin'ny fihetsehana sy ny fifandanjana, ohatra ny ataxia (tafintohina rehefa mandeha, fahaverezan'ny fifandanjana).
• Fahasarotana amin'ny fanononana tsara ny teny ( dysarthria ).
• Fihenan'ny hozatra tsy fidiny ( dystonia ).
• Fihetseham-po na fihenjanana amin'ny hozatra ( spasmicity ).
• Paralysisa ampahany.
• Fahalemena eo amin'ny ozatra amin'ny rantsambatana ( neuropathie periferika ).
• Fikorontan-tsaina.
• Fiadanan'ny fitomboana ara-batana.

Ahoana no fiantraikan'ny Leigh Syndrome amin'ny fahitana?

Ny Lee syndrome dia mety hisy fiantraikany amin'ny nerveo ao amin'ny maso ihany koa, ka miteraka olana toy ny:

• Maso mifampikasoka ( strabismus ).
• Atrophy optika ( atrophy nerve optique ).
• Fahalemena na paralysisan'ny maso.
• Fihetsehan'ny maso haingana tsy nahy ( nystagmus ).
• Fahaverezan'ny fahitana.

Amin'ny dingana manaraka, ny tanora na ny olon-dehibe voan'ny aretin'i Lee dia mety ho lasa jamba loko sy very fahitana afovoany ( fahitana ambany ).

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny Leigh Syndrome?

Ny asidôzy laktika dia vokatry ny fiangonan'ny asidra laktika ao amin'ny ran'ny zaza noho ny aretin'i Lee.Mety hitranga izany. Mamokatra asidra laktika ny vatantsika rehefa ambany loatra ny tahan'ny oksizenina ao amin'ny sela ka tsy afaka manohana ny metabolismany (manova ny gliosida ho angovo). Mety hitombo ihany koa ny habetsahan'ny gazy karbonika ao amin'ny rany.

Ny asidôzy laktika sy ny fiakaran'ny haavon'ny gazy karbonika dia mety hiteraka ireto manaraka ireto:

• Fahasarotana miaina: fahasemporana miaina ( dyspnea ), fijanonan'ny fofonaina vetivety ( apnea ), ary fifohana rivotra tsy ara-dalàna na haingana ( hyperventilation ).
• Aretin'ny fo: fitomboan'ny hatevin'ny hozatry ny fo ( kardiomyopatia hypertrophique ).
• Olana amin'ny voa.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Leigh?

Mety handidy fitsapana toy izao ny dokoteranao:

• Fitiliana ra: Jereo raha misy mari-pamantarana anzima izay manondro ny asidôzy laktika sy ny aretin'i Leigh.
• Fitiliana sary toy ny fitiliana MRI (Magnetic Resonance Imaging): Jereo raha misy fahasimbana eo amin'ny sela ao amin'ny atidoha (lesona).
• Fitiliana fototarazo: Mba hahitana marina hoe inona no fiovan'ny fototarazo mahatonga ny aretina.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Leigh?

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody maharitra ho an'ny aretin'i Lee. Ny fitsaboana dia mikendry indrindra ny fifehezana ny soritr'aretina sy ny fanomezana fampiononana ho an'ny zaza. Aretina mahafaty ity.

Mety hahita fanamaivanana amin'ny zavatra toy ny: ny zanakao

• Tsaboina amin'ny asidra sitrika (sodium citrate) na bikarbonate sodium ny asidôzy laktika.
• Fanomezana tsindrona thiamine (Vitamin B1) mba hampihenana ny fivoaran'ny aretina.

Mety handray soa avy amin'ny sakafo matavy be sy ambany gliosida ny ankizy sasany izay tsy ampy anzima. Ny ankizy sasany izay sahirana misakafo dia mety mila omena sakafo amin'ny alalan'ny fantsona ('entréal nutrition').

Inona no azonao atao raha voan'ny Leigh Syndrome ny zanakao?

Mety ho sarotra ny mikarakara zaza voan'ny aretina mahafaty. Ireto misy zavatra azonao atao mba hampihenana ny adin-tsaina, ny tebiteby ary ny fahaketrahana mety ho tsapanao mandritra izao fotoana izao:

• Mitadiava fomba mahasalama hampihenana ny adin-tsaina: toy ny miresaka amin'ny namana na manao fialam-boly tianao.
• Midira ao amin'ny vondrona mpanohana: Mety ho vondrona mivantana na an-tserasera izany. Ny firesahana amin'ny ray aman-dreny hafa dia afaka manampy anao hahatsiaro ho tsy irery loatra.
• Aoka ho fantatrao tsara ny toe-pahasalaman'ny zanakao, ny soritr'aretina miavaka ananany, ary ny fivoaran'ny aretina.
• Makà fotoana ho an'ny tenanao.Raha salama tsara ny zanakao ihany no azonao karakaraina tsara.
• Mahazoa ireo tolotra fanohanana ilain'ny zanakao: toy ny fitsaboana ao an-trano sy ny tolotra fanarenana.
• Miresaha amin'ny matihanina ara-pahasalamana ara-tsaina . Fotoan-tsarotra tokoa izao, koa aza misalasala mangataka fanampiana.

Hanao ahoana ny hoavin'ny olona iray voan'ny Leigh Syndrome?

Ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny aretin'i Lee dia maty noho ny tsy fahafahan'ny taovam-pisefoana amin'ny faha-3 taonany. Mahalana vao misy zaza voan'ny aretin'i Lee vao teraka ka velona hatramin'ny fahamatorana. Ny olona voan'ny aretin'i Lee amin'ny fahamatorana dia afaka miaina hatramin'ny faha-50 taonany.

Azo sorohina ve ny aretin'i Leigh?

Raha manan-janaka voan'ny aretin'i Lee ianao dia afaka manao fitiliana fototarazo mba hahitana raha manana ny fiovan'ny fototarazo mahatonga izany ianao na ny vadinao. Azonao atao ny manapa-kevitra ny hihaona amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo mba hiresahana ny fomba hampihenana ny mety handovan'ny zaza amin'ny ho avy ny fiovan'ny fototarazo.

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

Raha toa ka misy amin'ireto soritr'aretina ireto ny zanakao dia manatona dokotera avy hatrany:

• Fahatarana ara-pivoarana na fahaverezan'ny fahaiza-manao efa nisy teo aloha.
• Fahasarotana miaina, mihinana, na mitelina.
• Fikorontan-tsaina.
• Fiadanan'ny fitomboana ara-batana.

Inona no tokony hanontaniako ny dokoterako?

Azonao atao ny mametraka fanontaniana amin'ny dokoteranao toy izao manaraka izao:

• Inona no mahatonga ny zanako ho voan'ny aretin'i Lee?
• Inona avy ireo fitsaboana afaka manampy ny zanako?
• Inona no azoko atao mba hanampiana ny zanako ao an-trano?
• Tokony hanao fitiliana fototarazo ve izaho sy ny vadiko?
• Tokony ho fantatro ve ireo famantarana ny fahasarotana?

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny alahelo sy malahelo rehefa fantatrao fa manana aretina tsy fahita firy sy mety hahafaty ny zanakao . Tsarovy anefa fa tsy irery ianao. Zava-dehibe ny mitady fitsaboana amin'ny dokotera manam-pahaizana manokana momba ity aretina ity. Satria mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro samihafa amin'ny vatan'ny zanakao ny aretin'i Lee, anisan'izany ny atidoha, ny maso, ny fo ary ny voa, dia mety mila manatona manam-pahaizana manokana maromaro ianao.

Ireo dokotera ireo dia afaka manampy anao hitantana ny soritr'aretinao ary mampifandray anao amin'ireo tolotra fanohanana ilainao sy ny zanakao. Dia afaka mankafy ny fotoananao miaraka amin'ny zanakao araka izay tratra ianao. Sarotra ity dia ity, saingy miaraka amin'ny fitiavana, ny fanohanana ary ny torohevitra ara-pitsaboana mety, dia hanana hery hiatrehana ity fanamby ity ianao.

syndrome leigh , aretin'ny mitochondria, fikorontanan'ny fototarazo, fahasalaman'ny zaza, fahatarana amin'ny fivoarana, rafi-pitatitra, sns.