Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao kely? Andeha hojerentsika ny momba ny Sanfilippo Syndrome

Mahatsikaritra fiovana eo amin'ny fitondran-tenan'ny zanakao kely, ny fiteniny, na ny endriny ve ianao izay hitanao fa sarotra takarina? Indraindray isika tsy dia mahafantatra firy momba ny aretina sasany izay misy fiantraikany amin'ny ankizy kely, ka manomboka mieritreritra zavatra maro mifanesy isika. Androany, hiresaka momba ny aretina iray izay somary sarotra isika, saingy tokony ho fantatry ny rehetra. Antsoina hoe Sanfilippo syndrome izany. Aza manahy, horesahintsika amin'ny antsipiriany sy tsotra izany.

Inona no atao hoe Syndrome Sanfilippo?

Raha fintinina, ny aretin'i Sanfilippo dia aretina nolovaina . Vondron'aretina izy io. Ny rafi-pitatitra foiben'ny zanakao no tena voakasik'izany, dia ny atidoha sy ny hazondamosina. Mety hiteraka soritr'aretina isan-karazany eo amin'ny lafiny ara-tsaina, ara-pitondrantena ary ara-batana izany. Indrisy anefa fa miharatsy tsikelikely ireo soritr'aretina ireo, ary mety hampihena ny androm-piainan'ny ankizy io aretina io.

Anarana hafa ho an'izany ny mucopolysaccharidosis type III (MPS III) .

Eritrereto ange e, ao anatin'ny selantsika dia misy "foibe fanariana fako" kely. Ireo no antsoina hoe lysosomes . Ireo no mandrava sy manala ireo akora tsy ilaina, na "fako", izay miangona ao anatin'ny sela. Ny zaza voan'ny aretin'i Sanfilippo dia tsy ampy iray amin'ireo anzima efatra ilaina handravana gliosida sarotra antsoina hoe heparan sulfate ( antsoina koa hoe glycosaminoglycan ). Satria tsy miasa tsara io anzima io, dia miangona ao anatin'ny sela, sela ary taova ao amin'ny zaza ny akora antsoina hoe heparan sulfate. Io fiangona io dia miteraka fahasimbana amin'izy ireo. Izany no antsointsika hoe fikorontanan'ny fitahirizana lysosomal .

Misy karazana Sanfilippo Syndrome ve?

Eny, misy karazany efatra lehibe amin'izany. Ny karazany tsirairay dia vokatry ny tsy fahampian'ny anzima samihafa.

• Karazana A: Tsy fahampian'ny anzima sulfamidase.
• Karazana B: Tsy fahampian'ny anzima alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Karazana C: Tsy fahampian'ny anzima heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Karazana D: Tsy fahampian'ny anzima N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Amin'ireo, ny karazany A no karazana mahazatra indrindra manerantany , raha ny karazany D kosa no tsy fahita firy.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Aretina tena tsy fahita firy ny aretin'i Sanfilippo.Araka ny voalazan'ireo mpikaroka, dia misy fiantraikany amin'ny olona iray amin'ny 50.000 ka hatramin'ny 250.000 izany. Koa hitanao fa tena mahalana izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Sanfilippo Syndrome?

Mety miovaova arakaraka ny ankizy ny soritr'aretina sy ny hamafin'ity aretina ity, ary miankina amin'ny karazana aretina ihany koa. Ireto misy soritr'aretina voalohany mety ho hita amin'ny zaza vao teraka sy ny ankizy madinika:

• Endrika henjana amin'ny tarehy .
• Volomaso mazava sy mivelatra.
• Ny fananana volo mihoatra noho ny mahazatra amin'ny vatana (hirsutism) dia tsy mihena rehefa mandeha ny fotoana.
• Lehibe noho ny haben'ny loha ara-dalàna (macrocephaly).
• Olana amin'ny torimaso, fahasarotana amin'ny torimaso.
• Olana amin'ny taovam-pisefoana, ohatra, fitohanana amin'ny sofina sy/na orona, fahasarotana miaina.
• Fanaintainana mafy ao an-kibo sy fitomaniana (fisehoan-javatra toy ny amin'ny tsinay).
• Aretim-pivalanana matetika.

Mety tsy ho tsikaritrao avy hatrany ireo famantarana voalohany ireo. Rehefa mihalehibe ny zanakao dia hanomboka hiseho ireo soritr'aretina hafa mifandraika amin'ny aretin'i Sanfilippo. Ireo soritr'aretina ireo dia matetika miseho eo anelanelan'ny 1 sy 4 taona .

Toetra mifandraika amin'ny rafi-pitatitra sy ny fitondran-tena:

• Fahatarana amin'ny fahaizana miteny sy miteny (matetika soritr'aretina mialoha ny fotoana).
• Tara ny fivoaran'ny zaza raha tsy misy antony voafaritra (fahatarana tsy voafaritra).
• Mihena ny fahaiza-misaina rehefa mandeha ny fotoana.
• Fitondran-tena mahery setra na manimba .
• Fihetseham-po tafahoatra.
• Fitondran-tena tsy tompon'andraikitra, fipoahan'ny fahatezerana tampoka (fipoahan'ny hatezerana).
• Tsy matahotra zavatra mampidi-doza.
• Manaikitra, mandrovitra, mitsentsitra, na mitelina matetika (hyperorality).
• Tsy fahatoniana.
• Olana amin'ny torimaso - tahotra ny hatory, parasomnia, apnea amin'ny torimaso.
• Fiovana eo amin'ny fomba fandehanana, ohatra, ny fandehanan'ny rantsan-tongotra .
• Henjana ny vatana, mihenjana ny hozatra.
• Fihetseham-po.

Soritr'aretin'ny sofina, orona ary tenda:

• Fahaverezan'ny fandrenesana.
• Aretin-tsofina matetika (otitis).
• Fitohanana orona maharitra.
• Ilaina ny manala ny adenoïde sy ny tonsil (adenotonsillectomy) aloha kokoa noho ny amin'ny ankizy ara-dalàna.

Soritr'aretina hafa:

• Aretim-pivalanana na fitohanana maharitra.
• Fitohanana.
• Tsy fahazoana aina ao an-kibo.
• Tsy fanarahan-dalàna ny gadona ao am-po (arrhythmia).
• Aretin'ny hozatry ny fo (kardiomyopathie).
• Henjana ny tonon-taolana.
• Skoliosis.

Inona no mahatonga ny aretin'i Sanfilippo?

Araka ny efa voalazanay teo aloha, ny aretin'i Sanfilippo dia aretina fitahirizana Lysosomal (LSD).Aretina ara-pandovan-toetra izay anisan'ny vondrona antsoina hoe. Ny olona voan'ity aretina ity dia manangona akora misy poizina ao amin'ny selany. Ny antony dia satria misy anzima sasany ao amin'ny vatany izay tsy miasa tsara na tsy ampy . Rehefa tsy ampy ireo anzima ireo dia tsy afaka manimba sy manala akora sasany ny vatantsika. Rehefa miangona ao amin'ny vatana izy ireo vao lasa manimba.

Ao amin'ny aretin'i Sanfilippo, tsy misy ny iray amin'ireo anzima efatra izay manampy amin'ny fandravana akora antsoina hoe heparan sulfate . Avy eo dia miangona ao anaty sela ny heparan sulfate ary manimba azy ireo. Io fiangonan'ny sela io dia misy fiantraikany amin'ny selan'ny atidohan'ilay zaza .

Ireo tsy fahampian'ny anzima ireo dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo , indrindra fa ny fiovan'ny fototarazo toy ny fototarazo SGSH .

Ireo fiovana ara-pandovan-toetra ireo dia lovain'ny zaza avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta. Izany dia antsoina hoe lamina lova autosomal recessive . Midika izany fa tsy maintsy mitondra ny gène niova ny ray aman-dreny roa tonta. Na izany aza, ny mpitondra io gène io dia mazàna tsy mampiseho soritr'aretina.

Ahoana no fomba hamantaranao marina ity aretina ity?

Satria tena mahalana ny aretin'i Sanfilippo ary mitovy amin'ny an'ny aretina mahazatra hafa ny soritr'aretiny , dia matetika no tara ny famaritana ny aretina. Mety ho diso ny dokotera amin'ny famaritana ny aretina ho fahatarana amin'ny fivoarana, na fikorontanan'ny fifantohana/fihetseham-po tafahoatra (ADHD) , na autisme .

Hanao fizahana ara-batana sy fizahana ara-pitatitra ny dokoteran'ny zanakao. Hanontany momba ny soritr'aretin'ny zanakao sy ny tantaram-pahasalamany ihany koa izy ireo. Mety handidy fitiliana ihany koa izy ireo mba handinihana raha misy aretina hafa.

Ireto misy fitiliana izay manampy amin'ny fanamafisana ny aretina Sanfilippo syndrome:

• Fitiliana urine GAG: Hojerena ny santionan'ny urine avy amin'ilay zaza raha misy zavatra antsoina hoe glycosaminoglycans (GAG) .
• Famakafakana anzima: Refesina amin'ny santionan-dra ny asan'ireo anzima mifandraika amin'izany.
• Fitiliana fototarazo: Ity fitsapana ity dia afaka manamarina ny fiovan'ny fototarazo (fiovan'ny fototarazo) fantatra fa mifandray amin'ny aretin'i Sanfilippo.

Ankoatra izany, mety hanoro fitiliana hafa ny dokotera mba hijerena raha misy fahasimbana amin'ny taova na ny sela ao amin'ny zaza. Ohatra:

• Fitiliana MRI amin'ny atidoha.
• Fanadinana maso.
• Fitsapana fandrenesana.
• Fitiliana ny fo - toy ny echocardiogram sy electrocardiogram (EKG) .
• Fandinihana momba ny torimaso.
• Fanadinana amin'ny taratra X.

Diagnostika mialoha ny fiterahana

Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny aretin'i Sanfilippo, dia mety hanoro hevitra ny dokoteranao ny hanaovana fitiliana ny zaza ao am-bohoka mandritra ny fitondrana vohoka. Azo atao amin'ny alalan'ny fitiliana toy ny amniocentesis na chorionic villus sampling izany.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Sanfilippo Syndrome?

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody na fitsaboana manova ny aretina amin'izao fotoana izao ho an'ny aretin'i Sanfilippo . Ny fitsaboana dia mifantoka indrindra amin'ny fitantanana ny soritr'aretina sy ny fikarakarana palliative . Satria misy fiantraikany amin'ny lafiny maro amin'ny fahasalaman'ny zaza ny aretina, dia ilaina ny ekipa dokotera maro samihafa hitsaboana ny zaza. Mety ahitana ireto manaraka ireto ity ekipa ity:

• Dokotera mpitsabo zaza.
• Dokotera mpitsabo aretin-tsaina ho an'ny ankizy.
• Mpitsabo ara-batana.
• Mpitsabo momba ny asa.
• Mpahay siansa momba ny kabary sy ny fiteny.
• Dokotera mpitsabo sofina (manam-pahaizana manokana momba ny sofina, orona ary tenda).
• Psikology momba ny ankizy.
• Mpiasa sosialy.
• Mpanabe manokana.

Ireo manam-pahaizana manokana ireo dia manoro hevitra ny fampiasana fanafody, fitsaboana ary fitaovana fanampiana mifanaraka amin'ny filan'ny zaza. Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny fitazonana ny hetsika ara-batana ataon'ny zaza, ny fampitomboana ny fahaizany, ary ny fitazonana ny kalitaon'ny fiainana ambony indrindra azo atao.

Mety hanana fahafahana handray anjara amin'ny fitsapana ara-pitsaboana ihany koa ny zanakao. Anontanio ny ekipa mpitsabo ny zanakao momba izany. Eo am-pandinihana fitsaboana manokana ho an'ny aretin'i Sanfilippo ireo mpikaroka amin'izao fotoana izao. Ohatra:

• Fitsaboana fanoloana anzima.
• Famindrana sela fototra.
• Fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo.

Amin'ny dingana farany amin'ny aretina, ny laharam-pahamehana amin'ny fitsaboana dia ny fitazonana ny kalitaon'ny fiainana sy ny fisorohana ny fahasarotana.

Inona no tokony antenaiko raha voan'ny Sanfilippo Syndrome ny zanako?

Raha voan'ny aretin'i Sanfilippo ny zanakao dia azo inoana fa hanao fotoana sy fitiliana ara-pitsaboana matetika ianao. Mety ho sarotra ny mahatakatra ity aretina sarotra ity indray mandeha. Tsarovy anefa fa eo foana ny ekipa mpitsabo ny zanakao isaky ny dingana. Satria samy hafa ny fiantraikan'ny aretin'i Sanfilippo amin'ny ankizy tsirairay, ny ekipa mpitsabo ny zanakao no afaka manoro hevitra anao tsara indrindra momba izay miandry ny zanakao sy ny fianakavianao amin'ny ho avy.

Amin'ny dingana farany amin'ny aretin'i Sanfilippo, mety matetika ny zanakao no mahatsapa ireto manaraka ireto:

• Nihena ny fifandraisana amin'ny manodidina azy.
• Dementia .
• Very ny fiasan'ny vatana toy ny fandehanana, ny firesahana ary ny fihinanana.

Miharatsy tsikelikely ireo olana ara-pahasalamana ireo ary mety hiteraka fahafatesana amin'ny farany. Ny aretin'ny taovam-pisefoana, indrindra fa ny pnemonia , no antony mahazatra indrindra mahatonga fahafatesana.

Inona ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny Sanfilippo Syndrome?

Tao anatin'ny fanadihadiana natao tamin'ny marary 113 voan'ny aretin'i Sanfilippo, ny salan'isa androm-piainana dia:

• Karazana A: Eo anelanelan'ny 11 sy 19 taona.
• Karazana B: Eo anelanelan'ny 12 sy 16 taona.
• Karazana C: Eo anelanelan'ny 14 sy 32 taona.

Tena mahalana ny karazana D, ka tsy ampy ny fampahalalana momba azy.

Saingy, ny tena zava-dehibe dia samy hafa ny ankizy tsirairay voan'ny aretin'i Sanfilippo . Ny ekipa mpitsabo ny zanakao no olona tsara indrindra hanome anao hevitra tsara momba ny fiantraikan'ny aretina amin'ny fahasalamany.

Azo sorohina ve ny aretin'i Sanfilippo?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ny aretin'i Sanfilippo, dia tsy misy azonao atao mba hisorohana izany .

Alohan'ny hanan-janaka, raha manahy momba ny mety hampita ny aretin'i Sanfilippo na aretina hafa amin'ny zanakao ianao, dia tsara ny miresaka amin'ny dokotera ary mahazo torohevitra momba ny fototarazo .

Raha voan'ny Sanfilippo Syndrome ny zanako, ahoana no tokony hikarakarako azy?

Raha voan'ny aretin'i Sanfilippo ny zanakao dia tena zava-dehibe ny hahazoana antoka fa mahazo ny fitsaboana tsara indrindra azo atao izy . Amin'ny alàlan'ny fiarovana ny zanakao dia afaka manampy amin'ny fiantohana fa manana ny fiainana tsara indrindra izy.

Afaka miditra amin'ny vondrona mpanohana ihany koa ianao sy ny fianakavianao izay ahafahanao mihaona amin'ny olona hafa izay efa niaina zavatra mitovy amin'izany. Mety ho loharanon-kery lehibe izany.

Ireo toe-javatra izay mampihena tsikelikely ny rafi-pitatitra, toy ny aretin'i Sanfilippo, dia mety hisy fiantraikany ratsy lehibe amin'ny fahasalamanao ara-tsaina sy ny kalitaon'ny fiainanao sy ny fianakavianao. Ny ray aman-dreny sy mpikarakara ny ankizy voan'ny aretin'i Sanfilippo dia atahorana kokoa ho voan'ny toe-javatra toy ny fikorontanan'ny adin-tsaina aorian'ny ratra (PTSD) . Noho izany, tokony hikarakara ny fahasalamanao ara-tsaina koa ianao. Raha sendra fahaketrahana, tebiteby, na adin-tsaina maharitra ianao, dia ataovy izay hanatonana mpitsabo aretin-tsaina na mpanolo-tsaina.

Rahoviana ny zanako no tokony hahita dokotera?

Tokony hojeren'ny ekipa mpitsabo ny zanakao tsy tapaka isaky ny 6 ka hatramin'ny 12 volana (na matetika kokoa) izy ireo mba hahitana ny fiovana eo amin'ny fahaizany ara-tsaina, ny fahaizany mihetsika ary ny fitondran-tenany. Raha mahatsikaritra soritr'aretina vaovao ianao, na raha toa miharatsy ny soritr'aretinao, dia miresaha avy hatrany amin'ny ekipa mpitsabo ny zanakao.

Farany, zavatra tokony hotadidina

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny tahotra sy ny fahatairana rehefa mandre fa voan'ny aretin'i Sanfilippo ianao. Tsarovy anefa fa ny ekipa mpitsabo ny zanakao dia hanome drafitra feno momba ny fitantanana izay manokana ho an'ny zanakao. Zava-dehibe ny hahazoana antoka fa ianao, ny zanakao ary ny fianakavianao dia mahazo ny fanohanana ilainy, ary mitandrina hatrany momba ny fahasalaman'ny zanakao. Vonona hanohana anao amin'ny dingana rehetra ny ekipa mpitsabo ny zanakao. Aza matahotra, atreho amim-pahasahiana ity fanamby ity. Aza misalasala mianatra ny fampahalalana ilainao, mametraha fanontaniana, ary mahazoa ny fanampiana ilainao.

` Sanfilippo syndrome, aretina ara-pandovan-toetra, aretin'ny ankizy, rafi-pitatitra, anzima, mucopolysaccharidosis