Moa ve ny vatan'ny zaza vao teraka na ny fivalanan-dranony manitra mamy hafahafa, toy ny siro maple? Mety hieritreritra ianao fa ara-dalàna izany. Saingy mety ho famantarana aretina lehibe izay tsy tokony hohadinoina mihitsy ary mitaky fitsaboana avy hatrany. Ity aretina ity dia antsoina hoe aretin'ny urine syrup maple, na MSUD raha fintinina. Androany, hiresaka momba izany amin'ny fomba tsotra sy mora azo isika.
Inona marina no atao hoe aretin'ny urine vokatry ny siro maple (MSUD)?
Raha fintinina, ny Maple Syrup Urine Disease (MSUD) dia aretina ara-pandovan-toetra izay efa misy hatrany am-bohoka, maharitra mandritra ny androm-piainana, ary mety hahafaty raha tsy tsaboina tsara. Aretina metabolika izy io. Mety ho toa sarotra aminao ny aretina metabolika. Saingy tena tsotra izany. Midika izany fa misy olana amin'ny fizotran'ny fiovan'ny vatantsika ny sakafo hohanintsika ho angovo.
Ao amin'ny MSUD, ny vatantsika dia tsy afaka mamaky tsara ny asidra amine sasany, izay singa fototra amin'ny proteinina, ary mamadika azy ireo ho angovo. Ity olana ity dia mitranga amin'ny asidra amine telo indrindra:
- Lesinina
- Isoleucine
- Valine
Amin'ny olona teraka voan'ny MSUD, ireo asidra amine telo ireo dia tsy vaky tsara ao amin'ny vatana, ka miangona ao amin'ny vatana hatramin'ny ambaratonga misy poizina . Io toetra misy poizina io no soritr'aretina lehibe indrindra amin'ny aretina, izay ny fofona siramamy maple na siramamy may ao amin'ny urine , savoka sofina, ary hatsembohana.
Raha mahatsikaritra ny iray amin'ireo soritr'aretina ireo amin'ny zanakao ianao dia mitadiava fitsaboana avy hatrany. Raha tsy tsaboina haingana, ny MSUD dia mety hiteraka fahasarotana lehibe, toy ny tsy fitomboana, ny fahasembanana ara-tsaina, ary na dia ny fahafatesana aza.
Inona avy ireo karazana MSUD lehibe indrindra?
Azo zaraina ho karazany efatra lehibe ny MSUD. Tsy mitovy avokoa ny karazany rehetra. Ny sasany tena mafy, fa ny hafa kosa tsy dia mafy loatra.
| Karazana aretina | Description |
|---|---|
| MSUD mahazatra | Ity no karazana MSUD mafy sy mahazatra indrindra. Matetika miseho ao anatin'ny telo andro voalohany aorian'ny fiterahana ireo soritr'aretina. |
| MSUD antonony | Tsy dia mafy loatra ity karazana ity raha oharina amin'ny karazana mahazatra. Matetika miseho eo anelanelan'ny 5 volana sy 7 taona ny soritr'aretina. |
| MSUD miato | Mitombo ara-dalàna ny ankizy voan'ity karazana ity, saingy miseho tampoka ny soritr'aretina rehefa tratran'ny aretina ny vatana na rehefa misy adin-tsaina ara-tsaina. |
| MSUD mamaly ny Thiamine | Karazana tena miavaka ity. Ireo marary ireo dia mandray tsara ny fitsaboana amin'ny fatra avo lenta amin'ny vitamina B1 (thiamine). Miaraka amin'izany, ilaina ihany koa ny fanaraha-maso ny sakafo. |
Fahita matetika ve ity aretina ity?
Tsia. Aretina tena tsy fahita firy ny MSUD. Maneran-tany, iray amin'ny zaza teraka 185.000 eo ho eo ihany no voakasik'izany.
Na izany aza, ity aretina ity dia mahazatra kokoa amin'ny vondrom-poko sasany. Fahita indrindra izany amin'ny olona avy amin'ny fianakaviana na razambe iray ihany, izany hoe, olona manambady havana akaiky. Izany dia satria ny fototarazo mahatonga ity aretina ity dia miely patrana kokoa amin'ireo vondrom-piarahamonina ireo.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny MSUD? Ahoana no hamantarana ny vonjy taitra?
Tena zava-dehibe ny mahafantatra ireo soritr'aretina satria manampy amin'ny fanombohana haingana ny fitsaboana izany.
Alaivo sary an-tsaina hoe reny iray manan-janaka vao teraka izay mahatsikaritra fofona hafahafa sy mamy rehefa manova ny diaper-n'ny zanany na mamihina azy. Amin'ny voalohany, mety tsy ho tsikaritrao izany. Saingy rehefa afaka roa na telo andro, dia tsy afaka misotro ronono akory ilay zaza, mitomany foana, ary toa reraka. Amin'izay fotoana izay no tokony hieritreretanao haingana fa tsy ara-dalàna izany.
Raha tsy tsaboina, ity aretina ity dia mety hihombo ho krizy metabolika, izay tena loza mitatao.
| Soritr'aretina voalohany | Soritr'aretin'ny krizy metabolika |
|---|---|
| Fofona mamy avy amin'ny urine , hatsembohana, na savoka avy amin'ny sofina. | Fihenan'ny hozatra tsy ara-dalàna (miondrika mankany aoriana ny lohan'ny zaza, ny tendany ary ny hazondamosiny). |
| Fahalainana, fahatsapana rendremana ary tsy fisian'ny aina. | Fihetseham-po na fikorontanan-tsaina (fihetsehan'ny vatana tsy voafehy). |
| Fitomany sy tsy fandriam-pahalemana tsy an-kijanona. | Mandoa. |
| Fandavana hihinana (tsy fisotroana ronono). | Koma. |
Fitandremana: Aretina mety hahafaty ny krizy metabolika. Raha mahita ireo famantarana ireo ianao dia tokony hitondra avy hatrany ny zanakao any amin'ny sampana vonjy taitra (ETU) ao amin'ny hopitaly.
Na dia amin'ny ankizy sy olon-dehibe voamarina fa voan'ny MSUD aza, ity karazana krizy metabolika ity dia mety hateraky ny zavatra toy ny aretina, lozam-pifamoivoizana, na adin-tsaina mafy. Noho izany dia zava-dehibe ny mahafantatra izany foana.
Nahoana no mitranga ity aretina ity?
Ny MSUD dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo , izay nolovain'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka.
Raha fintinina, mila karazana anzima manokana ny vatantsika mba handrava ireo asidra amine noresahintsika teo aloha: leucine, isoleucine, ary valine. Ny fototarazontsika no manome toromarika antsika hamokatra ireo anzima ireo.
Ny olona voan'ny MSUD dia manana fiovan'ny fototarazo, na tsy fahatomombanana, ao amin'ireo fototarazo ireo izay manome toromarika. Izany dia miteraka:
- Mety tsy ho vokarina mihitsy ao amin'ny vatana ny anzima mifandraika amin'izany.
- Na, mety tsy ampy ny anzima vokarina .
- Indraindray, na dia efa novokarina aza ny anzima, dia mety tsy hiasa tsara izy ireo.
Na inona na inona antony, ny mitranga amin'ny farany dia ny fiangonan'ireo asidra amine telo ireo ao amin'ny vatana ary mahatratra ny ambaratonga misy poizina.
Ahoana no fomba lovain'ity aretina ity?
Nolovaina tamin'ny lamina autosomal recessive ity. Toa teny sarotra ity, sa tsy izany? Andeha hatao tsotra.
Mba hahafahan'ny zaza voan'ity aretina ity dia tsy maintsy samy mitondra ny fototarazo tsy mety ny reny sy ny ray . Ny hoe mitondra dia midika fa manana dika mitovy tsara sy dika mitovy tsy mety amin'ny fototarazo ao amin'ny vatany ilay olona. Tsy voan'ity aretina ity ny mpitondra. Izany dia satria ny dika mitovy tsara amin'ny fototarazo no mamokatra ny anzima ilaina.
Na izany aza, raha samy mpitondra ny aretina ny ray aman-dreny roa tonta, dia mety handova ny fototarazo tsy mety amin'ny reny sy ny ray ny zaza. Raha samy nolovaina ireo fototarazo tsy mety ireo vao ho voan'ny MSUD ny zaza.
Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ity aretina ity?
Mety hanimba ny rafi-taovantsika maromaro ny poizina miangona ao amin'ny vatana. Raha tsy tsaboina na tsy voafehy tsara dia mety hitranga ireto fahasarotana manaraka ireto:
- Fahasimban'ny atidoha , olana amin'ny rafi-pitatitra, ary fahatarana amin'ny fivoarana.
- Mitombo ny mety hisian'ny olana ara-pahasalamana ara-tsaina toy ny fikorontanan'ny fifantohana sy ny fiasan'ny saina (ADHD), ny tebiteby ary ny fahaketrahana.
- Fihenan'ny haben'ny taolana ( osteoporosis ), izay mety hahatonga ny taolana ho mora tapaka.
- Fivontosana ao amin'ny sarakaty ( pankreatitis ), indrindra rehefa misy krizy metabolika.
- Aretin'andoha mitaiza vokatry ny fitomboan'ny tsindry ao amin'ny karandoha.
- Aretina amin'ny fihetsehana toy ny hovitrovitra sy ny fihenjanan'ny hozatra tsy voafehy.
- Mety hitranga ny koma ary mety ho fahafatesana mihitsy aza noho ny aretina, ny adin-tsaina, na ny sakafo tsy mahasalama.
Ahoana no hamantarana ny aretina? (Diagnosis)
Ny MSUD mahazatra dia mazàna hita mandritra ny fitiliana zaza vao teraka, izay fitiliana ra.
Ankoatra izany, azo atao ny manao fitiliana mandritra ny fitondrana vohoka mba hamaritana raha voan'ny aretina ny zaza. Azo atao izany amin'ny fakana santionany kely amin'ny placenta ( chorionic villus sampling ) na amin'ny fitiliana ny ranon-javatra amniotique manodidina ny zaza ( amniocentesis ).
Mety tsy hampiseho soritr'aretina amin'ny fahazazany ireo ankizy manana karazana MSUD hafa. Mety tsy hiseho ireo soritr'aretina raha tsy taona maromaro aty aoriana. Amin'izay fotoana izay, hanamarina ny aretina amin'ny alalan'ny fitiliana ra sy fitiliana fototarazo ny dokotera. Ankoatra izany, ny fofona mamy manokana avy amin'ny vatan'ilay zaza dia famantarana lehibe ny aretina.
Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny MSUD?
Na dia tsy misy fanafodiny aza ny MSUD, dia azo tsaboina tsara izany ary azo tratrarina ny fiainana ara-dalàna. Ny fitsaboana dia manana tanjona roa lehibe:
1. Mifehy ny haavon'ireo asidra amine telo ireo ao amin'ny vatana.
2. Omeo fitsaboana maika raha misy krizy metabolika mitranga.
1. Sakafo
Ity no ampahany manan-danja indrindra amin'ny fitantanana ny MSUD. Tsy maintsy manaraka sakafo henjana dia henjana ny marary mandritra ny androm-piainany. Midika izany fa tokony hahena ny sakafo manankarena proteinina. Satria ireo asidra amine telo manahirana ireo dia hita ao amin'ny proteinina.
| Sakafo lehibe tokony hoferana | |
|---|---|
| Vokatra hena | Hen'omby, kisoa, akoho, trondro. |
| Vokatra vita amin'ny ronono | Ronono, fromazy, atody. |
| legioma | Voanjo, voanjo, tsaramaso, tsaramaso, lantihy. |
Omena karazana ronono vovoka manokana ny zaza vao teraka izay tsy misy ireo asidra amine telo ireo, fa misy ireo otrikaina hafa rehetra.
Zava-dehibe ny miara-miasa amin'ny mpitsabo ara-tsakafo mba hamolavola drafitra sakafo azo antoka sy mahasalama izay mety amin'ny marary tsirairay.
2. Fanaraha-maso tsy tapaka
Ny marary voan'ny MSUD dia tsy maintsy eo ambany fanaraha-mason'ny dokotera mandritra ny androm-piainany. Atao tsy tapaka ny fitiliana ra sy urine mba hijerena ny haavon'ny asidra amine ao amin'ny vatana. Ampifanarahina amin'ny valiny ny sakafo.
3. Fitsaboana maika ho an'ny krizy metabolika
Raha sendra misy soritr'aretin'ny krizy metabolika ianao dia tokony hampidirina hopitaly avy hatrany. Any amin'ny hopitaly, ny ekipa mpitsabo dia mety hanome ireto fitsaboana manaraka ireto:
- Ny tahan'ny asidra amine dia fehezina amin'ny alàlan'ny fampidirana gliokaozy sy insuline amin'ny lalan-dra (IV).
- Omena ny vatana amin'ny alalan'ny fantsona nasogastric na IV ireo otrikaina ilaina, saingy tsy mampidi-doza.
- Atao ny hemodialyse mba hanesorana ireo akora misy poizina ao amin'ny ra.
- Jerena tsy tapaka ireo fahasarotana toy ny fivontosan'ny atidoha ary omena ny fitsaboana ilaina.
Azo sitranina amin'ny famindrana aty ve ity aretina ity?
Eny. Ity no fanantenana tsara indrindra ho an'ireo mararin'ny MSUD.Azo sitranina soa aman-tsara amin'ny alalan'ny famindrana aty ny MSUD mahazatra.
Ny antony dia satria ny aty no tena mamokatra ny anzima izay mandrava ireo asidra amine manahirana. Koa rehefa afindra amin'ny aty salama ny aty, dia mamokatra ny anzima ilaina izany. Aorian'izay, dia afaka miaina fiainana ara-dalàna ny marary tsy misy fameperana ara-tsakafo na soritr'aretina.
Na izany aza, fandidiana lehibe ny famindrana aty. Misy risika izany. Mitaky fanafody mampihena ny hery fiarovana mandritra ny androm-piainana ihany koa izany mba hisorohana ny vatana tsy handà ny aty vaovao. Na izany aza, ity fomba ity dia nitondra vokatra tsara kokoa ho an'ny olona maro noho ny miaina miaraka amin'ny MSUD.
Misy fomba hisorohana ity aretina ity ve?
Satria aretina ara-pandovan-toetra ny MSUD, dia tsy azo sorohina tanteraka izy io. Na izany aza, azo ahena ny mety handovan'ny zaza io aretina io.
Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny MSUD, dia zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao momba izany alohan'ny hiterahanao. Afaka manao fitiliana fototarazo ianao sy ny namanao mba hahitana raha mitondra ny aretina ianareo. Raha samy mitondra ny aretina ianareo roa, dia afaka miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo momba ny mety hampitana ny aretina amin'ny zanakao sy ny dingana azonao atao mba hisorohana izany.
Hafatra entina mody
- Raha toa ka maimbo toy ny sirop maple ny fivalanan-drano , ny hatsembohana, na ny savoka amin'ny sofin'ny zanakao dia aza atao tsirambina mihitsy izany. Mety ho famantarana lehibe amin'ny MSUD izany.
- Ny MSUD dia aretina maharitra mandritra ny androm-piainana izay mitaky sakafo henjana tsy misy proteinina sy fanaraha-maso ara-pitsaboana tsy tapaka mba hifehezana azy.
- Raha mampiseho famantarana ny fikorontanan-tsaina, ny rendremana tafahoatra, na ny fandoavana ny zanakao dia mety ho "krizy metabolika" izany. Vonjimaika izany. Ento avy hatrany any amin'ny sampana vonjy taitra ao amin'ny hopitaly (ETU) ny zanakao.
- Ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana mialoha dia afaka misoroka ny fahasarotana lehibe ary manome fahafahana ny zaza hiaina fiainana salama.
- Azo sitranina soa aman-tsara amin'ny alalan'ny famindrana aty ity aretina ity, izay azonao resahina amin'ny dokoteranao.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao