Kei te ngoikore rawa te pēpi hou, me te mea kua mate? Tērā pea he ngawari te tangi a te pēpi, ā, kāore e neke haere ana ōna waewae me ōna waewae? Ki te kite koe i tētahi mea pēnei, me āwangawanga koe. Nā te mea he tohu pea tēnei o tētahi mate uaua onge e kiia nei ko te `(Congenital Muscular Dystrophy)`, `(CMD)` rānei, e kitea ana i te whānautanga.
He aha te `(Congenital Muscular Dystrophy - CMD)`?
Ki te whakarapopoto, ko te Congenital Muscular Dystrophy he rōpū mate e puta ai te ngoikore o te uaua e tīmata ana i te whānautanga, i muri tata mai rānei i te whānautanga. Ko te tikanga o te kupu 'congenital' ko 'kei te noho mai i te whānautanga'. He mate mau tonu tēnei e tukuna iho ana, arā, ka taea te tuku iho i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga. Mā tēnei ka ngoikore haere ngā uaua, ā, ka puta pea ētahi atu tohu. Ka piki haere pea tēnei ngoikore o te uaua i roto i te wā.
He aha ngā momo matua o te `(CMD)`?
Nā, kia titiro tātou, he rerekē ngā momo o tēnei `(CMD)`. Ka whakarōpūhia ēnei momo e ngā tākuta i runga i ngā ira e pāngia ana. Me kōrero tātou mō ētahi o ngā momo matua:
- Ngā mate uaua e pā ana ki te laminin-alpha 2 (LAMA2): Tērā pea ka pāngia te 10% me te 37% o te hunga whai CMD. Tērā pea kāore e taea e ngā tamariki whai mate pēnei te hikoi i ngā wāhanga tōmua. Tērā pea ka uaua ki a rātou te kōrero nā te ngoikore o te kanohi me te arero nui (macroglossia). Tata ki te hautoru o ngā tamariki ka pāngia e ngā haurangi.
- Ngā Dystroglycanopathies (DGPs): Ka puta anō hoki tēnei i roto i te 12% ki te 25% o ngā take. Haunga te ngoikore o te uaua, ka pā anō hoki tēnei momo ki te roro o tō pēpi. Ka taea e tēnei te puta he haurangi, he hauātanga hinengaro, me ngā raruraru kanohi. Ko ētahi atu momo o tēnei rōpū ko te mate Walker-Warburg, te mate uaua-kanohi-roro, me te Fukuyama CMD (FCMD), he mea tino noa i Hapani.
- Ngā mate pūngao uaua e pā ana ki te Collagen VI (COL6-RD): Ka puta anō hoki tēnei i roto i te 12% ki te 19% o ngā take. He momo mate kei waenganui i te ngawari ki te kino, pērā i te Bethlem muscular dystrophy, te intermediate COL6-RD, me te Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD).
- Ngā mate pūkahukahu e pā ana ki te Selenoprotein N (SEPN1-RM): Ka puta tēnei i te 11% pea o ngā take. Ko tōna āhua he ngoikore wawe o te uaua e pā ana ki ngā uaua o te pane me te tinana (e kiia nei ko ngā uaua axial). Ka tere pea tēnei te arahi ki te korenga o te manawa.
He pēhea te auau o tēnei āhuatanga `(CMD)`?
He mate tino onge tēnei. E ai ki ngā kairangahau, e 6 ki te 9 ngā tamariki i roto i te miriona o te ao e pāngia ana e tēnei mate.
He aha ngā tohu o te `(CMD)`?
Āe, he aha ngā tohu o te pēpi me te `(CMD)`? Ko te mea matua ko te ngoikore o te uaua. Tērā pea ka kitea ēnei tohu i te whānautanga, i ētahi rā rānei i muri i te whānautanga:
- Hypotonia: Ka kiia hoki tēnei e ētahi he āhua 'pēnei i te tāre'. Tērā pea ka rite ki te mea kei te iri ngā peka ki raro.
- He tino onge te rūrū ohorere i ō ringaringa me ō waewae.
- He tino puhoi, he ngoikore hoki te tangi.
- He uaua ki te inu miraka nā te uaua o te ngote.
- Te pakari o ngā uaua me ngā hononga, te whakahekenga o te uaua.
I muri tata i te whānautanga, ko te whanaketanga o ngā pūkenga nekeneke whānui o te pēpi (ngā mea e uru ana ki ngā uaua nunui) he tohu anō hoki o te CMD. Hei tauira, he whakaroa te whanaketanga o te kaki, he whakaroa te hurihuri, me te whakaroa i te noho, te tuturi, te tū, me te hikoi. Hei tauira, ki te mea kei te raru tonu tō pēpi ki te mahi i aua mea i te wā e oma ana, e pekepeke ana, e tākaro ana ētahi atu pēpi o taua tau, he mea tēnei hei whakaaroaro māu.
Ka rerekē te kaha o tēnei ngoikore uaua i ia pēpi, i ia pēpi. I runga anō i te momo `(CMD)`, tera pea ka pāngia tō pēpi e ētahi atu tohu pēnei i:
- Ngā raruraru kanohi: Hei tauira, te tirohanga tata (myopia), te pikinga o te pēhanga kanohi (glaucoma).
- Te piko o te kamo o runga (ptosis).
- Ngā āhuatanga rerekē o te roro: pērā i te lissencephaly (te whakangawari i te mata o te roro) ngā āhua rerekē rānei o te cerebellum (ngā āhua rerekē o te cerebellum).
- Ngā hopukanga.
- Hauātanga hinengaro.
He aha ngā raruraru pea ka pā mai i te `(CMD)`?
He aha ngā raruraru pea o te `(CMD)`? Ka rerekē anō hoki tēnei i runga i te momo o te `(CMD)`. Engari i te nuinga o te wā, ka taea ēnei mea te tupu:
- Ngā raruraru nekenekehanga: Tērā pea ētahi tamariki kāore e taea te hikoi, ā, me whakamahi pea i te tūru wīra. Ko ētahi atu, me whakamahi pea i ngā taputapu āwhina pērā i ngā whitiki tautoko wheua, i te taputapu hikoi rānei hei āwhina i a rātou ki te hikoi.
- Ngā raruraru manawa: Ko tētahi raruraru noa o te CMD ko te ngoikore o te manawa mau tonu. Ka puta tēnei i te ngoikore o ngā uaua e āwhina ana i te manawa. Tērā pea me whakamahi mīhini manawa (mīhini manawa) hei āwhina i tēnei. Ka taea e tēnei te arahi ki ngā āhuatanga pēnei i te atelectasis me te niumōnia.
- Ngā raruraru ngākau: He raruraru noa te cardiomyopathy o te CMD. Ka taea e tēnei te arahi ki te ngoikore o te ngākau mau tonu.
- Ngā raruraru uaua-angiwi:Ka taea e te kore e neke te arahi ki te scoliosis, te tuaiwi piko, me te piki ake o te mōrearea o te osteopenia me te whati wheua. Ka puta hoki ngā mate pēhanga me ngā hononga e whakawhāiti ana (te whakakīkī o ngā uaua me ngā hononga huri noa i te hononga).
- Ngā raruraru io: Mā te noho me te mate pūmau ka nui ake te tūponotanga o tāu tamaiti ki te pāngia e te pouri me te manukanuka rānei.
He aha i puta ai tēnei `(Congenital Muscular Dystrophy)`?
Nā ngā whakarerekētanga ira i puta ai tēnei. Ka puta ēnei whakarerekētanga ira i roto i ngā ira e hanga ana, e pupuri ana hoki i ngā uaua hauora o roto i ō tātou tinana. Nā ēnei whakarerekētanga ira, kāore e taea e ngā pūtau e tika ana kia pupuri i ngā uaua o te pēpi te mahi tika i tā rātou mahi. Nō reira, ka ngoikore haere ngā uaua i roto i te wā.
He maha ngā ira e whai wāhi ana ki te mahi a te uaua, ā, he maha anō hoki ngā whakarerekētanga ira ka taea. Koia te take he rerekē ngā momo mate pukupuku uaua me te CMD.
Ko te nuinga o ngā mate CMD ka tukuna iho i roto i te tauira autosomal recessive. He māmā noa iho, ko te tikanga ka riro i te tamaiti tētahi whakarerekētanga ira e puta ai te mate mai i ngā mātua e rua. Ko te tikanga pea he kawe pea ngā mātua e rua i te whakarerekētanga ira, engari kāore pea e whakaatu i ngā tohu. Heoi, ki te riro i te tamaiti te whakarerekētanga ira mai i ngā mātua e rua, ka puta te mate.
Ko ētahi o ngā mate pukupuku o te ira matua (CMD) ka puta noa mai, arā, ka puta noa mai te whakarerekētanga ira, kāore hoki i te tuku iho i te mātua. Ka kiia tēnei he whakarerekētanga ira hou.
Me pēhea te tautuhi i te CMD?
Mena kei tō pēpi ngā tohu o te Congenital Muscular Dystrophy (ko te tohu matua ko te hypotonia), ka tirohia tuatahitia e tō tākuta he whakamātautau tinana, he whakamātautau io, me te whakamātautau uaua. Tērā pea ka tukuna atu tō pēpi ki tētahi tākuta roro tamariki mō ētahi atu whakamātautau hōhonu.
Mena kei te whakapaehia he mate e kiia nei ko te "Congenital Muscular Dystrophy", ka tūtohu pea tō tākuta i ngā whakamātautau pēnei i:
- Whakamātautau toto mō te creatine kinase: Ka tukuna he whākōkī e kīia nei ko te creatine kinase ki roto i te toto ina pakaru ngā uaua. Nō reira, ki te teitei tōna taumata i roto i te toto, he tohu pea tēnei mō te mate ngoikore o te uaua.
- Te Electromyography (EMG): Ka ine tēnei whakamātautau i te ngohe hiko o ngā uaua me ngā io o tō pēpi.
- Ngā whakamātautau ira: Tērā ētahi whakamātautau ira ka taea te tautuhi i ngā whakarerekētanga ira e pā ana ki te ngoikore o te uaua. Ka taea e ngā panera ira whānui te whakaū i te momo CMD motuhake i roto i te 60% o ngā take.
- Te tirotiro uaua:Tērā pea ka tangohia e te tākuta tētahi tauira iti o te uaua o tāu pēpi. Kātahi ka tirohia e te tohunga i raro i te karuārai hei tirotiro i ngā tohu o te mate pukupuku uaua.
- Te Echocardiogram me te Electrocardiogram (EKG): Ka tirohia e ēnei whakamātautau mēnā kua pāngia te uaua o te ngākau o tō pēpi e te mate (CMD).
- Matawai MRI roro: Mena ka taea, ka tūtohu pea tō tākuta i tētahi MRI roro. He maha ngā momo CMD e pā ana ki ngā āhuatanga rerekē i ngā wāhanga rerekē o te roro.
Tērā pea he nui rawa ēnei whakamātautau ki a koe. He wheako tino mamae te mātakitaki i tāu tamaiti e whai ana i ēnei whakamātautau. Engari ko te mea me mōhio koe ko te hiahia o ngā tākuta ki te hoatu ki tāu pēpi te tātaritanga tika me te maimoatanga pai rawa atu. Ka rite pea ngā tohu o te CMD ki ērā o ētahi atu mate, pērā i ētahi myopathies (ngā mate uaua), me ētahi atu āhuatanga metabolic, pērā i ngā mate rokiroki glycogen me ngā mate mitochondrial. Nō reira, he mea tino nui kia tika te tātaritanga.
He aha ngā maimoatanga mō te `(CMD)`?
Kāore anō kia kitea he rongoā mō tēnei mate (Congenital Muscular Dystrophy). Heoi anō, kei te rapu tonu ngā kairangahau i tētahi rongoā.
Ko te whāinga matua o te maimoatanga he whakahaere i ngā tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga o tāu tamaiti. Tērā pea ka rerekē ngā kōwhiringa maimoatanga i runga i te momo CMD. Kei roto pea i ēnei:
- Te whakaora tinana me te whakaora mahi: Ko te whāinga matua o ēnei whakaora he whakapakari me te totoro i ngā uaua o tāu tamaiti, hei āwhina i te pupuri i te nekenekehanga.
- Corticosteroids: Ka taea e ngā corticosteroids, pērā i te prednisolone me te deflazacort, te āwhina i te whakaroa i te ngoikore o te uaua, te whakapai ake i te mahi a ngā pukahukahu, te whakaroa i te scoliosis, te whakaroa i te haere whakamua o te cardiomyopathy, me te whakaroa i te oranga.
- Āwhina nekeneke: Ka taea e ngā taputapu pēnei i te tokotoko, te tautoko, te hikoi, me ngā tūru wīra te āwhina i tāu tamaiti ki te neke haere me te tiaki i a ia mai i te hinganga.
- Pokanga: Tērā pea me pokanga tāu tamaiti hei whakamama i te pēhanga ki ngā uaua piri me te whakatika i te piko o te tuaiwi (scoliosis).
- Te tiaki i te ngākau: Mā te rongoā wawe me ngā rongoā pēnei i ngā aukati ACE me/ranei ngā aukati beta ka taea te whakaroa i te haere whakamua o te cardiomyopathy me te ārai i te ngoikore o te ngākau. Ka taea hoki e ngā taputapu e kiia nei ko ngā pacemaker te āwhina ki te rongoā i ngā raruraru manawataki o te ngākau me te ngoikore o te ngākau.
- Whakaora kōrero: Ka taea e tēnei te āwhina i ngā tamariki e uaua ana ki te kōrero me/ranei te horomi.
- Te tiaki manawa: Ka taea e ngā taputapu āwhina mare me ngā taputapu manawa te āwhina i te manawa. Mēnā ka ngoikore te manawa, me whai tracheostomy (te whakaurunga o te ngongo mā roto i te kōhao i te kaki hei āwhina i te manawa) me te āwhina i te manawa.
Tērā pea ka taea e tāu tamaiti te whai wāhi atu ki tētahi whakamātautau haumanu mō te CMD. Kōrero ki te tīma hauora o tāu tamaiti kia kite ai mēnā he kōwhiringa tēnei māu.
Te tīma hauora e rongoā ana i te `(CMD)`
Tērā pea he rōpū tohunga me ngā kaimahi hauora e mahi ana ki te whakahaere i te mate o tāu tamaiti (CMD). Kei roto pea i ēnei ko ngā tohunga pēnei i:
- Ngā Tākuta Tamariki
- Ngā tākuta roro o ngā tamariki
- Ngā rata tinana tamariki (Ngā Tohunga Rongoā Tinana me te Whakaoraora)
- Ngā tohunga ira
- Ngā tākuta wheua tamariki
- Ngā kaiwhakaora tinana tamariki
- Ngā kaiwhakaora mahi tamariki
- Ngā tohunga reo-kōrero tamariki
- Ngā tākuta ngakau tamariki
- Ngā tākuta pūkahukahu tamariki
- Ngā tohunga hinengaro tamariki
- Ngā kaimahi hapori
He aha te āhua o te pēpi me te `(CMD)` i te heke mai?
He uaua ki ngā kairangahau me ngā tākuta te matapae i te heke mai (e kiia nei ko te matapae) o tētahi pēpi e pāngia ana e te Congenital Muscular Dystrophy. Mā te tīma hauora o tāu tamaiti e hoatu ki a koe te nui o ngā mōhiotanga e taea ana mō ngā mea hei tumanakohia i a koe e tiaki ana i tāu tamaiti.
I te nuinga o te wā, he kino ake, he tere ake hoki te whanake o ngā mate pukupuku uaua whānau mai i ngā mate pukupuku uaua e tīmata ana i te mutunga o te tamarikitanga, i te taiohitanga rānei.
Ko te roanga o te oranga o ngā tamariki e pāngia ana e te mate pukupuku uaua whānau mai, e whakawhirinaki ana ki te tere o te kino haere o te mate me ngā uaua e pāngia ana. Ko ngā tino take o te mate mai i ēnei mate ko ngā raruraru manawa, ngākau rānei i puta mai i te ngoikore o te uaua.
Ka taea te karo i te `(CMD)`?
I te mea he mate ira te Congenital Muscular Dystrophy, kāore he mea e taea e koe te mahi hei ārai i tēnei mate i tēnei wā.
I mua i tō whakamātau ki te whānau tamariki, ki te mea kei te āwangawanga koe kei horapa te mate pukupuku uaua, ētahi atu mate ira rānei,Kōrero ki tō tākuta mō te tohutohu ira. I ētahi wā, mā te whakamātautau i mua i te hapūtanga ka āwhina i te kimi i te mate.
Me pēhea taku āwhina i taku tamaiti me te `(CMD)`?
Mena he Congenital Muscular Dystrophy tāu tamaiti, he mea nui kia tautoko koe i a ia kia whiwhi i te tiaki hauora pai rawa atu me te maha o ngā ratonga whakaora e taea ana. Mā te tautoko i aua tiaki, ka taea e koe te āwhina i a ia kia whiwhi i te kounga pai rawa atu o te oranga.
Ka taea hoki e koe me tō whānau te whakaaro ki te whakauru atu ki tētahi rōpū tautoko hei tūtaki māu ki ngā tāngata kua pā ki ngā wheako ōrite. Mā ngā wāhi pēnei ka taea e koe te whakarato i te kaha hinengaro, ngā mōhiotanga hou, me te maha o ngā mea hei ako mai i ngā wheako o ētahi atu.
Āhea te wā me toro atu taku tamaiti me te `(CMD)` ki te tākuta?
Mena he CMD tāu tamaiti, me hui tahi rātou me tā rātou tīma hauora i ia wā, i ia wā, kia whiwhi ai i te maimoatanga me te aroturuki i ā rātou tohu. Kaua e mahue ngā wā tirotiro whai muri i ngā wā e taunakitia ana e tō tākuta.
He aha ngā pātai me pātai atu e au ki te tākuta o taku tamaiti?
Ina kitea te mate CMD i tāu tamaiti, he mea pai pea te pātai i ēnei pātai:
- He aha te momo `(CMD)` kei taku tamaiti?
- He aha te maimoatanga e taunaki ana koe?
- He aha te rārangi katoa o ngā tohunga ngaio me toro atu taku tamaiti?
- Kei te pupuri tonu koe i ngā hononga ki ētahi atu tohunga?
- He aha ngā mea ka taea e au te mahi i te kāinga hei whakapai ake i te kounga o te oranga o taku tamaiti? (hei tauira, te whakakori tinana, te kai)
- He rangahau hou kei te wātea mō te `(CMD)`?
- He whakamātautau haumanu hou anō kei reira mō te CMD ka taea e taku tamaiti te whakauru atu?
- Ka taea e koe te tūtohu i tētahi rōpū tautoko?
Ko ngā mea tino nui e hiahia ana mātou ki te kawe ki te kāinga mai i tēnei pūrākau ko
He mea noa te pōuri me te manukanuka ina kitea tō tamaiti he Congenital Muscular Dystrophy (CMD). Engari kia maumahara, mā te tīma hauora o tō tamaiti e whakarato he mahere whakahaere pakari, whaiaro hoki. He mea nui kia whakarite kia whiwhi koe, tō tamaiti, me tō whānau i te tautoko e hiahiatia ana e rātou, me te aro tonu ki te hauora o tō tamaiti. Kei konei te tīma hauora o tō tamaiti hei āwhina i a koe, i tō tamaiti, me tō whānau i roto i ia taahiraa o te ara. Kaua e manukanuka, ehara i te mea ko koe anake.
` Te Matepukupuku Uaua o te Whānautanga, CMD, ngoikore o te uaua, mate ira, mate o te tamarikitanga, hypotonia, ngoikore o te uaua, hauora o te tamaiti
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero