Misy fiovana toy izao ve eo amin'ny hodi-mason'ny zanakao? Andeha hojerentsika ny momba ny (Blepharophimose Syndrome)!

Indraindray mety ho tsikaritrao fa hafahafa ny toerana misy ny hodi-maso amin'ny zazakely kely. Angamba kely ny fisokafan'ny maso, na toa midina ny hodi-maso. Ny fahitana zavatra toy izao dia mety hahatonga anao hatahotra kely amin'ny maha-reny anao. Amin'ny fotoana toy izany dia tena zava-dehibe ny mahafantatra ity aretina horesahintsika ity, izany hoe ny Blepharophimosis Syndrome.

Inona no atao hoe Syndrome Blepharophimose? Raha fintinina...

Aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny fomba fiforonan'ny hodi-masonao ity. Eritrereto ange e, ny hodi-masontsika no ampahany manan-danja indrindra miaro ny maso. Noho izany, ny fisokafan'ny mason'ny olona voan'ity aretina ity, izany hoe ny elanelana misy eo amin'ny maso, dia tery kokoa noho ny olona mahazatra. Ary koa, ny hodi-maso ambony dia toa hodi-maso milatsaka . Zavatra iray hafa koa ny hoe eo amin'ny ao anatin'ny maso, izany hoe eo amin'ny ilany orona, dia afaka mahita hoditra kely avy amin'ny hodi-maso ambany mankany amin'ny hodi-maso ambony ianao.

Ny antony mahatonga izany dia fiovan'ny fototarazo antsoina hoe 'FOXL2', na araka ny fiantsoan'ny dokotera azy , fiovan'ny fototarazo . Zava-dehibe iray hafa koa ny mety ho fiantraikan'izany amin'ny fihary atodin'ny vehivavy voan'ity 'Blepharophimosis Syndrome' ity.

Misy anarana lava hafa ampiasain'ny dokotera amin'izany, dia ny 'Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome'. Antsoina koa hoe 'BPES' raha fintinina. Ny sasany mety hiantso azy io hoe "syndrome fisokafan'ny maso kely ." Aretina hatrany am-bohoka ity, midika izany fa afaka mahita ireo soritr'aretina ireo ny zaza vao teraka.

Ny teny hoe "blepharophimosis" dia tononina hoe "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Toa sarotra ihany izany, sa tsy izany? Fa tsy maninona izany, andao holazaina fotsiny hoe 'BPES' mba ho tsotra kokoa.

Misy karazana toy izao ve? (Karazana BPES)

Eny, misy karazany roa lehibe amin'ireto 'BPES' ireto. Dia ny Karazana I sy ny Karazana II .

Misy toetra mampiavaka ireo karazany roa ireo:

• Fisokafan'ny maso izay kely kokoa noho ny mahazatra (blepharophimose) .
• Hodi-maso midina (ptosis) .
• Maso mivelatra kokoa noho ny mahazatra (telecanthus) .
• Hoditra mivalona miakatra eo amin'ny ilany anatiny amin'ny hodi-maso ambany, izany hoe mankany amin'ny orona (epicanthus inversus) .

Andeha hojerentsika izao ny fahasamihafana manokana misy eo amin'ireo karazany roa ireo.

BPES Karazana I

Raha voan'ny BPES karazany I ianao, dia mety hiteraka aretina antsoina hoe Tsy fahampian'ny ovaire voalohany (POI) izany. Misy olona miantso izany koa hoe "tsy fahombiazan'ny ovaire aloha loatra". Raha lazaina amin'ny teny tsotra, dia rehefa mijanona tsy miasa alohan'ny fotoana andrasana ny ovaire-n'ny vehivavy.

BPES Karazana II (BPES Karazana II)

Fa raha voan'ny BPES karazany II ianao, dia tsy miteraka olana ara-pahasalamana hafa ao amin'ny vatanao izany, midika izany fa olana lehibe hafa izay misy fiantraikany amin'ny vatana manontolo. Ny soritr'aretina hita matetika dia ireo mifandraika amin'ny maso.

Mahazatra ve ny aretin'ny blepharophimose?

Maneran-tany, ity 'Blepharophimosis Syndrome' ity dia hita amin'ny taha 1 amin'ny fahaterahana 50.000 . Midika izany fa aretina tsy fahita firy izy io.

Inona avy ireo famantarana sy soritr'aretin'ny blepharophimose syndrome?

Ny soritr'aretin'ity 'Blepharophimose Syndrome' ity dia misy fiantraikany amin'ny endriky ny masonao. Tsarovy ireo soritr'aretina efatra lehibe noresahintsika teo aloha:

• Fisokafan'ny maso kely.
• Hodi-maso midina ( Ptosis ).
• Maso mivelatra be (Telecanthus).
• Hoditra mivalona eo amin'ny hodi-maso ambany anatiny (Hodi-maso ambany anatiny mivalona - Epicanthus Inversus).

Eritrereto fotsiny ange e, mety hanova kely ny endriky ny tarehin'ny zaza ireo soritr'aretina ireo. Ara-dalàna raha manahy ny ray aman-dreny rehefa mahita izany. Aza manahy anefa fa misy zavatra azo atao momba izany.

Ankoatra ireo endri-javatra lehibe ireo, dia misy endri-javatra hafa azo jerena:

• Ectropion (fihodinana ivelany ny maso).
• Ny strabismus, fantatra ihany koa amin'ny hoe "maso mifampita ", dia toe-javatra iray izay ahitana maso mifampita.
• Amblyopia , izay vokatry ny hodi-maso midina izay manakana ny fahitana. Raha ny marina kokoa, ny hodi-maso dia manakana ny fahitana.
• Ny sofina tery , fantatra ihany koa amin'ny hoe "sofina kaopy" na "sofina miendrika lop", dia midika fa mety ho ketrona na miforitra midina ny sisin'ny ravin-tsofina.
• Sofina ambany.
• Tetezana orona mivelatra.
• Kely noho ny mahazatra ny elanelana misy eo amin'ny orona sy ny molotra ambony.
• Ny olona manana karazana I dia manana tsy fahampian'ny ovaire voalohany (POI).

Nahoana no mitranga izany? Inona avy ireo antony? (Inona no mahatonga ny blepharophimose syndrome?)

Ny antony lehibe mahatonga ity 'Blepharophimosis Syndrome' ity dia fiovaovan'ny fototarazo antsoina hoe 'FOXL2'. Izany dia mifindra amin'ny alalan'ny fototarazo amin'ny fomba autosomal dominant .

Raha lazaina tsotra, midika izany fa na dia ray aman-dreny iray ihany aza no manana io fototarazo niova (niovaova) io, dia afaka mandova izany ilay zaza.Na izany aza, misy olona sasany mety ho voan'ity aretina ity voalohany nefa tsy nandova izany tamin'ny ray aman-dreniny. Amin'ny tranga toy izany, dia milaza ny dokotera fa fiovan'ny fototarazo "vaovao" na vaovao izany, midika izany fa tsy nolovaina tamin'ny ray aman-dreny voakasik'izany.

Olana hafa mety hitranga noho izany (Inona avy ireo fahasarotana ateraky ny blepharophimose syndrome?)

Mety hisy fiantraikany amin'ny fahitanao ny blepharophimose. Mitombo ny mety hisian'ny fahadisoana amin'ny fijerena maso , izay mety hiteraka fahaverezan'ny fahitana na dia lavitra na akaiky aza.

Indrindra indrindra, ireo zazakely sy ankizy kely manana ptosis mafy (toe-javatra antsoina hoe maso kamo) dia mety hiharan'ny toe-javatra antsoina hoe amblyopia . Izany dia satria manakana ny fahitany ny hodi-maso, ka manakana ny atidoha tsy handray ny famantarana avy amin'io maso io. Raha tsy tsaboina haingana izany, dia mety ho simba mandrakizay ny fahitan'io maso io.

Ahoana no hamantarana izany? (Ahoana no hamantarana ny aretin'ny blepharophimose?)

Mety hiahiahy ny dokoteranao fa voan'ny Blepharophimosis Syndrome ianao rehefa avy nahita ireo famantarana ara-pahasalamana efatra lehibe noresahintsika teo aloha ary nanao fizahana maso. Mety hanao ny sasany na ireto fitsapana ireto ny manam-pahaizana manokana momba ny maso :

• Fitsapana ny fahitana mazava: Izany dia mitaky anao hamaky litera eo amin'ny tabilao. Ity fitsapana ity dia afaka manampy ny dokoteranao hamantatra raha manana fahadisoana amin'ny fahitana ianao, toy ny fahitana akaiky na lavitra.
• Fitiliana ho an'ny maso kamo (Amblyopia) sy strabismus .
• Fitiliana ra ho an'ny haavon'ny hormonina fananahana (indrindra raha ahiahiana fa karazany I).
• Fitiliana fototarazo : Izany dia afaka manamarina raha misy fiovan'ny fototarazo 'FOXL2'.

Inona avy ireo fitsaboana? (Ahoana no fomba fitsaboana ny blepharophimose syndrome?)

Matetika ny fandidiana no tsaboina amin'ny fahazazana ny Syndrome Blepharophimose. Eo anelanelan'ny 3 sy 5 taona, dia atao ny fandidiana mba hanitsiana ireo toe-javatra antsoina hoe epicanthus inversus (fivalombalonan'ny hoditry ny hodi-maso anatiny) sy telecanthus (maso mifanalavitra). Avy eo, eo amin'ny herintaona eo ho eo, dia manao fandidiana hafa ny mpandidy mba hanitsiana ny hodi-maso milatsaka (ptosis). Indraindray dia azo atao miaraka avokoa ireo fandidiana rehetra ireo, saingy tsy dia fahita firy izany.

Ireo fandidiana ireo dia tsy natao hanatsarana ny endriky ny maso fotsiny ihany, fa natao hanampiana ny fahitan'ny zaza hivelatra ihany koa. Satria raha mikatona ny hodi-maso dia tsy hivelatra tsara ny fahitana.

Raha voan'ny BPES karazany I ianao, izay midika hoe tsy fahampian'ny ovaire voalohany, dia mety hanoro fitsaboana fanoloana hormonina ny dokoteranao, indrindra fa ny fanampin-tsakafo estrogen. Na izany aza, zava-dehibe ny mitadidy fa ireo fitsaboana ireo dia tsy mamaha ny tsy fahafahana miteraka . Tokony hiresaka momba izany amin'ny manam-pahaizana manokana momba ny fahasalamana ara-pananahana ianao.

Misy fomba hisorohana izany ve? (Ahoana no ahafahako mampihena ny mety ho voan'ny blepharophimose syndrome?)

Tsy misy fomba manokana hisorohana ny Blepharophimosis Syndrome, satria aretina ara-pandovan-toetra izy io. Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'io aretina io, dia tsara ny mandinika torohevitra momba ny fototarazo alohan'ny hanan-janaka. Amin'izany fomba izany, dia afaka mianatra bebe kokoa momba izany ianao ary miresaka momba ny mety ho fandovan'ny zanakao izany.

Inona no azoko antenaina raha voan'ny blepharophimose syndrome aho?

Raha voan'ny Blepharophimosis Syndrome ianao dia mila manao fizahana maso tsy tapaka . Izany dia afaka manampy amin'ny fanamarinana raha salama tsara ny fahitanao sy raha misy olana hafa.

Raha voan'ny karazana I ianao dia tokony hiresaka amin'ny endocrinologista na manam-pahaizana manokana momba ny fahasalamana ara-pananahana momba ny olana amin'ny hormonina sy ny fahavokarana.

Azo tsaboina ny Blepharophimosis Syndrome, saingy tsy azo sitranina. Izany hoe, na dia afaka mamerina amin'ny laoniny ny endrika sy ny fiasan'ny maso amin'ny lafiny sasany aza ny fandidiana, dia tsy afaka manova ny antony fototarazo fototra izany.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny mpitsabo ahy?

Tsara ny mametraka fanontaniana toy izao amin'ny dokoteranao:

• Impiry aho no tokony hizaha ny masoko?
• Manoro hevitra ny hanaovana torohevitra momba ny fototarazo ve ianao?
• Inona avy ireo soso-kevitra azonao omena mba hiatrehana ireo olana momba ny fahavokarana?
• Amin'ny toe-javatra manao ahoana no tokony handehananao any amin'ny sampana vonjy taitra noho ity aretina ity?

Inona no mahasamihafa ny Blepharophimosis intellectual disability syndrome sy ity?

Somary mampisafotofoto ihany koa ity, ka tsara ny manazava azy. Ny olona manana aretina antsoina hoe 'Blepharophimosis intellectual disability syndromes' dia afaka mahita hodi-maso midina sy fisokafan'ny maso kely kokoa noho ny mahazatra. Na izany aza, tsy mahita 'telecanthus' (maso mifanalavitra) na 'epicanthus inversus' (valan-koditra anatiny) izy ireo.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny hoe miadana kokoa ny fivoaran'ny sain'ny olona voan'ny 'syndrome de disability intellectual de Blepharophimosis'.Ohatra amin'izany ny aretina antsoina hoe 'Ohdo syndrome' sy ny 'Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome'. Tombanan'ny mpahay siansa fa latsaky ny 1.000 ny olona voan'ireo aretina ireo any Etazonia.

Na izany aza, ireo voan'ny 'Blepharophimosis Syndrome (BPES)' izay resahintsika dia tsy manana fahasembanana ara-tsaina. Io no fahasamihafana lehibe indrindra.

Ny Blepharophimosis Syndrome, na BPES, dia aretina tsy fahita firy izay misy hatrany am-bohoka. Ianao sy ny ekipan'ny mpitsabo anao dia afaka mitantana tsara ity aretina ity. Ny fandidiana hanitsiana ny olan'ny hodi-maso dia mazàna anisan'ny drafitra fitsaboana.

Hafatra entina mody

Eny ary, araka izay noresahintsika teo, manantena aho fa azonao tsara ny momba ny 'Blepharophimosis Syndrome'. Tsarovy:

• Aretina ara-pandovan-toetra ity, izay misy fiantraikany indrindra amin'ny hodi-maso.
• Ny soritr'aretina lehibe dia maso kely misokatra, hodi-maso midina, maso mivelatra lavitra, ary hoditra mivalombalona ao anatiny.
• Misy karazany roa ('Karazana I' sy 'Karazana II') . Ao amin'ny 'Karazana I', mety ho voakasika ihany koa ny ovaire.
• Tsy miteraka fahasembanana ara-tsaina izany.
• Afaka manatsara ny endrika sy ny fiasan'ny maso ny fandidiana .
• Zava-dehibe ny fizahana maso tsy tapaka ary, raha ilaina, ny fitsaboana hormonina.

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra sy manahy rehefa fantatrao fa voan'ity aretina ity ny zanakao. Tsarovy anefa fa tsy irery ianao. Noho ny fanampian'ny dokotera sy ny fitsaboana sahaza azy, dia maro ny olona afaka nitantana ity aretina ity ary niaina fiainana ara-dalàna. Koa mahereza hatrany ary mitadiava torohevitra ara-pitsaboana ilaina.

` Blepharophimose, BPES, Hodi-maso, Aretina ara-pandovan-toetra, Ptosis, Epicanthus Inversus, Fahasalaman'ny maso