Fantatrao ve ny momba ny aretin'i Sandhoff? Andeha hiresaka momba ity aretina tsy fahita firy ity isika!

Efa nandre aretina hafahafa sy tsy fahita firy ve ianao? Indraindray dia teraka salama tsara ny zaza, saingy rehefa afaka volana vitsivitsy dia misy fiovana eo amin'ny fivoarany. Androany dia hiresaka momba ny aretina fototarazo tsy fahita firy nefa tena lehibe antsoina hoe aretin'i Sandhoff isika. Mety ho vaovao aminao io anarana io. Saingy tena zava-dehibe ny mahafantatra izany, indrindra raha misy olona ao amin'ny fianakaviantsika voan'io aretina io.

Inona no atao hoe aretin'i Sandhoff?

Raha fintinina, ny aretin'i Sandhoff dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay manimba ny sela nerveo ao amin'ny atidohantsika sy ny hazondamosintsika . Matetika izy io no miseho amin'ny fahazazana. Izany hoe, manomboka mampiseho soritr'aretina ao anatin'ny volana vitsivitsy aorian'ny nahaterahan'ny zaza. Na izany aza, mahalana dia mety hiseho amin'ny fahazazana na ny fahamatorana ity aretina ity.

Raha ny marina dia "aretina fitahirizana lysosomal" ity. Mety hanontany tena ianao hoe inona avy ireo lysosomes ireo. Alaivo sary an-tsaina hoe ny sela rehetra ao amin'ny vatantsika dia manana "foibe fitantanana fako" kely ao anatiny. Antsointsika hoe "lysosomes" ireo. Ao anatin'ireo lysosomes ireo dia misy karazana anzima maro. Ny asan'ireo anzima ireo dia ny mandrava, mandevona ary manadio karazana molekiola isan-karazany miditra ao amin'ny sela.

Ny olona voan'ny aretin'i Sandhoff dia tsy mamokatra anzima manokana antsoina hoe beta-hexosaminidase ampy. Raha tsy misy io anzima io dia misy karazana tavy sasany, antsoina hoe lipida , manomboka miangona ao anatin'ny sela. Toy ny fako tsy azo esorina izany. Rehefa miangona be loatra io tavy io dia manimba ny atidoha sy ny rafitra hafa ao amin'ny vatana. Indrisy anefa fa matetika ity aretina ity no mitarika fahafatesana amin'ny fahatanorana.

Ny aretin'i Sandhoff dia fantatra ihany koa ho endrika mafy amin'ny aretin'i Tay-Sachs, aretina lysosomal iray hafa.

Mahalana ve ny aretin'i Sandhoff?

Aretina tena tsy fahita firy ity. Voalaza fa olona iray amin'ny iray tapitrisa ihany no voan'ity aretina ity. Koa tsy mahagaga raha tsy mbola nandre momba azy aho.

Iza no mety ho voan'ity aretina ity kokoa?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ny aretin'i Sandhoff, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'io aretina io dia mety ho voan'io aretina io ianao . Ankoatra izany, ity aretina ity dia mahazatra kokoa amin'ny vondrom-poko sasany. Anisan'izany ireto:

• Jiosy Ashkenazi
• Ny vahoaka Kreôla any avaratr'i Arzantina
• Vahoaka Eoropeana Atsinanana
• vahoaka Libaney
• Indiana Metis any Saskatchewan, Kanada

Midika izany fa raha misy ifandraisany amin'ireo vondrona ireo ny razambenao dia mety hisy risika kely. Tsarovy anefa fa tena mahalana izany.

Inona no antony mahatonga izany?

Inona no mahatonga ny aretin'i Sandhoff?Vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe HEXB izany. Boky kely fotsiny ny fototarazo izay mitahiry fampahalalana ao amin'ny vatantsika. Rehefa misy lesoka, na fiovan'ny fototarazo, ao amin'io fototarazo HEXB io, dia tsy afaka mamokatra ampy ny anzima beta-hexosaminidase ny vatana. Raha tsy misy io anzima io, dia tsy afaka mandrava karazana tavy sasany ny vatana. Avy eo dia miangona hatramin'ny ambaratonga misy poizina ireo tavy ireo, indrindra fa ao amin'ny sela nerveo ao amin'ny atidoha sy ny hazondamosina.

Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?

Ny endrika mahazatra indrindra amin'ny aretin'i Sandhoff dia hita amin'ny zazakely . Toa salama tsara izy ireo rehefa teraka, saingy manomboka mampiseho soritr'aretina eo anelanelan'ny 3 sy 6 volana . Ireto misy soritr'aretina:

• Tsy fetezan'ny fitomboan'ny taolana : Toe-javatra iray izay tsy mitombo tsara ny taolana.
• Fihetsehana hafahafa : Rehefa manetsika ny rantsambatanao ianao na miezaka mandeha dia mitranga amin'ny fomba hafahafa sy tsy mitovy foana ny zava-mitranga.
• Tasy "mena serizy" eo amin'ny maso : Rehefa mijery ny ao anatin'ny maso ianao dia afaka mahita tasy mena mitovy amin'ny lokon'ny serizy. Izany no toetra mampiavaka ity aretina ity.
• Fitomboan'ny loha (macrocephaly) na fitomboan'ny taova anatiny (organomegaly) : Mety ho lehibe kokoa noho ny mahazatra ny taova, indrindra fa ny aty sy ny spleen.
• Valin-teny rehefa taitra : Taitra sy mihozongozona ny zaza na dia amin'ny feo kely indrindra aza.
• Aretin'ny taovam-pisefoana matetika : Midika izany fa matetika no mitranga ny aretina mifandraika amin'ny havokavoka.
• Fahatarana amin'ny fivoaran'ny fahaiza-manao ara-batana : Ny zavatra toy ny mandady, mipetraka ary mihodina dia mitranga aoriana kokoa noho ny zazakely hafa.
• Fahalemena hozatra, fahasarotana amin'ny fifehezana ny hozatra (ataxia) na fihetsehan'ny hozatra (myoclonus) : Fahatsapana ho malemy, very fifandanjana, ary indraindray mihozongozona ny hozatra.

Rehefa miharatsy ny aretin'i Sandhoff, dia mazàna mahatsapa ireto manaraka ireto ny zazakely:

• Fahaverezan'ny fandrenesana
• Fahasembanana ara-tsaina
• nalemy
• Androbe ( fisafotofotoana )
• Fahaverezan'ny fahitana
• Indrisy anefa fa fahafatesana mbola kely .

Mahalana vao misy olona voan'ny aretin'i Sandhoff amin'ny fahazazana na ny fahamatorana. Mitovy ny soritr'aretina, saingy mazàna tsy dia mafy toy ny amin'ny zazakely.

Ahoana no hamantarana ity aretina ity?

Mamantatra ny aretin'i Sandhoff ny dokotera amin'ny fandinihana ireto anton-javatra manaraka ireto:

• Famerenana ireo soritr'aretina sy ny fotoana nanombohany : Tokony hiresaka amin'ny dokotera amin'ny antsipiriany ianao hoe oviana ianao no nahatsikaritra fiovana voalohany tamin'ny zanakao sy hoe inona avy ireo soritr'aretina ireo.
• Firesahana momba ny tantaram-pianakaviana sy ny fiaviana ara-poko : Zava-dehibe ny mahafantatra raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ireo aretina ireo ary raha mifandray amin'ireo vondrom-poko voalaza etsy ambony ireo ny razambenao.
• Fizaham-batana: Mizaha ilay zaza ny dokotera.
• Fitiliana ra : Atao ny fitiliana ra mba hahitana raha tsy ampy na tsy misy mihitsy ny anzima beta-hexosaminidase.
• Fitiliana fototarazo : Misy fitiliana fototarazo atao mba hanamafisana raha misy ny fiovan'ny fototarazo HEXB.

Inona avy ireo fitsaboana?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Sandhoff . Ny fitsaboana ankehitriny dia mifantoka amin'ny fampihenana ny soritr'aretina sy ny fanampiana ny marary hijanona ho mahazo aina araka izay azo atao. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Ny fanafody anticonvulsant dia mifehy ny androbe.
• Fanomezana sakafo tsara .
• Fihazonana ny rano ampy tsara ao amin'ny vatana.
• Manampy amin'ny fitazonana ny lalan-drivotra ho misokatra (mampihena ny fahasarotana miaina).

Na dia mbola tsy misy fanafody maharitra ho an'ity aretina ity aza, dia mitady fitsaboana vaovao hatrany ireo dokotera sy mpikaroka. Fanantenana lehibe izany.

Misy fitsaboana maromaro izay eo ambany fanadihadiana amin'izao fotoana izao ary mety hanampy amin'ny ho avy:

• Famindrana tsoka taolana
• Fitsaboana amin'ny fototarazo : Ity dia miezaka manitsy ny fototarazo tsy mety.
• Fitsaboana amin'ny fampihenana ny substrate : Izany dia mahakasika ny fanovana ireo molekiola tafiditra amin'ny fizotran'ny aretina sy ny fiezahana hampijanona ny fivoaran'ny aretina.
• Fitsaboana sela fototra

Tena zava-dehibe ho an'ny fianakaviana voan'ny aretin'i Sandhoff ny miresaka amin'ny manam-pahaizana momba ny fototarazo na mpanolo-tsaina momba ny fototarazo . Afaka manampy amin'ny fanapahan-kevitra izy ireo raha tokony hozahana amin'ireo fiovan'ny fototarazo ireo ny olon-kafa ao amin'ny fianakaviana.

Hanao ahoana ny hoavin'ny olona voan'ity aretina ity?

Raha ny marina, tsy dia mampanantena loatra ny hoavin'ny olona voan'ny aretin'i Sandhoff, ary fohy ny androm-piainany . Rehefa voan'ity aretina ity ny zazakely, dia miharatsy haingana ny toe-pahasalamany ary maty amin'ny faha-3 na faha-4 taonany. Matetika izany dia vokatry ny fahasarotana ateraky ny aretin'ny taovam-pisefoana. Fantatro fa mampalahelo ny mandre izany.

Afaka misoroka ity aretina ity ve isika?

Indrisy anefa fa tsy misy fomba hisorohana ny aretin'i Sandhoff satria fototarazo izy io. Na izany aza, ireo manam-pahaizana momba ny fototarazo sy ireo mpanolo-tsaina momba ny fototarazo dia afaka manampy anao hamantatra raha misy olona ao amin'ny fianakavianao mety ho voan'io aretina io. Mety hahasoa izany fampahalalana izany, ohatra, rehefa manapa-kevitra ny hanan-janaka na tsia.

Raha voan'ny aretin'i Sandhoff ny zanako, inona no tokony hanontaniako ny dokotera?

Raha voamarina fa voan'ny aretin'i Sandhoff ny zanakao dia azonao atao ny mametraka fanontaniana amin'ny dokotera toy izao:

• Karazana fahasembanana inona no azontsika antenaina?
• Ny androm-piainan'ny zanakayOhatrinona izany?
• Manam-pahaizana manokana toy inona no tokony hojerena? Impiry isika no tokony hahita azy ireo?
• Ahoana no fomba ahafahako mitazona ny zanako ho mahazo aina ?
• Tokony hanao fitiliana fototarazo koa ve ny mpianakavy hafa ?

Inona no fomba tsara indrindra hiatrehana ny aretin'i Sandhoff?

Misy zavatra maromaro afaka manampy anao sy ny fianakavianao hiatrika ity toe-javatra sarotra ity:

• Fanoroan-kevitra : Hanampy anao hijanona ho matanjaka ara-tsaina sy hiatrika izany alahelo izany ny fanoroan-kevitra.
• Mifandray amin'ireo fikambanana izay manohana ny marary sy ny fikarohana.
• Vondrona mpanohana : Ireo vondrona ireo dia tena sarobidy hiresahana amin'ny ray aman-dreny hafa izay miatrika toe-javatra mitovy aminao sy hifampizarana traikefa.

Fiovan'ny fototarazo tsy fahita firy ny aretin'i Sandhoff izay mahatonga ny tavy hiangonana hatramin'ny ambaratonga misy poizina ao amin'ny sela nerveo ao amin'ny atidoha sy ny hazondamosina. Ireo ankizy voan'izany dia miteraka soritr'aretina mafy ary maty amin'ny fahatanorany. Mbola mitohy ny fikarohana mba hahatakarana bebe kokoa ny aretin'i Sandhoff sy ireo fitsaboana mety ho azony atao.

Hafatra farany hoentina mody

Manantena aho fa nahazo fahatakarana kely ianao tamin'izay noresahintsika momba ny aretin'i Sandhoff. Ireto ny zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina:

• Aretina ara-pandovan-toetra tena tsy fahita firy ity.
• Manimba ny selan'ny nerveo izany, indrindra amin'ny fahazazana.
• Ny antony voalohany dia ny tsy fahampian'ny anzima beta-hexosaminidase .
• Mbola tsy misy fanafodiny maharitra , fa misy fitsaboana mba hifehezana ny soritr'aretina sy hanomezana fampiononana.
• Misy fikarohana mitranga izay afaka manome antsika fanantenana ho an'ny ho avy.
• Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana io risika io dia tena zava-dehibe ny mitady torohevitra momba ny fototarazo .
• Amin'ny toe-javatra toy izao, ny fahazoana fanohanana ara-tsaina sy tolotra fanohanana dia ho hery lehibe ho anao sy ny fianakavianao.

Raha nahasoa anao ity fampahalalana ity dia tsara izany. Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokotera.

` Aretina Sandhoff, aretin'i Sandhoff, aretina ara-pandovan-toetra, sela nerveuse, beta-hexosaminidase, aretina fitahirizana lysosomal, soritr'aretin'ny foetus, fitiliana ara-pandovan-toetra