Manana aretina tsy fahita firy ve ianao izay misy fiantraikany amin'ny 'zavatra fotsy' ao amin'ny atidohanao? Andeha hiresaka momba ny Leukodystrophy isika!

Efa nandre ny teny hoe 'Leukodystrophy' ve ianao? Mety ho hafahafa sy sarotra tonònina izany, sa tsy izany? Saingy tantara momba ny aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra, indrindra fa ny atidoha sy ny hazondamosina, ity, saingy tena zava-dehibe ho antsika rehetra ny mahafantatra izany. Indraindray isika dia manahy mafy raha misy olona akaiky antsika, zaza kely, voan'ity aretina ity. Koa andeha isika hiresaka momba izany androany fotsiny, amin'ny fomba azonao takarina.

Inona ity leukodystrophy ity?

Raha fintinina, ny leukodystrophy dia vondron'aretina tsy fahita firy amin'ny neurolojia. Ny ozatra ao amin'ny atidohantsika sy ny tadin'ny hazon-damosina (izay toy ny tariby elektrika) dia voahodidin'ny fonony miaro sy manasaraka antsoina hoe myelin . Ity myelin ity dia manampy ny hafatra avy amin'ny ozatra handeha tsara sy haingana. Antsoin'ny dokotera hoe zavatra fotsy koa ity sosona myelin ity.

Alaivo sary an-tsaina toy ny fonony plastika manodidina ny tariby elektrika izany. Raha simba io fonony io dia tsy mikoriana tsara ny herinaratra, ary mety hiteraka "short" mihitsy aza. Toy izany koa, rehefa simba io fonony fiarovana antsoina hoe myelin io, na rehefa tsy miforona tsara izy io dia tsy afaka mifampiresaka tsara ny sela nerveo. Tsy tafita tsara ny hafatra. Ny mitranga amin'ny leukodystrophy dia ny fahasimbana mitohy amin'ity myelin ity. Izany dia miteraka fahaverezan'ny fiasan'ny rafi-pitatitra miandalana. Tapaka ny fifandraisana eo amin'ny atidoha sy ny vatana.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Raha ny marina, ny leukodystrophy dia tsy aretina mahazatra loatra. Mahalana vao misy karazana leukodystrophy rehetra. Ohatra, any Etazonia sy Kanada, ny karazana leukodystrophy rehetra mitambatra dia misy fiantraikany eo anelanelan'ny iray amin'ny fahaterahana velona 6.000 sy iray amin'ny fahaterahana velona 100.000. Any amin'ny firenena Aziatika, voalaza fa ambany dia ambany ny trangan'izany, satria telo amin'ny fahaterahana velona 100.000.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny leukodystrophy?

Ity no sarotra indrindra. Satria mety miovaova be ny soritr'aretin'ny leukodystrophy. Miovaova ihany koa ny soritr'aretina arakaraka ny karazana aretina. Na izany aza, amin'ny ankamaroan'ny karazana leukodystrophy, dia misy fihenan'ny fiasan'ny rafi-pitatitra tsikelikely . Mety hiteraka soritr'aretina isan-karazany izany. Tsy ny rehetra no hanana ny soritr'aretina rehetra.

Amin'ny ankapobeny, ireo toe-javatra ireo dia mety hisy fiantraikany amin'ny zavatra toy ny:

• Fifandanjana rehefa mandeha: Tsy fahafahana mandeha tsara, matetika mianjera.
• Tanjaka: Mahatsapa ho toy ny hoe mangina ny rantsambatanao, sahirana amin'ny fanandratana na fitazonana zavatra.
• Fahalalana: Fahasarotana amin'ny fianarana, fitadidiana ary fifantohana.
• Mihinana sy mitelina: Fahasarotana amin'ny mitelina sakafo, matetika sempotra.
• Fandrenesana: Fahaverezan'ny fandrenesana.
• Fihetsehana sy fandrindrana: Tsy fahaizana mifehy tsara ny rantsambatana, fahasarotana amin'ny fanaovana asa amin'ny fomba milamina.
• Fitenenana: Fikorontanan'ny fitenenana, tsy fahaizana manonona tsara ny teny, na fahaverezan'ny fahaizana miteny tsikelikely.
• Fahitana: Fihenam-pahazavana, indraindray fahaverezan'ny fahitana tanteraka.

Eritrereto ange e, raha zaza kely ianao dia mety ho miadana kokoa noho ny ankizy hafa ny fivoaran'ny zanakao. Mety ho miadana kokoa izy amin'ny fianarana zavatra vaovao, filalaovana ary firesahana. Mitranga izany rehetra izany satria simba ny myelin, ary tsy mandeha tsara ny hafatra avy amin'ny atidoha mankany amin'ny vatana.

Karazana leukodystrophy lehibe maromaro

Efa nahita karazana leukodystrophy mihoatra ny 50 ireo mpikaroka ankehitriny. Ary mbola mahita karazany vaovao izy ireo. Ny karazana leukodystrophy tsirairay dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo samihafa. Izany hoe, fiovan'ny fototarazo ao amin'ny vatantsika. Ary koa, ny karazany tsirairay dia manana soritr'aretina samihafa. Miovaova arakaraka ny karazany ihany koa ny taonan'ny fiandohan'ny soritr'aretina.

Andeha hojerentsika ny ohatra vitsivitsy. Satria mety ho lava loatra ny famaritana ireo karazana rehetra ireo, dia vitsivitsy amin'ireo lehibe ihany no horesahintsika.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Izany dia misy fiantraikany amin'ny akora fotsy ao amin'ny atidoha sy ny hazondamosina, ary koa ny fihary adrenal, izay mifehy ny hormonina. Matetika ny soritr'aretina dia manomboka amin'ny fahazazana na ny fiandohan'ny fahamatorana. Mety hahatsikaritra zavatra toy ny fahasarotana amin'ny fianarana, fiovan'ny fahitana na ny fandrenesana, fahasarotana amin'ny fandehanana, havizanana ary fihenan-danja ianao.

• Leukodystrophy autosomal-dominant manomboka amin'ny olon-dehibe (ADLD): Matetika izany no miseho amin'ny olona eo amin'ny faha-40 na faha-50 taonany. Miteraka olana amin'ny tanjaka, ny fihetsehana ary ny fahatsiarovan-tena izany. Mety hisy fiantraikany amin'ny zavatra toy ny tosidra sy ny tahan'ny fitempon'ny fo ihany koa.

• Aretin'i Alexander: Izany dia mahatonga ny ankizy ho tara amin'ny fivoarana, ho sahirana amin'ny fandeha ary ho sahirana amin'ny fanjairana. Matetika izy io no misy fiantraikany amin'ny zaza vao teraka na ankizy kely. Na izany aza, misy karazana aretin'i Alexander sasany izay mety hiteraka soritr'aretina amin'ny olon-dehibe.

• Aretin'i Canavan:Amin'ity tranga ity, dia mihemotra ihany koa ny fitomboan'ny zaza, mihaosa ny vatana, lasa sarotra ny mitelina sakafo, mitranga ny fikorontanan-tsaina, tsy milamina foana ny zaza, ary mety hitranga ny fiovan'ny fahitana. Matetika no miseho mandritra ny fahazazana ny soritr'aretina. Na izany aza, misy karazana aretin'ny alika sasany izay mampiseho soritr'aretina any aoriana.

• Aretin'i Krabbe: Antsoina koa hoe globoid cell leukodystrophy . Matetika ny soritr'aretina dia manomboka amin'ny fahazazana. Anisan'izany ny fahalemena, ny fahasarotana amin'ny fampinonoana, ny tsy fandriam-pahalemana, ny fahatarana amin'ny fitomboana, ny neuropathy ( fahatsapana ho mangovitra sy mangotsokotsoka amin'ny rantsambatana), ary ny fikorontanan-tsaina. Indraindray dia mety hiseho any aoriana any ny soritr'aretina.

• Leukodystrophy metachromatika: Mety hitranga amin'ny zazakely, ankizy madinika, na olon-dehibe mihitsy aza izany. Mety hiteraka fiovana eo amin'ny fahaiza-misaina, fitondran-tena, fahitana na fandrenesana, fikorontanan'ny saina, neuropathie, dementia (fahaverezan'ny fitadidiana tanteraka), ary fahajambana.

Misy karazany maro hafa, toy ny Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , ny ataxia amin'ny fahazazana miaraka amin'ny hypomyelination amin'ny rafi-pitatitra foibe (CACH) (antsoina koa hoe aretin'ny zavatra fotsy very (VWM) ), ny aretin'i Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (izay tena mahakasika ny zazalahy), ary ny aretin'i Refsum .

Nahoana no mitranga ny leukodystrophy?

Ny antony lehibe mahatonga izany dia ny fiovan'ny fototarazo. Izany hoe, fiovana eo amin'ny ADN ao amin'ny vatantsika. Ireo fiovana ireo dia mitranga ao amin'ny fototarazo izay mampianatra ny fiforonan'ity fonony miaro antsoina hoe myelin ity, na ny fomba fiasany tsara. Raha tsy misy io fonony miaro io dia tsy afaka miasa tsara ny sela nerveo.

Indraindray ireo fiovan'ny fototarazo ireo dia azo lovain'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanany. Izany hoe, azo ampitaina amin'ny taranaka fara mandimby izy ireo. Na izany aza, indraindray ireo fiovan'ny fototarazo ireo dia mety hipoitra tampoka ihany koa, rehefa mitombo sy mizara ny sela.

Zava-dehibe ny mahafantatra fa mety misy olona manana fiovan'ny fototarazo izay miteraka leukodystrophy saingy tsy voan'ny aretina. Antsoinay hoe mpitondra izy ireo. Na izany aza, ireo mpitondra ireo dia afaka mampita ny fiovan'ny fototarazo amin'ny zanany. Raha mpitondra fiovan'ny fototarazo izay miteraka leukodystrophy ianao dia azonao atao ny mandinika ny torohevitra momba ny fototarazo . Hijery ny tantaram-pianakavianao ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ary hanampy anao hamantatra ny mety hisian'ny fampitana ny fiovan'ny fototarazo amin'ny zanakao.

Misy anton-javatra mety hampidi-doza ve izay misy fiantraikany amin'izany?

Raha ny marina, tsy misy anton-javatra mety hampidi-doza manokana afaka misoroka ny leukodystrophy. Izany dia satria fototarazo izy io. Na izany aza, misy vondrom-poko sasany hita fa somary mora voan'ny karazana leukodystrophy sasany. Ny ankamaroan'ny karazana leukodystrophy dia misy fiantraikany mitovy amin'ny lahy sy ny vavy. Na izany aza, ny karazany sasany, toy ny aretin'i Pelizaeus-Merzbacher (PMD), dia misy fiantraikany indrindra amin'ny ankizilahy.

Ahoana no hamantarana ny leukodystrophy?

Hanontany anao momba ny soritr'aretinao aloha ny dokoteranao ary hanontany anao momba ny tantaram-pahasalamanao manokana sy ny fianakavianao. Avy eo dia hanao fizahana ara-batana sy fizahana ara-pitatitra izy.

Azonao atao ihany koa ny manao fitsapana vitsivitsy hafa:

• Fanadinana fitiliana ny zaza vao teraka: Any amin'ny firenena sasany, ireo fitiliana ireo dia ampiasaina hamantarana karazana leukodystrophie sasany.
• Fitiliana ra sy rora ( fitiliana fototarazo ): Ireo dia afaka mahita fiovan'ny fototarazo ao amin'ny ADN-nao.
• Fanadinana sary: ​​Ohatra , azo atao ny fitiliana MRI mba hijerena ny toetran'ny zavatra fotsy ao amin'ny atidoha sy ny hazondamosina.

Na eo aza ireo fitiliana rehetra ireo, dia mety ho sarotra indraindray ny mamantatra ny leukodystrophy satria miovaova be ny soritr'aretina. Indraindray, maro amin'ireo aretina leukodystrophy no tsy voamarina.

Inona avy ireo fitsaboana ny leukodystrophy?

Ity no zavatra manan-danja indrindra tokony ho fantatsika rehetra. Mbola tsy misy fanafody ho an'ny leukodystrophy. Saingy tsy midika izany fa tsy misy azontsika atao. Maro ny zavatra azontsika atao mba hifehezana ireo soritr'aretina, hanamorana kely ny fiainana, ary hiarovana ny sasany amin'ireo asan'ny rafi-pitatitra.

Mety ahitana ireto fitsaboana ireto:

• Fanafody ho an'ny androbe, fihenjanan'ny hozatra ary olana amin'ny fihetsehana.
• Fitsaboana ara-tsakafo na ny fampiasana fantsona famahanana ho an'ny fahasarotana amin'ny fihinanana sy ny fitelina.
• Fitsaboana hormonina ho an'ny olana amin'ny fiasan'ny fihary adrenal.
• Fitsaboana ara-batana, fitsaboana arak'asa, ary fitsaboana amin'ny fitenenana mba hanatsarana ny fahaiza-manao toy ny fandehanana, ny fandanjalanjana ary ny fitenenana.

Safidy fitsaboana vaovao ho an'ny karazana leukodystrophies sasany ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo . Tafiditra amin'izany ny fampidirana fitaovana fototarazo ao anaty sela mba hanovana ny fomba famokarany proteinina sasany.

Afaka manatsara ny soritr'aretin'ny karazana leukodystrophy sasany ny famindrana sela fototra na ny famindrana tsoka taolana. Na izany aza, ity fitsaboana ity dia tsy mahomby afa-tsy amin'ny tranga vitsivitsy monja. Raha voamarina mialoha ny xanthomatosis cerebrotendinous (CTX), dia azo ampiasaina hitsaboana azy ny fitsaboana antsoina hoe chenodeoxycholic acid (CDCA) .

Ankoatra izany, misy fitsapana ara-pitsaboana maromaro atao amin'izao fotoana izao mba hitadiavana fitsaboana amin'ny karazana leukodystrophy sasany. Koa raha manana io aretina io ianao na ny zanakao dia afaka miresaka amin'ny dokoteranao ianao mba hahitana raha mety aminao ity safidy fitsaboana vaovao ity.

Firy ny androm-piainana amin'ny leukodystrophy?

Lohahevitra sarotra sy saro-pady ity. Aretina miharatsy ny leukodystrophy izay miteraka olana amin'ny rafi-pitatitra rehefa mandeha ny fotoana. Ankizy maro voan'ny leukodystrophy no maty alohan'ny hahatongavany ho olon-dehibe. Na izany aza, misy olona sasany miaina hatramin'ny olon-dehibe. Na dia matetika mahafaty aza ireo aretina ireo, dia nitondra fanantenana ho an'ireo voan'io aretina io ny fitsaboana vaovao sy ny fitsapana ara-pitsaboana.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidintsika (Hafatra ho entina mody)

Aretina tsy fahita firy sy nolovaina amin'ny rafi-pitatitra ny leukodystrophy. Manimba ny fonony miaro antsoina hoe myelin izay manodidina ny ozatra ao amin'ny atidoha sy ny tadin'ny hazon-damosina izy io. Raha tsy misy ny myelin, dia tsy afaka mifandray tsara ny ozatra, ka miteraka soritr'aretina isan-karazany.

Na dia mbola tsy misy fanafody ho an'izany aza, dia misy fanafody sy fitsaboana isan-karazany mba hifehezana ireo soritr'aretina sy hanamorana ny fiainana. Nasehon'ny fikarohana vaovao fa nahomby tamin'ny fitsaboana ireo aretina ireo. Tsarovy fa eo foana ny ekipa mpitsabo ny zanakao, manome ny fikarakarana tsara indrindra ho azy. Tena zava-dehibe ny tsy hatahotra, ny mitady torohevitra ara-pitsaboana mialoha ary ny mahafantatra ny fampahalalana marina.

` Leukodystrophy, myelin, zavatra fotsy, aretin'ny rafi-pitatitra, fiovan'ny fototarazo, aretin'ny ankizy, rafi-pitatitra