He aha te Mate Christianson? Me kōrero tāua mō tēnei mate ira onge?

Kua whakaaro koe mēnā he whakaroa te whanaketanga o tāu tamaiti? He āhua uaua rānei ki te hikoi, ki te kōrero rānei? I ētahi wā, ka puta mai ēnei tohu i tētahi mate ira onge. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge engari he mea nui kia mōhiotia. Ko te ingoa o tēnei mate ko te Christianson Syndrome. Kaua e manukanuka, he mea tino nui kia mōhiotia tēnei.

He aha te mate Christianson?

Ki te kī māmā noa, he mate ira tino onge te Christianson Syndrome, arā, he mate ira tino onge e kitea ana. Ka pā tēnei ki tō tātou pūnaha io. Whakaarohia, ko te pūnaha io te pūnaha matua e tuku karere ana i roto i tō tātou tinana, e whakahaere ana hoki i ngā mahi katoa. Nō reira, ina pāngia tēnei, ka taea te whakararuraru i ngā mea pēnei i te hikoi me te kōrero. Ka pāngia te hunga whai mate nei e te whakaroa whanaketanga, e te hauātanga hinengaro rānei. I te nuinga o te wā, ka tīmata ēnei tohu ki te puta i te wā pēpi.

Ko wai te hunga e tino pāngia ana e tēnei mate? He aha te āhua nei ko ngā tama anake e pāngia ana?

Titiro mai, ko tēnei mate e kiia nei ko te Christianson Syndrome ka kitea nuitia i waenga i ngā tama tāne . He take motuhake tērā mō tēnā. He "mate ira hono-X", arā, he hapa ira e pā ana ki te ira X.

Kei roto i ō tātou pūtau katoa ngā mea iti e kiia nei ko ngā ira-kōromōhio e pupuri ana i ngā mōhiohio ira. E rua ngā ira-kōromōhio X (XX) a ngā wāhine, ā, kotahi te ira-kōromōhio X me te ira-kōromōhio Y (XY) a ngā tāne.

Nō reira, ahakoa kei te wahine te whakarerekētanga ira mō te mate Christiansen i te ira kotahi o te ira X, engari ko te ira X hauora kē atu kāore e puta he tohu. Ka taea e rātou te kawe i te mate. Ko te tikanga kei a rātou te ira mō taua mate ahakoa kāore i a rātou te mate.

Engari, ki te pāngia te tāne e tēnei whakarerekētanga ira ira i runga i tana ira X anake, ka tino pāngia ia e ngā tohu nā te mea kāore i a ia he ira X hauora hei mahi i te mahi. Kia pāngia ai te wahine e tēnei mate, me pāngia ia e tēnei whakarerekētanga ira i runga i ngā ira X e rua. He tino onge tēnei, ko te tikanga he tino iti te tūponotanga ka pāngia.

He pēhea te noa o te mate Christianson?

He uaua ki te kī tika i te auau o tēnei āhuatanga mai i ngā tatauranga. Nā te mea he tino onge te mate. E ai ki ngā tākuta he tino onge .He mate onge tēnei. E ai ki ētahi whakatau tata, tata ki te kotahi i roto i te 600 o ngā tama tāne he hauātanga hinengaro hono-X tēnei pea. I kitea i tētahi atu rangahau ko te mate Christianson Syndrome ka pā ki te kotahi i roto i te 100 o ngā whānau he tamaiti he hauātanga whanaketanga hono-X. Nō reira, ka kite koe i te onge o tēnei, tika?

He aha ngā tohu o te mate Christianson?

Āe, kia tirohia ngā tohu e whakaatuhia ana e te tamaiti tāne me te mate Christianson Syndrome. Tērā pea ka kite koe i ētahi, i te katoa rānei o ēnei. Ehara i te mea ka pāngia katoatia ngā tamariki e ngā tohu katoa, ā, he mea tēnei hei maumahara.

Ko ngā āhuatanga matua e kitea pinepine ana ko:

• Ngā raruraru ki te hikoi me te taurite (ataxia): Ko te tikanga he uaua ki te pupuri i te taurite, ā, ka pōrearea pea koe, ka kore rānei e taurite ina hikoi ana.
• Mate haurangi: Ko te tikanga o tēnei ka puta pea ngā āhuatanga pēnei i te hopuhopu. He ngaronga ohorere tēnei o te māramatanga me ngā wiri.
• Ngā raruraru kanohi: Hei tauira, ko te strabismus, e kīia nei ko ngā 'kanohi kōpiko', he āhuatanga pērā.
• Te kore e taea te kōrero, te uaua nui rānei: Tērā pea he iti noa te uaua ki te whakaputa kupu, te kore rānei e taea te kōrero i te katoa, te kore rānei e taea te kōrero.
• Hauātanga hinengaro: Tērā pea kāore e taea te ako, te mārama, me ētahi atu. Ka rerekē te nui o tēnei i ia tangata, i ia tangata.
• Microcephaly: Tērā pea he iti ake te upoko i te mea noa. Ka inehia tēnei i runga i te tau me te ira tangata o te tamaiti.

Hei tāpiri atu ki tēnei, ka kitea ētahi atu āhuatanga:

• Mate autism: Ngā tohu pēnei i te kore e pai ki te whai wāhi ki ngā taunekeneke pāpori, te mahi tahi me ētahi atu, me ngā whanonga auau.
• Te ngoikore o te roro iti: Ko te wāhanga o te roro e whakahaere ana i te taurite me te nekehanga, e kiia nei ko te roro iti, ka mutu pea te tipu, te whakaiti rānei.
• Ngā raruraru o te pūnaha nakunaku: Hei tauira, ko ngā āhuatanga pēnei i te mate reflux gastroesophageal (GERD), e puta ai ngā tohu pēnei i te mamae o te uma me te ruaki.
• Te ngaronga o te kaha ki te hikoi: Tērā pea ka taea e koe te hikoi i te tīmatanga, engari i roto i te wā, ka heke pea taua kaha, ka ngaro rānei. Ka kiia tēnei ko te 'hokinga whakamuri' .
• Ngoikoretanga o te uaua (hypotonia): Tērā pea ka ngoikore te tinana, ka ngenge, pērā i te tāre rapa.
• Te ngaronga taumaha, te ngaronga teitei rānei:Tērā pea ka ngaro tō taumaha me tō teitei e tika ana mō tō tau. Ko te tikanga tērā pea ka āraihia tō tipu.

Ko te mea tino rerekē, ko ngā tamariki e pāngia ana e te Matekiri Christianson ka whakaatu i ētahi tohu e rite ana ki ērā o ngā tamariki e pāngia ana e tētahi atu mate ira e kiia nei ko te Matekiri Angelman, pērā i te āhua harikoa me te kore take, me te menemene tonu.

E ai ki te kōrero i mua ake nei, ko ngā wāhine whai whakarerekētanga ira, arā, ko ngā kaikawe ira, ka pāngia pea e ngā ngoikoretanga ako, engari he onge te pānga ki ngā tohu kino kē atu e pā ana ki ngā tama.

He aha te pūtake o te mate Christianson?

Ki te tirohia te pūtake o tēnei, he mate ira te Christianson Syndrome. Arā, nā te panoni, te whakarerekētanga rānei o te ira i puta. Hei whakamārama, nā te whakarerekētanga o te ira e kiia nei ko te SLC9A6 i runga i te ira X i puta ai.

Ka tukuna iho tēnei whakarerekētanga ira mai i ngā mātua ki ngā tamariki. I te nuinga o te wā, ko ngā mātua e tuku ana i tēnei whakarerekētanga ki ā rātou tamariki he kaikawe i te mate. Ko te tikanga o tēnei ahakoa kei a rātou tēnei whakarerekētanga i roto i ō rātou ira, kāore rātou e whakaatu i ngā tohu.

Me pēhea te tautuhi i tēnei mate?

Ina kite te tākuta i a koe, i tāu tamaiti rānei, ka whakapae pea rātou kei te pāngia rātou e te mate Christianson Syndrome mēnā kei a rātou tētahi o ngā tohu i kōrerotia i mua ake nei.

Whakaarohia, i whānau mai a Kasun iti pērā i ētahi atu pēpi. Engari i te iti haere, ka mōhio ōna mātua he pakeke ake a Kasun i ētahi atu tamariki. I muri tata mai ia ki te pupuri tika i tōna kaki, i muri tata ki te hurihuri, ā, i muri tata ki te noho. Kātahi, i tana tīmatanga ki te hikoi, ka hinga pinepine ia, me te mea kāore he taurite. I tīmata anō hoki ia ki te kōrero i te mutunga rawa, engari kāore i te mārama āna kupu. I muri i tana tīmatanga ki te haere ki te kura, ka uaua ki a ia te mārama ki ngā akoranga. I tana taenga atu ki tētahi tākuta, ā, i mahia e ia ngā whakamātautau maha, ā, ka kitea he mate e kiia nei ko te Christianson Syndrome.

Hei whakaū i tēnei, hei whakakore rānei i tēnei, ka mahia he whakamātautau toto motuhake . Ka whakamahia tēnei whakamātautau toto hei kimi mēnā he whakarerekētanga ira kei roto i te ira e kiia nei ko te SLC9A6. Ka kiia tēnei ko te whakamātautau ira .

He aha ngā maimoatanga mō te mate Christianson?

He pātai e pātaihia ana e te tini tāngata , mehemea rānei he rongoā tuturu mō tēnei. Ina hoki, kāore anō kia kitea he rongoā. Heoi, kaua tēnā e whakapōrearea i a koe. He maha ngā maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga mō te tamaiti me te whānau.

Kei roto pea i tāu mahere maimoatanga, mā tāu tamaiti rānei:

• Te rongoā mō ngā raruraru kanohi: ngā mea pēnei i ngā mōhiti, me te pokanga pea hei whakatika i te karu tiro (strabismus).
• Ngā Mahere Mātauranga Takitahi (IEP): Āwhina i ngā tamariki he hauātanga hinengaro, he hauātanga ako rānei kia ako i te huarahi e pai ana ki a rātou.
• Ngā rongoā ārai mate haurangi: Ngā rongoā i tohua e ngā tākuta hei whakaiti i te auau me te kaha o ngā mate haurangi.
• Whakaora tinana: He tino āwhina tēnei mō te whakapai ake i te kaha o te tinana, te whakapakari i te uaua, te āheinga hikoi, me te taurite.
• Whakaora kōrero: Ka whakapai ake i ngā pūkenga reo me te whakawhitiwhiti kōrero. Ka taea hoki te whakaako i ētahi atu tikanga whakawhitiwhiti kōrero ki te hunga kāore e taea te kōrero.
• Whakaora mahi: He āwhina i ngā mahi o ia rā pēnei i te kakahu, te kai, me ētahi atu mahi o ia rā.

Ka mahia ēnei mea katoa hei āwhina i te tamaiti kia ora i te oranga pai rawa atu.

Ka taea te ārai i te mate Christianson?

Ina hoki, kāore he huarahi hei ārai i te Mate Christianson, i te whakarerekētanga ira rānei e puta ai, nā te mea he mea tuku iho.

Heoi, ki te whakaaro koe he kawe koe i tēnei mate, ki te mea rānei kei roto i tō whānau tēnei mate, ka taea e koe te whakahaere i ngā whakamātautau ira .

Ko tēnei whakamātautau ira he tango tauira o tō toto, me te rapu i ētahi whakarerekētanga ira. Kātahi ka whakamāramahia e te kaitohutohu ira ngā hua o te whakamātautau ki a koe. Mā rātou koe e āwhina ki te mārama ki ngā pānga o ēnei whakarerekētanga ira, me te tūponotanga ka whānau he tamaiti māu me te Mate Christianson. He mea nui tēnei kia mōhiotia i mua i te tīmatanga o tētahi whānau, i mua rānei i te whānautanga o tētahi atu tamaiti.

Ka pēhea te āhua o te ao i roto i tēnei āhuatanga? (Tirohanga)

Mā te manaaki tautoko pai, pērā i te whakaora tinana me te whakaora kōrero, ka taea e te hunga whai mate Christianson Syndrome te ora i te kounga teitei o te oranga . Ka taea e rātou te mahi i te mea pai rawa atu o ō rātou kaha.

I te mea kei te haere tonu ngā rangahau mō tēnei mate, kāore he raraunga tika mō te roanga o te oranga. Heoi, i te nuinga o te wā, he roa te oranga o te hunga whai mate nei. Heoi, i ētahi wā ka kitea he āhuatanga e kiia nei ko te 'regression' , arā, he hekenga o ngā āheinga o mua. Hei tauira, tera pea ka pai te āheinga ki te kōrero, ki te hikoi rānei mō tētahi wā, engari ka heke anō. He mea pai kia kōrero ki ō tākuta mō ēnei mea, kia rite hoki ki te aro atu ki aua mea.

He aha ngā pātai me pātai atu koe ki te tākuta?

Ki te whakapae koe kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te mate Christianson, ki te mea rānei kua kitea tō mate, ka taea e koe te pātai atu ki tō tākuta i ēnei pātai. Kaua e wehi ki te pātai i ngā mea katoa kei roto i tō hinengaro.

• He aha ngā whakamātautau e whakamahia ana hei tautuhi i te mate Christianson Syndrome?
• He aha te tino take o tēnei? He raruraru kei ōku ira?
• He aha ngā huarahi maimoatanga mō tēnei? Ko tēhea te maimoatanga pai rawa atu mō taku tamaiti?
• He aha taku e taea ai te mahi i te kāinga hei whakapai ake i te kounga o te oranga o taku tamaiti me te mate Christianson?
• He aha te tūponotanga ka riro mai i aku tamariki kē atu, i aku tamariki rānei ā muri ake nei, tēnei mate?
• He aha ngā whare wānanga me ngā rōpū tautoko ka taea e tātou te rapu āwhina mō tēnei āhuatanga?

Kia maumahara tātou ki ēnei kōrero (Karere hei tango ki te kāinga)

• He tino onge te mate ira te Christianson Syndrome.
• Ka pā te nuinga o tēnei ki te pūnaha io, ka uaua ai te hikoi me te kōrero .
• He maha ngā wā ka kitea te hauātanga hinengaro .
• Ko ngā tama tāne te nuinga e pāngia ana e tēnei āhuatanga (X-linked).
• Ahakoa kāore he rongoā motuhake mō tēnei, he maha ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga.

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei tētahi o ēnei tohu, ko te mea pai ko te kaua e mataku, engari me rapu tohutohu hauora i te wā e taea ai. Kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake i tēnei haerenga, ā, mā te tono āwhina me te mōhio ka āwhina i a koe ki te whakatau pai ake i tēnei āhuatanga.

Te Mate Christianson, Te Mate Ira, Te Pūnaha Io, Te Hononga-X, Te Hauātanga Hinengaro, Te Mate Hauā, Te Whakaroa o te Whanaketanga