Manana fanontaniana kely momba ny fivoaran'ny zanakao kely sy ny fitondran-tenany ve ianao indraindray? Misy toe-javatra tsy fahita firy nefa manan-danja izay mety hisy fiantraikany amin'ny fiainan'ny zanatsika. Androany, hiresaka momba ny toe-javatra iray izay tsy mbola ren'ny olona maro isika, nefa tena mendrika ho fantatra. Izany dia antsoina hoe Smith-Magenis Syndrome.
Inona marina no atao hoe Syndrome Smith-Magenis?
Raha fintinina, ny aretin'i Smith-Maginnis dia aretina iray izay misy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatan'ny zaza. Izy io dia miteraka fahasembanana ara-tsaina, izay fahasembanana amin'ny fianarana. Ankoatra izany, ireo ankizy ireo dia mety manana endrika miavaka amin'ny tarehy, olana amin'ny fitondran-tena, ary indrindra ny olana amin'ny torimaso.
Alaivo sary an-tsaina ange fa ny vatantsika dia voaforon'ny sela kely dia kely. Ireo sela ireo dia manana zavatra toy ny boky torolalana, izay ADN-ntsika. Ny fototarazontsika dia voatahiry ao amin'ny ampahany amin'io ADN antsoina hoe chromosomes io. Ny aretin'i Smith-Magnis dia mitranga rehefa voafafa amin'ny ADN ny ampahany kely dia kely amin'ny chromosome mitondra fototarazo manan-danja iray amin'ny fiandohan'ny fitondrana vohoka. Izany no misy fiantraikany amin'ny fiasan'ny vatana isan-karazany.
Iza no mety ho voan'ity aretina ity? Ahoana ny fahitany azy?
Mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra ny Syndrome Smith-Magenis. Matetika izy io no mitranga rehefa misy zaza ao an-kibo, rehefa miray ny atodin'ny reny sy ny tsirinain'ny ray, ary mitranga ny fiovana ara-pandovan-toetra (fiovan'ny fototarazo na "de novo"). Midika izany fa amin'ny ankamaroan'ny tranga, tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana voan'io aretina io teo aloha.
Saingy, mahalana dia mahalana, izany hoe, mahalana dia mahalana, ny zaza iray no afaka mandova ity aretina ity amin'ny ray aman-dreniny. Ahoana no ahafantaranao izany? Indraindray, na dia tsy misy soritr'aretina aza ny iray amin'ireo ray aman-dreny, dia ny sela ara-pananahany (atody na tsirinaina) ihany no mety hanana io fiovana ara-pandovan-toetra io. Ny sela hafa ao amin'ny vatana dia tsy manana io fiovana io. Izany dia antsoina hoe germline mosaicism. Saingy tena mahalana izany.
Raha jerena ny fahamaroan'ity aretina ity, dia olona iray amin'ny 15.000 ka hatramin'ny 25.000 maneran-tany no voan'ny aretin'i Smith-Maginnis. Midika izany fa aretina tsy fahita firy izy io.
Inona avy ireo soritr'aretin'izany? Azonao hazavaina kely ve?
Mety miovaova arakaraka ny ankizy ny soritr'aretin'ny Smith-Magenis Syndrome, ary mety miovaova manomboka amin'ny malemy ka hatramin'ny mafy ny hamafiny. Ireo soritr'aretina ireo dia misy fiantraikany amin'ny rafitra samihafa ao amin'ny vatan'ny zaza.
Toetra ara-tsaina sy ara-batana
- Fahasembanana ara-tsaina: Endri-javatra lehibe ity. Mety hisy fahatarana na fahasarotana amin'ny zavatra toy ny fahaizana mianatra sy ny fahatakarana.
- Fohifohy: Mety ho fohy kokoa noho ny ankizy hafa mitovy taona aminy.
- Scoliosis: Hita fa miolikolika amin'ny ilany ny hazondamosina.
- Fihenan'ny fahatsapana fanaintainana na hafanana: Misy ankizy sasany mety tsy mahatsapa fanaintainana na hafanana na hatsiaka mafy toy ny hafa.
- Feo mikarantsana na mihoron-koditra: Mety hisy fiovana eo amin'ny feo.
- Olana amin'ny fandrenesana sy/na fahitana: Mety hitranga ny fahasimban'ny fandrenesana, ny fahitana (ohatra, ny filàna manao solomaso).
- Fitomboan'ny lanja tafahoatra: Mety hitombo tsy amin'ny antony ny lanjan'ny vatana, indrindra mandritra ny fahatanorana.
Ireo soritr'aretina mety ho hita mandritra ny fahazazana
Mety hiseho na dia mbola zaza aza ny soritr'aretina sasany:
- Osa ny hozatra / 'hypotonia': Mety hahatsiaro ho malemy kely ny vatan'ny zaza.
- Fahatarana ara-pivoarana: Mety ho tara ny hetsika mifanaraka amin'ny taona toy ny fampiakarana ny loha, ny fihodinana ary ny fipetrahana.
- Fahasimban'ny fihetsika: Mety ho simba ny fihetsika mandeha ho azy sasany.
- Olana amin'ny famahanana: Mety ho sahirana ny zaza amin'ny fitsentsitra na ny fitelina.
- Mitomany matetika: Mety hitomany matetika kokoa noho ny zazakely hafa.
- Torimaso lava sy rendremana antoandro.
Endrika manokana amin'ny tarehy
Manana endri-tarehy miavaka maromaro ireo ankizy voan'ny aretin'i Smith-Maginnis. Matetika izany dia miharihary rehefa lehibe kokoa ilay zaza, eo amin'ny fahazazana antonony.
- Endrika efa-joro
- Takolaka feno
- Maso milentika
- Vava mitongilana midina / miketrona
- Tetezana orona fisaka
- Somary mipoitra kely ny valanorano ambany, izany hoe ny saokany.
Noho io endriky ny tarehy io dia mety hisy tsy fetezan'ny nify ihany koa ny ankizy sasany.
Olana amin'ny torimaso
Fanamby ho an'ny ray aman-dreny maro izany. Ireo zazakely, ankizy madinika, ary olon-dehibe voan'ny aretin'i Smith-Maginnis dia miaina olana ara-torimaso isan-karazany .
- Fahasarotana amin'ny fatoriana sy ny fitazonana ny torimaso.
- Mahatsiaro ho rendremana loatra mandritra ny andro.
- Mifoha matetika amin'ny alina.
Hita fa ireo fiovan'ny fomba fatoriana ireo dia mifandray amin'ny fiovan'ny fomba famoahana ny hormonina melatonin, izay mandrindra ny torimaso, ao amin'ny vatantsika.
Toetra mifandraika amin'ny fihetseham-po sy ny fitondran-tena
Misy ihany koa ireo endri-javatra manokana hita amin'ny fihetseham-po sy ny fitondran-tenan'ireto ankizy ireto:
- Toetra tena be fitiavana: Afaka mitondra tena amin'ny fomba tena be fitiavana.
- Mamihina tena: Matetika ianao no hita mamihina tena.
- Fitarainana na fipoahan'ny hatezerana matetika.
- Fitondran-tena mahery setra: Zavatra toy ny fandratrana tena (ohatra, manaikitra tanana/hato-tanana, mamely loha) na mamely ny hafa.
Indraindray, ireo ankizy ireo dia mety manana olana ara-pitondrantena hafa ihany koa, toy ny ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) na Autism Spectrum Disorder .
Soritr'aretina mahery vaika mahalana vao hita
Amin'ny tranga tena tsy fahita firy sy mafy, dia mety ho voakasika ihany koa ny fiasan'ny fon'ny zaza sy ny voany . Mety hitranga ihany koa ny fikorontanan-tsaina .
Nahoana no mitranga ny aretin'i Smith-Magenis? Inona no antony?
Ny antony lehibe mahatonga ity aretina ity dia ny fiovan'ny rafi-pandovan-toetra. Raha ny marina kokoa, misy fototarazo antsoina hoe `RAI1` (`fototarazo 1 vokatry ny asidra retinoika`) , ary ny fiovan'io fototarazo io no mahatonga izany. Io fototarazo `RAI1` io no tompon'andraikitra amin'ny famokarana proteinina izay mampianatra ny sela ao amin'ny vatantsika hanao asa isan-karazany. Na dia mbola tsy takatra tanteraka aza ity fototarazo ity, dia asehon'ny fanadihadiana fa tena ilaina amin'ny fivoarana sy ny fiasan'ny faritra samihafa amin'ny vatan'ny zaza ity fototarazo ity. Izany no mahatonga ny soritr'aretin'ity aretina ity ho miely patrana.
Amin'ny ankamaroan'ny tranga, izany hoe , eo amin'ny 90% eo ho eo amin'ny ankizy voan'ny aretin'i Smith-Maginnis, dia misy ampahany amin'ny sandry fohy (p) amin'ny chromosome 17 (chromosome 17) misy ny gène RAI1 tsy hita (famafana) (eo amin'ny toerana 17p11.2). Mitranga ho azy na de novo io famafana io, izany hoe, rehefa miray ny atodin'ny reny sy ny tsirinain'ny ray amin'ny fotoanan'ny fitondrana vohoka.
Mahalana dia mahalana vao misy ampahany krômôzôma afaka misaraka sy mihetsika (translocation) mandritra ny fivoaran'ny embryon. Ao amin'ny 10% sisa amin'ny ankizy, fa tsy ny gène RAI1 no tsy eo, dia misy fiovan'ny fototarazo ao amin'ny gène mihitsy . Izany dia miteraka fiovana eo amin'ny rafitry ny ADN-n'ny zaza amin'io toerana fototarazo manokana io.
Ahoana no hamantarana ity aretina ity? (Diagnosis)
Matetika ny aretina Smith-Magenis dia voamarina mandritra ny fahazazana, rehefa miharihary kokoa ny soritr'aretina. Hanontany anao momba ny soritr'aretin'ny zanakao ny dokoteran'ny zanakao, haka tantaram-pahasalamana feno, ary handinika ny zanakao.
Ilaina ny fitiliana ra fototarazo mba hanamafisana ity aretina ity sy hanaporofoana fa tsy misy aretina hafa mitovy amin'izany.
Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny aretin'i Smith-Magenis?
Ny fitsaboana ity aretina ity dia mifantoka amin'ny fanamaivanana ny soritr'aretin'ny zaza sy ny fanampiana azy ireo hiaina araka izay azo atao. Mety tsy hitovy ny fomba fitsaboana arakaraka ny ankizy.
Ireto misy fitsaboana mahazatra:
- Fandefasana ny zaza any amin'ny fandaharan'asa fidirana an-tsehatra mialoha ny faha-3 taonany sy any amin'ny fandaharan'asa fanabeazana aorian'ny faha-3 taonany. Ireo dia manampy ny zaza handresy ireo dingana lehibe eo amin'ny fivoarany sy ny fanabeazana.
- Amporisiho ny fandraisan'anjaran'ny zaza mavitrika ao an-trano sy eo amin'ny fiaraha-monina.
- Fahazoana fitsaboana any ivelany . Ohatra:
- Fitsaboana amin'ny fiteny sy kabary
- Fitsaboana ara-pitondrantena
- Fitsaboana ara-batana
- Fitsaboana amin'ny asa
- Fanomezana fanafody ho an'ny soritr'aretin'ny aretina hafa miara-miseho, toy ny ADHD na olana amin'ny torimaso.
- Manao solomaso ho an'ny olana amin'ny fahitana.
- Fametrahana fantsona sofina amin'ny alalan'ny fandidiana mba hisorohana ny aretin'ny sofina sy hanaraha-maso ny fahaverezan'ny fandrenesana.
- Mitazà sakafo ara-pahasalamana sy voalanjalanja ary manaova fanatanjahan-tena tsy tapaka mba hifehezana ny lanja.
Ny dokoteran'ny zanakao dia hamorona drafitra fitsaboana manokana mifanaraka amin'ny zavatra ilain'ny zanakao.
Vondrona fitsaboana
Satria ireo ankizy ireo dia manana soritr'aretina izay misy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatany, ny fitsaboana dia mety mitaky ekipa misy dokotera sy matihanina ara-pahasalamana samihafa . Ity ekipa ity dia mety ahitana:
- Dokotera mpitsabo zaza sy manam-pahaizana manokana momba ny zaza hafa
- Mpandidy (raha ilaina)
- momba ny maso
- Dokotera amin'ny sofina
- Psikology
- ny sakafon-
- Dokotera mpitsabo kabary
- Mpitsabo ara-asa sy mpitsabo ara-batana
Manampy amin'ny olana amin'ny torimaso ve ny Melatonin?
Hormonina vokarin'ny vatantsika ny Melatonin izay manampy antsika hatory. Ny fanampin-tsakafo Melatonin dia afaka manampy ny zanakao hatory sy handrindra ny tsingerin'ny torimasony sy ny fifohazany. Raha sahirana amin'ny torimaso ny zanakao noho ny aretin'i Smith-Magnis, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fanomezana azy fanampin-tsakafo melatonin alohan'ny hatory mba hanampiana azy hatory tsara amin'ny alina. Saingy aza manomboka na inona na inona raha tsy manontany amin'ny dokoteranao aloha, sa tsy izany?
Azo sorohina ve ity toe-javatra ity?
Indrisy anefa fa tsy azo sorohina ny aretin'i Smith-Magenis.Satria aretina ara-pandovan-toetra ity, dia mitranga tampoka sy tsy ampoizina ny fiovana eo amin'ny ADN-n'ny zaza. Na izany aza, misy fitsaboana, ara-batana ary ara-pitondrantena maro izay afaka manampy ny zaza hitantana ny soritr'aretina sy hiaina fiainana feno.
Inona no azoko antenaina raha manana ity aretina ity ny zanako? (Vinavina)
Raha voan'ny aretin'i Smith-Maginnis ny zaza iray, dia miankina amin'ny hamafin'ny soritr'aretina ny vinavina. Ny olona sasany voan'io aretina io dia afaka miaina irery miaraka amin'ny fanohanana voafetra avy amin'ny fianakaviana, namana ary mpikarakara. Afaka miaina androm-piainana ara-dalàna ihany koa izy ireo.
Na izany aza, mety mila fanohanana bebe kokoa mandritra ny androm-piainany ny ankizy sasany. Mety ho tsara kokoa ho azy ireo ny miaina ao anatin'ny vondrona na vondrom-piarahamonina mpikarakara. Mila fitantanana ny soritr'aretina mandritra ny androm-piainany sy ny fikarakarana fisorohana izy ireo mba hanampiana ny zaza hiaina fiainana salama sy mahafa-po.
Azo sitranina tanteraka ve ny aretin'i Smith-Magenis?
Tsia, tsy azo sitranina tanteraka ny aretin'i Smith-Magenis satria vokatry ny fiovana tampoka eo amin'ny ADN-n'ny zaza izany. Na izany aza, ny ekipa mpitsabo ny zanakao dia hanome safidy fitsaboana manokana mba hanampiana amin'ny fitantanana ny soritr'aretina mandritra ny androm-piainany.
Amin'ny firy ianao no mila manatona dokotera?
Raha toa ka mampiseho ireto soritr'aretina ireto ny zanakao dia manatona dokotera avy hatrany:
- Raha mandratra tena na mahery setra loatra ilay zaza.
- Raha tsy tratra ireo dingana ara-pivoarana mifanaraka amin'ny taona.
- Raha toa ka mampiseho fitomboan'ny fahasahiranana na fahasembanana any an-trano sy/na any am-pianarana ianao.
- Raha tsy mahita tory amin'ny alina ianao na sahirana amin'ny fifohazana mandritra ny andro.
Rahoviana ianao no mila mankany amin'ny Sampana Fitsaboana Vonjy Taitra (ETU) ?
Mandehana any amin'ny sampana vonjy taitra avy hatrany amin'ity toe-javatra ity:
- Raha sendra misy androbe ilay zaza.
- Raha tsy ara-dalàna ny fitempon'ny fo.
- Raha tsy misakafo ilay zaza na toa tsy ampy rano.
Inona avy ireo fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokotera?
Rehefa mitsidika dokotera ianao dia afaka mametraka fanontaniana toy izao:
- Ahoana no tokony hanohanako ny zanako?
- Inona no tokony hataoko raha tsy mahatratra ireo dingana lehibe amin'ny fivoaran'ny zanako aho?
- Inona avy ireo soritr'aretina tokony ho fantatro manokana?
- Ahoana no ahafahako miaro ny zanako rehefa tezitra izy?
- Misy voka-dratsiny ve ireo fitsaboana atolotra?
Farany, Hafatra ho entina mody
Mety ho sarotra ny mahafantatra fa manana io olana ara-pivoarana io ny zanakao. Ara-dalàna izany. Tsy irery ianao. Ny fidirana amin'ireo vondrona mpanohana izay iarahan'ny ray aman-dreny sy mpikarakara ny ankizy manana io olana io dia afaka manome anao tanjaka, fampahalalana ary fizarana traikefa lehibe.
Na dia tsy misy fanafody ho an'ny Smith-Magenis Syndrome aza, dia misy fanohanana mandritra ny androm-piainana azo ampiasaina hanampiana ny zanakao hahatratra ny fahafahany feno sy hitantana ny soritr'aretiny. Hitarika anao amin'izany ny ekipa mpitsabo ny zanakao. Aza kivy!
` Syndrome Smith-Magenis, Syndrome Smith-Magenis, aretina fototarazo, fahatarana amin'ny fivoarana, olana amin'ny fitondran-tena, olana amin'ny torimaso, fototarazo RAI1
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao