Manahy ve ianao momba ny halavan'ny zanakao? Andeha isika hianatra momba ny Pseudoachondroplasia!

Indraindray ianao mety hieritreritra hoe: 'Hay ve, fohy kokoa noho ny ankizy hafa ny zanako, sa tsy izany?' Sa nijery ny tabilao fitomboan'ny zanakao ny dokotera ary niteny hoe: 'Somary diso lalana ny haavon'ny zanakao'? Amin'ny fotoana toy izao, ny antony dia mety ho toe-javatra antsoina hoe pseudoachondroplasia, izay horesahintsika anio. Na dia toa teny lava be aza izany, andeha horesahintsika tsotra fotsiny.

Raha fintinina, inona no atao hoe `(Pseudoachondroplasia)`?

Raha fintinina dia aretina tsy fahita firy ara-pandovan-taolana izay misy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny taolana ny pseudoachondroplasia. Izany no mahatonga ny olona sasany ho fohy, na 'fohy' araka ny iantsoantsika azy. Indraindray dia mety ho nolovaina izany, na mety hitranga tampoka ihany koa.

Ny zava-dehibe dia na dia fohy kokoa noho ny mahazatra aza ny rantsam-batan'ny olona iray voan'ny `(Pseudoachondroplasia)`, dia ara-dalàna ny endriky ny tarehiny, ny haben'ny lohany ary ny faharanitan-tsainy. Midika izany fa tsy misy fiantraikany amin'ny faharanitan-tsaina izany. Koa aza manahy momba izany.

Misy anarana hafa ho an'izany, ary mety efa nandre dokotera nampiasa ireto anarana ireto ianao:

• `(PSACH)`
• `(Displasia pseudoachondroplastika)`
• `(Syndrome dysplasia spondyloepiphyseal pseudoachondroplastika)`

Anarana ho an'ny toe-javatra iray ihany ireo rehetra ireo.

Ho toy ny ahoana ny haavony amin'ity aretina ity?

Matetika, ny zaza voan'ny `(Pseudoachondroplasia)` dia tsy fohy rehefa teraka. Teraka ara-dalàna izy ireo. Na izany aza , eo amin'ny roa taona eo ho eo vao manomboka mampiseho fihenan'ny halavany kely raha oharina amin'ny ankizy hafa. Midika izany fa manomboka voarakitra ho fohy kokoa noho ny ankizy hafa ny halavan'ilay zaza ao amin'ny tabilao fitomboana ampiasain'ny dokotera.

Amin'ny farany, saika ny olona rehetra voan'ity aretina ity dia ho fohy kokoa noho ny salan'isa. Ny lehilahy dia mety hahatratra 1,19 metatra eo ho eo ny halavany, ary ny vehivavy kosa dia mety hahatratra 1,14 metatra eo ho eo .

Inona no mahasamihafa ny `(Pseudoachondroplasia)` sy ny `(Achondroplasia)`?

Mety efa nandre momba ny aretina antsoina hoe `(Achondroplasia)` koa ianao. Aretina ara-pandovan-toetra iray hafa mahatonga ny halavan'ny vatana fohy ity. Taloha, ny `(Pseudoachondroplasia)` sy ny `(Achondroplasia)` dia noheverina ho aretina iray ihany. Na izany aza, ny fikarohana vao haingana dia naneho fa na dia samy mahatonga ny halavan'ny vatana fohy aza izy roa ireo, dia aretina roa samy hafa izy ireo.

Ny akondroplasia dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo hafa. Ny olona voan'ny akondroplasia dia manana endrika miavaka amin'ny tarehiny ihany koa. Na izany aza, amin'ny trangan'ny pseudoakondroplasia, izay resahintsika androany, dia tsy mitranga ireo endrika miavaka amin'ny tarehy ireo.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Aretina tena tsy fahita firy ny pseudoachondroplasia. Araka ny voalazan'ny mpahay siansa,Mitranga amin'ny iray amin'ny zazakely 30.000 na iray amin'ny zazakely 100.000 teraka io aretina io. Noho izany dia tsy zavatra mahazatra loatra izany.

Nahoana no mitranga ity "(Pseudoachondroplasia)" ity? Inona avy ireo antony?

Ny antony lehibe mahatonga izany dia ny fiovan'ny fototarazo iray ao amin'ny vatantsika. Raha ny marina kokoa, ity toe-javatra ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo `(COMP)` (fanafohezana ny ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Mety hanontany tena ianao hoe inona ity fototarazo `(COMP)` ity, inona ity `(chondrocytes)` ity. Eritrereto fotsiny toy izao:

Alohan'ny hiforonan'ny taolana ao amin'ny vatantsika dia misy zavatra antsoina hoe cartilage any amin'ireo toerana ireo. Tambajotra malefaka kely toy ny fingotra izy io. Ny sela mamorona ity cartilage ity dia antsoina hoe '(chondrocytes)' . Ny fototarazo '(COMP)' dia tena zava-dehibe mba hahafahan'ireo sela '(chondrocytes)' ireo miasa tsara sy ho salama. Toy ny ilanao biriky tsara hanorenana trano, ireo sela '(chondrocytes)' ireo dia mila salama mba hahafahan'ny taolana miforona tsara.

Amin'ny ankapobeny, rehefa mitombo ao an-kibo ny zaza, dia miova tsikelikely ho taolana io taola-malemy io. Na izany aza, misy taola-malemy sasany mijanona ao amin'ny vatantsika, indrindra mba hiarovana ny tonon-taolana sy handrakotra ny tendron'ny taolana.

Koa amin'ny olona voan'ny `(Pseudoachondroplasia)`, noho ny fiovana voalaza ao amin'ny fototarazo `(COMP)`, dia miangona ao anatin'ireo sela `(chondrocytes)` ireo proteinina tsy ara-dalàna. Avy eo dia maty haingana ireo sela ireo. Rehefa mitranga izany, dia mipoitra ny olana eo amin'ny tonon-taolana, ary tsy mitombo tsara ny taolana. Izany no mahatonga ny fihenan'ny halavana sy ny olana hafa mifandraika amin'ny taolana hitranga.

Indraindray ity fiovan'ny fototarazo `(COMP)` ity dia azo mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka. Midika izany fa raha samy manana io aretina io ny reny na ny ray, dia manana vintana 50% eo ho eo ny zanany tsirairay handova izany. Zavatra manokana iray hafa koa ny hoe na dia iray amin'ny reny na ny ray ihany aza no manana io aretina io, dia mbola afaka mahazo izany ihany ilay zaza.

Saingy matetika, ireo fiovan'ny fototarazo ireo dia mitranga kisendrasendra, izany hoe, mitranga tsy misy tantaram-pianakaviana izy ireo (fiovan'ny fototarazo).

Inona avy ireo soritr'aretina mety hamantarana anao amin'ny `(Pseudoachondroplasia)`?

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny famantarana ny `(Pseudoachondroplasia)` dia tsy hita maso amin'ny fahaterahana. Araka ny voalaza tetsy aloha, ny endriky ny tarehy, ny haben'ny loha ary ny faharanitan-tsaina dia ara-dalàna avokoa. Na izany aza , ny tsy fetezan'ny taolana dia manomboka miseho eo anelanelan'ny 9 volana sy 3 taona. Ireo famantarana ireo dia miharihary kokoa mandritra ny fahazazana.

Rehefa mandeha ny fotoana, dia mety ho tsikaritrao ireto soritr'aretina ireto:

• Fiovana eo amin'ny endriky ny tongotra: Mety hiondrika na hiketrona ny tongotra sasany. Indraindray ny tongotra iray dia mety hiondrika amin'ny ilany iray ary ny iray kosa amin'ny ilany hafa (fahasimban'ny tongotra vokatry ny rivotra).
• Fiolahana amin'ny hazondamosina: Mety hitranga ny fiolahana amin'ny ilany iray amin'ny hazondamosina (Scoliose) na ny fiolahana mandroso (Kyphosis). Mety hiteraka fanaintainan'ny lamosina sy fahasarotana miaina izany.
• Fihenjanan'ny tonon-taolana sy ny fihenjanana: Maro amin'ireo tonon-taolana (ohatra, ny rantsantanana, ny hato-tanana) no mety ho mihenjan-droa kokoa noho ny mahazatra (fihenjanan'ny tonon-taolana). Na izany aza, mety ho somary henjana ihany ny kiho sy ny andilana indraindray.
• Fanaintainan'ny tonon-taolana: Mety hivadika ho osteoarthritis izany rehefa mandeha ny fotoana. Midika izany fa mety hitombo ny fanaintainan'ny tonon-taolana, indrindra rehefa mihantitra ianao.
• Tsy fahamarinan-toerana ny hatoka: Ny hypoplasia Odontoid, izay toe-javatra tsy dia mivelatra tsara ny tapany ambony amin'ny hazondamosina, dia mety hiteraka tsy fahamarinan-toerana ny hatoka. Zavatra tokony hampanahy izany, satria mety hanimba ny ozatra ao amin'ny hatoka.
• Fahafohezan'ny tanana sy ny rantsantanana: Mety ho fohy kokoa noho ny mahazatra ny tanana sy ny rantsantanana.
• Fahafohezana: Io no toetra manan-danja sy miharihary indrindra.
• Valin-koditra: Any amin'ny toerana sasany, mety hahita vala hoditra fanampiny ianao.
• Fiovana eo amin'ny fomba fandehanana: Ny tsy fetezan'ny taolana amin'ny andilana dia mety hiteraka fandehanana mitongilana, toy ny ganagana, rehefa mandeha.

Tsy mitovy ny fomba isehoan'ireo soritr'aretina ireo amin'ny olona rehetra. Ny olona sasany dia mety manana soritr'aretina sasany ihany, fa ny hafa kosa mety manana soritr'aretina maro kokoa. Miovaova arakaraka ny olona izany.

Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ity aretina ity (Pseudoachondroplasia)?

Afaka mamantatra ny pseudoachondroplasia ny dokotera amin'ny alalan'ny fandinihana ny zaza sy ny fakana taratra X mba hijerena ny toetran'ny taolana sy ny tonon-taolana. Afaka mahita mazava tsara ny endrika sy ny fitomboan'ny taolana ny taratra X, ary koa izay fiovana manokana eo amin'ny tendron'ny taolana.

Ankoatra izany, azo atao ny manao fitiliana fototarazo mba hanamafisana raha misy ny fiovan'ny fototarazo (ao amin'ny fototarazo COMP) izay mahatonga ity aretina ity. Matetika izany dia mitaky fakana santionan-dra.

Raha misy olona ao amin'ny fianakaviana voan'ny `(Pseudoachondroplasia)`, izany hoe raha ao anatin'ny fianakaviana mety ho voan'ity aretina ity ianao, dia azo atao ny fitiliana fototarazo mandritra ny dingana embryonika. Izany hoe, raha mbola ao an-kibo ny zaza. Izany dia atao amin'ny fampiasana fomba fitiliana antsoina hoe `(Chorionic Villus Sampling)` na `(Amniocentesis) . Ireo dia fitiliana izay atao raha ilaina ihany, araka ny torohevitry ny dokotera manam-pahaizana manokana.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny aretina `(Pseudoachondroplasia)`?

Miankina amin'ny hamafin'ny aretina sy ny fahasalamanao amin'ny ankapobeny ny fitsaboana ny pseudoachondroplasia. Indraindray, tsy ilaina ny fitsaboana manokana, fa fanaraha-maso tsy tapaka fotsiny mba hahitana raha misy fahasarotana mitranga. Na izany aza, misy olona sasany mila fitsaboana. Mety ahitana ireto fitsaboana ireto:

• Fanafody fanalana fanaintainana: Azo omena fanafody fanalana fanaintainana toy ny "Analgesics" mba hampihenana ny fanaintainan'ny tonon-taolana.
• Fanitsiana ny fiolahana amin'ny hazondamosina:Raha misy fiolahana ny hazondamosina (scoliose, kyphosis), dia azo omena fanohanana manokana (braces) hanaovana azy ireo, na azo ahitsy amin'ny alalan'ny fandidiana.
• Fanoroan-kevitra: Tena zava-dehibe ny mitady torohevitra mba hiatrehana ny voka-dratsin'ny hafohezana eo amin'ny lafiny ara-tsaina sy ara-tsaina. Zava-dehibe ho an'ny zaza sy ny ray aman-dreny izany.
• Torohevitra momba ny fototarazo: Satria mety hisy fiantraikany amin'ny mpianakavy hafa koa ity aretina ity, dia tsara ny mitady torohevitra momba ny fototarazo ho azy ireo. Hanampy amin'ny fandrindram-pianakaviana amin'ny ho avy izany.
• Fitsaboana ara-batana sy fitsaboana arak'asa: Ny fitsaboana ara-batana sy ny fitsaboana arak'asa dia afaka manampy anao hanatsara ny tanjakao, hihazona ny fahafaha-milefitra amin'ny tonon-taolana, ary hanao asa andavanandro mora kokoa.
• Fandidiana ho an'ny olana amin'ny taolana sy ny tonon-taolana: Mety ilaina ny fandidiana hafa mifandraika amin'ny tonon-taolana, toy ny fanoloana ny andilana sy ny osteotomy amin'ny lohalika . Ireo dia afaka mampihena ny fanaintainana sy manatsara ny fiasan'ny tonon-taolana.
• Fandidiana fanamafisana ny hazondamosina sy ny tendany: Raha misy tsy fandriam-pahalemana eo amin'ny tendany sy ny hazondamosina, dia azo atao ny fandidiana fusion mba hanamafisana ny hazondamosina roa na maromaro amin'ny alàlan'ny fampiraisana azy ireo.

Tsy mitovy ny fomba ilain'ny rehetra ireo fitsaboana ireo. Ny ekipan'ny mpitsabo anao no hamaritra ny drafitra fitsaboana izay tsara indrindra ho anao.

Hanao ahoana ny hoavin'ny olona iray voan'ny `(Pseudoachondroplasia)`?

Eritreritra mampionona ho an'ny maro izany. Tsy misy fiantraikany amin'ny fivoaranao ara-tsaina na ny androm-piainanao ny aretina `(Pseudoachondroplasia)`. Ny olona voan'ny `(Pseudoachondroplasia)` dia mazàna miaina fiainana mavitrika sy mamokatra. Maro koa no manana fiainam-pianakaviana manokana. Noho izany dia tsy misy tokony hampanahy. Ny tena zava-dehibe dia ny mamantatra mialoha ny fahasarotana mety hitranga ary mitsabo azy ireo araka ny tokony ho izy.

Misy fomba hisorohana ity toe-javatra ity ve?

Koa satria ny pseudoachondroplasia dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo, dia tsy misy fomba hisorohana izany tanteraka.

Raha manana ity aretina ity ianao, ary raha bevohoka ianao, dia misy vintana eo amin'ny 50% eo ho eo fa handova ity fototarazo ity ny zanakao. Araka ny voalaza tetsy aloha, ny fitiliana fototarazo mialoha ny fiterahana dia afaka mamantatra ity fiovan'ny fototarazo ity. Mety hanoro hevitra ihany koa ny dokoteranao mba hahazoana torohevitra momba ny fototarazo ny mpianakavy akaiky.

Ahoana no fomba hikarakaranao tsara ny tenanao sy ny zanakao voan'ny `(Pseudoachondroplasia)`?

Raha voan'ny pseudoachondroplasia ianao na ny zanakao dia azonao atao ny mikarakara tsara ny tenanao amin'ny alalan'ny:

• Fitsapana ara-pitsaboana voalahatra:Manatreha ireo fitiliana fanaraha-maso rehetra atolotry ny dokoteranao. Hanampy anao hanara-maso ny fahasalamanao izany ary hamantatra haingana izay mety ho fahasarotana.
• Fadio ireo hetsika manimba ny tonon-taolana: Fadio ireo hetsika miteraka fanaintainana ary ataovy izay hampihenjanana tsy ilaina ny tonon-taolana araka izay azo atao. Ohatra, tsy mety ny fanatanjahan-tena mifandray amin'ny vatana sy ny fanatanjahan-tena izay mitaky fitsambikinana tafahoatra.
• Karakarao ny vozonao: Aza miondrika loatra ny vozonao, satria mety hampitombo ny olana amin'ny hazondamosina izany. Tokony hitandrina tsara amin'izany ianao raha manana '(Odontoid hypoplasia)'.
• Fanazaran-tena mahasoa ny tonon-taolana: Mifantoha amin'ny fanazaran-tena izay mampihena ny tsindry amin'ny taolanao sy ny tonon-taolanao. Tsara ny mandeha an-tongotra sy ny milomano. Ireo dia manamafy ny tonon-taolanao ary mampihena ny fanaintainana.

Ny fikarakarana ireo zavatra ireo dia afaka manamora kokoa ny fiainana.

Ahoana no ahafahanao manampy ny zaza iray voan'ny `(Pseudoachondroplasia)` hiatrika amim-pahombiazana ity aretina ity?

Mety hahatsiaro ho menatra sy ho menatra ny ankizy sasany noho ny fiovana hita maso, toy ny halavany fohy. Mety hisy fiantraikany amin'ny fifandraisany ara-tsosialy ihany koa izany. Ireto misy zavatra azonao atao mba hanampiana ny zanakao hiatrika ity aretina ity:

• Manatona mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina : Eritrereto ny manatona mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina mba hanampiana ny zanakao hahatakatra sy hitantana ny fihetseham-pony.
• Miresaha amim-pahatsorana amin'ny zanakao: Miresaha amim-pahatsorana amin'ny zanakao momba ny toe-javatra amin'ny fiteny tsotra azony takarina. Valio amim-paharetana ny fanontaniany. Lazao zavatra toy ny hoe: "Somary hafa kely amin'ny hafa ianao, nefa tena sarobidy."
• Ampahafantaro ny olona fa matetika eo akaikin'ny zaza izy: Tsara ny mampahafantatra ny olona izay matetika eo akaikin'ny zaza, toy ny mpampianatra, namana ary havana, momba ity toe-javatra ity. Amin'izay dia ho afaka hahatakatra sy hanampy azy ireo koa izy ireo.
• Midira ao amin'ny vondrona mpanohana: Raha misy vondrona mpanohana na fikambanana mpiaro ny zon'olombelona nasionaly ahafahanao mihaona amin'ny fianakaviana hafa izay ao anatin'ny toe-javatra mitovy amin'izany, dia mety ho loharanon-kery lehibe ny fidirana amin'izy ireo. Betsaka ny zavatra azo ianarana avy amin'ny zavatra niainan'ny hafa.
• Fanohanana any an-tsekoly: Mangataha drafitra fiaraha-miasa amin'ny mpampianatra mba hahafahan'ny ankizy mianatra tsara sy miara-miasa amin'ny hafa any an-tsekoly tsy misy fanenjehana. Azonao atao angamba ny mandamina zavatra toy ny seza sy latabatra ao an-dakilasy mba hanamorana izany ho an'ny ankizy.
• Manaova fanazaran-tena amin'ny famaliana fanontaniana: Miresaha amin'ny zanakao momba ny fomba famaliana fanontaniana rehefa misy olona manontany. Ohatra, azonao atao ny manao fanazaran-tena amin'ny filazana zavatra tsotra sy fohy, toy ny hoe: "Teraka niaraka tamin'ny aretina izay nijanona tsy nitombo ny taolako aho."

Tadidio fa ny fitiavanao, ny fanohananao ary ny fahatakaranao no tanjaka lehibe indrindra hananan'ny zanakao mba hiainany amim-pifaliana miaraka amin'ity aretina ity.Ankafizo ny fahaizany ary amporisiho izy ireo.

Koa inona avy ireo zavatra manan-danja indrindra tokony horaisintsika avy amin'ity tantara ity? (Hafatra ho entintsika mody)

Eny ary, efa niresaka betsaka momba ny `(Pseudoachondroplasia)` isika izao, sa tsy izany? Ireto misy zavatra tsotra tokony hotadidina:

• Ny pseudoachondroplasia dia aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny taolana, ka miteraka fitomboana fohy.
• Tsy misy fiantraikany amin'ny faharanitan-tsaina na ny androm-piainana izany.
• Mety ho hita ireo soritr'aretina toy ny fihafohezan'ny rantsam-batana, fanaintainan'ny tonon-taolana ary fiolahana ny hazondamosina.
• Azo hamarinina amin'ny alalan'ny fitiliana ara-pitsaboana, taratra X, ary fitiliana fototarazo izany.
• Misy fitsaboana azo atao. Azo tsaboina amin'ny alalan'ny fanafody fanaintainana, fitsaboana ara-batana, ary raha ilaina, fandidiana ireo fahasarotana.
• Na dia tsy azo sorohina aza ity aretina ity, ny famantarana mialoha sy ny fitantanana sahaza dia afaka manampy anao hiaina fiainana salama sy mavitrika.
• Raha manana io aretina io ny zaza iray, ny zava-dehibe indrindra dia ny manome azy fitiavana, fanohanana ary fahatakarana. Omeo azy ny hery ilainy mba hiasa tsara eo amin'ny fiaraha-monina.

Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteran'ny fianakavianao na manam-pahaizana manokana momba ny taolana. Ho afaka hanampy anao bebe kokoa izy ireo.

Pseudoachondroplasia , halavana fohy, fahamaotiana, fitomboan'ny taolana, aretina ara-pandovan-toetra, fototarazo COMP, fanaintainan'ny tonon-taolana