Kei te mōhio koe ki tēnei mate onge?

Kua rongo kē koe i te Cardiofaciocutaneous Syndrome, te CFC Syndrome rānei e kīia nei e mātou mō te poto? He mate onge tēnei, arā, ehara i te mate e pā ki te katoa. Engari ka pā ki ētahi wāhanga o tō tātou tinana. Ko te nuinga o te wā ka pā ki te ngākau (cardio-), te mata (facio-), me te kiri me te makawe (cutaneous). Ehara i te mea koinā anake, engari ka taea hoki e tēnei mate te whakaroa i te whanaketanga me ngā raruraru whanaketanga hinengaro o ngā tamariki. Nō reira, me kōrero taipitopito atu tātou mō tēnei mea, me pēhea?

He aha rawa te Mate Pukupuku o te Ngākau me te Kiri (CFC Syndrome)?

He kupu ngāwari tēnei, he mate ira tēnei. Arā, nā te huringa (whakarerekētanga) o ō tātou ira i puta. He mate tēnei nō tētahi rōpū mate e kiia nei ko te 'RASopathy'. Ko ngā 'RASopathies' he rōpū mate ira e puta mai ana i tētahi hapa i te 'ara RAS', arā, te huarahi e kōrero ai ngā pūtau o roto i tō tātou tinana tetahi ki tetahi. Whakaarohia he rite ki te whakawhitiwhiti karere iti a ngā pūtau o roto i tō tātou tinana. Ki te kore e tika te whakawhitiwhiti karere, ka puta he maha ngā raruraru.

Mō te whānui o te mate CFC, he tino onge . E ai ki ētahi pūrongo, kotahi i roto i te 810,000 tamariki te mate e pāngia ana e tēnei mate. He torutoru rau noa iho ngā mate e whakahuatia ana i roto i ngā tuhinga hauora. Heoi, e whakapono ana ngā kaipūtaiao he nui ake pea te maha. Nā te mea he ngawari noa iho ngā tohu i ētahi wā, kāore e kitea. Ka taea hoki te whakapoauau i te mate CFC me ētahi atu mate ira.

He aha ngā tohu pea o te mate CFC?

Ka rerekē ngā tohu i ia tangata, i ia tangata. He ngawari noa iho ngā tohu o ētahi tāngata, engari he kino rawa atu pea ngā tohu o ētahi atu. Waihoki, ka pā ēnei tohu ki ngā wāhanga rerekē o te tinana.

Ngā tohu e pā ana ki te ngākau

He maha ngā wā ka whānau mai ngā tamariki e pāngia ana e te mate CFC me ētahi raruraru ngākau . Ka kiia ēnei he mate ngākau whānau. Ka kitea ēnei tohu i ētahi wā i te whānautanga, ka puta rānei i muri mai. Anei ētahi tauira:

• He rerekē te āhua o te takirere o te ngākau e pā ana ki te rere o te toto mai i te ngākau ki ngā pukahukahu.
• Ko te ngunguru o te ngākau he oro rerekē e rangona ana i roto i te ngākau.
• He kōhao i waenganui i ngā rūma o raro e rua o te ngākau (He Koha o te Septal Ventricular).
• He kōhao kei waenganui i ngā rūma o runga e rua o te ngākau (Atrial Septal Defect).
• Te ngoikore, te matotoru rānei o te uaua o te ngākau (Hypertrophic Cardiomyopathy).

Ngā tohu e pā ana ki te kiri me te makawe

Ka kite te nuinga o te hunga kua pāngia e tēnei mate i ētahi panonitanga ki ō rātou kiri me ō rātou makawe.

• He kiri maroke, he kiri taratara . Kāore pea i te maeneene pērā i te kiri pēpi, engari he ahua maroke, he taratara.
• Ngā tohu whānau pouri (nevi)Te kite atu.
• Te whakaiti, te ngaro rānei o ngā kamo, o ngā tukemata rānei .
• Ka angiangi te makawe, ka pakarukaru, ka maroke, ka pōrearea .
• Te putanga mai o ngā puku iti rite ki te mirumiru (Keratosis Pilaris) i runga i ngā ringa, ngā waewae, me te mata.
• He kiri miro i ngā kapu o ngā ringa me ngā kapu o ngā waewae.

Ngā panonitanga o te āhua o te kanohi

Ka kitea hoki ētahi āhuatanga motuhake i te āhua o te mata o ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate.

• He mata whānui, he mata roa .
• Te piko o ngā kamo (Ptosis).
• Te tawhiti nui ake i waenganui i ngā kanohi, me te anga whakararo o ngā kanohi.
• He teitei te rae, he whaiti hoki i ngā taha e rua.
• He nui ake te upoko i te mea noa (Macrocephaly).
• Kei raro iho i te taumata noa ngā taringa.
• He ihu poto.
• He kauae iti.

Ētahi atu raruraru ka pā ki ngā tamariki

Tērā pea ka pāngia ētahi atu raruraru e ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate:

• Te whakaroa i te tipu me ngā raruraru whanaketanga hinengaro (he maha ngā wā he ngawari ki te kino).
• Te uaua ki te kai .
• Te nui rawa o te wai i roto i te roro (Hydrocephalus).
• Te whakaiti i ngā taumata o te homoni tipu.
• Ngā hopuhopu .
• Te pikinga o te taumaha me te korenga o te tipu (Te korenga e tupu pai).
• Ngā raruraru tirohanga .
• Te ngoikore o te uaua me te ngoikore (Hypotonia).

He aha ngā take o te mate CFC?

Ko te mate CFC ka puta mai i te whakarerekētanga (whakarerekētanga) o tētahi o ngā ira maha. Ko ēnei ira ko:

• Te ira `BRAF` (te nuinga o te wā ka pāngia)
• Ngā ira `MAP2K1` me `MAP2K2` (te tuarua o ngā mea tino kitea)
• Ira `KRAS` (onge)

Ka tohutohu ēnei ira i ō tātou tinana ki te hanga pūmua he mea nui mō te whakawhitiwhiti kōrero pūtau. Ka kiia tēnei tukanga whakawhitiwhiti kōrero ko te 'ara RAS/MAPK'. He mea nui tēnei tukanga mō te whanaketanga o te kukune.

Heoi, kāore anō kia kitea he whakarerekētanga ira kei roto i ētahi tāngata kua tātaitia he mate CFC. E whakapono ana ngā kaipūtaiao kei a rātou pea te 'Costello Syndrome' me te 'Noonan Syndrome'.

He mate tuku iho te mate CFC?

I te nuinga o te wā, kāore te mate CFC i te tuku iho . He maha ngā wā ka puta noa mai tēnei whakarerekētanga ira i te wā e whanake ana te kukune i roto i te kōpū. Ko te nuinga o te hunga whai mate nei kāore he hītori whānau mō tēnei mate.

Heoi, he tino onge te tukunga iho o tēnei mate i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga. Mēnā he mea tuku iho, he "Autosomal Dominant". Ko te tikanga o tēnei, ahakoa ka riro i te tamaiti tētahi kape o te ira kua whakarerekētia mai i tētahi o ngā mātua kāore i te mate engari kei a ia te ira kua whakarerekētia, ka taea tonu e te tamaiti te pāngia e te mate.

Me pēhea te mohio ki tēnei āhuatanga?

I ētahi wā ka kitea te mate CFC i mua i te whānautanga o te pēpi, i te wā e hapu ana,Ka taea e ngā ultrasound i mua i te whānautanga te whakarato i ngā tohu, pērā i te pikinga ake o te nui o te wai amniotic e karapoti ana i te kukune, te nui ake rānei o te upoko me te tinana o te kukune i te mea i whakaarohia.

Heoi, he maha ngā wā ka kitea te mate i te wā pēpi tonu . Mena he tohu ā-tinana tō pēpi e pā ana ki tēnei mate, ka tonoa pea e te tākuta he whakamātautau pēnei i:

• Tirohia te mahi a te ngākau o te pēpi mā te whakamahi i ngā whakamātautau pēnei i te 'Electrocardiogram (ECG)' , te 'Echocardiogram' , te 'Cardiac Catheterization' rānei.
• Whakamātautau Ira Pūngoi hei tautuhi i ngā whakarerekētanga ira. Ko te tikanga, me tango he tauira toto, he tauira pūtau rānei mai i te taha o roto o te paparinga.
• Ngā whakamātautau hihi-X, matawai CT, MRI, ultrasound rānei hei tirotiro mēnā he whanaketanga rerekē kei roto i te ngākau, te roro, me ētahi atu okana o te pēpi.
• Whakamātauria ngā ngaru roro me ngā mahi hopuhopu mā te `Stereoelectroencephalography (SEEG)` .
• Tirohia te roto o ngā kanohi o te pēpi mā te whakamahi i ngā whakamātautau tirohanga pēnei i te 'Ophthalmoscopy' .

Me pēhea te rongoā i te mate CFC?

Ina hoki, kāore he rongoā motuhake mō te mate CFC. Me tautoko ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate i tētahi rōpū tākuta me ngā momo tohungatanga, tae atu ki:

• Tākuta ngakau
• Tākuta kiri
• He tohunga endocrine (he tākuta e tohunga ana ki ngā mate endocrine)
• He tākuta tohunga ki te pūnaha nakunaku (Gastroenterologist)
• Tohunga ira
• He tohunga roro
• Kaiwhakaora Mahi
• Tākuta kanohi
• Tākuta tamariki
• Kaiwhakaora Tinana
• Kaiwhakaora irahiko
• Kaiwhakaora Kōrero

He rerekē rawa ngā kōwhiringa maimoatanga i runga i ngā hiahia o ia tamaiti. Heoi anō, ka uru pea ēnei ki:

• Ngā rongoā paturopi hei ārai i ngā mate urutā, inā koa mēnā he mate manawa tō te tamaiti.
• Whakahaerehia ngā hopihopa mā te whakamahi i ngā rongoā ārai-hopihopa .
• Te whakauru i tētahi ngongo whāngai mā roto i te ihu o te tamaiti, mā roto rānei i te kiri o te puku hei whakarato i ngā kaora me ngā matūkai.
• Whakapai ake i te tirohanga mā te whakamahi i ngā mōhiti, ngā karaihe whakapā, te pokanga rānei .
• He kai whai kiko, he kai whai kiko .
• He hinu whakahinuhinu, he hinu rānei hei whakamama i te kiri maroke.
• Ngā rongoā hei whakapai ake i te mahi a te ngākau o te tamaiti, hei whakaora rānei i ngā raruraru o te pūnaha nakunaku.
• Ngā rongoā hei whakanui ake i ngā taumata o te homoni tipu.
• Te whakatakoto i tētahi shunt hei tango i te wai nui huri noa i te roro o te tamaiti, hei whakaiti hoki i te pēhanga.
• Pokanga hei whakatika i ngā āhuatanga rerekē o te ngākau. Tērā pea ka hiahiatia he pokanga ngākau mō ētahi tamariki hei whakatika i tētahi takirere pūkahukahu rerekē.

He aha te roanga o te oranga mō te hunga e pāngia ana e te mate CFC?

Ko te roanga o te oranga o te tangata e pāngia ana e te mate CFC e whakawhirinaki ana ki te kaha o ōna tohu. Heoi, me te tātaritanga tika me te maimoatanga, ka ora te nuinga o te hunga e pāngia ana e te mate i te roanga o te oranga.

Ko te mea nui ko te whakarato i te tautoko me te maimoatanga e hiahiatia ana e te tamaiti i te wā tika, kia ora ai rātou i te oranga pai rawa atu.

Ka taea te ārai i te mate CFC?

Nā te mea i puta mai tēnei āhuatanga i tētahi whakarerekētanga ira matapōkere, kāore he huarahi hei ārai i te whakarerekētanga ira e arahi ai ki te mate CFC.

He aha atu ngā mea hei pātai atu māku ki taku tākuta mō te mate CFC?

Mena kei te pāngia tāu tamaiti e te mate CFC, he mea pai kia pātai atu koe ki tō tākuta i ēnei pātai:

• Tērā pea ko te 'Costello Syndrome' tēnei, ko te 'Noonan Syndrome' rānei? He aha koe i kī ai i tēnā, i kore ai rānei e kī i tēnā?
• He tuku iho tēnei whakarerekētanga ira, he mea tūpono noa iho rānei?
• He mate manawa tō taku tamaiti?
• He nui ake te wai kei roto i te roro o taku tamaiti?
• Ka pāngia taku tamaiti e te mate haurangi?
• Ka pāngia te tirohanga a taku tamaiti e tēnei āhuatanga?
• Me pokanga, me rongoā rānei taku tamaiti?
• Me pēhea tā mātou whakarite kia whiwhi taku tamaiti i te kai e hiahiatia ana e ia?
• He tohu motuhake anō kei reira me whakamōhio atu ki te tākuta?
• Kia pēhea te kaha o te hauātanga hinengaro?
• Ko wai ngā tohunga me toro atu mātou, ā, kia hia te auau?
• He rōpū tautoko kei reira hei āwhina i a tātou ki te whakatau i tēnei āhuatanga?
• E taunaki ana koe i te tohutohu ira?

He aha te rerekētanga i waenga i te mate CFC, te mate Costello, me te mate Noonan?

He tino rite ngā tohu o te mate CFC ki ērā o te Mate Costello me te Mate Noonan. He uaua te wehewehe i ēnei āhuatanga ira e toru, inā koa i te wā pēpi.

Heoi, ko ēnei āhuatanga e toru e puta mai ana i ngā whakarerekētanga ira rerekē . Waihoki, he rerekē ki te mate CFC, he nui ake te tūponotanga o te tangata whai Costello Syndrome ki te pangia e te mate pukupuku .

Ina rongo tuatahi koe kei tō pēpi tētahi mate ira pēnei i te Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome), tera pea ka tino pāngia koe e ngā kare ā-roto. He maha ngā wā ka tae mai te mate ki te tākuta. Ā, me te tautoko katoa e hiahiatia ana e tō pēpi, ka pukumahi pea ō rā. Engari he mea nui kia whai wā koe mōu ake, kia ngana hoki ki te whakahaere i tō ahotea.Kimihia ngā huarahi hei hono atu ki ētahi atu mātua o ngā tamariki he mate onge ō rātou. He maha ngā hapori ipurangi, ā, e mōhio ana pea ngā tākuta o tāu tamaiti ki ēnei momo hononga.

Karere Tangohia ki te Kāinga

He mate ira onge engari he kino pea te mate ngākau me te kiri (CFC Syndrome). Kaua e mataku mēnā ka kitea tēnei mate kei a koe.

• Ka pā pea tēnei āhuatanga ki te ngākau, ki te mata, ki te kiri, ki te makawe, me te whanaketanga o te tamaiti.
• Ahakoa kāore he rongoā motuhake, he maha ngā maimoatanga me ngā tautoko hauora motuhake hei āwhina i te whakahaere i ngā tohumate .
• Ka taea e te nuinga o ngā tamariki te noho i te oranga noa me te maimoatanga me te tiaki tika.
• Kāore koe i te mokemoke. Rapua he āwhina mai i ngā tākuta, i ngā kaiwhakatakoto whakaaro, me ētahi atu rōpū tautoko mātua.
• Ko te mea nui ko te aroha me te tautoko i tāu tamaiti , me te mahi kia hoatu ki a ia te oranga pai rawa atu.

Mena he pātai anō āu mō tēnei, kaua e mangere ki te kōrero ki tō tākuta. Ka taea e rātou te whakarato atu i ētahi atu whakamārama me ngā aratohu.

` Te mate manawa, te mate CFC, ngā mate ira, ngā mate ngākau, ngā mate kiri, te whakaroa tipu, te hauora o te tamaiti, te RASopathy