Misy faritra sasany amin'ny vatana ve mihalehibe tsy ara-dalàna? Andeha isika hiresaka momba ny Proteus Syndrome

Efa nahita na nandre olona iray izay mihalehibe sy mihalehibe tsy mitovy amin'ny hafa ny faritra sasany amin'ny vatany - ohatra, ny sandry na ny tongotra? Sa miha-matevina ny hoditra amin'ny toerana sasany ary toa mibontsina hafahafa? Aretina tena tsy fahita firy ity. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina iray izay somary hafahafa, saingy tena zava-dehibe ho an'ny rehetra ny mahafantatra izany. Antsoina hoe Proteus Syndrome izany.

Inona no atao hoe Syndrome Proteus?

Raha fintinina, ny Proteus Syndrome dia aretina fototarazo tena tsy fahita firy. Mahatonga ny taolana, hoditra, taova anatiny, na sela ao amin'ny vatanao hitombo be loatra izany. Zava-dehibe ny manamarika fa matetika tsy mitovy ny fiantraikan'io fitomboana io. Midika izany fa samy hafa ny fiantraikan'ny ilany havanana sy havia amin'ny vatana. Mety ho lehibe kokoa ny ilany iray, raha mety ho ara-dalàna kosa ny ilany iray.

Antsoina hoe "Proteus" ity, nisy andriamanitra grika fahiny antsoina hoe "Proteus", izay afaka miova endrika ho zavatra rehetra. Manova ny endriky ny vatana ihany koa ity aretina ity, ka nahazo ny anarany.

Matetika ny zaza vao teraka dia tsy mampiseho famantarana an'io aretina io. Manomboka eo anelanelan'ny 6 sy 18 volana io fivoarana tsy ara-dalàna io. Avy eo dia miharatsy haingana mandritra ny 10 taona voalohany amin'ny fiainana izany ary mety hiharatsy kokoa rehefa mihalehibe izy ireo. Ankoatra ny fiovan'ny endrika ivelany, dia mety hiteraka olana ara-pitatitra ny olona sasany. Ny olona voan'ny Proteus syndrome koa dia manana risika mitombo amin'ny fivontosan'ny ra sy ny fivontosana tsy homamiadana .

Iza no mety ho voan'ity? Ahoana ny fahitany azy?

Mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra ny aretin'i Proteus, saingy misy fanadihadiana sasany mampiseho fa somary mahazatra kokoa amin'ny lehilahy noho ny amin'ny vehivavy izany.

Tena tsy fahita firy ity aretina ity. Latsaky ny iray amin'ny olona iray tapitrisa no voakasik'izany maneran-tany. Satria tena tsy fahita firy izy io, ary satria misy aretina hafa izay mampiseho fitomboana tsy mitovy ihany koa, dia sarotra ny mamantatra azy marina. Noho izany, sarotra ny milaza hoe firy marina ny olona voan'izany. Mino ny dokotera fa misy olona tsy voamarina, ary ny hafa kosa diso ny aretina. Na izany aza, inoana fa latsaky ny zato ny olona maneran-tany no voan'io aretina io.

Inona avy ireo soritr'aretina? Ahoana no ahafantaranao azy?

Matetika ny famantarana voalohany amin'ny aretin'i Proteus dia miseho eo anelanelan'ny 6 sy 18 volana . Amin'io fotoana io no manomboka ny lamina fitomboana tsy mitovy voalaza tetsy aloha. Ny lamina isehoan'io fitomboana io sy ny hamafiny dia mety miovaova be arakaraka ny olona. Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra rehetra amin'ny vatana izany, anisan'izany ny taolana, ny hoditra, ny taova ary ny sela. Miharatsy haingana ny toe-javatra mandritra ny folo taona voalohany amin'ny fiainana.

### Fiovana eo amin'ny taolana:

Mety hitombo tsy ara-dalàna ny taolana eo amin'ny sandrinao, ny tongotrao, ny karandohanao ary ny hazondamosinao.

• Mety hitombo amin'ny halavany samihafa be ny sandry sy ny tongotra. Alaivo sary an-tsaina hoe lava kokoa noho ny iray ny sandry iray, na tsy mitovy ny halavan'ny tongotrao.
• Mety hitranga ny fiolahana mafy amin'ny hazondamosina (scoliosis) .
• Rehefa mandeha ny fotoana, io fitomboana tsy ara-dalàna io dia mety hahatonga ny tonon-taolana tsy ho afaka hiasa tsara intsony.

### Fiovan'ny hoditra:

Mety hiteraka fitomboana tsy ara-dalàna eo amin'ny hoditra ny aretin'i Proteus.

• Any amin'ny toerana sasany, mihamafy sy miakatra ny hoditra, ka mamorona fivontosana miketrona izay mitovy amin'ny velaran'ny atidoha. Izany dia antsoina hoe nevus amin'ny tavy mampitohy cerebriforme .
• Matetika hita eo amin'ny faladia ireo, saingy mety hita eo amin'ny tanana ihany koa.

Tena miavaka ity karazana fivontosana amin'ny hoditra ity ka tsy hita amin'ny aretina hafa.

### Lalan-dra sy tavy matavy:

• Mety hisy fitomboana tsy ara-dalàna eo amin'ny lalan-dranao, dia ny kapila sy ny lalan-drà.
• Mety hitombo be loatra ny tavy matavy, ka mahatonga ny tavy be loatra hiangona any amin'ny faritra toy ny kibo, ny sandry ary ny tongotra.
• Matetika, mety hipoitra ny fivontosana matavy (lipoma) tsy homamiadana.

### Olana amin'ny rafi-pitatitra:

Misy olona sasany voan'ny aretin'i Proteus koa mahatsapa olana amin'ny rafi-pitatitra.

• Fahasembanana ara-tsaina.
• Aretin'ny androbe `(Fihetseham-po)`.
• Fahaverezan'ny fahitana.

### Fiovana eo amin'ny endriky ny tarehy:

Ny aretin'i Proteus dia mety hiteraka endri-tarehy miavaka sasany.

• Endrika lava.
• Toa milatsaka ny zorony ivelany amin'ny maso.
• Tetezana orona fisaka sy orona mivelatra.
• Toy ny hoe misokatra ny vavanao.

Inona avy ireo fahasarotana mampidi-doza mety hitranga vokatry izany?

Ny fahasarotana mampidi-doza indrindra amin'ny aretin'i Proteus dia ny trombosis lalan-dra lalina (DVT), izay fivontosan'ny ra ao amin'ny lalan-dra lalina . Matetika ny DVT dia misy fiantraikany amin'ny lalan-dra lalina amin'ny tongotra na sandry, ka miteraka fanaintainana sy fivontosana.

Raha mandalo amin'ny lalan-drà mankany amin'ny havokavoka ity 'DVT' ity, dia mety hiteraka aretina mampidi-doza antsoina hoe 'Pulmonary Embolism'. Ny embolisman'ny havokavoka no antony mahazatra indrindra mahatonga fahafatesana amin'ny olona voan'ny Proteus syndrome.

Ahoana no fomba fiforonan'ny Proteus Syndrome? Avy amin'ny fototarazo ve izany?

Ny antony dia fiovana (mutation) ao amin'ny gène antsoina hoe `AKT1`.Ny fototarazo `AKT1` dia manampy amin'ny fanaraha-maso ny fitomboan'ny sela sy ny fizarazarany. Rehefa miova io fototarazo io dia very ny fahafahan'ny sela mifehy ny fitomboany. Izany dia mahatonga ny sela hitombo sy hizara tsy ara-dalàna. Izany no mahatonga ny fitomboana tafahoatra hita amin'ny aretin'i Proteus.

Ny zava-dehibe dia ny hoe tsy aretina nolovaina ny aretin'i Proteus. Mitranga aorian'ny fampiraisana ny embryon ity fiovan'ny fototarazo ity, izay antsoina hoe fiovan'ny somatika . Mitranga tsy nahy ao amin'ny sela tokana ao amin'ny embryon mitombo eo am-piandohan'ny fitondrana vohoka ity fiovan'ny fototarazo ity. Rehefa mitombo sy mizara ity sela niova ity, dia misy sela manana io fiovan'ny fototarazo io ary ny sasany tsy manana. Antsoina hoe fiovan'ny fototarazo mosaic izany. Toy ny sary vita amin'ny sombin-javatra miloko samihafa izany. Koa satria ny fiovan'ny fototarazo 'AKT1' dia misy fiantraikany amin'ny sela sasany ao amin'ny vatana ihany, dia misy fiantraikany amin'ny ampahany amin'ny vatana ihany koa ny aretina.

Ahoana no fomba famaritan'ny dokotera izany?

Hanao fizahana ara-batana ny dokoteranao mba hamantarana ny aretin'i Proteus. Hampiasa lisitra manokana misy soritr'aretina mifanaraka amin'ny toe-javatra ihany koa izy ireo. Mba hahafahan'ny dokotera mandinika ity aretina ity dia tsy maintsy misy soritr'aretina telo mahazatra. Ireto avy izy ireo:

• Fizarana mozaika : Midika izany fa miparitaka amin'ny faritra midadasika amin'ny vatana ny fitomboana. Misy faritra sasany amin'ny vatana misy ireo fitomboana ireo, fa ny hafa kosa tsy misy.
• Fisehoan-javatra tsindraindray : Midika izany fa tsy misy olon-kafa ao amin'ny fianakavianao manana ireo soritr'aretina ireo.
• Fizotry ny fitomboana miandalana : Midika izany fa rehefa mandeha ny fotoana, dia niova be ny endriky ny faritra voakasika amin'ny vatana noho io fitomboana tafahoatra io.

Ankoatra izany, dia hitady soritr'aretina manokana hafa ny dokoteranao. Mba hahitana raha voan'ny Proteus syndrome ianao dia tsy maintsy manana soritr'aretina manokana avy amin'ny sokajy tsirairay ao amin'ny lisitry ny dokotera.

### Karazana fitsapana inona no atao?

Tsy hita ao amin'ny sela rehetra ao amin'ny vatana ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka ny aretin'i Proteus. Noho izany, mety ho somary sarotra ny fitiliana fototarazo. Izany dia satria mety tsy hita ao amin'ny santionan-dra ny fiovan'ny fototarazo, na mety ho hita amin'ny fatra kely dia kely ihany.

Na izany aza, afaka mamantatra ity fototarazo niovaova ity ny dokotera amin'ny alàlan'ny fakana santionany kely amin'ny sela voakasik'izany (biopsy) sy fanaovana fitiliana ADN . Ny ADN avy amin'io santionany io no ampiasaina hamantarana ny fototarazo niovaova.

Misy fitsaboana ve ity? Azo sitranina ve?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Proteus . Ny fitsaboana dia mifantoka amin'ny fitantanana ireo soritr'aretinao manokana. Mila miara-miasa amin'ny ekipa manam-pahaizana manokana ianao mba hanampy anao amin'ny filànao ara-pahasalamana manokana.

• Mpandidy taolanaMitsabo ny olana amin'ny taolanao. Misy fitsaboana isan-karazany mba hampihenana ny fitomboan'ny taolana be loatra eo amin'ny tanana, ny tongotra ary ny rantsantanana. Afaka manitsy ny olana amin'ny hazondamosina sy ny tonon-taolana ihany koa izy ireo. Alohan'ny fandidiana rehetra dia hojeren'ny hematologista ianao mba hanombanana ny mety hisian'ny fivontosan'ny ra.
• Mety mila manatona dokotera mpitsabo hoditra ianao raha misy sebum be loatra sy fiovan'ny hoditra. Mety mitaky fitsaboana avy hatrany sy matetika ny olana sasany. Ho an'ny olana hafa, mety hanao fomba fiasa "miandry sy mijery" ny dokoteranao. Izany hoe, hanara-maso ny toe-pahasalamanao izy ireo alohan'ny hanolorana fitsaboana manokana.

Ireo mpitsabo hafa izay mety handray anjara amin'ny fikarakaranao dia ahitana:

• Manam-pahaizana manokana momba ny fitsaboana fanarenana (Fiziatrist)
• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny aretin'ny taovam-pisefoana (Pulmonologist)
• Mpitsabo ara-batana
• Mpitsabo momba ny asa
• Olona manamboatra kiraro sy fanohanana tongotra manokana (Pedorthist)

Vao haingana izay no nahitan'ny mpahay siansa ny fototarazo mahatonga ny aretin'i Proteus, izay mety hitarika fandrosoana lehibe eo amin'ny fampivoarana fanafody vaovao sy fitsaboana hafa.

Misy fomba hisorohana izany ve?

Tsia, tsy azo sorohina ny aretin'i Proteus. Izany dia satria aretina ara-pandovan-toetra izy io. Ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga azy io dia trangan-javatra kisendrasendra mandritra ny fivoaran'ny foetus. Tsy vokatry ny zavatra nitranga taloha na nandritra ny fitondrana vohoka izany. Koa aza manahy momba izany.

Manao ahoana ny androm-piainana?

Miankina betsaka amin'ny faritra voakasika amin'ny vatana sy ny hamafin'ny aretina ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny aretin'i Proteus. Mety hahafaty ny fahasarotana , ary mety hiteraka fahafatesana kokoa noho ny aretina mihitsy. Ireo fahasarotana ireo dia mety ahitana ny trombosis amin'ny lalan-dra lalina (DVT), ny embolisma amin'ny havokavoka, ary ny homamiadana. Ny embolisma amin'ny havokavoka no antony mahazatra indrindra mahatonga fahafatesana amin'ny olona voan'ny aretin'i Proteus.

Amin'ny ankapobeny, eo amin'ny 25% eo ho eo amin'ny olona voan'ny aretin'i Proteus no maty alohan'ny faha-22 taonany. Na izany aza, ireo izay manana soritr'aretina malefaka amin'ny ankapobeny dia manana androm-piainana tsara raha misy fitsaboana mahomby.

Ahoana ny fomba fiaina miaraka amin'ny Syndrome Proteus?

Mety ho tena mahakivy sy sarotra ny miaina miaraka amin'ireo fiovana ara-batana ateraky ny aretin'i Proteus. Zava-dehibe ho anao sy ny fianakavianao ny mianatra betsaka araka izay azo atao momba ity aretina ity.Ny firesahana amin'ny olon-kafa izay miatrika ity aretina ity sy ny fihainoana ny zavatra niainany dia afaka manampy anao hahatsapa fa tsy irery ianao ary misy olona mahatakatra anao. Anontanio ny dokoteranao momba ireo loharano afaka manampy anao hitantana sy hiatrika ny toe-pahasalamanao.

Mety ho traikefa mampatahotra sy mampivarahontsana ny fahafantarana fa manana aretina fototarazo tsy fahita firy ianao na ny zanakao. Mety ho sarotra indrindra izany raha miteraka fiovana ara-batana lehibe ilay aretina. Noho izany, tena ilaina ny mahita dokotera afaka mamantatra tsara ny aretin'i Proteus sy manangona ekipa manam-pahaizana manokana. Raha misy fitsaboana sahaza, dia tsara ny androm-piainan'ny ankamaroan'ny olona. Zava-dehibe ihany koa ny mahita vondron'olona afaka manohana anao rehefa miatrika ity aretina sarotra ity ianao.

Tsarovy ny zava-dehibe indrindra (Hafatra entina mody)

• Ny aretin'i Proteus dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay miavaka amin'ny fitomboana tsy mitovy sy tafahoatra amin'ny faritra sasany amin'ny vatana.
• Tsy lova izany. Vokatry ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra izay mitranga mandritra ny dingana embryonika.
• Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretina.
• Na dia tsy misy fanasitranana tanteraka aza , dia misy fitsaboana isan-karazany azo atao mba hifehezana ireo soritr'aretina.
• Tena zava-dehibe ny mitady ny fanohanan'ny ekipa dokotera manam-pahaizana manokana sy ny mahazo fampahalalana tsara momba ilay aretina.
• Zava-dehibe ny mahafantatra ireo fahasarotana toy ny thrombosis lalan-dra lalina (DVT) sy ny embolisman'ny havokavoka (Pulmonary Embolism) mba hiarovana ny aina.
• Raha mijaly amin'ity aretina ity ianao na ny olon-tianao dia aza adino ny tanjaka azo avy amin'ny fanohanana ara-tsaina sy ireo vondrona mpanohana .

Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Raha manana ahiahy ianao dia aza adino ny manatona dokotera.

` Syndrome Proteus, Aretina ara-pandovan-toetra, Fivontosana tsy ara-dalàna, Gène AKT1, DVT, Embolisma amin'ny havokavoka, Aretin'ny hoditra, Fivontosana taolana, Aretina tsy fahita firy