Tia mifandray amin'olona ve ny zanakao kely? Mitsiky sy miresaka amin'izay rehetra mihaona aminy ve izy, ary mahagaga fa sariaka? Angamba efa tsikaritrao fa manana endrika manokana sy hafa kely amin'ny ankizy hafa izy. Raha miaraka amin'ireo zavatra ireo dia misy ihany koa ny fahatarana kely amin'ny fivoarana sy ny olana amin'ny fo amin'ilay zaza, dia aretina tsy fahita firy no mety ho antony. Aza matahotra rehefa avy mamaky ity. Hanampy anao hahazo fahatakarana tsara kokoa momba izany ity fampahalalana ity.
Inona no atao hoe Syndrome Williams?
Raha fintinina, ny Williams Syndrome (WS) dia aretina fototarazo tsy fahita firy . Vokatry ny fiovana kely dia kely eo amin'ny fototarazontsika izany. Ny zaza voan'ity aretina ity dia mety manana olana amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana, indrindra fa ny taova toy ny lalan-dra, ny fo ary ny voa. Manana endrika miavaka amin'ny tarehy, fahasembanana amin'ny fianarana ary toetra manokana ihany koa izy ireo.
Ny zava-dehibe dia na dia tsy misy fanafody feno ho an'izany aza, miaraka amin'ny fitsaboana sy fanohanana ara-pitsaboana sahaza, dia azo fehezina ny soritr'aretin'ny zaza ary afaka manampy betsaka amin'ny fandresena ireo fanamby amin'ny fiainana andavanandro izany.
Ny fahasamihafana misy eo amin'ny Syndrome Down sy ny Syndrome Williams
Samy aretina ara-pandovan-toetra izy roa ireo. Samy mety hiteraka olana amin'ny fo sy ny rafi-pitatitra izy roa. Saingy samy hafa ny antony mahatonga azy roa. Ny syndrome Down dia vokatry ny dika mitovy fanampiny amin'ny zavatra antsoina hoe chromosome ao amin'ny selan'ny vatantsika. Ny syndrome Williams kosa dia vokatry ny fahaverezan'ny ampahany kely amin'ny chromosome .
Inona no mahatonga ny aretin'i Williams?
Eritrereto ho toy ny boky torolalana lehibe ny vatantsika. Antsoina hoe krômôzôma ny pejin'ity boky ity. Misy pejy 46 toy izany (23 tsiroaroa) ao amin'ny sela tsirairay. Ao amin'ny pejy fahafito amin'ity boky ity (Krômôzôma 7) no voasoratra ny ankamaroan'ny toromarika momba ny fananganana ny vatantsika.
Ny zazakely voan'ny aretin'i Williams dia teraka tsy misy fizarana kely amin'ity pejy fahafito ity, izay misy gène 25 na 27 eo ho eo. Toy ny hoe misy sombin-pejy kely ao amin'ny boky torolalana norovitra. Miankina amin'ny hoe gène inona no tsy ampy ireo soritr'aretina asehon'ny zaza. Ohatra, raha tsy ampy ny gène antsoina hoe 'ELN' , dia mety hiteraka olana amin'ny fo sy ny lalan-dra izany.
Tsy fahadisoan'ny reny na ny ray izany. Matetika, vokatry ny fiovana tampoka eo amin'ny fivoaran'ny tsirinaina na atody izany. Izany hoe, kisendrasendra tanteraka izany. Mahalana vao misy ray aman-dreny manana io aretina io, ka mety handova izany koa ny zaza.
Fahita matetika ve ity?
Aretina tena tsy fahita firy ity. Matetika izy io dia misy fiantraikany amin'ny olona iray amin'ny 7.500 ka hatramin'ny 10.000.
Inona avy ireo soritr'aretina ireo?
Tsy mitovy avokoa ny ankizy rehetra voan'ny aretin'i Williams. Ny sasany mety manana soritr'aretina vitsivitsy, fa ny hafa kosa mety manana maro. Ary mety miovaova ny hamafin'izy ireo. Andeha hojerentsika ireo soritr'aretina lehibe.
| Karazana mampiavaka azy | Zavatra ho hita |
|---|---|
| Endrika manokana amin'ny tarehy | Handrina mivelatra, orona fohy miakatra, vava mivelatra misy molotra feno, saoka kely, ketrona eo amin'ny zoron'ny maso, ary endrika kintana fotsy manodidina ny fotsy maso. Misy ankizy manana nify kely, elanelana eo anelanelan'ny nify, na nify miolakolaka. |
| Toetra manokana | Tia mifandray amin'olona sy be resaka, sariaka loatra na dia amin'ny olon-tsy fantatra aza, mahatakatra tsara ny fihetseham-pon'ny hafa (fahatsapana ny fangorahana), tebiteby sy tahotra tafahoatra amin'ny zavatra isan-karazany (phobias), sarotra ny mifehy ny fihetseham-po. Fahita ihany koa ny ADHD. |
| Fahatarana amin'ny fivoarana | Lanja ambany rehefa teraka, fahasarotana amin'ny fampinonoana, fahatarana amin'ny fitomboan'ny lanja sy ny fitomboana. Fahatarana amin'ny fipetrahana, fandehanana, sns. Fahasarotana amin'ny hetsika ara-batana tsara toy ny fitazonana penina. |
| Olana amin'ny fo sy ny lalan-dra | Fahita matetika ny toe-javatra toy ny fihenan'ny lalan-dra lehibe (aorta) izay mitondra ra avy amin'ny fo mankany amin'ny vatana (stenosis aortika Supravalvular - SVAS), ny fihenan'ny lalan-dra izay mitondra ra mankany amin'ny havokavoka (stenosis pulmonary), ny fiakaran'ny tosidrà, ary ny fitempon'ny fo tsy ara-dalàna (arrhythmia). Ireo no soritr'aretina voalohany tokony ho fantatra. |
| Olana ara-pahasalamana hafa | Fitomboan'ny tahan'ny kalsioma ao amin'ny ra, aretin-tsofina matetika, scoliosis, olana amin'ny voa, olana amin'ny tonon-taolana sy taolana, feo farim-peo, ary fahamaotiana aloha loatra. |
Fahasamihafana amin'ny fianarana
Manodidina ny 75%-n'ny ankizy voan'ny aretin'i Williams no mety manana fahasembanana ara-tsaina malefaka. Mety hiteraka fahasarotana amin'ny fianarana izany. Etsy ankilany, ireo ankizy ireo dia manana fahatsiarovana mahavariana . Mety manana fahaizana miteny sy miteny, fahaizana mamaky teny ary indrindra fa talenta lehibe amin'ny mozika ihany koa izy ireo.
Ahoana no anaovana ny diagnostika?
Hodinihin'ny dokotera aloha ny zanakao, hanontany momba ny tantaram-pahasalaman'ny fianakaviany, ary handinika izay endri-javatra manokana eo amin'ny tarehiny.
Raha misy ahiahy momba ny aretin'i Williams, dia azo atao ny manao fitiliana ra mba hanamafisana izany. Misy fomba roa lehibe hanaovana izany:
1. Fitsapana FISH (Fluorescence in situ hybridization): Ity fitsapana ity dia mikaroka mivantana ny fototarazo 'ELN' tsy hita ao amin'ny chromosome 7. Ny ankamaroan'ny olona voan'ny aretin'i Williams dia tsy manana io fototarazo io.
2. Microarray amin'ny krômôzôma: Fitsapana maoderina kokoa sy mahazatra kokoa ity. Mijery ny krômôzôma rehetra an'ny zaza izy io ary mahita raha misy ampahany amin'ny ADN tsy ampy. Afaka mamaritra ihany koa hoe iza amin'ireo gène no tsy ampy, ka manome hevitra tsara kokoa ho an'ny dokotera momba ireo soritr'aretina mety ho tsapan'ny zaza.
Ankoatra izany, dia mety hisy fitiliana fanampiny hatao mba hamaritana ny toe-pahasalaman'ilay zaza.
- Fitiliana EKG na Ultrasound ho an'ny olana amin'ny fo.
- Fitiliana amin'ny alalan'ny "ultrasound" mba hijerena ny toetry ny voa sy ny tatavia.
- Fanamarinana ny haavon'ny kalsioma ao amin'ny ra na ny urine.
Ahoana no fomba fitsaboana azy?
Araka ny efa voalazantsika teo aloha, ity aretina ity dia tsy azo sitranina tanteraka. Na izany aza, ny fitsaboana dia afaka manampy amin'ny fitantanana ireo soritr'aretina sy manampy ny zaza hiaina fiainana tsara. Izany dia mitaky ny fanampian'ny manam-pahaizana manokana isan-karazany.
- Dokotera mpitsabo fo: Ho an'ny olana amin'ny fo.
- Endocrinologista: Ho an'ny olana mifandraika amin'ny hormonina sy ny tahan'ny kalsioma.
- Manam-pahaizana manokana momba ny sofina, orona ary tenda (mpandidy orona sy tenda): Ho an'ny aretin'ny sofina.
- Mpitsabo ara-batana: Mba hanatsarana ny fihetsehan'ny vatana sy ny tanjaky ny hozatra.
- Mpitsabo miteny sy mianatra fiteny: Mba hanatsarana ny fahaizana miteny sy mianatra fiteny.
Mety ahitana sakafo mampihena ny tahan'ny kalsioma ao amin'ny ra ny fitsaboana, fanafody ho an'ny tosidrà, fandaharam-pampianarana manokana, ary raha ilaina, fandidiana lalan-dra na fo. Ny dokoteranao no mamaritra izany rehetra izany.
Inona no azonao atao amin'ny maha-ray aman-dreny anao?
Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny tebiteby rehefa fantatrao fa voan'ny aretin'i Williams ny zanakao. Saingy hanampy anao ireto zava-misy ireto.
- Omeo fitiavana betsaka ny zanakao: Avelao izy hikaroka izao tontolo izao araka ny fahaizany sy ny hafainganam-pandehany.
- Mifandraisa tsy tapaka amin'ny dokotera: Manaova fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka mba hanaraha-maso ny fahasalaman'ny zanakao.
- Mitadiava fanohanana fanampiny any an-tsekoly: Miresaha amin'ny mpampianatra sy ny talen-tsekoly momba ny drafitra manokana ilaina amin'ny fanabeazana ny zanakao.
- Mahazoa fampahalalana: Mianara betsaka araka izay azonao atao momba ity toe-javatra ity mba hahafahanao miaro ny zanakao araka ny tokony ho izy.
- Mifandraisa amin'ny hafa: Miresaha amin'ny ray aman-dreny hafa izay manan-janaka toy izao. Anontanio ny dokoteranao momba ny vondrona mpanohana.
- Eritrereto koa ny tenanao: Karakarao ny fahasalamanao ara-tsaina sy ara-batana sady mikarakara ny zanakao ianao. Raha mahatsiaro ho reraka ianao dia aza misalasala mangataka fanampiana.
| Rahoviana no tokony hangataka torohevitra ara-pitsaboana | |
|---|---|
| Manatona dokotera tsy tapaka. | Mandehana avy hatrany any amin'ny Sampana Fitsaboana Vonjy Taitra (ETU) an'ny hopitaly. |
|
|
Raha manana fisalasalana na tahotra momba ny zanakao ianao dia aza atao tsirambina izany. Ianao no mahafantatra tsara indrindra ny zanakao. Koa mitadiava torohevitra ara-pitsaboana avy hatrany.
Hafatra entina mody
- Tsy fahadisoan'ny reny na ny ray ny aretin'i Williams. Fiovana ara-pandovan-toetra kisendrasendra izany.
- Ny ankizy voan'ity aretina ity dia mety haneho toetra toy ny endrika miavaka, toetra sariaka, fahasembanana amin'ny fianarana, ary olana amin'ny fo.
- Na dia tsy misy fanafody feno ho an'izany aza, dia misy fitsaboana tena mahomby hifehezana ireo soritr'aretina.
- Noho ny fitiavana sy ny fanohanan'ireo dokotera manam-pahaizana manokana, mpitsabo, mpampianatra ary ray aman-dreny, dia afaka miaina fiainana mahomby sy sambatra ireo ankizy ireo.
- Raha manana ahiahy momba ny zanakao ianao dia aza atao tsirambina mihitsy izany ary miresaha avy hatrany amin'ny dokotera.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao