I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge engari he tino nui. Ko tōna ingoa ko te Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, ko te "BRRS" rānei hei whakarapopototanga. He mate ira tēnei. Arā, ka puta mai i tētahi panoni iti o ngā ira i roto i tō tātou tinana. Ka whakanui ake tēnei mate i te tūponotanga o te whakawhanake i ngā puku rerekē ("pūpū") i ngā wāhanga rerekē o te tinana. Kaua e manukanuka, kia mārama noa tātou ki tēnei.
He aha te mate Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?
Ki te kī māmā noa, he mate ira te `(BRRS)`. Nō roto i tētahi rōpū mate e kiia nei ko te `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. Tērā pea kua rongo koe i te `(Cowden syndrome)`, e taka ana hoki ki tēnei wāhanga `(PHTS)`.
Ko tēnei āhuatanga `(BRRS)` ka puta i te nuinga o te wā i te huringa, i te whakarerekētanga rānei, o tētahi ira e kiia nei ko `(PTEN)` i roto i tō tātou tinana. Ko tēnei ira `(PTEN)` te kaiwhakahaere i te tipu o ō tātou pūtau, inā koa te whakaputanga o ngā pūmua e whakahaere ana i te tipu o ngā pukupuku. Nō reira, nā te mea kāore tēnei ira `(PTEN)` i roto i te tangata whai `(BRRS)` e mahi tika ana, ka taea e ō rātou pūtau te tipu kore e taea te whakahaere. Ka piki ake te mōrearea o te whakawhanake i ngā hamartomas , me ētahi atu pukupuku matepukupuku me ngā pukupuku kore-matepukupuku. Hei tāpiri, ka piki ake hoki te mōrearea o te whakawhanake i ētahi momo matepukupuku .
Hei tāpiritanga, tera pea ka nui ake te taumaha i te whānautanga, he nui ake te rahi o te upoko i te toharite (macrocephaly), he ira tāne, me ngā whakaroa whanaketanga me te hinengaro.
He aha ētahi atu ingoa e whakamahia ana mō `(BRRS)`?
He maha atu anō ngā ingoa e karangatia ana mō tēnei mate. Tērā pea kua rongo koe i tētahi o ēnei ingoa:
- Te mate Riley-Smith
- Te mate Ruvalcaba-Myhre
- Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome
- Te mate Bannayan-Zonana
He pēhea te noa o tēnei āhuatanga `(BRRS)`?
He uaua ki te kī tika i te whānui o tēnei mate, nā te mea he rerekē ngā tohu i waenga i te tangata me te tangata. He tino ngawari ētahi o ngā tohu. Heoi, e whakapono ana te nuinga o ngā kairangahau he tino onge tēnei mate .
He aha ngā tohu o te `(BRRS)`?
He tino rerekē ngā tohu o te mate Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Tērā pea he maha ngā tohu pēnei kei ētahi tāngata, engari he torutoru noa iho pea kei ētahi. Me titiro tātou ki ngā tohu matua ka kitea:
- He nui te taumaha me te roa o te pēpi i te whānautanga .
- He upoko nui atu i te mea noa (macrocephaly).
- Te kitenga i ngā ira (ngā macule pigmented) i te wāhi ira tangata o ngā tama.
- Te korenga o te kaha o te uaua (hypotonia). Whakaarohia, ina hiki koe i tētahi pēpi, ka ahua wetekina ngā waewae.
- Te whakawhanaketanga o ngā pūkenga kōrero me/ranei ngā pūkenga nekenekeNgā whakaroa whanaketanga.
- Tērā pea ka pā tēnei ki te 50% o te hunga whai hauātanga hinengaro (BRRS).
- Mate autism (`(Autism spectrum disorder)`) - Kua kitea e tata ana ki te 20% o ngā tamariki whai autism he whakarerekētanga ira kei roto i te ira `(PTEN)`.
- Te ngoikore o te uaua .
- Ko ngā hamartomas he tipu rerekē o ngā pūtau me ngā kiko i roto i ngā whekau, ehara i te matepukupuku.
- Ngā hononga ngāwari rawa .
- Ngā mate hopuhopu rite ki te mate haurangi (`(ngā mate hopuhopu)`).
- Pectus excavatum - He āhuatanga tēnei e totohu ana te waenganui o te wheua o te uma ki roto.
- Te mate korokoro .
- Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Te pōuri o te kiri i ngā kokonga o te tinana me ngā wāhi pēnei i ngā tuke, te kaki, me ētahi atu.
- Ngā pukupuku ngako (lipomas) e tupu ana i raro i te kiri.
- Ngā puku kore-matepukupuku i hangaia mai i te ngako me ngā oko toto (angiolipomas).
- Ngā ira whānau (hemangioma) e puta mai ana i te kohikohinga o ngā uaua toto tāpiri i raro i te kiri.
Kia maumahara, ehara i te katoa ēnei āhuatanga. Tērā pea he torutoru noa iho ēnei āhuatanga kei ētahi tāngata.
He aha ngā take o te `(BRRS)`?
E rua ngā take matua e puta ai tēnei āhuatanga "(BRRS)":
1. He whakarerekētanga ira i roto i tō ira `(PTEN)`. (Koinei te tino take.)
2. He mukunga nui o ngā rauemi ira e whakauru ana i te katoa, i tētahi wāhanga rānei o tō ira `(PTEN)`. (E pā ana tēnei ki te 10% o ngā take.)
E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua, ka hangaia e tō ira PTEN he pūmua e whakahaere ana i te tipu o ngā pukupuku. Mēnā ka ngaro tēnei ira, ka kore rānei e mahi tika, ka tīmata ō pūtau ki te wehewehe me te kore e taea te whakahaere. Ka hua ake tēnei i ngā hamartomas me ētahi atu pukupuku matepukupuku me ngā pukupuku kore-matepukupuku.
Heoi anō, kāore anō ngā tohunga kia tino mōhio me pēhea te whakaputanga o ētahi atu tohu o te BRRS e ngā whakarerekētanga ira i roto i te ira PTEN, pērā i te macrocephaly (upoko nui), ngā rerekētanga o te uaua me te wheua, me ngā whakaroa whanaketanga me te hinengaro.
Ka tukuna iho te `(BRRS)` mai i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga?
Ae, ka taea e ngā mātua te tuku i te mate `(BRRS)` ki ā rātou tamariki. Ka kiia tēnei ko te `(autosomal dominant inheritance )`. He māmā noa iho, mēnā he tārua kotahi o te ira `(PTEN)` kua whakarerekētia kei tētahi o ngā mātua, e 50% te tūponotanga ka riro i tā rātou tamaiti te mate.
Me pēhea te tautuhi i te `(BRRS)`?
Ki te whakapae te tākuta kei a koe te BRRS, ka tonoa pea e rātou he whakamātautau ira mō te ira PTEN.E taunakihia ana te whakamātautau ira. Kei roto i tēnei he tukanga e kiia nei ko te raupapatanga ira. Ko te tikanga o tēnei ka tirohia ia wāhanga o te ira kia kitea ai mēnā he huringa, he whakarerekētanga rānei.
He tino tika tēnei whakamātautau `(PTEN)`. Mēnā ka kitea e tō tākuta he whakarerekētanga ira `(PTEN)`, ka taea e rātou te whakaū me te 100% tino pono kei a koe te `(BRRS)`. Heoi, 60% anake o te hunga whai tohu `(BRRS)` he whakarerekētanga ira ka kitea. Ko te tikanga o tēnei, tata ki te 40% o te hunga whai tohu `(BRRS)` he pai pea ngā hua whakamātautau. Mēnā kei te hiahia koe ki te whakamātauria mō te `(PTEN)`, kōrero ki tō tākuta.
Me pēhea te rongoā mō te `(BRRS)`?
Kāore he maimoatanga motuhake mō te ``(BRRS)''. Engari, ko te maimoatanga mō te mate Bannayan-Riley-Ruvalcaba ko te whakahaere i ō tohu me ō tohu ahurei .
Me tirotiro auau te hunga whai BRRS mō ngā momo mate pukupuku, ahakoa he tohu kei a rātou, kāore rānei. E taunaki ana ngā tākuta kia whai te hunga kua tāpaetia he whakarerekētanga ira PTEN i ngā aratohu tirotiro mō te mate Cowden. Kei roto i tēnei ko te tirotiro mō ēnei mate pukupuku:
- Matepukupuku ū
- Matepukupuku kōpū
- Matepukupuku tairoi
- Matepukupuku whatukuhu
He tino āwhina te tohutohu ira mō te hunga whai BRRS. Me whakamātau hoki ngā mema o te whānau kāore e whakaatu i ngā tohu o te BRRS mō te ira PTEN hei whakatau mēnā me whai anō hoki rātou i ngā aratohu tirotiro matepukupuku .
Ngā Aratohu Tirotiro mō te `(BRRS)`
He aratohu tirotiro motuhake mō ia momo mate pukupuku, tae atu ki te wā e tīmata ai te whakamātautau. Kāore ngā mate pukupuku katoa e tīmata te whakamātautau i te wā kotahi e kitea ai te mate - kei te tau o te tangata i te wā e kitea ai te mate.
Mō te hunga kei raro iho i te 18 tau te pakeke , ka tūtohu pea ngā tākuta:
- He tirotiro i te tairoi o te repe taiora ā-tau mai i te 7 o ngā tau.
- He whakamātautau tinana ā-tau me te whakamātautau kiri .
- He aromatawai whanaketanga roro .
- Me whakamātau i te hemoglobin i ia tau kia kitea wawe ai ngā hamartomas o te puku.
Ka taea te ārai i te BRRS?
Kāo, kāore e taea te ārai i te BRRS. He mate ira tēnei i puta mai i te whakarerekētanga ira. Ka taea e te hunga whai BRRS te whiwhi tohutohu ira. Ka taea e tēnei te āwhina i a rātou ki te whakatau whai whakaaro mō te hauora me te whānau tamariki.
He aha taku e tumanako atu ai mēnā kei a au te `(BRRS)`?
He rerekē te matapae mō te tangata whai BRRS i ia tangata, i ia tangata. Tērā pea he iti noa ngā tohu me ngā tohu o ētahi tāngata - ko ētahi he iti noa iho, kāore rānei he tohu. He maha ngā kōwhiringa whakahaere e wātea ana ki te hunga whai BRRS hei āwhina i te whakapai ake i te kounga o ō rātou oranga whānui. Hei tauira, ko te whakaora tinana me te whakaora kōrero .
E ai ki te kōrero i mua ake nei, me tirotirohia te hunga whai ``(BRRS)`` mō ngā momo mate pukupuku. Pātai atu ki tō tākuta āhea koe me tīmata te tirotiro me te auau o te tirotiro.
Te Mate Pāwera o Bannayan-Riley-Ruvalcaba me te Matapae Oranga
Kāore anō kia whakatauhia e ngā kairangahau te roanga o te oranga mō te hunga whai BRRS. Ina hoki, kāore he taunakitanga e kī ana he poto ake te roanga o te oranga mō te hunga whai BRRS. Heoi, he nui ake te mōrearea o te hunga whai BRRS ki te pāngia e ētahi momo mate pukupuku i te wā taitamariki. Nā tēnei take, he poto ake pea te roanga o te oranga mō ētahi tāngata nā te mate pukupuku.
Āhea ahau me toro atu ki taku tākuta?
Mena kei ō whanaunga tata (hei tauira, ngā tuākana, teina, ngā mātua, ngā tamariki rānei) he `(BRRS)`, me pātai koe ki tō tākuta mō te whakamātautau ira `(PTEN)`. Mā te whakamātautau `(PTEN)` ka kitea mēnā kei a koe he whakarerekētanga ira `(PTEN)` me te mea me tirotirohia tonu koe mō ētahi mate pukupuku.
Mena kua tāpaetia koe, tāu tamaiti rānei, kei te pāngia e te BRRS, ka mahi tahi tō tākuta me koe ki te whakahaere i ō tohu me te whakapai ake i tō kounga o te oranga. Ka kōrero atu hoki rātou ki a koe te auau o ngā whakamātautau matepukupuku.
He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?
Mena kua tāpaetia koe, tō whanaunga rānei, kei te pāngia koe e te BRRS, anei ētahi pātai ka taea e koe te pātai atu ki tō tākuta:
- He whakarerekētanga ira `(PTEN)` ka kitea i roto i ahau, i taku tamaiti rānei?
- He tohu me ngā tohu e kitea whānuitia ana?
- Me whiwhi ahau i tētahi whakamātautau ira?
- Me whakamātautau ira anō hoki ōku whānau tata?
- He aha te pānga o tēnei ki te whakamahere whānau?
- He aha ngā huarahi maimoatanga, whakahaere rānei e taunaki ana koe?
- Kia pēhea te auau o ngā whakamātautau tirotiro matepukupuku?
Karere Tangohia ki te Kāinga
Ko te mate Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) he mate ira onge i puta mai i te whakarerekētanga ira i roto i tō ira PTEN. Ka rerekē ngā tohu, mai i te ngawari ki te kino. Kāore he maimoatanga motuhake mō te BRRS, engari ko te maimoatanga matua ko te whakahaere i ngā tohu. He mea nui kia tirotirohia auautia e te hunga whai BRRS ētahi momo mate pukupuku, tae atu ki te mate pukupuku o te ū, te kōpū, te tairoi, me te whatukuhu.
He tino āwhina te kōrero ki tētahi kaiwhakatakoto whakaaro, ki tētahi kaimahi hapori rānei, ki te whakatau i ngā kare ā-roto e puta mai ana i te whiwhinga o tētahi tātaritanga pēnei. Ka taea hoki e koe te whakauru atu ki tētahi rōpū tautoko ā-rohe, ā-ipurangi rānei, hei tūtaki ki ētahi atu kua pā ki ngā wheako rite. Kaua e manukanuka, ehara i te mea ko koe anake. Mā te tohutohu hauora me te tautoko tika, ka taea e koe te whakahaere i tēnei āhuatanga me te noho ora pai.
👩🏽⚕️ Ngā pātai tāpiri (FAQs)
💬 He aha te mate Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?
He mate tino onge tēnei, he mate tuku iho (whakarerekētanga ira ira/PTEN). I roto i tēnei, ka tīmata te hanga o ngā tautau pukupuku kore kino (ngā polyp hamartomatous) i tētahi wāhi i muri i tētahi wāhi, inā koa i roto i ngā whekau (puku) me ngā whekau. Ehara i te mea koinā anake, engari he maha ngā huringa nui e kitea ana i roto i ngā waewae o ngā tamariki e pangia ana e tēnei mate.
💬 He aha ngā tohu ā-waho motuhake o tēnei mate?
Ka whānau mai te tamaiti me tēnei mate me te upoko nui rawa (macrocephaly). He nui ake hoki te taumaha o te pēpi. Mō te tamaiti tāne, ka kitea ngā ira me ngā kōpurapura (ngā ira) i runga i te ure. I tua atu i tēnei, ka kitea te ngoikore o te uaua me te whakaroa i te whanaketanga.
💬 He nui ake te tūponotanga ka pāngia ngā tamariki e tēnei mate pukupuku?
Āe! Ko te whakarerekētanga ira kotahi (PTEN) e puta ai tēnei mate ka pā ki tētahi atu mate pukupuku nui (te mate Cowden). Nō reira, me tirotiro tonu ēnei tūroro mō te mate pukupuku ū, te mate pukupuku tairoi, me te mate pukupuku kōpū i ia tau ina pakeke rātou.
` Te Mate Pāwera o Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS, ira PTEN, hamartoma, mate ira, mōrearea mate pukupuku, macrocephaly, whakaroa whanaketanga, mate ira, mōrearea mate pukupuku, whakaroa whanaketanga
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero