Manana olana amin'ny maso, ny sofiny ary ny tonon-taolana miaraka ve ny zanakao? Mety ho Stickler Syndrome izany!

Indraindray marary mifanesy ny zanatsika madinika, sa tsy izany? Saingy mety hisy ankizy sasany tampoka hanana olana maro toa tsy mifandray, toy ny olana amin'ny fahitana, ny olana amin'ny fandrenesana, ary ny fanaintainan'ny tonon-taolana. Efa niaina zavatra mitovy amin'izany ve ianao? Dia momba ny aretina fototarazo antsoina hoe Stickler Syndrome ity, izay mety hiteraka izany aretina izany. Na dia mety ho toa sarotra aza izany, andeha horesahintsika tsotra fotsiny.

Inona no atao hoe Stickler Syndrome? Raha ny marina kokoa...

Raha fintinina, ny aretin'i Stickler dia aretina ara-pandovan-toetra . Vokatry ny fiovan'ny fototarazontsika izany. Ny sela mpampitohy ao amin'ny vatantsika no tena voakasik'izany. Ity sela mpampitohy ity dia karazana sela manokana izay mampifandray, manohana ary manome endrika ny faritra hafa amin'ny vatantsika, toy ny taova sy ny sela. Eritrereto toy ny fampiasana simenitra sy tariby mba hihazonana ny rindrina sy ny tafon-tranontsika. Zava-dehibe ho an'ny vatantsika ihany koa ity sela mpampitohy ity.

Koa amin'ity trangan'ny aretin'i Stickler ity, ny sela mampitohy amin'ny toerana toy ny tarehy, sofina, maso ary tonon-taolana no tena voakasik'izany. Noho izany, mety hisy fiovana sasany amin'ny tarehy ny ankizy sasany, toy ny fiparitahan'ny lanilanina. Mety hisy ihany koa ny olana amin'ny fahitana , ny fandrenesana ary ny fihetsehana. Indraindray izany dia antsoina hoe dysplasia Stickler.

Mahazatra ve ity aretina ity? Iza no tena mety ho voan'izany?

Tombanana ho iray ka hatramin'ny telo amin'ny zaza vao teraka 7.500 ka hatramin'ny 10.000 no voan'ny aretin'i Stickler. Na izany aza, satria matetika tsy voamarina tsara ity aretina ity, dia sarotra ny milaza marina hoe firy ny olona tena mijaly amin'ity aretina ity.

Raha ny momba ny olona voan'izany, dia mety ho voan'ny aretin'i Stickler ny rehetra . Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakaviana, izany hoe reny, ray, na iray tampo aminy, voan'io aretina io, dia avo kokoa ny mety hisian'ny hafa voan'izany. Na izany aza, indraindray, raha tsy misy tantaram-pianakaviana, dia mety hitranga ihany koa ity aretina ity noho ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra ('fiovan'ny fototarazo' ) . Izany hoe, tsy voatery ho zavatra nolovaina izany.

Ahoana no fiantraikan'ny Stickler Syndrome amin'ny vatana?

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ity aretina ity dia misy fiantraikany amin'ny sela mpampitohy. Ny iray amin'ireo asan'ny sela mpampitohy ao amin'ny vatantsika dia ny miaro sy manohana ireo sela sy taova hafa. Koa rehefa misy fiovan'ny fototarazo, na lesoka, ao amin'ny fototarazo izay mamorona ity sela mpampitohy ity, dia tsy mahazo ny toromarika marina momba ny fomba famoronana ity sela mpampitohy ity sy ny fomba tokony hiasany io fototarazo io.

Izany no antony, ho an'ny olona voan'ny aretin'i Stickler,Voakasika ny fahitana, ny fandrenesana ary ny fihetsehan'ny tonon-taolana. Voakasika manokana ny maso, ny sofina ary ny tonon-taolana. Matetika ny olona voan'ny aretin'i Stickler dia voan'ny aretin'ny tonon-taolana amin'ny fahazazany . Na izany aza, raha tsaboina tsara, dia azo fehezina ny soritr'aretina ary afaka miaina fiainana ara-dalàna sy mavitrika ny olona voan'io aretina io .

Inona avy ireo soritr'aretina amin'izany? Ahoana no hamantarana azy?

Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny Stickler syndrome. Tsy ny rehetra no hanana ireo soritr'aretina rehetra ireo. Izany no mahatonga azy ho manokana. Ohatra, ny ankizy iray dia mety manana olana amin'ny maso bebe kokoa, raha ny iray kosa mety hanaintaina kokoa ny tonon-taolana.

Misy sokajy lehibe maromaro amin'ny soritr'aretina azo jerena:

Olana amin'ny taolana sy tonon-taolana:

• Amin'ny voalohany , mety ho malefaka loatra ireo tonon-taolana , saingy rehefa mandeha ny fotoana dia mety hanomboka hihenjana izy ireo.
• Mety hitranga ny fiolahana amin'ny hazondamosina, na scoliosis .
• Mety hivoatra amin'ny fahazazany ny aretin'ny tonon-taolana . Alaivo sary an-tsaina hoe raha misy zaza iray, tsy ampy folo taona akory, mifoha maraina ary mitaraina fa maharary ny tonon-taolany, dia tokony hampanahy anao izany.

Olana mifandraika amin'ny fandrenesana sy ny sofina:

• Mety hitranga amin'ny ambaratonga samihafa ny fahaverezan'ny fandrenesana . Ny olona sasany dia mety tsy dia mandre firy, fa ny hafa kosa mety ho marenina tanteraka.

Olana amin'ny maso:

• Ny fahitana akaiky be (na myopia) dia midika fa ny zavatra akaiky ihany no hita mazava, fa ny zavatra lavitra kosa manjavozavo.
• Misaraka ny maso. Mety hitranga tampoka izany ary mitaky fitsaboana avy hatrany.
• Katarakta .
• Fitomboan'ny tsindry ao amin'ny maso, izay antsoina hoe glaucome.

Ireo endri-javatra manokana hita eo amin'ny tarehy:

Matetika, ny endriky ny tarehin'ny ankizy voan'ity aretina ity dia mety hisy fiantraikany amin'ny fivoarany ihany koa.

• Vaky ny vava : Midika izany fa misy banga eo amin'ny tafon-bava.
• Valanorano ambany kely sy midina tsy ara-dalàna ('micrognathia') : Indraindray antsoina hoe 'Pierre Robin sequence' izany. Mety hiteraka fahasarotana amin'ny fifohana rivotra sy ny fitelina ho an'ny ankizy sasany izany.
• Mihidy ny tarehy ary kely ny orona.

Soritr'aretina hafa:

Ankoatra izany, mety ho hita koa ny soritr'aretina hafa:

• Fahasarotana miaina (indrindra amin'ny ankizy voan'ny micrognathia).
• Fahasarotana amin'ny famahanana zaza vao teraka.
• Ireo olana amin'ny fianarana vokatry ny fahasembanana amin'ny fahitana sy ny fandrenesana.

Zava-dehibe: Tsy ny olon-drehetra no hanana ireo soritr'aretina rehetra ireo. Aza manahy raha manana iray na roa amin'ireo soritr'aretina ireo ny zanakao, fa raha mahita maromaro amin'izy ireo miaraka ianao dia tsara kokoa ny manatona dokotera.

Misy karazana Stickler Syndrome samihafa ve?

Eny, misy karazany enina lehibe amin'ny aretin'i Stickler fantatra. Miovaova arakaraka ny karazany ny hamafin'ny soritr'aretina sy ny toetran'izany.

• Karazana I: Ity no karazany mahazatra indrindra . Ny fahaverezan'ny fandrenesana malefaka sy ny fahitana akaiky no soritr'aretina lehibe indrindra.
• Karazana II: Voakasik'izany mafy kokoa ny fahaverezan'ny fandrenesana sy ny fahitana akaiky.
• Karazana III: Ny fahaverezan'ny fandrenesana sy ny olana amin'ny tonon-taolana no soritr'aretina lehibe indrindra. Matetika tsy misy soritr'aretina amin'ny fahitana .
• Karazana IV, V, ary VI: Tena mahalana ireo karazana ireo. Mety hanana olana amin'ny fahitana sy ny fandrenesana mafy izy ireo. Mety hanana soritr'aretina sarotra kokoa ihany koa izy ireo, toy ny tendron'ny taolana lava mivelatra (spondyloepiphyseal dysplasia) sy ny aretin'ny tonon-taolana.

Ny dokotera no mamaritra ny sokajin'olona iray mifototra amin'ny soritr'aretina sy ny fitiliana.

Inona no anton'izany? Inona no fiantraikan'ny fototarazo?

Ny antony lehibe mahatonga ny aretin'i Stickler dia fiovan'ny fototarazo . Mety hitranga amin'ny iray amin'ireo fototarazo enina izay manome toromarika ny vatantsika hamokatra proteinina manokana antsoina hoe collagen io fiovan'ny fototarazo io. Ny collagen no zavatra lehibe manome ny sela mampitohy antsika ny fahafaha-milefitra sy ny tanjany. Eritrereto toy ny fingotra, izay manome azy ireo ny fahafaha-milefitra sy ny tanjaka.

Koa rehefa misy lesoka amin'ireo fototarazo ireo, dia tsy mamokatra tsara ny proteinina kolagène. Izany dia misy fiantraikany indrindra amin'ny kolagène izay mandrafitra ny taola-malemy sy ny zavatra toy ny jelly ao anatin'ny masontsika. Amin'ireo fototarazo ireo, ny fototarazo toy ny `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` no tena betsaka.

Raha mandova ny iray amin'ireo fototarazo niovaova ireo ny zaza iray, dia mety hampiseho soritr'aretin'ny aretin'i Stickler izy ireo.

Ahoana no fomba lovain'ireto fototarazo ireto?

Misy fomba roa lehibe andovana izany:

• Endrika autosomal dominant:Ity no karazany mahazatra indrindra (indrindra ny karazany I, II, ary III). Ny zava-mitranga eto dia na dia manana fiovan'ny fototarazo aza ny iray amin'ny ray aman-dreny , dia misy ny vintana 50% fa handova izany ny zaza.
• Autosomal recessive: Somary mahalana kokoa ity (hita amin'ny karazany IV, V, ary VI). Eto, tsy maintsy salama tsara ny ray aman-dreny roa tonta . Izany hoe, tsy misy soritr'aretina izy ireo, fa manana fototarazo niovaova. Raha izany no izy, dia misy 25% ny vintana handovan'ny zaza ny aretina.

Indraindray, mety hitranga tampoka ny fiovan'ny fototarazo vaovao ('mutation de novo') , tsy misy tantaram-pianakaviana. Sarotra ny maminavina mialoha ireo zavatra ireo.

Ahoana no fomba famaritan'ny dokotera izany?

Manaraka dingana maromaro ny dokotera mba hamantarana ny aretin'i Stickler.

• Tantaram-pahasalamana amin'ny antsipiriany momba ny fianakaviana sy ny fizahana ara-batana: Voalohany, hanontaniana momba ny soritr'aretinao ianao sy ny zanakao ary raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa nanana aretina mitovy amin'izany. Avy eo, hojerena ny zanakao mba hahitana raha misy endri-javatra manokana eo amin'ny tarehy, sofina, maso ary tonon-taolana.
• Fitsapana ny fahitana sy ny fandrenesana: Ireo fitiliana ireo dia ataon'ny dokotera manam-pahaizana manokana mba hanombanana ny haavon'ny fahitana sy ny fandrenesana.
• Fitsapana sary: ​​Indraindray dia azo atao ny manao fitiliana toy ny taratra X mba hijerena izay tsy fetezana eo amin'ny taolana sy ny tonon-taolana.
• Fitiliana fototarazo: Ity no fitiliana lehibe indrindra manampy amin'ny famaritana mazava tsara ny aretina. Maka santionan-dra na santionan-taolana ary mizaha toetra ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka ny aretin'i Stickler.

Azo fantarina ve izany alohan'ny hahaterahan'ny zaza iray?

Eny, indraindray ny fitiliana fototarazo mialoha ny fiterahana dia afaka mamantatra izay tsy fetezana na fiovan'ny fototarazon'ny zaza. Na izany aza, ny aretina voafaritra dia mazàna atao aorian'ny nahaterahan'ny zaza, aorian'ny fizahana ara-batana feno sy ny fitiliana hafa ilaina mba hanamafisana ny soritr'aretina.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Stickler Syndrome?

Olana atrehin'ny olona maro ity. Tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Stickler amin'izao fotoana izao. Aza manahy anefa. Maro ny fitsaboana mahomby hifehezana ireo soritr'aretina sy hampihenana ny fiantraikany . Ny fitiliana sy fitsaboana mialoha no zava-dehibe indrindra. Indrindra amin'ny tranga misy olana amin'ny maso na tonon-taolana misaraka, ny fitsaboana mialoha dia afaka misoroka ny fahasimbana lehibe.

Miovaova arakaraka ny soritr'aretina ny fomba fitsaboana. Ireto misy fitsaboana lehibe:

• Manatsara ny fahitanaFanomezana solomaso na lantihy fifandraisana.
• Fanomezana fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana mba hanatsarana ny fandrenesana.
• Fanomezana fanafody hampihenana ny fanaintainan'ny tonon-taolana.
• Raha misy fiolahana na tsy fitoviana eo amin'ny nify, dia azo atao ny fitsaboana orthodontika mba hanitsiana azy ireo.
• Fitsaboana ara-batana ( toy ny fanazaran-tena manokana) mba hanamafisana ny tonon-taolana sy hanatsarana ny fivezivezena.
• Fandidiana:
• Famerenana ny fampiraisana ny maso tsy hita maso (fandidiana ny fampiraisana ny maso).
• Fanamboarana ny vavan'ny olona sima.
• Raha sendra mafy ny fifohana rivotra dia azo asiana fantsona kely eo amin'ny tendany mba hanamorana ny fifohana rivotra (mety hatao tracheostomy).
• Amboary na soloy ny tonon-taolana simba.

Amin'ny alalan'ity fitsaboana ity, ny ankizy sy ny olon-dehibe voan'ny aretin'i Stickler dia mahazo fanampiana lehibe amin'ny fiainana ara-dalàna, feno ary mavitrika .

Azo sorohina ve ity toe-javatra ity?

Aretina ara-pandovan-toetra ny Stickler syndrome, ka tsy azo sorohina . Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'io aretina io ary mikasa ny hanan-janaka ianao, ny torohevitra momba ny fototarazo sy ny fitiliana fototarazo dia afaka manampy anao hahatakatra ny mety ho fandovan'ny zanakao io aretina io.

Inona no azonao antenaina rehefa miaina miaraka amin'ny Stickler Syndrome?

Na dia tsy misy fanafody ho an'ity aretina ity aza, dia tsy misy fiantraikany amin'ny androm-piainan'ny olona iray izany . Izany hoe, miaina ara-dalàna toy ny olon-drehetra ny olona voan'ity aretina ity. Miaraka amin'ny fanaraha-maso ara-pitsaboana tsy tapaka, ny fitsaboana ilaina ary ny fanohanana, dia maro ny olona miaina fiainana mavitrika sy mahafa-po.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny mamantatra ny aretina amin'ny fahazazana na ny fahazazana . Amin'izay fotoana izay, dia azo tsaboina haingana ny soritr'aretina ary azo sorohina ny fahasarotana mety hipoitra amin'ny ho avy.

Indraindray dia mety hiverina indray ny soritr'aretina na dia efa vita aza ny fitsaboana. Ohatra, na dia efa nodidiana aza ianao mba hanesorana ny maso mihintsana, dia mety hiverina ihany ilay aretina. Noho izany, tena zava-dehibe ny manao fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka sy mandinika tsara ny soritr'aretinao .

Misy fiantraikany amin'ny asa andavanandro ve?

Miovaova arakaraka ny olona izany, arakaraka ny toetran'ny soritr'aretina. Mety tsy dia hisy fiantraikany firy amin'ny olona sasany izany, fa ny hafa kosa mety tsy maintsy miaina miaraka amin'ny fetrany sasany. Manoro hevitra indrindra ny dokotera mba tsy hanao fanatanjahan-tena mifandray amin'ny maso , toy ny rugby sy baolina kitra, satria avo kokoa ny mety hisian'ny fisarahana amin'ny maso amin'ny fanatanjahan-tena toy izany.

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

Raha toa ka manana soritr'aretina izay heverinao fa mety mifandray amin'ny aretin'i Stickler ianao na ny zanakao ary misy fiantraikany amin'ny asanao andavanandro ka tsy afaka miasa intsony ianao dia ataovy izay hanatonana dokotera.

• Raha manaintaina mafy ny tonon-taolanao .
• Raha miova tampoka ny fahitanao (ohatra, fahitana manjavozavo, mahita jiro mirehitra eo anoloan'ny masonao, mahita teboka mainty na harato mitsingevana eo anoloan'ny masonao, na mahatsiaro ho toy ny misy aloka amin'ny ampahany amin'ny fahitanao - dia mety ho famantarana ny fisarahana eo amin'ny maso ireo).
• Raha sahirana amin'ny fitelina sakafo na zava-pisotro ianao.
• Raha toa ka mandeha ra, mivonto, na misy tsiranoka mavomavo ny faritra nanaovana ny fandidiana anao (mety hidika izany fa misy aretina).

Tena zava-dehibe: Raha sahirana miaina ianao na ny zanakao dia vonjy taitra izany. Mandehana avy hatrany any amin'ny hopitaly akaiky indrindra, na antsoy ny 1990.

Inona avy ireo fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokotera?

Raha vao fantatrao fa voan'ny aretin'i Stickler ianao na ny zanakao dia azonao atao ny mametraka fanontaniana amin'ny dokotera toy izao manaraka izao:

• Ahoana ny maha-ratsy ity aretina antsoina hoe Stickler Syndrome ity?
• Inona no antony mahatonga izany?
• Inona no ho fiantraikan'izany eo amin'ny fiainan'ny zanako andavanandro?
• Inona avy ireo fahasarotana tokony hampanahy ahy manokana? Inona avy ireo soritr'aretin'izy ireo?

Ankoatra ireo fanontaniana ireo, miresaha amin'ny dokoteranao momba izay rehetra eritreretinao, na izay tahotrao, na fisalasalana anananao.

Farany, ireo teboka manan-danja indrindra (Hafatra entina mody)

Mety hampatahotra kely ny mandre ny Stickler syndrome. Saingy tadidio ireto zavatra ireto:

• Aretina ara-pandovan-toetra ity, fa tsy zavatra vokatry ny tsy fitandremanao.
• Satria ny sela mpampitohy no tena misy fiantraikany amin'ny vatana, dia mety hiteraka fiovana eo amin'ny maso, sofina, tonon-taolana ary tarehy.
• Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretina.
• Na dia tsy misy fanafodiny tanteraka aza, dia misy fitsaboana maro azo atao mba hifehezana ny soritr'aretina sy hiaina fiainana tsaratsara kokoa .
• Ny famantarana mialoha ny aretina sy ny fanombohana ny fitsaboana no fomba tsara indrindra hahazoana vokatra tsara.
• Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana ity aretina ity dia zava-dehibe ny mitady torohevitra momba ny fototarazo .

Amin'ny tsy fikoropahana sy ny fanarahana ny torohevitra ara-pitsaboana sahaza, ny olona voan'ny aretin'i Stickler dia afaka mametraka ny fototra ho an'ny fiainana tsara tahaka ny olon-drehetra. Raha manana fanontaniana fanampiny ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokotera.

` Syndrome Stickler, aretina ara-pandovan-toetra, tambatsela mampitohy, kolagène, fahasimban'ny fahitana, fahasimban'ny fandrenesana, aretin'ny tonon-taolana, fahasalaman'ny ankizy