He ruarua, he wehi rānei āu mō te whanaketanga o tāu tamaiti? I ētahi wā, ina rerekē te whanonga o ā tātou pēpi i ētahi atu pēpi, ina whakaroa rānei tō rātou whanaketanga, ka whakaaroaro tātou mō ngā mea rerekē. He mea nui kia tūpato i ngā wā pēnei. I tēnei rā, ka kōrero tātou mō tētahi mate ira tino onge, engari he kino. Ko te mate Canavan tēnei.

He aha te Mate Canavan? He māmā noa iho...

He mate ira tino onge te mate Canavan. Ka pā tika ki tō tātou roro . Hei whakamārama, he mate neurodegenerative. Arā, i roto i te wā, ka piki haere ngā hapa o te roro, ka kino haere. Whakaarohia, me whai matū nui tō tātou roro kia pai ai te mahi, tika? Āe, ina puta tēnei mate, ka kore e nui te matū nui ki te roro. Nō reira, ka rite te roro ki te hautai , ki te pepa. Kātahi ka kore e taea e te roro te mahi tika.

Kei roto te mate Canavan i tētahi rōpū mate e kiia nei ko te "leukodystrophies." He tino onge hoki ēnei mate ira. Ka pāngia tō tātou roro, te taurakira (arā, te taura io i roto i te tuaiwi), me ētahi atu io. Ko te mea pouri, ka kino haere ēnei tohu i te roanga o te wā.

He aha ngā momo matua o te mate Canavan?

E rua ngā momo matua o tēnei mate Canavan. Arā, ka whakarōpūtia i runga i te wā i tīmata ai te mate me tōna kaha.

1. Te Mate Kanavana Pēpi:

Koinei te momo tino noa , ā, koinei hoki te mea tino kino . Ko te nuinga o ngā pēpi e pāngia ana e te mate Canavan he momo mate tēnei. Heoi anō, he maha ngā wā ka mate ngā pēpi i whānau mai me tēnei mate i te tamarikitanga, i te pakeketanga rānei.

2. Te Mate Kanavana Taiohi:

He iti ake te kitea o tēnei momo, ā, he iti ake te kino i tērā o mua. Kāore ngā tohu i te tino kino. Ko te mea pai rawa atu, te āhua nei kāore tēnei momo e whakapoto i te roanga o te oranga o te tangata.

Ko wai kei te mōrearea nui ake ki te whakawhanake i te mate Canavan?

Ina hoki, ka pāngia te tangata e te mate Canavan. He mate ira tēnei. Heoi, he nui ake te kitea i roto i ētahi iwi. Ina koa, he nui ake te kitea i roto i ngā Hūrai Ashkenazi, nō ngā rohe pēnei i te rawhiti o Pōrana, Lithuania, me te hauauru o Rūhia. I roto i a rātou, e kiia ana kotahi i roto i te 6,400 ki te 13,500 pēpi i whānau mai ka pāngia e te mate.

Engari ko te mea nui kia maumahara, nā te mea he mate ira tēnei, ki te mau te ira e puta ai te mate i ngā mātua e rua, ka taea e te tamaiti o tētahi iwi, o tētahi whenua, te pāngia e tēnei mate.

He aha te take e puta ai te mate Canavan? He aha te take?

He māmā noa iho te kī, he mate tuku iho te mate Canavan. Ara, he mea tuku iho mai i ngā mātua ki ngā tamariki.

Ko te take matua mō tēnei he whakarerekētanga ira i roto i tētahi o ō tātou ira. Ka whakaputahia e tēnei ira he whākōkī e kiia nei ko te aspartoacylase (ASPA) . Whakaarohia tēnei whākōkī ASPA hei kaimahi motuhake i roto i tō tātou roro. Ko tana mahi he wawahi i tētahi matū e kiia nei ko te N-acetyl-aspartate (NAA) . Kei roto i te roro tēnei matū.

Ināianei, i roto i te tangata e pangia ana e te mate Canavan, kāore e nui te hanga o tēnei whākōkī `ASPA` e te tinana. Ka ahatia? Ka tīmata te kohikohi o taua matū `NAA` ki roto i te kiko roro. He rite ki te para o tētahi wheketere. Ina kohikohi pēnei te `NAA`, ka kino te paparanga ngako e kiia nei ko te `myelin` he rite ki te hipoki tiaki e karapoti ana i ngā io o tō tātou roro me te taurakira. He rite tēnei myelin ki te pūtu kirihou e karapoti ana i tētahi waea hiko, ka āwhina i ngā karere io kia haere tika, ā, ka whāngai i ngā io.

Nō reira, ina pakaru tēnei myelin, ka roa te wā ka rite te roro ki te hautai, ka waimeha . Arā, he maha ngā wāhi iti i roto i te roro e kī ana i te wai. Ā, kāore e taea e te roro te tuku, te whiwhi rānei i ngā karere io tika. E mārama ana koe ki te āhua o tēnei?

He aha ngā tohu o te mate Canavan? Me pēhea te tautuhi i tōna mate?

Ko te mate pēpi Canavan ka tīmata te whakaatu i ngā tohu i waenga i te 3 me te 6 marama te pakeke . Kāore ēnei tohu e puta ohorere mai, engari ka puta mārire. Hei mātua, me mōhio koe ki tēnei.

Ko ngā āhuatanga matua e kitea ana ko:

• Ngā uaua rerekē: Ko te tikanga o tēnei, i ētahi wā ka tino wetekina , ka tino piri rānei te tinana o te pēpi. Ina koa, ka heke te kaha o ngā uaua. I ētahi wā, ka rite te pēpi ki te "kakahu haehae" ina hikitia e koe.
• Te upoko nui rawa (macrocephaly): Ka nui rawa te upoko o te pēpi mō tōna tau. Waihoki, he uaua ki te pēpi te whakahaere tika i tōna upoko. Ka kore e taea e ia te pupuri tika i tōna kaki.
• Ngā whakaroa whanaketanga: Koinei te tohu tuatahi ka kitea e te nuinga o ngā mātua. Tērā pea kāore e taea e rātou te mahi i ngā mahi a ētahi atu pēpi, pērā i te hurihuri, te noho, te ngokingoki, te hikoi, me te kōrero.Tērā pea ka roa rawa te mahi a ēnei pēpi, kāore rānei e taea e rātou te mahi i ētahi mea. Hei tauira, i te wā e ngana ana ētahi atu pēpi ki te noho ki runga i te 6-7 marama te pakeke, kāore pea ēnei pēpi e taea te mahi.
• Te uaua ki te kai me te horomi: Tērā pea ka uaua ki te pēpi te inu miraka me te horomi kai. Tērā pea ka rite ia ki te mea kei te kōroke tonu ia.
• Te korenga o ngā pūkenga nekeneke: Ka heke te kaha ki te whakahaere i ngā nekehanga o te tinana. Ina koa, ko te korenga ki te whakahaere tika i ngā peka. I ētahi wā ka kiia tēnei ko te "floppiness," arā, ka ngoikore te tinana.
• Te whanonga wahangu, kore aro: He tino wahangu te pēpi. Ahakoa ka hoatu e koe he taonga takaro ki a ia, kāore ia e aro ki taua mea. Kāore ia e whakaatu i te kare ā-roto, i te hiahia rānei. Ka iti ake tana menemene, ka iti ake tana tangi, ka noho tonu rānei ia i taua āhua anō.

He maha ngā tamariki e pāngia ana e ēnei tohu ka tere te kino haere . Kia tae ki te 10 tau te pakeke, ka puta pea ngā raruraru morearea ki te ora. Hei tāpiri, ka puta pea ētahi atu raruraru me tēnei mate.

• Te ngaronga o te rongo
• Hauātanga hinengaro
• Ngā mamae o te uaua
• Ka piki ake te uaua ki te horomi
• Te ngaronga o te tirohanga

Heoi, ko te hunga e pāngia ana e te mate Canavan taitamariki kua whakahuatia ake nei, e puta mai ana i te wā taitamariki, kāore e whakaatu i ngā tohu kino pēnei. Tērā pea he iti noa te whakaroa o te whanaketanga o rātou. Tērā pea he uaua ki te kōrero, he iti rānei te whai muri i a rātou i roto i ngā mahi kura a ētahi atu tamariki. Heoi, kāore ngā tohu i te tino kino.

Me pēhea koe e tino mōhio ai mēnā kei a koe te mate Canavan?

Mena kei te whakapae tō tākuta kei te mate a Canavan koe i runga i ngā tohu a tō pēpi, ka taea e rātou te whakahaere i ētahi whakamātautau hei whakaū.

• Ngā whakamātautau toto, mimi rānei: Ka taea e ēnei whakamātautau te ine i ngā taumata o te matū `NAA` (N-acetyl-aspartate) me te whākōkī `ASPA` (aspartoacylase) kua whakahuatia ake nei. Ka taea hoki e rātou te kite mēnā kei te kitea te whakarerekētanga ira e puta ai te mate.
• Whakamātautau pūtau kiri (ngā pūtau pūtau kua whakatipuria): I ētahi wā, ka whakatipuria he momo pūtau motuhake (e kiia nei ko ngā pūtau pūtau kua whakatipuria) mai i te kiri o te pēpi i roto i te taiwhanga, ā, ka whakamatautauria mō te korenga o te whākōkī ASPA.

He mea whakamiharo te taea te kite i te mate Canavan i mua i te whānautanga o te pēpi .

• Amniocentesis: Ko te tikanga o tēnei ko te tango i tētahi tauira iti o te wai (wai amniotic) e karapoti ana i te pēpi i te wā e hapu ana, ka whakamātautau mō ngā taumata NAA. Ko koe tonu te kaiwhakahaere i tēnei whakamātautau.I waenganui i te 15 me te 20 wiki o te hapūtanga.
• Te Tātaritanga ira Chorionic Villus (CVS): E wātea ana tēnei whakamātautau ki ngā mātua e tino mōrearea ana ki te pangia e te mate Canavan, e mōhio ana rānei kei roto i tō rātou whānau te whakarerekētanga ira. I roto i tēnei whakamātautau, ka tangohia he tauira kiko mai i te whenua o te pēpi, ka whakamatautauria mō te whakarerekētanga ira. I te nuinga o te wā ka mahia tēnei i waenga i te 10 me te 12 wiki o te hapūtanga.

Ka taea e koe te kōrero ki tō tākuta mō ēnei whakamātautau kia nui ake ai ō mōhiotanga.

He rongoā kei te wātea mō te mate Canavan?

Ina hoki, kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Canavan . Koinei te wāhanga tino pouri. Nō reira, ko te whāinga matua o ngā maimoatanga o nāianei ko te whakahaere i ngā tohu me te pupuri i te tamaiti kia noho humarie mō te wā roa e taea ai.

Ko ngā kōwhiringa maimoatanga o nāianei ko:

• Ngā ngongo whāngai: Ka whakamahia ēnei ngongo hei whakarato i te kai me te wai e tika ana ina uaua te tamaiti ki te horomi kai. Mā tēnei ka hoatu te kaha e hiahiatia ana e te tamaiti.
• Rongoā ārai i te haurangi: Tērā pea ka pāngia ētahi tamariki e te haurangi. I roto i ēnei āhuatanga, ka tohua e ngā tākuta he rongoā hei whakahaere i a rātou.
• Te whakaora tinana: Ka āwhina tēnei ki te whakatika i te tū o te tamaiti, te whakapakari i ngā uaua, me te whakawhanake i ngā pūkenga kōrero.

He mea tino nui hoki te whakamātautau ira me te tohutohu ira mō te whānau katoa. Mā tēnei, mēnā ka whānau mai tētahi atu tamaiti ā muri ake nei, ka taea te mārama ki te mōrearea o te whanaketanga o taua tamaiti i tēnei mate.

He aha te āhua o te tamaiti e pangia ana e te mate Canavan i te heke mai?

Mō te heke mai o te tangata e pāngia ana e te mate Canavan, ka whakawhirinaki ki te momo mate. Arā, ahakoa he momo pēpi, he momo taiohi rānei.

• Ko ngā tamariki e pāngia ana e te mate Canavan pēpi ka ora tae noa ki te 10 tau te pakeke. Ko ētahi tamariki ka ora pea tae noa ki te taiohitanga, ki te tīmatanga rānei o te rua tekau tau.
• Heoi, ko te roanga o te oranga o te hunga e pāngia ana e te mate Canavan ngawari, taitamariki hoki, he mea noa i te nuinga o te wā.

Ko te rongo pai, kua kitea e ngā kaipūtaiao te ira e puta ai te mate Canavan. Hei tāpiri, he maha ngā rangahau kei te haere tonu hei kimi i ngā rongoā mō tēnei mate. Ko ētahi o ēnei ko:

• Whakaora ira: Ko te ngana tēnei ki te whakatika i te ira hapa.
• Whākōkī ASPA hangai: Kua hangaia tēnei whākōkī kia werohia ki roto i te toto.
• Te rongoā pūtau take:He tumanako hou anō hoki tēnei.

Ki te angitu tēnei rangahau, ka whai wāhi ngā tūroro mate pukupuku ki te ora i tētahi oranga pai ake ā muri ake nei.

Ka taea te ārai i te mate Canavan?

Ina hoki, kāore e taea te ārai i te mate Canavan nā te mea he mate ira. Heoi, ka taea e ngā whānau te whakamātautau DNA hei kimi mēnā kei a rātou te whakarerekētanga ira e puta ai te mate. Ko te mea nui, mēnā kei a ngā mātua e rua te whakarerekētanga ira ka pāngia tā rātou tamaiti e te mate.

Nō reira, mā te whai i ēnei momo whakamātautau ka āwhina i a rātou ki te whakatau whai whakaaro i mua i te whānau tamariki.

Pātai atu ki te tākuta mō ēnei mea.

Ina kitea e koe he mate Canavan tāu tamaiti, he mea noa te maha o ngā pātai kei roto i tō hinengaro. He mea nui kia pātai atu koe ki tō tākuta mō ngā mea penei:

• "E te tākuta, he aha ngā momo hauātanga ka pā ki taku tamaiti? Āhea ahau me tumanako atu ki ēnei?"
• "E te tākuta, he aha tāu e taea te kōrero mai mō te roanga o te oranga o taku pēpi?" (Ahakoa he uaua tēnei pātai ki te pātai, he mea nui kia mārama koe.)
• "Me aha ahau kia pai ake ai, kia haumaru ai hoki taku pēpi?"
• "He aha te momo tohunga me toro atu taku tamaiti? Kia hia te auau o te toro atu ki a rātou?"
• "He mea pai kia whakamātauria ō tātou whānau katoa i ngā ira?"

Haunga ēnei pātai, kaua e mangere ki te pātai ki te tākuta i ngā mea katoa kei a koe, ahakoa te iti.

Me pēhea e koutou ngā mātua te whakatau i te mate Canavan o tā koutou tamaiti?

Ina pāngia koe e tētahi āhuatanga uaua pēnei, he mea nui kia mahara koe kāore koe i te mokemoke. Anei ētahi mea hei āwhina i a koe:

• Te Tohutohu/Te Kōrero Whakaora: He tino whakamarie te kōrero ki tētahi e taea e koe te kōrero atu mō ō kare ā-roto, pērā i te pouri me te wehi.
• Ngā rōpū tautoko: He puna kaha nui te kōrero ki ētahi atu mātua kua pā ki ngā āhuatanga ōrite ki a koe. Ka puta te whakaaro "ehara i te mea ko mātou anake kei te pā ki tēnei."
• Hono atu ki ngā whakahaere e tautoko ana i ngā tūroro me ngā rangahau: Ka whakaratohia e ēnei whakahaere he mōhiohio, he aratohu, me te whai wāhi ki te hono atu ki ētahi atu.

Kia maumahara, he mea tino nui hoki tō hauora hinengaro. Mēnā he kaha koe, ka taea e koe te tiaki pai i tāu tamaiti.

Hei whakamutunga, ko ngā mea tino nui hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

He mate ira tino kino, he onge te mate Canavan e pā ana ki te mea mā o te roro. He mea noa te pōuri nui ina rongo koe i tēnei. Engari, ehara i te mea ko koe anake.Kōrero ki tō tākuta mō te manaaki me te maimoatanga e hiahiatia ana e tāu tamaiti. Pātai atu hoki mēnā he tika te whakamātautau DNA mō tō whānau.

Ahakoa he kino rawa tēnei mate, ā, he morearea hoki ki te ora, he iti noa iho te tumanako kei te haere tonu ngā rangahau a ngā kaipūtaiao i ngā maimoatanga hou. Kaua e ngaro te tumanako. Kei te hiahia mātou kia whiwhi koe me tāu tamaiti i te kaha e hiahiatia ana e rātou.

` Te Mate Canavan, Ngā Mate Ira, Ngā Mate Roro, Ngā Mate Tamarikitanga, Ngā Mate Pūnaha Hinengaro, Te Whakaroa o te Whanaketanga, ASPA, NAA, Myelin, Te Whakamātautau Ira